Το σύνδρομο Down είναι μια γενετική ανωμαλία του εμβρύου. Κατά τη σύλληψη, συμβαίνει η διαδικασία διαίρεσης και σχηματισμού χρωμοσωμάτων. Σε ένα συνηθισμένο άτομο υπάρχουν 46 από αυτά, και σε έναν ασθενή ένα ακόμη - 47. Τέτοια μωρά μετά τη γέννηση ονομάζονται «ηλιόλουστα». Αλλά ανεξάρτητα από το πόσο ήπια ακούγεται αυτή η λέξη, ο Downism έχει τα δικά του δυσάρεστα χαρακτηριστικά: επιβράδυνση της φυσικής και ψυχική ανάπτυξη... Η αγάπη και η προσοχή είναι ο κύριος θεραπευτής με μια ασθένεια.
Σε επαφή με
Σημεία συνδρόμου Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης
Αυτή η παθολογία δεν εκδηλώνεται με κανέναν τρόπο. Η μαμά να αισθάνεται εξίσου υπέροχη με τη φυσιολογική εγκυμοσύνη. Οι πρώτες εβδομάδες δεν φέρνουν δυσφορία στη γυναίκα. Το σύνδρομο μπορεί να ανιχνευθεί μόνο με τη βοήθεια συνταγογραφούμενων εξετάσεων και υπερήχων.
Αιτίες πιθανών παθολογιών
Όταν αλλάζει ο αριθμός των χρωμοσωμάτων, διαταράσσεται η σωστή δομή του ανθρώπινου σώματος. Στα αναπτυσσόμενα κύτταρα παρατηρείται μια διαδικασία γενετικής ανωμαλίας.
Αιτίες του συνδρόμου Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης:
- Φραγμός ηλικίας για γυναίκες (από 35 ετών)
- Κληρονομικότητα;
- Αποτυχία του σώματος κατά το διαχωρισμό των χρωμοσωμάτων.
- Αναγνωρισμένες γενετικές διαταραχές σε ένα ζευγάρι.
- Δεν υγιής εικόνα ΖΩΗ;
- Ασυμβατότητα δύο ατόμων
- Τρώτε γενετικά τροποποιημένα τρόφιμα.
- Οικολογία. Αυξημένο επίπεδο τοξικών στοιχείων.
- Ιοί και λοιμώδεις ασθένειες.
Όπως θυμάστε, αυτή η ασθένεια μεταδίδεται ή αναπτύσσεται αποκλειστικά γενετικό επίπεδο... Το φάρμακο δεν σταματά και οι ανωμαλίες του εμβρύου μπορούν να προσδιοριστούν από την 9η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Οι κύριες μέθοδοι για την ανίχνευση της παθολογίας παρουσιάζονται στον πίνακα.
Πώς να εντοπίσετε το σύνδρομο Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης:
- Δοκιμή διαλογής NIPT - Πανόραμα (Από την εβδομάδα 9)
Μια δοκιμή για το σύνδρομο Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης πραγματοποιείται βάσει ανάλυσης DNA του αίματος της μητέρας, που λαμβάνεται από φλέβα. Το αποτέλεσμα είναι 99% ακριβές και θα σας επιτρέψει να ανακαλύψετε τυχόν χρωμοσωμικές ανωμαλίες στο αναπτυσσόμενο έμβρυο. Αλλά αυτό το τεστ δεν είναι κατάλληλο για πολλαπλές εγκυμοσύνες.
- Εξέταση υπερήχων (13-14 εβδομάδες)
Σε υπερηχογράφημα, το σύνδρομο Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης εκδηλώνεται με τα ακόλουθα σημάδια: όταν ανιχνεύεται πυκνός χώρος γιακά στην περιοχή (πάνω από 3 mm) και αλλαγή στο σχηματισμό οστών στο τμήμα της κεφαλής, δείχνει την παθολογία του εμβρύου. Επίσης, μια παραβίαση της ροής του αίματος μέσω της φλέβας, της διογκωμένης ουροδόχου κύστης, του κατωφλίου της καρδιάς και ενός ισχυρού καρδιακού παλμού (από 180 παλμούς ανά λεπτό). Οι ειδικοί στον τομέα της σάρωσης με υπερήχους θα εντοπίσουν εύκολα τυχόν παραβιάσεις.
- Χοριακή βιοψία (10-12 εβδομάδες)
Μία από τις δυσάρεστες διαδικασίες. Αφού πραγματοποιηθεί, το σώμα μπορεί να απορρίψει το έμβρυο. Χειρουργική επέμβαση υλικού με τη διείσδυση της συσκευής (ομπρέλα) στη μήτρα, η οποία θα τσιμπήσει την ίνα για ανάλυση. Αφού το εξετάσει, ο γιατρός θα καθορίσει τον ακριβή αριθμό χρωμοσωμάτων.
- Ανάλυση αμνιακού υγρού για σύνδρομο Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης (, 17-22 εβδομάδες)
Με μια ειδική συσκευή με βελόνα, ο γυναικολόγος τρυπά την κοιλιά, μπαίνοντας στο κατοικήσιμο περιβάλλον του εμβρύου και παίρνει το αμνιακό υγρό για ανάλυση. Μετά από διεξοδικές εργαστηριακές δοκιμές, παρέχει τα αποτελέσματα. Η διαδικασία πραγματοποιείται αποκλειστικά για γυναίκες άνω των 35 ετών και υπάρχουν προϋποθέσεις για αυτήν την ασθένεια.
- Δοκιμή επανεξέτασης (16-18 εβδομάδες)
Διεξάγεται εάν ανιχνευθεί ένα επιπλέον χρωμόσωμα, το οποίο μπορεί να οδηγήσει σε μη αναστρέψιμη παθολογία. Η ανάλυση βασίζεται αποκλειστικά στο αίμα μελλοντική μητέρα.
Εάν βρείτε ελάχιστα ελαττώματα στο σχηματισμό του μωρού, μην πανικοβληθείτε, συμβουλευτείτε έναν γιατρό και ακολουθήστε τις οδηγίες του.
Ποιος είναι ο κίνδυνος του συνδρόμου Down;
Με ένα υγιές σώμα, ο κίνδυνος γέννησης ενός παιδιού με παθολογία είναι 1: 2000. Για μελλοντικούς γονείς ηλικίας 35 ετών και άνω, το ποσοστό είναι 1: 100, μετά τα 45, η πιθανότητα γέννησης ενός άρρωστου μωρού αυξάνεται κατά 20%. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία γονιμότητας, κάθε 700-800 μωρό έχει σύνδρομο Down.
Η ασθένεια εξελίσσεται και εκδηλώνεται σε διαφορετικά στάδια επιπλοκών: ήπια και δύσκολη. Σε ήπια μορφή, το 10% των οργάνων και του σώματος επηρεάζεται, και σε σοβαρή μορφή, έως και 50%. Όσο χαμηλότερο είναι το ποσοστό της νόσου, τόσο μεγαλύτερες είναι οι πιθανότητες ανάρρωσης.
Με τη βοήθεια του ιατρικού προγράμματος "PRISCA", μπορείτε να υπολογίσετε τον κίνδυνο του συνδρόμου Down και άλλων παθολογιών σε έναν υπολογιστή. Τα δεδομένα συλλέγονται:
- Πόσα ολόκληρα χρόνια της μητέρας;
- Βάρος κατά τη στιγμή της επαφής.
- Ποια είναι η ηλικία κύησης;
- Το αποτέλεσμα σάρωσης υπερήχων και εξέτασης από γυναικολόγο.
- Η παρουσία χρόνιων παθήσεων (σακχαρώδης διαβήτης, HIV).
- Κακές συνήθειες;
- Τύπος εγκυμοσύνης (μονή ή πολλαπλή).
Λαμβάνοντας υπόψη τους παραπάνω παράγοντες, το πρόγραμμα θα καθορίσει τον κίνδυνο συγγενούς παθολογίας στο μωρό.
Αναμφίβολα, υπάρχει κίνδυνος αποβολής, αλλά δεν μπορεί κάθε σκόπιμη μητέρα να σκοτώσει σκόπιμα το μωρό. Ορισμένες γυναίκες φοβούνται πολύ τέτοια παιδιά και δεν μπορούν να κατανοήσουν σταθερά την ουσία του προβλήματος και των συνεπειών του. Μόνο η γυναίκα αποφασίζει να τερματίσει την εγκυμοσύνη, ο γιατρός δεν πρέπει να επηρεάσει με κανέναν τρόπο την απόφασή της. Ο γυναικολόγος υποχρεούται να πει και να εξηγήσει: τι είδους μωρό θα γεννηθεί εξωτερικά, προβλήματα υγείας, ποιες δυσκολίες στην ανάπτυξη και την εκπαίδευση είναι πιθανές.
Εάν οι εξετάσεις που πέρασαν έδωσαν θετικό αποτέλεσμα και δεν είστε σίγουροι για τις ικανότητές σας, τότε ο τερματισμός της εγκυμοσύνης μετά την ανίχνευση του συνδρόμου Down είναι δυνατή μόνο έως και 22 εβδομάδες. Εάν η περίοδος είναι μεγαλύτερη, μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρά προβλήματα υγείας.
Ποια είναι τα σημάδια ενός μωρού που γεννιέται;
Δεν θα είναι δύσκολο να προσδιοριστεί η παθολογία σε τέτοια παιδιά. Υπάρχουν πολλά σημάδια, δηλαδή:
- Μειωμένο κρανίο
- Επιπεδωμένο πρόσωπο
- Τροποποιημένο σχήμα αυτιού και μύτης.
- Μικρά μέρη του προσώπου (στόμα, πηγούνι)
- Κοντό λαιμό με πτυχώσεις.
- Μικρά και πρησμένα δάχτυλα (παλάμη)
- Αδύναμη φυσική κατάσταση
- Συνεχές άνοιγμα του στόματος.
- Ελαφρύς στραβισμός;
- Επίπεδη μύτη;
- Διευρυμένα χείλη
- Ευρύ πόδι;
- Λανθασμένη δομή της στοματικής κοιλότητας (έλλειψη συμμετρίας των δοντιών).
Κατά τη γέννηση με σύνδρομο Down, όλα αυτά τα συμπτώματα μπορούν να παρατηρηθούν αμέσως σε ένα παιδί. Αλλά μην βιαστείτε για ένα συμπέρασμα, μόνο η γενετική ανάλυση θα είναι σε θέση να πει με ακρίβεια και να προσδιορίσει την παθολογία.
Τα ηλιόλουστα παιδιά έχουν εξαιρετικές ικανότητες, είναι ευγενικά και στοργικά. Με συνεχή σωματική άσκηση και αναπτυξιακά παιχνίδια, τεχνικές, θα σας ενθουσιάσουν με ένα εξαιρετικό αποτέλεσμα. Το κύριο πράγμα είναι να αγαπάτε το αίμα σας και θα σας ευχαριστήσει με θετικές επιτυχίες.
Μάθετε περισσότερα σχετικά με τον εντοπισμό σημείων του συνδρόμου Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης στο βίντεο:
Σε επαφή με
Το σύνδρομο Down είναι μια γενετική παθολογία που χαρακτηρίζεται από την παρουσία 47 χρωμοσωμάτων αντί για 46. Κανονικά, κάθε ζεύγος χρωμοσωμάτων αντιπροσωπεύεται από δύο αντίγραφα, συνολικά 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων. Στο σύνδρομο Down, το 21ο ζεύγος χρωμοσωμάτων περιέχει 3 αντίγραφα (τρισωμία. Το σύνδρομο Down θεωρείται σπάνια ασθένεια και εμφανίζεται περίπου 1 φορά σε 700 γεννήσεις, ενώ εμφανίζεται με την ίδια συχνότητα και στα δύο φύλα. Σύγχρονες διαγνωστικές μέθοδοι μπορούν να ανιχνεύσουν σύνδρομο Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Αυτή η γυναίκα μπορεί να προσφερθεί να τερματίσει την εγκυμοσύνη για να αποτρέψει τη γέννηση ενός άρρωστου παιδιού.
Σύνδρομο Down: αιτίες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης
Οι αιτίες του συνδρόμου Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης έγκειται στην εμφάνιση παθολογιών χρωμοσωμάτων. Αυτή η παθολογία μπορεί να αναπτυχθεί ακόμη και σε απολύτως υγιείς γονείς. Η αιτία του συνδρόμου Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι ο σχηματισμός ενός επιπλέον αντιγράφου του γενετικού υλικού του 21ου χρωμοσώματος ή όλων των χρωμοσωμάτων ή ορισμένων τμημάτων του χρωμοσώματος. Οι αιτίες του συνδρόμου Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης δεν συνδέονται σε καμία περίπτωση με το περιβάλλον, τον τρόπο ζωής των γονέων, τη λήψη φαρμάκων και άλλα αρνητικά φαινόμενα. Το σύνδρομο Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι το αποτέλεσμα μιας τυχαίας χρωμοσωμικής ανωμαλίας που δεν μπορεί να προληφθεί ή να αλλάξει αργότερα. Επομένως, με την ανάπτυξη του συνδρόμου Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, δεν πρέπει να ψάχνουμε τον ένοχο ή να κατηγορούμε τους αγαπημένους για την εμφάνιση αυτής της χρωμοσωμικής ανωμαλίας.
Ωστόσο, σύμφωνα με πολλές μελέτες, υπάρχει μια σειρά παραγόντων που αυξάνουν τον κίνδυνο ανάπτυξης συνδρόμου Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης:
- η ηλικία της γυναίκας είναι άνω των 35 ετών.
- η ηλικία του άνδρα είναι άνω των 42 ετών.
- στενά συνδεδεμένοι γάμοι ·
- κακές συνήθειες που μπορούν να επηρεάσουν την ποιότητα του γενετικού υλικού (κάπνισμα, ναρκωτικά, αλκοόλ).
Σύνδρομο Down: σημάδια κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης
Το σύνδρομο Down, τα σημάδια του οποίου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορούν να ανιχνευθούν μόνο από τα αποτελέσματα των οργάνων και των εργαστηριακών μελετών, έχει χαρακτηριστικά. Τα συμπτώματα του συνδρόμου Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης σε περίοδο κύησης 12-14 εβδομάδων είναι ο μειωμένος σχηματισμός του ρινικού οστού ή η απουσία του, η επέκταση του περιλαίμιου χώρου, ο μειωμένος σχηματισμός σκελετικών οστών και ο σχηματισμός νεοπλασμάτων του αγγειακού πλέγματος του εγκεφάλου.
Τα εργαστηριακά διαγνωστικά δεδομένα μπορούν να εντοπίσουν το σύνδρομο Down πρώιμες ημερομηνίες εγκυμοσύνη. Εάν η διάγνωση δεν πραγματοποιήθηκε ή αποφασίστηκε να διατηρηθεί η εγκυμοσύνη, το σύνδρομο Down γίνεται πιο έντονο μέχρι το τέλος του πέμπτου μήνα. Τα σημάδια του συνδρόμου Down θα διακριθούν ήδη από τη χαρακτηριστική εμφάνιση του παιδιού, το οποίο μπορεί να φανεί με υπερήχους: ένα επίπεδο πρόσωπο με κεκλιμένα μάτια, μια μεγάλη γλώσσα, φαρδιά χείλη και ένα μεγάλο σχήμα κεφαλιού. Επίσης, ένα σημάδι του συνδρόμου Down είναι ένας κοντός λαιμός, χαμηλής ακτινοβολίας με κολλημένους λοβούς. Τα άνω και κάτω άκρα θα μειωθούν και τα οστά του ποδιού θα επεκταθούν. Υπάρχει μια χαρακτηριστική καμπυλότητα και συντόμευση των μικρών δακτύλων. Ένα κοινό σημάδι του συνδρόμου Down είναι η παρουσία δυσπλασιών των εσωτερικών οργάνων του παιδιού: καρδιά, νεφρά, ήπαρ, εγκέφαλος.
Εξέταση αίματος για σύνδρομο Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης
Η εξέταση με υπερήχους και η βιοχημική εξέταση αίματος για σύνδρομο Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης αποτελούν μέρος του προγεννητικού ελέγχου για το πρώτο και το δεύτερο τρίμηνο. Ο έλεγχος πραγματοποιείται για όλες τις έγκυες γυναίκες, ανεξάρτητα από την κατάσταση της υγείας και την ηλικία. Ο έλεγχος μπορεί επίσης να εντοπίσει άλλες γενετικές ασθένειες όπως το σύνδρομο Edwards, τα ελαττώματα του νευρικού σωλήνα, το σύνδρομο Patau και άλλα. Φυσικά, εναπόκειται στη γυναίκα να αποφασίσει αν θα κάνει ή όχι.
Τα αποτελέσματα των υπερήχων και των εξετάσεων αίματος για σύνδρομο Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης επιτρέπουν στους μελλοντικούς γονείς να λάβουν έγκαιρα απόφαση σχετικά με την περαιτέρω ανάπτυξη της εγκυμοσύνης. Έχοντας λάβει επιβεβαίωση μελέτης, συμπεριλαμβανομένης μιας εξέτασης αίματος για σύνδρομο Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, σχετικά με την παρουσία παθολογίας, μια γυναίκα μπορεί να τερματίσει την εγκυμοσύνη. Η διακοπή της παθολογίας στα αρχικά στάδια προκαλεί πολύ λιγότερη βλάβη στο γυναικείο σώμα.
Εάν οι γονείς αποφασίσουν να διατηρήσουν την εγκυμοσύνη με ένα παιδί με σύνδρομο Down, τότε ο προγεννητικός έλεγχος θα σας βοηθήσει να το μάθετε περισσότερες πληροφορίες για την κατάσταση του παιδιού. Ήδη κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης με ένα παιδί με σύνδρομο Down, οι γονείς θα είναι σε θέση να προετοιμαστούν για μελλοντικές δυσκολίες, να συναντηθούν με ειδικούς και να λάβουν συμβουλές για τη φροντίδα ενός παιδιού από αυτούς και να βρουν εξειδικευμένες ομάδες ανάπτυξης για παιδιά με αναπηρίες.
Ο έλεγχος του πρώτου και του δεύτερου τριμήνου πρέπει να πραγματοποιείται σε ορισμένα στάδια της εγκυμοσύνης: από 11 έως 13 εβδομάδες (συμπεριλαμβανομένου) και από 16 έως 18 εβδομάδες (συμπεριλαμβανομένου), αντίστοιχα. Ο έλεγχος του πρώτου τριμήνου περιλαμβάνει υπερηχογράφημα και εξετάσεις αίματος:
- προσδιορισμός με υπερηχογράφημα του πάχους του περιλαίμιου χώρου ·
- το επίπεδο της β-υπομονάδας της ανθρώπινης χοριακής γοναδοτροπίνης (β-hCG) στο μητρικό φλεβικό αίμα ·
- το επίπεδο PAPP-A (πρωτεΐνη πλάσματος Α που σχετίζεται με την εγκυμοσύνη) στο πλάσμα του αίματος.
Τα αποτελέσματα της έρευνας εγγράφονται στο πρόγραμμα για τον υπολογισμό του MoM: ο βαθμός απόκλισης των αποτελεσμάτων από το μέσο όρο, ο οποίος λαμβάνει υπόψη τον πληθυσμό και την ηλικία κύησης. Το αποτέλεσμα μιας εξέτασης αίματος για σύνδρομο Down β-υπομονάδων της hCG θα δείξει αυξημένες τιμές: περισσότερο από 2 MoM. Μια εξέταση αίματος του επιπέδου PAPP-A θα δείξει την παρουσία παθολογίας σε τιμές μικρότερες από 0,5 MoM. Το πάχος του κολάρου στο σύνδρομο Down υπερβαίνει τα 3 mm.
Κατά την εξέταση του δεύτερου τριμήνου, εξετάζεται αίμα για σύνδρομο Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης σύμφωνα με τους ακόλουθους δείκτες:
- το επίπεδο της ολικής hCG στο αίμα ·
- το επίπεδο της ελεύθερης β-υπομονάδας του hCG ·
- αναστολίνη Α;
- ελεύθερη οιστριόλη (Ε3);
- άλφα-φετοπρωτεΐνη (AFP).
Το αποτέλεσμα μιας εξέτασης αίματος για σύνδρομο Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για ένα επίπεδο hCG υπερβαίνει τα 2 MoM. Το αποτέλεσμα μιας εξέτασης αίματος για το επίπεδο της ελεύθερης β-υπομονάδας της hCG υπερβαίνει τα 2 MoM. Το επίπεδο της αναστολίνης Α στο σύνδρομο Down θα υπερβαίνει τα 2 MoM. Το επίπεδο της ελεύθερης οιστριόλης είναι μικρότερο από 0,5 MoM, το ACE είναι μικρότερο από 0,5 MoM.
Μια ανάλυση υπερήχων για το σύνδρομο Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης κατά το δεύτερο τρίμηνο θα δείξει ένα σημαντικά μικρότερο έμβρυο, μείωση ή απουσία του ρινικού οστού, μείωση του οστού και του μηριαίου οστού, μία αρτηρία στον ομφάλιο λώρο και έναν γρήγορο καρδιακό παλμό.
Το σύνδρομο Blood for Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης κατά τη διάρκεια των εξετάσεων θα πρέπει να δωρίζεται την ίδια και την επόμενη ημέρα μετά τη σάρωση υπερήχων. Το αίμα λαμβάνεται με άδειο στομάχι, κατά προτίμηση το πρωί. Πρέπει να παρέλθουν τουλάχιστον 8 ώρες μεταξύ του τελευταίου γεύματος και της κλήρωσης αίματος. Πριν από την ανάλυση, μπορείτε να πίνετε μόνο καθαρό νερό.
Ο υπέρηχος και μια βιοχημική εξέταση αίματος για σύνδρομο Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης καθιστούν δυνατή την υποψία ανάπτυξης παθολογίας στο 90% των περιπτώσεων. Σύμφωνα με τα αποτελέσματα της μελέτης, καθώς και τα δεδομένα του ερωτηματολογίου σχετικά με την αναμνηστική γυναίκα (που θα συμπληρωθεί κατά τη διάρκεια των προβολών), υπολογίζονται οι πιθανοί κίνδυνοι ανάπτυξης παθολογίας. Για να επιβεβαιώσει το σύνδρομο Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, σε μια γυναίκα συνταγογραφούνται επεμβατικές ερευνητικές μέθοδοι (αμνιοκέντηση κ.λπ.).
Μια μη επεμβατική μέθοδος εξέτασης θραυσμάτων εμβρυϊκού DNA στο μητρικό αίμα επιτρέπει την ανίχνευση του συνδρόμου Down στις αρχές της εγκυμοσύνης. Η διάγνωση του συνδρόμου Down βασίζεται σε αλληλουχία του DNA του παιδιού σε όλο το γονιδίωμα. Μια μη επεμβατική μελέτη του συνδρόμου Down κατά την εγκυμοσύνη πραγματοποιείται με τη χρήση αλληλουχιών τελευταίας γενιάς με περαιτέρω μαθηματική ανάλυση, η οποία καθιστά αυτή τη μέθοδο την πιο αξιόπιστη - 99,9%.
Ανάλυση συνδρόμου Down στην εγκυμοσύνη: αμνιοπαρακέντηση
Για μεγάλο χρονικό διάστημα, μόνο μία δοκιμή για το σύνδρομο Down στην εγκυμοσύνη θεωρήθηκε η μόνη μέθοδος: αμνιοπαρακέντηση. Αυτή είναι μια επεμβατική διαδικασία που περιλαμβάνει διάτρηση του αμνιακού σάκου. Ο σκοπός της παρακέντησης είναι να επιτευχθεί αμνιακό υγρό ακολουθείται από εργαστηριακή μελέτη. Η ανάλυση για το σύνδρομο Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης πραγματοποιείται χρησιμοποιώντας μια λεπτή βελόνα που διαπερνά την κοιλιά της εγκύου μέσω μικροσκοπικής παρακέντησης.
Η αμνιοπαρακέντηση μπορεί να ανιχνεύσει σύνδρομο Down, σύνδρομο Edwards, κυστική ίνωση, δρεπανοκυτταρική αναιμία και άλλες ασθένειες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης με ακρίβεια 99%. Συνήθως η αμνιοπαρακέντηση πραγματοποιείται στο 1ο και 2ο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Η ένδειξη αυτής της ανάλυσης για το σύνδρομο Down είναι η παρουσία παραγόντων κινδύνου για την ανάπτυξη παθολογιών: ηλικία μιας γυναίκας άνω των 35 ετών, μη ικανοποιητικά αποτελέσματα του προγεννητικού ελέγχου, η παρουσία εμβρυϊκών αγγειακών κύστεων κ.λπ.
Αυτή η δοκιμή για σύνδρομο Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης δεν χρησιμοποιείται ως διαδικασία ρουτίνας. Σε αντίθεση με τον υπέρηχο, που δεν βλάπτει την εγκυμοσύνη, η αμνιοκέντηση μπορεί να προκαλέσει αποβολή και λοίμωξη. Επομένως, συνταγογραφείται αμνιοπαρακέντηση για ύποπτο σύνδρομο Down και άλλες ασθένειες για επιβεβαίωση ή άρνηση της διάγνωσης.
Κατά τη συνταγογράφηση αυτής της διαδικασίας, η τελική απόφαση για την εφαρμογή της ανήκει στην έγκυο γυναίκα. Εάν μια έγκυος γυναίκα ηθικά και οικονομικά δεν είναι έτοιμη να μεγαλώσει ένα παιδί με παθολογία, τότε για να διευκρινιστεί η διάγνωση, η αμνιοπαρακέντηση θα πρέπει να γίνει το συντομότερο δυνατόν. Εάν επιβεβαιωθεί το σύνδρομο Down, θα συνιστάται ο τερματισμός της εγκυμοσύνης, κάτι που είναι ασφαλέστερο στα αρχικά στάδια. Εάν μια γυναίκα σκοπεύει να διατηρήσει το μωρό, ανεξάρτητα από την επιβεβαίωση της διάγνωσης, το τεστ για το σύνδρομο Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης θα παρέχει τις απαραίτητες πληροφορίες για την προετοιμασία των γονέων για τη γέννηση ενός παιδιού με παθολογία.
Το τεστ για σύνδρομο Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης πραγματοποιείται υπό καθοδήγηση υπερήχων για την επιλογή ενός σημείου παρακέντησης. Η παρακέντηση είναι επιθυμητή για την πραγματοποίηση έξτρα πλακούντα, σε μέρος απαλλαγμένο από θηλιές ομφάλιου λώρου. Εάν είναι απαραίτητο να τοποθετήσετε τη βελόνα με πλαστικό τρόπο, η λεπτότερη περιοχή για παρακέντηση βρίσκεται στον πλακούντα. Η δοκιμή του συνδρόμου Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης πραγματοποιείται χρησιμοποιώντας βελόνες 18-22G. Η διαδικασία συνήθως εκτελείται χρησιμοποιώντας έναν προσαρμογέα παρακέντησης, ο οποίος σας επιτρέπει να ελέγχετε την πορεία της κίνησης και τη βύθιση της βελόνας στην οθόνη της οθόνης. Αφού βεβαιωθείτε ότι η βελόνα βρίσκεται στην απαιτούμενη κοιλότητα, μια σύριγγα είναι προσαρτημένη σε αυτήν και λαμβάνεται ένας φράκτης το απαιτούμενο ποσό αμνιακό υγρό. Στη συνέχεια, η βελόνα αφαιρείται από την κοιλότητα της μήτρας. Η όλη διαδικασία διαρκεί περίπου 15 λεπτά. Κατά τη διάρκεια της εισαγωγής της βελόνας, μια γυναίκα μπορεί να αισθανθεί μια μικρή ταλαιπωρία, ένα αίσθημα πίεσης στην κοιλιά. Τις περισσότερες φορές, η διαδικασία δεν προκαλεί έντονη πόνος και ως εκ τούτου δεν απαιτεί ανακούφιση από τον πόνο. Μετά τη διαδικασία, η κατάσταση του εμβρύου εκτιμάται μετρώντας τον καρδιακό ρυθμό. Το αποτέλεσμα της ανάλυσης του αμνιακού υγρού θα είναι γνωστό σε περίπου δύο εβδομάδες.
Αφού δοκιμάστηκε για σύνδρομο Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, μια γυναίκα πρέπει να περάσει το υπόλοιπο της ημέρας μόνη της, κατά προτίμηση να παίρνει μια άδεια. Τις πρώτες 2-3 ημέρες, δεν πρέπει να σηκώνετε ακόμη και μικρά βάρη και να κάνετε σεξ. Στις επόμενες 1-2 ημέρες μετά τη διαδικασία, μια γυναίκα μπορεί να αισθανθεί μικρές κράμπες στην κοιλιά, αυτή η κατάσταση θεωρείται φυσιολογική. Θα πρέπει να επισκεφτείτε αμέσως έναν γιατρό εάν οι σπασμοί αυξάνονται, υπάρχει μια αιματηρή ή άφθονη υδαρή απόρριψη.
Ξεκινήστε το ταξίδι σας στην ευτυχία - τώρα!
Το σύγχρονο πρόγραμμα παρακολούθησης της εγκυμοσύνης προβλέπει τρεις υποχρεωτικούς ελέγχους μιας γυναίκας κατά την περιγεννητική περίοδο. Ο κύριος στόχος μιας ολοκληρωμένης εξέτασης είναι ο έλεγχος της ποιότητας της υγείας των γυναικών και των παιδιών, καθώς και ο εντοπισμός πιθανών συγγενών ελαττωμάτων και αναπτυξιακών ανωμαλιών.
Οι γονιδιωματικές παθολογίες όπως το σύνδρομο Edwards, το σύνδρομο Turner, το σύνδρομο Down στον υπέρηχο διαγιγνώσκονται με ακρίβεια 91%. Αυτό επιτρέπει στη γυναίκα να αποφασίσει εάν θα τερματίσει ή θα διατηρήσει την εγκυμοσύνη. Τα σημάδια σοβαρής γενετικής βλάβης στο έμβρυο προσδιορίζονται κατά την πρώτη ή τη δεύτερη εξέταση, όταν η πιθανότητα έκτρωσης είναι ακόμα δυνατή (έως και 22 εβδομάδες). Στο μέλλον, εάν μια γυναίκα αρνείται να γεννήσει ένα γνωστό άρρωστο παιδί, ο γυναικολόγος μπορεί να προσφέρει μόνο τεχνητό τοκετό. Μια τέτοια διαδικασία είναι ανασφαλής, επώδυνη και μπορεί να βλάψει σοβαρά την ψυχή.
Downism
Ο Downism δεν έχει φύλο ή εθνικότητα και δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί. Κατά τη διαδικασία της ανάπτυξης ενός παιδιού με σύνδρομο Down, μπορείτε να διορθώσετε τη συμπεριφορά του με τη βοήθεια ειδικών αναπτυξιακών προγραμμάτων, αλλά δεν μπορείτε να απαλλαγείτε από το γονιδιωματικό σύνδρομο. Η εμφάνιση του Downism οφείλεται σε ενδομήτρια χρωμοσωμική ανεπάρκεια. Το πλήρες σύνολο χρωμοσωμάτων ενός υγιούς οργανισμού είναι 46 τεμάχια.
Στο σύνδρομο Down, σχηματίζεται ένα επιπλέον αντίγραφο του εικοστού πρώτου χρωμοσώματος, με αποτέλεσμα να υπάρχουν 47 από αυτά. Οι αιτίες της νόσου δεν έχουν προσδιοριστεί, αλλά έχει αποδειχθεί ότι δεν προέρχονται από την αρνητική επίδραση περιβαλλοντικών παραγόντων, την ψυχοσωματική υγεία ή τον κοινωνικό τρόπο ζωής των γονέων. Η ασθένεια ονομάζεται «λάθος της φύσης», το οποίο δεν μπορεί να προβλεφθεί και να προληφθεί.
Παράγοντες που καθορίζουν τον κίνδυνο γέννησης μωρού με μεταλλαγμένο χρωμόσωμα:
- κληρονομικές γενετικές ανωμαλίες (η ασθένεια δεν κληρονομείται άμεσα, αλλά εάν η μητέρα έχει γενετικές ασθένειες, οι πιθανότητες να γεννηθούν είναι μεγάλες).
- την ηλικία της μέλλουσας μητέρας. Οι γυναίκες άνω των 35 ετών έχουν πέντε φορές αύξηση του κινδύνου σε σύγκριση με τις γυναίκες 25 ετών. Μέχρι την ηλικία των 45 ετών, ο αριθμός αυτός είναι 50.
- ισχυρή έκθεση σε ακτινοβολία (ο παράγοντας δεν έχει μελετηθεί διεξοδικά).
- δυσμενή μαιευτική και γυναικολογική ιστορία (πολλές αποβολές και χαμένες εγκυμοσύνες).
Η ανωμαλία του 21ου χρωμοσώματος είναι η κύρια αιτία της παθολογίας
Στην περίπτωση πολλαπλών κυήσεων, η ασθένεια επηρεάζει τόσο τα ίδια δίδυμα όσο και ένα μόνο εάν τα παιδιά είναι αδέλφια. Με μια χρωμοσωμική μετάλλαξη, η απειλή του αυθόρμητου τερματισμού της εγκυμοσύνης και της γέννησης ενός νεκρού παιδιού αυξάνεται πολλές φορές.
Ο υπέρηχος στην περιγεννητική περίοδο
Η εξέταση μιας εγκύου γυναίκας μέσω υπερήχων είναι μία από τις υποχρεωτικές στιγμές του περιγεννητικού ελέγχου. Εάν η διαδικασία τεκνοποίησης ενός παιδιού είναι αξιοσημείωτη, πραγματοποιείται σάρωση υπερήχων μία φορά σε κάθε τρίμηνο. Σε περίπτωση περίπλοκης εγκυμοσύνης, ο γιατρός συνταγογραφεί πρόσθετες διαδικασίες υπερήχων. Τα κύματα υπερήχων είναι ασφαλή για το μωρό και τη μητέρα, επομένως, η μελέτη δεν έχει περιορισμούς στη συχνότητα των συνεδριών.
Η διάγνωση γίνεται με την κοιλιακή μέθοδο (εξωτερικά), χωρίς να προκαλεί δυσφορία στη γυναίκα και το έμβρυο.
Τύποι υπερήχων
Η σάρωση μπορεί να γίνει με διάφορους τρόπους:
- 2-D υπερηχογράφημα - ασπρόμαυρη εικόνα, μόνο ένας ειδικός ιατρός (υπερηχογράφος) μπορεί να αποκωδικοποιήσει μια επίπεδη εικόνα.
- 3-D υπερηχογράφημα - τα δεδομένα που λαμβάνονται από τον αισθητήρα υποβάλλονται σε επεξεργασία από ένα πρόγραμμα υπολογιστή, μια τρισδιάστατη εικόνα του εμβρύου προβάλλεται στην οθόνη.
- Μέθοδος 4-D - η οθόνη εμφανίζει το μωρό σε τρισδιάστατη προβολή, ενώ μπορείτε να παρατηρήσετε τις κινήσεις του στη μήτρα.
Στις δύο τελευταίες επιλογές, η διαδικασία διαρκεί μεγαλύτερο χρονικό διάστημα. Κατόπιν αιτήματος των γονέων, ο γιατρός μπορεί να εκτυπώσει μια φωτογραφία του μωρού. Προκειμένου να αποφευχθούν σοβαρά προβλήματα με την υγεία της μητέρας και του παιδιού, απαγορεύεται αυστηρά να αγνοείται ο υπέρηχος κατά την περιγεννητική περίοδο.
Διάγνωση πρώτου τριμήνου
Όταν πραγματοποιείται από 10 έως 14 εβδομάδες, ο γιατρός αξιολογεί την εμβρυομετρία (το συνολικό μέγεθος του παιδιού), τη θέση του στη μήτρα και τη φύση της εγκυμοσύνης. Για τον εντοπισμό του Downism, χρησιμοποιούνται συγκεκριμένοι δείκτες (κανονιστικοί δείκτες), με τους οποίους συγκρίνεται η πραγματική εικόνα της μελέτης.
Οι κύριοι καθοριστικοί δείκτες είναι:
- TVP (το μέγεθος του χώρου γιακά σε πάχος). Ο τυπικός δείκτης για την ποσότητα υγρού κάτω από το δέρμα του εμβρύου στο λαιμό δεν πρέπει να υπερβαίνει τα 2,7 mm. Στο σύνδρομο Down, το TVP αυξάνεται σημαντικά.
- το μέγεθος της άνω γνάθου. Στο υπερηχογράφημα, η κοντή άνω γνάθο του μωρού είναι καθαρά ορατή, δηλαδή χαρακτηριστικό στοιχείο Downism;
- ανατομική δομή του εξωτερικού μέρους των αυτιών. Οι υπανάπτυκτες ακτίνες είναι λόγοι υποψίας γενωμικής ανωμαλίας.
- Καρδιακός ρυθμός (ρυθμός ή καρδιακός ρυθμός)
- απουσία του κύριου ρινικού οστού. Τα κάτω, κατά κανόνα, έχουν ένα επίπεδο πρόσωπο. Αυτό το σύμβολο δείχνει την παρουσία παθολογίας.
Για ένα παιδί στο πρώτο τρίμηνο, οι ακόλουθοι δείκτες θεωρούνται φυσιολογικοί:
Η ταχυκαρδία (αυξημένος καρδιακός ρυθμός) δεν είναι ένα από τα κύρια συμπτώματα του συνδρόμου, αλλά μπορεί να είναι έμμεση. Ένας έμπειρος γιατρός δεν θα αγνοήσει αυτόν τον δείκτη. Σύμφωνα με ιατρικά δεδομένα, η ακρίβεια του προσδιορισμού του συνδρόμου Down κατά την αρχική εξέταση είναι περίπου 90%.
Σύμπτωμα Downism (χωρίς οστό στη μύτη) σε εικόνα 2-D υπερήχου
Σάρωση δεύτερου τριμήνου
Ο ορισμός του downism στο δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης γίνεται σύμφωνα με τους ακόλουθους δείκτες:
- υποπλασία (υπανάπτυξη) των ρινικών οστών. Η μύτη δεν είναι ορατή στην οθόνη της οθόνης, καθώς το μέγεθός της δεν υπερβαίνει τα 2,5-3 mm.
- καρδιακή ασθένεια. Τα παιδιά με αυτοσωματικό σύνδρομο υποφέρουν από καρδιακές παθολογίες σε περισσότερες από τις μισές περιπτώσεις.
- ασυνέπεια με τον κανόνα του μεγέθους των μηρών, του ilium και του humerus σε μήκος. Στην εικόνα, αυτοί οι δείκτες υποτιμούνται σημαντικά.
Επιπλέον, ο γιατρός μπορεί να δει παραβίαση της λειτουργικότητας και του μεγέθους άλλων εσωτερικών οργάνων. Μια γενετική ανωμαλία χαρακτηρίζεται από αλλαγές σε: εγκεφαλικές δομές (υποπλασία της παρεγκεφαλίδας, μετωπιαίοι λοβοί), Κύστη (αύξηση του μεγέθους του σώματος).
Είναι δυνατόν να προσδιοριστεί το σύνδρομο Down με υπερήχους με 100% βεβαιότητα; Ναι, μπορείτε, αλλά μόνο στο τρίτο τρίμηνο, όταν τα οπτικά σημάδια γίνουν απόλυτα. Η απόφαση να τερματιστεί μια εγκυμοσύνη μέσω τεχνητού τοκετού ή να γεννηθεί ένα ανθυγιεινό παιδί εναπόκειται στους γονείς. Ο γιατρός μπορεί να δώσει μόνο συμβουλές, αλλά να μην επιμείνει σε καμία θέση.
Πρόσθετες αναλύσεις
Για να επιβεβαιώσει ή να αντικρούσει την υποτιθέμενη παθολογία στο πρώτο εξάμηνο του όρου, εκτός από τον υπέρηχο του εμβρύου, μια γυναίκα κάνει μια εξέταση αίματος για ορμονική βιοχημεία και υποβάλλεται σε επεμβατικό έλεγχο της κατάστασης του αμνιακού υγρού και του πλακούντα.
Εξέταση αίματος
Το σύνδρομο Down καθορίζεται από τα συγκριτικά αποτελέσματα των ακόλουθων παραμέτρων αίματος:
- Αλφατοπρωτεΐνη (πρωτεΐνη AFP). Υπεύθυνος για την παροχή στο παιδί των απαραίτητων θρεπτικών συστατικών. Η ανάλυση για το γονιδιωματικό σύνδρομο δείχνει χαμηλό επίπεδο.
- Ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη (hCG), αλλιώς «ορμόνη εγκυμοσύνης». Εμφανίζεται στο αίμα από το δεύτερο τρίμηνο. Με τον Downism, υπερεκτιμάται.
- Δωρεάν οιστριόλη (EZ). Γυναικεία σεξουαλική ορμόνη. Καθορίζει την κατάσταση και την ανάπτυξη της κυκλοφορίας του αίματος της μήτρας και του μήτρα. Με χρωμοσωμικές ανωμαλίες, μειώνεται.
Τα αποτελέσματα των εργαστηριακών εξετάσεων αυξάνουν σημαντικά την ακρίβεια της διάγνωσης.
Δοκιμή βιολογικών υλικών
Οι επεμβατικές δοκιμές είναι πιο ενημερωτικές. Εάν ο υπέρηχος έχει δείξει την παρουσία συνδρόμου, πρέπει να περάσουν οι ακόλουθες εξετάσεις:
- βιοψία της εξωτερικής εμβρυϊκής μεμβράνης (χορίου). Ένα μικρό τμήμα του προσωρινού οργάνου εξετάζεται κατά την πρώτη εξέταση.
- βιοψία πλακούντα. Αξιολόγηση των πλακούντων κυττάρων για περίοδο 14 έως 20 εβδομάδων.
- αμνιοπαρακέντηση. Βιοψία διάτρησης αμνιακού (αμνιακού) υγρού, που πραγματοποιείται μετά την 18η εβδομάδα της εγκυμοσύνης.
- κορδοκέντηση (διάτρηση των αγγείων του ομφάλιου λώρου). Πραγματοποιείται μέσω του πρόσθιου κοιλιακού τοιχώματος υπό έλεγχο υπερήχων. Η πραγματοποίηση είναι δυνατή μόνο στο δεύτερο μισό της περιόδου.
Η αμνιοκέντηση είναι μια διαδικασία συλλογής αμνιακού υγρού (εικόνα)
Το biopath λαμβάνεται σε νοσοκομειακό περιβάλλον, καθώς η διαδικασία σχετίζεται με συγκεκριμένο κίνδυνο για το έμβρυο. Δεν πραγματοποιείται χωρίς τη συγκατάθεση της γυναίκας. Η ανάλυση πραγματοποιείται σε ένα γενετικό εργαστήριο.
Αντικειμενικά αποτελέσματα
Η διάγνωση που πραγματοποιήθηκε σύμφωνα με όλους τους κανόνες αποδεικνύει αξιόπιστα την παρουσία χρωμοσωμικής μετάλλαξης σε ένα παιδί. Τα αποτελέσματα της έρευνας αξιολογούνται μόνο σε συνδυασμό. Μια θετική τιμή σε σχέση με τη γενετική παθολογία πρέπει να έχει: άμεσα και έμμεσα σημεία υπερηχογραφικής εξέτασης, εξετάσεις ορμονών, αποτελέσματα βιοψίας. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, υπάρχει μόνο ένα μωρό με χρωμοσωμική ανωμαλία Down για κάθε 700-800 νεογέννητα. Στο 85% των περιπτώσεων, οι γονείς αποφασίζουν να κάνουν άμβλωση ή να εγκαταλείψουν ένα παιδί σε νοσοκομείο μητρότητας.
Το σύνδρομο Down περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον διάσημο Βρετανό ιατρό John Langdon Down, ο οποίος ξεκίνησε το ερευνητικό του έργο το 1882 και δημοσίευσε τα αποτελέσματα δημοσίως το 1886.
Αυτή είναι μια από αυτές τις παθολογίες που κάθε άτομο έχει μια ιδέα. Αυτή η ασθένεια ανησυχεί ιδιαίτερα για τις μέλλουσες μητέρες που περιμένουν με ανυπομονησία τον πρώτο έλεγχο. Σύμφωνα με τις τελευταίες δεκαετίες, αυτή η παθολογία εμφανίζεται σε κάθε 700 μωρά που γεννιούνται.
Πολλαπλά στατιστικά τα τελευταία χρόνια δείχνει μια διαφορετική εικόνα - 1 γεννημένο παιδί με παθολογία ανά 1100 νεογέννητα, το οποίο κατέστη δυνατό λόγω της υψηλής ακρίβειας προγεννητικής διάγνωσης και του πρώιμου τερματισμού μιας τέτοιας εγκυμοσύνης.
Περίπου το 80% των παιδιών με αυτή την παθολογία γεννιούνται από γυναίκες κάτω των 35 ετών - παρά τον σχετικά χαμηλό κίνδυνο ανάπτυξης αυτής της χρωμοσωμικής παθολογίας στο έμβρυο, σε αυτό ηλικιακή ομάδα υπάρχει μια αιχμή στη γονιμότητα. Περίπου 5.000 νεογέννητα μωρά με σύνδρομο Down προστίθενται κάθε χρόνο σε όλο τον κόσμο.
Το σύνδρομο Down επηρεάζει εξίσου τα κορίτσια και τα αγόρια, η ασθένεια δεν έχει εθνική κατανομή και βρίσκεται παντού.
Το 2006, η 21η Μαρτίου ήταν η Διεθνής Ημέρα των ατόμων με σύνδρομο Down. Αυτή η ημέρα πραγματοποιείται με σκοπό να ευαισθητοποιήσει το κοινό σχετικά με αυτήν την κοινή παθολογία και να βελτιώσει την ποιότητα ζωής των ασθενών. Ο αριθμός 21 επιλέχθηκε λόγω της αιτίας της νόσου - τρισωμία σε 21 χρωμοσώματα και ο μήνας Μαρτίου προσωποποιεί την τρισωμία, καθώς είναι ο τρίτος μήνας του έτους.
Οι λόγοι για την ανάπτυξη του συνδρόμου Down
Οι αιτίες του συνδρόμου Down έγκειται στον ενδομήτριο σχηματισμό της χρωμοσωμικής παθολογίας του εμβρύου, που χαρακτηρίζεται από το σχηματισμό επιπρόσθετων αντιγράφων του γενετικά ενσωματωμένου υλικού του 21ου χρωμοσώματος ή ολόκληρου του χρωμοσώματος (τρισωμία) ή τμημάτων του χρωμοσώματος (για παράδειγμα, λόγω μετατόπισης). Ο φυσιολογικός καρυότυπος ενός υγιούς ατόμου αποτελείται από 46 χρωμοσώματα, και στο σύνδρομο Down, ο καρυότυπος σχηματίζεται από 47 χρωμοσώματα.
Οι αιτίες του συνδρόμου Down δεν σχετίζονται κατά κάποιο τρόπο με περιβαλλοντικές συνθήκες, γονική συμπεριφορά, λήψη φαρμάκων και άλλα αρνητικά φαινόμενα. Αυτά είναι τυχαία χρωμοσωμικά συμβάντα που, δυστυχώς, δεν μπορούν να προληφθούν ή να αλλάξουν στο μέλλον.
Παράγοντες κινδύνου του συνδρόμου Down
Η ηλικία της μέλλουσας μητέρας επηρεάζει τον κίνδυνο ανάπτυξης συνδρόμου Down σε ένα παιδί:
- στο εύρος ηλικιών από 20 έως 24 ετών, η πιθανότητα σχηματισμού αυτής της παθολογίας είναι 1 το 1562.
- Στην ηλικία των 25-35 ετών, αυτός ο κίνδυνος είναι ήδη 1 στα 1000.
- στην ηλικία των 35-39 ετών, ο κίνδυνος αυξάνεται σε 1 στα 214.
- άνω των 45 ετών, ο κίνδυνος αυξάνεται σε 1 στα 19.
Όσον αφορά την ηλικία του μελλοντικού μπαμπά, ο κίνδυνος να αποκτήσετε παιδιά με αυτό το σύνδρομο σε άνδρες άνω των 42 έχει αποδειχθεί επιστημονικά.
Υπάρχει ένα πρόγραμμα υπολογιστή "PRISCA", το οποίο λαμβάνει υπόψη τα δεδομένα των υπερήχων, των φυσικών γυναικολογικών εξετάσεων και άλλων παραγόντων και υπολογίζει τον κίνδυνο συγγενούς παθολογίας του εμβρύου. Για τον υπολογισμό του κινδύνου του συνδρόμου Down, του κινδύνου εμφάνισης δυσπλασιών του κεντρικού νευρικού συστήματος (ελάττωμα του νευρικού σωλήνα), λαμβάνονται υπόψη τα ακόλουθα:
- Ηλικία της μητέρας
- Κάπνισμα
- Ηλικία κύησης
- Εθνικότητα
- Σωματικό βάρος
- Αριθμός φρούτων
- Σακχαρώδης διαβήτης
- Διαθεσιμότητα IVF
Είναι δυνατόν να κληρονομήσουμε το σύνδρομο Down;
Η τρισωμία στο χρωμόσωμα 21 (που είναι περίπου το 90% των περιπτώσεων της νόσου) δεν κληρονομείται και δεν κληρονομείται. το ίδιο ισχύει για τη μωσαϊκή μορφή παθολογίας. Η μορφή μετατόπισης της νόσου μπορεί να είναι κληρονομική εάν ένας από τους γονείς είχε μια ισορροπημένη χρωμοσωμική αναδιάταξη (αυτό σημαίνει ότι μέρος του χρωμοσώματος αλλάζει θέσεις με μέρος κάποιου άλλου χρωμοσώματος, χωρίς να οδηγεί σε παθολογικές διεργασίες). Όταν ένα τέτοιο χρωμόσωμα μεταφέρεται στην επόμενη γενιά, εμφανίζεται μια περίσσεια γονιδίων από το χρωμόσωμα 21, οδηγώντας σε μια ασθένεια.
Πρέπει να σημειωθεί ότι τα παιδιά που γεννιούνται από μητέρες με σύνδρομο Down γεννιούνται με το ίδιο σύνδρομο στο 30-50% των περιπτώσεων.
Πώς ξέρετε για το σύνδρομο Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης;
Δεδομένου ότι τα αίτια του συνδρόμου Down στο έμβρυο προσδιορίζονται γενετικά, αυτή η παθολογία του παιδιού μπορεί να αναγνωριστεί ακόμη και στη μήτρα. Εάν υπάρχει υποψία για σύνδρομο Down, τα σημάδια κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης προσδιορίζονται ήδη στο πρώτο τρίμηνο.
Η διάγνωση του συνδρόμου Down καθορίζει τον κίνδυνο ανάπτυξης αυτής της παθολογίας στο έμβρυο. Η μελέτη διεξάγεται αυστηρά κατά την περίοδο από 11 έως 13 εβδομάδες και 6 ημέρες εγκυμοσύνης.
- Προσδιορισμός του επιπέδου της β-υπομονάδας της χοριακής γοναδοτροπίνης (ορμόνη κύησης hCG) στο φλεβικό αίμα της μητέρας. Με αυτήν τη χρωμοσωμική παθολογία του εμβρύου, θα προσδιοριστεί ένα αυξημένο επίπεδο της β-υπομονάδας του CG περισσότερο από 2 MoM.
- Προσδιορισμός του επιπέδου της PAPP-A - μια πρωτεΐνη-Α του πλάσματος του αίματος μιας εγκύου, που σχετίζεται με την εγκυμοσύνη. Ένας υψηλός κίνδυνος του συνδρόμου σχετίζεται με έναν δείκτη PAPP-A μικρότερο από 0,5 MoM.
- Προσδιορισμός του πάχους του περιλαίμιου χώρου με υπερηχογράφημα εμβρύου. Με το σύνδρομο Down, ο αριθμός αυτός υπερβαίνει τα 3 mm.
Με έναν συνδυασμό των τριών δεικτών που περιγράφονται, η πιθανότητα του συνδρόμου Dyne στο έμβρυο είναι 86%, δηλ. η διάγνωση είναι αρκετά ακριβής και ενδεικτική. Για να αποφασίσει σχετικά με τη διατήρηση της εγκυμοσύνης ή τον τερματισμό της, μια γυναίκα που έχει σημάδια συνδρόμου Down στο έμβρυο προσφέρεται να υποβληθεί σε τραχηλική αμνησκόπηση.
Σε αυτή τη μελέτη, οι χοριακές βίλες λαμβάνονται μέσω του τραχήλου της μήτρας, οι οποίες αποστέλλονται για γενετική έρευνα, σύμφωνα με τα αποτελέσματα της οποίας αυτή η διάγνωση μπορεί να επιβεβαιωθεί ή να απορριφθεί με 100% αξιοπιστία. Η μελέτη δεν ανήκει στην ομάδα των υποχρεωτικών · η απόφαση για τη συμπεριφορά της λαμβάνεται από τους γονείς. Δεδομένου ότι σχετίζεται με έναν ορισμένο κίνδυνο για την περαιτέρω πορεία της εγκυμοσύνης, πολλοί αρνούνται μια τέτοια διάγνωση.
Η διάγνωση του συνδρόμου Down στο δεύτερο τρίμηνο είναι επίσης ένας συνδυασμός ελέγχου που γίνεται μεταξύ 16 και 18 εβδομάδων.
- Προσδιορισμός του επιπέδου της hCG στο αίμα μιας εγκύου γυναίκας - με σύνδρομο Down, ο δείκτης είναι υψηλότερος από 2 MoM.
- Προσδιορισμός του επιπέδου της α-φετοπρωτεΐνης στο αίμα μιας εγκύου γυναίκας (AFP) - με σύνδρομο Down, ο δείκτης είναι μικρότερος από 0,5 MoM.
- Προσδιορισμός της ελεύθερης οιστριόλης στο αίμα - ένας δείκτης μικρότερος από 0,5 MoM είναι χαρακτηριστικός του συνδρόμου Down.
- Προσδιορισμός της αναστολίνης Α στο αίμα μιας γυναίκας - ένας δείκτης άνω των 2 MoM είναι χαρακτηριστικός του συνδρόμου Down.
- Υπερηχογράφημα του εμβρύου. Εάν υπάρχει σύνδρομο Down, τα σημεία υπερήχων θα έχουν ως εξής:
- μικρότερο μέγεθος του εμβρύου σε σχέση με τον κανόνα για μια περίοδο 16-18 εβδομάδων.
- συντόμευση ή απουσία του ρινικού οστού στο έμβρυο
- μείωση του μεγέθους της άνω γνάθου.
- συντόμευση των οστών του βραχίονα και του μηρού στο έμβρυο
- αύξηση του μεγέθους της ουροδόχου κύστης.
- μία αρτηρία στον ομφάλιο λώρο αντί για δύο.
- έλλειψη νερού ή έλλειψη αμνιακού υγρού
- γρήγορος καρδιακός ρυθμός στο έμβρυο.
Με ένα συνδυασμό όλων των σημείων, μια γυναίκα προσφέρεται επεμβατική διάγνωση για γενετική έρευνα:
- διαδερματική αναρρόφηση πλακούντων λαχνών.
- διαδερμική κοιλοκέντηση με διάτρηση των αγγείων του ομφάλιου λώρου.
Το επιλεγμένο υλικό εξετάζεται σε ένα γενετικό εργαστήριο και σας επιτρέπει να προσδιορίσετε με ακρίβεια την παρουσία ή την απουσία αυτής της παθολογίας στο έμβρυο.
Το 2012, Βρετανοί επιστήμονες ανέπτυξαν ένα νέο τεστ υψηλής ακρίβειας για την παρουσία συνδρόμου Down στο έμβρυο, το αποτέλεσμα του οποίου εκτιμάται στο 99%. Συνίσταται στην εξέταση του αίματος των εγκύων γυναικών και είναι κατάλληλο για όλες τις γυναίκες. Ωστόσο, δεν έχει ακόμη εισαχθεί στην παγκόσμια πρακτική.
Πώς επιλύεται το ζήτημα του τερματισμού της εγκυμοσύνης κατά τον προσδιορισμό του υψηλού κινδύνου συνδρόμου Down στο έμβρυο;
Όταν γεννιούνται μωρά με σύνδρομο Down, η βασική αιτία της γενετικής δυσλειτουργίας είναι πραγματικά αδύνατο να εξακριβωθεί. Πολλοί γονείς το αντιλαμβάνονται αυτό ως τεστ, και θεωρούν τον εαυτό τους προικισμένο με μια ειδική λειτουργία ανατροφής και ανάπτυξης ενός τέτοιου παιδιού. Αλλά πριν από κάθε έγκυο γυναίκα με υψηλό κίνδυνο αυτής της παθολογίας, τίθεται το ερώτημα να αποφασιστεί η τύχη της εγκυμοσύνης της. Ο γιατρός δεν έχει το δικαίωμα να επιμείνει στη διακοπή, αλλά είναι υποχρεωμένος να διευκρινίσει αυτό το ζήτημα και να προειδοποιήσει για όλες τις πιθανές συνέπειες. Ακόμα κι αν ανακαλυφθούν παθολογίες ασυμβίβαστες με τη ζωή, κανείς δεν έχει το δικαίωμα να πείσει μια γυναίκα να πάρει μια απόφαση), και ακόμη περισσότερο να την αναγκάσει να το κάνει.
Έτσι, η μοίρα της εγκυμοσύνης με την παθολογία του εμβρύου αποφασίζεται μόνο από τους γονείς. Οι γονείς έχουν το δικαίωμα να επαναλάβουν τη διάγνωση σε άλλο εργαστήριο και κλινική, να συμβουλευτούν αρκετούς γενετιστές και άλλους ειδικούς.
Σημάδια του συνδρόμου Down σε ένα νεογέννητο
Τα σημάδια του συνδρόμου Down στα νεογνά προσδιορίζονται αμέσως μετά τη γέννηση:
Όταν γεννιούνται παιδιά με σύνδρομο Down, τα εξωτερικά σημεία που αναφέρονται παραπάνω θα καθοριστούν σχεδόν τα πάντα. Η διάγνωση επιβεβαιώνεται αφού περάσει η γενετική ανάλυση για τον καρυότυπο.
Μπορεί ένα παιδί με σύνδρομο Down να μεγαλώσει ψυχικά και σωματικά;
Αυτό το ερώτημα ανακύπτει απαραίτητα τόσο για τους γονείς που εξακολουθούν να αποφασίζουν εάν θα τερματίσουν ή θα διατηρήσουν μια εγκυμοσύνη, όσο και για εκείνους που έχουν ήδη μια πολύτιμη μικρή τσάντα με ένα νεογέννητο μωρό.
Οι συνέπειες του σχηματισμού ενός πρόσθετου αντιγράφου ενός χρωμοσώματος είναι πολύ διαφορετικές και εξαρτώνται από την ποσότητα περίσσειας γενετικού υλικού, από το γενετικό περιβάλλον και μερικές φορές από καθαρή πιθανότητα. Το ατομικό πρόγραμμα ανάπτυξης ενός τέτοιου παιδιού και, φυσικά, οι συνοδευτικές παθολογίες, που παρατηρούνται σε τέτοια παιδιά, έχουν μεγάλη σημασία.
Φυσικά, αυτοί δεν είναι άτομα με βαθιά αναπηρία, αλλά παιδιά που μπορούν να μάθουν, να αναπτύξουν και να γίνουν προσαρμοσμένα άτομα στο σύγχρονο κοινωνικό περιβάλλον. Ταυτόχρονα, είναι σημαντικό να κατανοήσουμε ότι κάθε παιδί με σύνδρομο Down θα έχει καθυστέρηση στη διανοητική, στην ομιλία, φυσική ανάπτυξη... Δεν είναι σωστό να τα βάζουμε στην ίδια γραμμή με υγιή παιδιά, και δεν είναι απαραίτητο, αλλά είναι επίσης αδύνατο να τα θεωρήσουμε «μη φυσιολογικά άτομα».
Ένας ειδικός φαινότυπος καθιστά αυτήν την παθολογία αναγνωρίσιμη. Πράγματι, δεν θα λειτουργήσει για να κρύψει ένα τέτοιο χαρακτηριστικό του παιδιού σας από αδιάκριτα μάτια. Αλλά είναι καλύτερο να δεχτείτε το μωρό σας από την πρώτη ανάσα όπως είναι, να είστε περήφανοι γι 'αυτό και να μην κρύβετε από τους ανθρώπους. Ναι, αυτά τα παιδιά είναι ξεχωριστά, αλλά πολύ μακριά από απελπισία. Μητέρες παιδιών που πάσχουν από πολύ πιο σοβαρές παθολογίες θα έδιναν τα πάντα για την ευκαιρία να ανταλλάξουν θέσεις με τις μητέρες κάτω, αν μόνο το παιδί μπορούσε να ζήσει και να χαμογελάσει.
Το τεστ εγκυμοσύνης έδειξε δύο ρίγες; Συγχαρητήρια, πολύ σύντομα θα μπορέσετε να ζήσετε πλήρως όλες τις απολαύσεις της μητρότητας. Ωστόσο, μην ξεχνάτε ότι με την έναρξη της εγκυμοσύνης, μια γυναίκα φέρει μεγάλη ευθύνη για την υγεία του αγέννητου παιδιού της. Γι 'αυτό, εκτός από την υγιεινή διατροφή, τη συναισθηματική ηρεμία και την καλή ξεκούραση, κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης της εγκυμοσύνης για εβδομάδες, η μέλλουσα μητέρα επισκέπτεται πολλούς γιατρούς, έχει εγγραφεί στο προγεννητική κλινική, υποβάλλονται σε μεγάλο αριθμό εξετάσεων, μία από τις οποίες είναι η ανάλυση για μείωση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Γιατί οι γιατροί συστήνουν έντονα αυτήν την εξέταση; Σε ποιες περιπτώσεις αυξάνεται η πιθανότητα αυτής της παθολογίας; Ποια είναι η απειλή της άρνησης να υποβληθεί σε τεστ κάτω κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης; Θα προσπαθήσουμε να απαντήσουμε σε αυτές και σε άλλες ερωτήσεις που απασχολούν πολλές μητέρες.
Σύνδρομο Down. Τι είναι αυτό?
Το σύνδρομο Down (χρωμοσώματα τρισωμίας 21) είναι μια γενετικά καθορισμένη παθολογία, η αιτία της οποίας είναι η παρουσία ενός επιπλέον 47ου χρωμοσώματος σε κάθε κύτταρο του σώματος, αντί του απαιτούμενου 46, επειδή συνήθως το παιδί λαμβάνει 23 χρωμοσώματα από κάθε έναν από τους γονείς. Αυτό συμβαίνει όταν το μωρό λαμβάνει ένα επιπλέον 21ο χρωμόσωμα από τη μητέρα ή τον πατέρα. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, για 700 υγιή παιδιά υπάρχει ένα νεογέννητο με σύνδρομο Down, το οποίο μπορεί να ανιχνευθεί με ανάλυση για κάτω κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Ο επιπολασμός αυτής της χρωμοσωμικής παθολογίας δεν εξαρτάται από τη γεωγραφική θέση, τη φυλή, το φύλο ή άλλους λόγους. Μέχρι σήμερα, έχουν καθοριστεί ορισμένοι παράγοντες, η παρουσία των οποίων αυξάνει τον κίνδυνο παθολογίας:
- Ηλικία της μητέρας. Η πιθανότητα να αποκτήσετε παιδί με σύνδρομο Down σε μητέρα κάτω των 25 ετών είναι 1 περίπτωση στις 1400 γεννήσεις, στα 35 ετών - 1 στις 350 γεννήσεις, στα 40 ετών η πιθανότητα αυξάνεται σε 1 στις 60 γεννήσεις και μετά από 50 έως 1 στις 12 γεννήσεις ... Επομένως, σε όλες τις γυναίκες άνω των 35 ετών παρουσιάζεται ανάλυση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
- Ηλικία του πατέρα. Έχει αποδειχθεί ότι όσο μεγαλύτερος είναι ο μελλοντικός πατέρας, τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα να γεννηθεί ένα μωρό με σύνδρομο Down.
- Στενά σχετικοί γάμοι.
- Η ηλικία της γιαγιάς κατά τη στιγμή της εγκυμοσύνης της. Όσο αργότερα η γιαγιά γέννησε την κόρη της, τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα εμφάνισης συνδρόμου Down στα εγγόνια. Τα αυγά τοποθετούνται ακόμη και στη μήτρα, ώστε να επηρεάζονται από διάφορους παράγοντες. Πιθανώς, ενώ βρίσκεται ακόμη στη μήτρα, μερικά από τα ωοκύτταρα της γυναίκας είναι κατεστραμμένα και αποκτούν ένα επιπλέον 21ο χρωμόσωμα. Όσο μεγαλύτερη είναι η γιαγιά, τόσο μεγαλύτερος είναι ο κίνδυνος γέννησης άρρωστων παιδιών για την κόρη της και αυξάνεται κάθε χρόνο, ανεξάρτητα από το ποια ήταν τα αποτελέσματα του τεστ κάτω κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Τα παιδιά με σύνδρομο Down, σε έναν βαθμό ή άλλο, υστερούν στην ψυχική και σωματική ανάπτυξη. Η παθολογία συνοδεύεται πολύ συχνά από διάφορα αναπτυξιακά ελαττώματα που μειώνουν σημαντικά το μέσο προσδόκιμο ζωής. Επιπλέον, αυτά τα παιδιά έχουν εξασθενίσει την ασυλία, ως αποτέλεσμα της οποίας πολύ συχνά κρυολογήματα, μέχρι την ανάπτυξη πνευμονίας.
Το θετικό αποτέλεσμα του τεστ για τη μείωση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης δεν είναι πρόταση. Με έγκαιρη βοήθεια και κατάλληλη φροντίδα, ένα άτομο με σύνδρομο Down θα είναι σε θέση να ζήσει μια πλήρη ζωή, να πάει στο σχολείο και να εργαστεί και να ξεκινήσει μια δική του οικογένεια. Σε αυτήν την περίπτωση, όλα εξαρτώνται από την προθυμία των γονέων να αφιερώσουν όλο τον ελεύθερο χρόνο τους σε ένα τόσο ασυνήθιστο, αλλά ακόμα αγαπητό μωρό.
Τύποι δοκιμών για κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Σε αυτό το στάδιο ανάπτυξης της ιατρικής, υπάρχουν διάφοροι τύποι εξετάσεων που μπορούν να υπολογίσουν την πιθανότητα εμφάνισης συνδρόμου Down σε ένα αγέννητο παιδί. Η επιλογή της μεθόδου εξαρτάται κυρίως από την ηλικία κύησης. Το αποτέλεσμα της ανάλυσης για μείωση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης καθορίζεται από ένα ειδικό πρόγραμμα, λαμβάνοντας υπόψη την ηλικία κύησης και την ηλικία της γυναίκας.
Κατά τη διάρκεια της κύησης, όλες οι γυναίκες που θέλουν να προσδιορίσουν τον βαθμό κινδύνου εμφάνισης γενετικών ασθενειών στο έμβρυο υποβάλλονται σε μη επεμβατική προγεννητική εξέταση δύο φορές. Αυτή η εξέταση δεν παρέχει πλήρη εγγύηση της παρουσίας ή της απουσίας αυτής ή αυτής της χρωμοσωμικής παθολογίας, αλλά καθορίζει μόνο την πιθανότητα εμφάνισής της. Είναι δυνατή η ακριβής διάγνωση του συνδρόμου Down μόνο μετά τη γέννηση ενός παιδιού, βάσει εξωτερικών σημείων.
Έτσι, ο έλεγχος πραγματοποιείται στο τρίμηνο I και II.
Για την έγκαιρη διάγνωση του συνδρόμου Down, με ηλικία κύησης 11-13 εβδομάδων, χρησιμοποιούνται οι ακόλουθες διαγνωστικές μέθοδοι:
- υπερηχογραφική εξέταση της μήτρας
- βιοχημική εξέταση αίματος.
Κατά τη διεξαγωγή υπερήχων, δίνεται ιδιαίτερη προσοχή στο μέγεθος της ζώνης του κολάρου, καθώς σε ένα έμβρυο με σύνδρομο Down, στο πίσω μέρος του λαιμού, το υγρό συσσωρεύεται υποδορίως. Επιπλέον, η παθολογία χαρακτηρίζεται από υποανάπτυξη ή από πλήρη απουσία του ρινικού οστού στο έμβρυο. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, σχεδόν στο 70% των περιπτώσεων ανίχνευσης της νόσου, ρινικό οστό κατά τη διάρκεια του υπερήχου, δεν δόθηκε η δέουσα προσοχή.
Μια βιοχημική ανάλυση για μείωση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης καθορίζει το επίπεδο της β-hCG (ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη) και του PAPP-A (πρωτεΐνη Α πλάσματος που σχετίζεται με την εγκυμοσύνη). Μια τέτοια μελέτη σάς επιτρέπει να προσδιορίσετε την παθολογία στο 80% των προσβεβλημένων εμβρύων.
Στο δεύτερο τρίμηνο, περίπου 16-18 εβδομάδες, πραγματοποιείται τριπλή δοκιμή - μια ανάλυση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, η οποία καθορίζει το επίπεδο AFP (άλφα-φετοπρωτεΐνη), ελεύθερη οιστριόλη και β-hCG.
Η άλφα-fetoprotein είναι μια ειδική πρωτεΐνη που παράγεται από το συκώτι του εμβρύου. Αφού εισέλθει στο αμνιακό υγρό, το AFP μπαίνει στο φλεβικό κρεβάτι της γυναίκας. Με την πορεία της εγκυμοσύνης, η ποσότητα της αυξάνεται συνεχώς, φτάνοντας στη μέγιστη τιμή κατά 30 εβδομάδες κύησης. Ένα χαμηλό επίπεδο AFP, σύμφωνα με την ηλικία κύησης, μπορεί να υποδηλώνει την παρουσία του συνδρόμου Down και την αυξημένη ποσότητα του - σχετικά με την παθολογία του νευρικού σωλήνα.
Όλες οι μελέτες μπορούν να δείξουν ψευδώς αρνητικό και ψευδώς θετικό αποτέλεσμα. Η ακρίβεια των μεθόδων κυμαίνεται από 70-90%.
Η αμνιοκέντηση είναι μια επεμβατική προς τα κάτω ανάλυση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Εάν, ως αποτέλεσμα δοκιμών για κάτω κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, διαπιστώθηκε υψηλός κίνδυνος αυτής της παθολογίας στο έμβρυο, προσφέρεται στη γυναίκα να υποβληθεί σε επεμβατική διαγνωστική μέθοδο - αμνιοπαρακέντηση.
Η αμνιοκέντηση είναι μια διαδικασία για τη λήψη αμνιακού υγρού για μια πιο διεξοδική εξέταση. Μια τέτοια ανάλυση για τη μείωση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης πραγματοποιείται όχι νωρίτερα από την 18η εβδομάδα της ανάπτυξης της εγκυμοσύνης και παρουσία αμνιακού υγρού σε επαρκείς ποσότητες. Αφού επιβεβαιώσει τη διάγνωση με τη βοήθεια της αμνιοκέντησης, η γυναίκα πρέπει ανεξάρτητα να αποφασίσει εάν θα γεννήσει το άρρωστο παιδί της ή θα τερματίσει την εγκυμοσύνη.
