Mění se nos novorozence s věkem? Závislost tvaru nosu na nosních kostech a chrupavkách. Je těžké najít společný jazyk s matkami

První otázka, která vyvstává od příbuzných, když se narodí novorozené dítě, je, jak dítě vypadá? Maminka začíná koukat do maličké tváře dítěte, zatímco je stále v nemocnici, táta hledá své vlastní rysy tváří v tvář mužíkovi a příbuzní se dohadují o tom, čího „plemene“ dědic nebo dědička šli. To, jak vypadá novorozenec, však zpravidla vůbec neodpovídá tomu, co od něj rodiče očekávali: jak hlava je nepřirozená, tak nos nepochopitelného tvaru a jaká barva očí u novorozenců je obecně nepochopitelná. Faktem je, že dítě potřebuje nějaký čas, aby se přizpůsobilo světu kolem sebe a přijalo odlesky, kterými ho příroda obdarovala.

Jak vypadá novorozenec?

Dítě prvního týdne může mít dlouhé tělo a příliš konvexní bříško, nepravidelnou hlavičku, možná dokonce s určitými deformacemi. Prsa dítěte mohou vypadat oteklá a může vytékat tekutina. To, jak vypadá novorozenec, může vyděsit matku a otce, ale takové změny jsou pro nově narozeného malého muže úplně normální, po několika dnech odejdou.

Zpočátku může být nos dítěte otočen nahoru nebo dokonce mírně zkosený na jednu stranu - také brzy získá normální tvar, ale nos dítěte získá svůj konečný tvar až po nástupu puberty. Nejedná se tedy o zcela spolehlivý signál podobnosti dítěte s jedním z rodičů.

Jakou barvu mají oči novorozenců?

Barva dětských očí je tradičně obzvláště zajímavá. Jakou barvu mají oči novorozenců? Ve většině případů se všechny děti rodí modrooké, respektive barva očí u novorozenců je matně modrá nebo matně šedá. Pak jsou však matky překvapeny, když vidí, jak se barva očí dětí mění v závislosti na denní době a dokonce i na jeho náladě. U hladového dítěte je barva očí jako bouřkový mrak - šedá, když chce spát - „má zakalené oči“, je-li rozrušená a pláče - barva očí novorozenců je zelená nebo dokonce smaragdová, a když je vše klidné a dobré - nebesky modré. Z čeho se to děje a co se obecně stane s vizí novorozenců?

Jak se formuje vize novorozence a co to je?

Orgán zraku novorozenců má podobnou strukturu jako oko dospělých. Začíná se formovat doslova od prvních týdnů těhotenství. Obrazně řečeno, jedná se o druh kamery - komplexní systém, který zahrnuje optické nervy, které vedou „fotografované“ informace přímo do mozku dítěte, konkrétně do těch jeho částí, které tyto informace vnímají a analyzují. Dětské oko se skládá z „čočky“ - čočky a rohovky a „filmu“ - vysoce citlivé membrány sítnice.

Co vidí a vidí vůbec novorozenec?

Navzdory skutečnosti, že oči dětí jsou totožné s orgánem zraku dospělých, vize novorozenců ještě není schopna plně fungovat. Děti, které se právě narodily, mají extrémně sníženou zrakovou ostrost, cítí jen světlo a stíny, nic víc. Postupem času se však s vývojem dítěte postupně zvyšuje zraková ostrost dítěte a ve věku jednoho roku dosahuje 50% normy pro dospělé.

Během prvního týdne života dítěte lékaři kontrolují zrak novorozenců reakcí jejich žáků na světlo.

Již do druhého týdne života mohou děti doslova na několik sekund zaměřit svůj pohled na určitý objekt.

Ve věku dvou měsíců se fixace pohledu dítěte stabilizuje. Již v šesti měsících je dítě schopno rozlišovat jednoduché formy a blíže věku jednoho roku - kresby, obrázky.

Co určuje barvu očí u novorozenců a kdy se barva očí dětí úplně změní?

V 11. týdnu těhotenství se vytvoří duhovka oční bulvy budoucího muže a dokonce i poté se určí barva očí vašeho dítěte! Ale pouze lidé kolem nich nebudou schopni ocenit tento genetický nápad hned.

Barva duhovky očí přímo závisí na melaninu, tj. Na množství pigmentu v duhovce oční bulvy. Je nesmírně obtížné určit, jakou barvu mají oči novorozenců, protože děti se rodí s očima od světle modrých po modré odstíny. U dětí se navíc barva očí mění téměř neustále. A říci přesně, jakou barvu budou oči dítěte možné pouze ve věku 2-3 let - pak se konečně objeví a objeví melaninový pigment. Ve skutečnosti se tedy původně světlé oči batolat postupně stávají hnědými, šedými nebo zelenými. Čím tmavší je barva očí u novorozenců, tím více melaninu se hromadí v duhovce. Ale konečné množství tohoto velmi melaninu je způsobeno dědičností drobků.

Studie ukazují, že na světě je mnohem více lidí s hnědými očima než lidí se světlými očima a vysvětlení tohoto jevu je z hlediska vědy poměrně jednoduché. Důvodem je genetická dominance znaků, která přímo souvisí s velkým množstvím melaninu. Obrazně řečeno, více melaninu „vytěsňuje“ nebo „absorbuje“ méně. Proto, když má jeden z rodičů dítěte tmavé oči a druhý světlé oči, je velmi pravděpodobné, že jejich dítě bude mít přesně hnědé oči.

Ukazuje se, že barva očí u lidí se světlýma očima se může měnit podle okolností, záleží na prostředí a dokonce na barvě oblečení. Kromě toho se barva očí může změnit ve stresových situacích, například během období nemoci nebo v okamžiku nebezpečí.

________________________________________________

Co přesně bude mít barvu očí u dětí, je pro některé rodiče důležité, pro jiné to vůbec nevadí. Ale nakonec je hlavní věc, že \u200b\u200bdítě vyrůstá zdravé a skutečně šťastné! Co ti taky přeji!

Yana Lagidna, speciálně pro web

Nejvýznamnější vady jsou samozřejmě první, které upoutají pozornost: pupínky, modřiny, skvrny. Ale i přes to, že vypadají docela „působivě“, po několika týdnech po nich nezůstala ani stopa. Musíte jen chvíli počkat nebo přijmout nezbytná opatření, aby malé nedostatky rychle zmizely.

Dítě čichá nosem

To je zcela normální, protože nos novorozence je příliš malý, krátký a plochý. Kromě toho jsou sliznice stále velmi jemné, mají spoustu krevních cév, což také ztěžuje dýchání, zejména pokud má novorozenec slabý výtok z nosu.

Na hlavě má \u200b\u200b„krusty“

Toto je název pro malé bílé (nebo nahnědlé) šupiny, které vznikají z přebytečného mazu produkovaného mazovými žlázami. Chcete-li se zbavit „krust“, namažte dětskou hlavičku tělovým olejem několik hodin před večerní koupelí a při koupání česejte vlasy dítěte, důkladně je opláchněte šamponem a důkladně opláchněte vodou.

Velká skvrna na čele dítěte

Lékaři nazývají tento jev telangiektázie nebo plochý hemangiom a ze žertu jej mohou nazývat také „kousnutí čápem“. Obvykle se takové skvrny objevují na čele, očních víčkách a na místě, kde "začíná" krk. Jsou velké a malé, světlé a není tomu tak. Ale navzdory skutečnosti, že telangiektázie vypadá poněkud divně, není se čeho bát - zmizí během prvního roku nebo se objeví, pouze pokud dítě hodně pláče.

Jeho kůže se olupuje

To obvykle začíná 3-5. Den po narození. Je dobré, když po koupeli namažete tělo dítěte dětským krémem nebo olejem.

Mléko se uvolňuje z prsu novorozence

Mluvíme o takzvané fyziologické mastopatii, kdy se mléčné žlázy zvětšují pod vlivem estrogenu (ženských pohlavních hormonů) matky. Vyskytuje se téměř u všech dívek a poloviny chlapců a zmizí během 1–2 týdnů po narození. Ujistěte se, že o tom řeknete svému lékaři, v žádném případě nevytlačujte tekutinu sami, a pokud jsou žlázy příliš velké, použijte obvaz s kafrovým olejem.

Nepravidelná dětská hlavička

Mírně zdeformovaná lebka je výsledkem dlouhodobé práce. Ale věřte mi, po chvíli se to určitě stane normálním! Hlavní věcí je zajistit, aby hlava dítěte nebyla vždy otočena stejným směrem. Jakmile se však dítě naučí převrátit, začne během spánku měnit polohu a tvar jeho hlavy se rychle zaoblí.

Kůže dítěte je nažloutlá

S největší pravděpodobností mluvíme o žloutence, která se objevuje téměř u všech dětí v prvních dnech po narození a zmizí přibližně po týdnu. Obvykle k tomu dochází, pokud je v krvi novorozence příliš mnoho bilirubinu, složky červených krvinek. Abyste pomohli žloutence zmizet rychleji, může být vaše dítě na několik hodin umístěno pod modrou lampu, což je bezbolestný postup zvaný fototerapie.

Pozornost! Pokud kojíte své dítě, buďte připraveni na to, aby vaše hormony prodloužily žloutenku. Místo obav o tom informujte svého lékaře.

Dítě má na nose pupínky

První možnost: malé červené pupínky s bílou hlavou se objevily na tvářích a křídlech nosu dítěte. Chcete-li se jich zbavit, stačí novorozence několikrát umýt mýdlem.

Druhá možnost: malé bílé tečky byly nalezeny na čele a nosu dítěte. Obvykle jsou způsobeny těhotenskými hormony, které blokují potní kanály dítěte. Nebojte se, do několika dnů odejdou samy.

Dítěti se tisnou slzy do očí

Vědecky se tomu říká obstrukce slzného kanálu (dakryostenóza). Důvodem je, že v době narození se nasolakrimální kanál ještě úplně neotevřel a slzy, které oči omývají, nemají kam „jít“. Tento problém vyžaduje pozornost lékařů, proto neodkládejte návštěvu oftalmologa.

Daná patologie není vázána na žádnou konkrétní rasu nebo pohlaví. Může vzniknout jako izolovaná vada nebo může být kombinována s jinými vývojovými vadami.

Lékař často zjistí abnormality při prvním vyšetření a k jejich odstranění je zapotřebí pouze chirurgický zákrok.

Příčiny vrozených deformit a vad nosu - komu hrozí riziko?

Chyby ve tvorbě vnějšího nosu vznikají v důsledku negativního vlivu prostředí, špatných návyků a některých dalších faktorů na zdraví nastávající matky, která je těhotná 6-12 týdnů.

Vnější vady nosu nejsou jen estetickým problémem - mohou v budoucnu vyvolat vážná vývojová postižení.

Existuje několik faktorů, jejichž dopad na těhotnou ženu může u dítěte způsobit vrozené anomálie nosu:

• Infekce těla nemocemi ze skupiny TORCH. Z tohoto důvodu jsou na území Ruské federace v prvním trimestru těhotenství předávány ženy k detekci zarděnky, toxoplazmózy, cytomegaloviru, viru hepatitidy, oparu, syfilisu.
• Radioaktivní nebo ionizující záření.
• Otrava chemickými látkami.
• Užívání určitých léků.
• Alkoholismus.
• Kouření tabáku.
• Genetická predispozice.
• Brát drogy.

Typy vrozených anomálií nosu v lékařské klasifikaci

K dnešnímu dni je v lékařských zdrojích předmětná nemoc klasifikována takto:

1. Dysmorfogeneze

Stav, při kterém je upravena kostní a chrupavková kostra nosu.

Existuje několik typů:

• Hypogeneze . Vyznačuje se nedostatečným rozvojem, zkrácením vnějších struktur nosu: záda, základna, křídla. Deformace mohou ovlivnit celou nebo jednu strukturu, mohou být jednostranné nebo oboustranné. Ve vzácných případech může dojít k úplné absenci výše uvedených složek nosu. Podobný stav se v některých zdrojích nazývá ageneze.
• Hypergeneze . Chrupavka nebo kostní tkáň je zde velmi velká. Tato skupina deformit zahrnuje široký, příliš dlouhý nos a také rozsáhlou špičku nosu.
• Dysgeneze . Malformace jsou soustředěny ve frontální rovině. Zakřivení nosu může mít různé tvary (šikmý nos, deformace ve tvaru S, boční proboscis, hrb na nosu atd.).

2. Perzistence

Patologické stavy, při nichž má novorozenec „zbytečné“ složky zevního nosu.

Zadaná skupina anomálií je rozdělena do dvou typů:

• Vady vnějšího nosu : osamělé výrůstky ve spodní části nosu, které obsahují mastné žlázy a vlasy; boční / střední nosní rozštěpy; rozeklaná špička nosu.
• Intranazální anomálie : oddělení - nebo úplné oddělení - turbinátů od sebe navzájem; atrézie nosních průchodů.

3. Dystopie

S těmito vadami má vnější nos řadu novotvarů, které mohou být umístěny na různých místech.

Například nosní přepážka může být vybavena nadvarlete, což negativně ovlivní dýchání nosem a funkci čichu.

Dalším příkladem je přítomnost vezikuly na žlábku s vnitřní žlázovou sekrecí. V budoucnu se v takových vezikulách může hromadit purulentní infiltrace, což povede k zánětu nosní sliznice.

Příznaky vrozených anomálií nosu - diagnostika vad nosu u novorozenců

Jedním z nejvýraznějších projevů daného onemocnění je nestandardní tvar nosu a deformace obličejové části lebky.

Porucha volného dýchání nosem je typická pro všechny typy anomálií.

Podobný jev je charakterizován následujícími podmínkami:

• Příliš hlučné, rychlé dýchání.
• Cyanóza nasolabiálního trojúhelníku.
• Nepohodlí při polykání.
• Ve zvláště obtížných případech se může objevit udušení, respirační selhání.
• Během krmení jídlo vychází nosními cestami.
• Novorozenec je neustále neklidný, nespí dobře.

Dystopie se na rozdíl od jiných vrozených vad nosu projevuje jasněji. U pacienta dochází k neustálému hromadění hustého hlenu v nosních cestách, v důsledku čehož se může v blízkosti nosu a horního rtu tvořit dermatitida.

Přítomnost cyst, píštělí může způsobit pravidelné zánětlivé procesy, které se v budoucnu mohou vyvinout do čelní sinusitidy nebo meningitidy.

Tuto anomálii diagnostikuje pediatr - nebo neonatolog - pomocí následujících opatření:

• Rozhovor s matkou o onemocněních utrpěných během těhotenství, objasnění okamžiku genetické predispozice. Důležitou roli hraje přítomnost škodlivých faktorů, které mohou ovlivnit vývoj plodu.
• Vyšetření novorozence za účelem identifikace deformit lebky obličeje. U závažných vad nosu budou tyto úpravy viditelné.
• K potvrzení / vyloučení infekcí TORCH v krvi dítěte jsou nutné laboratorní testy. Stejnou technikou se kontrolují zánětlivé exacerbace.
• Rhinoskopie pomocí speciálního minireflexu je navržena tak, aby zkoumala stav vnitřních struktur nosu.
• Sondování pomáhá studovat stupeň průchodnosti nosních průchodů. Pro tuto manipulaci se používá gumový nebo kovový katétr.
• Vláknová endoskopie. Umožňuje podrobně prozkoumat sliznici nosu a nosohltanu, intranasální struktury, odhalit nejmenší novotvary a také je zaznamenat na monitor pomocí videokamery.
• Radiografie. Umožňuje vám vyšetřit patologické změny v nose, které nelze zjistit povrchovou diagnostikou. V některých případech lze dodatečně použít kontrastní látku.
• ... Umožňuje získat úplný obraz o existujících změnách uvnitř nosní dutiny. Tato technika se používá ke studiu kvality průchodnosti nosních průchodů.
• MRI. Určeno ve výjimečných případech, kdy existují podezření na poruchy v práci mozku.

Léčba vrozených anomálií nosu - indikace a kontraindikace chirurgického zákroku

Dotčená patologie je léčena výhradně chirurgicky.

Při úplné absenci průchodnosti nosní dutiny se provede propíchnutí přerůstání a do vytvořeného otvoru se vloží katétr.

U kojenců se během chirurgické manipulace rozhoduje ve prospěch transnasální přístup.

• Sliznice je vyříznuta skalpelem a odloupnuta na místo údajné lokalizace atrézie.
• Specifikovaná vada je odstraněna pomocí lékařského dláta a do vytvořeného lumenu je vložena termoplastická trubice, která zajišťuje odvodnění.

S výraznými vadami vnějšího nosu rinoplastika se provádí co nejdříve. To zabrání deformaci lebky obličeje a neovlivní vývoj alveolárního procesu horní čelisti.

Souběžně s tím mikrochirurgické manipulace na intranasálních strukturáchkteré přispívají k zachování čichu.

S méně jasnými deformacemi plastické operace lze odložit, ale vždy o tom rozhodne lékař.

Před excizí je nutné vyšetřit píštěle prostřednictvím fistulografie. Cystické neoplazmy v nosní dutině jsou také eliminovány, bez ohledu na věk dítěte. Pokud je vrozená píštěl umístěna blízko přední fossy, měl by být při operaci přítomen také neurochirurg.

V kritických obdobích se může objevit vrozená patologie ve formě vrozených vad nitroděložní vývoj pod vlivem faktorů prostředí (fyzikálních, chemických, biologických atd.). V tomto případě nedojde k poškození nebo změně genomu.

Rizikovými faktory pro narození dětí s malformacemi různého původu mohou být: věk těhotné ženy nad 36 let, předchozí narození dětí s malformacemi, spontánní potraty, pokrevní manželství, somatické a gynekologické nemoci matky, komplikovaný průběh těhotenství (hrozba ukončení těhotenství, nedonošená, nedonošená, závěrová prezentace, nízký a polyhydramnios).

Odchylky ve vývoji orgánu nebo orgánového systému mohou být hrubé s vážným funkčním poškozením nebo jen s kosmetickou vadou. Vrozené vady se vyskytují v novorozeneckém období. Malé odchylky ve struktuře, které ve většině případů neovlivňují normální funkci orgánu, se nazývají vývojové anomálie nebo stigma dysembryogeneze.

Stigmy přitahují pozornost v případech, kdy je u jednoho dítěte více než 7, v tomto případě lze uvést dysplastickou konstituci. Při klinickém hodnocení dysplastické konstituce existují potíže, protože jedním nebo více stigmy mohou být:

1. varianta normy;
2. příznak nemoci;
3. nezávislý syndrom.

Seznam hlavních dysplastických stigmat.

Krk a trup: krátký krk, jeho absence, záhyby pterygoidu; krátký trup, krátké klíční kosti, trychtýřový hrudní koš, „kuřecí“ hrudní koš, krátká hrudní kost, několik bradavek nebo od sebe vzdálený, asymetricky umístěný.

Kůže a vlasy: hypertrichóza (nadměrný růst vlasů), skvrny zabarvené kávou, mateřská znaménka, zabarvená kůže, nízký nebo vysoký růst vlasů, fokální depigmentace.

Hlava a obličej: mikrocefalická lebka (malá velikost lebky), lebka věže, šikmá lebka, plochá šíje, nízké čelo, úzké čelo, plochý profil obličeje, stlačený můstek nosu, příčný záhyb na čele, nízké postavení očních víček , výrazné nadočnicové oblouky, široký nosní můstek, odchýlená přepážka nebo nosní stěna, rozdělená brada, malá velikost horní nebo dolní čelisti.

Oči: mikroftalm, makrofthalmos, šikmý oční řez, epikantus (svislý kožní záhyb ve vnitřním rohu palpebrální trhliny).

Ústa, jazyk a zuby: rýhované rty, důlky na zubech, malokluze, pilovité zuby, vnitřní růst zubů, patro úzké nebo krátké nebo gotické, klenuté, řídké zuby nebo skvrny; vidlicový konec jazyka, zkrácené frenum, složený jazyk, velký nebo malý jazyk.

Uši: vysoko, nízko nebo asymetricky posazené, malé nebo velké uši, příslušenství, ploché, masité ušnice, „zvířecí“ uši, zvětšené laloky, žádné laloky, další tragus.

Páteř: další žebra, skolióza, spojení obratlů.

Ruka: arachnodaktylie (tenké a dlouhé prsty), klinodaktylie (zakřivené prsty), krátké, široké ruce, zakřivené koncové falangy prstů, brachydaktylie (zkrácení prstů), příčná palmární drážka, ploché nohy.

Břicho a genitálie: asymetrické břicho, abnormální poloha pupku, nedostatečný vývoj stydkých pysků a šourku.

U mnoha vývojových vad je obtížné určit roli dědičnosti a prostředí v jejich výskytu, to znamená, že se jedná o dědičnou vlastnost nebo je spojena s účinkem nepříznivých faktorů na plod během těhotenství.

Podle WHO jsou u 10% novorozenců nalezeny chromozomální abnormality, tj. Spojené s chromozomovou nebo genovou mutací, a u 5% dědičné patologie, tj. Zděděné.

Mezi vady, které mohou vzniknout během mutace a být zděděny, nebo se vyskytnou, když je plod nepříznivě ovlivněn škodlivým faktorem, patří: vrozená dislokace kyčle, tlapky, konské nohy, neuzavření tvrdého patra a horního rtu, anencefalie ( úplný nebo téměř úplný nedostatek mozku), vrozené srdeční vady, pylorická stenóza, spina bifida (spina bifida) atd.

Narození dítěte s vrozenými vadami je pro rodinu obtížnou událostí. Šok, pocit viny, nepochopení toho, co dělat dál, jsou minimální negativní zkušenosti rodičů takového dítěte. Hlavním úkolem maminky a otce je získat maximum informací o nemoci dítěte a poskytnout mu nejlepší možnou péči a léčbu.

Co by měla budoucí matka vědět o vrozených vadách, aby se vyhnula nežádoucímu výsledku?

Malformace plodu mohou být:

• genetické (chromozomální) kvůli dědičnosti. Nemůžeme ovlivnit (zabránit) jejich vývoji;
• vytvořené v plodu během nitroděložního vývoje (vrozené), více závislé na nás a našem chování, protože můžeme omezit nebo eliminovat škodlivé vnější faktory.

Chromozomální genetické malformace plodu

Genetická informace je obsažena v jádru každé lidské buňky ve formě 23 párů chromozomů. Pokud se v takovém páru chromozomů vytvoří další extra chromozom, nazývá se to trizomie.

Nejběžnější chromozomální genetické vady, s nimiž se lékaři setkávají, jsou:

• downův syndrom;
• patauův syndrom;
• turnerův syndrom;
• edwardsův syndrom.

Jiné chromozomální defekty jsou méně časté. Ve všech případech chromozomálních abnormalit lze pozorovat mentální a fyzické poškození zdraví dítěte.

Je nemožné zabránit výskytu této nebo té genetické abnormality, ale je možné detekovat chromozomální defekty prenatální diagnostikou ještě před narozením dítěte. Za tímto účelem žena konzultuje s genetikem, který dokáže vypočítat všechna rizika a prenatální vyšetření, aby se zabránilo nežádoucím následkům.

Těhotné ženě se doporučuje poradit se s genetikem, pokud:

• ona nebo její partner již měli dítě s některými dědičnými chorobami;
• jeden z rodičů má nějakou vrozenou patologii, kterou lze zdědit;
• budoucí rodiče jsou úzce spjati;
• identifikováno vysoké riziko chromozomální patologie plodu v důsledku prenatálního screeningu (výsledek hormonálního krevního testu + ultrazvuk);
• věk nastávající matky je více než 35 let;
• přítomnost mutací v genu CFTR u budoucích rodičů;
• žena měla v anamnéze (historii) zmrazené těhotenství, spontánní potraty nebo mrtvě narozené děti neznámého původu.

V případě potřeby genetik nabídne nastávající matka projít další vyšetření... Metody vyšetření dítěte před narozením, včetně neinvazivních a invazivních.

Neinvazivní technologie nemohou dítě zranit, protože neumožňují invazi do dělohy. Tyto metody jsou považovány za bezpečné a jsou nabízeny všem těhotným ženám porodníkem-gynekologem. Neinvazivní technologie zahrnují ultrazvuk a odběr žilní krve u nastávající matky.

Nejpřesnější jsou invazivní (choriová biopsie, amniocentéza a kordocentéza), ale tyto metody mohou být pro nenarozené dítě nebezpečné, protože zahrnují invazi do děložní dutiny za účelem shromáždění speciálního materiálu pro výzkum. Invazivní metody nabízí budoucí matce pouze ve zvláštních případech a pouze genetik.

Většina žen raději navštíví genetiku a v případě vážných otázek podstoupí genetický výzkum. Ale každá žena si může vybrat. Vše záleží na vaší konkrétní situaci, taková rozhodnutí jsou vždy velmi individuální a nikdo kromě vás nezná správnou odpověď.

Než takové studie podstoupíte, poraďte se s rodinou, porodníkem-gynekologem, psychologem.

Shereshevsky-Turnerův syndrom (CT). Vyskytuje se u dívek 2: 10 000. Krátký krk, pterygoidní záhyby na krku, otoky distálních končetin, vrozené srdeční vady. V budoucnu se projevuje sexuální infantilismus, nízký vzrůst, primární amenorea.

Downův syndrom (chromozom trizomie 21). Vyskytuje se u chlapců 1: 1000. Široký plochý nos, plochý šíje, nízký růst vlasů, vyčnívající velký jazyk, příčný záhyb v dlani, srdeční vady.

Klinefelterův syndrom (XXY syndrom): pacienti vysokého vzrůstu s nepřiměřeně dlouhými končetinami, hypogonadismus, sekundární sexuální charakteristiky jsou špatně vyvinuté, lze pozorovat ochlupení ženského vzoru. Snížený sexuální apetit, impotence, neplodnost. Existuje tendence k alkoholismu, homosexualitě a asociálnímu chování.

Dědičné metabolické poruchy

Mezi rysy dědičných metabolických poruch patří postupný nástup onemocnění, přítomnost latentního období, zhoršení příznaků onemocnění v průběhu času, jsou detekovány častěji během růstu a vývoje dítěte, i když některé se mohou objevit od prvních dnů života.

Při vývoji některých forem dědičných metabolických onemocnění existuje jasná souvislost s povahou krmení. Chronická porucha příjmu potravy, která začala v novorozeneckém období i při přechodu na umělé krmení nebo zavedení doplňkových potravin může maskovat nedostatek určitých enzymových systémů v tenkém střevě.

Nejčastěji u novorozenců je narušen metabolismus sacharidů. Nejčastěji jde o nedostatek laktózy, sacharózy atd. Do této skupiny patří: intolerance galaktózy, akumulace glykogenu, intolerance glukózy atd. Obecné příznaky: dyspepsie, křeče, žloutenka, zvětšení jater, změny srdce, svalová hypotenze.

Léčba zahájená nejpozději do dvou měsíců věku je účinná. Mléko je vyloučeno ze stravy a přeneseno do směsí připravených v sójovém mléce. Dříve se zavádějí doplňková jídla: kaše s masovým nebo zeleninovým vývarem, zelenina, rostlinné oleje, vejce. Přísné dodržování stravy se doporučuje až 3 roky.

Poruchy metabolismu aminokyselin. Z této skupiny onemocnění je častější fenylketonurie (PKU). Projevuje se změnami v centrálním nervovém systému, dyspeptickými příznaky, konvulzivním syndromem. PKU se vyznačuje kombinací progresivní psychomotorické retardace s přetrvávajícími ekzematózními kožními lézemi, „myší“ vůní moči, sníženou pigmentací kůže, vlasů a duhovky.

V současné době byl zjištěn biochemický defekt u 150 dědičných metabolických poruch. Úspěšná léčba onemocnění je možná bez včasné diagnózy. Během novorozeneckého období se provádí hromadné vyšetření dětí k identifikaci určitých onemocnění, včetně PKU.

Možnosti včasného odhalení dědičných onemocnění se významně rozšířily zavedením prenatálních diagnostických metod do praxe. Většina chorob plodu je diagnostikována vyšetřením plodové vody a buněk, které obsahuje. Jsou diagnostikována všechna chromozomální onemocnění, 80 genových onemocnění. Kromě amniocentézy se používá ultrazvuk, stanovení β-fetoproteinu v krvi těhotných žen a v plodové vodě, jejíž hladina se zvyšuje s poškozením centrálního nervového systému u plodu.

Nedědičné malformace plodu

Od okamžiku oplodnění, tj. Splynutí mužských a ženských gamet, začíná tvorba nového organismu.

Embryogeneze trvá od 3. týdne do 3. měsíce. Malformace, které se objevují během embryogeneze, se nazývají embryopatie. Během tvorby embrya existují kritická období, škodlivé účinky poškozují ty orgány a systémy, které jsou vystaveny v době expozice škodlivému faktoru. Při vystavení nepříznivému faktoru po dobu 1–2 týdnů se objevují velmi závažné vady, často neslučitelné se životem, což vede k potratům. Ve 3. až 4. týdnu se vytvoří hlava, kardiovaskulární systém, objeví se základy jater, plic, štítné žlázy, ledvin, nadledvin, slinivky břišní, je plánováno pokládání budoucích končetin, proto jsou takové poruchy jako absence očí, sluchadel, jater, ledvin, plíce, slinivka břišní, končetiny, mozkové kýly, případně tvorba dalších orgánů. Na konci prvního měsíce se položí pohlavní orgány, lymfatický systém, slezina a vytvoří se pupeční šňůra.

Ve druhém měsíci se mohou objevit anomálie, jako jsou rozštěpy rtu a patra, anomálie sluchového systému, cervikální píštěle a cysty, defekty hrudníku a břišních stěn, defekty bránice, srdeční septa, anomálie nervového systému, cévní a svalové soustavy.

Embryopatie zahrnují:

• vrozená brániční kýla,
• defekty končetin (úplná absence všech nebo jedné končetiny, základní vývoj distálních částí končetin s normálním vývojem proximálních částí, absence proximálních částí končetin s normálním vývojem distálních částí, když ruce nebo nohy začínají přímo od kmene),
• atrézie jícnu, střev, konečníku,
• kýla pupeční šňůry,
• atrézie žlučových cest,
• plicní ageneze (absence jedné plíce),
• vrozené srdeční vady
• malformace ledvin a močových cest,
• malformace centrálního nervového systému (anencefálie - absence mozku, mikrocefalie - nedostatečný rozvoj mozku).

Fetopatie... Fetální období trvá od 4. týdne prenatálního období až do narození dítěte. Ten je zase rozdělen na brzy - od 4. měsíce. do 7. měsíce a pozdě - 8. a 9. měsíc. těhotenství.

Pokud je v časném novorozeneckém období vystaven škodlivému faktoru plod, dojde k porušení diferenciace již položeného orgánu. Fetopatie (časné) zahrnují: hydrocefalus, mikrocefalie, mikroftalmie a jiné malformace centrálního nervového systému, cystóza plic, hydronefróza, kýla mozku a míchy - výčnělek dřeně švy a kostní defekty. Lebeční kýly jsou častěji lokalizovány v kořeni nosu nebo v zadní lebeční oblasti.

Vrozené nitroděložní malformace plodu mohou mít různou povahu, protože mohou ovlivnit téměř jakýkoli orgán, jakýkoli systém vyvíjejícího se dítěte.

Jsou známy následující nebezpečné vnější faktory

• Alkohol a drogy - často vedou k vážným poruchám a malformacím plodu, někdy neslučitelným se životem.
• Nikotin - může způsobit zpoždění v růstu a vývoji dítěte.
• Léčba je obzvláště nebezpečná v časných stádiích těhotenství. Mohou způsobit různé malformace dítěte. Je-li to možné, je lepší upustit od užívání léků i po 15. - 16. týdnu těhotenství (kromě případů, kdy je nutné zachovat zdraví matky a dítěte).
• Infekční nemoci přenášené z matky na dítě jsou pro dítě velmi nebezpečné, protože mohou způsobit vážné poruchy a vývojové vady.
• Rentgenové záření, záření - jsou příčinou mnoha malformací plodu.
• Pracovní rizika matky (škodlivé dílny atd.), Která mají toxický účinek na plod, mohou vážně ovlivnit jeho vývoj.

Vrozené abnormality plodu jsou detekovány v různých fázích těhotenství, proto je nutné, aby nastávající matka podstoupila včasná vyšetření lékaři v doporučeném čase

• v prvním trimestru těhotenství: 6-8 týdnů (ultrazvuk) a 10-12 týdnů (ultrazvuk + krevní test);
• v II. trimestru těhotenství: 16-20 týdnů (ultrazvuk + krevní test) a 23-25 \u200b\u200btýdnů (ultrazvuk);
• ve třetím trimestru těhotenství: 30-32 týdnů (ultrazvuk + Doppler) a 35-37 týdnů (ultrazvuk + Doppler).

Prenatální diagnostika se dnes stává stále rozšířenější, protože znalosti o zdraví nenarozeného dítěte a předpovědi jsou pro budoucí rodiče velmi důležité. Znalost stavu plodu, rodiny, posouzení situace a jejich schopností může těhotenství odmítnout.

- jedná se o malformace, které se vyznačují změnou tvaru, velikosti, lokalizace nebo rychlosti nitroděložního vývoje vnějšího nebo vnitřního nosu. Mezi klinické projevy patří narušení celkového stavu, obtíže nebo absence nosního dýchání, častý zánět vedlejších nosních dutin, později - respirační selhání, meningitida. Těžké malformace zevního nosu se stanoví vizuálně. Anomálie vnitřních struktur jsou diagnostikovány pomocí rhinoskopie, fibroskopie, rentgenografie, CT. Hlavní metodou léčby je chirurgická korekce.

Obecná informace

Vrozené anomálie nosu jsou skupina heterogenních malformací lícní části lebky, které se projevují změnami tvaru, velikosti, struktury nebo umístění nosu a intranasálních struktur. Mohou nastat izolovaně nebo v kombinaci s jinými defekty. 33-60% z celkového počtu onemocnění v této skupině tvoří vrozená choanální atrézie. 50% případů je doprovázeno dalšími anomáliemi kraniofaciální zóny - „rozštěp patra“, slabost cucajících svalů atd. Vrozené anomálie nosu se vyskytují se stejnou frekvencí u mužů i žen. Nemají geografické rysy distribuce. Ve většině případů jsou tyto vady diagnostikovány během počátečního vyšetření novorozence nebo v prvních dnech života. Při kvalitním ošetření je možné dosáhnout normalizace respirační funkce nosu a provést kosmetickou korekci.

Příčiny

Vrozené anomálie nosu jsou polyetiologické stavy. Mezi nejčastější příčiny vývoje patří infekční onemocnění ze skupiny TORCH přenášená matkou (cytomegalovirus, toxoplazmóza, viry hepatitidy a herpes simplex, zarděnky a syfilis) během těhotenství, záření, ionizující záření a další fyzikální faktory, intoxikace chemickými látkami a léky, alkoholem, tabák a drogy. V některých případech je možné vysledovat genetickou tendenci k těmto malformacím.

Anatomicky jsou vrozené anomálie nosu charakterizovány vadami v kostech lebky obličeje, ve kterých nerostou společně, nerostou úplně nebo hypertrofují. Na pozadí nepřerůstání embryonálních trhlin se mohou tvořit vrozené cysty nebo píštěle. Neúplné uzavření přední poloviny nosní přepážky se projevuje prohloubením hřbetní části nosu nebo rýhou, která ho rozděluje na dvě poloviny. Vrozené anomálie nosu ve formě choanální atrézie se vyskytují při nadměrném přiblížení a následné fúzi vomeru se zadními okraji turbinátů.

Klasifikace

Všechny vrozené anomálie nosu jsou rozděleny do 3 velkých skupin:

1. Dysmorfogeneze. Zahrnuje hypogenezi, hypergenezi a dysgenezi. Hypogeneze je charakterizována nedostatečným vývojem jedné, několika nebo všech formací nosu (nosní dírky, chrupavka křídla, turbíny, dutiny) na jedné nebo dvou stranách. Lze také určit celkovou agenezi, ve které uvedené struktury zcela chybí. Hypergeneze je nadměrný vývoj nosních struktur. Vrozené anomálie nosu typu dysgeneze zahrnují hrbáč nebo zakřivení hřbetu, jednostranný nebo oboustranný boční kmen, C nebo S deformity skořápek a septa.
2. Vytrvalost. To zahrnuje vrozené anomálie nosu spojené s neúplnými procesy nitroděložního vývoje. Patří mezi ně celková nebo částečná střední nebo boční rozštěp nosu, duplikace špičky a turbinátů, dermoidní cysta a píštěl, atrézie nosních průchodů.
3. Dystopie. Jedná se o vrozené anomálie nosu, ve kterých má atypickou lokalizaci. Tato skupina zahrnuje přívěsek septa, bulózní střední turbinát, dystopii úst nasolakrimálního kanálu.

Příznaky

Klinické projevy vrozených anomálií nosu se liší v závislosti na typu vady. Společným příznakem všech forem jsou poruchy nosního dýchání. V pediatrii a neonatologii se projevuje abnormálně hlučným dýcháním, neklidem dětí, tachypnoe, v těžkých případech - dušnost, cyanóza, respirační selhání, asfyxie. Všechny tyto projevy mohou být způsobeny výraznou slabostí křídel nosu a jejich „poklesem“ do nosní dutiny během inhalace, hypertrofovanými turbináty a úplným růstem obou nosních průchodů. Nejzávažnějšími variantami vrozených anomálií nosu, u nichž je nosní dýchání nemožné nebo obtížné, jsou celková nebo poloviční ageneze nosu a přilehlých struktur, atrézie nosních dutin, mediální štěrbiny nebo deprese. Také výrazné vady vnějšího nosu jsou doprovázeny charakteristickou deformací lebky obličeje.

Choanální atrézie narušuje průchodnost kanálů paranazálních dutin, což je často komplikováno jejich zánětem - sinusitida, čelní sinusitida atd. V průběhu času se tyto patologie mohou projevit různými příznaky: deformací lebky obličeje (vysoké podnebí, asymetrie), posunutím řezáků, hromaděním hustého hlenu v nosní dutině, dermatitidou v oblasti nasolabiálního trojúhelníku na pozadí podráždění kůže s nosní sekrecí. Nadměrný růst běžných nosních průchodů je často kombinován s jinými vrozenými nosními anomáliemi. Ústa píštělí nosu jsou zpravidla umístěna podél střední linie na křižovatce kostní části do chrupavčité. Takové píštěle končí cystami v oblasti nosu. Takové vrozené anomálie nosu jsou náchylné k zánětlivým a hnisavým procesům, které na pozadí bezprostřední blízkosti mozkové dutiny lebky často vedou k poškození mozkových blan - meningitidy.

Diagnostika

Diagnóza vrozených anomálií nosu je založena na odběru anamnézy, objektivním vyšetření dítěte, výsledcích laboratorních testů a instrumentálních diagnostických metod. Anamnestická data mohou naznačovat možnou etiologii - minulé infekce, dopad patologických faktorů, genetické tendence atd. Závažné vady vnějšího nosu se projevují charakteristickou deformací lebky obličeje již při počátečním vyšetření pediatrem nebo neonatologem. Rhinoskopie umožňuje určit vrozené anomálie nosu s poškozením vnitřních struktur. S rozvojem sinusitidy tato technika odhaluje bledost, nadměrnou vlhkost ve sliznicích. Laboratorní testy se používají k potvrzení nebo popření infekční etiologie, vyloučení zánětlivých komplikací.

V diagnostice vrozených anomálií nosu zaujímají přední místo metody instrumentálního výzkumu. V pediatrii se používá nazální sondování, fibroendoskopie, radiografie (někdy s kontrastní), CT, MRI, fistulografie. Sondování umožňuje určit průchodnost nosních průchodů, fibroendoskopii - plně studovat stav všech intranasálních struktur. Rentgen a CT jsou neinvazivní techniky, které vám umožní podrobně studovat existující vrozenou anomálii nosu, vedlejších nosních dutin a okolních tkání. Uvedené metody se také používají k určení terapeutické taktiky a rozsahu požadovaného chirurgického zákroku. MRI se provádí za účelem posouzení stavu mozku a vyloučení jeho poškození. Fistulografie se používá v přítomnosti píštělí k vizualizaci jejich průběhu a shromažďování informací potřebných pro chirurga.

Léčba

Hlavní léčba vrozených anomálií nosu je chirurgický zákrok. Načasování operace závisí na závažnosti stavu dítěte. U choanální atrézie je indikována nejčasnější korekce, protože existuje vysoké riziko udušení. Těžké deformity zevního nosu jsou také vystaveny rinoplastice časné termíny... Rozsah operací a chirurgický přístup jsou určovány individuálně pro každé dítě. Po ošetření vždy následuje rehabilitační období, zahrnující plnou péči, pravidelné ošetření sliznic nosní dutiny, výměnu drenáže každých 10-15 dní. V případě potřeby je dítě převedeno na parenterální výživu, lze použít infuzi a antibiotickou terapii. Ten se provádí pomocí léků širokého spektra účinku - cefalosporinů generace III-IV a jejich kombinací s jinými antibiotiky.

Předpověď

Prognóza života u dětí s vrozenými anomáliemi nosu, za předpokladu, že je operace provedena včas, je příznivá. Kosmetický výsledek přímo závisí na závažnosti vady a schopnostech dětského chirurga. U většiny pacientů je možné rekonstruovat fyziologický tvar nosu, obnovit normální nazální dýchání a průchodnost paranazálních dutin. Prevence vrozených anomálií nosu je podobná jako u jiných vrozených anomálií. Znamená to přiměřené zvládnutí těhotenství, pravidelné návštěvy předporodní klinika, provádění ultrazvukového skenování podle plánu, úplné odmítnutí špatných návyků v době porodu dítěte.