X-vázaný dominantní typ dědičnosti. X-vázaný dominantní způsob dědičnosti. Co je důležité mít na paměti

Tato brožura poskytuje informace o tom, co je X vázaná dědičnost a jak se dědí nemoci vázané na X.

Co jsou to geny a chromozomy?

Naše tělo se skládá z milionů buněk. Většina buněk obsahuje kompletní sadu genů. Člověk má tisíce genů. Geny lze přirovnat k pokynům, které slouží k řízení růstu a koordinovaného fungování celého organismu. Geny jsou zodpovědné za mnoho vlastností našeho těla, jako je barva očí, krevní skupina nebo výška.

Obrázek 1: Geny, chromozomy a DNA

Geny jsou umístěny na vláknitých strukturách zvaných chromozomy. Normálně většina buněk v těle obsahuje 46 chromozomů. Chromozomy nám předají rodiče – 23 od mámy a 23 od táty, takže často vypadáme jako naši rodiče. Máme tedy dvě sady 23 chromozomů nebo 23 párů chromozomů. Protože geny jsou umístěny na chromozomech, dědíme dvě kopie každého genu, jednu kopii od každého rodiče. Chromozomy (a tedy i geny) se skládají z chemické sloučeniny zvané DNA.

Obrázek 2: 23 párů chromozomů rozdělených podle velikosti; Chromozom číslo 1 je největší. Poslední dva chromozomy jsou pohlavní chromozomy.

Chromozomy (viz obrázek 2), očíslované 1 až 22, jsou stejné u mužů i žen. Takové chromozomy se nazývají autozomy. Chromozomy 23. páru se u žen a mužů liší a nazývají se pohlavní chromozomy. Existují 2 varianty pohlavních chromozomů: chromozom X a chromozom Y. Normálně mají ženy dva chromozomy X (XX), jeden z nich je přenášen od matky, druhý od otce. Normálně mají muži jeden chromozom X a jeden chromozom Y (XY), přičemž chromozom X je předán od matky a chromozom Y od otce. Obrázek 2 tedy ukazuje chromozomy muže, protože poslední, 23., pár je reprezentován kombinací XY.

Někdy dojde ke změně (mutaci) v jedné kopii genu, která naruší normální fungování genu. Taková mutace může vést ke vzniku genetického (dědičného) onemocnění, protože pozměněný gen nepřenáší do těla potřebné informace. X-vázané nemoci jsou způsobeny změnami v genech na X chromozomu.

Co je X-vázaná dědičnost?

Chromozom X obsahuje mnoho genů, které jsou velmi důležité pro růst a vývoj organismu. Chromozom Y je mnohem menší a obsahuje méně genů. Jak je známo, ženy mají dva chromozomy X (XX), takže pokud se jedna kopie genu na chromozomu X změní, pak normální kopie na druhém chromozomu X může kompenzovat funkci změněného. V tomto případě je žena obvykle zdravou přenašečkou X-vázané choroby. Přenašeč je člověk, který nemá žádné známky onemocnění, ale má pozměněnou kopii genu. V některých případech mohou mít ženy mírné projevy onemocnění.

Muži mají jeden chromozom X a jeden chromozom Y, takže když se změní jedna kopie genu na chromozomu X, neexistuje žádná normální kopie genu, která by funkci kompenzovala. To znamená, že takový muž bude nemocný. Nemoci, které se dědí výše popsaným způsobem, se nazývají X-vázané recesivní. Příklady takových onemocnění jsou hemofilie, Duchennova svalová dystrofie a syndrom fragilního X.

X-vázaná dominantní dědičnost

Většina X-vázaných onemocnění je recesivní, ale ve vzácných případech jsou X-vázaná onemocnění dědičná jako dominantní. To znamená, že pokud má žena jednu pozměněnou a jednu normální kopii genu, bude to stačit k tomu, aby se nemoc projevila. Pokud muž zdědí pozměněnou kopii genu chromozomu X, rozvine se u něj nemoc, protože muži mají pouze jeden chromozom X. Postižené ženy mají 50% (1:2) pravděpodobnost, že budou mít postižené dítě, a totéž platí pro dcery a syny. Nemocnému onemocní všechny jeho dcery a všichni jeho synové budou zdraví.

Jak se dědí nemoci vázané na X?

Pokud má přenašečka syna, pak mu může předat buď chromozom X s normální kopií genu, nebo chromozom X se změněnou kopií genu. Každý syn má tedy 50% (1 ku 2) šanci, že zdědí pozměněnou kopii genu a rozvine nemoc. Zároveň je stejná šance – 50 % (1 ze 2) – že syn zdědí normální kopii genu a v takovém případě nebude mít nemoc. Tato pravděpodobnost je stejná pro každého syna (obrázek 3).

Pokud má přenašečka dceru, předá jí buď chromozom X s normální kopií genu, nebo chromozom X se změněnou kopií. Každá dcera má tedy 50% (1:2) šanci, že zdědí pozměněnou kopii genu, v takovém případě bude přenašečkou, jako její matka. Na druhou stranu existuje rovná 50% (1 ku 2) šance, že dcera zdědí normální kopii genu, v takovém případě bude zdravá a nebude přenašečkou (obrázek 3).

Obrázek 3: Jak se přenášejí recesivní choroby vázané na X od přenašeček

Obrázek 4: Jak se recesivní choroby vázané na X přenášejí z postižených mužů

Pokud má muž s X-vázanou chorobou dceru, vždy jí předá změněnou kopii genu. Je to proto, že muži mají pouze jeden chromozom X a ten vždy předávají svým dcerám. Všechny jeho dcery tak budou přenašečkami (obr. 4). Dcery jsou zpravidla zdravé, ale hrozí jim nemocné syny.

Pokud má muž s X-vázanou chorobou syna, nikdy mu nepřenese změněnou kopii genu. Je to dáno tím, že muži vždy předávají chromozom Y svým synům (pokud předají chromozom X, budou mít dceru). Všichni synové muže s X-vázaným onemocněním tedy budou zdraví (obr. 4).

Co se stane, když je pacient prvním v rodině, u kterého je toto onemocnění diagnostikováno?

Někdy může být dítě s X-vázanou genetickou poruchou prvním v rodině, u kterého byla porucha diagnostikována. To lze vysvětlit tím, že ve spermii nebo vajíčku, ze kterého se dítě vyvinulo, došlo k nové mutaci (změně) v genu. V tomto případě nebude žádný z rodičů dítěte přenašečem nemoci. Pravděpodobnost, že se těmto rodičům narodí další dítě se stejnou nemocí, je velmi nízká. Nemocné dítě, které má změněný gen, jej však může v budoucnu předat svým dětem.

Test přenašeče a prenatální diagnostika (test během těhotenství)

Pro lidi, kteří mají v rodinné anamnéze X-vázanou recesivní poruchu, existuje několik možností testování. U žen lze provést test na přenašečství, aby se zjistilo, zda jsou nositelkami mutací (změn) v konkrétním genu na chromozomu X. Tyto informace mohou být užitečné při plánování těhotenství. U některých onemocnění vázaných na chromozom X lze provést prenatální testování (tj. testování během těhotenství), aby se zjistilo, zda dítě onemocnění zdědilo (další informace viz brožury s odběrem choriových klků a amniocentézou).

Ostatní členové rodiny

Pokud má někdo ve vaší rodině onemocnění vázané na X nebo je přenašečem, možná to budete chtít probrat s ostatními členy vaší rodiny. To dá ženám ve vaší rodině příležitost, pokud si to přejí, podstoupit vyšetření (speciální krevní test), aby se zjistilo, zda jsou přenašečkami nemoci. Tato informace může být důležitá i pro příbuzné při diagnostice onemocnění. To může být zvláště důležité pro ty příbuzné, kteří mají nebo budou mít děti.

Pro některé lidi může být obtížné diskutovat o svém genetickém stavu s ostatními členy rodiny. Mohou se bát rušit členy rodiny. V některých rodinách kvůli tomu mají lidé potíže s komunikací a ztrácejí vzájemné porozumění s příbuznými.

Genetičtí lékaři mají obvykle rozsáhlé zkušenosti s řešením těchto typů rodinných situací a mohou vám pomoci prodiskutovat problém s ostatními členy rodiny.

Co je důležité mít na paměti

• Ženy, které jsou přenašečkami X-vázané choroby, mají 50% šanci, že předají pozměněnou kopii genu svým dětem. Pokud syn zdědí upravenou kopii po své matce, bude nemocný. Pokud dcera zdědí upravenou kopii po své matce, bude přenašečkou nemoci, stejně jako její matka.
• Muž s X-vázanou recesivní poruchou vždy předá změněnou kopii genu své dceři a ta bude přenašečkou. Pokud se však jedná o dominantní poruchu vázanou na X, pak bude postižena jeho dcera. Muž nikdy nepřenese změněnou kopii genu na svého syna.
• Změněný gen nelze opravit – zůstává po celý život pozměněn.
• Změněný gen není nakažlivý, jeho nositelem může být například dárce krve.
• Lidé se často cítí provinile, že mají v rodině genetickou poruchu. Je důležité si pamatovat, že to není něčí chyba ani výsledek jednání někoho jiného.

X-vázaná recesivní dědičnost(Angličtina) X-vázaná recesivní dědičnost ) je jedním z typů dědičnosti vázané na pohlaví. Taková dědičnost je typická pro znaky, jejichž geny jsou umístěny na chromozomu X a které se objevují pouze v homozygotním nebo hemizygotním stavu. Tento typ dědičnosti má u lidí řadu vrozených dědičných onemocnění; tato onemocnění jsou spojena s defektem některého z genů umístěných na pohlavním chromozomu X a objevují se, pokud neexistuje žádný jiný chromozom X s normální kopií stejného genu. V literatuře existuje zkratka XR k označení X-vázané recesivní dědičnosti.

Pro X-vázané recesivní choroby je typické, že jsou postiženi většinou muži, u vzácných X-vázaných onemocnění to platí téměř vždy. Všechny jejich fenotypově zdravé dcery jsou heterozygotní přenašečky. Mezi syny heterozygotních matek je poměr nemocných a zdravých 1:1.

Zvláštním případem X-vázané recesivní dědičnosti je Kris Kros dědictví (anglicky) křížem krážem dědičnost, Taky křížem krážem dědičnost), v důsledku čehož se u dcer objevují vlastnosti otců a u synů vlastnosti matek. Tento typ dědičnosti pojmenoval jeden z autorů chromozomální teorie dědičnosti Thomas Hunt Morgan. Poprvé popsal tento typ dědičnosti pro znak barvy očí u Drosophila v roce 1911. Ke křížové dědičnosti dochází, když je matka homozygotní pro recesivní znak lokalizovaný na chromozomu X a otec má dominantní alelu tohoto genu na jediném chromozomu X. Detekce tohoto typu dědičnosti při segregační analýze je jedním z důkazů lokalizace odpovídajícího genu na X chromozomu.

Zvláštnosti dědičnosti recesivních znaků vázaných na pohlaví u lidí

U lidí, stejně jako u všech savců, je mužské pohlaví heterogametické (XY) a ženské pohlaví je homogametické (XX). To znamená, že muži mají pouze jeden X a jeden Y chromozom, zatímco ženy mají dva X chromozomy. Chromozomy X a chromozomy Y mají malé homologní oblasti (pseudoautozomální oblasti). Dědičnost vlastností, jejichž geny se nacházejí v těchto oblastech, je podobná dědičnosti autozomálních genů a není v tomto článku diskutována.

Vlastnosti spojené s chromozomem X mohou být recesivní nebo dominantní. Recesivní znaky se u heterozygotních jedinců v přítomnosti dominantního znaku neobjevují. Protože muži mají pouze jeden chromozom X, muži nemohou být heterozygotní pro geny nalezené na chromozomu X. Z tohoto důvodu jsou u mužů pouze dva možné stavy recesivního rysu vázaného na X:

• pokud je na jediném chromozomu X alela, která určuje vlastnost nebo poruchu, muž tuto vlastnost nebo poruchu vykazuje a všechny jeho dcery od něj obdrží tuto alelu spolu s chromozomem X (synové obdrží chromozom Y);
• pokud na jediném chromozomu X taková alela není, pak se tato vlastnost nebo porucha u muže neprojevuje a nepřenáší se na jeho potomstvo.

Protože ženy mají dva chromozomy X, mají tři možné podmínky pro recesivní rysy vázané na X:

• alela, která určuje tento znak nebo poruchu, chybí na obou chromozomech X - znak nebo porucha se neprojevuje a nepřenáší se na potomky;
• alela, která určuje vlastnost nebo poruchu, je přítomna pouze na jednom chromozomu X - vlastnost nebo porucha se většinou neprojeví a při dědění obdrží tuto alelu spolu s chromozomem X od ní přibližně 50 % potomků (ostatních 50 % z potomků obdrží další chromozom X);
• alela, která určuje vlastnost nebo poruchu, je přítomna na obou chromozomech X - vlastnost nebo porucha se projeví a přenese na potomky ve 100 % případů.

Některé poruchy děděné v X-vázaném recesivním vzoru mohou být tak závažné, že vedou ke smrti plodu. V tomto případě nemusí být mezi členy rodiny a mezi jejich předky jediný známý pacient.

Ženy, které mají pouze jednu kopii mutace, se nazývají přenašečky. Typicky taková mutace není vyjádřena ve fenotypu, to znamená, že se nijak neprojevuje. Některá onemocnění s X-vázanou recesivní dědičností mají u nositelek stále určité klinické projevy v důsledku mechanismu kompenzace dávkování, díky kterému je v somatických buňkách náhodně inaktivován jeden z chromozomů X a v některých buňkách těla je jedna alela X vyjádřil, a v jiných - další.

Některá X-vázaná recesivní onemocnění u lidí

Běžný

Běžná recesivní onemocnění vázaná na X:

• Dědičná porucha barevného vidění (barvoslepost). V severní Evropě trpí přibližně 8 % mužů a 0,5 % žen různým stupněm slabosti vnímání červeno-zelené barvy.
• X-vázaná ichtyóza. Na kůži pacientů se objevují suché, drsné skvrny v důsledku nadměrné akumulace sulfonovaných steroidů. Vyskytuje se u 1 z 2000-6000 mužů.
• Duchennova svalová dystrofie. Onemocnění doprovázené degenerací svalové tkáně a vedoucí ke smrti v mladém věku. Vyskytuje se u 1 z 3 600 novorozenců mužského pohlaví.
• Hemofilie A (klasická hemofilie). Onemocnění spojené s nedostatkem krevního srážecího faktoru VIII se vyskytuje u jednoho ze 4000-5000 mužů.
• Hemofilie B. Onemocnění spojené s nedostatkem krevního srážecího faktoru IX se vyskytuje u jednoho z 20 000-25 000 mužů.
• Beckerova svalová dystrofie. Onemocnění je podobné jako Duchennova svalová dystrofie, ale je poněkud mírnější. Vyskytuje se u 3–6 ze 100 000 novorozenců mužského pohlaví.
• Kabuki syndrom – mnohočetné vrozené vady (srdeční vady, růstová vada, ztráta sluchu, abnormality močových cest) a mentální retardace. Prevalence 1:32000.
• Syndrom androgenní necitlivosti (Morrisův syndrom) – jedinec s kompletním syndromem má ženský vzhled, vyvinutá prsa a vagínu, a to i přes karyotyp 46XY a nesestouplá varlata. Incidence je od 1:20 400 do 1:130 000 novorozenců s karyotypem 46,XY.

Vzácný

• Brutonova choroba (vrozená agamaglobulinémie). Primární humorální imunodeficience. Vyskytuje se u chlapců s frekvencí 1:100 000 - 1:250 000.
• Wiskott-Aldrichův syndrom je vrozená imunodeficience a trombocytopenie. Prevalence: 4 případy na 1 000 000 narozených mužů.
• Loweův syndrom (okulocerebrorenální syndrom) - kosterní abnormality, různé poruchy ledvin, glaukom a šedý zákal od raného dětství. Vyskytuje se s frekvencí 1:500 000 novorozenců mužského pohlaví.
• Allan-Herndon-Dudleyův syndrom je vzácný syndrom vyskytující se pouze u mužů, u kterého je narušen postnatální vývoj mozku. Syndrom je způsoben mutací genu MCT8, který kóduje protein transportující hormon štítné žlázy. Poprvé popsán v roce 1944.

Jak bylo diskutováno dříve, X-vázaný fenotyp považován za dominantní, pokud se obvykle vyskytuje u heterozygotů. Dominantní dědičnost lze snadno odlišit od autozomálně dominantní dědičnosti tím, že chybí přenos z muže na muže, což zjevně není možné u X-vázané dědičnosti, protože muži předávají chromozom Y svým synům, nikoli chromozom X.

Tedy rozlišovacím znakem zcela průbojného X-vázaný dominantní rodokmen- všechny dcery nemocných jsou také nemocné, zatímco žádný ze synů není nemocný; pokud existuje alespoň jedna zdravá dcera nebo nemocný syn, musí být dědičnost autozomální a ne vázaná na X. Dědičnost prostřednictvím ženy se neliší od autozomálně dominantní dědičnosti; Vzhledem k tomu, že ženy mají pár chromozomů X a také páry autozomů, má každé dítě postižené ženy 50% šanci, že zdědí tuto vlastnost, bez ohledu na pohlaví.

V četných rodinách s X-vázané dominantní nemoci Klinický obraz je obvykle mírnější u žen, které jsou téměř vždy heterozygotní, protože mutovaná alela v některé z jejich buněk se nachází na inaktivním X chromozomu. Většina X-vázaných dominantních onemocnění tedy není zcela dominantní, jako je tomu u většiny autozomálně dominantních onemocnění.

NA X-vázané dominantní nemoci Existuje jen několik genetických poruch. Jedním příkladem je hypofosfatemická křivice vázaná na X (nebo křivice rezistentní vůči vitaminu D), která zhoršuje schopnost renálních tubulů reabsorbovat fosfáty. Produkt defektního genu patří do rodiny endopeptidáz, které aktivují nebo degradují řadu peptidových hormonů.

Patogeneze, kvůli které nedostatek tohoto endopeptidázy způsobuje poruchy metabolismu fosfátů a křivici, neznámé. Onemocnění je klasifikováno jako X-vázané dominantní, protože ačkoli jsou postižena obě pohlaví, u heterozygotních žen je hladina fosfátů v séru méně snížena a klinický obraz křivice je méně závažný než u nemocných mužů.

Charakteristika X-vázané dominantní dědičnosti:
Postižení muži ženatí se zdravou ženou nemají postižené syny ani zdravé dcery.
Oba synové a dcery nositelek mají 50% riziko, že zdědí fenotyp. Rodokmen je podobný autosomálně dominantní dědičnosti.
Postižené ženy jsou téměř dvakrát častější než muži, ale obvykle mají variabilní, ale mírnější fenotyp.

Geny umístěné na chromozomu X, stejně jako v autozomálním způsobu dědičnosti, mohou být dominantní nebo recesivní. Hlavním rysem X-vázané dědičnosti je nepřítomnost přenosu odpovídajícího otcova genu na syna, protože muži, kteří jsou hemizygotní (mají pouze jeden chromozom X), předávají svůj chromozom X pouze dcerám. Pokud je dominantní gen lokalizován na chromozomu X, nazývá se tento typ dědičnosti X-vázaná dominanta ( rýže. 12.1.). Je to pro něj typické.

· je-li nemocný otec, budou nemocné všechny jeho dcery a všichni jeho synové budou zdraví;

· děti jsou nemocné pouze tehdy, je-li nemocný jeden z rodičů;

· zdraví rodiče budou mít zdravé děti;

· onemocnění lze vysledovat v každé generaci;

· pokud je matka nemocná, pak pravděpodobnost, že bude mít nemocné dítě, je bez ohledu na pohlaví 50%:

· nemocní jsou muži i ženy, ale obecně je mezi nemocnými ženami 2x více žen.

Když je recesivní gen lokalizován na chromozomu X, nazývá se typ dědičnosti X-vázaný recesivní. Vyznačuje se:

· jsou postiženi převážně muži;

· onemocnění je pozorováno u mužských příbuzných probanda na straně matky;

Syn nikdy nezdědí otcovu nemoc:

· pokud je probandem žena, její otec je nutně nemocný a matka je heterozygotní přenašečka a všichni její synové jsou nemocní;

· v manželství nemocných mužů a zdravých homozygotních žen budou všechny děti zdravé, ale dcery mohou mít nemocné syny;

· v manželství zdravého muže a heterozygotní ženy bude pravděpodobnost nemocného dítěte 50 % u chlapců a 0 % u dívek.

Obrázek 12.1. Příklad rodokmenu s X-vázanou dominantní dědičností

Příklady dědičnosti vázané na pohlaví:

X-vázaná dědičnost - hemofilie (obr. 12.2.), barvoslepost.

Díky známému rodokmenu se podařilo vysledovat dědičnost genu pro hemofilii od anglické královny Viktorie. Victoria a její manžel byli zdraví. Je také známo, že žádný z jejích předků netrpěl hemofilií. S největší pravděpodobností došlo k mutaci v gametě jednoho z Victoriných rodičů. Královna Viktorie se díky tomu stala nositelkou genu pro hemofilii a předala jej mnoha svým potomkům. Všichni mužští potomci, kteří dostali od Victorie chromozom X s mutantním genem, trpěli vážným onemocněním – hemofilií.

Y-vázaná dědičnost - hypertrichóza (zvýšený růst ochlupení v boltci), blány mezi prsty.

X- a Y-vázaná dědičnost – obecná barvoslepost.

Obrázek 12.2. Rodokmen rodiny s hemofilií (X-vázaná recesivní dědičnost)

Jeden z recesivních genů vázaných na pohlaví způsobuje zvláštní typ svalové dystrofie (Dumainův typ). Tato dystrofie se projevuje v raném dětství a postupně vede k invaliditě a smrti před 20. rokem života. Muži s Dumainovou dystrofií proto nemají potomky a ženy, které jsou heterozygotní pro gen pro toto onemocnění, jsou zcela normální. Mezi dominantními rysy spojenými s chromozomem X lze poukázat na gen, který způsobuje nedostatek organického fosforu v krvi. V důsledku toho se v přítomnosti tohoto genu často vyvine křivice, odolná vůči léčbě běžnými dávkami vitaminu A. V tomto případě se vzor pohlavně vázané dědičnosti výrazně liší od průběhu přenosu z generace na generaci, který byl popsán např. recesivní onemocnění. V manželstvích devíti nemocných žen se zdravými muži byly děti napůl nemocné dívky a napůl chlapci. Zde v souladu s povahou dědičnosti dominantního genu došlo v chromozomech X ke štěpení v poměru 1:1:1:1. Dalším příkladem dominantního genu umístěného na lidském chromozomu X je gen, který způsobuje zubní defekt vedoucí ke ztmavnutí zubní skloviny.

Geny umístěné na chromozomu X, stejně jako v autozomální dědičnosti, mohou být dominantní nebo recesivní. Hlavním rysem X-vázané dědičnosti je absence přenosu odpovídajícího genu z otce na syna, protože Muži, kteří jsou hemizygotní (mají pouze jeden chromozom X), předávají svůj chromozom X pouze svým dcerám.

Pokud je dominantní gen lokalizován na X chromozomu, tento typ dědičnosti se nazývá X-vázaný dominantní. Je charakterizován následujícími příznaky:

Je-li nemocný otec, budou nemocné všechny dcery a všichni synové zdraví;

Nemocné děti se objevují pouze tehdy, je-li nemocný jeden z rodičů;

Se zdravými rodiči budou všechny děti zdravé;

Nemoc lze vysledovat v každé generaci;

Pokud je matka nemocná, pak pravděpodobnost porodu nemocného dítěte je 50% bez ohledu na pohlaví;

Onemocní muži i ženy, ale obecně je v rodině 2x více nemocných žen než nemocných mužů.

Když je recesivní gen lokalizován na X chromozomu, typ dědičnosti se nazývá X-vázaný recesivní. Ženy jsou téměř vždy fenotypově zdravé (přenašečky), tzn. heterozygoti. Závažnost onemocnění závisí na stupni poškození reprodukčního systému. Tento typ dědičnosti se vyznačuje:

Nemoc primárně postihuje muže;

Onemocnění je pozorováno u mužských příbuzných probanda na straně matky;

Syn nikdy nedědí otcovu nemoc;

Pokud je proband nemocná žena, její otec je nutně nemocný a všichni její synové jsou také postiženi;

V manželství mezi nemocnými muži a zdravými homozygotními ženami budou všechny děti zdravé, ale dcery mohou mít nemocné syny;

V manželství nemocného muže a ženy, která je nositelkou dcery: 50 % jsou pacienti, 50 % jsou přenašeči; synové: 50 % nemocných, 50 % zdravých.

V manželství mezi zdravým mužem a heterozygotní ženou bude pravděpodobnost nemocného dítěte: 50 % pro chlapce a 0 % pro dívky.

Sestry-přenašečky mají 50 % postižených synů a 50 % dcer přenašečů.

Rodokmen s X-recesivní dědičností

Rodokmen s X-dominantní dědičností

Typ dědičnosti vázaný na Y

Ve vzácných případech je pozorován otcovský nebo holandrický typ dědičnosti kvůli přítomnosti mutací v genech chromozomu Y.

Přitom onemocní pouze muži a přes chromozom Y přenesou svou nemoc na své syny. Na rozdíl od autozomů a chromozomu X, Y chromozom nese relativně málo genů (podle posledních údajů z mezinárodního genového katalogu OMIM jen asi 40).

Malá část těchto genů je homologní s geny chromozomu X, zbytek, přítomný pouze u mužů, se podílí na kontrole určování pohlaví a spermatogenezi. Na chromozomu Y jsou tedy geny SRY a AZF, které jsou zodpovědné za program sexuální diferenciace.

Mutace v kterémkoli z těchto genů vedou k poruše vývoje varlat a blokádě spermatogeneze, která se projevuje azoospermií. Takoví muži trpí neplodností, a proto se jejich nemoc nedědí. Muži se stížnostmi na neplodnost by měli být vyšetřeni na přítomnost mutací v těchto genech. Mutace jednoho z genů umístěných na chromozomu Y způsobují některé formy ichtyózy (rybí kůže) a zcela neškodným příznakem je růst ochlupení boltce.

Tato vlastnost se přenáší přes mužskou linii. Chromozom Y obsahuje geny odpovědné za růst ušních chloupků, spermatogenezi (azoospermii) a rychlost růstu těla, končetin a zubů.

Rodokmen s Y-vázanou dědičností