Valores de risco da síndrome de Down. Alto risco de síndrome de down pela bioquímica Risco limite de síndrome de down 1 280

alenkaB (24/02/2012)

Tatiana P.
Nesses casos, deixe a mãe e o pai decidirem o que fazer. E então há uma surpresa muito desagradável durante o parto ... E alguns deixam essas crianças no hospital.
A futura mãe precisa saber o que está acontecendo com seu filho. É por isso que existem métodos de diagnóstico invasivos. O risco de aborto espontâneo após o diagnóstico invasivo é aproximadamente igual ao da população geral nesta fase da gravidez.

Tatiana P. (24/02/2012)

Mas existe um risco, mesmo que seja uma pequena porcentagem - mas existe - o risco de aborto espontâneo ou infecção.
os médicos sempre falam e escrevem sobre isso.

Bem, se o teste revela uma maior predisposição a anomalias genéticas, o que a mamãe (junto com o papai) deve fazer com seu filho?

Ryzhik (24/02/2012)

PPKS! Completamente meus pensamentos.
Muitas vezes ouço afirmações como "isso é tudo besteira" e "para elas isso é para estatística" ... Talvez, na verdade, essas mulheres acabaram de arrumar um médico analfabeto + não estudaram o assunto bem o suficiente. Daí as seguintes conclusões.

magic_sun (21/02/2012)

Meninas, estou extremamente infeliz com o geneticista Matyash, acho que este médico é completamente incompetente. Não muito tempo atrás, eu tinha uma consulta com ela após 1 triagem, ela imediatamente me enviou para uma biópsia, porque O indicador de hCG estava acima do normal, acho que não é um passo profissional. Você sabe como é perigoso fazer uma biópsia, para começar era preciso pelo menos fazer uma nova coleta de sangue ou aguardar 2 exames. Em geral, não recomendo a ninguém.

LarissaKn (16/02/2012)

Ylya_28
Ryzhik
Meninas, obrigado por suas respostas, ótimo!

Ryzhik (16/02/2012)

LarissaKn
os números mostram a probabilidade de desvios. Essa. com suas análises, uma em cada 16 mil crianças tinha Síndrome de Edwards, etc.
Você tem um teste normal. Mesmo com um risco de 1 em 279 (p. De Down), é improvável que Amnio ofereça - o risco não é alto o suficiente.

Ylya_28 (16/02/2012)

LarissaKn
A julgar pelas análises que você tem um risco relacionado à idade, em geral, os geneticistas me disseram que eles têm um risco limite de 1/150 e que, se estiver abaixo desse risco, então eles simplesmente precisam oferecer diagnósticos invasivos. E AFP e hCG, esses dois hormônios são do seu sangue, se não houver setas para cima ou para baixo por perto, então tudo está normal. E não se incomode, o que acontece é que o programa agora exige que todas as mulheres com mais de 35 anos tenham uma consulta de geneticista. Nas análises, está tudo bem com você.

LarissaKn (16/02/2012)

Meninas. Conte-me. por favor, o que significam as falas na análise da triagem bioquímica (não entendo nada sobre esses truques médicos):
Significado do câncer fetal com DTNs: baixo risco
Valor de câncer para síndrome de Edwards fetal: 1: 15864
Risco de idade de um feto com Síndrome de Down: 1: 279 - consulta de geneticista
Valor de câncer do feto com Síndrome de Down: 1: 325
Resultado do exame de síndrome de Down: baixo risco

Abaixo estão alguns números AFP e HCGP

Que figura olhar, qual veio da pesquisa do meu sangue?
Tenho 36 anos e minha primeira gravidez.

Eu faço uma pergunta sob o apelido da minha irmã :)

P9TA4KA (14/02/2012)

Vou colocar nos meus 5 copeques, em 2009 tinha quase 33 anos, era a minha primeira gravidez, fiz o teste e meu marido e eu fomos convidados para um geneticista para uma conversa, o termo não permitia mais amniocentese, então eles se ofereceram para fazer a cordocentese, depois de muitas reflexões conjuntas, lágrimas, histérica da minha parte, resolvi fazer esta análise, escrevi para Macagon no Hospital Municipal, UMNITSA-DOCTOR, fiz tudo sozinha, doeu, já estava turvo dos meus olhos, fizeram de manhã, depois do almoço largaram ... e começou a dura espera do resultado , está tudo bem com a gente .. agora meu filho está com 2,8, um pouco depois vamos dar à luz um bebê, eu considero o procedimento necessário, porque depois da genética comi meu cérebro inteiro com uma colher de chá para mim e meu marido .. bom, algo assim ...

Ryzhik (13/02/2012)

Aceita.

Talvez o teste triplo pegue 60% dos desvios, mas o teste combinado pega 90% das violações e apenas 5% dos falsos positivos (muito menos do que em um triplo).

Ylya_28 (13/02/2012)

yul81-05
Quando passei na minha primeira gravidez, ainda não existia esse programa, só me deram um papel com os indicadores, se mandassem algum desvio para os geneticistas, então não me ofereceram um invasivo, fizeram o ultrassom neles em Kievskaya, mas dessa vez eu não sabia que o programa contará os riscos e eles me darão um pedaço de papel no qual estará escrito em negrito alto risco da próxima vez eu definitivamente não irei tomar

yul81-05 (13/02/2012)

Ylya_28, isso é, claro, direito de todos fazerem ou não, não imponho minha opinião a ninguém. E eu não entendo uma coisa, se muitas mulheres se opõem aos geneticistas, por que então ir fazer exames bioquímicos durante a gravidez, escrever uma recusa e pronto.

Ylya_28 (13/02/2012)

yul81-05
Este programa é geralmente absurdo, como uma máquina pode calcular algo ??? Os próprios geneticistas dizem que têm um risco limite de 1-150 e a máquina conta 1/250. Essa. Acontece que se você tem um risco de 1/260, isso já é excelente, baixo risco, e se você tem um risco de 1/240, já é alto risco. Que absurdo ??? Minha opinião pessoal é que a genética está simplesmente procurando uma maneira de usar o método do erro e da tentativa para realmente identificar crianças doentes nos estágios iniciais. E nós, grávidas, pagamos com nossos nervos, lágrimas e preocupações. Pessoalmente, decidi por mim mesmo, se decidir pela terceira vez, não irei fazer essa análise. Duas gestações foram suficientes para mim, para as quais meus nervos ficaram muito à flor da pele com essas análises.

yul81-05 (13/02/2012)

Ylya_28
a confiabilidade desta análise não é 60, mas 80%. Eu conheço um geneticista que não vai mentir para mim. Um programa que calcula o risco de ter um filho com diabetes foi adquirido recentemente em Novosibirsk e a Internet parece fornecer dados antigos.

Ylya_28 (13/02/2012)

Enquanto eu estava deitada na segunda metade da gravidez, não havia nada a fazer, vasculhei toda a Internet, me deparei com um fórum para pais de crianças com diabetes e, portanto, a maioria desses exames tinha baixo risco, e quando eles não fizeram corodo para mim de acordo com o depoimento, disse o ginecologista em Kievskaya: que o conteúdo informativo dessas projeções é de apenas 60%. E o mais interessante é que, segundo as estatísticas, as crianças com diabetes nascem há não menos de 20-30 anos, quando não existiam esses exames. E todas essas análises são nervos esgotantes decentemente, tenho até cabelos grisalhos

A interpretação dos resultados do rastreamento pré-natal deve ser feita por um médico. As informações nesta página são informações de referência generalizadas.

Para calcular os riscos, um software especial é usado. A simples determinação do nível dos indicadores no sangue não é suficiente para decidir se o risco de anormalidades do desenvolvimento está aumentado ou não, bem como para avaliar a condição do feto e prever o risco de complicações na gravidez.

O formulário de triagem pré-natal fornece os seguintes resultados:

• O valor de cada teste em unidades de medida, por exemplo, PAPP-A \u003d 2,42 mU / ml
• MoM ajustado para cada teste. Os valores Adj. MoM são importantes não apenas para calcular e avaliar os riscos de malformações fetais, mas também para prever o risco de complicações na gravidez. Para avaliar os possíveis riscos, é desejável uma avaliação abrangente dos indicadores de triagem bioquímica do primeiro e segundo trimestres da gravidez, dados de ultrassom e estudos clínicos e laboratoriais. Mudanças nestes indicadores podem acarretar o risco de complicações hipertensivas da gravidez, o risco de interromper o desenvolvimento da gravidez ou hipóxia intrauterina do feto, disfunção da placenta.
• O valor do risco para cada tipo de patologia, por exemplo, o risco de síndrome de Down é de 1: 1550, o que significa que um em 1550 com os mesmos resultados terá um feto com síndrome de Down. Para avaliar esse risco de síndrome de Down, um valor limite de corte é fornecido - o limite acima do qual o risco é considerado alto.
• Avaliação do nível de risco: baixo risco (o risco é muito menor do que o limite), risco intermediário (o risco está próximo do limite), alto risco (o risco é maior do que o limite)
• O risco de idade (síndrome de Down) é o risco médio de ter um filho com síndrome de Down para um determinado grupo de idade... Nenhum outro fator além da idade é considerado.
• Tipos de patologia para os quais os riscos são calculados no teste integral:
  • Trissomia 21, síndrome de Down
  • Trissomia do 18, síndrome de Edwards
  • Trissomia 13, síndrome de Patau
  • Síndrome de Shereshevsky-Turner
  • Síndrome de Cornelia de Lange
  • Defeitos do tubo neural / parede abdominal
  • Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
  • Triploidia de origem materna

Perfis MoM típicos em patologia de gravidez

Com várias anomalias fetais, os valores MoM são combinadamente desviados da norma. Essas combinações de desvios MoM são chamadas de perfis MoM para esta ou aquela patologia. As tabelas abaixo mostram perfis típicos de MoM em diferentes estágios da gravidez.

www.cironline.ru

Alto risco de síndrome de Down, análise e triagem

Alto risco de síndrome de Down?

A síndrome de Down não é uma doença, é uma patologia que não pode ser prevenida ou curada. Um feto com síndrome de Down tem um terceiro cromossomo adicional no 21º par de cromossomos, como resultado, seu número não é 46, mas 47. A síndrome de Down é observada em um entre 600-1000 recém-nascidos de mulheres com mais de 35 anos. A razão pela qual isso acontece , não é totalmente compreendido. Um médico da Inglaterra, John Langdon Down, descreveu essa síndrome pela primeira vez em 1866 e, em 1959, o professor francês Lejeune provou que era devido a mudanças genéticas.

Sabe-se que as crianças recebem metade dos cromossomos da mãe e a outra metade do pai. Uma vez que não há nenhum método eficaz tratamento da síndrome de Down, a doença é considerada incurável, pode-se tomar providências e, se quiser dar à luz uma criança saudável, entre em contato com uma consulta médica de genética, onde, com base na análise cromossômica dos pais, será determinado se a criança vai nascer saudável ou com síndrome de Down.

Recentemente, esses filhos nascem com mais frequência, associam isso ao casamento tardio, ao planejamento da gravidez aos 40 anos. Também se acredita que, se uma avó deu à luz sua filha depois dos 35, os netos podem nascer com síndrome de Down. Embora o diagnóstico pré-natal seja um processo de exame complexo, é essencial ser capaz de interromper uma gravidez.

O que é síndrome de Down. Geralmente pode ser acompanhado por um atraso no desenvolvimento motor. Essas crianças têm defeitos cardíacos congênitos, patologia do desenvolvimento dos órgãos do trato gastrointestinal. 8% dos pacientes com síndrome de Down sofrem de leucemia. A medicação pode estimular a atividade mental, normalizar os desequilíbrios hormonais. Com a ajuda de fisioterapia, massagens, exercícios terapêuticos, você pode ajudar seu filho a adquirir as habilidades necessárias para o autocuidado. A síndrome de Down está associada a uma doença genética, mas isso nem sempre leva a uma violação do corpo físico e desenvolvimento mental criança. Essas crianças e, no futuro, adultos, podem participar de todas as esferas da vida, algumas delas se tornam atores, atletas e podem se engajar nos negócios públicos. O modo como uma pessoa com esse diagnóstico se desenvolverá depende muito do ambiente em que ela cresce. Boas condições, amor e cuidado contribuem para o pleno desenvolvimento.

Tabela de risco de síndrome de Down por idade

A probabilidade de síndrome de Down depende da idade da mãe, mas pode ser detectada por um teste genético no início da gravidez e, em alguns casos, por ultrassom. Um bebê tem menos probabilidade de ter síndrome de Down ao nascer do que nos estágios iniciais da gravidez. alguns fetos com síndrome de Down não sobrevivem.



Qual risco é considerado baixo e qual é alto?

Em Israel, o risco de síndrome de Down é considerado alto se for superior a 1: 380 (0,26%). Todos os que estão neste grupo de risco precisam ser testados flúido amniótico... Esse risco equivale ao risco em mulheres que engravidam com 35 anos ou mais.

Um risco inferior a 1: 380 é considerado baixo.

Mas devemos levar em conta que esses limites podem ser flutuantes! Assim, por exemplo, na Inglaterra, um alto nível de risco é considerado um risco acima de 1: 200 (0,5%). Isso se deve ao fato de algumas mulheres considerarem alto o risco de 1 em 1000, e outras de 1 em 100, baixo, pois com tal risco elas têm chance de ter criança saudável igual a 99%.

Fatores de risco para síndrome de Down, Edwards, Patau

Os principais fatores de risco são a idade (especialmente significativa para a síndrome de Down), bem como a exposição à radiação e certos metais pesados. Deve-se ter em mente que mesmo sem fatores de risco, o feto pode apresentar patologia.

Como pode ser visto no gráfico, a dependência do valor de risco da idade é mais significativa para a síndrome de Down e menos significativa para as outras duas trissomias:



Triagem de risco para síndrome de Down

Até o momento, todas as gestantes, além dos exames exigidos, são submetidas a um exame de rastreamento para determinar o grau de risco de síndrome de Down no nascimento de uma criança e malformações congênitas do feto. O exame mais produtivo é às 11 semanas + 1 dia ou às 13 semanas + 6 dias para o tamanho do embrião coccígeo-parietal de 45 mm a 84 mm. Uma mulher grávida pode ser examinada e usar uma ultrassonografia específica para isso.

Um diagnóstico mais preciso é feito por meio de uma biópsia das vilosidades coriônicas e exame do líquido amniótico, que é obtido com uma agulha especial diretamente do bexiga fetal... Mas toda mulher deve saber que esses métodos estão associados ao risco de complicações na gravidez, como aborto espontâneo, infecção fetal, desenvolvimento de perda auditiva em uma criança e muito mais.

A triagem combinada completa do trimestre I-II da gravidez permite que você identifique malformações congênitas no feto. O que este teste inclui? Primeiro, uma ultrassonografia é necessária com 10-13 semanas de gravidez. O risco é calculado determinando a presença de um osso nasal, ao longo da largura da prega cervical fetal, onde o fluido subcutâneo se acumula no primeiro trimestre da gravidez.

No segundo, um exame de sangue é feito para a gonadotrofina coriônica em 10-13 semanas e para alfa-feto-proteína em 16-18 semanas. Os dados de triagem combinados são processados \u200b\u200busando um programa de computador especial. Cientistas propuseram uma nova técnica de triagem - combinando a avaliação dos resultados obtidos durante a pesquisa no primeiro e segundo trimestres. Isso permite uma avaliação uniforme do risco de síndrome de Down durante a gravidez.

Para o primeiro trimestre, os resultados da determinação de PAPP-A e medição da espessura do espaço do colar são usados, e para o segundo trimestre, combinações de AFP, estriol não conjugado, hCG e inibina-A são usadas. A utilização de uma avaliação integral para o exame de triagem permite, após intervenções invasivas, reduzir a frequência de aborto para fetos com cariótipo normal de acordo com os resultados do diagnóstico citogenético.

Testes integrais e bioquímicos para rastreamento da síndrome de Down permitem a detecção adicional de mais casos de anormalidades cromossômicas. Isso ajuda a prevenir abortos indesejados resultantes de amniocentese ou biópsia de vilosidade coriônica.

Perguntas sobre síndrome de Down

A síndrome de Down é uma das doenças genéticas mais comuns, ocorrendo em cerca de 1 caso em 600-700 recém-nascidos. Os médicos das clínicas médicas Art-Med respondem às perguntas dos pacientes sobre a síndrome de Down.

É claro que é melhor fazer um teste triplo, mas seus resultados nem sempre são decisivos para a decisão sobre a amniocentese. Uma contribuição maior para a avaliação do grau de risco para patologia cromossômica é fornecida pelos dados de estudos de ultrassom. Aqui estão apenas sinais indiretos ("marcadores") de anormalidades cromossômicas no feto com ultrassom que aparecem um pouco tarde - após 20 semanas. - e mesmo assim não em todos os casos. Se os resultados do triplo teste forem normais e você não tiver o desejo de fazer diagnósticos invasivos com 17-18 semanas, certifique-se de fazer uma ultrassonografia com 21-22 semanas, melhor do que um nível de especialista. Este serviço pode ser obtido no centro médico "ART-MED".

Com base nos resultados da triagem bioquímica, seu cônjuge corre o risco de ter um bebê com síndrome de Down. Mas devemos entender corretamente que o resultado obtido não é um diagnóstico de doença no feto, mas apenas um motivo para discutir as possibilidades de diagnósticos adicionais, que dão uma resposta precisa sobre a presença de anomalias cromossômicas no feto. Certifique-se de fazer uma ultrassonografia em um futuro próximo e visite uma consulta genética em tempo integral.

O cariótipo (conjunto de cromossomos) 47, XX + 21 significa que em uma criança do sexo feminino, em vez de 46 cromossomos, cada célula do corpo tem 47 com um cromossomo 21 adicional. Este é o cariótipo da forma mais comum ou trissômica da síndrome de Down. Não há dúvidas sobre os resultados desta análise, em casos típicos, fazer um diagnóstico com base em um exame de sangue não é particularmente difícil. Cônjuges que têm um filho com uma anomalia cromossômica certamente correm o risco de dar à luz um filho com uma doença semelhante. A família é indicada para que a próxima gravidez fique sob a supervisão de um geneticista, para fazer diagnósticos especiais.

A maioria das situações (97%) de nascimento de crianças com síndrome de Down são ditas esporádicas, ou seja, caráter casual, não hereditário. Essas crianças têm 47 cromossomos (em vez de 46 na norma); um cromossomo 21 adicional é determinado como um evento aleatório no cariótipo. Mas em 3% dos casos, são mais raras as formas de translocação, quando a criança apresenta uma estrutura mais complexa do cariótipo (conjunto de cromossomos). Essas formas de síndrome de Down podem ocorrer em vários membros da família. Portanto, para o prognóstico, é necessário saber exatamente a forma da doença de Down - simples ou translocação.

Infelizmente, sua filha tem uma doença genética - síndrome de Down, o prognóstico para o desenvolvimento da inteligência é considerado desfavorável. E é natural que a maioria dos especialistas acredite que não é apropriado submeter tal criança a uma cirurgia cardíaca severa e que seria melhor deixar a situação ao seu curso natural. Mas a decisão final sobre a operação só pode ser tomada pelos pais de uma criança doente. Com a ajuda dos buscadores da Internet, é possível encontrar informações abrangentes sobre essa doença, comunicar-se com famílias que enfrentam o mesmo problema.

Um ultrassom de nível especializado é geralmente realizado em horários padrão (11-13 semanas, 20-24 semanas, 30-32 semanas), bem como de acordo com as indicações. Em um período de 9-11 semanas, é feito um "teste duplo" - hCG e um teste PAPP, em um período de 16-20 semanas - um "teste triplo". Com base na totalidade dos dados da pesquisa, eles descobrem o risco de ter um filho com síndrome de Down, se houver faz biópsia coriônica, faz amniocentese. O procedimento de amniocentese, a biópsia coriônica é invasivo, requer preparo e prevenção do aborto, por isso é realizado estritamente de acordo com as indicações. Tendo em vista sua cautela, recomendo que você faça uma consulta com um geneticista, ele determinará com precisão os exames necessários para você. Você pode visitar a genética no centro médico ART-MED.

Normalmente, as células do corpo humano contêm 46 cromossomos; cariótipo 47, XY + 21 significa que seu filho tem um cromossomo 21 extra, que estava no óvulo fertilizado no momento da concepção. Existe o risco de renascimento de uma criança em sua família com o mesmo problema, mas essa probabilidade é pequena - cerca de 1 \\ 100 (com um risco geral para a população de 1 \\ 700). Existem métodos confiáveis \u200b\u200bpara diagnosticar um feto com síndrome de Down durante a gravidez, em particular, uma biópsia coriônica em 9-11 semanas. É melhor discutir todas essas questões com mais detalhes em uma consulta genética cara a cara.

São conhecidos casos de nascimento de crianças com sinais de síndrome de Down e cariótipo "normal" - estamos a falar de uma variante atípica rara desta doença. Presume-se que a criança não tenha um cromossomo 21 adicional inteiro, mas apenas uma parte dele, ou um grupo de genes, que não podem ser determinados usando a visão humana e um microscópio comum. Nesses casos, uma análise molecular mais sofisticada usando outras técnicas é necessária. Pela sua carta, posso concluir que a criança tem sinais característicos A síndrome de Down e seu desenvolvimento, muito provavelmente, ocorrerão de acordo com a doença existente.

Presume-se que o cálculo do risco genético seja feito para todas as mulheres grávidas, e não apenas para indicações especiais, por exemplo, em relação à diabetes mellitus. O programa PRISKA é mais frequentemente usado para calcular o risco. A informação obtida com tal é indireta e de forma alguma exclui a presença de síndrome de Down e outras patologias cromossômicas no feto.

É impossível aconselhar sobre a necessidade de um diagnóstico pré-natal invasivo com base nos dados que você forneceu sozinho. É necessária uma avaliação de toda a situação clínica - idade, estado de saúde, resultado de gestações anteriores, dados de pedigree, etc.

O risco individual para a síndrome de Down é calculado usando um programa de computador, levando em consideração a idade, peso, dados de exames de sangue (AFP, hCG, estriol), dados de ultrassom, etnia da mulher grávida e vários outros fatores. Já que o seu risco de dar à luz uma criança com síndrome de Down \u003d 1 \\ 195 (com risco total \u003d 1 \\ 700) - em tal situação, é necessário propor fazer um diagnóstico preciso desta doença usando amniocentese (punção do útero). O diagnóstico é realizado somente após a obtenção do consentimento informado da família e na ausência de contra-indicações obstétricas. É melhor discutir essas questões em uma consulta de genética cara a cara, que também pode ser obtida em nosso centro médico.

Ambos os testes são indiretos e fornecem informações muito aproximadas. No entanto, suas pontuações em ambos os testes são normais e não indicam por si só uma amniocentese. Que outras razões você tem para fazer o cariótipo do feto? A contribuição mais significativa para a decisão sobre a amniocentese é feita pelos dados de ultrassom em 20-24 semanas. Eu recomendo um ultrassom fundamental ou especializado e aconselhamento genético em tempo integral.

Infelizmente, a ultrassonografia não pode garantir 100% da ausência de síndrome de Down no feto; uma resposta confiável pode ser obtida apenas com a ajuda de diagnósticos invasivos - biópsia coriônica, amniocentese ou cordocentese até 23-24 semanas. É comum que mulheres grávidas aos 36 anos façam esse estudo. No entanto, com ultrassom de nível especialista em 26 semanas, sinais indiretos de patologia cromossômica fetal podem ser detectados em aproximadamente 70%. O encurtamento do comprimento do fêmur, identificado no terceiro trimestre da gravidez (após 27 semanas), costuma ser uma característica constitucional familiar. Realização de diagnósticos invasivos em 31-32 semanas. geralmente considerado impraticável. Essas questões podem ser discutidas em mais detalhes em uma consulta presencial de genética no centro médico ART-MED.

A zona do colar do feto é geralmente avaliada dentro de 10-14 semanas, a espessura normal é de até 3 mm. Por volta da 18ª semana de gravidez, essa formação não deve mais ser determinada. Para esclarecer a natureza do problema no feto, recomendo um ultrassom de nível especializado. A amniocentese com determinação do cariótipo do feto também seria útil, uma vez que o aumento da espessura do espaço do colar em 5 a 10% dos casos pode ser uma manifestação da anormalidade cromossômica do feto. É melhor discutir todas essas questões em uma consulta genética cara a cara.

Em primeiro lugar, 100% dos métodos diagnósticos não existem na natureza. Os exames laboratoriais que você apresentou apenas sugerem a possibilidade de anomalias cromossômicas no feto. Apenas adivinhe e nada mais. A amniocentese seguida de exame das águas de Lordus é um diagnóstico muito mais preciso, no qual as suposições podem não ser confirmadas.

Tomar esses medicamentos nos primeiros estágios da gravidez não aumenta o risco da população em geral de ter um bebê anormal. Por outro lado, tomar estes medicamentos ajudou-a a lidar eficazmente com uma infecção que pode perturbar o desenvolvimento fetal. Claro, essa gravidez deve ser preservada. Para excluir anomalias graves de desenvolvimento, um exame padrão é recomendado - ultrassom em 10-14 semanas com medição da zona do colar, ultrassom em 20-24 semanas, teste de sangue para defeitos graves no desenvolvimento fetal em 16-20 semanas (AFP, hCG, estriol). Para o prognóstico da síndrome de Down, tente descobrir se a criança doente fez um exame de sangue para cariótipo. O prognóstico e o escopo do seu exame dependerão da forma da síndrome de Down (de acordo com os dados do cariótipo). Eu recomendo uma consulta de geneticista após ultra-som em 10-14 semanas.

É impossível falar sobre a realização obrigatória da amniocentese - este estudo é puramente voluntário e é realizado somente após a obtenção do consentimento informado dos cônjuges. Mas, no entanto, a determinação do cariótipo do feto durante a gravidez aos 38 anos é considerada um evento muito desejável. O período mais seguro para a amniocentese é de 17 a 20 semanas (para a menstruação). Mesmo o ultrassom 4D não garante que o feto não terá síndrome de Down, mas um ultrassom qualificado deve ser feito em qualquer caso. Um exame de sangue para AFP, hCG e estriol em 16-20 semanas também ajuda a decidir sobre o método de diagnóstico. Todas essas questões podem ser discutidas em detalhes em uma consulta de genética em nosso centro médico.

Você recebeu recomendações abrangentes. A hidronefrose de um rim fetal pode às vezes ser um sinal indireto de patologia cromossômica fetal (em particular, síndrome de Down). Portanto, a recomendação de fazer a punção do cordão umbilical é bastante natural. Se tal diagnóstico for confirmado, é proposta a interrupção da gravidez. Se o cromossomo instalado no feto acabar sendo normal, será necessário monitorar cuidadosamente o desenvolvimento de seus rins. É possível (mas não necessário!) Que você tenha que decidir sobre o tratamento cirúrgico da criança imediatamente após o nascimento. Infelizmente, nenhuma família está imune a tais situações.

Um valor diminuído de PAPP-A (uma proteína associada à gravidez) em combinação com um nível aumentado de beta-hCG e uma zona de colar aumentada no feto (com ultrassom em 10-14 semanas) é de valor diagnóstico. Este é um teste indireto para determinar o grau de risco da presença de síndrome de Down no feto. Seu risco individual para esta doença é baixo. Para esclarecer a situação, recomendo uma ultrassonografia em 20-22 semanas. Quanto ao tônus \u200b\u200bdo útero e sua relação com o hirsutismo - faça um exame de sangue para os hormônios adrenais e discuta com o obstetra a necessidade de tratamento hormonal.

O risco de ter um bebê com síndrome de Down só pode ser avaliado pelo conhecimento de toda a situação clínica - em primeiro lugar, idade, estado de saúde, pedigree, etc. A partir das informações no formulário que você forneceu, encontrei valores reduzidos de alfa-fetoprotenina (?). o que fazer a seguir? Recomendações padrão - ultrassom em 20-22 semanas e consulta em tempo integral com um geneticista. Esses serviços podem ser obtidos na clínica ART-MED.

E por que razão você fez essa pesquisa? Os genes MTHFR e MTRR estão envolvidos na troca de ácido fólico, que está ativamente envolvido na formação adequada do embrião. Os distúrbios desses genes aumentam o risco de não disjunção cromossômica no momento da concepção (ou seja, o risco de ter um filho com síndrome de Down e outras síndromes cromossômicas) e também aumentam o risco de cérebro fetal malformado. Ambos têm substituições no gene MTRR. Mas quão realmente aumentado é o risco desses problemas e como eles podem ser evitados apenas levando-se em consideração toda a situação clínica no aconselhamento genético em tempo integral. Este serviço também pode ser obtido no centro médico ART-MED.

Visto que, de acordo com os resultados do teste triplo, você corre o risco de apresentar anomalias cromossômicas no feto, você precisa lidar melhor com a situação. Apenas o diagnóstico pré-natal invasivo (amniocentese ou cordocentese) pode dar uma resposta precisa sobre a patologia cromossômica do feto. Ultra-som em 22-23 semanas tem que ser feito! - este estudo ajudará na decisão quanto à punção do útero; também podem aparecer alguns sinais indiretos ("marcadores") de patologia fetal. Recomendo um exame de ultrassom de nível especializado no centro médico ART-MED, depois do qual não deixe de discutir a situação com um geneticista.

Todos os exames que fornecem informações aproximadas sobre a síndrome de Down e, no seu caso, apresentam pequenos desvios (rastreamento positivo nos estágios iniciais, aumento de hCG no segundo trimestre, pielectasia). Os testes são, obviamente, indiretos, mas por que não obter uma resposta precisa para a questão de saber se o feto tem uma patologia cromossômica? Normalmente em tais situações propõe-se fazer uma punção do cordão umbilical do feto (de preferência até 23-24 semanas) e determinar o cariótipo do feto.

Primeiro, você está sobrecarregando a capacidade do ultrassom para diagnosticar a síndrome de Down. Com o auxílio do ultrassom, é possível apenas suspeitar da presença dessa patologia, mas não revelá-la com alta confiabilidade. Isso é possível a partir de 10-11 semanas de gravidez e mais. Quanto mais longo o período de gestação, mais sinais diagnósticos podem ser identificados. Em caso de dúvida, também é aconselhável realizar um teste de triagem combinado de 8 a 13 semanas, que inclui a determinação da subunidade hCG livre, PAPP-A (de 8 a 11 semanas) e a determinação da espessura do espaço do colar (NT) usando ultrassom às 11 Grávida de 13 semanas. Você pode obter todas as consultas e exames necessários no centro médico ART-MED.

Sua pergunta também contém a resposta - seu risco individual de dar à luz uma criança com síndrome de Down \u003d 1: 737, ou seja, igual ao de todas as outras, o risco da população em geral. É impossível garantir 100% a ausência de qualquer patologia congênita no feto. Com tais indicadores, nenhum diagnóstico genético adicional é recomendado; apenas ultrassom é necessário rotineiramente em 22-23 semanas e 30-32 semanas.

Sim, você pode fazer todos os exames necessários e consultas adicionais no centro médico ART-MED.

Sugestões para determinar o cariótipo do feto por meio de punção do cordão umbilical não são infundadas - afinal, da mesma forma, para o caso, tais manipulações não são realizadas. Infelizmente, as crianças com síndrome de Down nascem sistematicamente - 1 caso por 700 nascimentos; na maioria dos casos - em famílias jovens e saudáveis. Com a ajuda do ultrassom, é impossível fazer esse diagnóstico com segurança. O diagnóstico invasivo (punção) é totalmente voluntário, a família toma a decisão final. O médico só pode avaliar todos os prós e contras de tal diagnóstico, e isso só pode ser feito em uma consulta presencial com análise de todo o quadro clínico. Aconselho a não atrasar a resolução do problema - é aconselhável puncionar o cordão umbilical até 24-25 semanas. gravidez.

Você tem um aumento significativo no nível de hCG - 10 MoM (a norma é 0,5-2,0 MoM). Esta é uma forte indicação para cordocentese e exclusão de anomalias cromossômicas no feto (síndrome de Down). O risco de complicações após a cordocentese (risco de aborto espontâneo) é pequeno - 1%, após a amniocentese - 0,5%. Você pode discutir sua situação com mais detalhes em uma consulta genética em tempo integral no centro médico ART-MED. Eu também recomendo uma ultrassonografia de nível especializado em 22-25 semanas.

As diferenças na correspondência dos indicadores de ultrassom e os verdadeiros períodos de gravidez em 1-2 semanas não são um sinal confiável de patologia. Essa. no seu caso não há sinais de uma "fruta grande". O tamanho do osso nasal, na verdade, não é um sinal confiável de síndrome de Down. Existem sinais mais confiáveis \u200b\u200bpara suspeitar dessa patologia. Também deve ser observado que geralmente é impossível detectar a síndrome de Down com ultrassom. Só pode ser suspeitado com algum grau de probabilidade. Essa questão só pode ser esclarecida com a ajuda de testes genéticos. Se você tiver alguma dúvida sobre isso, é melhor consultar um geneticista para obter conselhos. E mais - leia coisas mais úteis, por exemplo, Chekhov, e não um absurdo na Internet.

Para ficar calmo sobre a patologia cromossômica do feto, foi necessário fazer amniocentese ou cordocentese em 17-23 semanas, atualmente não há outra maneira de diagnosticar com segurança a síndrome de Down no feto. Com 28-29 semanas, já se deve entender que a gravidez está entrando em sua fase final e resta apenas ter esperança de um resultado bem-sucedido. Está planejado fazer uma ultrassonografia em 30-32 semanas.

Como não dar à luz Down?

Toda mulher grávida deve se submeter a exames pré-natais

Uma amiga chorava no meu ombro, segurando um documento da clínica pré-natal com as mãos trêmulas. Parece que ela deveria se alegrar com a gravidez tão esperada e a maternidade iminente. Mesmo assim, algumas linhas e números a tiraram do ritmo normal de vida. Li atentamente a frase destacada em negrito no "terrível" pedaço de papel da instituição médica: "O resultado do rastreamento para síndrome de Down é um risco inicial". “Por que preciso de tudo isso, não entendo”, sua amiga continuou a soluçar. “Fui encaminhado para uma consulta com um geneticista, o que significa que tudo é sério.”

Tentando entender essa questão, vou ao ambulatório de pré-natal. Eu queria saber por que tipo de exame minha amiga estava passando, e como resultado sua expectativa alegre do bebê subitamente se transformou em medo, ansiedade e ansiedade. Eles me explicaram que o exame pré-natal (pré-natal) difundido de todas as mulheres grávidas nas clínicas pré-natais é realizado para identificar patologias congênitas e hereditárias no feto. Esse conjunto de medidas é denominado triagem pré-natal. A gestante o realiza em várias etapas, que consistem em exames de ultrassom (triagem ultrassonográfica) e doação de sangue de uma veia para estudo de marcadores bioquímicos (triagem bioquímica) em termos estritamente definidos.

Você precisa se preparar para qualquer gravidez com antecedência: faça testes, faça o teste de infecções, melhore sua saúde. Isso pode levar até um ano inteiro. Todos os custos serão compensados, porque esta é uma grande felicidade - o nascimento de um bebê saudável. Exorto todas as mulheres a aprenderem a ser responsáveis \u200b\u200bpor sua própria saúde e pela saúde de seus futuros filhos.

A crise não atrapalhou a consulta

Os construtores do prédio da clínica pré-natal em Krasnogorsk entraram na reta final. Em fase de acabamentos e paisagismo. E se na escala da região de Moscou esta é apenas uma nova unidade de saúde que está sendo construída em todos os lugares, então para os residentes da área é um projeto pelo qual eles esperam há décadas.

Reclamações sobre o aperto e a falta de condições confortáveis \u200b\u200bna clínica pré-natal até recentemente caíram na administração com regularidade deprimente. E de onde vêm essas condições? Por muitos anos, o lugar, imperdível para todas as mulheres grávidas da cidade, era uma sala no subsolo de um prédio Khrushchev de cinco andares com um corredor estreito e minúsculos consultórios médicos. Já me surpreendi como essas células cabem não só nas mesas dos médicos, mas também nas cadeiras ginecológicas. Também parecia estranho que as mulheres grávidas não desenvolvessem claustrofobia por ficarem sentadas por muitas horas nessas “catacumbas”.

Se há um número necessário de especialistas para tantas pessoas, ninguém pode dizer ainda. Afinal, o problema de pessoal hoje é um dos mais agudos na área da saúde. Em média, cada trabalhador de saúde supera a carga de trabalho normativa em 80%, combinando suas responsabilidades imediatas e adicionais. No entanto, o distrito espera que aqueles que desejam trabalhar em um centro médico tão moderno o sejam.

Svetlana Petrushova, Irina Prokhorova

Uma amiga chorava no meu ombro, segurando um documento da clínica pré-natal com as mãos trêmulas. Parece que ela deveria se alegrar com a gravidez tão esperada e a maternidade iminente. Mesmo assim, algumas linhas e números a tiraram do ritmo normal de vida. Li atentamente a frase destacada em negrito no "terrível" pedaço de papel da instituição médica: "O resultado do rastreamento para síndrome de Down é um risco inicial". “Por que preciso de tudo isso, não entendo”, sua amiga continuou a soluçar. "Fui encaminhado para uma consulta com um geneticista, o que significa que tudo é sério."

Tentando entender essa questão, vou ao ambulatório de pré-natal. Eu queria descobrir a que tipo de exame minha amiga estava passando, e como resultado sua expectativa alegre do bebê subitamente se transformou em medo, ansiedade e ansiedade. Foi-me explicado que o exame pré-natal (pré-natal) generalizado de todas as mulheres grávidas nas clínicas pré-natais é realizado para identificar patologias congênitas e hereditárias no feto. Esse conjunto de medidas é denominado triagem pré-natal. A gestante o realiza em várias etapas, que consistem em exames de ultrassom (ultrassonografia) e doação de sangue de uma veia para estudo de marcadores bioquímicos (exames bioquímicos) em termos estritamente definidos.

Meu amigo doou sangue e fez um ultrassom na 12ª semana. Esta foi a primeira triagem do trimestre. De acordo com seus resultados, é possível detectar defeitos graves de desenvolvimento e formar grupos de risco para a patologia cromossômica do feto. Os resultados da pesquisa indicam que o amigo está em risco.

Agora, como me foi explicado, ela precisava de uma consulta com um geneticista.

Levando embora documentos exigidos e direção, vamos para uma consulta. O amigo não ruge mais. Tensa internamente, mas aparentemente subjugada e deprimida, ela cavalga, pronta para ouvir qualquer frase.

Nos corredores do centro de aconselhamento, vimos muitas mulheres com o mesmo problema da minha amiga. O estado de todos era quase o mesmo: com os olhos cheios de ansiedade, as mulheres aguardavam uma consulta no consultório de um geneticista.

Finalmente, passamos para o estimado escritório. Uma mulher com uma expressão amigável convida você a se sentar à mesa em frente a ela. Gostaria de aproveitar esta oportunidade para pedir sua permissão para uma entrevista e obter seu consentimento. Especialista do Centro Científico Médico-Genético da Academia Russa de Ciências Médicas, a Candidata de Ciências Médicas Okuneva Elena Grigorievna assessora gestantes todos os dias. Ela expressou a esperança de que este material do “MK” ajude a preencher a lacuna de informações no campo do exame pré-natal de mulheres grávidas e salvar as células nervosas das mulheres.

- Elena Grigorievna, em que condições as mulheres vêm à sua consulta?

- Toda gestante chega a uma conversa em estado de estresse, ou seja, uma pessoa está à beira de um colapso nervoso. Acredito que isso se deva em parte ao fato de não haver um estágio de consulta preliminar no sistema de triagem em massa. A maioria das gestantes não tem uma ideia clara do porquê essa análise é necessária, quais parâmetros são avaliados nela, como responder corretamente aos seus resultados. A divulgação dessas informações deve ser feita ao nível das clínicas de pré-natal: entregar às mulheres no momento do registo das fichas, pendurar cartazes.

- Acontece que você tem que fazer todo esse trabalho?

- Claro, quando as futuras mães vêm a mim e vejo olhos que caíram de insônia e pensamentos ansiosos, minha tarefa antes de tudo é acalmá-las. É claro que se eu começar imediatamente a analisar seus resultados, ela não vai entender nada, pois não preparado. E durante a conversa, a mulher relaxa.

Geralmente explico por que os programas de rastreamento são necessários. O rastreio das grávidas é normalmente efectuado em duas fases - no 1º trimestre (da 10ª à 13ª semana) e no 2º (da 16ª à 20ª semana).

A ideia central de ambos os rastreios é identificar um grupo de risco, ou melhor, calcular para cada gestante o risco individual de ter um filho com determinado grupo de doenças hereditárias. Essas são as chamadas doenças cromossômicas, cuja causa é uma mudança no número ou na estrutura dos cromossomos.

- Ou seja, para saber se uma gestante corre risco, ela deve doar sangue em determinado período?

- Sim, o sangue da mulher é retirado de uma veia e o conteúdo das substâncias produzidas pelo complexo fetoplacentário, que inclui o feto, a placenta, as membranas fetais, é monitorado nele. Em seguida, eles verificam se o conteúdo das substâncias no sangue mudou e calculam o risco de ter um filho doente, mas há um "mas" aqui. Em primeiro lugar, olhamos para as substâncias no sangue e o estado geral do corpo, tomar medicamentos, etc. pode afetar o valor dos indicadores. Os parâmetros podem ser alterados em qualquer direção. O resultado da análise não é absoluto. Não podemos fazer um diagnóstico sobre ele, mas apenas sugerir algo. Mas qualquer suposição precisa de esclarecimento. Uma mulher grávida também precisa se submeter a uma ultrassonografia no dia da doação de sangue.

- A avaliação de risco deve ser realizada com base nos resultados de vários testes: teste de sangue e resultados de ultrassom?

- Idealmente, claro. O diagnóstico de ultrassom é muito útil no prognóstico e nas recomendações para mulheres. A avaliação da saúde do feto deve ser abordada de forma abrangente, ou seja, os resultados dos estudos bioquímicos e ultrassonográficos devem ser levados em consideração. Em geral, a combinação de triagem bioquímica com uma varredura de ultrassom de alta qualidade aumenta a precisão da previsão em até 80%. Existe uma Sociedade Internacional de Medicina Fetal (Fetal Medicine Foundation - FMF), com sede em Londres. Então, trabalhamos de acordo com seus padrões. Os especialistas desta organização desenvolvem métodos de triagem, examinam os resultados e os colocam em prática.

- E o que exatamente você quer dizer?

- Por exemplo, durante uma ultrassonografia, além de fixar o tamanho coccígeo-parietal (CTE) do feto, é altamente desejável medir a zona do colar, ou seja, a espessura do espaço do colar (TVP) do feto. Devo dizer desde já que se trata de um trabalho de joalheiro, o cálculo é feito em milímetros. Nem todas as clínicas pré-natais têm a oportunidade de medir bem o suficiente. Isso se deve à qualidade dos equipamentos, à falta de bons especialistas e, claro, à falta de tempo. Imagine o fluxo de gestantes que um especialista deveria aceitar! Naturalmente, ele não pode se dedicar a cada a quantidade necessária Tempo. No nosso centro, por exemplo, são atribuídos 30 minutos para este procedimento, o que é considerado normal. Para clínicas pré-natais, esse geralmente é um luxo inacessível.

- Há quanto tempo o programa de rastreamento em massa de mulheres grávidas está difundido?

- Quanto ao rastreio do segundo trimestre, já faz 20 anos, o rastreio do primeiro trimestre é mais jovem, mas também mais informativo. Em nosso centro, ele se espalhou desde 2003, e em Moscou e na região de Moscou começou a ser implementado ativamente em meados de 2005. Talvez, as estatísticas decepcionantes existentes sobre deficiência infantil tenham levado nossas autoridades a divulgar tais eventos. Acredita-se que em nosso país 5% das crianças nascem com defeitos de desenvolvimento ou doenças hereditárias - este é um número bastante elevado. O Programa Federal “Crianças da Rússia” afirma que apenas 30% dos recém-nascidos podem ser reconhecidos como saudáveis.

Quanto à síndrome de Down, não é a mais difícil, mas na maioria dos casos os pais abandonam essas crianças e isso é um fardo para a sociedade.

Mas, no seu caso específico (Elena Grigorievna apresenta os resultados dos testes de minha amiga), ainda não há motivos para preocupação. Agora direi em detalhes o que significam os números em sua análise. Na triagem do primeiro trimestre, observamos os níveis da subunidade beta livre da gonadotrofina coriônica humana (beta-hCG) e da proteína A associada à gravidez (PAPP-A). Aqui está a concentração dessas substâncias no sangue e, ao lado, está o valor da mediana. Você precisa comparar o valor resultante com a mediana. Mediana é um conceito estatístico. Este é o valor normal mais comum. De forma amigável, as medianas no programa de cálculo para cada população devem ter as suas próprias. De fato, em Moscou, a região de Moscou tem sua própria composição étnica, em outra região - uma diferente, etc. Infelizmente, esta circunstância não é levada em consideração no cálculo do risco. Em nosso laboratório, há um programa claramente tipificado na população de Moscou, mas não é amplamente utilizado. Pode não ser perfeito, mas é mais preciso do que aquele segundo o qual eles calcularam para você.

Ao lado da mediana estão os valores MoM (múltiplos da mediana) - esta é a multiplicidade da norma. A concentração obtida na análise é dividida pela mediana e o valor MoM é derivado. Os limites das normas para MoM são de 0,5 a 2,0. Seu valor está dentro dos limites normais. Mas a definição de MoM é um estágio intermediário.

- Qual cálculo é feito na fase principal?

- Qualquer programa de cálculo de risco de rastreamento é baseado na idade. O risco relacionado à idade é básico para todas as mulheres; outros indicadores apenas o modificam. Na segunda etapa, os dados obtidos são inseridos no programa e calculados os valores de risco do feto portador de síndrome de Down e síndrome de Edwards. Temos menos medo da síndrome de Edwards do que da síndrome de Down (DM). Como o diabetes é uma doença insidiosa, às vezes não se manifesta de forma alguma. Existe o perigo de perdê-lo. E a síndrome de Edwards é menos comum, certamente se manifestará em exames bioquímicos ou ultrassonografia. No seu caso, você recebeu um risco limite com base nos resultados do rastreamento de diabetes.

- O que isso significa?

- Vou explicar por que você estava tenso e enviado para consultar. Em geral, existe uma gradação de risco: baixo, limiar e alto. Essa gradação é necessária para saber o que uma mulher deve fazer a seguir. Se o risco for baixo - há mulheres tão sortudas - não as encontramos, elas continuam com a gravidez com calma. Eles têm um valor de risco de ter síndrome de Down no feto de 1/350 ou menos.

Na sua situação, estou conversando com você sobre a necessidade de decidir para qual grupo no futuro uma mulher precisa ser transferida - com risco baixo ou alto. Portanto, no segundo trimestre, é necessário fazer uma segunda triagem bioquímica. Embora eu o leve com mais frieza, ele não é tão sensível. Os indicadores respondem menos a um feto doente do que durante o período de triagem do primeiro trimestre. Mas com 22-23 semanas, você pode fazer um ultrassom de alta qualidade. A essa altura, o fruto estava bem formado. Por um lado, já é grande o suficiente para ser visto, mas, por outro lado, ainda não ocupa toda a cavidade uterina. Ou seja, pode ser visto de todos os lados e avaliar se há desvios. Se tudo estiver bem de acordo com os resultados da segunda triagem e do diagnóstico de ultrassom, a mulher é condicionalmente transferida para o grupo de baixo risco.

- Ou seja, uma mulher com limiar de risco da primeira para a segunda triagem tem que se sentar em alfinetes e agulhas, esperando o resultado?

- O que você pode fazer, uma atitude positiva é importante. Hoje, a FMF está promovendo o popular sistema de pesquisa - o sistema de “uma etapa”. É quando, em uma visita ao centro de diagnóstico, o paciente resolve de forma abrangente a questão do risco individual de doenças cromossômicas no feto e, se ele aumentar, é imediatamente examinado por métodos invasivos. Infelizmente, essa abordagem para as mulheres não é muito difundida em nosso país.

- E se uma mulher estiver em um grupo de alto risco?

- Sim, existem tantos infelizes. O valor do risco de ter síndrome de Down no feto é de 1/250 e acima. Continuamos a trabalhar com essas mulheres e nos propomos a resolver a questão do cariótipo pré-natal do feto, ou seja, determinação do conjunto de cromossomos do feto antes do nascimento. Para isso, precisamos de células fetais. O bebê está dentro da mãe e, infelizmente, não podemos obter essas células com a ajuda de outro procedimento que não o invasivo (punção). Este procedimento pode ser realizado a partir da 10ª semana de gravidez. Via de regra, no intervalo da 10ª à 24ª semana, a gente tenta fazer esse diagnóstico do feto, se a família quiser.

Nos estágios iniciais, da 10ª à 14ª semana, geralmente é retirado um pedaço da placenta (placentocentese). Porque a placenta e o embrião se desenvolvem a partir do mesmo óvulo fertilizado e têm o mesmo conjunto de cromossomos. Em média, 17-18 semanas, o líquido amniótico é retirado (amniocentese) - o procedimento mais antigo. A partir da 21ª semana, o sangue pode ser coletado do cordão umbilical (cordocentese). Depois desse procedimento, não estamos falando de probabilidade, mas de declarar o diagnóstico - se o feto tem uma doença cromossômica ou não.

Se tudo estiver em ordem, a mulher leva com calma a gravidez até o fim. Se tem uma doença, a gente fala pra família o que é, como vai prosseguir e para onde vai levar. Se a família decidiu que não está pronta para ter um filho com essa doença, escrevo uma conclusão de que a gravidez pode ser interrompida por motivos médicos. Esta é uma decisão muito séria.

- O próprio procedimento de cariótipo é seguro para a saúde da mulher?

- Como qualquer pesquisa médica, o procedimento traz o risco de complicações. Após sua implementação, seu risco total é de 2-3%. Destes, 1% são abortos espontâneos após o procedimento e 1-2% são sangramento, vazamento de líquido amniótico ou infecção. O principal risco é a punção. Outra coisa é que tecnicamente a amniocentese é o procedimento mais simples. Perfurou em qualquer lugar, pegou um pouco de líquido amniótico - e você faz a pesquisa. A vantagem desse procedimento de cariótipo é a precisão do diagnóstico. Não estamos mais adivinhando os grãos de café.

- Qual dos métodos - placentocentese, amniocentese ou cordocentese - dá um resultado mais preciso?

- Tenho muito cuidado com a amniocentese, embora em muitos centros as pessoas gostem dela. Tive de falar várias vezes com citogeneticistas sobre isso, e eles não estão inclinados a fazer essa análise. Por outro lado, esse procedimento é tecnicamente mais fácil para um médico. Mas sua peculiaridade é que antes de examinar as células do líquido amniótico, você precisa cultivá-las por um longo tempo - 2-3 semanas. Isso é tempo, custos trabalhistas. Por exemplo, eles podem ser cultivados, mas podem não crescer, o que significa que não haverá resultado. Há mais uma nuance: quando as células são cultivadas por um longo tempo, a mutação espontânea pode ocorrer nelas. Ela não será parente da criança. Se um citogeneticista vê uma mutação, ele a corrige. Em uma grande porcentagem dos casos, obtemos um resultado confiável que não requer nova análise.

- Elena Grigorievna, que conselho você daria para mulheres que planejam ter um filho?

- Você precisa se preparar para qualquer gravidez com antecedência: faça testes, faça o teste de infecções, melhore sua saúde. Isso pode levar até um ano inteiro. Todos os custos serão compensados, porque esta é uma grande felicidade - o nascimento de um bebê saudável. Exorto todas as mulheres a aprenderem a ser responsáveis \u200b\u200bpor sua própria saúde e pela saúde de seus futuros filhos.

Svetlana PETRUSHOVA.

NEGÓCIO DE MULHERES

A crise não atrapalhou a consulta

Os construtores do prédio da clínica pré-natal em Krasnogorsk entraram na reta final. Em fase de acabamentos e paisagismo. E se na escala da região de Moscou esta é apenas uma nova unidade de saúde que está sendo construída em todos os lugares, então para os residentes da área é um projeto pelo qual eles esperam há décadas.

Reclamações sobre o aperto e a falta de condições confortáveis \u200b\u200bna clínica pré-natal até recentemente caíram na administração com regularidade deprimente. E de onde vêm essas condições? Por muitos anos, o lugar, imperdível para todas as mulheres grávidas da cidade, era uma sala no subsolo de um prédio Khrushchev de cinco andares com um corredor estreito e minúsculos consultórios médicos. Já me surpreendi como essas células cabem não só nas mesas dos médicos, mas também nas cadeiras ginecológicas. Também parecia estranho que as mulheres grávidas não desenvolvessem claustrofobia por ficarem sentadas por muitas horas nessas “catacumbas”.

Depois de muitos anos de espera, o gelo quebrou no final do ano passado, quando as bases do futuro prédio foram lançadas. Exatamente no meio de uma crise. Você entende, as chances de a construção ser concluída a tempo, ou seja, no final de 2009, não eram tantos. No entanto, a administração regional, com o orçamento de que o objeto é financiado, não congelou a construção.

Durante esses seis meses, todos os três andares do prédio de tijolos foram construídos. Além dos consultórios médicos, haverá laboratórios de todos os tipos, ultrassom, mamografia, halocâmara, exercícios de fisioterapia e preparação para o parto, bar para coquetéis de oxigênio. O destaque do prédio será uma piscina para gestantes. A nova consulta feminina não será apenas espaçosa, funcionalmente confortável, mas também bonita, com acabamentos decorativos, inclusive vitrais. Haverá também uma loja de produtos para gestantes e recém-nascidos e uma farmácia especializada.

- O projeto é muito interessante, - Anatoly Mylnikov, diretor do atendimento ao cliente Krasnogorsk, elogia sua criação. - Com certeza vamos entregá-lo no final do ano.

Outra comodidade tanto para médicos quanto para gestantes será o fato de a consulta feminina estar sendo construída nas proximidades da maternidade. A propósito, a este respeito, a construção está sendo realizada o mais cuidadosa e silenciosamente possível.

“Está planejado que a nova consulta possa funcionar com uma carga de 300 consultas por turno”, disse Natalya Klimova, médica-chefe do Krasnogorsk KGB # 3. - Está pensado para o futuro: hoje são cerca de 50 mil mulheres de 16 a 55 anos na região, e o serviço atende 90 mil pacientes.

Se há um número necessário de especialistas para tantas pessoas, ninguém pode dizer ainda. Afinal, o problema de pessoal hoje é um dos mais agudos na área da saúde. Em média, cada trabalhador de saúde supera a carga de trabalho normativa em 80%, combinando suas responsabilidades imediatas e adicionais. No entanto, o distrito espera que aqueles que desejam trabalhar em um centro médico tão moderno o sejam.

Irina PROKHOROVA.

REFERÊNCIA "MK"

Mais três novas instalações de saúde serão construídas na região de Moscou. Um acordo de financiamento conjunto da construção foi assinado outro dia pelo governo regional e pelo Ministério da Saúde da Rússia. Este ano, a região receberá 128 milhões de rublos do tesouro federal para a construção de três clínicas. A parcela do orçamento regional na construção será de 70 milhões de rublos. As novas instalações devem ser inauguradas até o final deste ano. Esta é uma maternidade no distrito de Pushkin, uma policlínica em Aprelevka no distrito de Naro-Fominsk e um prédio cirúrgico no hospital Dmitrov.

Meninas, por favor me ajudem a descobrir.

No dia 31.05 fiz ultrassonografia, no dia 01.06 doei sangue (era 19ª semana). Hoje eles ligaram do LCD, disseram que o limiar do risco de Síndrome de Down. Corri imediatamente atrás dos resultados, eles são os seguintes:

Teste: Concentração: Mediana: Mãe: Correto. Mamãe:

AFP 34,48 U / mL 45,80 0,75 0,91

HCGb 24,76 U / mL 8,90 2,78 3,00

Resultado: valor de risco 1: 264. No começo foi um choque, depois li o fórum, percebi que nem tudo está perdido. Amanhã tentarei me inscrever para um geneticista. Minha pergunta é a seguinte: percebi que MoM deve estar entre 0,5-2,0, mas o que são Concentração, Mediana e Correto.Mãe? A primeira triagem estava em ordem, o médico disse que o bebê estava são. Em geral, meninas, diga-me quem, o que pode sobre este assunto. Agradeço antecipadamente a todos.

É preciso refazer a triagem e tudo vai se encaixar, em geral para os médicos essa proporção é um risco alto, mas todos sabemos que você é TUDO BEM. Saúde pra você!

Oh, aqueles médicos! Quanto sangue beberam com essas projeções para Down! Infelizmente, não posso dizer nada sobre os resultados, só quero apoiá-lo! Não leve tudo isso em sua cabeça! Meus conhecidos e amigos tiveram mais de um caso assim! Quando os médicos disseram - você está carregando para baixo! O que devemos fazer? E com uma voz tão satisfeita! Só quero cuspir na minha cara por tais palavras e por tal tom! Como resultado, quando as pobres mulheres procuraram os geneticistas, o médico olhou para elas como se fossem anormais e disse, vá mãe e não pense em nada de ruim! Como resultado, todo mundo tem bons filhos normais! Desejo-lhe mais nervos, tk. você, esses médicos ainda vão vencê-los! Saúde para você e seu bebê. Está tudo bem com você!

calma, está tudo bem com o seu bebê. Tive quase o mesmo resultado do teste em 16 semanas. Quase perdi o juízo, fui a um geneticista, ele disse-me que carregaria o meu bebé com calma, está tudo bem, isto não é considerado um limiar de risco. Eu perguntei se eu poderia recarregar por 19 semanas. qual análise será mais confiável, para o qual ele me disse que o primeiro. mas ainda não é confiável. Eu não entendo por que esse rastreamento é feito, apenas mais uma vez os nervos estão agitando as mulheres grávidas.

Eu me junto às meninas. Ela mesma, enquanto esperava o resultado do exame, lia um monte de tudo na Internet, exatamente as histórias que as meninas escreviam. Outra amiga corria um risco muito alto de fazer o exame, prescreveram amniocentese, deu tudo certo, o bebê adorável nasceu. Saúde para você e seu bebê.

bem, esses médicos. afinal, esses riscos na segunda triagem são difíceis de avaliar sem o terceiro estriol livre de hormônio. em todos os lugares eles escrevem que cada um individualmente não é indicativo, como dois de três. os cálculos são feitos apenas para três.
você bebe duphaston ou utric?

a concentração é um indicador absoluto, apenas um número e pronto. em suas unidades.
a mediana é a média da norma. por exemplo, a taxa de afp (por exemplo, os números do teto) 5-10, a mediana é 7,5
mãe é a concentração dividida pela mediana
corr.Mom - é ajustado levando em consideração algumas alterações, o prazo, ultrassom, medicamentos, a idade dos cônjuges e um monte de outras coisas

Eu corri um risco nos mesmos números.
O cara está com saúde. E eu tinha 36 anos naquela época.
A primeira triagem foi normal, a ultrassonografia foi normal. Estou com um geneticista no tel. consultada, ela insistiu na cordocentese - tirar sangue do cordão umbilical. Recusei, depois de ler sobre os riscos - morte fetal em 2-5% dos casos.
Decidi não arriscar, pois a análise foi prescrita já na 23ª semana, e está sendo preparada (conosco) por 3-4 semanas. Acontece que é preciso esperar um mês, e aí a criança vai nascer viva.

Meninas, muito obrigado pelo apoio !! Marquei uma consulta com um geneticista para amanhã. Vou cancelar a inscrição mais tarde.

Tudo depende da adesão à dieta, se você tomou dyufaston ou utric e com que idade;)) o significado de fazer estriol é não tk baixo afp e alto hCG;) você pode refazer, mas é desejável cumprir o prazo de 15-17 semanas, então não é informativo veja o que o médico fala, é melhor primeiro fazer um ultrassom de uma aula especializada (e saber onde é feito com você), se não encontrar nada, durma e pare tranquilo. mas uma ultrassonografia é feita por 19 semanas, então é melhor para seguro por 22-23 semanas;)))

Meninas, fui a um geneticista, fiquei 3 horas na fila. Ofereceram punção no cordão umbilical, mas deixaram claro que era melhor recusar, escrevi recusa, me falaram depois do ultrassom (25/06), se o ultrassom mostrar algo ruim, contato. De acordo com o médico, o aumento de hCG pode ser devido a uma placenta baixa. Em geral, me acalmei um pouco, embora esperasse que o geneticista dissesse algo encorajador. na próxima gravidez não farei rastreio, só vou desperdiçar os nervos.

Limite de risco de síndrome de Down

ajuda, estou chorando há 2 horas (((

vou te dizer honestamente:

2) Vá ao cabeleireiro e faça o cabelo, maquie-se se possível

3) Enquanto arruma o seu cabelo, você lembra que os passarinhos estão cantando, o sol está brilhando, e sua manunka senta dentro de você e não sabe que a mãe deu alguma besteira ali, sem saber por quê.

3) Vá para o LCD. Envie-os mentalmente para "entender onde"

4) Vá ao consultório do ginecologista e escreva uma recusa em consultar um geneticista, se disser alguma coisa no meio do caminho, deseja mentalmente boa saúde.

Entenda que os cromossomos não têm pernas, não mudam de triagem para triagem, tudo isso acontece na hora da concepção, e não na 17ª semana de gestação. Se a primeira exibição for boa, não se preocupe, pelo amor de Deus. Ela mesma passou tudo na sua própria pele. Tudo era igual ao seu.

Registrado em um médico particular: não só me deu a menor ameaça de aborto (sem manchas, ou qualquer outra coisa que não fosse dor no contexto de um período nervoso), ele escreveu para tomar 60 mg (.) No DIA de duphaston, para Por duas semanas, eu também enviei essa triagem antes do tempo mensalmente no início das 11 (.) semanas - de acordo com meus cálculos reais (desta vez vieram uma semana antes, aquelas semanas menos 10 (.)), já-N às 8-9, ainda não avisei O QUE era a análise é tal, com o que se come e qual é o resultado (a análise foi obtida com alto risco de baixo, para mim é quase uma frase - rhesus, e até com mioma). Há semanas que espero ir a um geneticista - por telefone, o médico do centro de genética disse que era muito cedo, que o rastreio no centro tinha de ser refeito.

E eu estou me dando nos nervos há uma semana, estou ficando louca, eu coloquei meu cérebro para fora para todos que simplesmente não conseguem alcançar, meu marido está chocado, aparentemente pronto para fugir, a julgar pelo seu comportamento, parece MUITO equilibrado.

E eu ainda penso por que essa análise?

E, honestamente, vou contornar todos e, se necessário, vou fazer uma punção, embora por alguma razão eu esteja mentalmente pronto para MATAR em caso de um resultado ruim. À noite, eu sentia que o bebê “batia”. “Diga, bobagem?” - talvez, mas agora ele parou de “bater”. Eles pararam de se comunicar comigo.

Aparentemente, decidi que estava com raiva.

Não sei o que fazer, espere até sexta-feira, a essa altura, com certeza vou enlouquecer.

Então um figo, espere, a operação em caso de confirmação, o que seria então para mais encontro atrasado, mas aí teria sido mais precisa a resposta, e o ultrassom, mais revelador. Fiquei tão feliz quando ouvi a batida do nosso coração, agora que (.)

Você sabe, eu me registrei especialmente no site para escrever. Eu discordo do artigo. E eu quero fundamentar minha opinião. Infelizmente, todos estamos sujeitos a medos e até o fim é comum que muitos adiem a entrega de testes ou pesquisas, mesmo que algo doa. As pessoas dizem, venha e pare de doer. Mas em caso de gravidez, não estamos falando apenas de você, mas também de toda a família, do marido, dos parentes e do seu filho que ainda não nasceu. Claro, devemos apenas esperar o melhor. Essa atitude é muito importante. Mas, se você tem alto risco de ter um bebê com síndrome de Down, de acordo com exames de sangue feitos repetidamente, e você se recusa a tomar líquido amniótico, então você, sem dúvida, está totalmente ciente do que o aguarda. Se você está pronto para se dedicar à criação de um filho com síndrome de Down, eu me curvo a você. E se, no entanto, por medo de você não tomar líquido amniótico e de repente ter dado à luz uma criança doente, você percebe que não será capaz de criá-la. Portanto, parece-me que todos devem estar cientes de toda a responsabilidade ao tomar uma determinada decisão. Claro, acontece que as análises dizem uma coisa, mas na verdade acontece de forma diferente, mas ainda assim essas são exceções à regra. Esta é minha opinião particular. E não estou grávida no momento. Talvez se, estando grávida, eu me encontrasse em uma situação semelhante, também tomaria uma decisão dolorosa. Desejo a todos boa saúde e às futuras mães uma gravidez e um parto fáceis.

Karina, terei o maior prazer em receber o endereço e telefone do médico, pois até você dar a volta ao mundo inteiro, você não vai se acalmar. Iremos ignorar todos os médicos na zona de disponibilidade e oportunidades. Hoje já é terça. Não sobrou nada para eu ficar nervoso por apenas dois dias, e lá na sexta-feira, de madrugada, no centro da OTTO.

A propósito, eu li comentários não muito elogiosos sobre este centro. Se você tem uma opinião sobre isso, ficarei feliz em saber, e melhor ainda, se você me disser uma alternativa melhor, de repente ela existe.

... Lá fora, o sol, o tempo não está quente, então o mundo ainda está cheio de cores frescas!

Testes de síndrome de Down - para fazer ou não fazer.

Tanyusha, olá!
Na minha opinião, você pode confiar totalmente nos resultados da pesquisa que enviou. Tudo é muito claro e competente.
O risco da doença de Down não é muito alto, na verdade, pouco menos de 1 em 100.
Lembre-se de que a ausência de marcadores de ultrassom é um critério muito importante, mas não absoluto, para a ausência de doenças cromossômicas.
Dado que a placentobiópsia é assumida, será possível excluir muitas anormalidades cromossômicas, uma vez que a citogenética examinará as preparações diretas, analisará todos os cromossomos (seu número e estrutura). A propósito, se você tem afiliação de sangue Rh negativo, também pode determinar a afiliação de Rh do feto (este já é um estudo de genética molecular).

O procedimento é absolutamente seguro e sua tranquilidade e confiança durante a gravidez são muito importantes.
Ao mesmo tempo, se sua voz interior diz que tudo está em ordem, acho que você pode confiar nele. Ninguém cancelou a intuição feminina ainda 🙂

Para resumir.
O risco de biópsia de placenta é praticamente zero.
As informações obtidas como resultado do estudo permitirão que você não se preocupe com doenças cromossômicas.

Verifique com seu marido e tome uma decisão. Além disso, você ainda tem tempo para pensar (você não precisa fazer o procedimento antes da viagem, isso é inequívoco).

E, provavelmente, o mais importante e pessoal. O resultado da pesquisa é capaz de mudar alguma coisa? Cada um tem sua própria resposta para essa pergunta.

Ouça com seu coração e mente.

Oh, eu deveria saber de tudo isso 3,5 anos atrás.

Contarei em poucas palavras minha história, da qual, depois de 3,5 anos, ainda estou tremendo.

Peço que não se preocupem agora, o fim é bom.

Como esperado, passei na análise com 12 semanas. Em 2005 foi pago, para mim foi caro. O resultado deveria ter sido em 2 semanas. Nenhum resultado veio. O médico a tranquilizou, disse que tudo estava normal. Com 19 semanas, ela repetiu. Eles disseram que se houver um resultado ruim, eles vão denunciar. Vou regularmente à consulta todas as semanas. Em 26-27 semanas, é relatado que a análise é ruim (ou seja, DOWN). a uma taxa de 1/300, tenho 1/30. Interromper é sugerido. Pernas cederam (esperamos nosso MILAGRE por 8 anos, nem demos esperanças para Seu aparecimento). Não havia dúvidas sobre o que deixaríamos para trás. Como eu nocautei a direção da área, não sei, as horas voaram em segundos (só lá, na única clínica, eles fazem uma análise - não me lembro bem como se chama - eles perfuram a barriga e tiram sangue do cordão umbilical, essa análise é 99,99% acurada). O exame leva até 25 semanas, com outros exames, se normais (urina, coagulação do sangue, hemograma completo, esfregaços, etc.). A fila para exames é de 1,5 meses! Resultado em 10-12 dias. Eu contei - 34-36 semanas serão. Eu fui apenas com passaporte e apólice. Muito obrigado, tio, embora ele seja médico em outras direções, acabei na clínica (agora sei que teria conseguido sem ele)
A princípio, repreenderam que era tarde demais, o risco é muito alto nesse período de perder o bebê (alguns são anunciados no seu artigo), tiraram o passo, passaram em 2 horas e receberam o resultado de todos os exames preliminares. Eles me protegeram, sopraram as partículas de poeira, explicaram porque o resultado foi tão ruim, durante todo o dia nem havia sinal de que seria confirmado. O procedimento em si deu certo, vi tudo na tela do monitor, expliquei todas as manipulações, me mostrou meu bebê - bebeu água e sorriu. Então percebi que não o confundiria com ninguém, mesmo que não o visse vários dias após o parto. Aí, uma longa espera de 10 dias ... Me chamaram (eu estava esperando nesta cidade, não em casa) - MEU FILHO É SAUDÁVEL. XY - ou seja filho, explicamos tudo de novo.
Descobriu-se que todos os exames ruins na consulta são informados por fax, para que o mais rápido possível a mulher tenha a oportunidade de ser examinada e, se necessário, ajudar o pequeno.

Negligência. E ninguém se desculpou por atrasar o resultado em 2 meses, que me levaram para a região por um período decente, que se ofereceram para interromper a primeira gravidez às 27 semanas após 8 anos de esperança. Eles disseram, apenas de forma rude, que eu não deveria ficar nervoso, que eles tinham 300 deles, e não apenas eu, e que seu trabalho era coletar testes, mas não segui-los.
Agora lamento ter ouvido a alegria, não puni essa negligência. Afinal, “Eu não sou o único. "

Cuide de você e de sua FELICIDADE.

E minha FELICIDADE está farejando silenciosamente, dormindo, e ao meu lado está outra FELICIDADE, em uma idade mais jovem!
Que tudo corra bem com os que esperam.

Boa tarde meninas! Vou te contar como foi comigo. Do ZhK fui encaminhado para o departamento da maternidade, onde é feita esta análise - rastreio. Lá, eles fizeram uma ultrassonografia e retiraram sangue de uma veia. Com base no resultado da ultrassonografia, a criança está se desenvolvendo na hora, e me falaram do sangue, se o resultado for bom, então você vai buscar o resultado na consulta, se não, eles vão te ligar. Ah, meu coração cheira mal ... Uma semana depois me telefonaram e me convidaram ao centro perinatal para ver um obstetra-geneticista. Ela caminhou com lágrimas e joelhos trêmulos. Na consulta, o médico olhou e disse que eu tinha um baixo indicador de algo no sangue. Em russo - existe a possibilidade de o bebê ter síndrome de Down. No mesmo dia, a própria geneticista me fez uma ultrassonografia e me mandou para casa com a conclusão: prolongar (prolongar) a gravidez, traçar. Ultra-som 19-20 semanas. No meu caso, acabou em um mês. Às minhas perguntas sobre uma baixa contagem de sangue, o médico respondeu, querida. termos a partir dos quais entendi que há muitos fatores que afetam o teste de sangue e este não é um resultado 100%. Mas no ultrassom eles olham o TVP (a espessura do espaço do colarinho), o comprimento do nariz - esses parâmetros são básicos, pelo que entendi. Essa. Os baixinhos têm nariz mais curto e pescoço mais grosso ... E ontem foi o mesmo dia em que fui de novo ao geneticista, mas sem exames de sangue, só para fazer um ultrassom. O médico me acalmou, todos os parâmetros correspondentes ao meu termo estão normais. Ela me parabenizou e virou a tela do meu monitor ... Que musgo. Mentira com o nariz levantado. Oh ... estou feliz. E também chamei a atenção para o registro como resultado - 3 vasos no cordão umbilical, perguntou o médico - respondi que essa é a norma, e 2 é um desvio!

Um artigo de algum site sobre indicadores importantes de ultrassom:
- Avaliação do comprimento do osso nasal do feto (quando patologia genética osso nasal o feto é reduzido em relação aos indicadores para uma determinada idade gestacional ou está ausente)
- Avaliação da conformidade do tamanho do feto com a idade gestacional esperada e identificação de retardo de crescimento fetal ou malformações
- Avaliação do comprimento do úmero e do fêmur (com aberrações cromossômicas, um encurtamento dos ossos tubulares é observado por 2 ou mais semanas, em relação ao tamanho apropriado para uma determinada idade gestacional)
—Revelando a presença de três vasos no cordão umbilical (normalmente o cordão umbilical tem três vasos: uma veia e duas artérias. Em 95% dos casos, o cordão umbilical tem dois vasos: uma veia e uma artéria)
- avaliação da quantidade de líquido amniótico (com patologia fetal, baixa água ou ausência completa de água é detectada) /

Aliás, os exames e ultrassons foram gratuitos.

Segunda triagem. Alto risco de diabetes. Como viver para ver o parto?

Sugerido cordocentese (pois o prazo já era de 20 semanas), com bastante persistência. Abandonamos as medidas invasivas (punção da bexiga fetal, coleta de sangue fetal na junção do cordão umbilical com a placenta).

Para mim, motivador pelo fato de que Screening é um processamento informatizado de dados (peso, idade, sangue). Risco de interrupção da gravidez (isto é, temos um aborto espontâneo maior do que o risco de ter um filho com diabetes).
O ginecologista disse apenas 2 palavras: a baixa placentação pode afetar o resultado do rastreamento; para limpar minha consciência, recomendei fazer um ultrassom 3D de nível especializado.

Gravidez até 20 semanas. - em Duphaston.
A primeira triagem é de baixo risco, a segunda é de alto risco para DM 1:84.
o primeiro ultra-som (17,5 semanas) - baixa placentação, o segundo ultra-som (22,5 semanas) (dos órgãos fetais) - a placenta está alta, apresentação pélvica.

Fizemos uma ultrassonografia especializada "independente" paga por um período de 24 semanas. ("Geração Saudável") Sem queixas. Não há encurtamento do fêmur, todas as falanges dos dedinhos estão no lugar, os ossos nasais são normais, os órgãos não têm patologias, a cabeça é redonda.
O médico de ultrassom "ZP" recomendou ir ao seu geneticista pago (2.420 rublos) e depois fazer outro Ultra-som 3D de nível especialista na 4ª maternidade ou no Serviço Doméstico Central e Centro de Reabilitação (cerca de 4.500 rublos). Ou novamente com 28 semanas de idade para avaliar visualmente a criança tanto quanto possível.

Temos um filho, também somos saudáveis. Eu entendo que só a cordocentese pode me salvar das dúvidas (ele dá uma resposta de princípio; tenho medo de fazer isso, a gravidez não é fácil mesmo, síndrome antifosfolípide), não imagino uma interrupção por 26 semanas. (se de repente algo ruim), vou dar à luz.

Eu li que alguém precisa de tudo isso, eles ganham dinheiro com esses estudos, extraem, desculpam a história de terror, células-tronco, obrigando as mulheres a interromper, fazer medicamentos caros, avançar a ciência, escrever dissertações e assim por diante. Enquanto isso, não há necessidade de se preocupar com isso. ”

Pergunta: como sobreviver sob tanto estresse até o parto e o que fazer se de repente tudo ficar ruim? Recusar? Aceitar? Quebrar a nossa família? Para arruinar a vida de uma criança mais velha?

ru-perinatal.livejournal.com

Risco de limiar de síndrome de Down

Resumo.
Último local de trabalho:

Instituição Científica Federal do Estado "Instituto Central de Pesquisa em Epidemiologia" do Serviço Federal de Vigilância em Proteção aos Direitos do Consumidor e Bem-Estar Humano.

Instituto de Problemas Complexos de Restauração do Potencial de Reserva Humana.

ACADEMIA DE FAMÍLIA E CULTURA PARENTAL "MUNDO DA CRIANÇA"

No âmbito do programa nacional de desenvolvimento demográfico da Rússia

ESCOLA DE FUTUROS PAIS "COMUNICAÇÃO ANTES DO NASCIMENTO"

Posição:
Pesquisador Sênior. Obstetra - ginecologista, especialista em doenças infecciosas.

Educação

1988-1995 Instituto Médico de Estomatologia de Moscou com o nome de V.I. Semashko, especialista em medicina geral (diploma EV No. 362251)

1995-1997 Residência clínica no Instituto Médico de Moscou. Semashko é licenciado em obstetrícia e ginecologia com uma nota excelente.

1995 "Ultrasound diagnostics in obstetrics and gynecology" RMAPO.

2000 "Lasers em Medicina Clínica" RMAPO.

2000 "Doenças virais e bacterianas fora e durante a gravidez" do NTSAGi P RAMS.

2001 "Doenças das glândulas mamárias na prática do obstetra - ginecologista" NCAG e P RAMS.

2001 “Fundamentals of Colposcopy. Patologia do colo do útero. Métodos modernos de tratamento de doenças benignas do colo do útero "SCAG e P RAMS.

2002 "HIV - infecção e hepatite viral" RMAPO.

2003 exames "mínimo candidato" na especialidade "obstetrícia e ginecologia" e "doenças infecciosas".

Questão: Olá! Por favor, diga-me triagem para 13,3 semanas hCGb 69,5 Mohm 2,20, PAPP-A2145,83 0,54 Mohm, TVP 1,6 Mohm 0,94 # Uzi é bom. 30 anos. 62 kg. O risco de diabetes 1: 978 Border 1: 250. O geneticista disse que o limite de risco oferece um teste panaram, mas é caro. em caso de falha do ultrassom 32-34.

Resposta do médico: Olá! As taxas de triagem estão dentro dos limites aceitáveis. Você precisa fazer um segundo ultrassom com 24 semanas

Serviços médicos em Moscou:

Questão: Olá. Gravidez 16 semanas 4 dias no momento da doação de sangue. Peso 78,5 kg. 32 anos De acordo com os resultados da segunda triagem: AFP 0,47 m, hCG 0,23 m, estriol 2,3 m, risco combinado de ter um bebê com síndrome de Down 1/4200, risco limite 1/250 e Edwards 1/209. De acordo com os resultados do primeiro e do segundo ultrassom, nenhum defeito foi revelado, tudo estava normal. O laboratório disse que o nível de hCG está baixo e é necessária uma consulta com um geneticista. Por favor, me diga se há um risco? Obrigado por sua resposta!

Resposta do médico: Olá! Existe o risco de dar à luz uma criança com anomalia genética. O índice AFP é 0,47 mM abaixo da norma, hCG 0,23 mM abaixo da norma, estriol 2,3 mM está acima da norma.

Questão: Boa tarde! Ajude-me a entender minha triagem, tk. estabeleceram o limite para patalgia cromossômica fetal. Tenho 25 anos, 82 kg, fiz a triagem com 12 semanas e 3 dias.

Canal venoso 0,85

HCG 26,30 IU / L é equivalente a 0,900 MoM

RAAR-A 1.896 IU / L é equivalente a 1.062 MoM

Risco de linha de base: Trissomia 21 1: 924:, Trissomia 18 1: 2215, Trissomia 13 1: 6959

Risco individual: Trissomia 21 1: 137 Trissomia 18 1: 415 Trissomia 13 1: 2817

Resposta do médico: Olá! Quais são os indicadores de ultrassom para este período.

Indicadores HCG 26,30 IU / L é equivalente a 0,900 MoM

RAAR-A 1.896 IU / L é equivalente à norma de 1.062 MoM.

Indicador trissomia 21 1: 924:, trissomia 18 1: 2215, trissomia 13 1: 6959 norma.

Indicador de risco individual: Trissomia do 21 1: 137 alto risco de desenvolver diabetes. Consulte um geneticista.

Questão: Olá.! Por favor me ajude a decifrar a triagem de TRIAGEM1 (sangue + ultrassom) Última data da menstruação 28/07/2012 ultrassom fez 23/10/2012 Período de gravidez por item menstruação: 12,2 semanas. PDR 05/04/2013 Na cavidade uterina 1 feto vivo, frequência cardíaca 186 batimentos / min. Tamanho cóccix-parietal - 51 mm Tamanho biparietal 17 mm, que corresponde ao período menstrual Espaço do colar -1,0 MM

TRISOMY 21: bases. 1: 207 indivíduos 1: 4142

TRISOMY 18: base 1: 474 individual 1: 9474

TRISOMIA 13: base 1: 1494 indivíduo 1: 899

Espessura do corião 10 mm. Nível de maturidade 0. A estrutura do córion não é alterada. A quantidade de líquido amniótico é a norma. bolso amniótico máximo de 26 mm. O cordão umbilical possui 3 vasos. Malformações congênitas do feto NÃO SÃO DETECTADAS GRAVIDEZ 11-12 SEMANAS

TRIAGEM 2 Doei sangue + ultrassom O exame de sangue é enviado para a cidade de Surgut no Conservatório da Cidade de Moscou e daí saiu o resultado quando eu já tinha 26 semanas. Idade 36 anos, peso 66 kg Período de gravidez a partir da data da coleta de sangue 16 semanas 6 dias (de acordo com ultrassom) a partir de 23.10.12 PDR 08.05.2013

Valor de risco de NTD fetal: BAIXO RISCO

Valor de risco fetal para síndrome de Edwards 1: 14733

Risco relacionado à idade do feto ter Síndrome de Down 1: 297- Consulta com um geneticista para a idade.

Valor de risco para síndrome de Down fetal 1: 270

concentração: AFP 32,85 unidades / ml hCG 21,87ng / ml,

AFP mediana 38,34 hCG 12,19,

MoM AFP 0,86 hCG 1,80,

MoM AFP corrigido 0,88 hCG 1,71

RESULTADO DA TRIAGEM PARA A SÍNDROME DE DOWN: RISCO DE LIMITE - Ultra-som recomendado na Universidade Estadual de Moscou, Surgut

Uma ultrassonografia foi realizada no local às 21 semanas. ...

Tamanho biparietal 48 mm 20,4 semanas

diâmetro / abdômen 148 mm 19,6 semanas

Comprimento do fêmur. leão de ossos. 33mm 20,3 semanas

comprimento dos ombros. ossos leão. 34mm 20,1 semanas

o comprimento dos ossos do leão canelado. 29mm 20,4 semanas

o comprimento dos ossos do p / ombro esquerdo. 19mm 19,6 semanas

Osso nasal 6,5 mm

Conclusão sem malformações congênitas detectadas; feto corresponde a 20,2 semanas

OFERTA DE PLACENTA INCOMPLETA

Ultrassom 3 foi feito localmente

Tamanho biparietal 88 mm 35,4 semanas

diâmetro / abdômen 262 mm 33 semanas

Comprimento do fêmur. leão de ossos. 68mm 35 semanas

Circunferência da cabeça 295 mm 31,4 semanas

Conclusão Não foram encontradas malformações congênitas, o feto corresponde a 32,6 semanas. BAIXA PLACENTAÇÃO

Afinal, os médicos não dizem nada e eu não encontro um lugar para mim e estou prestes a dar à luz agora, estou grávida de 33-34 semanas. Só um geneticista conhece a decodificação, mas você não tem um geneticista na cidade. AJUDA PARA DESCRIPTO. Por que devo esperar mesmo assim, por que ter medo? Para que se preparar.

Resposta do médico: Olá! Não se preocupe agora. Você tem um longo prazo, logo dará à luz. Na Uzi, os indicadores são bons. Nasce um bebê, então você fará todos os testes genéticos para o bebê.

Questão: Olá. Por favor, ajude a decifrar a triagem1 PDM 28/07/2012 Ultrassom 23/10/2012 Período de gravidez por item menstruação: 12,2 semanas. PDR 05/04/2013 Na cavidade uterina 1 feto vivo, frequência cardíaca 186 batimentos / min. CTE-51 mm Tamanho biparietal 17 mm, que corresponde ao período menstrual TVP-1.0MM Espessura do corião 10 mm. Nível de maturidade 0. A estrutura do córion não é alterada. A quantidade de líquido amniótico é a norma. bolso amniótico máximo de 26 mm. O cordão umbilical possui 3 vasos. Malformações congênitas do feto NÃO SÃO DETECTADAS GRAVIDEZ 11-12 SEMANAS TRIAGEM2 Eu doei sangue Idade 36 anos Peso 66 kg Período de gravidez na data da coleta de sangue 16 semanas 6 dias. A importância do risco de ter um feto com síndrome de Edwards 1: 14733 Idade risco de ter um feto com síndrome de Down 1: 297-Consulta de um geneticista para a idade. Valor de risco do feto com Síndrome de Down 1: 270 RESULTADOS Concentração: AFP 32,85 unidades / ml hCG 21,87ng / ml, mediana AFP38,34 hCG 12,19, MoM AFP 0,86 hCG 1,80, MoM AFP corrigido 0 , 88 hCG1,71 RESULTADO DA TRIAGEM PARA A SÍNDROME DE DOWN: LIMITE - Ultrassom recomendado na Universidade Estadual de Moscou. Uma ultrassonografia foi realizada no local às 21 semanas. Conclusão sem malformações congênitas detectadas, feto corresponde a 20,2 semanas. OFERTA DE PLACENTA INCOMPLETA 2 a triagem veio com uma resposta de Surgut quando eu já tinha 26 semanas de idade, não consigo encontrar um lugar para mim e estou prestes a dar à luz agora, estou grávida de 33-34 semanas. Fiz 3 ultra-sons sem patologias. Com base nos resultados dos exames de sangue, podemos ter um filho com malformações congênitas?

Resposta do médico: Olá! Agora pense no parto e no bebê. Neste momento, nada pode ser alterado.

Triagem: testes antes do nascimento

Portanto, a triagem pré-natal é segura para futura mãe e seu filho, estudos realizados para todas as gestantes com o objetivo de identificar precocemente crianças com anomalias cromossômicas e malformações graves. Este exame é realizado para todas as mulheres grávidas no primeiro e segundo trimestres. Uma de suas opções é calcular o risco de patologia fetal congênita.

Prazos recomendados para triagem
No primeiro trimestre, a triagem pré-natal é recomendada em 10-14 semanas de gravidez (idealmente, em 11-13 semanas). No segundo trimestre, o exame pode ser realizado da 16ª à 20ª semana (melhor - na 16ª-18ª semana). A precisão e confiabilidade dos exames de sangue devem ser confirmadas preferencialmente por ultrassom. No primeiro trimestre, o ultrassom é feito em 11-13 semanas. Permite determinar o número de fetos no útero e sua viabilidade, esclarecer a duração da gravidez pelo tamanho coccígeo-parietal (CTE), excluir malformações grosseiras, determinar os marcadores da patologia cromossômica do feto (a espessura do espaço do colar, a presença ou ausência do osso nasal, o fluxo sanguíneo reverso, os contornos do embrião) ...

Dados de triagem
A triagem pré-natal permite que você avalie o risco de uma criança ter anormalidades cromossômicas, como a síndrome de Down mencionada, bem como a síndrome de Edwards e defeitos do tubo neural.
A síndrome de Down é uma das patologias cromossômicas mais comuns em que um cromossomo adicional aparece no 21º par (trissomia do cromossomo 21). Essas crianças têm uma aparência característica, retardo mental e muitas anormalidades nos órgãos e tecidos internos.
A síndrome de Edwards (trissomia 18) é caracterizada por múltiplas malformações, incluindo psicomotoras. Via de regra, essas crianças não são viáveis.
Os defeitos de fechamento do tubo neural (DZNT) são a ausência do cérebro (anencefalia) e do canal espinhal (espinha bífida).

Quais indicadores são importantes na triagem pré-natal?
No primeiro estudo, b-hCG (nível de subunidade livre) e PAPP-A (proteína plasmática associada à gravidez) são avaliados. Na próxima triagem, a atenção é dada ao E3 (estriol livre); AFP (alfa-fetoproteína); b-hCG. Fora da gravidez, todas essas substâncias estão ausentes no sangue da mulher ou estão contidas em quantidades muito pequenas. Sua formação ocorre nas células do feto ou da placenta, de onde posteriormente entram na corrente sanguínea da mãe, onde seu nível muda dependendo da condição do feto e da duração da gravidez. Assim, de acordo com o número de parâmetros bioquímicos avaliados, a triagem pré-natal do primeiro trimestre é também chamada de "teste duplo", e do segundo trimestre - "teste triplo".

Informações sobre temas de pesquisa
o b-hCG (gonadotrofina coriônica humana) é um hormônio da gravidez específico necessário para sua manutenção. Desde os primeiros dias após a concepção, é sintetizado pelas células de uma das membranas do óvulo e, posteriormente, nas células da placenta. Um aumento no conteúdo do hormônio no sangue, excedendo significativamente a norma, é observado na síndrome de Down, e uma diminuição permite suspeitar da síndrome de Edwards.
O PAPP-A está envolvido em reações bioquímicas que afetam o crescimento e o desenvolvimento do feto, o crescimento e o funcionamento da placenta, bem como a resposta imunológica do corpo da mãe. A proteína é produzida em grandes quantidades pelas células das membranas. À medida que a idade gestacional aumenta, o nível de PAPP-A no sangue da mulher também aumenta. Com as trissomias 18 e 21, sua concentração diminui.

O estriol livre é produzido pela placenta. Sua principal função é garantir o crescimento do útero e preparar as glândulas mamárias para a lactação. Normalmente, a partir do momento em que a placenta se forma, o nível de estriol livre aumenta progressivamente. Em primeiro lugar, isso reflete o estado do complexo fetoplacentário, que inclui a parede uterina, a placenta e os vasos do cordão umbilical. Uma diminuição acentuada no conteúdo do hormônio é possível na insuficiência fetoplacentária; insuficiência adrenal do feto; Síndrome de Down; Síndrome de Edwards e outros defeitos do sistema nervoso central.
AFP é uma das principais proteínas do plasma fetal. Primeiro, é sintetizado no saco vitelino, depois no fígado e no trato gastrointestinal do feto. Um aumento na concentração de AFP no sangue de uma mulher grávida permite suspeitar de um defeito no crescimento excessivo do tubo neural, uma vez que em tal situação há uma liberação significativa de alfa-fetoproteína no líquido amniótico, de onde é absorvida na corrente sanguínea materna; bem como outras malformações fetais hereditárias. Uma diminuição na AFP é característica da síndrome de Down e da síndrome de Edwards.

Avaliação de resultados
É incorreto comparar os resultados das mesmas análises realizadas em laboratórios diferentes, uma vez que as unidades de medida e as normas muitas vezes não coincidem. Isso se deve ao fato de que diferentes sistemas de teste e programas especiais com suas próprias normas são usados \u200b\u200bpara o estudo. Para que os resultados da triagem pré-natal sejam avaliados por qualquer obstetra-ginecologista, os dados obtidos são traduzidos em MoM (coeficiente especial). Padrões MoM para quaisquer marcadores bioquímicos, bem como para a espessura do espaço do colar - de 0,5 a 2,0 unidades.
Como cada mulher é única, esses indicadores também são ajustados de acordo com as características do curso da gravidez. Assim, no cálculo do risco, são levados em consideração fatores como número de fetos, peso da gestante, raça, diabetes, tabagismo e uso de tecnologias de reprodução assistida (FIV).

Você precisa saber que a concentração de b-hCG, PAPP, estriol e AFP no sangue pode mudar não apenas com a patologia cromossômica do feto, mas também com o curso complicado da gravidez: a ameaça de interrupção, retardo do crescimento intrauterino, insuficiência fetoplacentária, toxicose tardia (gestose), gravidez múltipla ...

Além disso, o valor dos parâmetros bioquímicos é afetado pela ingestão de certos medicamentos, por exemplo, como Duphaston, Utrozhestan.
A idade da gestante é considerada um fator de risco separado. Isso se deve ao fato de que após os 35 anos, a probabilidade de se ter um filho com síndrome de Down aumenta. O resultado é um "valor MoM corrigido" ou "Correto. MoM ", que é então usado para o cálculo.

O que significa 1: 250?
Há um valor limite de risco, o que significa que a probabilidade estatística de ter um filho com anomalia cromossômica é de um em 250. Comparação deste resultado com valor limiar permite identificar mulheres em risco para as quais pesquisas adicionais devem ser conduzidas. Com um aumento no risco de patologia cromossômica congênita no feto, uma diminuição no número do denominador dessa fração (por exemplo, 1:50 ou 1: 100) é característica.

Um obstetra-ginecologista avalia os resultados da triagem pré-natal. Caso seja constatada alguma anormalidade, a mulher é encaminhada para consulta com um geneticista, que decide sobre a necessidade e métodos de diagnósticos invasivos, como biópsia coriônica, amniocentese, placentocentese e cordocentese. E somente após esses estudos pode-se tomar a decisão de interromper ou prolongar a gravidez. Na grande maioria dos casos, como resultado da triagem pré-natal, as gestantes estão convencidas de que tudo está em ordem com seu bebê.

Julia Belikova,
ginecologista obstetra

Olá. Tenho 25 anos. Na 16ª semana de gravidez, passei na análise para AFP 30,70 / 0,99 mM, / e para hCG 64,50 / 3,00 mM /. Diga-me o que significam os números. Qual é a minha probabilidade de SD? Minha gravidez é de 27 a 28 semanas. Acabei de saber dos resultados da triagem. neste momento ela estava tomando Duphaston. Diga-me quão alto é o risco. obrigado.

Com base nos dados que você forneceu, o risco de seu filho ter uma doença genética de síndrome de Down é baixo.

agradeço por ter esclarecido. Mas fui colocado no centro do limite de risco, por isso estou muito preocupado.Quais outros dados são levados em consideração para identificar o risco de diabetes? TVP-1.5, DNA-3.2. A ultrassonografia na 20ª semana é boa. Obrigado novamente.

Muito provavelmente, o grau de risco foi calculado levando em consideração o valor aumentado de hCG, uma vez que o restante dos parâmetros de pesquisa fornecidos são normais.

Olá. Por favor me ajude. Recebi o resultado do exame e fiquei chateado. Eles põem:
Risco de idade para diabetes 1: 371
Valor de risco de DM 1: 306
AFP 26,04 Mohm 0,86, HCGb 29,74 Mohm 1,87
Completa 35 anos, segunda gravidez, triagem às 15 semanas e 6 dias, com uma diferença - eles fizeram uma ultrassonografia e, após 2 dias, colheram sangue.
Conclusão - risco limite.
Me diga, isso é ruim? obrigado

O risco de patologia genética pode ser estimado ligeiramente acima da média. Não há motivo para pânico. A triagem realizada avalia apenas a probabilidade de ter um filho com patologia genética.

além do anterior.
O ultrassom foi feito com 16 semanas. TVP 4 mm (li que geralmente é medido até 14 semanas).
em 17,5 semanas ossos nasais 6,3 mm
Aparentemente, com base no TVP, foi estabelecido um limite para o SD. Você deveria ter medo? Obrigado.

O tamanho do osso nasal é de fato normal, a espessura do TVP é medida até a 14ª semana de gravidez, com o CTE do feto (tamanho cóccígeo-parietal) não superior a 84 mm, posterior a este período ou com CTE maior, os resultados do estudo não são mais informativos. Portanto, no seu caso, não precisa se preocupar. Foi dado a você o risco limite não com base na análise dos resultados de triagem e ultrassom, mas de acordo com sua idade.

Olá! Por favor, me diga Resultados da triagem pré-natal: 1 trimestre de risco de trissomia do 21 1: 2472; 2º trimestre 1:29 Como pode ser? Risco complexo 1: 208 Resultados do estudo 13 semanas: St. beta hCG 74,53ng / ml (1,74MoM) PaPP-A5684,00Mu | L (1,67MoM) TBP1,80mm (1,05MoM) ) 17 semanas: AFP 32,39 IU / ml (1,16 MoM) hCG 207,00 IU / L (6,44 MoM) 2 ultrassom será 12,09 (21 semanas), o primeiro às 12 semanas. 4 dias nenhuma anormalidade encontrada, o que devo fazer? Tenho 34 anos, um feto.

Nos resultados da segunda triagem, o nível de hCG aumentou drasticamente, por favor, esclareça se você tomou algum medicamento antes de tirar sangue para análise.

triagem 18 semanas 4 dias
risco de idade 1: 135, valor de risco 1: 322
AFP 51,99 Mohm 1,16
HCGb 15,60 MoM 1,61
Eles definem um risco limite, o que fazer?
Tenho 39 anos, segundo filho, ultrassom com 21,3 semanas. sem desvios

Caro Oksana, os parâmetros bioquímicos do rastreio são completamente normais. Se, de acordo com os resultados dos diagnósticos ultrassonográficos, não há desvios, também não há indicações para diagnósticos invasivos. Normalmente, nessa situação, às 22 semanas de gestação, é realizada uma ultrassonografia especializada, para esse exame é selecionado o especialista mais qualificado e com experiência em diagnóstico pré-natal de malformações congênitas. No entanto, se você confia nas qualificações do especialista que realizou a última ultrassonografia com 21,3 semanas, não precisa repetir o exame. Você pode ler mais sobre a decodificação dos resultados da triagem bioquímica do segundo trimestre da gravidez em nossa seção de informações médicas dedicada a este método diagnóstico, com o mesmo nome: Triagem ..

Olá! Ajude-me a entender os resultados de 1 triagem, em 10 semanas. Tenho 41 anos e peso 48 kg. O primeiro parto está chegando.
CTE 31mm
TVP até 2mm
marcador hCGb: conc. 100,1 ng / mL, corr. IOM 1.28
marcador PAPP-A: conc. 623,9 mU / L, MOM corrigido 0,58
Colocaram um alto risco de síndrome de Down, risco de idade 1:70, risco calculado de 1:65
Pelo que eu sei, os limites das normas para o IOM são 0,5-2,0. A leitura do IOM não está dentro da faixa normal? Tenho algum motivo para preocupação? Nem eu nem meu marido temos patologias congênitas na família. Eu ficaria muito grato por sua resposta.

Infelizmente, ao determinar o risco de anomalias cromossômicas, eles são guiados não apenas por indicadores de IOM, mas também avaliam os resultados de todos os estudos em um complexo. No caso de o risco ser elevado, recomenda-se a consulta de um geneticista que, juntamente com o ginecologista responsável, pode decidir se realiza uma intervenção diagnóstica como a amniocentese. Para mais informações sobre este assunto, você pode obter informações na seção temática de nosso site: Síndrome de Down

Primeira triagem - risco de síndrome de Down 1 em 200

Hoje (12 semanas 5 dias) fizemos um ultrassom. Devo dizer que senti que algo iria acontecer. Então:

CTE 64mm; SB +, TVP 2.5. Imagem do osso nasal +. O estômago e a bexiga não foram visualizados. Estava escrito que não havia malformações nesta fase da gravidez.

Risco de síndrome de Down 1: 200.

Eles recomendam AMNIOCENTES entre 17 e 18 semanas. Eles me forçaram a assinar um papel que estou ciente de que há uma alta probabilidade de a criança nascer com deficiência mental ou com distúrbios cromossômicos. E meu marido me deixou feliz - eu tinha certeza de que não tínhamos uma hereditariedade sobrecarregada, e ele acaba primo com síndrome de Down. E claro, ele me disse isso só depois desse ultrassom com olhos grandes que eu não conhecia ...

A gravidez é desejável, não está indo muito bem. Não sei o que pensar. Agora estou só em choque. (

Transferi esta entrada da comunidade "Perguntas durante a gravidez" a pedido da moderadora. Ontem, aparentemente, não entendi nada onde e o que estava escrevendo. Muito obrigado a todos que responderam.

Aplicativo móvel "Feliz mamãe" 4,7 É muito mais conveniente se comunicar no aplicativo!

tínhamos risco de DM 1:25, fizemos cordocentese, não foi confirmado. O que você faz, cabe a VOCÊ decidir. Claro, queria que estivesse tudo bem.

oh, isso kravets, se ela não está bem! Dela ao longo do caminho, todos vão embora com lágrimas e diagnósticos.

Maria, não se preocupe! Tive um risco de 1: 256, não me lembro do TVP, mas na fronteira da norma, tipo 2.4. Eu estava muito preocupada naquele dia ... Recusei imediatamente a amniocentese, porque não deixava ninguém tocar no meu filho, mesmo com síndrome. Eu escrevi uma recusa. Ao longo da minha gravidez, eles me cutucaram com essa recusa. Ela deu à luz um menino saudável. Não se preocupe. Faça uma análise e acalme-se, tudo correrá bem com você, são indicadores normais.

Obrigado pelo apoio. Consultei o meu ginecologista e decidi que no nosso caso deveria ser feito o amnio.É uma pena que na Bielo-Rússia não haja uma forma não invasiva de descobrir. Acredito que tudo ficará bem. Saúde para você e seu bebê.

Obrigado pelo apoio. Provavelmente na Bielo-Rússia as normas são diferentes. Pelo que entendi, no meu caso, o sangue não é informativo - eu tomo hormônios, o ultrassom foi feito inicialmente por um geneticista. Não foi o que a amniocentese me recomendou, fui imediatamente encaminhado e com data para o procedimento. Mas o consentimento só foi obtido no dia seguinte. Eu espero que tudo fique bem. A análise é bastante precisa - 99,4 em 100, confundida apenas pelo tempo de espera pelo resultado (levará cerca de 3 semanas).

Tenho um risco de sangue normal. A ultrassonografia foi de 1:20, fiz cordocentese com 22 semanas, assinando papéis sobre a possibilidade. aborto espontâneo (probabilidade percentual 0,5-1%). A análise levou 2 semanas para ser preparada. Estava tudo gasto, aos 24 anos começou a ficar grisalha ... Síndrome de Down não se confirmou.

Obrigado pelo apoio. É bom que tudo tenha acabado bem para você. Lamento por seus nervos. (Não sou médico e não posso dizer o que exatamente a genética não gostou em nosso ultrassom. A propósito, o ultrassom foi abdominal. Aparentemente, temos normas diferentes. Espero que tudo fique bem. Nosso aborrecimento ainda está por vir.

Fico feliz que você e o bebê estejam bem. Infelizmente, não fazemos essa análise.

Tenho hCG 2,05 MΩ, Papp-0,59 MΩ,

2 rastreio hCG 2,36 MoM, AFP 0,73, Estriol 0,54.

E qual é a sua norma? minha conclusão diz que taxas acima de 1: 100 são consideradas de baixo risco.

Escrevi um post, vocês podem ler, corríamos o risco de uma síndrome de 1: 100, toda a gravidez foi abalada, a criança nasceu absolutamente normal. Mas não temos marido com tais desvios. Recusei a amneocentese pelos seguintes motivos: não há defeitos hereditários, tudo era visível no ultrassom 3D, o período era de 19 semanas. Naquela época, meu médico revelou-se maravilhoso e marcou uma triagem com atraso. Depende de você, mas pessoalmente acho que 1: 200 não é alto, mas não sou médico. Em seu mandato, talvez eu faria amniocentese

Foi-nos prescrito Amnio por um período de 18 semanas e 5 dias, e nas outras 3 semanas o resultado será o resultado. Na recepção, falaram muitas coisas agradáveis, e com tanto nojo ... Escorregaram esse infeliz recibo, 15 vezes repetiram que era de alto risco, bom, pelo menos não mandaram para interrupção antes da análise. Espero que esteja tudo bem com a gente também.Para a segunda exibição, de qualquer maneira, iremos a Minsk, encontramos conhecidos lá.Talvez assim pelo menos a atitude seja melhor.

Você deve decidir por si mesmo exatamente de uma vez por todas se interromperá sua gravidez em 24-25 semanas. Do contrário, como decidi por mim mesma certa vez, então o significado de fazer amnio para mim pessoalmente se perdeu. Fiz ultrassom 3 dias de uma vez, segundo ele, os indicadores são 80% aproximadamente, claro que não é 100, mas é muito. O risco de aborto espontâneo com amnio é de 1: 100 pelo que li, mas talvez algo tenha mudado em um ano, e o risco de uma síndrome está definido para você 1: 200, o que significa que perder um filho as chances são maiores do que ele terá uma síndrome, Deus me livre. Com base no conselho do meu especialista em reprodução, meu filho estava em fertilização in vitro e foi extremamente difícil para mim aconselhar você a fazer um ultra-som 3D e, com base nisso, decidir se você precisa de um amnio. Os médicos são todos diferentes, existem de Deus, mas existem pessoas como você e eu ... E o seu bebê e só o seu, exceto você, ninguém vai proteger e cuidar dele, então você decide como ser e que decisão tomar. Tenho certeza que você ficará bem e desejo-lhe sinceramente felicidades e uma gravidez tranquila!

Limite de risco de síndrome de Down

ajuda, estou chorando há 2 horas (((

vou te dizer honestamente:

2) Vá ao cabeleireiro e faça o cabelo, maquie-se se possível

3) Enquanto arruma o seu cabelo, você lembra que os passarinhos estão cantando, o sol está brilhando, e sua manunka senta dentro de você e não sabe que a mãe deu alguma besteira ali, sem saber por quê.

3) Vá para o LCD. Envie-os mentalmente para "entender onde"

4) Vá ao consultório do ginecologista e escreva uma recusa em consultar um geneticista, se disser alguma coisa no meio do caminho, deseja mentalmente boa saúde.

Entenda que os cromossomos não têm pernas, não mudam de triagem para triagem, tudo isso acontece na hora da concepção, e não na 17ª semana de gestação. Se a primeira exibição for boa, não se preocupe, pelo amor de Deus. Ela mesma passou tudo na sua própria pele. Tudo era igual ao seu.

Testes de síndrome de Down - para fazer ou não fazer.

Eu me inscrevi em um médico particular: ele não só me deu a menor ameaça de aborto (sem manchas, ou qualquer outra coisa que não fosse dor no contexto de um período nervoso), ele escreveu para tomar 60 mg (.) No DIA do dyufaston, enquanto H duas semanas, então também enviei esta triagem antes do previsto para mensal no início de 11 (.) Semanas - de acordo com meus cálculos reais (desta vez eles vieram uma semana antes, aqueles menos uma semana 10 (.)), Already-N em 8-9, ainda não alertei O QUE é essa análise, com que se come e qual é o resultado (a análise foi obtida com alto risco de baixo, para mim é quase uma frase, porque é rhesus, e até mioma). Há semanas que espero ir a um geneticista - por telefone, o médico do centro de genética disse que era muito cedo, que o rastreio no centro tinha de ser refeito.

E eu estou me dando nos nervos há uma semana, estou ficando louca, eu coloquei meu cérebro para fora para todos que simplesmente não conseguem alcançar, meu marido está chocado, aparentemente pronto para fugir, a julgar pelo seu comportamento, parece MUITO equilibrado.

E eu ainda penso por que essa análise?

E, honestamente, vou contornar todos e, se necessário, vou fazer uma punção, embora por alguma razão eu esteja mentalmente pronto para MATAR em caso de um resultado ruim. À noite, eu sentia que o bebê “batia”. “Diga, bobagem?” - talvez, mas agora ele parou de “bater”. Eles pararam de se comunicar comigo.

Aparentemente, decidi que estava com raiva.

Não sei o que fazer, espere até sexta-feira, a essa altura, com certeza vou enlouquecer.

Então um figo-que espere, a operação em caso de confirmação, que seria mais tarde, mas teria sido mais precisa a resposta, e o ultrassom, é mais revelador. Fiquei tão feliz quando ouvi a batida do nosso coração, agora que (.)

Você sabe, eu me registrei especialmente no site para escrever. Eu discordo do artigo. E eu quero fundamentar minha opinião. Infelizmente, todos estamos sujeitos a medos e até o fim é comum que muitos adiem a entrega de testes ou pesquisas, mesmo que algo doa. As pessoas dizem, venha e pare de doer. Mas em caso de gravidez, não estamos falando apenas de você, mas também de toda a família, do marido, dos parentes e do seu filho que ainda não nasceu. Claro, devemos apenas esperar o melhor. Essa atitude é muito importante. Mas, se você tem alto risco de ter um bebê com síndrome de Down, de acordo com exames de sangue feitos repetidamente, e você se recusa a tomar líquido amniótico, então você, sem dúvida, está totalmente ciente do que o aguarda. Se você está pronto para se dedicar à criação de um filho com síndrome de Down, eu me curvo a você. E se, no entanto, por medo de você não tomar líquido amniótico e de repente ter dado à luz uma criança doente, você percebe que não será capaz de criá-la. Portanto, parece-me que todos devem estar cientes de toda a responsabilidade ao tomar uma determinada decisão. Claro, acontece que as análises dizem uma coisa, mas na verdade acontece de forma diferente, mas ainda assim essas são exceções à regra. Esta é minha opinião particular. E não estou grávida no momento. Talvez se, estando grávida, eu me encontrasse em uma situação semelhante, também tomaria uma decisão dolorosa. Desejo a todos boa saúde e às futuras mães uma gravidez e um parto fáceis.

Karina, terei o maior prazer em receber o endereço e telefone do médico, pois até você dar a volta ao mundo inteiro, você não vai se acalmar. Iremos ignorar todos os médicos na zona de disponibilidade e oportunidades. Hoje já é terça. Não sobrou nada para eu ficar nervoso por apenas dois dias, e lá na sexta-feira, de madrugada, no centro da OTTO.

A propósito, eu li comentários não muito elogiosos sobre este centro. Se você tem uma opinião sobre isso, ficarei feliz em saber, e melhor ainda, se você me disser uma alternativa melhor, de repente ela existe.

... Lá fora, o sol, o tempo não está quente, então o mundo ainda está cheio de cores frescas!

Tanyusha, olá!
Na minha opinião, você pode confiar totalmente nos resultados da pesquisa que enviou. Tudo é muito claro e competente.
O risco da doença de Down não é muito alto, na verdade, pouco menos de 1 em 100.
Lembre-se de que a ausência de marcadores de ultrassom é um critério muito importante, mas não absoluto, para a ausência de doenças cromossômicas.
Dado que a placentobiópsia é assumida, será possível excluir muitas anormalidades cromossômicas, uma vez que a citogenética examinará as preparações diretas, analisará todos os cromossomos (seu número e estrutura). A propósito, se você tem afiliação de sangue Rh negativo, também pode determinar a afiliação de Rh do feto (este já é um estudo de genética molecular).

O procedimento é absolutamente seguro e sua tranquilidade e confiança durante a gravidez são muito importantes.
Ao mesmo tempo, se sua voz interior diz que tudo está em ordem, acho que você pode confiar nele. Ninguém cancelou a intuição feminina ainda 🙂

Para resumir.
O risco de biópsia de placenta é praticamente zero.
As informações obtidas como resultado do estudo permitirão que você não se preocupe com doenças cromossômicas.

Verifique com seu marido e tome uma decisão. Além disso, você ainda tem tempo para pensar (você não precisa fazer o procedimento antes da viagem, isso é inequívoco).

E, provavelmente, o mais importante e pessoal. O resultado da pesquisa é capaz de mudar alguma coisa? Cada um tem sua própria resposta para essa pergunta.

Ouça com seu coração e mente.

Oh, eu deveria saber de tudo isso 3,5 anos atrás.

Contarei em poucas palavras minha história, da qual, depois de 3,5 anos, ainda estou tremendo.

Peço que não se preocupem agora, o fim é bom.

Como esperado, passei na análise com 12 semanas. Em 2005 foi pago, para mim foi caro. O resultado deveria ter sido em 2 semanas. Nenhum resultado veio. O médico a tranquilizou, disse que tudo estava normal. Com 19 semanas, ela repetiu. Eles disseram que se houver um resultado ruim, eles vão denunciar. Vou regularmente à consulta todas as semanas. Em 26-27 semanas, é relatado que a análise é ruim (ou seja, DOWN). a uma taxa de 1/300, tenho 1/30. Interromper é sugerido. Pernas cederam (esperamos nosso MILAGRE por 8 anos, nem demos esperanças para Seu aparecimento). Não havia dúvidas sobre o que deixaríamos para trás. Como eu nocautei a direção da área, não sei, as horas voaram em segundos (só lá, na única clínica, eles fazem uma análise - não me lembro bem como se chama - eles perfuram a barriga e tiram sangue do cordão umbilical, essa análise é 99,99% acurada). O exame leva até 25 semanas, com outros exames, se normais (urina, coagulação do sangue, hemograma completo, esfregaços, etc.). A fila para exames é de 1,5 meses! Resultado em 10-12 dias. Eu contei - 34-36 semanas serão. Eu fui apenas com passaporte e apólice. Muito obrigado, tio, embora ele seja médico em outras direções, acabei na clínica (agora sei que teria conseguido sem ele)
A princípio, repreenderam que era tarde demais, o risco é muito alto nesse período de perder o bebê (alguns são anunciados no seu artigo), tiraram o passo, passaram em 2 horas e receberam o resultado de todos os exames preliminares. Eles me protegeram, sopraram as partículas de poeira, explicaram porque o resultado foi tão ruim, durante todo o dia nem havia sinal de que seria confirmado. O procedimento em si deu certo, vi tudo na tela do monitor, expliquei todas as manipulações, me mostrou meu bebê - bebeu água e sorriu. Então percebi que não o confundiria com ninguém, mesmo que não o visse vários dias após o parto. Aí, uma longa espera de 10 dias ... Me chamaram (eu estava esperando nesta cidade, não em casa) - MEU FILHO É SAUDÁVEL. XY - ou seja filho, explicamos tudo de novo.
Descobriu-se que todos os exames ruins na consulta são informados por fax, para que o mais rápido possível a mulher tenha a oportunidade de ser examinada e, se necessário, ajudar o pequeno.

Negligência. E ninguém se desculpou por atrasar o resultado em 2 meses, que me levaram para a região por um período decente, que se ofereceram para interromper a primeira gravidez às 27 semanas após 8 anos de esperança. Eles disseram, apenas de forma rude, que eu não deveria ficar nervoso, que eles tinham 300 deles, e não apenas eu, e que seu trabalho era coletar testes, mas não segui-los.
Agora lamento ter ouvido a alegria, não puni essa negligência. Afinal, “Eu não sou o único. "

Cuide de você e de sua FELICIDADE.

E minha FELICIDADE está farejando silenciosamente, dormindo, e ao meu lado está outra FELICIDADE, em uma idade mais jovem!
Que tudo corra bem com os que esperam.

Boa tarde meninas! Vou te contar como foi comigo. Do ZhK fui encaminhado para o departamento da maternidade, onde é feita esta análise - rastreio. Lá, eles fizeram uma ultrassonografia e retiraram sangue de uma veia. Com base no resultado da ultrassonografia, a criança está se desenvolvendo na hora, e me falaram do sangue, se o resultado for bom, então você vai buscar o resultado na consulta, se não, eles vão te ligar. Ah, meu coração cheira mal ... Uma semana depois me telefonaram e me convidaram ao centro perinatal para ver um obstetra-geneticista. Ela caminhou com lágrimas e joelhos trêmulos. Na consulta, o médico olhou e disse que eu tinha um baixo indicador de algo no sangue. Em russo - existe a possibilidade de o bebê ter síndrome de Down. No mesmo dia, a própria geneticista me fez uma ultrassonografia e me mandou para casa com a conclusão: prolongar (prolongar) a gravidez, traçar. Ultra-som 19-20 semanas. No meu caso, acabou em um mês. Às minhas perguntas sobre uma baixa contagem de sangue, o médico respondeu, querida. termos a partir dos quais entendi que há muitos fatores que afetam o teste de sangue e este não é um resultado 100%. Mas no ultrassom eles olham o TVP (a espessura do espaço do colarinho), o comprimento do nariz - esses parâmetros são básicos, pelo que entendi. Essa. Os baixinhos têm nariz mais curto e pescoço mais grosso ... E ontem foi o mesmo dia em que fui de novo ao geneticista, mas sem exames de sangue, só para fazer um ultrassom. O médico me acalmou, todos os parâmetros correspondentes ao meu termo estão normais. Ela me parabenizou e virou a tela do meu monitor ... Que musgo. Mentira com o nariz levantado. Oh ... estou feliz. E também chamei a atenção para o registro como resultado - 3 vasos no cordão umbilical, perguntou o médico - respondi que essa é a norma, e 2 é um desvio!

Um artigo de algum site sobre indicadores importantes de ultrassom:
—Avaliação do comprimento do osso nasal do feto (com patologia genética, o osso nasal do feto é encurtado em relação aos indicadores para uma determinada idade gestacional ou está ausente)
- Avaliação da conformidade do tamanho do feto com a idade gestacional esperada e identificação de retardo de crescimento fetal ou malformações
- Avaliação do comprimento do úmero e do fêmur (com aberrações cromossômicas, um encurtamento dos ossos tubulares é observado por 2 ou mais semanas, em relação ao tamanho apropriado para uma determinada idade gestacional)
—Revelando a presença de três vasos no cordão umbilical (normalmente o cordão umbilical tem três vasos: uma veia e duas artérias. Em 95% dos casos, o cordão umbilical tem dois vasos: uma veia e uma artéria)
- avaliação da quantidade de líquido amniótico (com patologia fetal, baixa água ou ausência completa de água é detectada) /

Aliás, os exames e ultrassons foram gratuitos.

Risco de síndrome de Down

Deeeeeeeevoski, estou chocado, ajuda (((((A análise da primeira triagem veio, eles escrevem um risco aumentado de síndrome de Down. Como ser. Este é o fim. Aqui está um link para a foto da análise

risco de sangue 1:64 - MAS, ao mesmo tempo, os indicadores em Mohm rarr são 0,4 Mohm, hCG-1, 75 Mohm é quase a norma, bem, logo abaixo do parer da norma (norma 0,5-2 Mohm)
há um efeito de “tesoura” - uma diminuição no primeiro indicador ligeiramente e ligeiramente acima da norma média (1 Mohm) no segundo indicador - isso deu tais números de risco.
A síndrome é geralmente caracterizada por "tesouras" mais profundas - uma diminuição significativa de pap e um aumento significativo de hCG

e eu não vejo - ONDE é calculado para você final Risco INDIVIDUAL, levando em consideração tudo isso + resultados de ultrassom (tvp, nc, fluxo sanguíneo)?

não entre em pânico, por favor! vai ser mandado para a genética, talvez eles vão te explicar tudo. Se o ultrassom for bom, não há motivo para pânico. Pode ser oferecido um teste de sangue triplo em 15-17 semanas. E, claro, o ultrassom ainda monitora constantemente.

pessoalmente para mim, dei à luz o terceiro filho com risco total de 1:50, o quarto deu à luz com risco de 1: 6.
Tudo vai ficar bem))

isso não é o fim, significa que de 64 mulheres uma terá um filho com diabetes, qual dessas 64 é você: quem tem sorte ou não, é impossível saber sem um diagnóstico invasivo. E com riscos de 1: 4 saudáveis \u200b\u200bnascem e com 1: 10000 isso não é uma garantia de 100% de saúde (((

este não é um diagnóstico já escrito para você - é um risco e é bastante alto.

eu sei em primeira mão que esse risco é maior do que a média da população, tivemos sorte.

o que você fez com o ultrassom TVP? NK?

É preciso que o ultrassom especialista seja feito por um bom especialista, para não poupar dinheiro. Para um geneticista (também sensato).

Este não é o fim, não é uma frase, mas como posso imaginar o quão assustado e ruim eu posso imaginar para você, mantenha @@@@@

agora eles escreverão para você sobre o erro de teste m. ... ... ... Vou falar outra coisa (não muito agradável) praticamente não tem erro nesses exames, isso não é um diagnóstico, isso é um risco, a probabilidade de ter um filho com diabetes. É mais alto do que a maioria das mulheres.

o seu fator Rh é negativo?

Triagem em 12 semanas. Mínimo 11.
Você fez isso cedo, IMHO.

O ultrassom é normal, a triagem não é um indicador, apenas estatísticas.

deixe o pânico completamente.

você escreveu o risco de idade separadamente 1: 359,

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