Această broșură oferă informații despre ce este moștenirea legată de X și despre cum sunt moștenite bolile legate de X.
Ce sunt genele și cromozomii?
Corpul nostru este format din milioane de celule. Majoritatea celulelor conțin un set complet de gene. O persoană are mii de gene. Genele pot fi comparate cu instrucțiunile care sunt folosite pentru a controla creșterea și funcționarea coordonată a întregului organism. Genele sunt responsabile pentru multe caracteristici ale corpului nostru, cum ar fi culoarea ochilor, grupa de sânge sau înălțimea.
Figura 1: Gene, cromozomi și ADN
Genele sunt localizate pe structuri asemănătoare firului numite cromozomi. În mod normal, majoritatea celulelor din organism conțin 46 de cromozomi. Cromozomii ne sunt transmise de la părinți - 23 de la mama și 23 de la tata, așa că arătăm adesea ca părinții noștri. Astfel, avem două seturi de 23 de cromozomi, sau 23 de perechi de cromozomi. Deoarece genele sunt localizate pe cromozomi, moștenim două copii ale fiecărei gene, câte o copie de la fiecare părinte. Cromozomii (și, prin urmare, genele) sunt formați dintr-un compus chimic numit ADN.
Figura 2: 23 de perechi de cromozomi distribuite după mărime; Cromozomul numărul 1 este cel mai mare. Ultimii doi cromozomi sunt cromozomi sexuali.
Cromozomii (vezi Figura 2), numerotați de la 1 la 22, sunt aceiași la bărbați și la femei. Astfel de cromozomi se numesc autozomi. Cromozomii celei de-a 23-a perechi sunt diferiți la femei și la bărbați și se numesc cromozomi sexuali. Există 2 variante de cromozomi sexuali: cromozomul X și cromozomul Y. În mod normal, femeile au doi cromozomi X (XX), unul dintre ei se transmite de la mamă, celălalt de la tată. În mod normal, bărbații au un cromozom X și un cromozom Y (XY), cu cromozomul X transmis de la mamă și cromozomul Y de la tată. Astfel, Figura 2 prezintă cromozomii unui om, deoarece ultima pereche, a 23-a, este reprezentată de combinația XY.
Uneori apare o schimbare (mutație) într-o copie a unei gene care perturbă funcționarea normală a genei. O astfel de mutație poate duce la dezvoltarea unei boli genetice (ereditare), deoarece gena modificată nu transmite informațiile necesare organismului. Bolile legate de X sunt cauzate de modificări ale genelor de pe cromozomul X.
Ce este moștenirea legată de X?
Cromozomul X conține multe dintre genele care sunt foarte importante pentru creșterea și dezvoltarea organismului. Cromozomul Y este mult mai mic și conține mai puține gene. După cum se știe, femeile au doi cromozomi X (XX), prin urmare, dacă o copie a unei gene de pe cromozomul X este schimbată, atunci copia normală de pe al doilea cromozom X poate compensa funcția celui modificat. În acest caz, femeia este de obicei o purtătoare sănătoasă a bolii X-linked. Un purtător este o persoană care nu are semne ale bolii, dar are o copie alterată a genei. În unele cazuri, femeile pot avea manifestări moderate ale bolii.
Bărbații au un cromozom X și un cromozom Y, așa că atunci când o copie a unei gene de pe cromozomul X este modificată, nu există o copie normală a genei care să compenseze funcția. Aceasta înseamnă că un astfel de om va fi bolnav. Bolile care sunt moștenite în modul descris mai sus sunt numite recesive legate de X. Exemple de astfel de boli sunt hemofilia, distrofia musculară Duchenne și sindromul X fragil.
Moștenirea dominantă legată de X
Majoritatea bolilor legate de X sunt recesive, dar în cazuri rare, bolile legate de X sunt moștenite ca dominante. Aceasta înseamnă că dacă o femeie are o copie alterată și o copie normală a genei, acest lucru va fi suficient pentru ca boala să se manifeste. Dacă un bărbat moștenește o copie alterată a genei cromozomului X, el va dezvolta boala, deoarece bărbații au doar un cromozom X. Femeile afectate au o șansă de 50% (1 din 2) de a avea un copil afectat și este același lucru pentru fiice și fii. Un om bolnav își va îmbolnăvi toate fiicele și toți fiii lui vor fi sănătoși.
Cum se moștenesc bolile legate de X?
Dacă o femeie purtătoare are un fiu, atunci ea îi poate transmite fie un cromozom X cu o copie normală a genei, fie un cromozom X cu o copie alterată a genei. Astfel, fiecare fiu are o șansă de 50% (1 din 2) de a moșteni o copie alterată a genei și de a dezvolta boala. În același timp, există aceeași șansă - 50% (1 din 2) - ca fiul să moștenească o copie normală a genei, caz în care nu va avea boala. Această probabilitate este aceeași pentru fiecare fiu (Figura 3).
Dacă o femeie purtătoare are o fiică, ea va transmite fie un cromozom X cu o copie normală a genei, fie un cromozom X cu o copie alterată. Astfel, fiecare fiică are o șansă de 50% (1 din 2) de a moșteni o copie alterată a genei, caz în care va fi purtătoare, ca și mama ei. Pe de altă parte, există o șansă egală de 50% (1 din 2) ca fiica să moștenească o copie normală a genei, caz în care va fi sănătoasă și nu purtătoare (Figura 3).
Figura 3: Cum sunt transmise bolile recesive legate de X de la femeile purtătoare
Figura 4: Cum se transmit bolile recesive legate de X de la bărbații afectați
Dacă un bărbat cu o boală legată de X are o fiică, el îi va transmite întotdeauna copia modificată a genei. Acest lucru se datorează faptului că bărbații au doar un cromozom X și îl transmit mereu fiicelor lor. Astfel, toate fiicele lui vor fi purtătoare (Fig. 4). De regulă, fiicele sunt sănătoase, dar riscă să aibă fii bolnavi.
Dacă un bărbat cu o boală legată de X are un fiu, nu îi va transmite niciodată copia modificată a genei. Acest lucru se datorează faptului că bărbații transmit mereu cromozomul Y fiilor lor (dacă transmit cromozomul X, vor avea o fiică). Astfel, toți fiii unui bărbat cu o boală legată de X vor fi sănătoși (Fig. 4).
Ce se întâmplă dacă pacientul este primul din familie diagnosticat cu această boală?
Uneori, un copil cu o tulburare genetică legată de X poate fi primul din familie care este diagnosticat cu această afecțiune. Acest lucru poate fi explicat prin faptul că o nouă mutație (modificare) a genei a avut loc în spermatozoizii sau ovulul din care s-a dezvoltat copilul. În acest caz, niciunul dintre părinții copilului nu va fi purtător al bolii. Probabilitatea ca acești părinți să aibă un alt copil cu aceeași boală este foarte scăzută. Cu toate acestea, un copil bolnav care are o genă alterată o poate transmite copiilor săi în viitor.
Test de purtător și diagnostic prenatal (test în timpul sarcinii)
Pentru persoanele care au antecedente familiale de tulburare recesivă legată de X, există mai multe opțiuni pentru testare. Un test de purtător poate fi efectuat pe femei pentru a determina dacă acestea sunt purtătoare de mutații (modificări) într-o anumită genă de pe cromozomul X. Aceste informații pot fi utile atunci când planificați o sarcină. Pentru unele boli legate de X, se pot face teste prenatale (adică testarea în timpul sarcinii) pentru a determina dacă copilul a moștenit boala (pentru mai multe informații, consultați broșurile de prelevare a vilozităților coriale și amniocenteză).
Alți membri ai familiei
Dacă cineva din familia dumneavoastră are o boală legată de X sau este purtător, poate doriți să discutați acest lucru cu alți membri ai familiei dumneavoastră. Acest lucru le va oferi femeilor din familia dumneavoastră posibilitatea, dacă doresc, să se supună unor teste (un test de sânge special) pentru a determina dacă sunt purtătoare ale bolii. Aceste informații pot fi, de asemenea, importante pentru rude atunci când se diagnostichează boala. Acest lucru poate fi deosebit de important pentru acele rude care au sau vor avea copii.
Unora le poate fi dificil să discute despre starea lor genetică cu alți membri ai familiei. S-ar putea să le fie frică să deranjeze membrii familiei. În unele familii, din această cauză, oamenii întâmpină dificultăți în comunicare și își pierd înțelegerea reciprocă cu rudele.
Medicii geneticieni au de obicei o vastă experiență în tratarea acestor tipuri de situații familiale și vă pot ajuta să discutați problema cu alți membri ai familiei.
Ce este important de reținut
- Femeile care sunt purtătoare ale unei boli legate de X au o șansă de 50% de a transmite copiilor o copie alterată a genei. Dacă un fiu moștenește o copie modificată de la mama sa, va fi bolnav. Dacă o fiică moștenește o copie modificată de la mama ei, ea va fi purtătoare a bolii, ca și mama ei.
- Un bărbat cu o tulburare recesivă legată de X va transmite întotdeauna copia modificată a genei fiicei sale, iar ea va fi purtătoare. Cu toate acestea, dacă este o tulburare dominantă legată de X, atunci fiica lui va fi afectată. Un bărbat nu transmite niciodată fiului său copia modificată a genei.
- O genă alterată nu poate fi corectată - ea rămâne modificată pentru viață.
- Gena alterată nu este contagioasă; de exemplu, purtătorul ei poate fi un donator de sânge.
- Oamenii se simt adesea vinovați că au o tulburare genetică în familia lor. Este important să ne amintim că aceasta nu este vina nimănui sau rezultatul acțiunilor altcuiva.
Moștenirea recesivă legată de X(Engleză) Moștenirea recesivă legată de X ) este unul dintre tipurile de moștenire legată de sex. O astfel de moștenire este tipică pentru trăsăturile ale căror gene sunt localizate pe cromozomul X și care apar numai în stare homozigotă sau hemizigotă. Acest tip de moștenire are o serie de boli ereditare congenitale la om; aceste boli sunt asociate cu un defect în oricare dintre genele situate pe cromozomul X sexual și apar dacă nu există alt cromozom X cu o copie normală a aceleiași gene. În literatură există o abreviere XR pentru a desemna moștenirea recesivă legată de X.
Este tipic pentru bolile recesive legate de X că bărbații sunt de obicei afectați; pentru bolile rare legate de X acest lucru este aproape întotdeauna adevărat. Toate fiicele lor fenotipic sănătoase sunt purtătoare heterozigote. Dintre fiii mamelor heterozigote, raportul dintre bolnavi și sănătoși este de 1 la 1.
Un caz special de moștenire recesivă legată de X este încrucişat moștenire (engleză) moștenire încrucișată, De asemenea moștenire încrucișată), ca urmare a faptului că caracteristicile taților apar la fiice, iar caracteristicile mamei la fii. Acest tip de moștenire a fost numit de unul dintre autorii teoriei cromozomiale a moștenirii, Thomas Hunt Morgan. El a descris pentru prima dată acest tip de moștenire pentru trăsătura de culoare a ochilor la Drosophila în 1911. Moștenirea încrucișată apare atunci când mama este homozigotă pentru o trăsătură recesivă localizată pe cromozomul X, iar tatăl are o alelă dominantă a acestei gene pe singurul cromozom X. Detectarea acestui tip de moștenire în timpul analizei de segregare este una dintre dovezile localizării genei corespunzătoare pe cromozomul X.
Particularități ale moștenirii trăsăturilor recesive legate de sex la oameni
La om, ca toate mamiferele, sexul masculin este heterogametic (XY), iar sexul feminin este homogametic (XX). Aceasta înseamnă că bărbații au doar un cromozom X și un cromozom Y, în timp ce femeile au doi cromozomi X. Cromozomii X și cromozomii Y au regiuni omoloage mici (regiuni pseudoautozomale). Moștenirea trăsăturilor ale căror gene sunt situate în aceste regiuni este similară cu moștenirea genelor autozomale și nu este discutată în acest articol.
Trăsăturile legate de cromozomul X pot fi recesive sau dominante. Trăsăturile recesive nu apar la indivizii heterozigoți în prezența unei trăsături dominante. Deoarece bărbații au un singur cromozom X, bărbații nu pot fi heterozigoți pentru genele găsite pe cromozomul X. Din acest motiv, doar două stări ale trăsăturii recesive legate de X sunt posibile la bărbați:
- dacă pe un singur cromozom X există o alelă care determină o trăsătură sau tulburare, bărbatul prezintă acea trăsătură sau tulburare, iar toate fiicele sale primesc această alelă de la el împreună cu cromozomul X (fiii vor primi cromozomul Y);
- dacă nu există o astfel de alelă pe singurul cromozom X, atunci această trăsătură sau tulburare nu se manifestă la om și nu este transmisă descendenților săi.
Deoarece femeile au doi cromozomi X, ele au trei condiții posibile pentru trăsăturile recesive legate de X:
- alela care determină această trăsătură sau tulburare este absentă pe ambii cromozomi X - trăsătura sau tulburarea nu se manifestă și nu se transmite descendenților;
- alela care determină trăsătura sau tulburarea este prezentă pe un singur cromozom X - trăsătura sau tulburarea de obicei nu apare, iar atunci când este moștenită, aproximativ 50% dintre descendenți primesc această alelă împreună cu cromozomul X de la ea (cealaltă 50% dintre descendenți vor primi un alt cromozom X) ;
- alela care determină trăsătura sau tulburarea este prezentă pe ambii cromozomi X - trăsătura sau tulburarea se manifestă și se transmite descendenților în 100% din cazuri.
Unele tulburări moștenite într-un model recesiv legat de X pot fi atât de severe încât duc la moartea fătului. În acest caz, este posibil să nu existe un singur pacient cunoscut printre membrii familiei și printre strămoșii lor.
Femeile care au o singură copie a mutației sunt numite purtătoare. De obicei, o astfel de mutație nu este exprimată în fenotip, adică nu se manifestă în niciun fel. Unele boli cu moștenire recesivă legată de X au încă unele manifestări clinice la purtătoarele de sex feminin datorită mecanismului de compensare a dozei, din cauza căruia unul dintre cromozomii X este inactivat aleatoriu în celulele somatice, iar în unele celule ale corpului este o alela X. exprimat, iar în altele - altul.
Unele boli recesive legate de X la oameni
Uzual
Boli recesive frecvente legate de X:
- Tulburare ereditară de vedere a culorilor (daltonism). În Europa de Nord, aproximativ 8% dintre bărbați și 0,5% dintre femei suferă de diferite grade de slăbiciune a percepției roșu-verde.
- Ihtioza legată de X. Pe pielea pacienților apar pete uscate și aspre din cauza acumulării excesive de steroizi sulfonați. Apare la 1 din 2000-6000 de bărbați.
- Distrofia musculară Duchenne. O boală însoțită de degenerarea țesutului muscular și care duce la moarte la o vârstă fragedă. Apare la 1 din 3600 de nou-născuți de sex masculin.
- Hemofilia A (hemofilie clasică). Boala asociată cu deficiența factorului VIII de coagulare a sângelui apare la unul din 4000-5000 de bărbați.
- Hemofilia B. O boală asociată cu deficiența factorului IX de coagulare a sângelui, apare la unul din 20.000-25.000 de bărbați.
- Distrofia musculara Becker. Boala este similară cu distrofia musculară Duchenne, dar este oarecum mai ușoară. Apare la 3-6 din 100.000 de nou-născuți de sex masculin.
- Sindromul Kabuki - defecte congenitale multiple (malformații cardiace, deficiență de creștere, pierderea auzului, anomalii ale tractului urinar) și retard mental. Prevalența 1:32000.
- Sindromul de insensibilitate la androgeni (sindromul Morris) - o persoană cu sindrom complet are un aspect feminin, sânii și vaginul dezvoltate, în ciuda unui cariotip 46XY și a testiculelor necoborâte. Frecvența de apariție este de la 1:20.400 la 1:130.000 de nou-născuți cu un cariotip de 46,XY.
Rar
- boala Bruton (agammaglobulinemie congenitală). Imunodeficiența umorală primară. Apare la băieți cu o frecvență de 1:100.000 - 1:250.000.
- Sindromul Wiskott-Aldrich este o imunodeficiență congenitală și trombocitopenie. Prevalență: 4 cazuri la 1.000.000 de nașteri masculine.
- Sindromul Lowe (sindrom oculocerebrorenal) - anomalii ale scheletului, diverse tulburări renale, glaucom și cataractă din copilărie timpurie. Apare cu o frecvență de 1:500.000 de nou-născuți de sex masculin.
- Sindromul Allan-Herndon-Dudley este un sindrom rar, întâlnit doar la bărbați, în care dezvoltarea creierului postnatală este afectată. Sindromul este cauzat de o mutație a genei MCT8, care codifică o proteină care transportă hormonul tiroidian. Descris pentru prima dată în 1944.
După cum sa discutat mai devreme, Fenotipul X-linked considerat dominant dacă apare de obicei la heterozigoţi. Moștenirea dominantă poate fi distinsă cu ușurință de moștenirea autosomal dominantă prin lipsa transmiterii de la bărbat la bărbat, ceea ce în mod clar nu este posibil cu moștenirea legată de X, deoarece bărbații transmit cromozomul Y fiilor lor, nu cromozomul X.
Astfel, trăsătura distinctivă a unui penetrant complet Pedigree dominant legat de X- toate fiicele oamenilor bolnavi sunt și ele bolnave, în timp ce niciunul dintre fii nu este bolnav; dacă există cel puțin o fiică sănătoasă sau un fiu bolnav, moștenirea trebuie să fie autozomală și nu legată de X. Moștenirea prin intermediul unei femei nu este diferită de moștenirea autosomal dominantă; Deoarece femeile au o pereche de cromozomi X, precum și perechi de autozomi, fiecare copil al unei femei afectate are șanse de 50% de a moșteni trăsătura, indiferent de sex.
În numeroase familii cu Boli dominante legate de X Tabloul clinic este de obicei mai blând la femei, care sunt aproape întotdeauna heterozigote, deoarece alela mutantă din unele dintre celulele lor este localizată pe cromozomul X inactiv. Astfel, majoritatea bolilor dominante legate de X nu sunt complet dominante, așa cum este cazul majorității bolilor autosomal dominante.
LA Boli dominante legate de X Există doar câteva tulburări genetice. Un exemplu este rahitismul hipofosfatemic legat de X (sau rahitismul rezistent la vitamina D), care afectează capacitatea tubilor renali de a reabsorbi fosfatul. Produsul genei defecte aparține familiei de endopeptidaze, care activează sau degradează o serie de hormoni peptidici.
Patogeneza din cauza căreia lipsa acestui endopeptidaze provoacă tulburări în metabolismul fosfaților și rahitism, necunoscut. Boala este clasificată drept dominantă legată de X deoarece, deși ambele sexe sunt afectate, la femeile heterozigote nivelul de fosfat seric este mai puțin redus, iar tabloul clinic al rahitismului este mai puțin sever decât la bărbații bolnavi.
Caracteristicile moștenirii dominante legate de X:
Bărbații afectați căsătoriți cu o femeie sănătoasă nu au fii afectați sau fiice sănătoase.
Atât fiii, cât și fiicele purtătoarelor de sex feminin au un risc de 50% de a moșteni fenotipul. Pedigree-ul este similar cu moștenirea autosomal dominantă.
Femeile afectate sunt aproape de două ori mai frecvente decât bărbații, dar de obicei au un fenotip variabil, dar mai blând.
Genele situate pe cromozomul X, precum și în modul autozomal de moștenire, pot fi dominante sau recesive. Principala caracteristică a moștenirii legate de X este absența transmiterii genei corespunzătoare a tatălui la fiu, deoarece bărbații, fiind hemizigoți (au un singur cromozom X), transmit cromozomul X doar fiicelor. Dacă o genă dominantă este localizată pe cromozomul X, se numește acest tip de moștenire dominantă legată de X ( orez. 12.1.). Este tipic pentru el.
· dacă un tată este bolnav, atunci toate fiicele lui vor fi bolnave și toți fiii lui vor fi sănătoși;
· copiii sunt bolnavi numai dacă unul dintre părinţi este bolnav;
· parintii sanatosi vor avea copii sanatosi;
· boala poate fi urmărită în fiecare generație;
· dacă mama este bolnavă, atunci probabilitatea de a avea un copil bolnav, indiferent de sex, este de 50%:
· atât bărbații, cât și femeile sunt bolnavi, dar în general sunt de 2 ori mai multe femei în rândul femeilor bolnave.
Când o genă recesivă este localizată pe cromozomul X, se numește tipul de moștenire recesiv legat de X. Se caracterizează prin:
· sunt afectați predominant bărbați;
· boala se observă la rudele de sex masculin ale probandului pe partea maternă;
Un fiu nu moștenește niciodată boala tatălui său:
· dacă probanda este femeie, tatăl ei este neapărat bolnav, iar mama este purtătoare heterozigotă și toți fiii ei sunt bolnavi;
· într-o căsătorie între bărbați bolnavi și femei homozigote sănătoase, toți copiii vor fi sănătoși, dar fiicele pot avea fii bolnavi;
· într-o căsătorie între un bărbat sănătos și o femeie heterozigotă, probabilitatea de a avea un copil bolnav va fi de 50% pentru băieți și 0% pentru fete.
Figura 12.1. Exemplu de pedigree cu moștenire dominantă legată de X
Exemple de moștenire legată de sex:
Moștenirea legată de X - hemofilie (Fig. 12.2.), daltonism.
Datorită unui pedigree bine-cunoscut, a fost posibilă urmărirea moștenirii genei hemofiliei de la Regina Victoria a Angliei. Victoria și soțul ei erau sănătoși. De asemenea, se știe că niciunul dintre strămoșii ei nu a suferit de hemofilie. Cel mai probabil, a avut loc o mutație în gametul unuia dintre părinții lui Victoria. Drept urmare, regina Victoria a devenit purtătoarea genei hemofiliei și a transmis-o multor descendenți ai ei. Toți descendenții de sex masculin care au primit un cromozom X cu o genă mutantă de la Victoria au suferit de o boală gravă - hemofilie.
Moștenirea legată de Y - hipertricoză (creșterea crescută a părului în auriculă), membrane între degete.
Moștenirea legată de X și Y - daltonism general.
Figura 12.2. Pedigree al unei familii cu hemofilie (moștenire recesivă legată de X)
Una dintre genele recesive legate de sex provoacă un tip special de distrofie musculară (tipul Dumain). Această distrofie se manifestă în copilăria timpurie și duce treptat la dizabilitate și moarte înainte de vârsta de 20 de ani. Prin urmare, bărbații cu distrofie Dumaine nu au urmași, iar femeile care sunt heterozigote pentru gena acestei boli sunt destul de normale. Printre trăsăturile dominante asociate cu cromozomul X, se poate indica o genă care provoacă o deficiență de fosfor organic în sânge. Ca urmare, în prezența acestei gene, se dezvoltă adesea rahitismul, rezistent la tratamentul cu doze obișnuite de vitamina A. În acest caz, modelul de moștenire legat de sex diferă semnificativ de cursul transmiterii de-a lungul generațiilor care a fost descris pentru boli recesive. În căsătoriile a nouă femei bolnave cu bărbați sănătoși, copiii erau jumătate fete bolnave și jumătate băieți. Aici, în conformitate cu natura moștenirii genei dominante, divizarea a avut loc în cromozomii X într-un raport de 1:1:1:1. Un alt exemplu de genă dominantă situată pe cromozomul X uman este gena care provoacă un defect dentar, ducând la întunecarea smalțului dentar.
Genele situate pe cromozomul X, ca și în moștenirea autozomală, pot fi dominante sau recesive. Principala caracteristică a moștenirii legate de X este absența transmiterii genei corespunzătoare de la tată la fiu, deoarece Bărbații, fiind hemizigoți (au un singur cromozom X), își transmit cromozomul X doar fiicelor lor.
Dacă o genă dominantă este localizată pe cromozomul X, acest tip de moștenire se numește dominant legat de X. Se caracterizează prin următoarele simptome:
Dacă tatăl este bolnav, atunci toate fiicele vor fi bolnave și toți fiii vor fi sănătoși;
Copiii bolnavi apar numai dacă unul dintre părinți este bolnav;
Cu parinti sanatosi, toti copiii vor fi sanatosi;
Boala poate fi urmărită în fiecare generație;
Dacă mama este bolnavă, atunci probabilitatea de a da naștere unui copil bolnav este de 50%, indiferent de sex;
Atât bărbații, cât și femeile se îmbolnăvesc, dar în general sunt de 2 ori mai multe femei bolnave în familie decât bărbați bolnavi.
Când o genă recesivă este localizată pe cromozomul X, tipul de moștenire se numește recesiv legat de X. Femeile sunt aproape întotdeauna sănătoase din punct de vedere fenotipic (purtători), adică. heterozigoți. Severitatea bolii depinde de gradul de deteriorare a sistemului reproducător. Acest tip de moștenire se caracterizează prin:
Boala afectează în primul rând bărbații;
Boala se observă la rudele de sex masculin ale probandului pe partea maternă;
Un fiu nu moștenește niciodată boala tatălui său;
Dacă probanda este o femeie bolnavă, tatăl ei este neapărat bolnav, iar toți fiii ei sunt și ei afectați;
Într-o căsătorie între bărbați bolnavi și femei homozigote sănătoase, toți copiii vor fi sănătoși, dar fiicele pot avea fii bolnavi;
Într-o căsătorie a unui bărbat bolnav și a unei femei care este purtătoarea unei fiice: 50% sunt pacienți, 50% sunt purtători; fii: 50% sunt bolnavi, 50% sunt sanatosi.
Într-o căsătorie între un bărbat sănătos și o femeie heterozigotă, probabilitatea de a avea un copil bolnav va fi: 50% pentru băieți și 0% pentru fete.
Surorile purtătoare au 50% dintre fiii afectați și 50% dintre fiicele purtătoare.
Pedigree cu moștenire X-recesivă
Pedigree cu moștenire dominantă X
Tipul de moștenire legat de Y
În cazuri rare, se observă o moștenire de tip patern sau holandric, datorită prezenței mutațiilor în genele cromozomului Y.
În același timp, doar bărbații se îmbolnăvesc și își transmit boala fiilor lor prin cromozomul Y. Spre deosebire de autozomi și cromozomul X, cromozomul Y poartă relativ puține gene (conform celor mai recente date din catalogul internațional de gene OMIM, doar aproximativ 40).
O mică parte din aceste gene sunt omoloage cu genele cromozomului X; restul, prezent doar la bărbați, sunt implicate în controlul determinării sexului și spermatogenezei. Astfel, pe cromozomul Y se află genele SRY și AZF, care sunt responsabile de programul de diferențiere sexuală.
Mutațiile în oricare dintre aceste gene duc la afectarea dezvoltării testiculare și la blocarea spermatogenezei, care se exprimă în azoospermie. Astfel de bărbați suferă de infertilitate și, prin urmare, boala lor nu este moștenită. Bărbații cu plângeri de infertilitate ar trebui examinați pentru prezența mutațiilor în aceste gene. Mutațiile uneia dintre genele situate pe cromozomul Y provoacă unele forme de ihtioză (pielea de pește), iar un simptom complet inofensiv este creșterea părului auriculei.
Trăsătura se transmite prin linia masculină. Cromozomul Y conține gene responsabile pentru creșterea părului urechii, spermatogeneză (azoospermie) și rata de creștere a corpului, a membrelor și a dinților.
Pedigree cu moștenire legată de Y
