Sindromul Down este o anomalie genetică a fătului. În timpul concepției, are loc procesul de divizare și formare a cromozomilor. La o persoană obișnuită sunt 46 dintre ei, iar la un pacient încă unul - 47. Astfel de copii după naștere sunt numiți "însoriti". Dar, oricât de blând ar suna acest cuvânt, Downismul are propriile sale trăsături neplăcute: încetinirea fizicului și dezvoltarea mentală... Iubirea și atenția sunt principalul vindecător cu o boală.
În contact cu
Semne ale sindromului Down în timpul sarcinii
Această patologie nu se manifestă în niciun fel. Viitoarea mamă se simte la fel de grozav ca în timpul unei sarcini normale. Primele săptămâni nu aduc disconfort femeii. Sindromul poate fi detectat numai cu ajutorul testelor prescrise și cu ultrasunete.
Cauzele unor posibile patologii
Când numărul de cromozomi se schimbă, structura corectă a corpului uman este perturbată. În celulele în curs de dezvoltare, se observă un proces de anomalie genetică.
Cauzele sindromului Down în timpul sarcinii:
- Bariera de vârstă pentru femei (de la 35 de ani);
- Ereditate;
- Eșecul corpului la divizarea cromozomilor;
- Tulburări genetice identificate la un cuplu;
- Nu imagine sănătoasă viaţă;
- Incompatibilitatea a două persoane;
- Consumul de alimente modificate genetic;
- Ecologie. Nivel crescut de elemente toxice;
- Boli virale și infecțioase.
După cum vă amintiți, această boală se transmite sau se dezvoltă exclusiv pe nivel genetic... Medicamentul nu stă nemișcat, iar anomaliile fetale pot fi determinate începând cu a 9-a săptămână de sarcină. Principalele metode de detectare a patologiei sunt prezentate în tabel.
Cum se identifică sindromul Down în timpul sarcinii:
- Test de screening NIPT - Panorama (Din săptămâna 9)
Un test pentru sindromul Down în timpul sarcinii se efectuează pe baza unei analize ADN a sângelui mamei, prelevată dintr-o venă. Rezultatul este 99% precis și vă va permite să aflați orice anomalii cromozomiale la fătul în curs de dezvoltare. Dar acest test nu este potrivit pentru sarcini multiple.
- Examen cu ultrasunete (13-14 săptămâni)
La ultrasunete, sindromul Down în timpul sarcinii se manifestă prin următoarele semne: atunci când se detectează un spațiu de guler îngroșat în zonă (mai mult de 3 mm) și o modificare a formării oaselor în partea capului, aceasta indică patologia fătului. De asemenea, o încălcare a fluxului sanguin prin venă, o vezică mărită, pragul inimii și o bătăi puternice ale inimii (de la 180 de bătăi pe minut). Specialiștii în domeniul scanării cu ultrasunete vor identifica cu ușurință orice încălcare.
- Biopsie corionică (10-12 săptămâni)
Una dintre procedurile neplăcute. După ce este efectuat, corpul poate respinge fătul. Chirurgie hardware cu pătrunderea dispozitivului (umbrelă) în uter, care va strânge fibra pentru analiză. După examinarea acestuia, medicul va stabili numărul exact de cromozomi.
- Analiza lichidului amniotic pentru sindromul Down în timpul sarcinii (, 17-22 săptămâni)
Cu un aparat special cu ac, ginecologul străpunge abdomenul, intrând în mediul locuibil al embrionului și ia lichidul amniotic pentru analiză. După teste amănunțite de laborator, acesta oferă rezultatele. Procedura se desfășoară exclusiv pentru femeile de peste 35 de ani și există condiții prealabile pentru această boală.
- Test de re-screening (16-18 săptămâni)
Se efectuează dacă este detectat un cromozom suplimentar, care poate duce la patologie ireversibilă. Analiza se bazează exclusiv pe sânge viitoare mamă.
Dacă găsiți defecte minime în formarea bebelușului, nu vă panicați, consultați un medic și urmați instrucțiunile acestuia.
Care este riscul sindromului Down?
Cu un corp sănătos, riscul de a naște un copil cu patologie este 1: 2000. Pentru viitorii părinți cu vârsta peste 35 de ani, cifra este de 1: 100, după 45 de ani șansa de a naște un copil bolnav crește cu 20%. Conform statisticilor privind fertilitatea, fiecare 700-800 de copii au sindrom Down.
Boala progresează și se manifestă în diferite stadii de complicație: ușoară și dificilă. Într-o formă ușoară, 10% din organe și corp sunt afectate, iar într-o formă severă, până la 50%. Cu cât procentul bolii este mai mic, cu atât sunt mai mari șansele de recuperare.
Cu ajutorul programului medical „PRISCA”, puteți calcula riscul de sindrom Down și alte patologii pe un computer. Datele sunt colectate:
- Câți ani întregi ai mamei;
- Greutate în momentul contactului;
- Care este vârsta gestațională;
- Rezultatul unei ecografii și a examinării de către un ginecolog;
- Prezența bolilor cronice (diabet zaharat, HIV);
- Obiceiuri proaste;
- Tipul de sarcină (simplă sau multiplă).
Având în vedere factorii de mai sus, programul va determina riscul patologiei congenitale la copil.
Fără îndoială, există riscul de avort spontan, dar nu orice mamă însărcinată poate ucide în mod intenționat copilul. Unele femei se tem de astfel de copii și nu pot înțelege cu fermitate esența problemei și consecințele acesteia. Doar femeia decide să întrerupă sarcina, medicul nu trebuie să influențeze în niciun fel decizia ei. Ginecologul este obligat să spună și să explice: ce fel de copil se va naște în exterior, probleme de sănătate, ce dificultăți în dezvoltare și educație sunt posibile.
Dacă testele trecute au dat un rezultat pozitiv și nu sunteți încrezători în abilitățile dvs., atunci întreruperea sarcinii după detectarea sindromului Down este posibilă doar până la 22 de săptămâni. Dacă perioada este mai lungă, aceasta poate duce la probleme grave de sănătate.
Care sunt semnele nasterii unui bebelus?
Nu va fi dificil să se determine patologia la astfel de copii. Există multe semne și anume:
- Craniu redus;
- Chipul turtit;
- Modificarea urechii și a nasului;
- Părți mici ale feței (gură, bărbie);
- Gât scurtat cu pliuri;
- Degete mici și umflate (palma);
- Formă fizică slabă;
- Deschiderea constantă a gurii;
- Strabism ușor;
- Nas turtit;
- Buze mărite;
- Picior lat;
- Structura incorectă a cavității bucale (lipsa simetriei dinților).
La naștere cu sindrom Down, toate aceste simptome pot fi observate imediat la un copil. Dar nu vă grăbiți la o concluzie, doar analiza genetică va putea spune cu exactitate și determina patologia.
Copiii însoriti au abilități excelente, sunt blânzi și iubitori. Cu activități fizice constante și jocuri de dezvoltare, tehnici, acestea vă vor încânta cu rezultate excelente. Principalul lucru este să îți iubești sângele și îți va mulțumi cu succese pozitive.
Aflați mai multe despre identificarea semnelor sindromului Down în timpul sarcinii în videoclip:
În contact cu
Sindromul Down este o patologie genetică caracterizată prin prezența a 47 de cromozomi în loc de 46. În mod normal, fiecare pereche de cromozomi este reprezentată de două copii, în total 23 de perechi de cromozomi. În sindromul Down, cea de-a 21-a pereche de cromozomi conține 3 copii (trisomie. Sindromul Down este considerat o boală rară și apare de aproximativ 1 dată la 700 de nașteri, în timp ce apare cu aceeași frecvență la ambele sexe. Metodele moderne de diagnostic pot detecta sindromul Down în timpul sarcinii. acestei femei i se poate oferi să întrerupă sarcina pentru a preveni nașterea unui copil bolnav.
Sindromul Down: cauze ale sarcinii
Cauzele sindromului Down în timpul sarcinii constau în apariția patologiilor cromozomiale. Această patologie se poate dezvolta chiar și la părinții absolut sănătoși. Cauza sindromului Down în timpul sarcinii este formarea unei copii suplimentare a materialului genetic al cromozomului 21 sau a tuturor cromozomilor sau a unor părți ale cromozomului. Cauzele sindromului Down în timpul sarcinii nu sunt în nici un fel legate de mediu, stilul de viață al părinților, administrarea de medicamente și alte fenomene negative. Sindromul Down în timpul sarcinii este rezultatul unei anomalii cromozomiale accidentale care nu poate fi prevenită sau modificată ulterior. Prin urmare, odată cu dezvoltarea sindromului Down în timpul sarcinii, nu trebuie să căutați vinovatul sau să dați vina pe cei dragi pentru apariția acestei anomalii cromozomiale.
Cu toate acestea, potrivit multor studii, există o serie de factori care cresc riscul apariției sindromului Down în timpul sarcinii:
- vârsta femeii este peste 35;
- vârsta bărbatului are peste 42 de ani;
- căsătorii strâns legate;
- obiceiuri proaste care pot afecta calitatea materialului genetic (fumat, droguri, alcool).
Sindromul Down: semne în timpul sarcinii
Sindromul Down, ale cărui semne în timpul sarcinii pot fi detectate numai prin rezultatele studiilor instrumentale și de laborator, are trăsături caracteristice. Semnele sindromului Down în timpul sarcinii la 12-14 săptămâni de gestație sunt formarea afectată a osului nazal sau absența acestuia, extinderea spațiului gulerului, formarea afectată a oaselor scheletice și formarea neoplasmelor plexului vascular al creierului.
Datele de diagnostic de laborator pot identifica sindromul Down întâlniri timpurii sarcina. Dacă diagnosticul nu a fost efectuat sau s-a decis menținerea sarcinii, sindromul Down devine mai pronunțat până la sfârșitul lunii a cincea. Semnele sindromului Down se vor distinge deja prin aspectul caracteristic al copilului, care poate fi văzut la ultrasunete: o față plată cu ochi înclinați, o limbă mare, buze largi și o formă mare a capului. De asemenea, un semn al sindromului Down este un gât scurt, auriculele cu un nivel scăzut, cu lobi aderenți. Membrele superioare și inferioare vor fi scurtate, iar oasele piciorului vor fi extinse. Există o curbură caracteristică și scurtarea degetelor mici. Un semn comun al sindromului Down este prezența malformațiilor organelor interne ale copilului: inimă, rinichi, ficat, creier.
Test de sânge pentru sindromul Down în timpul sarcinii
Examenul cu ultrasunete și testul biochimic de sânge pentru sindromul Down în timpul sarcinii fac parte din screeningul prenatal pentru primul și al doilea trimestru. Screeningul se efectuează pentru toate femeile însărcinate, indiferent de starea de sănătate și vârstă. Screeningul poate identifica, de asemenea, alte boli genetice, cum ar fi sindromul Edwards, defectele tubului neural, sindromul Patau și altele. Bineînțeles, este la latitudinea femeii să decidă dacă trebuie să verifice sau nu.
Rezultatele ultrasunetelor și testelor de sânge pentru sindromul Down în timpul sarcinii permit părinților viitori să ia o decizie în timp util cu privire la dezvoltarea în continuare a sarcinii. După ce a primit confirmarea unui studiu, inclusiv un test de sânge pentru sindromul Down în timpul sarcinii, despre prezența patologiei, o femeie poate întrerupe sarcina. Întreruperea patologiei în stadiile incipiente aduce mult mai puțin rău corpului feminin.
Dacă părinții decid să mențină sarcina cu un copil cu sindrom Down, atunci screeningul prenatal vă va permite să aflați mai multe informatii despre starea copilului. Deja în timpul sarcinii cu un copil cu sindrom Down, viitorii părinți se vor putea pregăti pentru dificultățile viitoare, se vor întâlni cu specialiști și vor primi recomandări privind îngrijirea copiilor de la aceștia și vor găsi grupuri specializate de dezvoltare pentru copiii cu dizabilități.
Screening-urile primului și celui de-al doilea trimestru trebuie efectuate în anumite stadii ale sarcinii: de la 11 la 13 săptămâni (inclusiv) și respectiv de la 16 la 18 săptămâni (inclusiv). Screeningul primului trimestru include ultrasunete și teste de sânge:
- determinarea prin ultrasunete a grosimii spațiului gulerului;
- nivelul subunității β a gonadotropinei corionice umane (β-hCG) în sângele venos matern;
- nivelul PAPP-A (proteina plasmatică A asociată cu sarcina) în plasma sanguină.
Rezultatele cercetării sunt introduse în program pentru a calcula MoM: gradul de deviere a rezultatelor de la medie, care ia în considerare populația și vârsta gestațională. Rezultatul unui test de sânge pentru sindromul Down al subunităților β de hCG va arăta valori crescute: mai mult de 2 MoM. Un test de sânge al nivelului PAPP-A va indica prezența patologiei la valori mai mici de 0,5 MoM. Grosimea spațiului gulerului în sindromul Down depășește 3 mm.
În timpul screening-ului celui de-al doilea trimestru, sângele este examinat pentru sindromul Down în timpul sarcinii în conformitate cu următorii indicatori:
- nivelul hCG total din sânge;
- nivelul subunității β libere a hCG;
- inhibina A;
- estriol liber (E3);
- alfa-fetoproteina (AFP).
Rezultatul unui test de sânge pentru sindromul Down în timpul sarcinii pentru un nivel de hCG depășește 2 MoM. Rezultatul unui test de sânge pentru nivelul β-subunității libere de hCG depășește 2 MoM. Nivelul inhibinei A în sindromul Down va depăși 2 MoM. Nivelul de estriol liber este mai mic de 0,5 MoM, ACE este mai mic de 0,5 MoM.
Analiza cu ultrasunete pentru sindromul Down în timpul sarcinii în al doilea trimestru va arăta un făt semnificativ mai mic, scurtarea sau absența osului nazal, scurtarea oaselor humerusului și femurului, o arteră în cordonul ombilical și o frecvență cardiacă rapidă.
Sângele pentru sindromul Down în timpul sarcinii în timpul screening-urilor trebuie donat în aceeași zi și în ziua următoare după ecografie. Sângele este luat pe stomacul gol, de preferință dimineața. Trebuie să treacă minimum 8 ore între ultima masă și extragerea sângelui. Înainte de analiză, puteți bea doar apă curată simplă.
Ecografia și un test biochimic de sânge pentru sindromul Down în timpul sarcinii permit suspectarea dezvoltării patologiei în 90% din cazuri. Conform rezultatelor studiului, precum și a datelor din chestionarul despre anamneza femeii (completat în timpul screening-urilor), sunt calculate riscurile posibile ale dezvoltării patologiei. Pentru a confirma sindromul Down în timpul sarcinii, unei femei i se prescriu metode de cercetare invazivă (amniocenteză etc.).
O metodă neinvazivă pentru examinarea fragmentelor de ADN fetal din sângele matern permite detectarea sindromului Down la începutul sarcinii. Diagnosticul sindromului Down se bazează pe secvențierea la nivelul genomului a ADN-ului copilului. Studiul neinvaziv al sindromului Down în timpul sarcinii se realizează folosind secvențiale de ultimă generație cu analize matematice suplimentare, ceea ce face ca această metodă să fie cea mai fiabilă - 99,9%.
Analiza sindromului Down în sarcină: amniocenteză
Pentru o lungă perioadă de timp, un singur test pentru sindromul Down în timpul sarcinii a fost considerat singura metodă: amniocenteza. Aceasta este o procedură invazivă care implică puncția sacului amniotic. Scopul puncției este de a obține lichid amniotic urmat de studiu de laborator. Analiza sindromului Down în timpul sarcinii se efectuează cu ajutorul unui ac subțire care pătrunde în abdomenul femeii însărcinate printr-o puncție microscopică.
Amniocenteza poate detecta sindromul Down, sindromul Edwards, fibroza chistică, anemia falciformă și alte boli în timpul sarcinii cu o precizie de 99%. De obicei, amniocenteza se efectuează în primul și al doilea trimestru de sarcină. Indicația acestei analize pentru sindromul Down este prezența factorilor de risc pentru dezvoltarea patologiilor: vârsta unei femei de peste 35 de ani, rezultate nesatisfăcătoare ale screeningului prenatal, prezența chisturilor vasculare fetale etc.
Acest test de sarcină cu sindrom Down nu este utilizat în mod obișnuit. Spre deosebire de ultrasunete, care nu dăunează sarcinii, amniocenteza poate provoca avort spontan și infecții. Prin urmare, amniocenteza este prescrisă pentru sindromul Down suspectat și alte boli pentru a confirma sau a nega diagnosticul.
La prescrierea acestei proceduri, decizia finală cu privire la implementarea acesteia aparține femeii însărcinate. Dacă o femeie însărcinată nu este pregătită din punct de vedere moral și financiar pentru a crește un copil cu patologie, atunci pentru a clarifica diagnosticul, amniocenteza trebuie făcută cât mai curând posibil. Dacă se confirmă sindromul Down, va fi recomandată întreruperea sarcinii, care este mai sigură în fazele incipiente. Dacă o femeie intenționează să păstreze copilul, indiferent de confirmarea diagnosticului, testul de sarcină cu sindrom Down va oferi informațiile necesare pentru pregătirea părinților pentru nașterea unui copil cu o patologie.
Testul pentru sindromul Down în timpul sarcinii se efectuează sub îndrumare cu ultrasunete pentru a selecta un punct de puncție. Punctiunea este de dorit pentru efectuarea extra-placentară, într-un loc liber de bucle de cordon ombilical. Dacă este necesar să introduceți acul transplacentar, cea mai subțire zonă pentru puncție se găsește în placentă. Testul sindromului Down în timpul sarcinii se efectuează cu ace de 18-22G. Procedura se efectuează de obicei folosind un adaptor de puncție, care vă permite să controlați traiectoria mișcării și imersiunii acului pe ecranul monitorului. După ce vă asigurați că acul se află în cavitatea necesară, o seringă este atașată la acesta și se ia un gard suma necesară lichid amniotic. Apoi acul este îndepărtat din cavitatea uterină. Întreaga procedură durează aproximativ 15 minute. În timpul introducerii acului, o femeie poate simți un pic de disconfort, o senzație de presiune în abdomen. Cel mai adesea, procedura nu provoacă puternic durere și, prin urmare, nu necesită ameliorarea durerii. După procedură, starea fătului este evaluată prin măsurarea ritmului cardiac. Rezultatul analizei lichidului amniotic va fi cunoscut în aproximativ două săptămâni.
După ce a fost testată pentru sindromul Down în timpul sarcinii, o femeie trebuie să-și petreacă restul zilei singură, preferabil luând o zi liberă. În primele 2-3 zile, nu trebuie să ridicați nici măcar greutăți minore și să faceți sex. În următoarele 1-2 zile după procedură, o femeie poate simți mici crampe în abdomen, această afecțiune este considerată normală. Ar trebui să consultați de urgență un medic dacă spasmele cresc, apare o descărcare sângeroasă sau abundentă de apă.
Începeți călătoria către fericire - acum!
Programul modern de monitorizare a sarcinii prevede trei screening obligatoriu al unei femei în perioada perinatală. Obiectivul principal al unei examinări cuprinzătoare este de a controla calitatea sănătății femeilor și copiilor, precum și de a identifica posibile defecte congenitale și anomalii de dezvoltare.
Patologiile genomice precum sindromul Edwards, sindromul Turner, sindromul Down cu ultrasunete sunt diagnosticate cu o precizie de 91%. Acest lucru permite femeii să ia decizia de a întrerupe sau de a menține sarcina. Semnele de deteriorare genetică severă a fătului sunt determinate la primul sau al doilea screening, când posibilitatea avortului este încă posibilă (până la 22 de săptămâni). În viitor, dacă o femeie refuză să nască un copil bolnav cunoscut, ginecologul poate oferi doar naștere artificială. Această procedură este nesigură, dureroasă și poate răni grav psihicul.
Downismul
Downismul nu are sex sau etnie și nu este tratabil. În procesul de creștere a unui copil cu sindrom Down, îi puteți corecta comportamentul cu ajutorul unor programe speciale de dezvoltare, dar nu puteți scăpa de sindromul genomic. Apariția Downismului se datorează insuficienței cromozomiale intrauterine. Setul complet de cromozomi ai unui organism sănătos este de 46 de bucăți.
În sindromul Down, se formează o copie suplimentară a celui de-al douăzeci și primul cromozom, în urma căruia sunt 47. Cauzele bolii nu au fost determinate, dar s-a stabilit că acestea nu sunt derivate din influența negativă a factorilor de mediu, a sănătății psihosomatice sau a stilului de viață asocial al părinților. Boala este numită o „greșeală a naturii”, care nu poate fi previzionată și prevenită.
Factori care determină riscul de a avea un copil cu un cromozom mutant:
- anomalii genetice ereditare (boala nu este moștenită direct, dar dacă mama are boli genetice, șansele de a se naște sunt mari);
- vârsta viitoarei mame. Femeile de peste 35 de ani au o creștere de cinci ori a riscului comparativ cu femeile de 25 de ani. Până la vârsta de 45 de ani, această cifră este de 50;
- expunere puternică la radiații (factorul nu a fost studiat temeinic);
- istoric obstetric și ginecologic nefavorabil (numeroase avorturi spontane și sarcini pierdute).
Anomalia cromozomului 21 este principala cauză a patologiei
În cazul sarcinilor multiple, boala afectează atât gemenii identici, cât și una singură, dacă copiii sunt frăți. Cu o mutație cromozomială, amenințarea cu întreruperea spontană a sarcinii și nașterea unui copil încă crește de mai multe ori.
Ecografie în perioada perinatală
Examinarea unei femei gravide prin intermediul ultrasunetelor este unul dintre momentele obligatorii ale screening-ului perinatal. Dacă procesul de transportare a unui copil nu este remarcabil, se efectuează o ecografie o dată în fiecare trimestru. În caz de sarcină complicată, medicul prescrie proceduri suplimentare cu ultrasunete. Undele ultrasunete sunt sigure pentru bebeluș și mamă, prin urmare, studiul nu are restricții privind frecvența sesiunilor.
Diagnosticul se efectuează prin metoda abdominală (extern), fără a provoca disconfort femeii și fătului.
Tipuri de ultrasunete
Scanarea se poate face în mai multe moduri:
- Ecografie 2-D - imagine alb-negru, doar un medic specialist (medic cu ultrasunete) poate decoda o imagine plană;
- Ecografie 3D - datele primite de la senzor sunt procesate de un program de calculator, o imagine tridimensională a embrionului este proiectată pe monitor;
- Metoda 4-D - ecranul afișează bebelușul într-o proiecție tridimensională, în timp ce îi puteți observa mișcările în uter.
În ultimele două opțiuni, procedura durează mai mult. La cererea părinților, medicul poate imprima o fotografie a bebelușului. Pentru a preveni probleme grave cu sănătatea mamei și a copilului, este strict interzisă ignorarea ultrasunetelor în perioada perinatală.
Diagnosticul primului trimestru
Când se efectuează între 10 și 14 săptămâni, medicul evaluează fetometria (dimensiunea totală a copilului), poziția sa în uter și natura sarcinii. Pentru identificarea Downismului, se utilizează anumiți markeri (indicatori normativi), cu care se compară imaginea reală a studiului.
Principalii marcatori definitori sunt:
- TVP (dimensiunea spațiului gulerului în grosime). Indicatorul standard pentru cantitatea de lichid sub pielea embrionului în zona gâtului nu trebuie să depășească 2,7 mm. În sindromul Down, TVP este semnificativ crescută;
- dimensiunea maxilarului superior. La ultrasunete, maxilarul superior scurtat al bebelușului este clar vizibil, ceea ce este trăsătură caracteristică Downism;
- structura anatomică a părții exterioare a urechilor. Auriculele subdezvoltate sunt motive pentru suspiciunea unei anomalii genomice;
- Ritmul cardiac (ritm sau ritm cardiac);
- absența osului nazal principal. Downs, de regulă, au o formă de față aplatizată. Acest semn indică prezența patologiei.
Pentru un copil din primul trimestru, următorii indicatori sunt considerați normali:
Tahicardia (frecvența cardiacă crescută) nu aparține principalelor simptome ale sindromului, dar poate fi indirectă. Un medic cu experiență nu va ignora acest indicator. Conform datelor medicale, precizia determinării sindromului Down la examinarea inițială este de aproximativ 90%.
Simptom de downism (fără os în nas) într-o imagine cu ultrasunete 2-D
A doua scanare trimestrială
Definiția downismului în al doilea trimestru de sarcină se efectuează în conformitate cu următorii indicatori:
- hipoplazie (subdezvoltare) a oaselor nazale. Nasul nu este vizibil pe ecranul monitorului, deoarece dimensiunea acestuia nu depășește 2,5–3 mm;
- boala de inima. Copiii cu sindrom autosomal suferă de patologii cardiace în mai mult de jumătate din cazuri;
- neconcordanță cu norma de dimensiune a femurului, a iliacei și a humerusului în lungime. În imagine, acești indicatori sunt subestimați semnificativ.
În plus, medicul poate vedea o încălcare a funcționalității și dimensiunii altor organe interne. O anomalie genetică se caracterizează prin modificări ale structurilor creierului (hipoplazie a cerebelului, lobi frontali), vezica urinara (creșterea dimensiunii corpului).
O scanare cu ultrasunete poate determina sindromul Down cu 100% certitudine? Da, puteți, dar numai în al treilea trimestru, când semnele vizuale devin absolute. Decizia de a întrerupe sarcina prin naștere artificială sau de a naște un copil nesănătos revine părinților. Medicul poate da doar sfaturi, dar nu insista asupra vreunei funcții.
Analize suplimentare
Pentru a confirma sau infirma presupusa patologie în prima jumătate a termenului, în plus față de ultrasunetele fătului, o femeie face un test de sânge pentru biochimie hormonală și este supus testelor invazive ale stării lichidului amniotic și a placentei.
Test de sange
Sindromul Down este determinat de rezultatele comparative ale următorilor parametri sanguini:
- Alfatoproteina (proteina AFP). Responsabil pentru furnizarea copilului cu nutrienții necesari. Analiza pentru sindromul genomic arată un nivel scăzut;
- Gonadotropina corionică umană (hCG), altfel „hormonul sarcinii”. Apare în sânge din al doilea trimestru. Cu Downismul, este supraestimat;
- Estriol gratuit (EZ). Hormonul sexual feminin. Determină starea și dezvoltarea uterului și a circulației sanguine uteroplacentare. Cu anomalii cromozomiale, este redusă.
Rezultatele testelor de laborator cresc semnificativ acuratețea diagnosticului.
Testarea materialului biologic
Testarea invazivă este mai informativă. Dacă ecografia a arătat prezența sindromului, trebuie trecute următoarele teste:
- biopsie a membranei fetale exterioare (corion). Un mic fragment al organului temporar este examinat la prima screening;
- biopsie placentară. Evaluarea celulelor placentare pentru o perioadă de 14 până la 20 de săptămâni;
- amniocenteza. Biopsia de puncție a lichidului amniotic (amniotic), efectuată după a 18-a săptămână de sarcină;
- cordocenteza (puncția vaselor cordonului ombilical). Se efectuează prin peretele abdominal anterior sub control cu \u200b\u200bultrasunete. Realizarea este posibilă numai în a doua jumătate a termenului.
Amniocenteza este o procedură de colectare a lichidului amniotic (imagine)
Biopatul este administrat într-un spital, deoarece procedura este asociată cu un anumit risc pentru făt. Nu se realizează fără consimțământul femeii. Analiza se efectuează într-un laborator genetic.
Rezultate obiective
Diagnosticul efectuat conform tuturor regulilor stabilește în mod fiabil prezența unei mutații cromozomiale la un copil. Rezultatele sondajului sunt evaluate doar ca un complex. O valoare pozitivă în raport cu patologia genetică ar trebui să aibă: semne directe și indirecte ale unei examinări cu ultrasunete, teste pentru hormoni, rezultate ale biopsiei. Conform statisticilor, există un singur bebeluș cu anomalie cromozomială Down pentru fiecare 700-800 de nou-născuți. În 85% din cazuri, părinții decid să avorteze sau să abandoneze un copil într-o maternitate.
Sindromul Down a fost descris pentru prima dată de renumitul medic britanic John Langdon Down, care și-a început activitatea de cercetare în 1882 și a publicat rezultatele public în 1886.
Aceasta este una dintre acele patologii despre care fiecare persoană are o idee. Această boală este deosebit de îngrijorătoare pentru femeile însărcinate care așteaptă cu nerăbdare primul screening. Conform ultimelor decenii, această patologie apare la fiecare 700 de copii născuți.
Statistici multiple anii recenti prezintă o cifră diferită - 1 copil născut cu patologie la 1100 de nou-născuți, care a devenit posibil datorită diagnosticului prenatal de înaltă precizie și a întreruperii timpurii a unei astfel de sarcini.
Aproximativ 80% dintre copiii cu această patologie sunt născuți de femei cu vârsta sub 35 de ani - în ciuda riscului relativ scăzut de a dezvolta această patologie cromozomială la făt, în această grupă de vârstă există un vârf al fertilității. Aproximativ 5.000 de nou-născuți cu sindrom Down sunt adăugați în fiecare an în întreaga lume.
Sindromul Down afectează atât fetele, cât și băieții, boala nu are distribuție etnică și se găsește peste tot.
În 2006, 21 martie a fost Ziua internațională a persoanelor cu sindrom Down. Această zi are loc pentru a sensibiliza publicul cu privire la această patologie comună și pentru a îmbunătăți calitatea vieții persoanelor bolnave. Numărul 21 a fost ales datorită cauzei bolii - trisomia pe 21 de cromozomi, iar luna martie personifică trisomia, deoarece este a treia lună a anului.
Motivele dezvoltării sindromului Down
Cauzele sindromului Down constau în formarea intrauterină a patologiei cromozomiale a fătului, caracterizată prin formarea de copii suplimentare ale materialului încorporat genetic al cromozomului 21 sau a întregului cromozom (trisomie) sau a unor părți ale cromozomului (de exemplu, datorită translocației). Cariotipul normal al unei persoane sănătoase este format din 46 de cromozomi, iar în sindromul Down, cariotipul este format din 47 de cromozomi.
Cauzele sindromului Down nu sunt într-un fel legate de condițiile de mediu, comportamentul părinților, administrarea de medicamente și alte fenomene negative. Acestea sunt evenimente cromozomiale aleatorii care, din păcate, nu pot fi prevenite sau modificate în viitor.
Factorii de risc ai sindromului Down
Vârsta viitoarei mame afectează riscul apariției sindromului Down la un copil:
- în intervalul de vârstă de la 20 la 24 de ani, probabilitatea formării acestei patologii este de 1 la 1562;
- la vârsta de 25-35 de ani, acest risc este deja 1 din 1000;
- la vârsta de 35-39 de ani, riscul crește la 1 din 214;
- la vârsta de 45 de ani, riscul crește la 1 din 19.
În ceea ce privește vârsta viitorului tată, riscul de a avea copii cu acest sindrom la bărbații de peste 42 de ani a fost dovedit științific.
Există un program de computer „PRISCA”, care ia în considerare datele cu ultrasunete, examenele fizice ginecologice și alți factori și calculează riscul de patologie fetală congenitală. Pentru a calcula riscul sindromului Down, riscul apariției malformațiilor sistemului nervos central (defect al tubului neural), se ia în considerare următoarele:
- Vârsta mamei
- Fumat
- Vârsta gestațională
- Etnie
- Greutate corporala
- Numărul de fructe
- Diabetul zaharat
- Disponibilitatea FIV
Este posibil să moștenim sindromul Down?
Trisomia pe cromozomul 21 (care reprezintă aproximativ 90% din cazurile bolii) nu este moștenită și nu este moștenită; la fel se aplică și forma mozaicului patologiei. Forma de translocație a bolii poate fi ereditară dacă unul dintre părinți a avut o rearanjare cromozomială echilibrată (aceasta înseamnă că o parte a cromozomului schimbă locurile cu o parte a altui cromozom, fără a duce la procese patologice). Când un astfel de cromozom este transferat la următoarea generație, apare un exces de gene din cromozomul 21, ducând la o boală.
Trebuie remarcat faptul că copiii născuți de mame cu sindrom Down se nasc cu același sindrom în 30-50% din cazuri.
De unde știi despre sindromul Down în timpul sarcinii?
Deoarece cauzele sindromului Down la făt sunt determinate genetic, această patologie a copilului poate fi recunoscută chiar și în uter. Dacă se suspectează sindromul Down, semnele din timpul sarcinii sunt determinate deja în primul trimestru.
Diagnosticul sindromului Down determină riscul dezvoltării acestei patologii la făt. Studiul se desfășoară strict în perioada cuprinsă între 11 și 13 săptămâni și 6 zile de sarcină.
- Determinarea nivelului subunității β a gonadotropinei corionice (hormonul sarcinii hCG) în sângele venos al mamei. Cu această patologie cromozomială a fătului, se va determina un nivel crescut al subunității β a CG mai mult de 2 MoM;
- Determinarea nivelului de PAPP-A - o proteină-A a plasmei sanguine a unei femei însărcinate, asociată cu sarcina. Un risc ridicat de sindrom este asociat cu un indice PAPP-A mai mic de 0,5 MoM;
- Determinarea grosimii spațiului gulerului utilizând ultrasunete fetale. Cu sindromul Down, această cifră depășește 3 mm.
Cu o combinație a celor trei parametri descriși, probabilitatea sindromului Dyne la făt este de 86%, adică diagnosticul este destul de precis și orientativ. Pentru a lua o decizie cu privire la menținerea sarcinii sau întreruperea acesteia, o femeie care are semne de sindrom Down la făt este invitată să efectueze amnioscopie transcervicală.
În acest studiu, vilozitățile corionice sunt preluate prin colul uterin, care sunt trimise pentru un studiu genetic, în funcție de rezultatele cărora acest diagnostic poate fi confirmat sau infirmat cu 100% certitudine. Studiul nu aparține grupului celor obligatorii; decizia asupra conduitei sale este luată de părinți. Deoarece este asociat cu un anumit risc pentru evoluția ulterioară a sarcinii, mulți refuză un astfel de diagnostic.
Diagnosticul sindromului Down în al doilea trimestru este, de asemenea, un screening combinat care se face între 16 și 18 săptămâni.
- Determinarea nivelului de hCG în sângele unei femei însărcinate - cu sindrom Down, indicatorul este mai mare de 2 MoM;
- Determinarea nivelului de a-fetoproteină în sângele unei femei însărcinate (AFP) - cu sindrom Down, indicatorul este mai mic de 0,5 MoM;
- Determinarea estriolului liber în sânge - un indicator mai mic de 0,5 MoM este caracteristic sindromului Down;
- Determinarea inhibinei A în sângele unei femei - un indicator de peste 2 MoM este caracteristic sindromului Down;
- Ecografia fătului. Dacă există sindrom Down, semnele ecografice vor fi după cum urmează:
- dimensiunea mai mică a fătului în raport cu norma pentru o perioadă de 16-18 săptămâni;
- scurtarea sau absența osului nazal la făt;
- reducerea dimensiunii maxilarului superior;
- scurtarea oaselor humerusului și femurului la făt;
- o creștere a dimensiunii vezicii urinare;
- o arteră în cordonul ombilical în loc de două;
- lipsa apei sau lipsa lichidului amniotic;
- bătăi rapide ale inimii la făt.
Cu o combinație a tuturor semnelor, unei femei i se oferă diagnostice invazive pentru cercetarea genetică:
- aspirația transabdominală a vilozităților placentare;
- cordocenteza transabdominală cu puncția vaselor cordonului ombilical.
Materialul selectat este examinat într-un laborator genetic și vă permite să determinați cu exactitate prezența sau absența acestei patologii la făt.
În 2012, oamenii de știință britanici au dezvoltat un nou test de înaltă precizie pentru prezența sindromului Down la făt, al cărui rezultat este estimat la 99%. Acesta constă în examinarea sângelui femeilor însărcinate și este potrivit pentru absolut toate femeile. Cu toate acestea, nu a fost încă introdus în practica mondială.
Cum se rezolvă problema întreruperii sarcinii atunci când se determină riscul ridicat de sindrom Down la făt?
Când se nasc bebelușii cu sindrom Down, cauza fundamentală a disfuncției genetice este cu adevărat imposibil de stabilit. Mulți părinți percep acest lucru ca pe un test și se consideră înzestrați cu o funcție specială de creștere și dezvoltare a unui astfel de copil. Dar, înainte de fiecare femeie însărcinată cu un risc ridicat al acestei patologii, apare întrebarea de a decide soarta sarcinii sale. Medicul nu are dreptul să insiste asupra întreruperii, dar este obligat să clarifice această problemă și să avertizeze cu privire la toate consecințele posibile. Chiar dacă sunt descoperite patologii incompatibile cu viața, nimeni nu are dreptul să convingă o femeie să decidă să o facă) și cu atât mai mult să o forțeze să o facă.
Astfel, soarta sarcinii cu patologie fetală este decisă doar de părinți. Părinții au dreptul să repete diagnosticul în alt laborator și clinică, să se consulte cu mai mulți genetici și alți specialiști.
Semne ale sindromului Down la un nou-născut
Semnele sindromului Down la nou-născuți sunt determinate imediat după naștere:
Când se nasc copii cu sindrom Down, semnele exterioare enumerate mai sus vor fi determinate aproape totul. Diagnosticul este confirmat după trecerea analizei genetice pentru cariotip.
Poate un copil cu sindrom Down să crească în formă mentală și fizică?
Această întrebare apare în mod necesar atât pentru acei părinți care încă decid dacă întrerupe sau menține sarcina, cât și pentru cei care poartă deja o geantă prețioasă cu un nou-născut.
Consecințele formării unei copii suplimentare a unui cromozom sunt foarte diferite și depind de cantitatea de material genetic în exces, de mediul genetic și, uneori, de pură întâmplare. Programul individual de dezvoltare al unui astfel de copil și, desigur, patologiile însoțitoare, care sunt observate la acești copii, sunt de o mare importanță.
Desigur, nu sunt persoane cu handicap profund, ci copii care sunt capabili să învețe, să se dezvolte și să devină indivizi adaptați în mediul social modern. În același timp, este important să înțelegem că fiecare copil cu sindrom Down va avea un decalaj mental, vorbire, dezvoltarea fizică... Este incorect să le punem pe aceeași linie cu copiii sănătoși și nu este necesar, dar este, de asemenea, imposibil să-i considerăm „oameni anormali”.
Un fenotip special face ca această patologie să fie recunoscută. Într-adevăr, nu va funcționa pentru a ascunde o astfel de caracteristică a copilului tău de ochii curioși. Dar este mai bine să-ți accepți bebelușul de la prima respirație așa cum este, să fii mândru de el și să nu te ascunzi de oameni. Da, acești copii sunt speciali, dar departe de a fi fără speranță. Mamele copiilor care suferă de patologii mult mai grave ar oferi totul pentru posibilitatea de a schimba locurile cu mamele jos, dacă doar copilul ar putea trăi și zâmbi.
Testul de sarcină a arătat două dungi? Felicitări, foarte curând vei putea experimenta pe deplin toate deliciile maternității. Cu toate acestea, nu uitați că odată cu debutul sarcinii, o femeie poartă o mare responsabilitate pentru sănătatea copilului ei nenăscut. De aceea, pe lângă o alimentație sănătoasă, calm calm emoțional și odihnă bună, pe parcursul dezvoltării sarcinii timp de săptămâni, viitoarea mamă vizitează mulți medici, este înregistrată la clinica prenatală, este supus unui număr mare de examene, dintre care una este analiza pentru puf în timpul sarcinii. De ce medicii recomandă cu tărie această examinare? În ce cazuri crește probabilitatea acestei patologii? Care este amenințarea refuzului de a fi supus unui test de coborâre în timpul sarcinii? Vom încerca să răspundem la aceste și la alte întrebări de îngrijorare pentru multe mame.
Sindromul Down. Ce este?
Sindromul Down (trisomia 21 cromozomi) este o patologie determinată genetic, a cărei cauză este prezența unui al 47-lea cromozom în fiecare celulă a corpului, în loc de 46 necesară, deoarece în mod normal, copilul primește 23 de cromozomi de la fiecare dintre părinți. Acest lucru se întâmplă atunci când bebelușul primește un al 21-lea cromozom de la mamă sau tată. Conform statisticilor, pentru 700 de copii sănătoși există un nou-născut cu sindrom Down, care poate fi detectat prin analize pentru căderea în timpul sarcinii.
Prevalența acestei patologii cromozomiale nu depinde de locația geografică, rasă, sex sau alte motive. Până în prezent, au fost stabiliți câțiva factori, a căror prezență crește riscul de patologie:
- Vârsta mamei. Probabilitatea de a avea un copil cu sindrom Down la o mamă sub 25 de ani este de 1 caz la 1400 de nașteri, la 35 de ani - 1 la 350 de nașteri, la 40 de ani probabilitatea crește la 1 din 60 de nașteri, iar după 50 - la 1 din 12 nașteri ... Prin urmare, tuturor femeilor cu vârsta peste 35 de ani li se arată o analiză specifică în timpul sarcinii.
- Vârsta tatălui. S-a stabilit că, cu cât viitorul tată este mai mare, cu atât este mai mare probabilitatea ca un copil cu sindrom Down să se nască.
- Căsătoriile strâns legate.
- Vârsta bunicii în momentul sarcinii. Cu cât bunica și-a născut fiica mai târziu, cu atât este mai mare probabilitatea de a dezvolta sindromul Down la nepoți. Ouăle sunt depuse chiar și în uter, deci pot fi influențate de diverși factori. Probabil, încă în uter, unele dintre ovocitele femeii sunt deteriorate și dobândesc un cromozom 21 suplimentar. Cu cât bunica este mai mare, cu atât riscul de a naște copii bolnavi pentru fiica ei este mai mare și crește în fiecare an, indiferent de rezultatele testului de coborâre în timpul sarcinii.
Copiii cu sindrom Down, într-un grad sau altul, rămân în urmă în dezvoltarea mentală și fizică. Patologia este foarte des însoțită de diverse defecte de dezvoltare care reduc semnificativ speranța medie de viață. În plus, acești copii au slăbit imunitatea, ca urmare a căruia se îmbolnăvesc foarte des, până la dezvoltarea pneumoniei.
Un rezultat pozitiv al testului în timpul sarcinii nu este o propoziție. Cu asistență în timp util și îngrijire corespunzătoare, o persoană cu sindrom Down va putea să ducă o viață deplină, să meargă la școală și să lucreze și să își întemeieze o familie proprie. În acest caz, totul depinde de disponibilitatea părinților de a-și dedica tot timpul liber unui copil atât de neobișnuit, dar totuși drag.
Tipuri de teste pentru puf în timpul sarcinii
În acest stadiu al dezvoltării medicinii, există mai multe tipuri de examinări care pot calcula probabilitatea de a dezvolta sindromul Down la un copil nenăscut. Alegerea metodei depinde în principal de vârsta gestațională. Rezultatul analizei în timpul sarcinii este determinat de un program special, luând în considerare vârsta gestațională și vârsta femeii.
În timpul gestației, toate femeile care doresc să determine gradul de risc de a dezvolta boli genetice la făt sunt supuse unui screening prenatal neinvaziv de două ori. Această examinare nu oferă o garanție completă a prezenței sau absenței acestei sau acelei patologii cromozomiale, ci determină doar probabilitatea apariției acesteia. Este posibil să se diagnosticheze cu exactitate sindromul Down numai după nașterea unui copil, pe baza semnelor externe.
Deci, screening-ul se efectuează în trimestrul I și II.
Pentru diagnosticul precoce al sindromului Down, cu o vârstă gestațională de 11-13 săptămâni, se utilizează următoarele metode de diagnostic:
- examinarea cu ultrasunete a uterului;
- test de sânge biochimic.
La efectuarea unei ultrasunete, se acordă o atenție specială dimensiunii zonei gulerului, deoarece la un făt cu sindrom Down, lichidul se acumulează subcutanat în partea din spate a gâtului. În plus, patologia se caracterizează prin subdezvoltare sau absența completă a osului nazal în embrion. Conform statisticilor, în aproape 70% din cazurile de depistare a bolii, oS nazal în timpul ecografiei nu s-a acordat atenția cuvenită.
Analiza biochimică a scăderii în timpul sarcinii determină nivelul de β-hCG (gonadotropină corionică umană) și PAPP-A (proteina plasmatică asociată sarcinii A). Un astfel de studiu vă permite să determinați patologia la 80% din embrionii afectați.
În al doilea trimestru, la aproximativ 16-18 săptămâni, se efectuează un triplu test - o analiză descendentă în timpul sarcinii, care determină nivelul AFP (alfa-fetoproteină), estriol liber și β-hCG.
Alfa-fetoproteina este o proteină specială produsă de ficatul fătului. După intrarea în lichidul amniotic, AFP intră în patul venos al femeii. Odată cu evoluția sarcinii, cantitatea sa crește constant, atingând o valoare maximă cu 30 de săptămâni de gestație. Un nivel scăzut de AFP, în conformitate cu vârsta gestațională, poate indica prezența sindromului Down și cantitatea sa crescută - despre patologia tubului neural.
Toate studiile pot arăta atât un rezultat fals negativ, cât și un rezultat fals pozitiv. Precizia metodelor variază de la 70-90%.
Amniocenteza este o analiză invazivă în timpul sarcinii.
Dacă, ca urmare a testelor de reducere a sarcinii în timpul sarcinii, s-a stabilit un risc ridicat al acestei patologii la făt, femeii i se oferă să facă o metodă de diagnostic invazivă - amniocenteză.
Amniocenteza este o procedură pentru administrarea lichidului amniotic pentru o examinare mai amănunțită. O astfel de analiză pentru reducerea sarcinii în timpul sarcinii se efectuează nu mai devreme de a 18-a săptămână de dezvoltare a sarcinii și în prezența lichidului amniotic în cantități suficiente. După confirmarea diagnosticului cu ajutorul amniocentezei, femeia trebuie să decidă în mod independent dacă va naște copilul bolnav sau va întrerupe sarcina.
