Paljude luudefektide eduka diagnoosimise eelduseks on see, et suurem osa luustiku luudest ultraheliuuringu käigus avastatakse teise trimestri alguses. Seega 12-14 nädala mõistes. näib olevat võimalik selgelt tuvastada üla- ja alajäsemete pikad torukujulised luud, ribid, selg, koljuvõlvi luud. Käed ja jalad on samuti visualiseerimiseks saadaval, kuid luuelemendid on väga väikesed, mistõttu on kvalitatiivne anatoomiline hindamine raskendatud.
Sellega seoses on vaja esile tuua peamised diagnostilised kriteeriumid, mis näitavad loote luustiku konkreetset patoloogiat. Need kriteeriumid tuvastatakse tavaliselt ultraheli õige teostamisega koos loote kõigi jäsemete, pea ja siseorganite anatoomilise terviklikkuse kohustusliku hindamisega.
Luu defektide õigeks diagnoosimiseks tuleb arvestada järgmiste näitajatega:
- jäseme olemasolu ja anatoomiline terviklikkus;
- torukujuliste luude pikkuse lühendamine või suurendamine;
- lühenemise raskusaste;
- torukujuliste luude deformatsioon;
- luude arv;
- luude akustiline tihedus;
- jäsemete pehmete kudede seisund;
- suurte liigeste kuju ja struktuur
- selgroo kuju ja struktuur;
- jäsemete liikuvus; visuaalne ja subjektiivne
Enamik loetletud kriteeriumidest avastatakse tavaliselt standardse biomeetria või loote elundite terviklikkuse visuaalse hindamise käigus.Enamik loote lülisamba luid on ultraheliga tuvastatav juba raseduse teise trimestri alguses, mis loob soodsad tingimused loote elundite terviklikkuse hindamiseks. nende olemasolu ja arvu kindlaksmääramine. Loote eeldatava kasvu määramiseks on kõige parem kasutada V.N. Demidov.
Oluline on märkida, et esimesed ehhograafilised märgid luude lühenemisest ilmnevad tavaliselt 18–22 nädala pärast. Rasedus. Need märgid seisnevad toruluude pikkuse mahajäämises standardnäitajatest 2-3 mm võrra, mis muudab defekti nosoloogilise kuuluvuse ja selle prognostilise tähtsuse kindlaksmääramise keeruliseks või isegi võimatuks.
Kui need rikkumised avastatakse, soovitatakse tavaliselt uuringut korrata 4-6-nädalase intervalliga.
Täisajalise raseduse korral ilmneb toruluude pikkuse mahajäämus standardväärtustest 4–5 mm vastsündinu kasvus 42–46 cm ja täiskasvanueas - 350–160 cm. See Euroopa elanikkonna kategooria kuulub normaalsete kidurate, ilma patoloogiateta inimeste rühma. Seetõttu ei nõua pikkade torukujuliste luude suuruse väikese mahajäämuse tuvastamine ultraheliprotokolli kajastamist patoloogilise järelduse vormis.
Reieluu pikkuse mahajäämus raseduse viimastel nädalatel 5-8 nädala võrra. absoluutarvudes on 6-12 mm. Sellise patoloogiaga vastsündinute kasv jääb vahemikku 40-44 cm ja üldseisundis ei ületa 130-140 cm. See kategooria viitab oma kasvukiiruste poolest ebanormaalselt lühikesele kasvule.
Jäsemete lühenemine hõlmab kogu jäseme (mikromeelia), proksimaalse osa (risomeelia), keskosa (mesomeelia) ja distaalse osa (akromeelia) lühenemist. Risomeelia ja akromeelia diagnoosimiseks on vaja hinnata õlavarreluu ja reieluu suuruse vastavust küünarvarre ja säärte luude suurusele.
Mõne luustikuga düsplaasiad käte ja jalgade struktuur on häiritud. Mõiste "polüdaktüülia" kirjeldab haigusseisundeid, mille korral jäsemel on rohkem kui viis sõrme. Eristage postaksiaalset polüdaktüüliat, kui lisasõrm paikneb küünarluu või pindluu küljel, ja preaksiaalset polüdaktüüliat, kui see asub raadiuse või sääreluu küljel. Sündaktüülia on külgnevate sõrmede pehmete kudede või luukoe liitmine ja klinodaktiilia on ühe või mitme sõrme kõverus. Kõige sagedasem skeleti düsplaasia korral leitud lülisamba anomaalia on platüsondiilia, mis on selgroolülide lamestumine.
Kirjandus sisaldab juhtumite kirjeldusi diagnostika lülisamba kyfoosi ja skolioosi sünnieelsel perioodil, samuti lülikehade hemivertebrae ja frontaallõhesid.
Loote luustiku biomeetria
Mõõtmine toruluude pikkus loodet kasutatakse laialdaselt sünnitusabi praktikas raseduse kestuse määramiseks. Sel eesmärgil kasutatavates nomogrammides on toruluude pikkus sõltumatu muutuja ja raseduse kestus sõltub sellest. See aga kujutab endast ka olulist erinevust, et nomogrammides, mida kasutatakse luude pikkuse vastavuse hindamiseks vastava perioodi normaalväärtustele, on rasedusaeg juba kasutusel sõltumatu muutujana ja luude pikkust kasutatakse sõltuv.
Et siis õigesti aru saada naudi seda tüüpi nomogrammide puhul peab uurija täpselt teadma loote tegelikku gestatsiooniiga. Sellega seoses tuleks lootel skeleti düsplaasia tekke riskirühma kuuluvatel rasedatel soovitada alustada jälgimist sünnieelse diagnostika keskustes juba raseduse varases staadiumis, et oleks võimalik kasutada kõiki kliinilisi meetodeid rasedusaja määramiseks. loote vanus. Määratlemata gestatsioonieaga patsientide puhul võib kasutada jäsemete pikkuse ja loote pea ümbermõõdu suhet.
Mõned uurijad Sel eesmärgil võetakse sõltumatu muutujana biiparietaalne suurus, kuid pea ümbermõõdu mõõtmisel on eelis, kuna see näitaja ei sõltu selle kujust. Selle lähenemisviisi nõrk külg on see, et see põhineb eeldusel, et loote kolju luud ei ole patoloogilises protsessis kaasatud, mis võib juhtuda mõne skeleti düsplaasia vormiga.
Nomogrammid ja meie artiklite arvud näitavad jäsemete pikkuste keskmist ja nende 5- ja 95-protsendilist usaldusvahemikku. Tuleb meeles pidada, et nende ülem- ja alampiiride kasutamisel jääb nende nomogrammide põhjal 5% potentsiaalselt tervetest rasedate loodetest üldpopulatsioonist väljapoole. Usalduspiiridena on kõige eelistatavam kasutada jäsemete luude pikkuste 1. ja 99. protsentiile vastava gestatsiooniea jaoks, mis vastaksid rangematele kriteeriumidele.
Kahjuks pole see veel valminud. töötab, mille puhul uuritud patsientide arv annaks olulise erinevuse 5. ja 1. protsentiili näitajate vahel. Enamikule sünnieelsel või vastsündinute perioodil diagnoositavatest skeleti düsplaasiatest on aga iseloomulik toruluude suuruse märgatav lühenemine ja seda asjaolu arvestades erineb 5. protsentiili piiride kasutamine võrreldes 1. ei ole nii määrav.
Erandiks on heterosügootne vorm akondroplaasiad, mille puhul jäsemete pikkus väheneb kuni raseduse kolmanda trimestrini vaid mõõdukalt. Sel juhul saab ebanormaalset arengut tuvastada reieluu kasvukõvera kalde muutuse järgi. L Goncalves'i ja P. Teanty uuringus viidi 17 erineva düsplaasia tüübi 127 vaatluse põhjal läbi diskriminantanalüüs, mis näitas, et reieluu pikkus on parim biomeetriline parameeter, mida saab kasutada. diferentsiaaldiagnoos viie levinuima haiguse hulgas: tatofoorne düsplaasia, II tüüpi osteogenesis imperfecta, akondogenees, akondroplaasia ja hüpokondroplaasia. S. Gabrieli et al. hindas luustiku düsplaasia varajase diagnoosimise võimalust kõrge riskiga patsientidel.
Nende uurimistöös sealhulgas 149 naistüksiku raseduse tüsistusteta kulg 9–13 nädala jooksul, alates viimasest menstruatsioonist, mida uuriti transvaginaalse skaneerimisega. Polünoomilise regressiooni meetodit kasutati, et hinnata seost reieluu pikkuse ja gestatsiooni vanuse vahel, samuti biiparietaalse ja parietaal-koktsigeaalse suuruse vahel. Kaheksat patsienti, kellel oli anamneesis skeleti düsplaasiaga lapsi, uuriti 2-nädalase intervalliga kuni 10–11 rasedusnädalani. Leiti tugev korrelatsioon reieluu pikkuse, parietaal-koktsigeaalse ja biparetaalse mõõtme vahel.
Esimene trimester oli diagnoositud ainult kahel viiest skeleti düsplaasia juhtumist (mõlemad olid korduvad osteogenesis imperfecta ja achondrogenesis). See uuring näitas, et reieluu pikkuse korrelatsiooni hindamine parietaal-koktsigeaalse suurusega ja reieluu pikkuse ja biparietaalse suurusega korrelatsiooni hindamine esimesel trimestril võib olla kasulik skeleti düsplaasia raskete vormide varajasel diagnoosimisel. Selle patoloogia kergemate vormide korral on biomeetria väärtus piiratud.
Kahjuks kasvab lapseea raskete düsplaasiate, väljendunud luuaparaadi arenguhäirete arv pidevalt. Mitmed telesaated on pühendatud sellele, kui raske on käte ja jalgadeta inimestel ning jäsemete deformatsiooni all kannatavatel patsientidel. Kuid vähesed inimesed arvavad, et nende peres võib selline olukord tekkida.
Õnneks avastatakse ultraheli arenguga raseduse alguses jäsemete anomaaliaid ja muud.
Günekoloogi vastuvõtt - 1000 rubla. Vaagna kompleksne ultraheli - 1000 rubla. Vastuvõtt testitulemuste põhjal - 500 rubla. (valikuline)
Miks on loote jäsemete areng häiritud?
Selliste deformatsioonidega laste ilmumisel on palju põhjuseid:
- Pärilikud tegurid... Skeleti deformatsiooni põhjustavad haigused on pärilikud. Näitena võib tuua akondroplaasia – jalgade ja käte alaarengust ja lühenemisest põhjustatud kääbustõbe. Roloffide perekonda käsitlevates populaarsetes saadetes näidatakse tüüpilist juhtumit, kui akondroplaasiaga inimestel on sellise kõrvalekaldega esmalt poeg ja seejärel lapselaps.
- Geneetilised rikkedmis tekivad viljastumise käigus või beebi arengu esimestel etappidel. Hälvete põhjuseks võivad olla infektsioonid, isegi banaalne gripp, – , , , ... Eriti ohtlik on see, kui lapseootel emal on raseduse alguses olnud infektsioon.
- Teatud ravimite võtmine.Ilmekaim näide on talidomiidi katastroof – sünd Euroopas aastatel 1959–1962. 12 tuhat last jäsemete alaarenguga. Nende emadele määrati raseduse ajal rahustav ravim talidomiid. Nende ravimite hulka kuuluvad antidepressandid, vere hüübimist mõjutavad ravimid, mõned antibiootikumid, akne raviks kasutatavad retinoidid. Tragöödia juhtub siis, kui lapseootel ema võtab ravimeid, teadmata, et ta on rase, või kirjutab arst välja ravimi, mis on naistele vastunäidustatud.
- Halvad harjumused ja kahjulikud töötingimused,pärilikkust mõjutav, Deformatsioone põhjustavaid aineid nimetatakse teratogeenseteks. Nende hulka kuuluvad arseeni, liitiumi ja plii ühendid. Viib kaasasündinud anomaaliate ja kiirgusega kokkupuuteni. Ebanormaalse luude arenguga lapsed sünnivad emadel, kes kuritarvitavad alkoholi ja tarvitavad narkootikume. Kuna ohtlikud ained ja kiirgus nakatavad naise kehas munarakke, võib probleeme tekkida kunagi ohtlikes tööstusharudes töötanud naistel.
Nendesse rühmadesse kuuluvad patsiendid nõuavad ettevaatust kogu raseduse vältel.
Millised jäsemete väärarengud on ultrahelil nähtavad
Lapse luud on nähtavad raseduse varases staadiumis - reieluu ja õlavarreluud - alates 10 nädalast, sääre- ja küünarvarre luud - alates 10 nädalast. Sel ajal saate juba lugeda sõrmi, näha enamikku luustiku luid ja vaadata, kuidas laps käsi ja jalgu liigutab. Üks kord selle perioodi jooksul .
16 nädalaselt, just hetkest , saab loote arengut hinnates mõõta suurte luude pikkust. Võtke arvesse jäsemete suurust ja kuju. Jalade kerge kõverus ei ole anomaalia, kuid väljendunud deformatsioon on patoloogia tunnuseks.
Kõik muud luustiku osad – selgroog, ribid, koljuluud – peavad olema korralikult arenenud ja mitte deformeerunud.
Lapse jäsemete luude suurused on toodud tabelis. Tuleb mõista, et näitajad on keskmistatud, sest iga laps areneb individuaalselt. Jäsemete suurust hinnatakse koos ülejäänud näitajatega. Väikestel lastel on lühemad käed ja jalad kui suurtel.
Tähtaeg, nädal | Shin | Hip | Küünarvars | Õlg |
11-12 | 5,6-7,3 | |||
13-14 | 9,4-12,4 | |||
15-16 | 15,0-18,0 | 16,3-20,0 | 12,0-15,0 | 15,0-18,0 |
17-18 | 21,0-24,0 | 24,0-27,0 | 18,0-20,0 | 21.0-24,0 |
19-20 | 27,0-30,0 | 30,0-33,0 | 23,0-26,0 | 27,0-30,0 |
21-22 | 33,0-35,0 | 36,0-39,0 | 20,0-30,0 | 30,0-35,0 |
23-24 | 38,0-40,0 | 41,0-44,0 | 30,0-35,0 | 38,0-40,0 |
25-26 | 44,0-46,0 | 46,0-49,0 | 37,0-39,0 | 43,0-45,0 |
27-28 | 47,0-49,0 | 51,0-53,0 | 41,0-43,0 | 47,0-49,0 |
29-30 | 51,0-53,0 | 55,0-57,0 | 43,0-44,0 | 49,0-51,0 |
31-32 | 55,0-56,0 | 59,0-61,0 | 48,0-49,0 | 55,0 |
33-34 | 58,0-60,0 | 63,0-65,0 | 50,0-52,0 | 58,0-59,0 |
35-36 | 61,0-63,0 | 67,0-69,0 | 54,0-55,0 | 61,0-62,0 |
37-38 | 64,0-65,0 | 71,0-73,0 | 55,0-56,0 | 63,0-64,0 |
39-40 | 66,0-67,0 | 74,0-75,0 | 57,0-58,0 | 65,0-66,0 |
Esimene loote sõeluuring – loote arengu rasked patoloogiad on juba nähtavad
Esimesel sõeluuringul vanuses 11-14 nädalat saate määrata enamiku lapse rasketest deformatsioonidest, mis on seotud käte ja jalgade ebanormaalse arenguga. Sageli kombineeritakse neid pahesid teistega. .
Loote patoloogia | Manifestatsioonid | Tagajärjed |
Amelia | Jäsemete täielik puudumine | Lapsed sünnivad ilma käte ja jalgadeta, sageli sisemiste defektidega |
Ekromeelia | Käte ja jalgade alaareng, millega mõnikord kaasneb käte ja jalgade puudumine. | Vaatamata proteesimise arengule on enamik neist lastest puudega. |
Kaasasündinud amputatsioon | Üks-kaks jäset on puudu | Teadmata põhjustel ei pruugi arenemata käepidemega kaasneda muid patoloogiaid, kuid jala puudumine on reeglina kombineeritud teiste väärarengutega. |
Adaktiliselt | Sõrmede puudumine | Anomaaliaga kaasneb sageli keele alaareng või puudumine (aglossia-adaktüülia), kõvasuulae ja huulte defektid. Võimalik, et silmalaugude ja lõualuude ebanormaalne areng |
Hemimelia | Küünarvarre ja sääre luude lühenemine või puudumine | Defekt on kombineeritud lampjalgsuse ja muude jäsemete väärarengutega |
Fokomelia | Moodustunud jalad ja käed algavad kohe kehast ning käed ja jalad on oluliselt lühenenud ja düsfunktsionaalsed | Isegi tänapäevase proteesiga pole kaugeltki alati võimalik taastada lapse jäsemete funktsioone. |
Klubikäsi | Küünarvarre luude ebanormaalne areng | Sageli koos südame-, lülisamba defektidega, see on üks tõsise päriliku patoloogia tunnuseid - Fanconi aneemia, mis väljendub vere hüübimise häiretes, ebanormaalses skeleti arengus ja vaimses alaarengus. |
Homaari küünised | Kätel või jalgadel moodustuvad kaks või neli varvast, mis on eraldatud peopesa või jala lõhega. | Sageli kaasnevad defektiga näo arengu anomaaliad - "suulaelõhe", "huulelõhe", silmade ja lõualuude arenguhäired |
Radiaalne aplaasia | Küünarvarre luu alaareng | Sageli on see päriliku TAR-i, Aase-Smithi, Holt-Orami sündroomide sümptom, mille puhul diagnoositakse südamerikkeid, seljaaju defekte, vereloomehäireid ja vaimset alaarengut. Enamik neist lastest sureb varases eas. |
Loote patoloogiad - rasked kombineeritud düsplaasiad
Alates 15. nädalast leitud pärilike patoloogiate korral kombineeritakse luustiku luude arengu defektid teiste defektidega. Enamik lapsi sureb emakas, vahetult pärast sündi ja esimestel eluaastatel. Sel juhul see juhtub või leitakse ... Mõne haiguse korral võivad puudega lapsed elada kaua.
Haigus | Sümptomid | Prognoos |
Tanatofooriline düsplaasia | Jäsemete märkimisväärne lühenemine, kitsas rindkere, suur pea väljapaistva laubaga. Puusad on telefoni vastuvõtja kujuliselt kumerad. Mõnikord on reied sirged ja kolju ristikukujuline. | Halb. Imikud sünnivad surnuna või surevad pärast sündi |
Osteogenees ebatäiuslik | Mitmed jäseme deformatsioonid. Kalduvus murduda pärast sündi | Lapsed surevad varakult või on puudega. Füüsilises arengus on mahajäämus |
Ellis-van Creveldi sündroom | Jäsemete lühenemine, käte ebanormaalne areng, kääbus, luude haprus. | Rohkem kui 50% lastest sureb. Ellujäänutel on tõsised terviseprobleemid, mis on põhjustatud urogenitaal- ja kardiovaskulaarsüsteemi vähearenenud arengust |
Akondogenees | Mitu luustiku anomaaliat - lühikesed jäsemed, vähearenenud selg, ribid, alalõug, | Imikud sünnivad surnuna või surevad pärast sündi |
Akondroplaasia | Viljal on suur pea, silmapaistvate eesmiste mugulate ja lühikeste jäsemetega. Kõige tavalisem kääbuse vorm | See ei mõjuta eeldatavat eluiga. Sellistel inimestel võib olla isegi järglasi, kuid 50% juhtudest pärivad anomaalia nende lapsed. |
Yarkho-Levini sündroom | Anomaaliad selgroolülide ja ribide arengus, kokkusurutud lühike rind, "krabilaadne" rind, pea "surutud" õlgadesse, ebaproportsionaalselt lühike kehatüvi | Lapsed surevad sageli kopsuprobleemide tõttu. Ellujäänutel on puue |
Düstroofiline düsplaasia | Laps on arengus maha jäänud, väikese pikkuse ja kaaluga. Pikad luud lühenevad, käed ja liigesed deformeeruvad | Enamik patsiente on puudega. aastast luude alaarengu tõttu ei saa nad iseseisvalt liikuda |
Kui lapsel on luustiku anomaaliad
Ilmsete tõsiste kõrvalekallete tuvastamisel soovitab arst ... Vastasel juhul tuleb naisel silmitsi seista ravimatu päriliku haigusega lapse sünniga.
- amniotsentees - lootevee analüüs;
- koorioni biopsia - koorioni membraanirakkude proovide võtmine;
- platsentotsentees - platsenta kudede kogumine;
- kordotsentees - nabaväädi vere uurimine.
Loote geneetiliste kõrvalekallete tuvastamine ennustab raske, mõnikord eluga kokkusobimatu puudega lapse sündi. Muidugi otsustab iga naine ise, kas ta jätab endale sellise lapse. Kuid tuleb meeles pidada, et enamik lapsi, kellel on geneetilised haigused, mis mõjutavad mitte ainult luusüsteemi, vaid ka siseorganeid, sureb hoolimata ravist varajases eas.
Otsus peab olema täielikult tasakaalustatud. Pole saladus, et emad, kes otsustavad sünnitada tõsiste patoloogiatega lapse, ei mõista sageli olukorra tõsidust. Sel juhul on parem usaldada arstide arvamust.
Kus tehakse Peterburis asjatundlikku ultraheliuuringut lootevigade tuvastamiseks
Sellise läbivaatuse saate raseduse ajal läbida Peterburis Diana kliinikus. Loote ultraheliuuringu hind sõltub raseduse kestusest ja algab 1300 rublast. Günekoloogi vastuvõtt ultraheli tulemuste põhjal - 500 rubla. Meditsiinilise abordi maksumus on 3500 rubla.
