نوع الميراث السائد المرتبط بـ X. طريقة الوراثة السائدة المرتبطة بـ X. ما هو المهم أن نتذكر

يقدم هذا الكتيب معلومات حول ماهية الوراثة المرتبطة بالصبغي X وكيفية وراثة الأمراض المرتبطة بالصبغي X.

ما هي الجينات والكروموسومات؟

يتكون جسمنا من ملايين الخلايا. تحتوي معظم الخلايا على مجموعة كاملة من الجينات. لدى الإنسان آلاف الجينات. يمكن مقارنة الجينات بالتعليمات المستخدمة للتحكم في النمو والأداء المنسق للكائن الحي بأكمله. الجينات مسؤولة عن العديد من خصائص الجسم، مثل لون العين، أو فصيلة الدم، أو الطول.

الشكل 1: الجينات والكروموسومات والحمض النووي

توجد الجينات على هياكل تشبه الخيوط تسمى الكروموسومات. تحتوي معظم خلايا الجسم عادةً على 46 كروموسومًا. يتم نقل الكروموسومات إلينا من والدينا - 23 من الأم و 23 من الأب، لذلك غالبًا ما نبدو مثل والدينا. وبالتالي، لدينا مجموعتان من 23 كروموسومًا، أو 23 زوجًا من الكروموسومات. ولأن الجينات تقع على الكروموسومات، فإننا نرث نسختين من كل جين، نسخة واحدة من كل والد. تتكون الكروموسومات (وبالتالي الجينات) من مركب كيميائي يسمى DNA.

الشكل 2: 23 زوجًا من الكروموسومات موزعة حسب الحجم؛ الكروموسوم رقم 1 هو الأكبر. الكروموسومان الأخيران هما الكروموسومات الجنسية.

الكروموسومات (انظر الشكل 2)، المرقمة من 1 إلى 22، هي نفسها عند الرجال والنساء. تسمى هذه الكروموسومات بالجسيمات الذاتية. تختلف كروموسومات الزوج الثالث والعشرين عند النساء والرجال وتسمى الكروموسومات الجنسية. هناك نوعان مختلفان من الكروموسومات الجنسية: كروموسوم X وكروموسوم Y. عادة، تمتلك المرأة اثنين من كروموسومات X (XX)، أحدهما ينتقل من الأم والآخر من الأب. عادة، يكون لدى الذكور كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد (XY)، حيث ينتقل كروموسوم X من الأم وكروموسوم Y من الأب. وهكذا، يوضح الشكل 2 كروموسومات الرجل، حيث يتم تمثيل الزوج الثالث والعشرين الأخير من خلال مجموعة XY.

في بعض الأحيان يحدث تغيير (طفرة) في نسخة واحدة من الجين مما يعطل الأداء الطبيعي للجين. مثل هذه الطفرة يمكن أن تؤدي إلى تطور مرض وراثي (وراثي)، لأن الجين المتغير لا ينقل المعلومات اللازمة إلى الجسم. تنجم الأمراض المرتبطة بالكروموسوم X عن تغيرات في الجينات الموجودة على الكروموسوم X.

ما هو الميراث المرتبط بـ X؟

يحتوي الكروموسوم X على العديد من الجينات المهمة جدًا لنمو وتطور الكائن الحي. كروموسوم Y أصغر بكثير ويحتوي على عدد أقل من الجينات. كما هو معروف، لدى المرأة اثنان من كروموسوم X (XX)، لذلك، إذا تم تغيير نسخة واحدة من الجين الموجود على كروموسوم X، فإن النسخة الطبيعية الموجودة على كروموسوم X الثاني يمكن أن تعوض وظيفة الجين المتغير. في هذه الحالة، عادة ما تكون المرأة حاملة سليمة للمرض المرتبط بالكروموسوم X. الناقل هو الشخص الذي لا تظهر عليه أي علامات للمرض ولكن لديه نسخة معدلة من الجين. وفي بعض الحالات، قد تعاني النساء من مظاهر معتدلة للمرض.

لدى الذكور كروموسوم X واحد وواحد Y، لذلك عندما يتم تغيير نسخة واحدة من الجين الموجود على الكروموسوم X، لا توجد نسخة طبيعية من الجين للتعويض عن الوظيفة. وهذا يعني أن مثل هذا الرجل سوف يكون مريضا. تسمى الأمراض الموروثة بالطريقة الموصوفة أعلاه بالمرض المتنحي المرتبط بالكروموسوم X. ومن أمثلة هذه الأمراض الهيموفيليا، والحثل العضلي الدوشيني، ومتلازمة X الهشة.

الوراثة السائدة المرتبطة بـ X

معظم الأمراض المرتبطة بـ X هي أمراض متنحية، ولكن في حالات نادرة، يتم توريث الأمراض المرتبطة بـ X على أنها سائدة. وهذا يعني أنه إذا كانت لدى المرأة نسخة معدلة ونسخة عادية من الجين، فسيكون ذلك كافيا لظهور المرض. إذا ورث الرجل نسخة معدلة من جين الكروموسوم X، فسوف يصاب بالمرض، لأن الرجال لديهم كروموسوم X واحد فقط. لدى النساء المصابات فرصة بنسبة 50% (1 من 2) لإنجاب طفل مصاب، وينطبق الشيء نفسه على البنات والأبناء. الرجل المريض تمرض جميع بناته، ويصحى جميع أبنائه.

كيف يتم توريث الأمراض المرتبطة بـ X؟

إذا كان لدى المرأة الناقلة ابن، فيمكنها أن تنقل إليه إما كروموسوم X مع نسخة طبيعية من الجين، أو كروموسوم X مع نسخة معدلة من الجين. وبالتالي، فإن كل ابن لديه فرصة بنسبة 50٪ (1 في 2) لوراثة نسخة معدلة من الجين والإصابة بالمرض. وفي الوقت نفسه، هناك نفس الاحتمال - 50% (1 في 2) - أن يرث الابن نسخة طبيعية من الجين، وفي هذه الحالة لن يصاب بالمرض. هذا الاحتمال هو نفسه لكل ابن (الشكل 3).

إذا كان لدى المرأة الحامل ابنة، فسوف تنقل إما كروموسوم X مع نسخة طبيعية من الجين أو كروموسوم X مع نسخة معدلة. وبالتالي، فإن كل ابنة لديها فرصة بنسبة 50٪ (1 في 2) لوراثة نسخة معدلة من الجين، وفي هذه الحالة ستكون حاملة للجين، مثل والدتها. من ناحية أخرى، هناك فرصة متساوية بنسبة 50٪ (1 في 2) أن ترث الابنة نسخة طبيعية من الجين، وفي هذه الحالة ستكون بصحة جيدة وليست حاملة (الشكل 3).

الشكل 3: كيف تنتقل الأمراض المتنحية المرتبطة بالصبغي X من حاملات المرض

الشكل 4: كيف تنتقل الأمراض المتنحية المرتبطة بالصبغي X من الرجال المصابين

إذا كان لدى رجل مصاب بمرض مرتبط بالصبغي X ابنة، فسوف يقوم دائمًا بتمرير النسخة المعدلة من الجين إليها. وذلك لأن الرجال لديهم كروموسوم X واحد فقط ويقومون دائمًا بنقله إلى بناتهم. وبذلك تكون جميع بناته حاملات للمرض (شكل 4). كقاعدة عامة، تتمتع البنات بصحة جيدة، لكنهن معرضات لخطر إنجاب أبناء مرضى.

إذا كان لدى رجل مصاب بمرض مرتبط بالصبغي X ابن، فلن ينقل إليه أبدًا النسخة المعدلة من الجين. ويرجع ذلك إلى حقيقة أن الرجال ينقلون دائمًا الكروموسوم Y إلى أبنائهم (إذا نقلوا الكروموسوم X، فسيكون لديهم ابنة). وبالتالي، فإن جميع أبناء الرجل المصاب بمرض مرتبط بالكروموسوم X سيكونون أصحاء (الشكل 4).

ماذا يحدث إذا كان المريض هو الأول في العائلة الذي يتم تشخيصه بهذا المرض؟

في بعض الأحيان، قد يكون الطفل المصاب باضطراب وراثي مرتبط بالصبغي X هو أول طفل في العائلة يتم تشخيص إصابته بهذا الاضطراب. ويمكن تفسير ذلك بحقيقة حدوث طفرة (تغيير) جديدة في الجين في الحيوان المنوي أو البويضة التي تطور منها الطفل. وفي هذه الحالة، لن يكون أي من والدي الطفل حاملاً للمرض. احتمالية إنجاب هؤلاء الآباء لطفل آخر مصاب بنفس المرض منخفضة للغاية. ومع ذلك، فإن الطفل المريض الذي لديه جينة متغيرة قد ينقلها إلى أطفاله في المستقبل.

اختبار الناقل والتشخيص قبل الولادة (اختبار أثناء الحمل)

بالنسبة للأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي من الاضطراب المتنحي المرتبط بالكروموسوم X، هناك العديد من الخيارات للاختبار. يمكن إجراء اختبار الناقل على النساء لتحديد ما إذا كانوا حاملين للطفرات (التغيرات) في جين معين على الكروموسوم X. قد تكون هذه المعلومات مفيدة عند التخطيط للحمل. بالنسبة لبعض الأمراض المرتبطة بالكروموسوم X، يمكن إجراء اختبار ما قبل الولادة (أي الاختبار أثناء الحمل) لتحديد ما إذا كان الطفل قد ورث المرض (لمزيد من المعلومات، راجع أخذ عينات الزغابة المشيمية وكتيبات بزل السلى).

أفراد الأسرة الآخرين

إذا كان أحد أفراد عائلتك مصابًا بمرض مرتبط بالكروموسوم X أو كان حاملًا للمرض، فقد ترغب في مناقشة هذا الأمر مع أفراد آخرين من عائلتك. وهذا سيعطي النساء في عائلتك الفرصة، إذا رغبن في ذلك، للخضوع للاختبار (اختبار دم خاص) لتحديد ما إذا كن حاملات للمرض. وقد تكون هذه المعلومات مهمة أيضًا للأقارب عند تشخيص المرض. قد يكون هذا مهمًا بشكل خاص لأولئك الأقارب الذين لديهم أطفال أو سيكون لديهم أطفال.

قد يجد بعض الأشخاص صعوبة في مناقشة حالتهم الوراثية مع أفراد الأسرة الآخرين. قد يكونون خائفين من إزعاج أفراد الأسرة. في بعض العائلات، بسبب هذا، يواجه الناس صعوبات في التواصل ويفقدون التفاهم المتبادل مع أقاربهم.

عادةً ما يتمتع أطباء الوراثة بخبرة واسعة في التعامل مع هذه الأنواع من المواقف العائلية ويمكنهم مساعدتك في مناقشة المشكلة مع أفراد الأسرة الآخرين.

ما هو المهم أن نتذكر

• لدى النساء اللاتي يحملن مرضًا مرتبطًا بالصبغي X فرصة بنسبة 50% لتمرير نسخة معدلة من الجين إلى أطفالهن. وإذا ورث الابن نسخة معدلة من أمه فإنه يمرض. وإذا ورثت الابنة نسخة معدلة من والدتها، فإنها ستكون حاملة للمرض، مثل والدتها.
• الرجل المصاب باضطراب متنحي مرتبط بالصبغي X سوف ينقل دائمًا النسخة المعدلة من الجين إلى ابنته، وستكون حاملة للمرض. ومع ذلك، إذا كان اضطرابًا سائدًا مرتبطًا بالصبغي X، فستتأثر ابنته. لا ينقل الرجل أبدًا النسخة المعدلة من الجين إلى ابنه.
• لا يمكن تصحيح الجين المتغير، فهو يظل متغيرًا مدى الحياة.
• الجين المتغير ليس معديا، على سبيل المثال، يمكن أن يكون حامله متبرعا بالدم.
• غالبًا ما يشعر الناس بالذنب تجاه وجود اضطراب وراثي في ​​أسرهم. من المهم أن تتذكر أن هذا ليس خطأ أي شخص أو نتيجة تصرفات أي شخص آخر.

الوراثة المتنحية المرتبطة بالـX(إنجليزي) الوراثة المتنحية المرتبطة بالـX ) هو أحد أنواع الميراث المرتبط بالجنس. يعد هذا الميراث نموذجيًا للصفات التي توجد جيناتها على الكروموسوم X والتي تظهر فقط في حالة متماثلة الزيجوت أو نصفي الزيجوت. هذا النوع من الوراثة به عدد من الأمراض الوراثية الخلقية عند الإنسان، وترتبط هذه الأمراض بخلل في أي من الجينات الموجودة على الكروموسوم الجنسي X وتظهر في حالة عدم وجود كروموسوم X آخر مع نسخة طبيعية من نفس الجين. في الأدب هناك اختصار XRللدلالة على الميراث المتنحي المرتبط بـ X.

من المعتاد أن يصاب الرجال عادة بالأمراض المتنحية المرتبطة بالصبغي X؛ أما بالنسبة للأمراض النادرة المرتبطة بالصبغي X فإن هذا صحيح دائمًا تقريبًا. جميع بناتهم الأصحاء ظاهريًا هم حاملات متغايرة الزيجوت. أما بين أبناء الأمهات المتغايرات، فإن نسبة المرضى إلى الأصحاء هي 1 إلى 1.

هناك حالة خاصة من الميراث المتنحي المرتبط بـ X متقاطعالميراث (الإنجليزية) الميراث المتقاطع، أيضًا الميراث المتقاطع) ونتيجة لذلك تظهر صفات الأب في البنات، وصفات الأمهات في الأبناء. تم تسمية هذا النوع من الميراث من قبل أحد مؤلفي نظرية الكروموسومات في الميراث، توماس هانت مورغان. وقد وصف هذا النوع من الميراث لأول مرة لسمة لون العين في ذبابة الفاكهة في عام 1911. يحدث الوراثة المتقاطعة عندما تكون الأم متماثلة الزيجوت في صفة متنحية موضعية على كروموسوم X، ويكون لدى الأب أليل سائد من هذا الجين على كروموسوم X الوحيد. يعد اكتشاف هذا النوع من الميراث أثناء تحليل الفصل أحد الأدلة على توطين الجين المقابل على الكروموسوم X.

خصوصيات وراثة الصفات المتنحية المرتبطة بالجنس في البشر

في البشر، مثل جميع الثدييات، يكون الجنس الذكري متغايرًا (XY)، والجنس الأنثوي متجانسًا (XX). وهذا يعني أن الرجال لديهم كروموسوم X واحد فقط وكروموسوم Y واحد، في حين أن النساء لديهن كروموسومان X. تحتوي الكروموسومات X والكروموسومات Y على مناطق متماثلة صغيرة (مناطق جسدية كاذبة). إن وراثة السمات التي توجد جيناتها في هذه المناطق يشبه وراثة الجينات الجسدية ولم تتم مناقشتها في هذه المقالة.

يمكن أن تكون السمات المرتبطة بالكروموسوم X متنحية أو سائدة. لا تظهر السمات المتنحية في الأفراد المتغايرين في وجود سمة سائدة. وبما أن الذكور لديهم كروموسوم X واحد فقط، فلا يمكن للذكور أن يكونوا متخالفين بالنسبة للجينات الموجودة على كروموسوم X. لهذا السبب، يوجد لدى الرجال حالتان محتملتان فقط للصفة المتنحية المرتبطة بالصبغي X:

• إذا كان هناك أليل على كروموسوم X واحد يحدد صفة أو اضطراب، فإن الرجل يظهر تلك الصفة أو الاضطراب، وتتلقى جميع بناته منه هذا الأليل مع كروموسوم X (سيحصل الأبناء على كروموسوم Y)؛
• إذا لم يكن هناك مثل هذا الأليل على كروموسوم X الوحيد، فإن هذه الميزة أو الاضطراب لا تظهر في الرجل ولا تنتقل إلى نسله.

نظرًا لأن النساء لديهن كروموسومات X، فإن لديهن ثلاثة شروط محتملة للصفات المتنحية المرتبطة بـ X:

• الأليل الذي يحدد هذه السمة أو الاضطراب غائب في كلا الكروموسومات X - السمة أو الاضطراب لا يظهر ولا ينتقل إلى النسل؛
• الأليل الذي يحدد الصفة أو الاضطراب موجود على كروموسوم X واحد فقط - عادة لا تظهر الصفة أو الاضطراب، وعند الوراثة، يتلقى ما يقرب من 50% من الأحفاد هذا الأليل مع الكروموسوم X منه (الـ 50% الأخرى) من المتحدرين سيحصلون على كروموسوم X آخر)؛
• الأليل الذي يحدد السمة أو الاضطراب موجود على كلا الكروموسومات X - تظهر السمة أو الاضطراب وتنتقل إلى النسل في 100٪ من الحالات.

قد تكون بعض الاضطرابات الموروثة في النمط المتنحي المرتبط بالكروموسوم X شديدة جدًا لدرجة أنها تؤدي إلى وفاة الجنين. وفي هذه الحالة قد لا يكون هناك مريض واحد معروف بين أفراد الأسرة وبين أسلافهم.

تُسمى النساء اللاتي لديهن نسخة واحدة فقط من الطفرة بالحاملات. عادة، لا يتم التعبير عن مثل هذه الطفرة في النمط الظاهري، أي أنها لا تظهر نفسها بأي شكل من الأشكال. لا تزال بعض الأمراض ذات الميراث المتنحي المرتبط بـ X لها بعض المظاهر السريرية لدى حاملات الإناث بسبب آلية تعويض الجرعة، والتي بسببها يتم تعطيل أحد كروموسومات X بشكل عشوائي في الخلايا الجسدية، وفي بعض خلايا الجسم يوجد أليل X واحد. أعرب، وفي الآخرين - آخر.

بعض الأمراض المتنحية المرتبطة بالX في البشر

شائع

الأمراض المتنحية المرتبطة بالصبغي X الشائعة:

• اضطراب رؤية الألوان الوراثي (عمى الألوان). في شمال أوروبا، يعاني ما يقرب من 8٪ من الرجال و 0.5٪ من النساء من درجات متفاوتة من ضعف إدراك اللون الأحمر والأخضر.
• السماك المرتبط بالصبغي X. تظهر بقع جافة وخشنة على جلد المرضى بسبب التراكم المفرط للستيرويدات المسلفنة. يحدث في 1 من بين 2000-6000 رجل.
• الحثل العضلي الدوشيني. مرض يصاحبه انحطاط الأنسجة العضلية ويؤدي إلى الوفاة في سن مبكرة. يحدث في 1 من كل 3600 مولود ذكر.
• الهيموفيليا أ (الهيموفيليا الكلاسيكية). يحدث المرض المرتبط بنقص عامل تخثر الدم الثامن لدى واحد من كل 4000-5000 رجل.
• الهيموفيليا ب. مرض يرتبط بنقص عامل تخثر الدم التاسع، ويصيب واحداً من بين 20.000 إلى 25.000 رجل.
• ضمور العضلات بيكر. يشبه هذا المرض الحثل العضلي الدوشيني، ولكنه أخف إلى حد ما. يحدث في 3-6 من بين 100.000 مولود ذكر.
• متلازمة كابوكي - عيوب خلقية متعددة (عيوب القلب، نقص النمو، فقدان السمع، تشوهات المسالك البولية) والتخلف العقلي. معدل الانتشار 1:32000.
• متلازمة عدم حساسية الأندروجين (متلازمة موريس) - يتمتع الشخص المصاب بالمتلازمة الكاملة بمظهر أنثوي، وثديين ومهبل متطورين، على الرغم من النمط النووي 46XY والخصيتين غير النازلتين. معدل الإصابة هو من 1:20,400 إلى 1:130,000 مولود جديد مع النمط النووي 46,XY.

نادر

• مرض بروتون (نقص غلوبولين الدم الخلقي). نقص المناعة الخلطية الأولية. ويحدث بين الأولاد بتردد 1:100000 – 1:250000.
• متلازمة ويسكوت ألدريش هي نقص المناعة الخلقي ونقص الصفيحات. معدل الانتشار: 4 حالات لكل 1,000,000 مولود ذكر.
• متلازمة لوي (متلازمة العين المخية الكلوية) - تشوهات الهيكل العظمي، واضطرابات الكلى المختلفة، والزرق وإعتام عدسة العين منذ الطفولة المبكرة. يحدث بمعدل 1:500000 من المواليد الذكور.
• متلازمة آلان هيرندون دودلي هي متلازمة نادرة، توجد فقط عند الذكور، حيث يضعف نمو الدماغ بعد الولادة. تنجم هذه المتلازمة عن طفرة في جين MCT8، الذي يشفر البروتين الذي ينقل هرمون الغدة الدرقية. تم وصفه لأول مرة في عام 1944.

كما نوقش في وقت سابق، النمط الظاهري المرتبط بـ Xتعتبر سائدة إذا ظهرت عادة في الزيجوت المتغايرة. يمكن تمييز الوراثة السائدة بسهولة عن الوراثة الجسدية السائدة من خلال عدم انتقال العدوى من ذكر إلى ذكر، وهو أمر غير ممكن بوضوح مع الوراثة المرتبطة بـ X، لأن الذكور ينقلون الكروموسوم Y إلى أبنائهم، وليس الكروموسوم X.

وبالتالي، فإن السمة المميزة للاختراق تماما النسب السائدة المرتبطة بـ X- كل بنات الرجال المرضى مريضات أيضا، ولا أحد من الأبناء مريض؛ إذا كان هناك على الأقل ابنة واحدة سليمة أو ابن مريض، فيجب أن يكون الميراث وراثيًا جسديًا وليس مرتبطًا بالصبغي X. ولا يختلف الميراث من خلال المرأة عن الميراث الجسدي السائد؛ نظرًا لأن النساء لديهن زوج من الكروموسومات X، بالإضافة إلى أزواج من الكروموسومات الجسدية، فإن كل طفل من امرأة مصابة لديه فرصة بنسبة 50٪ في وراثة الصفة، بغض النظر عن الجنس.

في العديد من العائلات مع الأمراض السائدة المرتبطة بـ Xعادة ما تكون الصورة السريرية أكثر اعتدالًا عند النساء، اللاتي غالبًا ما يكونن متخالفات الزيجوت لأن الأليل الطافر في بعض خلاياهن يقع على كروموسوم X غير النشط. وبالتالي، فإن معظم الأمراض السائدة المرتبطة بالصبغي X ليست سائدة تمامًا، كما هو الحال مع معظم الأمراض الجسدية السائدة.

ل الأمراض السائدة المرتبطة بـ Xلا يوجد سوى عدد قليل من الاضطرابات الوراثية. أحد الأمثلة على ذلك هو الكساح الناقص الفوسفات المرتبط بالX (أو الكساح المقاوم لفيتامين د)، والذي يضعف قدرة الأنابيب الكلوية على إعادة امتصاص الفوسفات. ينتمي منتج الجين المعيب إلى عائلة الإندوببتيداز، التي تنشط أو تحلل عددًا من هرمونات الببتيد.

التسبب في عدم وجود هذا إندوببتيدازيسبب اضطرابات في استقلاب الفوسفات والكساح غير معروف. يُصنف المرض على أنه سائد مرتبط بالكروموسوم X، لأنه على الرغم من إصابة كلا الجنسين، فإن مستوى الفوسفات في الدم يكون أقل انخفاضًا عند النساء غير المتجانسات وتكون الصورة السريرية للكساح أقل حدة منها عند الرجال المرضى.

خصائص الميراث السائد المرتبط بـ X:
الرجال المصابون المتزوجون من امرأة سليمة ليس لديهم أبناء أو بنات أصحاء.
يتعرض كل من أبناء وبنات الإناث الحاملات لخطر وراثة النمط الظاهري بنسبة 50٪. النسب يشبه الميراث الجسدي السائد.
تعد النساء المصابات أكثر شيوعًا بمرتين تقريبًا من الرجال، ولكن عادة ما يكون لديهن نمط ظاهري متغير ولكن أكثر اعتدالًا.

الجينات الموجودة على الكروموسوم X، وكذلك في الوضع الصبغي الجسدي للوراثة، يمكن أن تكون سائدة أو متنحية. السمة الرئيسية للميراث المرتبط بـ X هو عدم انتقال جين الأب المقابل إلى الابن، لأن الرجال، كونهم نصفي الزيجوت (لديهم كروموسوم X واحد فقط)، ينقلون كروموسوم X الخاص بهم إلى البنات فقط. إذا تم توطين الجين السائد على كروموسوم X، يسمى هذا النوع من الميراث السائد المرتبط بـ X (أرز. 12.1.). إنه أمر نموذجي بالنسبة له.

· إذا مرض الأب مرضت كل بناته، وكل أبنائه أصحاء؛

· لا يمرض الأطفال إلا في حالة مرض أحد الوالدين؛

· الآباء الأصحاء سيكون لديهم أطفال أصحاء.

· يمكن تتبع المرض في كل جيل.

· إذا كانت الأم مريضة فإن احتمال إنجاب طفل مريض بغض النظر عن الجنس هو 50%:

· الرجال والنساء مرضى، ولكن بشكل عام هناك ضعف عدد النساء بين النساء المريضات.

عندما يتم تحديد الجين المتنحي على الكروموسوم X، يسمى نوع الميراث متنحية مرتبطة بالـX. وتتميز بما يلي:

· يتأثر الذكور في الغالب.

· لوحظ المرض لدى الأقارب الذكور من جهة الأم.

الابن لا يرث مرض أبيه أبداً:

· إذا كان المسبار امرأة، فلا بد أن يكون والدها مريضاً، والأم حاملة للجينات المتغايرة، وجميع أبنائها مرضى؛

· في زواج الرجال المرضى والنساء الأصحاء، يكون جميع الأطفال أصحاء، ولكن البنات قد يكون لهن أبناء مرضى؛

· في زواج رجل سليم وامرأة متجانسة فإن احتمال إنجاب طفل مريض هو 50% للأولاد و0% للفتيات.

الشكل 12.1. مثال على النسب مع الميراث السائد المرتبط بـ X

أمثلة على الميراث المرتبط بالجنس:

الميراث المرتبط بالكروموسوم X - الهيموفيليا (الشكل 12.2)، عمى الألوان.

بفضل النسب المعروفة، كان من الممكن تتبع وراثة جين الهيموفيليا من الملكة فيكتوريا ملكة إنجلترا. كانت فيكتوريا وزوجها بصحة جيدة. ومن المعروف أيضًا أن أياً من أسلافها لم يعاني من الهيموفيليا. على الأرجح، حدثت طفرة في مشيج أحد والدي فيكتوريا. ونتيجة لذلك، أصبحت الملكة فيكتوريا حاملة لجين الهيموفيليا ونقلته إلى العديد من أحفادها. جميع أحفاد الذكور الذين تلقوا كروموسوم X مع جين متحول من فيكتوريا يعانون من مرض خطير - الهيموفيليا.

الوراثة المرتبطة بـ Y - فرط الشعر (زيادة نمو الشعر في الأذن) والأغشية بين الأصابع.

الوراثة المرتبطة بـ X وY - عمى الألوان العام.

الشكل 12.2. نسب عائلة مصابة بالهيموفيليا (الوراثة المتنحية المرتبطة بالX)

يتسبب أحد الجينات المتنحية المرتبطة بالجنس في حدوث نوع خاص من الحثل العضلي (نوع دومين). يتجلى هذا الحثل في مرحلة الطفولة المبكرة ويؤدي تدريجياً إلى الإعاقة والوفاة قبل سن العشرين. لذلك، فإن الرجال المصابين بضمور دومين ليس لديهم ذرية، والنساء اللاتي لديهن جينات متغايرة الزيجوت لهذا المرض طبيعيات تمامًا. ومن بين السمات السائدة المرتبطة بالكروموسوم X، يمكن الإشارة إلى الجين الذي يسبب نقص الفسفور العضوي في الدم. ونتيجة لذلك، في وجود هذا الجين، غالبا ما يتطور الكساح، وهو مقاوم للعلاج بالجرعات العادية من فيتامين أ. وفي هذه الحالة، يختلف نمط الوراثة المرتبطة بالجنس بشكل ملحوظ عن مسار انتقال العدوى عبر الأجيال الذي تم وصفه الأمراض المتنحية. وفي زيجات تسع نساء مريضات برجال أصحاء، كان الأطفال نصفهم فتيات مريضات ونصفهم أولاد. هنا، ووفقاً لطبيعة وراثة الجين السائد، حدث الانقسام في الكروموسومات X بنسبة 1:1:1:1. مثال آخر على الجين السائد المتمركز على كروموسوم X البشري هو الجين الذي يسبب عيبًا في الأسنان يؤدي إلى تغميق مينا الأسنان.

الجينات الموجودة على الكروموسوم X، كما هو الحال في الوراثة الجسدية، يمكن أن تكون سائدة أو متنحية. السمة الرئيسية للوراثة المرتبطة بـ X هي عدم انتقال الجين المقابل من الأب إلى الابن، وذلك لأن الرجال، كونهم نصفي الزيجوت (لديهم كروموسوم X واحد فقط)، ينقلون كروموسوم X الخاص بهم إلى بناتهم فقط.

إذا تم تحديد الجين السائد على كروموسوم X، فإن هذا النوع من الميراث يسمى السائد المرتبط بـ X. ويتميز بالأعراض التالية:

إذا كان الأب مريضا، فإن جميع البنات سوف يمرضون، وجميع الأبناء سيكونون بصحة جيدة؛

يظهر الأطفال المرضى فقط إذا كان أحد الوالدين مريضا؛

مع الوالدين الأصحاء، سيكون جميع الأطفال أصحاء؛

يمكن تتبع المرض في كل جيل.

إذا كانت الأم مريضة فإن احتمال ولادة طفل مريض هو 50%، بغض النظر عن الجنس؛

يمرض كل من الرجال والنساء، ولكن بشكل عام هناك نساء مريضات في الأسرة أكثر بمرتين من الرجال المرضى.

عندما يتم تحديد الجين المتنحي على الكروموسوم X، يسمى نوع الميراث المتنحي المرتبط بـ X. تكون النساء دائمًا يتمتعن بصحة جيدة من الناحية الظاهرية (الناقلات)، أي. متغاير الزيجوت. تعتمد شدة المرض على درجة الضرر الذي يلحق بالجهاز التناسلي. ويتميز هذا النوع من الميراث بما يلي:

ويصيب المرض الذكور في المقام الأول؛

ويلاحظ المرض في الأقارب الذكور من البرودباند على جانب الأم.

لا يرث الابن مرض أبيه أبداً؛

إذا كانت المرأة مريضة، فإن والدها مريض بالضرورة، ويتأثر جميع أبنائها أيضًا؛

في الزواج بين رجل مريض وامرأة متماثلة الأصحاء، سيكون جميع الأطفال أصحاء، ولكن البنات قد يكون لديهن أبناء مرضى؛

في زواج رجل مريض وامرأة حامل لابنة: 50% مريضان، و50% حاملان؛ الأبناء: 50% مرضى، 50% أصحاء.

في الزواج بين رجل سليم وامرأة متغايرة الزيجوت، فإن احتمال إنجاب طفل مريض سيكون: 50% للأولاد و0% للفتيات.

الأخوات الحاملات لديهن 50% من الأبناء المصابين و50% من البنات الحاملات.

النسب مع الميراث X المتنحية

النسب مع الميراث X المسيطر

نوع الميراث المرتبط بـ Y

وفي حالات نادرة، يُلاحظ وجود نوع من الوراثة الأبوية أو الشاملة، وذلك بسبب وجود طفرات في جينات الكروموسوم Y.

وفي الوقت نفسه، يمرض الرجال فقط وينقلون مرضهم إلى أبنائهم من خلال الكروموسوم Y. على عكس الجسيمات الذاتية والكروموسوم X، كروموسوم Yيحمل عددًا قليلًا نسبيًا من الجينات (وفقًا لأحدث البيانات من كتالوج الجينات الدولي OMIM، حوالي 40 فقط).

جزء صغير من هذه الجينات متماثل مع جينات الكروموسوم X، أما الباقي، الموجود عند الرجال فقط، فيشارك في التحكم في تحديد الجنس وتكوين الحيوانات المنوية. وهكذا، يوجد على الكروموسوم Y جينات SRY وAZF، المسؤولة عن برنامج التمايز الجنسي.

تؤدي الطفرات في أي من هذه الجينات إلى ضعف نمو الخصية وإعاقة تكوين الحيوانات المنوية، وهو ما يتم التعبير عنه في فقدان النطاف. مثل هؤلاء الرجال يعانون من العقم، وبالتالي فإن مرضهم غير موروث. يجب فحص الرجال الذين يعانون من شكاوى العقم للتأكد من وجود طفرات في هذه الجينات. تسبب الطفرات في أحد الجينات الموجودة على الكروموسوم Y بعض أشكال السماك (جلد السمك)، ومن الأعراض غير الضارة تمامًا نمو الشعر في الأذن.

تنتقل السمة عبر خط الذكور. يحتوي كروموسوم Y على الجينات المسؤولة عن نمو شعر الأذن، وتكوين الحيوانات المنوية (فقد النطاف)، ومعدل نمو الجسم والأطراف والأسنان.

النسب مع الميراث المرتبط بـ Y