จมูกของทารกแรกเกิดเปลี่ยนไปตามอายุหรือไม่? การพึ่งพารูปร่างของจมูกกับกระดูกจมูกและกระดูกอ่อน ยากไหมที่จะหาภาษากลางกับแม่

คำถามแรกที่เกิดขึ้นจากญาติเมื่อทารกแรกเกิดเกิดมาทารกมีลักษณะอย่างไร? แม่เริ่มมองดูใบหน้าเล็ก ๆ ของทารกในขณะที่ยังอยู่ในโรงพยาบาลพ่อกำลังมองหาคุณลักษณะของตัวเองเมื่อเผชิญหน้ากับชายร่างเล็กและญาติ ๆ ก็เถียงกันว่าทายาทหรือทายาทของใคร "พันธุ์" ไป แต่ตามกฎแล้วสิ่งที่เด็กแรกเกิดดูเหมือนจะไม่สอดคล้องกับสิ่งที่พ่อแม่คาดหวังจากเขาเลยทั้งศีรษะผิดธรรมชาติและจมูกที่มีรูปร่างที่ไม่สามารถเข้าใจได้และดวงตาสีใดในทารกแรกเกิดโดยทั่วไปไม่สามารถเข้าใจได้ ความจริงก็คือทารกต้องการเวลาปรับตัวให้เข้ากับโลกรอบตัวและยอมรับแสงจ้าที่ธรรมชาติมอบให้เขา

ทารกแรกเกิดมีลักษณะอย่างไร?

ทารกในสัปดาห์แรกอาจมีลำตัวยาวและท้องนูนมากเกินไปศีรษะผิดปกติอาจถึงกับมีความผิดปกติบางอย่าง หน้าอกของทารกอาจมีลักษณะบวมและอาจมีของเหลวออกมา ลักษณะของทารกแรกเกิดอาจทำให้แม่และพ่อตกใจได้ แต่การเปลี่ยนแปลงดังกล่าวถือเป็นเรื่องปกติอย่างยิ่งสำหรับเจ้าตัวเล็กที่เพิ่งเกิดใหม่พวกเขาจะหายไปหลังจากนั้นเพียงไม่กี่วัน

ในขั้นต้นจมูกของทารกอาจจะหงายขึ้นหรือเอียงเล็กน้อยไปทางด้านใดด้านหนึ่งซึ่งในไม่ช้าจมูกของทารกจะมีรูปร่างปกติ แต่จมูกของทารกจะมีรูปร่างสุดท้ายเมื่อเริ่มเข้าสู่วัยแรกรุ่นเท่านั้น ดังนั้นนี่ไม่ใช่สัญญาณที่น่าเชื่อถืออย่างสมบูรณ์ถึงความคล้ายคลึงกันของทารกกับพ่อแม่คนใดคนหนึ่ง

ดวงตาของทารกแรกเกิดมีสีอะไร?

ตามเนื้อผ้าสีตาของเด็กเป็นสิ่งที่น่าสนใจเป็นพิเศษ ดวงตาของทารกแรกเกิดมีสีอะไร? ในกรณีส่วนใหญ่ทารกทุกคนเกิดมามีตาสีฟ้าหรือมากกว่านั้นสีของดวงตาในทารกแรกเกิดจะเป็นสีฟ้าหม่นหรือสีเทาหม่น อย่างไรก็ตามคุณแม่ต้องประหลาดใจเมื่อเห็นว่าสีตาของเด็ก ๆ เปลี่ยนไปอย่างไรขึ้นอยู่กับช่วงเวลาของวันและแม้แต่อารมณ์ของเขา ในทารกที่หิวโหยดวงตาสีเหมือนฟ้าคะนอง - สีเทาเมื่อเขาต้องการนอน - "ดวงตาของเขาขุ่นมัว" หากเขาอารมณ์เสียและร้องไห้ - สีของดวงตาของทารกแรกเกิดจะกลายเป็นสีเขียวหรือแม้กระทั่งสีมรกตและเมื่อทุกอย่างสงบและดี - ท้องฟ้าเป็นสีฟ้า สิ่งนี้เกิดขึ้นจากอะไรและเกิดอะไรขึ้นกับการมองเห็นของทารกแรกเกิดโดยทั่วไป?

การมองเห็นของทารกแรกเกิดเกิดขึ้นได้อย่างไรและมันคืออะไร?

อวัยวะในการมองเห็นของทารกแรกเกิดมีโครงสร้างคล้ายกับตาของผู้ใหญ่ มันเริ่มก่อตัวตั้งแต่สัปดาห์แรกของการตั้งครรภ์ กล่าวโดยนัยว่านี่คือกล้องชนิดหนึ่งซึ่งเป็นระบบที่ซับซ้อนซึ่งรวมถึงเส้นประสาทตาที่นำข้อมูล "ภาพถ่าย" ไปยังสมองของทารกโดยตรงและโดยเฉพาะกับส่วนที่รับรู้และวิเคราะห์ข้อมูลนี้ ดวงตาของเด็กประกอบด้วย "เลนส์" - เลนส์และกระจกตาและ "ฟิล์ม" ซึ่งเป็นเยื่อที่มีความไวสูงของเรตินา

ทารกแรกเกิดมองเห็นอะไรและเขามองเห็นอะไร

แม้ว่าดวงตาของทารกจะเหมือนกับอวัยวะในการมองเห็นของผู้ใหญ่ แต่การมองเห็นของทารกแรกเกิดยังไม่สามารถทำงานได้เต็มที่ เด็กที่เพิ่งเกิดมามีการมองเห็นที่ลดลงอย่างมากพวกเขารู้สึกได้ถึงแสงและเงาเท่านั้นไม่มีอะไรเพิ่มเติม อย่างไรก็ตามเมื่อเวลาผ่านไปพัฒนาการของทารกความสามารถในการมองเห็นของเด็กจะค่อยๆเพิ่มขึ้นและเมื่ออายุ 1 ปีขึ้นไปจะถึง 50% ของค่าปกติของผู้ใหญ่

ในช่วงสัปดาห์แรกของชีวิตของเด็กแพทย์จะตรวจสายตาของทารกแรกเกิดโดยปฏิกิริยาของรูม่านตาต่อแสง

เมื่อถึงสัปดาห์ที่สองของชีวิตเด็ก ๆ สามารถจดจ่อจ้องไปที่วัตถุบางอย่างได้เพียงไม่กี่วินาที

เมื่ออายุสองเดือนการจ้องมองของทารกจะคงที่ เมื่ออายุหกเดือนทารกสามารถแยกแยะรูปแบบง่าย ๆ และใกล้เคียงกับอายุหนึ่งปี - ภาพวาดรูปภาพ

อะไรเป็นตัวกำหนดสีของดวงตาในทารกแรกเกิดและเมื่อใดที่สีของดวงตาของเด็กเปลี่ยนไปอย่างสมบูรณ์?

ในสัปดาห์ที่ 11 ของการตั้งครรภ์ม่านตาของลูกตาของชายในอนาคตจะถูกสร้างขึ้นและถึงแม้สีตาของทารกจะถูกกำหนด! แต่มีเพียงคนรอบข้างเท่านั้นที่ไม่สามารถชื่นชมความคิดทางพันธุกรรมนี้ได้ในทันที

สีของม่านตาขึ้นอยู่กับเมลานินโดยตรงนั่นคือปริมาณของเม็ดสีที่อยู่ในม่านตาของลูกตา เป็นเรื่องยากมากที่จะระบุว่าดวงตาของทารกแรกเกิดเป็นสีอะไรเนื่องจากทารกเกิดมาพร้อมกับดวงตาตั้งแต่เฉดสีฟ้าอ่อนไปจนถึงสีน้ำเงิน นอกจากนี้ในเด็กสีตาจะเปลี่ยนไปเกือบตลอดเวลา และถ้าจะบอกว่าดวงตาของเด็กจะมีสีอะไรได้ก็ต่อเมื่ออายุ 2-3 ปีเท่านั้นในที่สุดเม็ดสีเมลานินก็ปรากฏขึ้นและปรากฏขึ้น จริงๆแล้วดวงตาสีอ่อนในตอนแรกของเด็กวัยเตาะแตะจะค่อยๆกลายเป็นสีน้ำตาลเทาหรือเขียว ยิ่งสีตาเข้มขึ้นในทารกแรกเกิดเมลานินก็ยิ่งสะสมในม่านตามากขึ้น แต่ปริมาณสุดท้ายของเมลานินนี้เกิดจากกรรมพันธุ์ของเศษ

การศึกษาแสดงให้เห็นว่าในโลกนี้มีคนตาสีน้ำตาลมากกว่าคนตาสีอ่อนและคำอธิบายของปรากฏการณ์นี้ค่อนข้างง่ายจากมุมมองของวิทยาศาสตร์ เหตุผลนี้เป็นลักษณะเด่นทางพันธุกรรมซึ่งเกี่ยวข้องโดยตรงกับเมลานินจำนวนมาก กล่าวโดยนัยว่าเมลานิน "แทนที่" หรือ "ดูดซับ" น้อยกว่า นั่นคือเหตุผลที่เมื่อพ่อหรือแม่ของทารกคนใดคนหนึ่งมีดวงตาสีเข้มและอีกคนมีแสงมีโอกาสมากที่ลูกน้อยของพวกเขาจะมีดวงตาสีน้ำตาล

ปรากฎว่าสีของดวงตาในคนที่มีตาสีอ่อนสามารถเปลี่ยนแปลงได้ตามสถานการณ์ขึ้นอยู่กับสภาพแวดล้อมและแม้แต่สีของเสื้อผ้า นอกจากนี้สีตายังสามารถเปลี่ยนแปลงได้ในสถานการณ์ที่ตึงเครียดเช่นในช่วงที่เจ็บป่วยหรือช่วงเวลาแห่งอันตราย

________________________________________________

สีของดวงตาในเด็กจะเป็นอย่างไรนั้นเป็นสิ่งสำคัญสำหรับพ่อแม่บางคนสำหรับคนอื่น ๆ ก็ไม่สำคัญเลย แต่ท้ายที่สุดสิ่งสำคัญคือลูกน้อยเติบโตอย่างแข็งแรงและมีความสุขอย่างแท้จริง! ฉันขอให้คุณเช่นกัน!

Yana Lagidna โดยเฉพาะสำหรับเว็บไซต์

แน่นอนข้อบกพร่องที่เห็นได้ชัดเจนที่สุดคือสิ่งแรกที่ดึงดูดสายตา: สิวรอยฟกช้ำจุดต่างๆ แต่ถึงแม้ว่าพวกมันจะดู "งดงาม" แต่หลังจากนั้นไม่กี่สัปดาห์ก็ไม่มีร่องรอยของมันเลย คุณต้องรอสักครู่หรือใช้มาตรการที่จำเป็นเพื่อให้ข้อบกพร่องเล็ก ๆ น้อย ๆ หายไปอย่างรวดเร็ว

เด็กดมด้วยจมูกของเขา

นี่เป็นเรื่องปกติโดยสิ้นเชิงเนื่องจากจมูกของทารกแรกเกิดมีขนาดเล็กสั้นและแบนเกินไป นอกจากนี้เยื่อเมือกยังบอบบางมากมีเส้นเลือดจำนวนมากและยังทำให้หายใจลำบากโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากทารกแรกเกิดมีอาการน้ำมูกไหลเล็กน้อย

เขามี "เปลือก" บนหัวของเขา

นี่คือชื่อของเกล็ดสีขาว (หรือน้ำตาล) ขนาดเล็กที่เกิดจากความมันส่วนเกินที่ผลิตโดยต่อมไขมัน ในการกำจัด "เปลือกโลก" ไม่กี่ชั่วโมงก่อนอาบน้ำตอนเย็นให้หล่อลื่นศีรษะของทารกด้วยน้ำมันอาบน้ำและขณะอาบน้ำหวีผมของทารกให้ล้างออกด้วยแชมพูและล้างออกด้วยน้ำสะอาด

จุดใหญ่บนหน้าผากของเด็ก

แพทย์เรียกปรากฏการณ์นี้ว่า telangiectasia หรือ flat hemangioma และยังเรียกแบบติดตลกว่า "stork bite" โดยทั่วไปแล้วจุดเหล่านี้จะปรากฏบนหน้าผากเปลือกตาและจุดเริ่มต้นของคอ มีขนาดใหญ่และเล็กสว่างและไม่เป็นเช่นนั้น แต่แม้ว่า Telangiectasia จะดูแปลก แต่ก็ไม่มีอะไรต้องกังวล - มันจะหายไปภายในปีแรกหรือจะปรากฏเฉพาะในกรณีที่เด็กร้องไห้มาก

ผิวหนังของเขากำลังลอก

โดยปกติจะเริ่มในวันที่ 3-5 หลังคลอด จะเป็นการดีถ้าหลังจากอาบน้ำคุณหล่อลื่นร่างกายของเด็กด้วยครีมหรือน้ำมันสำหรับเด็ก

น้ำนมจะถูกปล่อยออกจากเต้านมของทารกแรกเกิด

เรากำลังพูดถึงสิ่งที่เรียกว่า mastopathy ทางสรีรวิทยาเมื่อต่อมน้ำนมขยายตัวภายใต้อิทธิพลของฮอร์โมนเอสโตรเจน (ฮอร์โมนเพศหญิง) ของมารดา เกิดในเด็กผู้หญิงเกือบทั้งหมดและครึ่งหนึ่งของเด็กผู้ชายและจะหายไปภายใน 1-2 สัปดาห์หลังคลอด อย่าลืมแจ้งแพทย์ของคุณเกี่ยวกับเรื่องนี้ไม่ว่าในกรณีใด ๆ อย่าบีบของเหลวออกด้วยตัวเองและหากต่อมมีขนาดใหญ่เกินไปให้ใช้ผ้าพันแผลด้วยน้ำมันการบูร

ศีรษะทารกผิดปกติ

กะโหลกศีรษะที่ผิดรูปเล็กน้อยเป็นผลมาจากการใช้แรงงานเป็นเวลานาน แต่เชื่อเถอะว่าหลังจากนั้นไม่นานมันจะกลายเป็นเรื่องปกติแน่นอน! สิ่งสำคัญคือต้องแน่ใจว่าศีรษะของเด็กไม่ได้หันไปในทิศทางเดียวกันเสมอไป อย่างไรก็ตามทันทีที่ทารกเรียนรู้ที่จะพลิกตัวเขาจะเริ่มเปลี่ยนตำแหน่งระหว่างการนอนหลับและรูปร่างของศีรษะจะกลมอย่างรวดเร็ว

ผิวของเด็กมีสีเหลือง

เรามักจะพูดถึงโรคดีซ่านซึ่งจะปรากฏในเด็กเกือบทุกคนในวันแรกหลังคลอดและหายไปหลังจากนั้นประมาณหนึ่งสัปดาห์ มักเกิดขึ้นเมื่อทารกแรกเกิดมีบิลิรูบินซึ่งเป็นส่วนประกอบของเม็ดเลือดแดงมากเกินไป เพื่อช่วยให้อาการดีซ่านหายไปเร็วขึ้นลูกน้อยของคุณอาจต้องอยู่ภายใต้หลอดไฟสีน้ำเงินเป็นเวลาหลายชั่วโมงซึ่งเป็นขั้นตอนที่ไม่เจ็บปวดที่เรียกว่าการส่องไฟ

โปรดทราบ! หากคุณให้นมลูกควรเตรียมพร้อมสำหรับฮอร์โมนเพื่อยืดระยะดีซ่าน แทนที่จะกังวลให้บอกแพทย์ของคุณเกี่ยวกับเรื่องนี้

เด็กมีสิวเสี้ยนที่จมูก

ตัวเลือกแรก: สิวสีแดงเล็ก ๆ ที่มีหัวสีขาวปรากฏขึ้นที่แก้มและปีกจมูกของทารก ในการกำจัดพวกเขาก็เพียงพอที่จะล้างทารกแรกเกิดด้วยสบู่หลาย ๆ ครั้ง

ตัวเลือกที่สอง: พบจุดสีขาวเล็ก ๆ ที่หน้าผากและจมูกของเด็ก มักเกิดจากฮอร์โมนการตั้งครรภ์ที่ขัดขวางทางเดินเหงื่อของทารก ไม่ต้องกังวลพวกเขาจะหายไปเองภายในสองสามวัน

มีน้ำตาในดวงตาของเด็ก

ในทางวิทยาศาสตร์เรียกว่าการอุดตันของคลองน้ำตา (dacryostenosis) สาเหตุก็คือเมื่อถึงเวลาเกิดท่อในช่องจมูกยังไม่เปิดเต็มที่และน้ำตาที่ล้างตาไม่มีที่ที่จะ "ไป" ปัญหานี้ต้องได้รับการดูแลจากแพทย์ดังนั้นอย่าเลื่อนการไปพบจักษุแพทย์

พยาธิวิทยาที่เป็นปัญหาไม่ได้เชื่อมโยงกับเชื้อชาติหรือเพศใด ๆ อาจเกิดขึ้นเป็นข้อบกพร่องที่แยกได้หรือรวมกับข้อบกพร่องพัฒนาการอื่น ๆ

แพทย์มักจะค้นพบความผิดปกติในการตรวจครั้งแรกและจำเป็นต้องมีการแทรกแซงการผ่าตัดเท่านั้นเพื่อกำจัดสิ่งเหล่านี้

สาเหตุของความผิดปกติ แต่กำเนิดและความบกพร่องของจมูก - ใครบ้างที่เสี่ยง?

ข้อผิดพลาดในการก่อตัวของจมูกภายนอกเกิดขึ้นเนื่องจากอิทธิพลเชิงลบของสภาพแวดล้อมนิสัยที่ไม่ดีและปัจจัยอื่น ๆ ต่อสุขภาพของคุณแม่ที่ตั้งครรภ์ซึ่งมีอายุครรภ์ 6-12 สัปดาห์

ข้อบกพร่องของจมูกภายนอกไม่เพียง แต่เป็นปัญหาด้านความงามเท่านั้น แต่ยังสามารถกระตุ้นให้เกิดความบกพร่องทางพัฒนาการที่ร้ายแรงในอนาคต

มีหลายปัจจัยผลกระทบที่เกิดขึ้นกับหญิงตั้งครรภ์อาจทำให้เกิดความผิดปกติของจมูกในเด็ก:

• การติดเชื้อในร่างกายด้วยโรคจากกลุ่ม TORCH ด้วยเหตุนี้ในดินแดนของสหพันธรัฐรัสเซียในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ผู้หญิงจึงถูกส่งตัวไปตรวจหาโรคหัดเยอรมันทอกโซพลาสโมซิสไซโตเมกาโลไวรัสไวรัสตับอักเสบเริมซิฟิลิส
• กัมมันตภาพรังสีหรือรังสีไอออไนซ์
• การเป็นพิษจากสารเคมี
• ทานยาบางชนิด
• พิษสุราเรื้อรัง.
• การสูบบุหรี่
• ความบกพร่องทางพันธุกรรม.
• เสพยา.

ประเภทของความผิดปกติของจมูกที่มีมา แต่กำเนิดในทางการแพทย์

จนถึงปัจจุบันในแหล่งข้อมูลทางการแพทย์ความเจ็บป่วยที่เป็นปัญหาแบ่งออกเป็นดังนี้:

1. Dysmorphogenesis

ภาวะที่มีการปรับเปลี่ยนกระดูกและกระดูกอ่อนของจมูก

มีหลายประเภท:

• Hypogenesis . มีลักษณะการด้อยพัฒนาทำให้โครงสร้างภายนอกของจมูกสั้นลง: หลังฐานปีก ความผิดปกติอาจส่งผลกระทบต่อโครงสร้างทั้งหมดหรือเพียงด้านเดียวไม่ว่าจะเป็นด้านเดียวหรือสองด้าน ในบางกรณีอาจมีส่วนประกอบของจมูกข้างต้นไม่สมบูรณ์ มีการเรียกสถานะที่คล้ายกันในบางแหล่ง agenesis.
• ไฮเปอร์เจเนซิส . กระดูกอ่อนหรือเนื้อเยื่อกระดูกมีขนาดใหญ่มากที่นี่ ความผิดปกติของกลุ่มนี้ ได้แก่ จมูกที่กว้างยาวเกินไปและปลายจมูกกว้าง
• Dysgenesis . ความผิดปกติจะกระจุกตัวอยู่ในระนาบส่วนหน้า ความโค้งของจมูกอาจมีรูปร่างได้หลายแบบ (จมูกเอียง, ความผิดปกติของรูปตัว S, งวงด้านข้าง, โหนกบนจมูก ฯลฯ )

2. ความคงอยู่

เงื่อนไขทางพยาธิวิทยาที่ทารกแรกเกิดมีส่วนประกอบของจมูกภายนอกที่ "ไม่จำเป็น"

กลุ่มความผิดปกติที่ระบุแบ่งออกเป็นสองประเภท:

• ข้อบกพร่องของจมูกด้านนอก : การเจริญเติบโตอย่างโดดเดี่ยวที่ฐานของจมูกซึ่งมีต่อมไขมันและผม ช่องจมูกด้านข้าง / ค่ามัธยฐาน; ปลายจมูกงุ้ม
• ความผิดปกติภายในช่องปาก : การแยก - หรือการแยกทั้งหมด - ของกังหันออกจากกัน atresia ของทางเดินจมูก

3. ดิสโทเปีย

ด้วยข้อบกพร่องเหล่านี้จมูกภายนอกจึงมีเนื้องอกหลายชนิดที่สามารถอยู่ในที่ต่างๆได้

ตัวอย่างเช่นเยื่อบุโพรงจมูกสามารถติดตั้งส่วนต่อซึ่งจะส่งผลเสียต่อการหายใจทางจมูกและการทำงานของกลิ่น

อีกตัวอย่างหนึ่งคือการปรากฏตัวบนกังหันของถุงที่มีการหลั่งของต่อมอยู่ภายใน ในอนาคตการแทรกซึมที่เป็นหนองสามารถสะสมในถุงดังกล่าวซึ่งจะนำไปสู่การอักเสบของเยื่อบุจมูก

อาการของความผิดปกติของจมูกที่มีมา แต่กำเนิด - การวินิจฉัยข้อบกพร่องของจมูกในทารกแรกเกิด

อาการที่โดดเด่นที่สุดอย่างหนึ่งของโรคที่เป็นปัญหาคือรูปร่างของจมูกที่ไม่ได้มาตรฐานเช่นเดียวกับความผิดปกติของส่วนหน้าของกะโหลกศีรษะ

การหายใจไม่ออกทางจมูกเป็นเรื่องปกติสำหรับความผิดปกติทุกประเภท

ปรากฏการณ์ที่คล้ายกันมีลักษณะดังต่อไปนี้:

• หายใจเร็วเกินไป
• อาการตัวเขียวของสามเหลี่ยมโพรงจมูก
• รู้สึกไม่สบายเมื่อกลืนกิน
• การหายใจไม่ออกอาจเกิดขึ้นได้ในกรณีที่ยากลำบากโดยเฉพาะ
• อาหารออกทางจมูกระหว่างการให้อาหาร
• ทารกแรกเกิดกระสับกระส่ายตลอดเวลานอนหลับไม่สนิท

Dystopia ซึ่งแตกต่างจากความผิดปกติ แต่กำเนิดอื่น ๆ ของจมูกแสดงออกชัดเจนมากขึ้น ผู้ป่วยมีน้ำมูกหนาสะสมอยู่ตลอดเวลาซึ่งเป็นผลมาจากการที่ผิวหนังอักเสบอาจเกิดขึ้นใกล้จมูกและริมฝีปากบน

การมีซีสต์รูทวารอาจทำให้เกิดกระบวนการอักเสบตามปกติซึ่งในอนาคตอาจพัฒนาไปสู่ไซนัสอักเสบที่หน้าผากหรือเยื่อหุ้มสมองอักเสบได้

ความผิดปกตินี้ได้รับการวินิจฉัยโดยกุมารแพทย์หรือนักทารกแรกเกิดโดยใช้มาตรการต่อไปนี้:

• สัมภาษณ์แม่เกี่ยวกับโรคที่ได้รับในระหว่างตั้งครรภ์เพื่อชี้แจงช่วงเวลาของความบกพร่องทางพันธุกรรม มีบทบาทสำคัญโดยการปรากฏตัวของปัจจัยที่เป็นอันตรายที่อาจส่งผลต่อพัฒนาการของทารกในครรภ์
• การตรวจทารกแรกเกิดเพื่อระบุความผิดปกติของกะโหลกศีรษะใบหน้า ด้วยข้อบกพร่องร้ายแรงในจมูกการปรับเปลี่ยนเหล่านี้จะมองเห็นได้
• จำเป็นต้องมีการตรวจทางห้องปฏิบัติการเพื่อยืนยัน / ไม่รวมการติดเชื้อ TORCH ในเลือดของเด็ก ด้วยเทคนิคเดียวกันจะมีการตรวจสอบอาการกำเริบของการอักเสบ
• Rhinoscopy โดยใช้กระจกขนาดเล็กพิเศษถูกออกแบบมาเพื่อตรวจสอบสภาพของโครงสร้างภายในของจมูก
• การตรวจวัดช่วยในการศึกษาระดับความอ่อนโยนของทางเดินจมูก สำหรับการจัดการนี้จะใช้สายสวนยางหรือโลหะ
• การส่องกล้องไฟเบอร์ ช่วยให้สามารถตรวจดูรายละเอียดของเยื่อเมือกของจมูกและช่องจมูกโครงสร้างภายในช่องจมูกเพื่อเผยให้เห็นเนื้องอกที่เล็กที่สุดและยังบันทึกทั้งหมดบนจอภาพโดยใช้กล้องวิดีโอ
• การถ่ายภาพรังสี ช่วยให้คุณตรวจสอบการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาในจมูกซึ่งไม่สามารถตรวจพบได้ด้วยการวินิจฉัยเพียงผิวเผิน ในบางกรณีอาจมีการใช้ตัวแทนความคมชัดเพิ่มเติม
• ... ทำให้ได้ภาพที่สมบูรณ์ของการเปลี่ยนแปลงที่มีอยู่ภายในโพรงจมูก เทคนิคนี้ใช้เพื่อศึกษาคุณภาพของ patency ของทางเดินจมูก
• MRI. กำหนดไว้ในกรณีพิเศษเมื่อมีความสงสัยว่ามีการรบกวนการทำงานของสมอง

การรักษาความผิดปกติของจมูก แต่กำเนิด - ข้อบ่งชี้และข้อห้ามในการผ่าตัด

พยาธิวิทยาที่เป็นปัญหาได้รับการปฏิบัติ โดยเฉพาะการผ่าตัด

ในกรณีที่ไม่มีช่องจมูกที่สมบูรณ์จะทำการเจาะช่องที่มีส่วนเกินและใส่สายสวนเข้าไปในรูที่เกิดขึ้น

ในเด็กทารกในระหว่างการผ่าตัดจะมีทางเลือกให้เลือก การเข้าถึงช่องจมูก.

• เยื่อเมือกถูกตัดออกด้วยมีดผ่าตัดและลอกออกไปยังบริเวณที่มีการแปลที่ถูกกล่าวหาของ atresia
• ข้อบกพร่องที่ระบุจะถูกกำจัดโดยสิ่วทางการแพทย์และสอดท่อเทอร์โมพลาสติกเข้าไปในลูเมนที่เกิดขึ้นเพื่อให้แน่ใจว่ามีการระบายน้ำ

มีข้อบกพร่องที่เด่นชัดของจมูกภายนอก การผ่าตัดเสริมจมูกจะดำเนินการโดยเร็วที่สุด สิ่งนี้ช่วยป้องกันการผิดรูปของกะโหลกศีรษะและไม่ส่งผลต่อการพัฒนากระบวนการถุงของขากรรไกรบน

ควบคู่ไปกับสิ่งนี้ การผ่าตัดทางจุลศัลยกรรมในโครงสร้างภายในช่องปากที่มีส่วนช่วยในการรักษาความรู้สึกของกลิ่น

มีการเปลี่ยนรูปที่สว่างน้อยกว่า การทำศัลยกรรมสามารถเลื่อนออกไปได้ แต่แพทย์จะตัดสินใจเสมอ

ก่อนที่จะตัดออกจะมีการตรวจสอบรูทวาร ผ่าน fistulography เนื้องอกที่เป็นหนองในโพรงจมูกจะถูกกำจัดออกไปเช่นกันโดยไม่คำนึงถึงอายุของเด็ก หากช่องทวารที่มีมา แต่กำเนิดอยู่ใกล้กับโพรงในร่างกายส่วนหน้าควรให้ศัลยแพทย์ระบบประสาทเข้าร่วมการผ่าตัดด้วย

พยาธิสภาพ แต่กำเนิดในรูปแบบของความผิดปกติ แต่กำเนิดอาจเกิดขึ้นได้ในช่วงเวลาวิกฤต การพัฒนามดลูก ภายใต้อิทธิพลของปัจจัยแวดล้อม (ทางกายภาพเคมีชีวภาพ ฯลฯ ) ในกรณีนี้ไม่มีความเสียหายหรือการเปลี่ยนแปลงในจีโนม

ปัจจัยเสี่ยงต่อการเกิดของเด็กที่มีความผิดปกติของต้นกำเนิดต่างๆ ได้แก่ อายุของหญิงตั้งครรภ์ที่อายุมากกว่า 36 ปีการคลอดก่อนหน้านี้ของเด็กที่มีความผิดปกติการแท้งเองการแต่งงานที่ไม่เหมาะสมโรคทางร่างกายและทางนรีเวชของมารดาการตั้งครรภ์ที่ซับซ้อน (การคุกคามของการยุติการตั้งครรภ์การคลอดก่อนกำหนดการคลอดก่อนกำหนด การนำเสนอก้น, ต่ำและ polyhydramnios)

ความเบี่ยงเบนในการพัฒนาของอวัยวะหรือระบบอวัยวะอาจร้ายแรงโดยมีความบกพร่องทางหน้าที่อย่างรุนแรงหรือเป็นเพียงความบกพร่องของเครื่องสำอาง ความผิดปกติ แต่กำเนิดจะพบในระยะทารกแรกเกิด การเบี่ยงเบนเล็กน้อยในโครงสร้างซึ่งในกรณีส่วนใหญ่ไม่ส่งผลกระทบต่อการทำงานปกติของอวัยวะเรียกว่าความผิดปกติของพัฒนาการหรือความผิดปกติของการเกิด dysembryogenesis

สติกมาสดึงดูดความสนใจในกรณีที่มีมากกว่า 7 คนในเด็กหนึ่งคนในกรณีนี้สามารถระบุรัฐธรรมนูญดิสพลาสติกได้ มีปัญหาในการประเมินทางคลินิกของรัฐธรรมนูญ dysplastic เนื่องจากอาจมีการตีตราอย่างน้อยหนึ่งรายการ:

1. ตัวแปรของบรรทัดฐาน
2. อาการของโรค
3. กลุ่มอาการอิสระ

รายชื่อของ dysplastic stigmas ที่สำคัญ

คอและลำตัว: คอสั้นไม่มีรอยพับต้อเนื้อ; ลำตัวสั้น, กระดูกไหปลาร้าสั้น, ช่องอก, ชายโครง "ไก่", กระดูกอกสั้น, หัวนมหลายอันหรือห่างกันกว้าง, ตำแหน่งที่ไม่สมมาตร

ผิวหนังและผม: hypertrichosis (การเจริญเติบโตของเส้นผมส่วนเกิน), จุดสีกาแฟ, ปาน, ผิวที่เปลี่ยนสี, การเจริญเติบโตของเส้นผมต่ำหรือสูง, การกำจัดจุดโฟกัส

ศีรษะและใบหน้า: กะโหลกศีรษะขนาดเล็ก (ขนาดเล็กของกะโหลกศีรษะ), กะโหลกป้อม, กะโหลกศีรษะเอียง, ต้นคอแบน, หน้าผากต่ำ, หน้าผากแคบ, ใบหน้าแบน, ดั้งจมูกหดตัว, พับตามขวางบนหน้าผาก, เปลือกตาต่ำ, ส่วนโค้งที่เด่นชัดยิ่งยวด, ดั้งจมูกกว้าง , กะบังหรือผนังจมูกเบี่ยงเบน, คางแตก, ขากรรไกรบนหรือล่างมีขนาดเล็ก

ตา: microphthalmos, macrophthalmos, ส่วนตาเฉียง, epicanthus (รอยพับของผิวหนังในแนวตั้งที่มุมด้านในของรอยแยกฝ่ามือ)

ปากลิ้นและฟัน: ริมฝีปากเป็นร่องฟันสบฟันผิดปกติฟันเลื่อยฟันขึ้นด้านในเพดานปากแคบหรือสั้นหรือโกธิคโค้งเว้าฟันเบาบางหรือเปื้อน ปลายลิ้นแตกปลายลิ้นสั้นลงลิ้นพับลิ้นใหญ่หรือเล็ก

หู: ตั้งสูงต่ำหรือไม่สมมาตรหูเล็กหรือใหญ่อุปกรณ์เสริมใบหูแบนอ้วนหู "สัตว์" แฉกขยายไม่มีแฉก tragus เพิ่มเติม

กระดูกสันหลัง: ซี่โครงเพิ่มเติม, scoliosis, vertebral union

มือ: arachnodactyly (นิ้วบางและยาว), Clinodactyly (นิ้วโค้ง), มือสั้น, กว้าง, ส่วนปลายโค้งของนิ้ว, brachydactyly (การย่อนิ้ว), ร่องฝ่ามือตามขวาง, เท้าแบน

ช่องท้องและอวัยวะเพศ: ช่องท้องไม่สมส่วนตำแหน่งที่ผิดปกติของสะดือการพัฒนาของริมฝีปากและถุงอัณฑะยังไม่สมบูรณ์

ด้วยความบกพร่องทางพัฒนาการหลายอย่างจึงเป็นการยากที่จะกำหนดบทบาทของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและสภาพแวดล้อมที่เกิดขึ้นนั่นคือลักษณะที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือเกี่ยวข้องกับผลของปัจจัยที่ไม่พึงประสงค์ต่อทารกในครรภ์ในระหว่างตั้งครรภ์

จากข้อมูลของ WHO ใน 10% ของทารกแรกเกิดพบความผิดปกติของโครโมโซมนั่นคือเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของโครโมโซมหรือยีนและใน 5% ของพยาธิวิทยาทางพันธุกรรมนั่นคือการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

ข้อบกพร่องที่อาจเกิดขึ้นได้ทั้งในระหว่างการกลายพันธุ์และได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือเกิดขึ้นเมื่อทารกในครรภ์ได้รับผลกระทบในทางลบจากปัจจัยที่สร้างความเสียหาย ได้แก่ : ความคลาดเคลื่อน แต่กำเนิดของสะโพกตีนปุกเท้าม้าการไม่ปิดเพดานแข็งและริมฝีปากบน anencephaly (สมบูรณ์หรือเกือบสมบูรณ์ การขาดสมอง), ความบกพร่องของหัวใจที่มีมา แต่กำเนิด, การตีบของ pyloric, spina bifida (spina bifida) เป็นต้น

การเกิดของทารกที่มีความผิดปกติ แต่กำเนิดเป็นเหตุการณ์ที่ยากลำบากสำหรับครอบครัว ความตกใจความรู้สึกผิดความเข้าใจผิดในสิ่งที่ต้องทำต่อไปเป็นประสบการณ์เชิงลบเพียงเล็กน้อยของพ่อแม่ของเด็กคนนี้ งานหลักของแม่และพ่อคือการได้รับข้อมูลสูงสุดเกี่ยวกับความเจ็บป่วยของเด็กและให้การดูแลและการรักษาที่ดีที่สุดแก่เขา

แม่มีครรภ์ควรรู้อะไรบ้างเกี่ยวกับความผิดปกติ แต่กำเนิดเพื่อพยายามหลีกเลี่ยงผลลัพธ์ที่ไม่พึงปรารถนา

ความผิดปกติของทารกในครรภ์สามารถ:

• พันธุกรรม (โครโมโซม) เนื่องจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม เราไม่สามารถมีอิทธิพล (ป้องกัน) การพัฒนาของพวกเขา;
• ก่อตัวขึ้นในทารกในครรภ์ระหว่างการพัฒนามดลูก (พิการ แต่กำเนิด) ขึ้นอยู่กับเราและพฤติกรรมของเรามากกว่าเนื่องจากเราสามารถ จำกัด หรือกำจัดปัจจัยภายนอกที่เป็นอันตรายได้

ความผิดปกติของทารกในครรภ์ทางพันธุกรรมของโครโมโซม

ข้อมูลทางพันธุกรรมมีอยู่ในนิวเคลียสของเซลล์มนุษย์ทุกเซลล์ในรูปแบบของโครโมโซม 23 คู่ หากมีโครโมโซมเสริมพิเศษเกิดขึ้นในโครโมโซมคู่นี้เรียกว่าไตรโซม

ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมของโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุดที่แพทย์พบคือ:

• ดาวน์ซินโดรม;
• กลุ่มอาการ Patau;
• กลุ่มอาการ Turner;
• edwards syndrome

ข้อบกพร่องของโครโมโซมอื่น ๆ พบได้น้อยกว่า ในทุกกรณีของความผิดปกติของโครโมโซมอาจสังเกตเห็นความบกพร่องทางจิตใจและร่างกายของเด็กได้

เป็นไปไม่ได้ที่จะป้องกันการปรากฏตัวของสิ่งนี้หรือความผิดปกติทางพันธุกรรม แต่เป็นไปได้ที่จะตรวจพบข้อบกพร่องของโครโมโซมโดยการวินิจฉัยก่อนคลอดก่อนคลอด สำหรับเรื่องนี้ผู้หญิงคนหนึ่งปรึกษากับนักพันธุศาสตร์ที่สามารถคำนวณความเสี่ยงทั้งหมดและการตรวจก่อนคลอดเพื่อป้องกันผลที่ไม่พึงประสงค์

แนะนำให้สตรีมีครรภ์ปรึกษานักพันธุศาสตร์หาก:

• เธอหรือคู่ของเธอมีลูกที่มีโรคทางพันธุกรรมอยู่แล้ว
• พ่อแม่คนใดคนหนึ่งมีโรคประจำตัวที่สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้
• ผู้ปกครองในอนาคตมีความสัมพันธ์อย่างใกล้ชิด
• ระบุ มีความเสี่ยงสูง พยาธิสภาพของโครโมโซมของทารกในครรภ์อันเป็นผลมาจากการตรวจคัดกรองก่อนคลอด (ผลจากการตรวจเลือดฮอร์โมน + อัลตราซาวนด์)
• อายุของมารดาที่มีครรภ์มีอายุมากกว่า 35 ปี
• การปรากฏตัวของการกลายพันธุ์ของยีน CFTR ในพ่อแม่ในอนาคต
• ผู้หญิงคนนั้นมีการตั้งครรภ์ที่เยือกแข็งการแท้งเองโดยธรรมชาติหรือเด็กที่ยังไม่ทราบกำเนิดในประวัติ (ประวัติ)

หากจำเป็นนักพันธุศาสตร์เสนอ หญิงมีครรภ์ ผ่าน การสอบเพิ่มเติม... วิธีการตรวจทารกก่อนคลอดรวมถึงการไม่รุกรานและการแพร่กระจาย

เทคโนโลยีที่ไม่รุกรานไม่สามารถทำร้ายทารกได้เนื่องจากไม่ได้ให้การบุกรุกเข้าไปในครรภ์ วิธีการเหล่านี้ถือว่าปลอดภัยและให้บริการแก่สตรีมีครรภ์ทุกคนโดยสูติแพทย์ - นรีแพทย์ เทคโนโลยีที่ไม่รุกราน ได้แก่ อัลตราซาวนด์และการสุ่มตัวอย่างเลือดดำของมารดาที่มีครรภ์

การบุกรุก (การตรวจชิ้นเนื้อคอไรโอนิกการเจาะน้ำคร่ำและการสร้างคอร์โดเซนเตซิส) เป็นวิธีที่แม่นยำที่สุด แต่วิธีการเหล่านี้อาจไม่ปลอดภัยสำหรับเด็กในครรภ์เนื่องจากเกี่ยวข้องกับการบุกรุกของโพรงมดลูกเพื่อรวบรวมวัสดุพิเศษสำหรับการวิจัย วิธีการรุกรานมีให้สำหรับสตรีมีครรภ์เฉพาะในกรณีพิเศษและโดยนักพันธุศาสตร์เท่านั้น

ผู้หญิงส่วนใหญ่ชอบเข้ารับการตรวจพันธุศาสตร์และรับการวิจัยทางพันธุกรรมในกรณีที่มีคำถามร้ายแรง แต่ผู้หญิงทุกคนมีอิสระที่จะเลือก ทุกอย่างขึ้นอยู่กับสถานการณ์เฉพาะของคุณการตัดสินใจดังกล่าวมักจะเป็นรายบุคคลและไม่มีใครรู้คำตอบที่ถูกต้องยกเว้นคุณ

ก่อนที่คุณจะเข้ารับการศึกษาดังกล่าวควรปรึกษากับครอบครัวสูติแพทย์ - นรีแพทย์นักจิตวิทยา

Shereshevsky-Turner syndrome (CT) เกิดขึ้นในเด็กผู้หญิง 2: 10,000 คอสั้นต้อเนื้อพับที่คออาการบวมน้ำที่ปลายแขนข้อบกพร่องของหัวใจพิการ แต่กำเนิด ในอนาคตจะมีอาการผิดปกติทางเพศความสูงสั้นภาวะขาดประจำเดือนหลัก

ดาวน์ซินโดรม (trisomy 21 โครโมโซม) เกิดในเด็กผู้ชาย 1: 1000 ดั้งจมูกแบนกว้างต้นคอแบนมีขนน้อยลิ้นยื่นออกมาใหญ่พับตามขวางในฝ่ามือหัวใจบกพร่อง

Klinefelter's syndrome (กลุ่มอาการ XXY): ผู้ป่วยที่มีรูปร่างสูงและมีแขนขายาวไม่สมส่วนภาวะ hypogonadism ลักษณะทางเพศทุติยภูมิได้รับการพัฒนาไม่ดีอาจสังเกตเห็นขนแบบผู้หญิงได้ แรงขับทางเพศลดลงความอ่อนแอภาวะมีบุตรยาก มีแนวโน้มไปสู่การเป็นโรคพิษสุราเรื้อรังการรักร่วมเพศและพฤติกรรมต่อต้านสังคม

ความผิดปกติของการเผาผลาญโดยกรรมพันธุ์

คุณสมบัติของความผิดปกติของการเผาผลาญที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ได้แก่ การเริ่มมีอาการของโรคทีละน้อยการปรากฏตัวของระยะเวลาแฝงการทำให้อาการของโรครุนแรงขึ้นเมื่อเวลาผ่านไปตรวจพบบ่อยขึ้นในกระบวนการเจริญเติบโตและพัฒนาการของเด็กแม้ว่าบางส่วนอาจปรากฏขึ้นตั้งแต่วันแรกของชีวิต

ในการพัฒนารูปแบบของโรคเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรมบางรูปแบบมีการเชื่อมต่อที่ชัดเจนกับลักษณะของการให้อาหาร ความผิดปกติของการรับประทานอาหารเรื้อรังที่เริ่มขึ้นในช่วงทารกแรกเกิดเช่นเดียวกับในช่วงการเปลี่ยนเป็น การให้อาหารเทียม หรือการแนะนำอาหารเสริมอาจปกปิดความบกพร่องของระบบเอนไซม์บางอย่างในลำไส้เล็ก

ส่วนใหญ่ในทารกแรกเกิดการเผาผลาญคาร์โบไฮเดรตจะถูกรบกวน ส่วนใหญ่มักเป็นการขาดน้ำตาลแลคโตสซูโครสเป็นต้นกลุ่มนี้ ได้แก่ : การแพ้กาแลคโตสการสะสมไกลโคเจนการแพ้น้ำตาลกลูโคสเป็นต้นอาการทั่วไป: อาการอาหารไม่ย่อยอาการชักดีซ่านการขยายตัวของตับการเปลี่ยนแปลงของหัวใจความดันเลือดต่ำของกล้ามเนื้อ

เริ่มการรักษาไม่เกินสองเดือนก็มีผล นมไม่รวมอยู่ในอาหารโอนไปยังสารผสมที่เตรียมในนมถั่วเหลือง ก่อนหน้านี้มีการแนะนำอาหารเสริม: โจ๊กกับน้ำซุปเนื้อหรือผักผักน้ำมันพืชไข่ แนะนำให้รับประทานอาหารอย่างเคร่งครัดเป็นเวลานานถึง 3 ปี

ความผิดปกติของการเผาผลาญกรดอะมิโน ในกลุ่มของโรคนี้พบว่า phenylketonuria (PKU) แสดงออกโดยการเปลี่ยนแปลงของระบบประสาทส่วนกลางอาการป่วยโรคชัก PKU มีลักษณะเฉพาะด้วยการรวมกันของการชะลอตัวของจิตที่ก้าวหน้าร่วมกับแผลที่ผิวหนังที่เป็นหนองอย่างต่อเนื่องกลิ่นปัสสาวะ "หนู" ลดการสร้างเม็ดสีของผิวหนังผมและม่านตา

ในปัจจุบันมีการระบุข้อบกพร่องทางชีวเคมีสำหรับความผิดปกติของการเผาผลาญทางพันธุกรรม 150 ชนิด การรักษาโรคให้ประสบความสำเร็จเป็นไปได้ในกรณีที่ไม่มีการวินิจฉัย แต่เนิ่นๆ ในช่วงทารกแรกเกิดจะมีการตรวจเด็กจำนวนมากเพื่อตรวจหาโรคบางชนิดรวมถึง PKU

ความเป็นไปได้ในการตรวจหาโรคทางพันธุกรรมในระยะเริ่มต้นได้ขยายตัวอย่างมีนัยสำคัญด้วยการนำวิธีการวินิจฉัยก่อนคลอดไปสู่การปฏิบัติ โรคของทารกในครรภ์ส่วนใหญ่ได้รับการวินิจฉัยโดยการตรวจน้ำคร่ำและเซลล์ที่มีอยู่ โรคโครโมโซมทั้งหมด 80 โรคของยีนได้รับการวินิจฉัย นอกเหนือจากการเจาะน้ำคร่ำแล้วยังมีการใช้อัลตราซาวนด์การตรวจหาβ-fetoprotein ในเลือดของหญิงตั้งครรภ์และในน้ำคร่ำซึ่งระดับจะเพิ่มขึ้นตามความเสียหายต่อระบบประสาทส่วนกลางของทารกในครรภ์

ความผิดปกติของทารกในครรภ์ที่ไม่ใช่กรรมพันธุ์

ตั้งแต่ช่วงเวลาของการปฏิสนธินั่นคือการหลอมรวมกันของ gametes ตัวผู้และตัวเมียการก่อตัวของสิ่งมีชีวิตใหม่จะเริ่มขึ้น

การกำเนิดตัวอ่อนมีระยะเวลาตั้งแต่สัปดาห์ที่ 3 ถึงเดือนที่ 3 ความผิดปกติที่เกิดขึ้นระหว่างการกำเนิดตัวอ่อนเรียกว่าตัวอ่อน มีช่วงเวลาที่สำคัญในระหว่างการสร้างตัวอ่อนผลกระทบที่เป็นอันตรายจะทำลายอวัยวะและระบบเหล่านั้นในเวลาที่สัมผัสกับปัจจัยที่สร้างความเสียหาย เมื่อสัมผัสกับปัจจัยที่ไม่เอื้ออำนวยใน 1-2 สัปดาห์ข้อบกพร่องขั้นต้นจะปรากฏขึ้นซึ่งมักไม่เข้ากันกับชีวิตซึ่งนำไปสู่การแท้งบุตร ในสัปดาห์ที่ 3-4 ศีรษะระบบหัวใจและหลอดเลือดจะเกิดขึ้นพื้นฐานของตับปอดต่อมไทรอยด์ไตต่อมหมวกไตตับอ่อนจะปรากฏขึ้นมีการวางแผนการวางแขนขาในอนาคตดังนั้นข้อบกพร่องเช่นการไม่มีตาเครื่องช่วยฟังตับไต ปอดตับอ่อนแขนขาไส้เลื่อนในสมองอาจมีการก่อตัวของอวัยวะเพิ่มเติม ในตอนท้ายของเดือนแรกจะมีการวางอวัยวะสืบพันธุ์ระบบน้ำเหลืองม้ามและสร้างสายสะดือ

ในเดือนที่สองอาจเกิดความผิดปกติเช่นรอยแหว่งของริมฝีปากและเพดาน, ความผิดปกติของระบบการได้ยิน, ปากมดลูกและซีสต์, ข้อบกพร่องของหน้าอกและผนังช่องท้อง, ข้อบกพร่องของกะบังลม, ผนังกั้นหัวใจ, ความผิดปกติของระบบประสาท, ระบบหลอดเลือดและกล้ามเนื้อ

ตัวอ่อน ได้แก่ :

• ไส้เลื่อนกระบังลม แต่กำเนิด
• ข้อบกพร่องของแขนขา (ไม่มีแขนขาทั้งหมดหรือข้างเดียวการพัฒนาพื้นฐานของส่วนปลายของแขนขาด้วยการพัฒนาตามปกติของส่วนใกล้เคียงไม่มีส่วนใกล้เคียงของแขนขาที่มีการพัฒนาตามปกติของส่วนปลายเมื่อมือหรือเท้าเริ่มต้นโดยตรงจากลำต้น)
• atresia ของหลอดอาหารลำไส้ทวารหนัก
• ไส้เลื่อนของสายสะดือ
• atresia ของทางเดินน้ำดี
• agenesis ปอด (ไม่มีปอดเดียว)
• ข้อบกพร่องของหัวใจพิการ แต่กำเนิด
• ความผิดปกติของไตและทางเดินปัสสาวะ
• ความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลาง (anencephaly - ไม่มีสมอง, microcephaly - สมองด้อยพัฒนา)

ทารกในครรภ์... ระยะของทารกในครรภ์กินเวลาตั้งแต่สัปดาห์ที่ 4 ของช่วงก่อนคลอดจนถึงการคลอดของเด็ก ในทางกลับกันเขาจะถูกแบ่งออกเป็นช่วงต้น - จากเดือนที่ 4 จนถึงเดือนที่ 7 และปลายเดือนที่ 8 และ 9 การตั้งครรภ์

เมื่อปัจจัยที่สร้างความเสียหายสัมผัสกับทารกในครรภ์ในช่วงแรกเกิดแรกเกิดการละเมิดความแตกต่างของอวัยวะที่วางไว้แล้วจะเกิดขึ้น ทารกในครรภ์ (ระยะแรก) ได้แก่ : hydrocephalus, microcephaly, microphthalmia และความผิดปกติอื่น ๆ ของระบบประสาทส่วนกลาง, cystosis ในปอด, hydronephrosis, ไส้เลื่อนของสมองและไขสันหลัง - การยื่นออกมาของไขกระดูกผ่านตะเข็บและข้อบกพร่องของกระดูก ไส้เลื่อนในกะโหลกมักถูกแปลเฉพาะที่รากของจมูกหรือในบริเวณกะโหลกส่วนหลัง

ความผิดปกติของทารกในครรภ์มดลูก แต่กำเนิดอาจมีลักษณะที่หลากหลายเนื่องจากสามารถส่งผลกระทบต่ออวัยวะเกือบทุกระบบของทารกที่กำลังพัฒนา

รู้จักปัจจัยภายนอกที่เป็นอันตรายต่อไปนี้

• แอลกอฮอล์และยาเสพติด - มักนำไปสู่ความผิดปกติร้ายแรงและความผิดปกติของทารกในครรภ์ซึ่งบางครั้งไม่เข้ากันกับชีวิต
• นิโคติน - อาจทำให้เกิดความล่าช้าในการเจริญเติบโตและพัฒนาการของเด็ก
• ยาเป็นอันตรายอย่างยิ่งในช่วงแรกของการตั้งครรภ์ อาจทำให้ทารกมีรูปร่างผิดปกติได้หลายอย่าง ถ้าเป็นไปได้ควรงดการใช้ยาแม้จะผ่านสัปดาห์ที่ 15-16 ของการตั้งครรภ์แล้วก็ตาม (ยกเว้นเมื่อจำเป็นต้องรักษาสุขภาพของแม่และทารก)
• โรคติดเชื้อที่ถ่ายทอดจากแม่สู่ลูกเป็นอันตรายต่อทารกเนื่องจากอาจทำให้เกิดความผิดปกติร้ายแรงและพัฒนาการบกพร่องได้
• รังสีเอกซ์การฉายรังสีเป็นสาเหตุของความผิดปกติของทารกในครรภ์หลายประการ
• อันตรายจากการทำงานของมารดา (เวิร์กช็อปที่เป็นอันตราย ฯลฯ ) ซึ่งมีผลกระทบที่เป็นพิษต่อทารกในครรภ์อาจส่งผลกระทบอย่างร้ายแรงต่อพัฒนาการของทารกในครรภ์

ตรวจพบความผิดปกติ แต่กำเนิดของทารกในครรภ์ในระยะต่างๆของการตั้งครรภ์ดังนั้นสตรีมีครรภ์จำเป็นต้องได้รับการตรวจจากแพทย์อย่างทันท่วงทีตามเวลาที่แนะนำ

• ในไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์: 6-8 สัปดาห์ (อัลตราซาวนด์) และ 10-12 สัปดาห์ (อัลตราซาวนด์ + การตรวจเลือด)
• ในไตรมาสที่ 2 ของการตั้งครรภ์: 16-20 สัปดาห์ (อัลตราซาวนด์ + การตรวจเลือด) และ 23-25 \u200b\u200bสัปดาห์ (อัลตราซาวนด์);
• ในไตรมาสที่สามของการตั้งครรภ์: 30-32 สัปดาห์ (อัลตราซาวนด์ + Doppler) และ 35-37 สัปดาห์ (อัลตราซาวนด์ + Doppler)

การวินิจฉัยก่อนคลอดเป็นที่แพร่หลายมากขึ้นในปัจจุบันเนื่องจากความรู้เกี่ยวกับสุขภาพของทารกในครรภ์และการคาดคะเนมีความสำคัญมากสำหรับพ่อแม่ในอนาคต การรู้เกี่ยวกับสถานะของทารกในครรภ์ครอบครัวการประเมินสถานการณ์และความสามารถของพวกเขาสามารถปฏิเสธการตั้งครรภ์ได้

- เป็นความผิดปกติที่มีลักษณะการเปลี่ยนแปลงรูปร่างขนาดการแปลหรืออัตราการพัฒนามดลูกของจมูกภายนอกหรือภายใน อาการทางคลินิก ได้แก่ การละเมิดสภาพทั่วไปความยากลำบากหรือไม่มีการหายใจทางจมูกการอักเสบของรูจมูก paranasal บ่อยครั้งต่อมา - ระบบทางเดินหายใจล้มเหลวเยื่อหุ้มสมองอักเสบ ความผิดปกติอย่างรุนแรงของจมูกภายนอกถูกกำหนดด้วยสายตา ความผิดปกติของโครงสร้างภายในได้รับการวินิจฉัยโดยใช้ rhinoscopy, fibroscopy, radiography, CT วิธีการรักษาหลักคือการผ่าตัดแก้ไข

ข้อมูลทั่วไป

ความผิดปกติ แต่กำเนิดของจมูกเป็นกลุ่มของความผิดปกติที่แตกต่างกันของส่วนใบหน้าของกะโหลกศีรษะซึ่งแสดงออกโดยการเปลี่ยนแปลงรูปร่างขนาดโครงสร้างหรือตำแหน่งของจมูกและโครงสร้างภายในช่องจมูก อาจเกิดขึ้นโดยแยกจากกันหรือร่วมกับข้อบกพร่องอื่น ๆ 33-60% ของจำนวนโรคทั้งหมดในกลุ่มนี้เป็นโรคหลอดเลือดหัวใจตีบ แต่กำเนิด 50% ของผู้ป่วยจะมาพร้อมกับความผิดปกติอื่น ๆ ของโซนกะโหลกศีรษะ - "เพดานโหว่", กล้ามเนื้อดูดอ่อนแรง ฯลฯ ความผิดปกติของจมูกที่มีมา แต่กำเนิดนั้นพบได้บ่อยในเพศชายและหญิง พวกเขาไม่มีลักษณะทางภูมิศาสตร์ของการกระจาย ในกรณีส่วนใหญ่ข้อบกพร่องดังกล่าวจะได้รับการวินิจฉัยในระหว่างการตรวจเบื้องต้นของทารกแรกเกิดหรือในวันแรกของชีวิต ด้วยการรักษาที่มีคุณภาพสามารถทำให้การทำงานของระบบทางเดินหายใจของจมูกเป็นปกติและทำการแก้ไขเครื่องสำอางได้

สาเหตุ

ความผิดปกติ แต่กำเนิดของจมูกเป็นภาวะ polyetiological สาเหตุส่วนใหญ่ของการพัฒนา ได้แก่ โรคติดเชื้อจากกลุ่ม TORCH ที่มารดาถ่ายโอน (cytomegalovirus, toxoplasmosis, ไวรัสตับอักเสบและไวรัสเริม, หัดเยอรมันและซิฟิลิส) ในระหว่างตั้งครรภ์การฉายรังสีการฉายรังสีไอออไนซ์และปัจจัยทางกายภาพอื่น ๆ การเป็นพิษจากสารเคมีและยาแอลกอฮอล์ ยาสูบและยาเสพติด ในบางกรณีสามารถติดตามแนวโน้มทางพันธุกรรมต่อความผิดปกติดังกล่าวได้

ความผิดปกติทางกายวิภาคของจมูกมีลักษณะที่มีข้อบกพร่องในกระดูกของกะโหลกศีรษะซึ่งไม่เติบโตไปด้วยกันไม่เติบโตไปด้วยกันอย่างสมบูรณ์หรือเจริญเติบโตมากเกินไป เมื่อเทียบกับพื้นหลังของรอยแตกของตัวอ่อนที่ไม่เจริญเติบโตมากเกินไปซีสต์หรือรูทวารที่มีมา แต่กำเนิดสามารถก่อตัวขึ้นได้ การปิดครึ่งหน้าของเยื่อบุโพรงจมูกที่ไม่สมบูรณ์นั้นเกิดจากการที่โพรงจมูกลึกขึ้นหรือร่องที่แบ่งออกเป็นสองซีก ความผิดปกติ แต่กำเนิดของจมูกในรูปแบบของ choanal atresia เกิดขึ้นจากการเข้าใกล้มากเกินไปและการหลอมรวมของอาเจียนในภายหลังกับขอบด้านหลังของกังหัน

การจำแนกประเภท

ความผิดปกติ แต่กำเนิดทั้งหมดของจมูกแบ่งออกเป็น 3 กลุ่มใหญ่ ๆ :

1. Dysmorphogenesis. รวมถึง hypogenesis, hypergenesis และ dysgenesis Hypogenesis มีลักษณะการพัฒนาของจมูกหนึ่งรูปแบบหลายรูปแบบหรือทั้งหมด (รูจมูกกระดูกอ่อนปีกกังหันไซนัส) ด้านใดด้านหนึ่งหรือสองด้าน นอกจากนี้ยังสามารถกำหนด agenesis ทั้งหมดได้ซึ่งโครงสร้างที่ระบุไว้จะไม่มีอยู่อย่างสมบูรณ์ Hypergenesis คือการพัฒนาโครงสร้างจมูกมากเกินไป ความผิดปกติของจมูกที่มีมา แต่กำเนิดของประเภทของ dysgenesis ได้แก่ โคกหรือความโค้งของหลังลำตัวข้างเดียวหรือทวิภาคีความผิดปกติของเปลือกหอยและกะบัง
2. วิริยะ. ซึ่งรวมถึงความผิดปกติของจมูกที่มีมา แต่กำเนิดที่เกี่ยวข้องกับกระบวนการพัฒนามดลูกที่ไม่สมบูรณ์ สิ่งเหล่านี้รวมถึงรอยแหว่งตรงกลางหรือด้านข้างทั้งหมดหรือบางส่วนของจมูกการทำซ้ำของปลายและความขุ่นถุงเดอร์มอยด์และรูทวารความผิดปกติของช่องจมูก
3. ดิสโทเปีย. สิ่งเหล่านี้เป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดของจมูกซึ่งมีการแปลผิดปกติ กลุ่มนี้รวมถึงส่วนต่อท้ายของกะบัง, เทอร์มิเนตตรงกลางแบบร่วน, ดิสโทเปียของปากคลองโพรงจมูก

อาการ

อาการทางคลินิกของความผิดปกติของจมูกที่มีมา แต่กำเนิดจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับประเภทของข้อบกพร่อง อาการที่พบบ่อยในทุกรูปแบบคือการหายใจติดขัด ในกุมารเวชศาสตร์และทารกแรกเกิดอาการนี้แสดงออกมาจากการหายใจที่มีเสียงดังผิดปกติความกระสับกระส่ายของเด็กหายใจเร็วในกรณีที่รุนแรง - หายใจถี่, ตัวเขียว, หายใจล้มเหลว, ขาดอากาศหายใจ อาการทั้งหมดนี้อาจเกิดจากความอ่อนแอที่เด่นชัดของปีกจมูกและ "การทรุดตัว" ลงในโพรงจมูกในระหว่างการหายใจเข้าการขยายตัวที่มากเกินไปและการขยายตัวของช่องจมูกทั้งสองข้างมากเกินไป รูปแบบที่รุนแรงที่สุดของความผิดปกติของจมูกที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งการหายใจทางจมูกเป็นไปไม่ได้หรือทำได้ยากคือการสร้างจมูกและโครงสร้างที่อยู่ติดกันทั้งหมดหรือครึ่งหนึ่ง atresia ของโพรงจมูกช่องว่างตรงกลางหรืออาการซึมเศร้า นอกจากนี้ข้อบกพร่องที่เด่นชัดของจมูกภายนอกจะมาพร้อมกับความผิดปกติของกะโหลกศีรษะ

Choanal atresia ขัดขวางความผิดปกติของคลองของ paranasal sinuses ซึ่งมักมีความซับซ้อนจากการอักเสบเช่นไซนัสอักเสบไซนัสอักเสบหน้าผากเป็นต้นเมื่อเวลาผ่านไปโรคเหล่านี้สามารถแสดงให้เห็นได้ด้วยอาการต่าง ๆ : การเปลี่ยนรูปของกะโหลกศีรษะ (เพดานสูง, ความไม่สมดุล), การเคลื่อนฟัน, การสะสมของเมือกหนาในโพรงจมูก, โรคผิวหนัง ในบริเวณสามเหลี่ยมโพรงจมูกกับพื้นหลังของการระคายเคืองผิวหนังด้วยการหลั่งจมูก การเจริญเติบโตของช่องจมูกที่พบบ่อยมักเกิดร่วมกับความผิดปกติของจมูกที่มีมา แต่กำเนิดอื่น ๆ ตามกฎแล้วปากของรูจมูกจะอยู่ตามแนวตรงกลางที่จุดเชื่อมต่อของส่วนกระดูกเข้ากับกระดูกอ่อน รูขุมขนดังกล่าวจบลงด้วยซีสต์ในบริเวณจมูก ความผิดปกติ แต่กำเนิดของจมูกดังกล่าวมีแนวโน้มที่จะเกิดกระบวนการอักเสบและเป็นหนองซึ่งเมื่อเทียบกับพื้นหลังของความใกล้ชิดของโพรงสมองของกะโหลกศีรษะมักนำไปสู่ความเสียหายต่อเยื่อหุ้มสมอง - เยื่อหุ้มสมองอักเสบ

การวินิจฉัย

การวินิจฉัยความผิดปกติของจมูกที่มีมา แต่กำเนิดนั้นขึ้นอยู่กับการรวบรวม anamnesis การตรวจร่างกายเด็กผลการตรวจทางห้องปฏิบัติการและวิธีการวินิจฉัยด้วยเครื่องมือ ข้อมูล Anamnestic สามารถบ่งชี้สาเหตุที่เป็นไปได้เช่นการติดเชื้อในอดีตผลกระทบของปัจจัยทางพยาธิวิทยาแนวโน้มทางพันธุกรรม ฯลฯ ข้อบกพร่องที่รุนแรงของจมูกภายนอกเกิดจากความผิดปกติของกะโหลกใบหน้าในระหว่างการตรวจเบื้องต้นโดยกุมารแพทย์หรือนักทารกแรกเกิด Rhinoscopy ช่วยในการตรวจสอบความผิดปกติ แต่กำเนิดของจมูกโดยมีความเสียหายต่อโครงสร้างภายใน ด้วยการพัฒนาของไซนัสอักเสบเทคนิคนี้จะเผยให้เห็นสีซีดความชื้นที่มากเกินไปในเยื่อเมือก การทดสอบในห้องปฏิบัติการใช้เพื่อยืนยันหรือปฏิเสธสาเหตุการติดเชื้อยกเว้นภาวะแทรกซ้อนจากการอักเสบ

วิธีการวิจัยด้วยเครื่องมือเป็นสถานที่ชั้นนำในการวินิจฉัยความผิดปกติของจมูกที่มีมา แต่กำเนิด ในกุมารเวชศาสตร์จะใช้การตรวจทางจมูกการส่องกล้องการถ่ายภาพรังสี (บางครั้งอาจมีการตัดกัน) CT, MRI, fistulography การตรวจวัดทำให้สามารถตรวจสอบความเป็นไปได้ของทางเดินจมูกการส่องกล้องเพื่อศึกษาสถานะของโครงสร้างภายในช่องปากทั้งหมด X-ray และ CT เป็นเทคนิคที่ไม่รุกรานซึ่งช่วยให้คุณสามารถศึกษารายละเอียดเกี่ยวกับความผิดปกติ แต่กำเนิดของจมูกรูจมูก paranasal และเนื้อเยื่อรอบ ๆ นอกจากนี้วิธีการที่ระบุไว้ยังใช้เพื่อกำหนดกลยุทธ์ในการรักษาและจำนวนของการแทรกแซงการผ่าตัดที่ต้องการ MRI ดำเนินการเพื่อประเมินสถานะของสมองและไม่รวมความเสียหาย Fistulography ใช้ต่อหน้า fistulas เพื่อให้เห็นภาพหลักสูตรและรวบรวมข้อมูลที่จำเป็นสำหรับศัลยแพทย์

การรักษา

การรักษาหลักสำหรับความผิดปกติของจมูกที่มีมา แต่กำเนิดคือการผ่าตัด ระยะเวลาของการผ่าตัดขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการของเด็ก เมื่อมีอาการหายใจไม่ออกจะมีการระบุการแก้ไขที่เร็วที่สุดเนื่องจากมีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดภาวะขาดอากาศหายใจ ความผิดปกติอย่างรุนแรงของจมูกภายนอกอาจได้รับการผ่าตัดเสริมจมูกด้วย วันแรก... ขอบเขตของการผ่าตัดและการเข้าถึงการผ่าตัดจะถูกกำหนดเป็นรายบุคคลสำหรับเด็กแต่ละคน หลังจากการรักษาระยะเวลาการฟื้นฟูสมรรถภาพจะตามมาเสมอรวมถึงการดูแลอย่างเต็มที่การรักษาเยื่อเมือกของโพรงจมูกเป็นประจำเปลี่ยนการระบายน้ำทุก 10-15 วัน หากจำเป็นเด็กจะถูกส่งไปยังสารอาหารทางหลอดเลือดสามารถใช้การฉีดยาและการรักษาด้วยยาปฏิชีวนะได้ ยาหลังนี้ดำเนินการโดยใช้ยาที่มีฤทธิ์ในวงกว้าง - เซฟาโลสปอรินรุ่น III-IV และการใช้ร่วมกับยาปฏิชีวนะอื่น ๆ

พยากรณ์

การพยากรณ์โรคสำหรับชีวิตในเด็กที่มีความผิดปกติของจมูก แต่กำเนิดโดยมีเงื่อนไขว่าการผ่าตัดจะดำเนินไปอย่างทันท่วงทีเป็นสิ่งที่ดี ผลลัพธ์ของเครื่องสำอางโดยตรงขึ้นอยู่กับความรุนแรงของข้อบกพร่องและความสามารถของศัลยแพทย์เด็ก ในผู้ป่วยส่วนใหญ่สามารถสร้างรูปร่างทางสรีรวิทยาของจมูกฟื้นฟูการหายใจทางจมูกตามปกติและความเป็นไปได้ของไซนัส paranasal การป้องกันความผิดปกติของจมูกที่มีมา แต่กำเนิดนั้นคล้ายคลึงกับความผิดปกติ แต่กำเนิดอื่น ๆ แสดงถึงการจัดการการตั้งครรภ์อย่างเพียงพอการเยี่ยมชมเป็นประจำ คลินิกฝากครรภ์ทำการสแกนอัลตร้าซาวด์ตามกำหนดเวลาการปฏิเสธนิสัยที่ไม่ดีอย่างสมบูรณ์ในช่วงเวลาที่มีบุตร