O nariz de um recém-nascido muda com a idade? A dependência do formato do nariz dos ossos nasais e da cartilagem. É difícil encontrar uma linguagem comum com as mães

A primeira pergunta que surge dos parentes quando um bebê recém-nascido nasce é com quem o bebê se parece? A mãe começa a olhar para o rostinho do bebê enquanto ainda está no hospital, o pai está procurando suas próprias características no rosto do homenzinho e os parentes discutem sobre de qual "raça" o herdeiro ou herdeira pertenceu. Mas, via de regra, a aparência de um recém-nascido não corresponde de forma alguma ao que os pais esperavam dele: tanto a cabeça é antinatural quanto o nariz de forma incompreensível, e a cor dos olhos dos recém-nascidos é geralmente incompreensível. O fato é que o bebê precisa de algum tempo para se adaptar ao mundo ao seu redor e aceitar o brilho que a natureza o dotou.

Qual é a aparência de um recém-nascido?

Um bebê da primeira semana pode ter um corpo comprido e uma barriga excessivamente protuberante, uma cabeça de formato irregular, possivelmente até com algumas deformidades. Os seios do bebê podem parecer inchados e pode haver vazamento de líquido. A aparência de um recém-nascido pode assustar a mamãe e o papai, mas essas mudanças são completamente normais para um homenzinho recém-nascido, elas irão embora depois de alguns dias.

Inicialmente, o nariz do bebê pode estar voltado para cima ou até ligeiramente chanfrado para um lado - logo também assumirá uma forma normal, mas o nariz do bebê assumirá sua forma final apenas no início da puberdade. Portanto, este não é um sinal totalmente confiável da semelhança do bebê com um dos pais.

Qual é a cor dos olhos dos recém-nascidos?

Tradicionalmente, a cor dos olhos das crianças é de particular interesse. Qual é a cor dos olhos dos recém-nascidos? Na maioria dos casos, todos os bebês nascem com olhos azuis, ou melhor, a cor dos olhos dos recém-nascidos é um azul fosco ou um cinza fosco. Porém, então as mães se surpreendem ao observar como a cor dos olhos das crianças muda dependendo da hora do dia e até mesmo de seu humor. A cor dos olhos de um bebê faminto é como uma nuvem de tempestade - cinza, quando ele quer dormir - “seus olhos estão turvos”, se ele está chateado e chorando - a cor dos olhos do recém-nascido torna-se verde ou mesmo esmeralda, e quando tudo está calmo e bom - azul celeste. De onde isso acontece e o que geralmente acontece com a visão dos recém-nascidos?

Como é formada a visão do recém-nascido e o que é?

O órgão de visão dos recém-nascidos é semelhante em estrutura aos olhos dos adultos. Começa a se formar literalmente a partir das primeiras semanas de gravidez. Falando figurativamente, trata-se de uma espécie de câmera - um sistema complexo que inclui os nervos ópticos que conduzem as informações "fotografadas" diretamente ao cérebro do bebê, ou seja, às partes dele que percebem e analisam essas informações. O olho das crianças consiste em uma "lente" - a lente e a córnea, e um "filme" - uma membrana altamente sensível da retina.

O que um recém-nascido vê e ele realmente vê?

Apesar de os olhos dos bebês serem idênticos aos do órgão de visão dos adultos, a visão dos recém-nascidos ainda não é capaz de funcionar plenamente. As crianças recém-nascidas têm uma acuidade visual extremamente reduzida, sentem apenas luzes e sombras, nada mais. Porém, com o passar do tempo, com o desenvolvimento do bebê, a acuidade visual da criança aumenta gradativamente e, por volta de um ano, chega a 50% da norma adulta.

Durante a primeira semana de vida de uma criança, os médicos verificam a visão dos recém-nascidos pela reação de suas pupilas à luz.

Na segunda semana de vida, as crianças podem focalizar seu olhar em um determinado objeto por literalmente alguns segundos.

Com a idade de dois meses, a fixação do olhar do bebê torna-se estável. Já em seis meses, o bebê consegue distinguir formulários simples, e mais perto de um ano de idade - desenhos, fotos.

O que determina a cor dos olhos dos recém-nascidos e quando a cor dos olhos das crianças muda completamente?

Na 11ª semana de gravidez, a íris do globo ocular do futuro homem é formada, e mesmo assim a cor dos olhos do seu bebê é determinada! Mas, apenas aqueles ao seu redor não serão capazes de apreciar essa ideia genética imediatamente.

A cor da íris dos olhos depende diretamente da melanina, ou seja, da quantidade de pigmento que se localiza na íris do globo ocular. É extremamente difícil determinar a cor dos olhos dos recém-nascidos, porque os bebês nascem com olhos que vão do azul claro ao azul. Além disso, em crianças, a cor dos olhos muda quase constantemente. E dizer exatamente de que cor os olhos de uma criança só será possível aos 2-3 anos de idade - é então que o pigmento melanina finalmente aparece e se manifesta. Na verdade, portanto, os olhos originalmente claros das crianças tornam-se gradualmente castanhos, cinzentos ou verdes. Quanto mais escura a cor dos olhos dos recém-nascidos, mais melanina se acumula na íris. Mas a quantidade final dessa mesma melanina se deve à hereditariedade das migalhas.

Estudos mostram que no mundo existem muito mais pessoas de olhos castanhos do que claros, e a explicação desse fenômeno é bastante simples do ponto de vista da ciência. A razão para isso é o domínio genético das características, que está diretamente relacionado à grande quantidade de melanina. Falando figurativamente, mais melanina "desloca" ou "absorve" menos. É por isso que, quando um dos pais do bebê tem olhos escuros e o outro tem olhos claros, é muito provável que o bebê tenha olhos exatamente castanhos.

Acontece que a cor dos olhos em pessoas com olhos claros pode mudar de acordo com as circunstâncias, depende do ambiente e até da cor das roupas. Além disso, a cor dos olhos pode mudar em situações estressantes, por exemplo, durante um período de doença ou um momento de perigo.

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Qual será exatamente a cor dos olhos das crianças é importante para alguns pais, para outros não importa em absoluto. Mas no final, o principal é que o bebê cresça saudável e verdadeiramente feliz! O que desejo para você também!

Yana Lagidna, especialmente pelo site

Claro, os defeitos mais visíveis são os primeiros a chamar a atenção: espinhas, hematomas, manchas. Mas, apesar do fato de que parecem bastante "espetaculares", após algumas semanas nenhum vestígio resta deles. Basta aguardar um pouco ou tomar as medidas necessárias para que as pequenas falhas desapareçam o mais rápido possível.

O garoto cheira com o nariz

Isso é completamente normal, pois o nariz de um recém-nascido é muito pequeno, curto e achatado. Além disso, as membranas mucosas ainda são muito delicadas, com muitos vasos sanguíneos, o que também dificulta a respiração, principalmente se o recém-nascido apresentar um leve corrimento nasal.

Ele tem "crostas" na cabeça

Este é o nome das pequenas escamas brancas (ou acastanhadas) que surgem do excesso de sebo produzido pelas glândulas sebáceas. Para eliminar as "crostas", algumas horas antes do banho noturno, lubrifique a cabeça do bebê com óleo corporal e, durante o banho, penteie os cabelos do bebê, enxágue abundantemente com xampu e enxágue abundantemente com água.

Há uma grande mancha na testa da criança

Os médicos chamam esse fenômeno de telangiectasia ou hemangioma plano e, brincando, também podem chamá-lo de "mordida de cegonha". Normalmente, essas manchas aparecem na testa, pálpebras e no local onde o pescoço "começa". Eles são grandes e pequenos, brilhantes e não muito. Mas, apesar de a telangiectasia parecer um pouco estranha, não há nada com que se preocupar - ela desaparece no primeiro ano ou aparece apenas se a criança chorar muito.

A pele dele está descascando

Isso geralmente começa 3-5 dias após o nascimento. É bom que depois do banho você lubrifique o corpo da criança com creme ou óleo de bebê.

O leite é liberado do peito de um recém-nascido

Estamos falando da chamada mastopatia fisiológica, quando as glândulas mamárias aumentam sob a influência dos estrogênios (hormônios sexuais femininos) da mãe. Ocorre em quase todas as meninas e metade dos meninos e desaparece em 1 a 2 semanas após o nascimento. Não deixe de avisar o seu médico sobre isso, em nenhum caso não esprema o líquido sozinho e, se as glândulas ficarem muito grandes, aplique um curativo com óleo de cânfora.

A cabeça do bebê é irregular

O crânio ligeiramente deformado é o resultado de um trabalho de parto prolongado. Mas acredite em mim, depois de um tempo, definitivamente vai se tornar normal! O principal é certificar-se de que a cabeça da criança não fica virada na mesma direção o tempo todo. No entanto, assim que o bebê aprender a rolar, ele começará a mudar de posição durante o sono, e o formato de sua cabeça ficará rapidamente redondo.

A pele da criança é amarelada

Provavelmente estamos falando sobre icterícia, que aparece em quase todas as crianças nos primeiros dias após o nascimento e desaparece após cerca de uma semana. Geralmente ocorre se houver muita bilirrubina, um componente dos glóbulos vermelhos, no sangue do recém-nascido. Para ajudar a diminuir a icterícia mais rapidamente, seu bebê pode ser colocado sob uma lâmpada azul por várias horas, um procedimento indolor chamado fototerapia.

Atenção! Se você estiver amamentando seu bebê, esteja preparado para que seus hormônios prolonguem a icterícia. Em vez de se preocupar, fale com seu médico sobre isso.

A criança tem espinhas no nariz

A primeira opção: pequenas espinhas vermelhas com cabeça branca apareceram nas bochechas e asas do nariz do bebê. Para se livrar deles, basta lavar o recém-nascido com sabonete várias vezes.

A segunda opção: pequenos pontos brancos foram encontrados na testa e nariz da criança. Eles geralmente são causados ​​por hormônios da gravidez que bloqueiam os dutos de suor do bebê. Não se preocupe, eles irão embora por conta própria em alguns dias.

Há lágrimas nos olhos de uma criança

Cientificamente, isso é chamado de obstrução do canal lacrimal (dacriostenose). A razão é que, na hora do nascimento, o ducto nasolacrimal ainda não se abriu totalmente e as lágrimas que lavam os olhos não têm para onde "ir". Este problema requer atenção médica, por isso não adie a consulta com o oftalmologista.

A patologia em questão não está ligada a nenhuma raça ou gênero em particular. Pode surgir como um defeito isolado ou combinado com outros defeitos de desenvolvimento.

O médico freqüentemente descobre anormalidades no primeiro exame, e apenas a intervenção cirúrgica é necessária para eliminá-las.

Causas de deformidades congênitas e defeitos do nariz - quem está em risco?

Erros na formação do nariz externo surgem devido à influência negativa do meio ambiente, maus hábitos e alguns outros fatores na saúde da gestante, que está com 6 a 12 semanas de gravidez.

Defeitos externos do nariz não são apenas um problema estético - podem provocar graves deficiências de desenvolvimento no futuro.

Existem vários fatores, cujo efeito em uma mulher grávida pode causar anomalias congênitas do nariz em uma criança:

• Infecção do corpo por doenças do grupo TORCH. Devido a isso, no território da Federação Russa, no primeiro trimestre da gravidez, as mulheres são encaminhadas para detectar rubéola, toxoplasmose, citomegalovírus, vírus da hepatite, herpes, sífilis.
• Radiação radioativa ou ionizante.
• Envenenamento por agentes químicos.
• Tomando certos medicamentos.
• Alcoolismo.
• Fumar tabaco.
• Predisposição genética.
• Usando drogas.

Tipos de anomalias nasais congênitas na classificação médica

Até o momento, em fontes médicas, a doença em questão é classificada da seguinte forma:

1. Dismorfogênese

Condição em que o osso e o esqueleto cartilaginoso do nariz estão alterados.

Existem vários tipos:

• Hipogênese . É caracterizada pelo subdesenvolvimento, encurtamento das estruturas externas do nariz: dorso, base, asas. As deformações podem afetar todas ou uma estrutura, ser unilateral ou bilateral. Em casos raros, pode haver uma ausência completa dos componentes do nariz acima. Um estado semelhante em algumas fontes é chamado agenesia.
• Hipergênese . A cartilagem ou tecido ósseo é muito grande aqui. Este grupo de deformidades inclui um nariz largo e muito longo, bem como uma ponta extensa do nariz.
• Disgenesis . As malformações concentram-se no plano frontal. A curvatura do nariz pode ter uma forma diferente (nariz oblíquo, deformidade em forma de S, tromba lateral, protuberância no nariz, etc.).

2. Persistência

Condições patológicas em que o recém-nascido possui componentes "desnecessários" do nariz externo.

O grupo especificado de anomalias é dividido em dois tipos:

• Defeitos externos do nariz : crescimentos solitários na base do nariz que contêm glândulas gordurosas e cabelo; fendas nasais laterais / medianas; ponta bifurcada do nariz.
• Anomalias intranasais : separação - ou separação completa - dos cornetos uns dos outros; atresia das passagens nasais.

3. Distopia

Com esses defeitos, o nariz externo apresenta uma variedade de neoplasias que podem estar localizadas em diferentes locais.

Por exemplo, o septo nasal pode ser equipado com um apêndice, o que afetará negativamente a respiração nasal e a função do olfato.

Outro exemplo é a presença na concha de uma vesícula com secreção glandular em seu interior. No futuro, a infiltração purulenta pode se acumular nessas vesículas, o que levará à inflamação da mucosa nasal.

Sintomas de anomalias nasais congênitas - diagnóstico de defeitos nasais em recém-nascidos

Uma das manifestações mais marcantes da doença em questão é a forma atípica do nariz, bem como as deformações da parte facial do crânio.

O distúrbio da respiração livre pelo nariz é típico de todos os tipos de anomalias.

Um fenômeno semelhante é caracterizado pelas seguintes condições:

• Respiração muito barulhenta e rápida.
• Cianose do triângulo nasolabial.
• Desconforto ao engolir.
• Asfixia, insuficiência respiratória pode ocorrer em casos particularmente difíceis.
• A comida sai pelas vias nasais durante a alimentação.
• O recém-nascido está constantemente inquieto, não dorme bem.

A distopia, ao contrário de outras malformações congênitas do nariz, se manifesta de forma mais clara. O paciente apresenta um acúmulo constante de muco espesso nas vias nasais, podendo ocorrer dermatite próximo ao nariz e lábio superior.

Na presença de cistos, as fístulas podem causar processos inflamatórios regulares, que no futuro podem evoluir para sinusite frontal ou meningite.

Essa anomalia é diagnosticada por um pediatra - ou neonatologista - por meio das seguintes medidas:

• Entrevistar a mãe sobre as doenças sofridas durante a gravidez, esclarecendo o momento de predisposição genética. Um papel importante é desempenhado pela presença de fatores prejudiciais que podem afetar o desenvolvimento do feto.
• Exame do recém-nascido para identificar deformidades do crânio facial. Em caso de defeitos graves do nariz, essas modificações serão visíveis.
• Os exames laboratoriais são necessários para confirmar / excluir infecções por TORCH no sangue da criança. Por meio da mesma técnica, são verificadas as exacerbações inflamatórias.
• A rinoscopia, usando um mini-espelho especial, é projetada para examinar a condição das estruturas internas do nariz.
• A sondagem ajuda a estudar o grau de permeabilidade das passagens nasais. Para essa manipulação, é utilizado um cateter de borracha ou metal.
• Endoscopia de fibra. Permite examinar detalhadamente a membrana mucosa do nariz e da nasofaringe, estruturas intranasais, identificar as menores neoplasias e também fixar tudo no monitor por meio de uma câmera de vídeo.
• Radiografia. Permite investigar alterações patológicas no nariz, que não podem ser detectadas com diagnósticos superficiais. Em alguns casos, um agente de contraste pode ser usado adicionalmente.
• ... Permite obter um quadro completo das alterações existentes no interior da cavidade nasal. Essa técnica é usada para estudar a qualidade da patência das passagens nasais.
• Ressonância magnética. Prescrito em casos excepcionais, quando houver suspeita de distúrbios no funcionamento do cérebro.

Tratamento de anomalias nasais congênitas - indicações e contra-indicações para cirurgia

A patologia em questão é tratada exclusivamente por cirurgia.

Na ausência completa de permeabilidade da cavidade nasal, é realizada a perfuração do crescimento excessivo e um cateter é inserido no orifício formado.

Em bebês, durante a manipulação cirúrgica, a escolha é feita em favor de acesso transnasal.

• A membrana mucosa é excisada com um bisturi e removida até o local da suposta localização da atresia.
• O defeito especificado é eliminado por meio de um cinzel médico e um tubo termoplástico é inserido no lúmen formado para garantir a drenagem.

Com defeitos pronunciados do nariz externo a rinoplastia é realizada o mais cedo possível. Isso evita a deformação do crânio facial e não afeta o desenvolvimento do processo alveolar da mandíbula superior.

Paralelamente a isso, manipulações microcirúrgicas em estruturas intranasais que contribuem para a preservação do olfato.

Com deformações menos brilhantes a cirurgia plástica pode ser adiada, mas a decisão é sempre do médico.

Antes da excisão, as fístulas são examinadas sem falha. por meio da fistulografia. As neoplasias císticas da cavidade nasal também são eliminadas independentemente da idade da criança. Se a fístula congênita estiver localizada próxima à fossa anterior, um neurocirurgião também deve estar presente na operação.

Patologia congênita na forma de malformações congênitas pode ocorrer durante períodos críticos desenvolvimento intrauterino sob a influência de fatores ambientais (físicos, químicos, biológicos, etc.). Nesse caso, não há dano ou alteração no genoma.

Os fatores de risco para o nascimento de crianças com malformações de várias origens podem ser: idade da gestante com mais de 36 anos, nascimento anterior de crianças com malformações, abortos espontâneos, casamento consanguíneo, doenças somáticas e ginecológicas da mãe, gravidez complicada (ameaça de interrupção da gravidez, prematuridade, prematuridade, apresentação de culatra, baixo e polidrâmnio).

Os desvios no desenvolvimento de um órgão ou sistema de órgãos podem ser graves, com comprometimento funcional grave ou apenas um defeito cosmético. Malformações congênitas são encontradas no período neonatal. Pequenos desvios na estrutura, que na maioria dos casos não afetam a função normal do órgão, são chamados de anomalias do desenvolvimento ou estigmas de disembriogênese.

Os estigmas chamam a atenção nos casos em que existem mais de 7 deles em uma criança, neste caso, pode-se afirmar uma constituição displásica. Existem dificuldades na avaliação clínica da constituição displásica, uma vez que um ou mais estigmas podem ser:

1. variante da norma;
2. sintoma da doença;
3. uma síndrome independente.

Lista dos principais estigmas displásicos.

Pescoço e tronco: pescoço curto, sua ausência, pregas pterigóides; torso curto, clavículas curtas, peito em funil, peito de frango, esterno curto, mamilos múltiplos ou bem separados, localizados assimetricamente.

Pele e cabelo: hipertricose (crescimento excessivo de pelos), manchas de café, marcas de nascença, descoloração da pele, baixo ou alto crescimento de pelos, despigmentação focal.

Cabeça e rosto: crânio microcefálico (tamanho do crânio pequeno), crânio da torre, crânio oblíquo, nuca achatada, testa baixa, testa estreita, perfil plano do rosto, ponte nasal deprimida, prega transversal na testa, baixa posição das pálpebras, pronunciado arcadas superciliares, ponte nasal larga, desvio de septo ou parede nasal, queixo dividido, mandíbula superior ou inferior de tamanho pequeno.

Olhos: microftalmia, macroftalmia, seção oblíqua do olho, epicanto (prega cutânea vertical no canto interno da fenda palpebral).

Boca, língua e dentes: lábios estriados, cavidades nos dentes, má oclusão, dentes em dente de serra, crescimento interno dos dentes, palato estreito ou curto ou gótico, abaulado, dentes esparsos ou manchados; ponta bifurcada da língua, frênulo encurtado, língua dobrada, língua grande ou pequena.

Orelhas: inseridas altas, baixas ou assimétricas, orelhas pequenas ou grandes, aurículas acessórias, planas e carnudas, orelhas "animais", lóbulos aumentados, sem lóbulos, tragus adicional.

Espinha: costelas adicionais, escoliose, fusão das vértebras.

Mão: aracnodactilia (dedos finos e longos), clinodactilia (dedos curvos), mãos curtas e largas, falanges nas extremidades curvas dos dedos, braquidactilia (encurtamento dos dedos), sulco palmar transversal, pés chatos.

Abdômen e genitais: abdômen assimétrico, posição anormal do umbigo, subdesenvolvimento dos lábios e escroto.

Em muitas malformações, é difícil determinar o papel da hereditariedade e do ambiente em sua ocorrência, ou seja, é um traço hereditário ou está associado ao efeito de fatores desfavoráveis ​​sobre o feto durante a gravidez.

Segundo a OMS, em 10% dos recém-nascidos são encontradas anomalias cromossômicas, ou seja, associadas a uma mutação de um cromossomo ou gene, e em 5% das patologias hereditárias, ou seja, hereditárias.

Os defeitos que podem surgir com mutação e ser herdados, ou ocorrem com o efeito desfavorável de um fator prejudicial ao feto, incluem: luxação congênita do quadril, pé torto, pé equino, não fechamento do palato duro e lábio superior, anencefalia (ausência completa ou quase completa do cérebro), defeitos cardíacos congênitos, estenose pilórica, espinha bífida (espinha bífida), etc.

O nascimento de um bebê com malformações congênitas é um acontecimento difícil para uma família. Choque, culpa e incompreensão sobre o que fazer a seguir são as experiências negativas mínimas dos pais de tal criança. A principal tarefa da mãe e do pai é obter o máximo de informações sobre a doença da criança e fornecer-lhe melhor cuidado e tratamento.

O que a futura mãe deve saber sobre malformações congênitas para tentar evitar um desfecho indesejável?

As malformações fetais podem ser:

• genético (cromossômico) devido à hereditariedade. Não podemos influenciar (prevenir) seu desenvolvimento;
• formada no feto durante o desenvolvimento intrauterino (congênito), mais dependente de nós e de nosso comportamento, pois podemos limitar ou eliminar fatores externos prejudiciais.

Malformações fetais genéticas cromossômicas

A informação genética está contida no núcleo de cada célula humana na forma de 23 pares de cromossomos. Se um cromossomo extra extra for formado nesse par de cromossomos, isso é chamado de trissomia.

Os defeitos genéticos cromossômicos mais comuns que os médicos encontram são:

• Síndrome de Down;
• Síndrome de Patau;
• Síndrome de Turner;
• Síndrome de Edwards.

Outros defeitos cromossômicos são menos comuns. Em todos os casos de anomalias cromossômicas, pode-se observar comprometimento mental e físico da saúde da criança.

É impossível prevenir o aparecimento desta ou daquela anomalia genética, mas é possível detectar defeitos cromossômicos pelo diagnóstico pré-natal antes mesmo do nascimento da criança. Para isso, a mulher consulta um geneticista, que pode calcular todos os riscos e fazer exames pré-natais para evitar consequências indesejadas.

Uma mulher grávida é encaminhada a uma consulta de geneticista nos casos em que:

• ela ou seu parceiro já teve um bebê com algumas doenças hereditárias;
• um dos pais tem algum tipo de patologia congênita que pode ser herdada;
• futuros pais são intimamente relacionados;
• identificado alto risco patologia cromossômica do feto como resultado da triagem pré-natal (o resultado de um exame de sangue hormonal + ultrassom);
• a idade da futura mãe é superior a 35 anos;
• a presença de mutações no gene CFTR em futuros pais;
• a mulher teve gestações congeladas, abortos espontâneos ou filhos natimortos de origem desconhecida na anamnese (história).

Se necessário, o geneticista oferece futura mãe passe o exames adicionais... Métodos para examinar um bebê antes do nascimento, incluindo os não invasivos e invasivos.

As tecnologias não invasivas não podem ferir o bebê, uma vez que não permitem a invasão no útero. Esses métodos são considerados seguros e são oferecidos a todas as mulheres grávidas por um ginecologista-obstetra. As tecnologias não invasivas incluem ultrassom e amostragem de sangue venoso da futura mãe.

Invasivos (biópsia coriônica, amniocentese e cordocentese) são os mais precisos, mas esses métodos podem ser inseguros para o feto, pois envolvem a invasão da cavidade uterina para coletar material especial para pesquisa. Métodos invasivos são oferecidos à gestante apenas em casos especiais e apenas por um geneticista.

A maioria das mulheres prefere visitar a área de genética e fazer pesquisas genéticas em caso de dúvidas sérias. Mas toda mulher é livre para escolher. Tudo depende da sua situação específica, tais decisões são sempre muito individuais e ninguém, exceto você, sabe a resposta certa.

Antes de se submeter a esses estudos, consulte sua família, um obstetra-ginecologista, um psicólogo.

Síndrome de Shereshevsky-Turner (CO). Ocorre em meninas 2: 10.000. Pescoço curto, pregas pterigóides no pescoço, edema das extremidades distais, defeitos cardíacos congênitos. Mais tarde, infantilismo sexual, baixa estatura, amenorréia primária são manifestados.

Síndrome de Down (cromossomo trissomia 21). Ocorre em meninos 1: 1000. Nariz largo e achatado, nuca achatada, baixa estatura cabelos, língua grande protuberante, prega transversal na palma da mão, defeitos cardíacos.

Síndrome de Klinefelter (síndrome XXY): pacientes de alta estatura com membros desproporcionalmente longos, hipogonadismo, características sexuais secundárias são pobremente desenvolvidas, pilosidade de padrão feminino pode ser observada. Redução do desejo sexual, impotência, infertilidade. Existe uma tendência para o alcoolismo, homossexualidade e comportamento anti-social.

Distúrbios metabólicos hereditários

As características dos distúrbios metabólicos hereditários incluem o início gradual da doença, a presença de um período latente, o agravamento dos sintomas da doença ao longo do tempo, são detectados com mais frequência no processo de crescimento e desenvolvimento da criança, embora alguns possam aparecem desde os primeiros dias de vida.

No desenvolvimento de algumas formas de doenças metabólicas hereditárias, há uma conexão clara com a natureza da alimentação. Transtorno alimentar crônico que começou durante o período neonatal, bem como durante a transição para alimentação artificial ou a introdução de alimentos complementares pode mascarar uma deficiência em certos sistemas enzimáticos do intestino delgado.

Na maioria das vezes, o metabolismo dos carboidratos é perturbado em recém-nascidos. Na maioria das vezes é uma deficiência de lactose, sacarose, etc. Este grupo inclui: intolerância à galactose, acúmulo de glicogênio, intolerância à glicose, etc. Sintomas gerais: dispepsia, convulsões, icterícia, aumento do fígado, alterações no coração, hipotensão muscular.

O tratamento iniciado o mais tardar aos dois meses de idade é eficaz. O leite é excluído da dieta, transferido para misturas preparadas com leite de soja. Anteriormente, são introduzidos alimentos complementares: mingaus com carne ou caldo de vegetais, vegetais, óleos vegetais, ovos. A adesão estrita à dieta é recomendada por até 3 anos.

Distúrbios do metabolismo de aminoácidos. Desse grupo de doenças, a fenilcetonúria (PKU) é a mais comum. Ela se manifesta por uma alteração no sistema nervoso central, sintomas dispépticos, síndrome convulsiva. A PKU é caracterizada por uma combinação de retardo psicomotor progressivo com lesões cutâneas eczematosas persistentes, odor de urina de "rato", pigmentação reduzida da pele, cabelo e íris.

No momento, um defeito bioquímico foi estabelecido para 150 distúrbios metabólicos hereditários. O sucesso da terapia da doença é possível na ausência de seu diagnóstico precoce. Durante o período neonatal, um exame em massa de crianças é realizado para detectar certas doenças, incluindo PKU.

As possibilidades de detecção precoce de doenças hereditárias aumentaram significativamente com a introdução dos métodos de diagnóstico pré-natal na prática. A maioria das doenças fetais são diagnosticadas por meio do estudo flúido amniótico e as células que ele contém. Todas as doenças cromossômicas, 80 doenças genéticas são diagnosticadas. Além da amniocentese, utiliza-se o ultrassom, para a determinação da β-fetoproteína no sangue da gestante e no líquido amniótico, cujo nível aumenta com os danos ao sistema nervoso central do feto.

Malformações fetais não hereditárias

A partir do momento da fecundação, ou seja, da fusão dos gametas masculino e feminino, começa a formação de um novo organismo.

A embriogênese dura da 3ª semana ao 3º mês. As malformações que aparecem durante a embriogênese são chamadas de embriopatias. Existem períodos críticos durante a formação do embrião, os efeitos prejudiciais danificam os órgãos e sistemas que são colocados no momento da exposição a um fator prejudicial. Quando exposto fator desfavorável em 1-2 semanas, surgem defeitos muito graves, muitas vezes incompatíveis com a vida, o que leva a abortos espontâneos. Em 3-4 semanas, a cabeça, o sistema cardiovascular são formados, os rudimentos do fígado, pulmões, glândula tireóide, rins, glândulas supra-renais, pâncreas, a colocação de futuros membros está planejada, portanto, tais defeitos surgem como a ausência de olhos, aparelhos auditivos, fígado, rins, pulmões, pâncreas, membros, hérnias cerebrais, a formação de órgãos adicionais é possível . No final do primeiro mês, os órgãos genitais, o sistema linfático, o baço são colocados e o cordão umbilical é formado.

No segundo mês, anormalidades como fissuras labiais e palatinas, anomalias do aparelho auditivo, fístulas e cistos cervicais, defeitos no tórax e parede abdominal, defeitos do diafragma, septos do coração, anomalias do sistema nervoso, sistemas vascular e muscular.

As embriopatias incluem:

• hérnia diafragmática congênita,
• defeitos nos membros (ausência completa de todos ou um membro, desenvolvimento rudimentar das partes distais dos membros com desenvolvimento normal das partes proximais, ausência das partes proximais dos membros com desenvolvimento normal das partes distais, quando as mãos ou pés começam diretamente do porta-malas),
• atresia do esôfago, intestinos, ânus,
• hérnia do cordão umbilical,
• atresia do trato biliar,
• agenesia pulmonar (ausência de um pulmão),
• defeitos cardíacos congênitos
• malformações dos rins e do trato urinário,
• malformações do sistema nervoso central (anencefalia - ausência do cérebro, microcefalia - subdesenvolvimento do cérebro).

Fetopatias... O período fetal vai da 4ª semana do período pré-natal até o nascimento da criança. Ele, por sua vez, é dividido em primeiros - a partir do 4º mês. até o 7º mês, e tardio - o 8º e 9º meses. gravidez.

Quando um fator prejudicial é exposto ao feto no período neonatal inicial, ocorre uma violação da diferenciação de um órgão já colocado. Fetopatias (precoces) incluem: hidrocefalia, microcefalia, microftalmia e outras malformações do sistema nervoso central, cistose pulmonar, hidronefrose, hérnia do cérebro e medula espinhal - protrusão da medula através das costuras e defeitos ósseos. As hérnias cranianas são mais frequentemente localizadas na raiz do nariz ou na região posterior do crânio.

As malformações fetais intrauterinas congênitas podem ser de natureza variada, uma vez que podem afetar quase qualquer órgão, qualquer sistema de um bebê em desenvolvimento.

Os seguintes fatores externos perigosos são conhecidos

• Álcool e drogas - muitas vezes levam a graves violações e malformações do feto, às vezes incompatíveis com a vida.
• Nicotina - pode causar atraso no crescimento e desenvolvimento da criança.
• Os medicamentos são especialmente perigosos nos primeiros estágios da gravidez. Eles podem causar uma variedade de malformações no bebê. Se possível, é melhor evitar o uso de medicamentos mesmo após a 15-16ª semana de gravidez (exceto quando for necessário para preservar a saúde da mãe e do bebê).
• As doenças infecciosas transmitidas de mãe para filho são muito perigosas para o bebê, pois podem causar graves transtornos e defeitos de desenvolvimento.
• Raios-X, radiação - são a causa de muitas malformações fetais.
• Os riscos ocupacionais da mãe (oficinas nocivas, etc.), que têm um efeito tóxico sobre o feto, podem afetar seriamente o seu desenvolvimento.

Anormalidades fetais congênitas são detectadas em vários estágios da gravidez, portanto, a futura mamãe precisa ser submetida a exames médicos oportunos no momento recomendado

• no primeiro trimestre de gravidez: 6-8 semanas (ultrassom) e 10-12 semanas (ultrassom + hemograma);
• no II trimestre de gravidez: 16-20 semanas (ultrassom + exame de sangue) e 23-25 ​​semanas (ultrassom);
• no terceiro trimestre de gravidez: 30-32 semanas (ultrassom + Doppler) e 35-37 semanas (ultrassom + Doppler).

O diagnóstico pré-natal está se tornando mais difundido hoje, porque o conhecimento sobre a saúde do feto e as previsões são muito importantes para os futuros pais. Sabendo do estado do feto, a família, tendo avaliado a situação e as suas capacidades, pode recusar a gravidez.

- são malformações que se caracterizam por uma alteração na forma, tamanho, localização ou taxa de desenvolvimento intrauterino do nariz externo ou interno. As manifestações clínicas incluem uma violação do estado geral, dificuldade ou ausência de respiração nasal, inflamação frequente dos seios paranasais, mais tarde - insuficiência respiratória, meningite. As malformações graves do nariz externo são determinadas visualmente. Anomalias de estruturas internas são diagnosticadas por meio de rinoscopia, fibroscopia, radiografia, TC. O principal método de tratamento é a correção cirúrgica.

Informação geral

As anomalias congênitas do nariz são um grupo de malformações heterogêneas da parte facial do crânio, que se manifestam por alterações na forma, tamanho, estrutura ou localização do nariz e estruturas intranasais. Eles podem ocorrer isoladamente ou em combinação com outros defeitos. 33-60% do número total de doenças neste grupo são atresia coanal congênita. 50% dos casos são acompanhados por outras anomalias da zona craniofacial - "fenda palatina", fraqueza dos músculos da sucção, etc. As anomalias congênitas do nariz são encontradas com igual frequência em homens e mulheres. Eles não têm características geográficas de distribuição. Na esmagadora maioria dos casos, esses defeitos são diagnosticados durante o exame inicial do recém-nascido ou nos primeiros dias de vida. Com um tratamento de alta qualidade, é possível alcançar a normalização da função respiratória do nariz e realizar a correção estética.

As razões

As anomalias congênitas do nariz são condições polietiológicas. As causas mais comuns de desenvolvimento incluem doenças infecciosas transferidas pela mãe do grupo TORCH (citomegalovírus, toxoplasmose, vírus da hepatite e herpes simplex, rubéola e sífilis) durante a gravidez, radiação, radiação ionizante e outros fatores físicos, intoxicação com produtos químicos e medicamentos, álcool, tabaco e drogas. Em alguns casos, uma predisposição genética para tais malformações pode ser rastreada.

Anatomicamente, as anomalias congênitas do nariz são caracterizadas por defeitos nos ossos do crânio facial, nos quais não crescem juntos, não crescem juntos completamente ou hipertrofia. No contexto do não crescimento excessivo de fissuras embrionárias, podem se formar cistos ou fístulas congênitas. O fechamento incompleto da metade anterior do septo nasal se manifesta por um aprofundamento do dorso nasal ou um sulco que o divide em duas metades. Anomalias congênitas do nariz na forma de atresia coanal ocorrem com abordagem excessiva e subsequente fusão do vômer com as bordas posteriores dos cornetos.

Classificação

Todas as anomalias congênitas do nariz são divididas em 3 grandes grupos:

1. Dismorfogênese. Inclui hipogênese, hipergênese e disgenesia. A hipogênese é caracterizada pelo subdesenvolvimento de uma, várias ou todas as formações do nariz (narinas, cartilagem das asas, cornetos, seios nasais) em um ou dois lados. A agenesia total, na qual as estruturas listadas estão completamente ausentes, também pode ser determinada. A hipergênese é o superdesenvolvimento das estruturas nasais. As anomalias nasais congênitas do tipo de disgenesia incluem corcunda ou curvatura do dorso, tronco lateral unilateral ou bilateral, deformidades em C ou S das conchas e septo.
2. Persistência. Isso inclui anomalias congênitas do nariz associadas a processos incompletos de desenvolvimento intrauterino. Estes incluem fenda medial ou lateral total ou parcial do nariz, duplicação da ponta e conchas, cisto dermóide e fístula, atresia das vias nasais.
3. Distopia. São anomalias congênitas do nariz, em que a localização é atípica. Este grupo inclui o apêndice do septo, concha média bolhosa, distopia da boca do canal nasolacrimal.

Sintomas

As manifestações clínicas das anomalias nasais congênitas variam dependendo do tipo de defeito. Um sintoma comum de todas as formas é distúrbios na respiração nasal. Em pediatria e neonatologia, manifesta-se por respiração anormalmente ruidosa, inquietação infantil, taquipneia, em casos graves - falta de ar, cianose, insuficiência respiratória, asfixia. Todas essas manifestações podem ser causadas por fraqueza pronunciada das asas do nariz e sua "subsidência" na cavidade nasal durante a inalação, cornetos hipertrofiados, crescimento completo de ambas as passagens nasais. As variantes mais graves de anomalias nasais congênitas, em que a respiração nasal é impossível ou difícil, são agenesia total ou parcial do nariz e estruturas adjacentes, atresia das fossas nasais, fendas ou depressões mediais. Além disso, defeitos pronunciados do nariz externo são acompanhados por uma deformação característica do crânio facial.

A atresia coanal interrompe a permeabilidade dos canais dos seios paranasais, que muitas vezes é complicada por sua inflamação - sinusite, sinusite frontal, etc. Com o tempo, essas patologias podem se manifestar com vários sintomas: deformação do crânio facial (palato alto, assimetria ), deslocamento dos incisivos, acúmulo de muco espesso na cavidade nasal, dermatite na área do triângulo nasolabial no contexto de irritação da pele com secreção nasal. O crescimento excessivo de passagens nasais comuns costuma estar associado a outras anomalias nasais congênitas. A boca das fístulas do nariz, via de regra, está localizada ao longo da linha medial na junção da parte óssea com a cartilaginosa. Essas fístulas terminam com cistos na área da ponte do nariz. Essas anomalias congênitas do nariz são propensas a processos inflamatórios e purulentos que, no contexto da proximidade imediata da cavidade cerebral do crânio, freqüentemente levam a danos nas meninges - meningite.

Diagnóstico

O diagnóstico das anomalias nasais congênitas é baseado na coleta de anamnese, exame objetivo da criança, resultados de exames laboratoriais e métodos diagnósticos instrumentais. Dados anamnésticos podem indicar uma possível etiologia - infecções passadas, o impacto de fatores patológicos, tendência genética, etc. Defeitos graves do nariz externo se manifestam por uma deformação característica do crânio facial já durante o exame inicial por um pediatra ou neonatologista. A determinação de anomalias congênitas do nariz com danos às estruturas internas permite a rinoscopia. Com o desenvolvimento da sinusite, essa técnica revela palidez, umidade excessiva nas mucosas. Os exames laboratoriais são usados ​​para confirmar ou negar a etiologia infecciosa e excluir complicações inflamatórias.

Os métodos de pesquisa instrumental ocupam o primeiro lugar no diagnóstico de anomalias nasais congênitas. Em pediatria, sondagem nasal, fibroendoscopia, radiografia (às vezes com contraste), tomografia computadorizada, ressonância magnética, fistulografia são usados. A sondagem torna possível determinar a permeabilidade das passagens nasais, fibroendoscopia - para estudar completamente o estado de todas as estruturas intranasais. O raio X e a tomografia são técnicas não invasivas que permitem estudar detalhadamente a anomalia congênita existente no nariz, seios paranasais e tecidos adjacentes. Além disso, os métodos listados são usados ​​para determinar as táticas terapêuticas e a quantidade de intervenção cirúrgica necessária. A ressonância magnética é realizada para avaliar o estado do cérebro e excluir seus danos. A fistulografia é utilizada na presença de fístulas para visualizar seus cursos e coletar as informações necessárias ao cirurgião.

Tratamento

O principal tratamento para anomalias nasais congênitas é a cirurgia. O momento da operação depende da gravidade da condição da criança. Na atresia coanal, a correção mais precoce é indicada, pois há alto risco de asfixia. Deformidades graves do nariz externo também estão sujeitas a rinoplastia em datas iniciais... O escopo das operações e o acesso cirúrgico são determinados individualmente para cada criança. Após o tratamento, segue-se sempre um período de reabilitação, incluindo cuidados integrais, tratamento regular das mucosas da cavidade nasal, trocando a drenagem a cada 10-15 dias. Se necessário, a criança é transferida para nutrição parenteral, podendo ser utilizada infusão e antibioticoterapia. A última é realizada com medicamentos de amplo espectro de ação - as cefalosporinas da geração III-IV e suas combinações com outros antibióticos.

Previsão

O prognóstico de vida em crianças com anomalias congênitas do nariz, desde que a operação seja realizada em tempo hábil, é favorável. O resultado cosmético depende diretamente da gravidade do defeito e da capacidade do cirurgião pediátrico. Na maioria dos pacientes, é possível reconstruir a forma fisiológica do nariz, restaurar a respiração nasal normal e a patência dos seios paranasais. A prevenção de anomalias nasais congênitas é semelhante a qualquer outra anomalia congênita. Implica uma gestão adequada da gravidez, visitas regulares clínica pré-natal, realização de ultrassom de acordo com o cronograma, rejeição total dos maus hábitos na hora de ter um filho.