Czy nos noworodka zmienia się wraz z wiekiem? Zależność kształtu nosa od kości i chrząstki nosa. Czy trudno jest znaleźć wspólny język z matkami

Pierwsze pytanie, które nasuwa krewnych, gdy rodzi się noworodek, brzmi - jak wygląda dziecko? Mama, będąc jeszcze w szpitalu, zaczyna zaglądać w malutką twarz dziecka, tata szuka własnych rysów na twarzy małego mężczyzny, a krewni spierają się o to, do której „rasy” trafił spadkobierca lub dziedziczka. Ale z reguły wygląd noworodka wcale nie odpowiada temu, czego oczekiwali od niego rodzice: zarówno głowa jest nienaturalna, jak i nos o niezrozumiałym kształcie, a jaki kolor oczu u noworodków jest ogólnie niezrozumiały. Faktem jest, że dziecko potrzebuje trochę czasu, aby przystosować się do otaczającego go świata i zaakceptować blask, jakim obdarzyła go natura.

Jak wygląda noworodek?

Dziecko w pierwszym tygodniu może mieć wydłużone ciało i nadmiernie wypukły brzuszek, nieregularną głowę, być może nawet z pewnymi deformacjami. Piersi dziecka mogą wyglądać na spuchnięte, a płyn może wyciekać. Wygląd noworodka może wystraszyć mamę i tatę, ale takie zmiany są zupełnie normalne dla nowo narodzonego małego mężczyzny, znikną już po kilku dniach.

Początkowo nosek dziecka może być zadarty lub nawet lekko skośny w jedną stronę - wkrótce też nabierze normalnego kształtu, ale ostateczny kształt noska dziecka nabierze dopiero w okresie dojrzewania. Nie jest to więc całkowicie wiarygodna oznaka podobieństwa dziecka do jednego z rodziców.

Jakiego koloru są oczy noworodków?

Tradycyjnie szczególnie interesujący jest kolor oczu dzieci. Jakiego koloru są oczy noworodków? W większości przypadków wszystkie dzieci rodzą się z niebieskimi oczami, a raczej kolor oczu noworodków jest matowo niebieski lub matowo szary. Jednak wtedy matki są zaskoczone, jak zmienia się kolor oczu dziecka w zależności od pory dnia, a nawet jego nastroju. U głodnego niemowlęcia kolor oczu jest jak burzowa chmura - szara, gdy chce spać - „ma mętne oczy”, jeśli jest zdenerwowany i płacze - kolor oczu noworodków staje się zielony lub nawet szmaragdowy, a kiedy wszystko jest spokojne i dobre - błękitne niebo. Z czego to się dzieje i co się ogólnie dzieje z wizją noworodków?

Jak powstaje wizja noworodka i co to jest?

Narząd wzroku noworodków ma podobną budowę do oka dorosłych. Zaczyna się formować dosłownie od pierwszych tygodni ciąży. Mówiąc obrazowo, jest to rodzaj aparatu - złożonego systemu, który obejmuje nerwy wzrokowe, które przekazują „sfotografowane” informacje bezpośrednio do mózgu dziecka, a konkretnie do tych jego części, które te informacje odbierają i analizują. Oko u dzieci składa się z „soczewki” - soczewki i rogówki oraz „filmu” - bardzo wrażliwej błony siatkówkowej.

Co widzi noworodek i co w ogóle widzi?

Pomimo tego, że oczy niemowląt są identyczne z narządem wzroku dorosłych, wzrok noworodków nie jest jeszcze w stanie w pełni funkcjonować. Dzieci, które właśnie się urodziły, mają skrajnie obniżoną ostrość widzenia, po prostu czują światło i cienie, nic więcej. Jednak z biegiem czasu wraz z rozwojem dziecka ostrość wzroku dziecka stopniowo wzrasta, a do pierwszego roku życia osiąga 50% normy dla dorosłych.

W pierwszym tygodniu życia dziecka lekarze badają wzrok noworodków na podstawie reakcji ich źrenic na światło.

Już w drugim tygodniu życia dzieci mogą skupić swój wzrok na jakimś przedmiocie dosłownie przez kilka sekund.

W wieku dwóch miesięcy fiksacja wzroku dziecka ustabilizuje się. Już w wieku sześciu miesięcy dziecko jest w stanie rozróżnić proste formy, a bliżej wieku jednego roku - rysunki, zdjęcia.

Od czego zależy kolor oczu u noworodków i kiedy całkowicie zmienia się kolor oczu dzieci?

W 11. tygodniu ciąży tworzy się tęczówka gałki ocznej przyszłego mężczyzny, a nawet wtedy określa się kolor oczu Twojego dziecka! Ale tylko osoby wokół nich nie będą w stanie od razu docenić tego genetycznego pomysłu.

Kolor tęczówki oczu zależy bezpośrednio od melaniny, czyli od ilości pigmentu znajdującego się w tęczówce gałki ocznej. Niezwykle trudno jest określić, jaki kolor mają oczy noworodków, ponieważ dzieci rodzą się z oczami od jasnoniebieskiego do niebieskiego. Co więcej, u dzieci kolor oczu zmienia się prawie stale. I dokładnie powiedzieć, jaki kolor oczu dziecka będzie możliwy dopiero w wieku 2-3 lat - wtedy w końcu pojawia się i pojawia się pigment melaniny. W rzeczywistości zatem pierwotnie jasne oczy małych dzieci stopniowo stają się brązowe, szare lub zielone. Im ciemniejszy kolor oczu u noworodków, tym więcej melaniny gromadzi się w tęczówce. Ale ostateczna ilość tej samej melaniny wynika z dziedziczności okruchów.

Badania pokazują, że na świecie jest znacznie więcej osób o brązowych oczach niż o jasnych oczach, a wyjaśnienie tego zjawiska jest dość proste z naukowego punktu widzenia. Przyczyną tego jest dominacja genetyczna cech, która jest bezpośrednio związana z dużą ilością melaniny. Mówiąc obrazowo, więcej melaniny „wypiera” lub „absorbuje” mniej. Dlatego gdy jedno z rodziców dziecka ma ciemne oczy, a drugie jasne, jest bardzo prawdopodobne, że jego dziecko będzie miało dokładnie brązowe oczy.

Okazuje się, że kolor oczu u osób o jasnych oczach może się zmieniać w zależności od okoliczności, zależy to od otoczenia, a nawet koloru ubrania. Ponadto kolor oczu może zmieniać się w sytuacjach stresowych, na przykład w okresie choroby lub w chwili zagrożenia.

________________________________________________

To, jaki dokładnie będzie kolor oczu u dzieci, jest ważne dla niektórych rodziców, dla innych w ogóle nie ma znaczenia. Ale w końcu najważniejsze jest to, że dziecko dorasta zdrowe i naprawdę szczęśliwe! Czego tobie też życzę!

Yana Lagidna, specjalnie dla strony

Oczywiście najbardziej zauważalne wady są pierwsze, które rzucają się w oczy: pryszcze, siniaki, plamy. Jednak pomimo tego, że wyglądają dość „spektakularnie”, po kilku tygodniach nie ma po nich śladu. Wystarczy trochę poczekać lub podjąć niezbędne kroki, aby małe wady szybko zniknęły.

Dziecko wącha

Jest to całkowicie normalne, ponieważ nos noworodka jest za mały, krótki i płaski. Ponadto błony śluzowe są nadal bardzo delikatne, mają dużo naczyń krwionośnych, a to również utrudnia oddychanie, zwłaszcza jeśli noworodek ma lekki katar.

Na głowie ma „skórki”

To nazwa małych, białych (lub brązowawych) łusek, które powstają z nadmiaru sebum wytwarzanego przez gruczoły łojowe. Aby pozbyć się „skórki” na kilka godzin przed wieczorną kąpielą, główkę dziecka należy smarować olejkiem do ciała, a podczas kąpieli czesać włosy dziecka, dokładnie spłukać szamponem i dokładnie spłukać wodą.

Duża plama na czole dziecka

Lekarze nazywają to zjawisko teleangiektazją lub płaskim naczyniakiem krwionośnym i żartobliwie mogą również nazwać to „ugryzieniem bociana”. Zazwyczaj te plamy pojawiają się na czole, powiekach i w miejscu, gdzie zaczyna się szyja. Są duże i małe, jasne i nie takie. Ale mimo że teleangiektazja wygląda nieco dziwnie, nie ma się czym martwić - znika w ciągu pierwszego roku lub pojawia się tylko wtedy, gdy dziecko dużo płacze.

Jego skóra łuszczy się

Zwykle zaczyna się 3-5 dnia po urodzeniu. Dobrze, jeśli po kąpieli nasmarujesz ciało dziecka kremem lub olejkiem dla niemowląt.

Mleko jest uwalniane z piersi noworodka

Mowa o tzw. Mastopatii fizjologicznej, kiedy gruczoły sutkowe powiększają się pod wpływem estrogenów (żeńskich hormonów płciowych) matki. Występuje u prawie wszystkich dziewcząt i połowy chłopców i znika w ciągu 1-2 tygodni po urodzeniu. Pamiętaj, aby powiedzieć o tym lekarzowi, w żadnym wypadku nie wyciskaj samodzielnie płynu, a jeśli gruczoły staną się zbyt duże, nałóż bandaż z olejem kamforowym.

Nieregularna główka dziecka

Lekko zdeformowana czaszka jest wynikiem długotrwałej pracy. Ale uwierz mi, po chwili na pewno stanie się normalne! Najważniejsze jest, aby głowa dziecka nie zawsze była zwrócona w tym samym kierunku. Jednak gdy tylko dziecko nauczy się przewracać, zacznie zmieniać pozycję podczas snu, a kształt jego głowy szybko stanie się okrągły.

Skóra dziecka jest żółtawa

Najprawdopodobniej mówimy o żółtaczce, która pojawia się u prawie wszystkich dzieci w pierwszych dniach po urodzeniu i ustępuje po około tygodniu. Zwykle występuje, gdy noworodek ma za dużo bilirubiny, składnika czerwonych krwinek. Aby pomóc w szybszym ustąpieniu żółtaczki, dziecko można umieścić pod niebieską lampą na kilka godzin, co jest bezbolesną procedurą zwaną fototerapią.

Uwaga! Jeśli karmisz dziecko piersią, przygotuj się na hormony, które przedłużą żółtaczkę. Zamiast się martwić, powiedz o tym swojemu lekarzowi.

Dziecko ma pryszcze na nosie

Pierwsza opcja: na policzkach i skrzydłach nosa dziecka pojawiły się małe czerwone pryszcze z białą głową. Aby się ich pozbyć wystarczy kilkakrotnie umyć noworodka mydłem.

Druga opcja: na czole i nosie dziecka znaleziono małe białe kropki. Zwykle są powodowane przez hormony ciążowe, które blokują przewody potowe dziecka. Nie martw się, same odejdą w ciągu kilku dni.

W oczach dziecka są łzy

Naukowo nazywa się to niedrożnością kanału łzowego (dakryostenoza). Powodem jest to, że przed porodem przewód nosowo-łzowy nie został jeszcze całkowicie otwarty, a łzy, które obmywają oczy, nie mają dokąd „pójść”. Ten problem wymaga uwagi lekarzy, dlatego nie odkładaj wizyty u okulisty.

Omawiana patologia nie jest związana z żadną konkretną rasą ani płcią. Może pojawić się jako izolowana wada lub łączyć się z innymi wadami rozwojowymi.

Lekarz często odkrywa nieprawidłowości już przy pierwszym badaniu i do ich wyeliminowania wymagana jest jedynie interwencja chirurgiczna.

Przyczyny wrodzonych deformacji i wad nosa - komu grozi?

Błędy w tworzeniu się nosa zewnętrznego wynikają z negatywnego wpływu środowiska, złych nawyków i innych czynników na stan zdrowia przyszłej mamy, która jest w 6-12 tygodniu ciąży.

Zewnętrzne wady nosa to nie tylko problem estetyczny - mogą w przyszłości wywołać poważne zaburzenia rozwojowe.

Istnieje kilka czynników, których wpływ na kobietę w ciąży może powodować wrodzone wady nosa u dziecka:

• Zakażenie organizmu chorobami z grupy TORCH. W związku z tym na terytorium Federacji Rosyjskiej w I trymestrze ciąży kobiety są przekazywane w celu wykrycia różyczki, toksoplazmozy, cytomegalowirusa, wirusa zapalenia wątroby, opryszczki, kiły.
• Promieniowanie radioaktywne lub jonizujące.
• Zatrucie środkami chemicznymi.
• Przyjmowanie niektórych leków.
• Alkoholizm.
• Palenie tytoniu.
• Genetyczne predyspozycje.
• Brać narkotyki.

Rodzaje wrodzonych wad nosa w klasyfikacji medycznej

Do tej pory w źródłach medycznych omawiana dolegliwość klasyfikowana jest następująco:

1. Dysmorfogeneza

Stan, w którym dochodzi do modyfikacji kości i chrząstki nosa.

Istnieje kilka typów:

• Hipogeneza . Charakteryzuje się niedorozwojem, skróceniem zewnętrznych struktur nosa: grzbietu, podstawy, skrzydeł. Odkształcenia mogą dotyczyć wszystkich lub jednej konstrukcji, być jedno- lub dwustronne. W rzadkich przypadkach może wystąpić całkowity brak powyższych elementów nosa. Podobny stan w niektórych źródłach nazywa się agenezja.
• Hypergenesis . Chrząstka lub tkanka kostna jest tutaj bardzo duża. Ta grupa deformacji obejmuje szeroki, zbyt długi nos, a także obszerny czubek nosa.
• Dysgenesis . Wady rozwojowe koncentrują się w płaszczyźnie czołowej. Krzywizna nosa może mieć różne kształty (skośny nos, deformacja w kształcie litery S, boczna trąba, garb na nosie itp.).

2. Trwałość

Stany patologiczne, w których noworodek ma „niepotrzebne” komponenty nosa zewnętrznego.

Określona grupa anomalii jest podzielona na dwa typy:

• Wady nosa zewnętrznego : pojedyncze narośla u podstawy nosa, zawierające gruczoły tłuszczowe i włosy; boczne / środkowe rozszczepy nosa; rozwidlony czubek nosa.
• Anomalie wewnątrznosowe : oddzielenie - lub całkowite oddzielenie - małżowin małżowinowych od siebie; zarośnięcie przewodów nosowych.

3. Dystopia

Przy tych wadach nos zewnętrzny ma różne nowotwory, które mogą znajdować się w różnych miejscach.

Na przykład przegrodę nosową można wyposażyć w najądrze, co negatywnie wpłynie na oddychanie przez nos i funkcję węchu.

Innym przykładem jest obecność na małżowinie małżowinowej pęcherzyka z wydzieliną gruczołową wewnątrz. W przyszłości w takich pęcherzykach może gromadzić się ropny naciek, co doprowadzi do zapalenia błony śluzowej nosa.

Objawy wad wrodzonych nosa - diagnostyka wad nosa u noworodków

Jednym z najbardziej uderzających przejawów omawianej dolegliwości jest niestandardowy kształt nosa, a także deformacja części twarzowej czaszki.

Zakłócenia swobodnego oddychania przez nos są typowe dla wszystkich typów anomalii.

Podobne zjawisko charakteryzuje się następującymi warunkami:

• Zbyt głośny, szybki oddech.
• Sinica trójkąta nosowo-wargowego.
• Dyskomfort podczas połykania.
• W szczególnie trudnych przypadkach może dojść do duszenia się, niewydolności oddechowej.
• Podczas karmienia pokarm wydostaje się przez drogi nosowe.
• Noworodek jest stale niespokojny, nie śpi dobrze.

Dystopia, w przeciwieństwie do innych wrodzonych wad rozwojowych nosa, objawia się wyraźniej. Pacjent ma ciągłe gromadzenie się gęstego śluzu w przewodach nosowych, w wyniku czego w okolicy nosa i górnej wargi może powstać zapalenie skóry.

Obecność cyst, przetok może powodować regularne procesy zapalne, które w przyszłości mogą przekształcić się w zapalenie zatok czołowych lub zapalenie opon mózgowych.

Ta anomalia jest diagnozowana przez pediatrę - lub neonatologa - za pomocą następujących środków:

• Wywiad z matką o chorobach doznanych w czasie ciąży, wyjaśnienie momentu predyspozycji genetycznych. Ważną rolę odgrywa obecność szkodliwych czynników, które mogą wpływać na rozwój płodu.
• Badanie noworodka w celu wykrycia deformacji czaszki twarzy. Przy poważnych wadach nosa te modyfikacje będą widoczne.
• Do potwierdzenia / wykluczenia infekcji TORCH we krwi dziecka potrzebne są badania laboratoryjne. Za pomocą tej samej techniki sprawdza się zaostrzenia stanu zapalnego.
• Rynoskopia za pomocą specjalnego minilusterka służy do badania stanu wewnętrznych struktur nosa.
• Sondowanie pomaga zbadać stopień drożności przewodów nosowych. Do tej manipulacji używa się cewnika gumowego lub metalowego.
• Endoskopia włókien. Umożliwia szczegółowe zbadanie błony śluzowej nosa i nosogardzieli, struktur wewnątrznosowych, ujawnienie najmniejszych nowotworów, a także zarejestrowanie wszystkiego na monitorze za pomocą kamery wideo.
• Radiografia. Pozwala zbadać zmiany patologiczne w nosie, których nie można wykryć za pomocą powierzchownej diagnostyki. W niektórych przypadkach można dodatkowo zastosować środek kontrastowy.
• ... Pozwala uzyskać pełny obraz istniejących zmian w jamie nosowej. Technika ta służy do badania jakości drożności przewodów nosowych.
• MRI. Przepisywany w wyjątkowych przypadkach, gdy istnieje podejrzenie zakłóceń w pracy mózgu.

Leczenie wrodzonych wad nosa - wskazania i przeciwwskazania do zabiegu

Rozpatrywana patologia jest leczona wyłącznie operacyjnie.

W przypadku całkowitego braku drożności jamy nosowej wykonuje się przekłucie przerostu i wprowadza cewnik do utworzonego otworu.

U niemowląt podczas zabiegów chirurgicznych wybór jest korzystny dostęp przeznosowy.

• Błona śluzowa jest wycinana skalpelem i odklejana do miejsca domniemanej lokalizacji atrezji.
• Określona wada jest usuwana za pomocą dłuta medycznego, a rurka termoplastyczna jest wprowadzana do uformowanego światła, aby zapewnić drenaż.

Z wyraźnymi wadami nosa zewnętrznego korekcję nosa wykonuje się tak wcześnie, jak to możliwe. Zapobiega to deformacji czaszki twarzy i nie wpływa na rozwój wyrostka zębodołowego górnej szczęki.

Równolegle z tym mikrochirurgiczne manipulacje struktur wewnątrznosowychktóre przyczyniają się do zachowania zmysłu węchu.

Z mniej jasnymi odkształceniami operacje plastyczne można odroczyć, ale decyzję zawsze podejmuje lekarz.

Przed wycięciem przetoki są bezbłędnie badane poprzez fistulografię. Nowotwory torbielowate w jamie nosowej są również eliminowane niezależnie od wieku dziecka. Jeśli wrodzona przetoka zlokalizowana jest blisko przedniego dołu, przy operacji powinien być obecny również neurochirurg.

Wrodzona patologia w postaci wrodzonych wad rozwojowych może wystąpić w krytycznych okresach rozwój wewnątrzmaciczny pod wpływem czynników środowiskowych (fizycznych, chemicznych, biologicznych itp.). W tym przypadku nie ma uszkodzeń ani zmian w genomie.

Czynnikami ryzyka narodzin dzieci z wadami różnego pochodzenia mogą być: wiek kobiety ciężarnej powyżej 36 lat, wcześniejsze porody dzieci z wadami rozwojowymi, poronienia samoistne, pokrewieństwo, choroby somatyczne i ginekologiczne matki, skomplikowany przebieg ciąży (groźba przerwania ciąży, wcześniactwo, wcześniactwo, prezentacja zamka, niskie i wielowodzie).

Odchylenia w rozwoju narządu lub układu narządów mogą być poważne z poważnymi zaburzeniami czynnościowymi lub po prostu defektami kosmetycznymi. W okresie noworodkowym stwierdza się wrodzone wady rozwojowe. Niewielkie odchylenia w budowie, które w większości przypadków nie wpływają na normalne funkcjonowanie narządu, nazywane są anomaliami rozwojowymi lub znamieniem dysembriogenezy.

Stygmaty zwracają uwagę w przypadkach, gdy u jednego dziecka jest ich więcej niż 7, w tym przypadku można stwierdzić konstytucję dysplastyczną. Występują trudności w klinicznej ocenie konstytucji dysplastycznej, ponieważ jednym lub więcej stygmatami może być:

1. wariant normy;
2. objaw choroby;
3. niezależny zespół.

Lista głównych stygmatów dysplastycznych.

Szyja i tułów: krótka szyja, jej brak, fałdy skrzydłowe; krótki tułów, krótkie obojczyki, lejkowata klatka piersiowa, klatka piersiowa „kurczaka”, krótki mostek, liczne lub szeroko rozstawione sutki, niesymetryczne.

Skóra i włosy: nadmierne owłosienie (nadmierny porost włosów), plamy w kolorze kawy, znamiona, przebarwiona skóra, niski lub wysoki wzrost włosów, ogniskowa depigmentacja.

Głowa i twarz: czaszka małogłowia (mały rozmiar czaszki), czaszka wieżyczki, skośna czaszka, płaski kark, niskie czoło, wąskie czoło, płaski profil twarzy, obniżony grzbiet nosa, fałd poprzeczny na czole, nisko stojące powieki , wyraźne łuki brwiowe, szeroki grzbiet nosa, skrzywiona przegroda lub ściana nosa, rozcięty podbródek, mały rozmiar górnej lub dolnej szczęki.

Oczy: mikroftalmos, makrofthalmos, skośny odcinek oka, epicanthus (pionowy fałd skórny w wewnętrznym kąciku szpary powiekowej).

Usta, język i zęby: bruzdy warg, zębodoły, wady zgryzu, zęby piłokształtne, wewnętrzne narośle zębów, podniebienie wąskie lub krótkie lub gotyckie, wysklepione, rzadkie zęby lub poplamione; rozwidlony koniec języka, skrócony wędzidełko, zagięty język, duży lub mały język.

Uszy: osadzone wysoko, nisko lub asymetrycznie, małe lub duże, dodatkowe, płaskie, mięsiste małżowiny uszne, uszy „zwierzęce”, powiększone płaty, brak płatków, dodatkowy tragus.

Kręgosłup: dodatkowe żebra, skolioza, zrost kręgowy.

Ręka: arachnodaktylia (cienkie i długie palce), klinodaktylia (zakrzywione palce), krótkie, szerokie dłonie, zakrzywione końcowe paliczki, brachydaktylia (skrócenie palców), poprzeczny rowek dłoniowy, płaskie stopy.

Brzuch i genitalia: asymetryczny brzuch, nieprawidłowe ustawienie pępka, niedorozwój warg sromowych i moszny.

Przy wielu wadach rozwojowych trudno jest określić rolę dziedziczności i środowiska w ich występowaniu, czyli jest to cecha dziedziczna lub wiąże się z wpływem niekorzystnych czynników na płód w czasie ciąży.

Według WHO u 10% noworodków stwierdza się nieprawidłowości chromosomalne, to znaczy związane z mutacją chromosomu lub genu, aw 5% dziedziczną patologię, czyli dziedziczną.

Wady, które mogą powstać zarówno podczas mutacji, jak i mogą być dziedziczone lub występować, gdy płód jest dotknięty szkodliwym czynnikiem, obejmują: wrodzone zwichnięcie biodra, stopę końsko-szpotawą, końską stopę, niezamykanie podniebienia twardego i górnej wargi, bezmózgowie całkowity lub prawie całkowity brak mózgu), wrodzone wady serca, zwężenie odźwiernika, rozszczep kręgosłupa itp.

Narodziny dziecka z wrodzonymi wadami rozwojowymi to trudne wydarzenie dla rodziny. Szok, poczucie winy, niezrozumienie tego, co dalej - minimalne negatywne doświadczenia rodziców takiego dziecka. Głównym zadaniem mamy i taty jest maksymalne uzyskanie informacji o chorobie dziecka oraz zapewnienie mu jak najlepszej opieki i leczenia.

Co przyszła mama powinna wiedzieć o wrodzonych wadach rozwojowych, aby uniknąć niepożądanego wyniku?

Wady rozwojowe płodu mogą być:

• genetyczny (chromosomalny) ze względu na dziedziczność. Nie możemy wpływać (zapobiegać) ich rozwojowi;
• powstają w płodzie podczas rozwoju wewnątrzmacicznego (wrodzone), bardziej zależne od nas i naszego zachowania, ponieważ możemy ograniczyć lub wyeliminować szkodliwe czynniki zewnętrzne.

Chromosomalne genetyczne wady rozwojowe płodu

Informacja genetyczna zawarta jest w jądrze każdej komórki ludzkiej w postaci 23 par chromosomów. Jeśli w takiej parze chromosomów utworzy się dodatkowy dodatkowy chromosom, nazywa się to trisomią.

Najczęstsze chromosomalne defekty genetyczne napotykane przez lekarzy to:

• zespół Downa;
• zespół Pataua;
• zespół Turnera;
• zespół Edwardsa.

Inne defekty chromosomalne są mniej powszechne. We wszystkich przypadkach anomalii chromosomowych można zaobserwować psychiczne i fizyczne zaburzenia zdrowia dziecka.

Nie można zapobiec pojawieniu się tej lub innej nieprawidłowości genetycznej, ale możliwe jest wykrycie defektów chromosomalnych poprzez diagnostykę prenatalną jeszcze przed narodzinami dziecka. W tym celu kobieta konsultuje się z genetykiem, który może obliczyć wszystkie zagrożenia i wykonać badania prenatalne, aby zapobiec niepożądanym konsekwencjom.

Kobieta w ciąży powinna skonsultować się z genetykiem, jeśli:

• ona lub jej partner już urodziły dziecko z niektórymi chorobami dziedzicznymi;
• jedno z rodziców ma jakąś wrodzoną patologię, którą można odziedziczyć;
• przyszli rodzice są blisko spokrewnieni;
• zidentyfikowane wysokie ryzyko patologia chromosomalna płodu w wyniku badań prenatalnych (wynik hormonalnego badania krwi + USG);
• wiek przyszłej matki przekracza 35 lat;
• obecność mutacji w genie CFTR u przyszłych rodziców;
• kobieta miała zamrożone ciąże, poronienia samoistne lub martwo urodzone dzieci nieznanego pochodzenia w wywiadzie (historii).

W razie potrzeby genetyk oferuje przyszła mama przejść dodatkowe egzaminy... Metody badania dziecka przed urodzeniem, w tym nieinwazyjne i inwazyjne.

Nieinwazyjne technologie nie mogą zranić dziecka, ponieważ nie zapewniają inwazji do macicy. Metody te są uważane za bezpieczne i są oferowane wszystkim kobietom w ciąży przez położnika-ginekologa. Nieinwazyjne technologie obejmują badanie ultrasonograficzne i pobieranie krwi żylnej kobiety ciężarnej.

Najdokładniejsze są metody inwazyjne (biopsja kosmówkowa, amniopunkcja i kordocenteza), ale metody te mogą być niebezpieczne dla nienarodzonego dziecka, ponieważ obejmują inwazję jamy macicy w celu zebrania specjalnego materiału do badań. Metody inwazyjne są oferowane przyszłej matce tylko w wyjątkowych przypadkach i tylko przez genetyka.

Większość kobiet woli odwiedzać genetykę i poddawać się badaniom genetycznym w przypadku jakichkolwiek poważnych pytań. Ale każda kobieta ma wolny wybór. Wszystko zależy od Twojej konkretnej sytuacji, takie decyzje są zawsze bardzo indywidualne i nikt oprócz Ciebie nie zna prawidłowej odpowiedzi.

Przed podjęciem takich badań skonsultuj się z rodziną, położnikiem-ginekologiem, psychologiem.

Zespół Shereshevsky'ego-Turnera (CT). Występuje u dziewcząt 2: 10 000. Krótka szyja, fałdy skrzydłowe na szyi, obrzęki dalszych kończyn, wrodzone wady serca. W przyszłości objawia się infantylizm seksualny, niski wzrost, pierwotny brak miesiączki.

Zespół Downa (chromosom trisomii 21). Występuje u chłopców 1: 1000. Szeroki płaski grzbiet nosa, płaski kark, słaby porost włosów, wystający duży język, fałd poprzeczny w dłoni, wady serca.

Zespół Klinefeltera (zespół XXY): pacjenci wysokiego wzrostu z nieproporcjonalnie długimi kończynami, hipogonadyzmem, słabo rozwiniętymi drugorzędowymi cechami płciowymi, można zaobserwować owłosienie typu żeńskiego. Zmniejszony popęd seksualny, impotencja, bezpłodność. Istnieje tendencja do alkoholizmu, homoseksualizmu i zachowań aspołecznych.

Dziedziczne zaburzenia metaboliczne

Cechy dziedzicznych zaburzeń metabolicznych obejmują stopniowy początek choroby, obecność okresu utajonego, nasilenie objawów choroby w czasie, są wykrywane częściej podczas wzrostu i rozwoju dziecka, chociaż niektóre mogą pojawić się z pierwsze dni życia.

W rozwoju niektórych postaci dziedzicznych chorób metabolicznych istnieje wyraźny związek z naturą żywienia. Przewlekłe zaburzenia odżywiania, które rozpoczęły się w okresie noworodkowym, a także w okresie przejściowym sztuczne karmienie lub wprowadzenie pokarmów uzupełniających może maskować niedobór niektórych układów enzymatycznych jelita cienkiego.

Najczęściej metabolizm węglowodanów jest zaburzony u noworodków. Najczęściej jest to niedobór laktozy, sacharozy itp. Do tej grupy zaliczamy: nietolerancję galaktozy, akumulację glikogenu, nietolerancję glukozy itp. Objawy ogólne: niestrawność, drgawki, żółtaczka, powiększenie wątroby, zmiany w sercu, niedociśnienie mięśniowe.

Leczenie rozpoczęte nie później niż w wieku dwóch miesięcy jest skuteczne. Mleko jest wyłączone z diety, przenoszone jest do mieszanek przygotowanych w mleku sojowym. Wcześniej wprowadzono pokarmy uzupełniające: owsiankę z bulionem mięsnym lub warzywnym, warzywa, oleje roślinne, jajka. Ścisłe przestrzeganie diety zalecane jest do 3 lat.

Zaburzenia metabolizmu aminokwasów. Z tej grupy chorób częściej występuje fenyloketonuria (PKU). Objawia się zmianą w ośrodkowym układzie nerwowym, objawami dyspeptycznymi, zespołem konwulsyjnym. PKU charakteryzuje się połączeniem postępującego spowolnienia psychomotorycznego z uporczywymi wypryskami skórnymi, „mysim” zapachem moczu, zmniejszoną pigmentacją skóry, włosów i tęczówki.

Obecnie stwierdzono defekt biochemiczny dla 150 dziedzicznych zaburzeń metabolicznych. Skuteczna terapia choroby jest możliwa w przypadku braku wczesnej diagnozy. W okresie noworodkowym przeprowadza się masowe badanie dzieci w celu identyfikacji niektórych chorób, w tym PKU.

Możliwości wczesnego wykrywania chorób dziedzicznych znacznie się rozszerzyły wraz z wprowadzeniem do praktyki prenatalnych metod diagnostycznych. Większość chorób płodu rozpoznaje się, badając płyn owodniowy i zawarte w nim komórki. Rozpoznawane są wszystkie choroby chromosomalne, 80 chorób genowych. Oprócz amniopunkcji stosuje się ultradźwięki, oznaczanie β-fetoproteiny we krwi kobiet w ciąży oraz w płynie owodniowym, którego poziom wzrasta wraz z uszkodzeniem ośrodkowego układu nerwowego u płodu.

Niejadne wady rozwojowe płodu

Od momentu zapłodnienia, czyli fuzji gamet męskich i żeńskich, rozpoczyna się tworzenie nowego organizmu.

Embriogeneza trwa od 3 tygodnia do 3 miesiąca. Wady rozwojowe, które pojawiają się podczas embriogenezy, nazywane są embriopatiami. Podczas formowania się zarodka występują okresy krytyczne, szkodliwe skutki uszkadzają te narządy i układy, które są położone w momencie narażenia na czynnik uszkadzający. Pod wpływem niekorzystnego czynnika po 1-2 tygodniach pojawiają się bardzo rażące wady, często niezgodne z życiem, co prowadzi do poronień. W 3-4 tygodniu powstaje głowa, układ sercowo-naczyniowy, pojawiają się podstawy wątroby, płuc, tarczycy, nerek, nadnerczy, trzustki, planowane jest układanie przyszłych kończyn, dlatego takie wady jak brak oczy, aparaty słuchowe, wątroba, nerki, płuca, trzustka, kończyny, przepukliny mózgowe, ewentualnie powstanie dodatkowych narządów. Pod koniec pierwszego miesiąca układa się narządy płciowe, układ limfatyczny, śledzionę i tworzy pępowinę.

W drugim miesiącu anomalie takie jak rozszczep wargi i podniebienia, wady aparatu słuchowego, przetoki i torbiele szyjki macicy, wady klatki piersiowej i ścian jamy brzusznej, wady przepony, przegrody serca, wady układu nerwowego, układu naczyniowego i mięśniowego może wystąpić.

Embriopatie obejmują:

• wrodzona przepuklina przeponowa,
• wady kończyn (całkowity brak wszystkich lub jednej kończyny, szczątkowy rozwój dystalnych części kończyn z prawidłowym rozwojem części proksymalnych, brak proksymalnych części kończyn z prawidłowym rozwojem części dystalnych, gdy ręce lub stopy zaczynają bezpośrednio z bagażnika),
• zarośnięcie przełyku, jelit, odbytu,
• przepuklina pępowiny,
• zarośnięcie dróg żółciowych,
• agenezja płuc (brak jednego płuca),
• wrodzone wady serca
• wady rozwojowe nerek i dróg moczowych,
• wady rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego (bezmózgowie - brak mózgu, małogłowie - niedorozwój mózgu).

Fetopatie... Okres płodowy trwa od 4 tygodnia okresu prenatalnego do narodzin dziecka. On z kolei dzieli się na wczesny - od 4 miesiąca. do 7 miesiąca, a późno - do 8 i 9 miesiąca. ciąża.

Gdy czynnik uszkadzający jest narażony na działanie płodu we wczesnym okresie noworodkowym, dochodzi do naruszenia różnicowania już położonego narządu. Do chorób płodowych (wczesnych) zaliczamy: wodogłowie, małogłowie, małogłowie i inne wady rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego, cystozę płucną, wodonercze, przepuklinę mózgu i rdzenia kręgowego - wysunięcie rdzenia przez szwy i wady kostne. Przepukliny czaszkowe są często zlokalizowane u nasady nosa lub w tylnej części czaszki.

Wrodzone wady rozwojowe płodu wewnątrzmacicznego mogą mieć różnorodny charakter, ponieważ mogą wpływać na prawie każdy narząd, każdy układ rozwijającego się dziecka.

Znane są następujące niebezpieczne czynniki zewnętrzne

• Alkohol i narkotyki - często prowadzą do poważnych zaburzeń i wad rozwojowych płodu, czasem nie do pogodzenia z życiem.
• Nikotyna - może powodować opóźnienia we wzroście i rozwoju dziecka.
• Leki są szczególnie niebezpieczne we wczesnych stadiach ciąży. Mogą powodować różne wady rozwojowe dziecka. Jeśli to możliwe, lepiej powstrzymać się od stosowania leków nawet po 15-16 tygodniu ciąży (z wyjątkiem sytuacji, gdy konieczne jest utrzymanie zdrowia matki i dziecka).
• Choroby zakaźne przenoszone z matki na dziecko są bardzo niebezpieczne dla dziecka, ponieważ mogą powodować poważne zaburzenia i wady rozwojowe.
• Rentgen, promieniowanie - są przyczyną wielu wad rozwojowych płodu.
• Zagrożenia zawodowe matki (szkodliwe warsztaty itp.), Które mają toksyczny wpływ na płód, mogą poważnie wpłynąć na jego rozwój.

Wrodzone wady płodu są wykrywane na różnych etapach ciąży, dlatego przyszła mama musi poddać się terminowym badaniom lekarzy w zalecanym czasie

• w I trymestrze ciąży: 6-8 tygodni (USG) i 10-12 tygodni (USG + badanie krwi);
• w II trymestrze ciąży: 16-20 tyg. (USG + badanie krwi) i 23-25 \u200b\u200btyg. (USG);
• w III trymestrze ciąży: 30-32 tyg. (USG + Doppler) i 35-37 tyg. (USG + Doppler).

Diagnostyka prenatalna staje się dziś coraz bardziej rozpowszechniona, ponieważ wiedza o stanie zdrowia nienarodzonego dziecka i prognozy są bardzo ważne dla przyszłych rodziców. Wiedząc o stanie płodu, rodziny, oceniając sytuację i ich możliwości, może odmówić ciąży.

- są to wady rozwojowe charakteryzujące się zmianą kształtu, rozmiaru, lokalizacji lub tempa rozwoju wewnątrzmacicznego nosa zewnętrznego lub wewnętrznego. Objawy kliniczne obejmują naruszenie stanu ogólnego, trudności lub brak oddychania przez nos, częste zapalenie zatok przynosowych, później - niewydolność oddechową, zapalenie opon mózgowych. Ciężkie wady rozwojowe nosa zewnętrznego są określane wizualnie. Anomalie struktur wewnętrznych rozpoznaje się za pomocą rinoskopii, fibroskopii, radiografii, CT. Główną metodą leczenia jest korekcja chirurgiczna.

Informacje ogólne

Wrodzone wady rozwojowe nosa to grupa niejednorodnych wad rozwojowych części twarzowej czaszki, które objawiają się zmianami w kształcie, wielkości, budowie lub umiejscowieniu nosa oraz struktur wewnątrznosowych. Mogą występować oddzielnie lub w połączeniu z innymi wadami. 33-60% ogółu chorób w tej grupie to wrodzone zarośnięcie nozdrzy tylnych. 50% przypadków towarzyszą inne anomalie okolicy twarzoczaszki - „rozszczep podniebienia”, osłabienie mięśni ssących itp. Wrodzone wady nosa występują z równą częstotliwością u mężczyzn iu kobiet. Nie mają cech geograficznych dystrybucji. W większości przypadków takie wady rozpoznaje się podczas wstępnego badania noworodka lub w pierwszych dniach życia. Dzięki wysokiej jakości leczeniu można uzyskać normalizację funkcji oddechowej nosa i przeprowadzić korektę kosmetyczną.

Przyczyny

Wrodzone anomalie nosa są stanami polietiologicznymi. Do najczęstszych przyczyn rozwoju należą choroby zakaźne z grupy TORCH przenoszone przez matkę (cytomegalowirus, toksoplazmoza, wirusy zapalenia wątroby i opryszczki pospolitej, różyczka i kiła) w czasie ciąży, promieniowanie, promieniowanie jonizujące i inne czynniki fizyczne, zatrucia chemikaliami i lekami, alkohol, tytoń i narkotyki. W niektórych przypadkach można prześledzić genetyczną skłonność do takich wad rozwojowych.

Anatomicznie wrodzone anomalie nosa charakteryzują się ubytkami kości czaszki twarzy, w których nie rosną razem, nie rosną całkowicie lub przerostem. Na tle braku zarastania luk embrionalnych mogą tworzyć się wrodzone torbiele lub przetoki. Niecałkowite zamknięcie przedniej połowy przegrody nosowej objawia się pogłębieniem grzbietu nosa lub rowkiem dzielącym go na dwie połowy. Wrodzone anomalie nosa w postaci zarośnięcia nozdrzy tylnych pojawiają się przy nadmiernym dojściu i późniejszym zespoleniu lemierza z tylnymi krawędziami małżowin.

Klasyfikacja

Wszystkie wrodzone anomalie nosa są podzielone na 3 duże grupy:

1. Dysmorfogeneza. Obejmuje hipogenezę, hipergenezę i dysgenezę. Hipogeneza charakteryzuje się niedorozwojem jednej, kilku lub wszystkich formacji nosa (nozdrzy, chrząstki skrzydłowej, małżowin, zatok nosowych) po jednej lub dwóch stronach. Można również określić całkowitą agenezę, w której wymienione struktury są całkowicie nieobecne. Hipergeneza to nadmierny rozwój struktur nosa. Wrodzone wady nosa typu dysgeneza obejmują garb lub skrzywienie grzbietu, jedno- lub dwustronne boczne tułowia, deformacje muszli i przegrody typu C lub S.
2. Trwałość. Obejmuje to wrodzone anomalie nosa związane z niepełnymi procesami rozwoju wewnątrzmacicznego. Należą do nich całkowita lub częściowa przyśrodkowa lub boczna szczelina nosa, zdwojenie koniuszka i małżowin, torbiel i przetoka skórna, zarośnięcie przewodów nosowych.
3. Dystopia. Są to wrodzone anomalie nosa, w których ma nietypową lokalizację. Ta grupa obejmuje wyrostek przegrody, pęcherzową małżowinę środkową, dystopię ujścia kanału nosowo-łzowego.

Objawy

Objawy kliniczne wrodzonych wad nosa różnią się w zależności od rodzaju wady. Powszechnym objawem wszystkich postaci są zaburzenia oddychania przez nos. W pediatrii i neonatologii objawia się nieprawidłowym głośnym oddychaniem, niepokojem dziecka, przyspieszeniem oddechu, w ciężkich przypadkach - dusznością, sinicą, niewydolnością oddechową, asfiksją. Wszystkie te objawy mogą być spowodowane wyraźnym osłabieniem skrzydeł nosa i ich „osiadaniem” w jamie nosowej podczas wdechu, przerostem małżowin nosowych i całkowitym przerostem obu przewodów nosowych. Najcięższe odmiany wad wrodzonych nosa, w których oddychanie przez nos jest niemożliwe lub utrudnione, to całkowita lub połowiczna agenezja nosa i struktur przyległych, zarośnięcie jamy nosowej, rozszczepy przyśrodkowe lub wgłębienia. Również wyraźnym wadom nosa zewnętrznego towarzyszy charakterystyczna deformacja czaszki twarzy.

Zarośnięcie nozdrzy tylnych zaburza drożność kanałów zatok przynosowych, co często komplikuje ich stan zapalny - zapalenie zatok, zapalenie zatok czołowych itp. Z czasem patologie te mogą objawiać się różnymi objawami: deformacją czaszki twarzy (podniebienie wysokie, asymetria ), przemieszczenie siekaczy, nagromadzenie gęstego śluzu w jamie nosowej, zapalenie skóry w okolicy trójkąta nosowo-wargowego na tle podrażnienia skóry wydzieliną z nosa. Przerost wspólnych przewodów nosowych często łączy się z innymi wrodzonymi wadami nosa. Usta przetok nosa z reguły znajdują się wzdłuż linii przyśrodkowej na styku części kostnej z chrzęstną. Takie przetoki kończą się torbielami w okolicy nosa. Takie wrodzone anomalie nosa są podatne na procesy zapalne i ropne, które na tle bezpośredniego sąsiedztwa jamy mózgowej czaszki często prowadzą do uszkodzenia opon mózgowych - zapalenia opon mózgowych.

Diagnostyka

Rozpoznanie wrodzonych wad nosa opiera się na zebraniu wywiadu, obiektywnym badaniu dziecka, wynikach badań laboratoryjnych i instrumentalnych metodach diagnostycznych. Dane anamnestyczne mogą wskazywać na możliwą etiologię - przebyte infekcje, wpływ czynników patologicznych, skłonności genetyczne itp. Ciężkie wady nosa zewnętrznego objawiają się charakterystyczną deformacją czaszki twarzy już podczas wstępnego badania przez pediatrę lub neonatologa. Rynoskopia pozwala na określenie wrodzonych anomalii nosa z uszkodzeniem struktur wewnętrznych. Wraz z rozwojem zapalenia zatok technika ta ujawnia bladość, nadmierną wilgoć w błonach śluzowych. Testy laboratoryjne służą do potwierdzenia lub zaprzeczenia etiologii zakaźnej, wykluczenia powikłań zapalnych.

W diagnostyce wad wrodzonych nosa wiodące miejsce zajmują instrumentalne metody badawcze. W pediatrii stosuje się sondowanie nosa, fibroendoskopię, radiografię (czasami z kontrastem), CT, MRI, fistulografię. Sondowanie umożliwia określenie drożności przewodów nosowych, fibroendoskopię - w celu pełnego zbadania stanu wszystkich struktur wewnątrznosowych. RTG i CT to nieinwazyjne techniki, które pozwalają szczegółowo zbadać istniejącą wrodzoną anomalię nosa, zatok przynosowych i otaczających tkanek. Wymienione metody służą również do określenia taktyki terapeutycznej i zakresu wymaganej interwencji chirurgicznej. MRI wykonuje się w celu oceny stanu mózgu i wykluczenia jego uszkodzenia. Fistulografię stosuje się w obecności przetok w celu wizualizacji ich przebiegu i zebrania informacji niezbędnych chirurgowi.

Leczenie

Podstawowym leczeniem wrodzonych wad nosa jest zabieg chirurgiczny. Czas operacji zależy od ciężkości stanu dziecka. W przypadku zarośnięcia nozdrzy tylnych wskazana jest najwcześniejsza korekta, ponieważ istnieje wysokie ryzyko asfiksji. Poważne deformacje nosa zewnętrznego również podlegają korekcji nosa wczesne daty... Zakres operacji i dostęp chirurgiczny ustalany jest indywidualnie dla każdego dziecka. Po zabiegu zawsze następuje okres rehabilitacji obejmujący pełną pielęgnację, regularne leczenie błon śluzowych jamy nosowej, wymianę drenażu co 10-15 dni. W razie potrzeby dziecko przechodzi na żywienie pozajelitowe, można zastosować infuzję i antybiotykoterapię. Ta ostatnia odbywa się za pomocą leków o szerokim spektrum działania - cefalosporyn III-IV generacji i ich połączeń z innymi antybiotykami.

Prognoza

Prognozy dotyczące życia u dzieci z wrodzonymi anomaliami nosa, pod warunkiem, że operacja zostanie przeprowadzona w odpowiednim czasie, są korzystne. Efekt kosmetyczny zależy bezpośrednio od ciężkości wady i możliwości chirurga dziecięcego. U większości pacjentów możliwa jest rekonstrukcja fizjologicznego kształtu nosa, przywrócenie prawidłowego oddychania przez nos oraz drożność zatok przynosowych. Zapobieganie wrodzonym wadom nosa jest podobne do innych wad wrodzonych. Oznacza to odpowiednie prowadzenie ciąży, regularne wizyty przychodnia przedporodowa, wykonanie USG zgodnie z harmonogramem, całkowite odrzucenie złych nawyków w czasie rodzenia dziecka.