• Закриття венозної протоки. Живлення та дихання новонародженого. Кровообіг плода та новонародженої дитини Венозна протока плода норма

    27.11.2020

    Кровообіг плода має значні відмінності від кровообігу у дорослої людини.

    Плід, він перебуває в утробі матері, а отже, легкими він не дихає — МКК у плода не функціонує, працює тільки БКК.

    У плоду є комунікації, так само їх називають фетальними блазнями, до них відноситься:

    1. овальне вікно (яке закидає кров із ПП у ЛП)
    2. артеріальна (Баталов) протока (протока, що з'єднує аорту і легеневий стовбур)
    3. венозна протока (ця протока з'єднує пупочну вену з нижньою порожнистою веною)

    Ці комунікації після народження згодом закриваються, за її незарощении формуються вроджені вади розвитку.

    Тепер докладно розбираємо як відбувається кровообіг у дитини.

    Дитина з матір'ю відмежована одна від одної плацентою, від неї до дитини йде пупковий канатик, у його складі пупкова вена та пупкова артерія.

    Кров, збагачена киснем, по пупковій вені у складі пупкового канатика йде в печінку плода, в печінці плода за допомогою венозного протока пупкова вена з'єднується з нижньою порожнистою веною. Пам'ятаємо, що нижня порожниста вена впадає ПП, в якому є ОВАЛЬНЕ ВІКНО, і кров за допомогою цього вікна потрапляє з ПП в ЛП, тут кров поєднується з невеликою кількістю венозної крові з легенів. Далі з ЛП через ліву міжшлуночкову перегородку в ЛШ, а далі надходить у висхідний відділ аорти, далі судинами у верхню частину тулуба. Збираючись у ВПВ, кров верхньої половини тулуба надходить у ПП, далі ПЖ, далі в легеневий стовбур. Згадаймо що АТРЕРІАЛЬНА ПРОТОКА з'єднує аорту і легеневий стовбур, а значить кров яка надійшла в легеневий стіл переважно через високий опір в судинах МКК піде не в легені як у дорослого, а через артеріальну протоку в низку дуги аорти. Десь 10% закидається в легені.

    За пупковими артеріями кров від тканин плода виноситься до плаценти.

    Після перев'язки пуповини починає функціонувати МКК, внаслідок розправлення легень, що відбувається з першим вдихом дитини.

    Закриття комунікацій:

    • Спочатку закривається венозна протока до 4 тижня, а на його місці утворюється кругла зв'язка печінки.
    • Потім закривається артеріальна протока, внаслідок спазму судин через гіпоксію протягом 8 тижнів.
    • Останнім закривається овальне вікно, протягом першого півріччя життя.

    Протягом останнього десятиліття лікувальні закладиповсюдно оснащуються ультразвуковими сканерами, оснащеними допплерівським кольоровим картуванням і знижують до безпечного порога сумарне променеве навантаження на плід. Це дозволяє розширювати обсяг стандартного скринінгового ультразвукового обстеження вагітних жінок для раннього формування груп підвищеного ризику. Серед доплерографічних параметрів, що визначаються в першому триместрі вагітності, найбільшу увагу дослідників привернуло вивчення кривих швидкостей кровотоку (КСК) у венозній протоціплоду. Висока прогностична цінність вивчення спектра КСК у цій судині наприкінці першого – початку другого триместру вагітності доведена щодо наявності хромосомних аномалій, уроджених вад серця у плода та результату багатоплідної вагітності. Але ці дослідження стосувалися лише якісного вивчення КСК (реєстрація ретроградного чи односпрямованого струму крові). Кількісні нормативні параметри швидкості кровотоку у венозному протоці плоду межі першого і другого триместрів вагітності у різні фази серцевого циклу досі залишаються невідомими. Це обмежує можливості використання даного методудля прогнозування інших видів акушерської патології. Існуюча проблема окреслила напрямок проведеного дослідження.

    Мета роботи – визначення нормативних параметрів швидкостей кровотоку плода 11–14 тижнів вагітності.

    Матеріал та методи дослідження

    Об'єкт дослідження склали 72 соматично здорові жінки з фізіологічним перебігом одноплідної вагітності, які мають від 11 тиж. + 0/7 днів до 13 тиж. + 6/7 днів гестації. Критерії включення до дослідження:

    а) вік від 18 до 35 років;

    б) вагітність від 11 до 14 тижнів;

    в) виношування одного плода;

    г) розташування хоріону в дні або з бокових стінок матки;

    д) відсутність екстрагенітальної патології в стадії суб-і декомпенсації;

    е) спонтанне зачаття;

    ж) відсутність епізоду загрозливого переривання спостережуваної вагітності як і момент дослідження, і більш ранніх її етапах.

    Вивчення кровообігу у венозному протоці плода проводилося ультразвуковому апараті Voluson E8 (США), з дотриманням принципу ALARA (As Low As Reasonably Achieveble) – «Так Низько, Як Досяжно Розумно», тобто. з використанням найрозумніше низької вихідної потужності. Реєстрація кровотоку у венозній протоці плоду здійснювалася фахівцями, які мають відповідний Сертифікат Фонду Медицини Плоду (Fetal Medicine Foundation). Вимірювалися швидкість кровотоку в систолу (S), діастолу (Е) шлуночків серця, і навіть під час скорочення присінків серця, тобто. у пізню діастолу (А).

    Обчислювалися співвідношення фазових швидкостей кровотоку (S/Е та S/А), а також незалежні індекси – індекс резистентності вен (ІРВ) та індекс швидкостей вен (ІСВ). Дослідження проводилося як доповнення до стандартного обстеження у першому триместрі вагітності, що визначається «Базовим спектром обстеження вагітних жінок» федерального Порядкунадання медичної допомогиза профілем «акушерство та гінекологія (за винятком використання допоміжних репродуктивних технологій)» . Крім даних клінічного обстеження пацієнток, у роботі враховувався вміст у крові жінок у день обстеження пов'язаного з вагітністю плазмового протеїну А (РАРР-А) та вільної бета-субодиниці хоріонічного гонадотропіну (бета-ХГ) як у кількісних значеннях, так і у вигляді «multiple of median» (МоМ).

    Реєстровані дані оброблялися методом кореляційного та варіаційного аналізу та представлені у вигляді «середнє ± стандартне відхилення» (M ± SD) та 95 % довірчого інтервалу (95 % ДІ).

    Результати дослідження та їх обговорення

    Отримані дані свідчать про те, що швидкість кровотоку у венозній протоці у плода на рубежі першого і другого триместрів гестації при вагітності фізіологічно протікає варіює в широких межах (таблиця).

    У різні фази серцевого циклу плода індивідуальні особливостіу групі обстежуваних визначали більш ніж дворазове розбіжність реєстрованих показників. При цьому лінійні параметри кровообігу не залежали від терміну вагітності в тижнях, ні від товщини хоріону, виміряного при ультразвуковому скануванні. Випадків ретроградного кровотоку у венозній протоці у плода (маркера внутрішньоутробної гіпоксії або спадково обумовленої патології) у обстежених жінок не було.

    Показники кривих швидкостей кровотоку у венозній протоці плода в різні фази серцевого циклу ранні термінифізіологічної вагітності

    Кровоток у венозній протоці

    Протягом усього періоду внутрішньоутробного розвитку на ембріон, а пізніше вже на плід впливають різні шкідливі фактори. У таких умовах на молоду матір лягатиме серйозна відповідальність: з одного боку захистити немовля від зовнішніх загроз:

    А з іншого – забезпечити внутрішню сталість організму. Система охорони здоров'я передбачає щадний режим дня (в т.ч. фізичної діяльності) для вагітної жінки. Актуальність питання пов'язана з тим, що найменші фактори, що провокують, можуть відбитися на здоров'я малюка. Вже сьогодні за даними ВООЗ спостерігається зростання чисельності новонароджених з аномаліями розвитку в урбанізованих містах.

    У цьому випадку рекомендовано проводити своєчасний скринінг. Новатором у цій сфері є компанія «Мінімакс», яка займається дослідженнями у всіх галузях медицини. Ще в 1994 році компанія проводила доплерографічні дослідження, а зараз ці технології дозволяють виявляти внутрішньоутробні аномалії на ранніх стадіях.

    Венозний кровотік: методи дослідження

    Найбільший інтерес з погляду виявлення аномалій є кровотік у венозній протоці, а також пупкової артерії. Венозна протока (Аранцієв) є вузьким каналом, що з'єднує пупкову і нижню порожнисту вену. По суті, це анастомоз, який мине печінковий кровотік. Доцільність дослідження швидкості кровотоку, і навіть його напрями виникає на ранніх стадіях розвитку плода.

    Вже на 11 тижні проводяться перші УЗД дослідження: у нормі кровотік у венозній протоці у плода має рухатися у напрямку правого передсердя. Нерідко генетичні особливості, а також тератогенні фактори призводять до того, що плод має критичні (іноді несумісні з життям) аномалії розвитку.

    Однією з найпопулярніших проблем є реверсний венозний кровотік. У такому разі на УЗД реєструються піки, які свідчать про скидання крові у зворотному напрямку (до пупкової вені). Це може вказувати на недостатність тристулкового клапана або інші аномалії серцево-судинної системи.

    Якщо венозний кровотік у плода порушений та внутрішньоутробного розвиткунічого не загрожують, то вже після народження виконуються хірургічні втручання.

    Реверсний кровотік у венозній протоці у плода. Як до нього ставитися?

    На першому ультразвуковому скринінгу позад сонолог виявив щось незрозуміле, яке назвав «реверсний кровотік у венозній протоці у плода». Від цих слів волосся стає дибки, а в голові поселяються найгірші думки. Здається, що життя зупинилося, а почуте – не що інше, як вирок. Але щоб зробити обдуманий і зважений крок, розберемося без емоцій.

    Що таке реверс венозної протоки у плода?

    Венозна протока - це судина, яка з'єднує пупкову вену (по ній тече артеріальна кров, насичена киснем) з нижньою порожниною. Він має дуже маленький діаметр – всього 2-3 мм, тому лише досвідчений сонолог здатний його розглянути, та й то на обладнанні експертного класу. По венозному протоку артеріальна кров відразу ж потрапляє у серце і частково до мозку, т.к. саме ці органи потребують великої кількості кисню.

    Кровоток у цій посудині в нормі спрямований лише в один бік (до серця). Зворотний струм не можливий через наявний у венозній протоці потужний гладко-м'язовий сфінктер. Проте за певних умов тиск у посудині підвищується настільки, що утворюється реверс венозного протоки у плода, тобто. рух крові в зворотний бік(від серця).

    Як виглядає реверсний кровотік у венозній протоці у плода?

    У нормі доплерографічна картина венозної протоки трифазна (див. рисунок 1):

    1. Скорочення шлуночків. У цей час передсердя максимально розслаблені, тому кров до них витікає дуже швидко. На графіці це найвищий пік (на малюнку позначено "А").
    2. Пасивне наповнення шлуночків із передсердь (рання діастола). Швидкість кровотоку теж висока, але дещо менша, ніж у систолу. Тому на графіку це пік меншої висоти (позначений літерою "В").
    3. Скорочення передсердь та активне наповнення шлуночків. Рух крові різко сповільнюється, тому з'являється виїмка (позначена буквою «С»), але в нормі вона ніколи не доходить до нульової лінії, тому що кров у венозній протоці не рухається назад.

    Малюнок 1. Нормальний кровотік у венозній протоці

    Якщо з'являється реверс венозної протоки у плода, це вказує на те, що тиск у судині дуже високий, і кров у момент скорочення передсердь спрямовується у зворотному напрямку. На малюнку УЗД це виглядає так (див. малюнок 2). Нижче ізолінії визначається хвиля (позначена колом).

    Малюнок 2. Реверсний кровотік у венозній протоці у плода

    Про що говорить реверс у венозній протоці у плода?

    Реверс у венозній протоці сприймається як маркер хромосомної патології чи вади серця в плода, відбиваючи недостатність гемодинамики. Однак абсолютизувати цю ознаку теж не можна. У дослідженні пацієнток із групи високого ризикубуло встановлено, що реверсний кровотік у венозній протоці плода в 90% був асоційований з хромосомною патологією або серцевими протоками. Але в 5% випадків можливі і хибнопозитивні результати, коли реверс виявлено, а з дитиною все нормально.

    Ще раз повторимо, що в дослідження були включені не всі вагітні підряд, а тільки мають високі генетичні ризики. Це вік старше 35 років, народження дітей в анамнезі зі спадковими патологіями, мертвонародження, збільшена товщина комірного простору тощо.

    Діагностичні помилки

    Крім того, що венозна протока має маленький діаметр, так зображення від нього змінюється від рухів плода і від рухів передньої черевної стінкижінки. Тому дослідження варто довіряти лише професіоналам!

    До того ж, на допплерограму венозної протоки може нашаруватись і печінкова вена, що проходить поряд. Навіть у нормі в ній допускається наявність реверсу, а при нашаруванні він переноситься на досліджувану судину, що помилково може бути прийнято за реверс у венозній протоці плода.

    Що робити, якщо виявлено реверсний кровотік у венозній протоці у плода?

    За умови, що УЗД з доплерографією зроблено правильно, і відсутні будь-які артефакти, до реверсного кровотоку у венозній протоці слід ставитися так:

    • якщо жінка не входить до групи підвищеного ризику, то в термін тижнів проводиться докладне ультразвукове дослідження серця плода та показано консультацію генетика;
    • якщо одночасно з реверсом виявлено зменшення кісток носа, потовщення комірного простору, то без каріотипування не обійтися. І тому проводиться або амніоцентез, або біопсія хоріона.

    Виходить, що реверсний кровотік у венозній протоці у плода – це лише аргумент для більш детальної та прицільної діагностики під час вагітності.

    КСК у венозній протоці

    Венозна протока (ВП) є вузькою трубкоподібною веною з істмічним входом, що є прямою комунікацією між пупковою веною і центральною венозною системою, через яку в обхід печінкової циркуляції формується потік добре оксигенованої крові. Діаметр ВП в 3 рази менший за діаметр внутрішньочеревної частини пупкової вени, а його довжина складає всього 2-3 мм поза вагітністю. Завдяки наявності гладком'язового сфінктера, що іннервується волокнами сонячного сплетення, діафрагмального нерва і блукаючого нерва, ВП виконує активну роль у регуляції обсягу артеріальної крові, що протікає через нього. При нормально вагітності, що розвиваєтьсяпротягом всіх фаз серцевого циклу плода кровотік у ВП залишається односпрямованим, являючи собою трифазну криву. В одному серцевому циклі виділяють шлуночкову систолу, ранню діастолу, що відображає пасивне наповнення шлуночків, і пізню діастолу – активне скорочення передсердь.

    Незважаючи на такі малі розміри венозної протоки, оцінка КСК у цій судині вдається у більшості плодів поза вагітністю. Такі високі результати були отримані в першу чергу експертами, тому що при отриманні спектра кровотоку у ВП нерідко виникає його забруднення від сусідніх судин. Крім того, "забруднення" сигналами від середньої печінкової вени може викликати помилкові реверсні значення кровотоку у ВП у фазу скорочення передсердь. Рух черевної стінки матері, поведінкові реакції самого плода викликають усунення ВП під час запису КСК. Тому оптимальна реєстрація та інтерпретація КСК у ВП, отриманих у І триместрі вагітності, під силу лише дуже досвідченому та сумлінному фахівцю, який працює на висококласному ультразвуковому устаткуванні.

    Щоправда, слід зазначити, що в руках експерта дослідження кровотоку у венозній протоці наприкінці І триместру вагітності можливе і на приладах середнього класу навіть без ЦДК.

    Враховуючи недостатньо високу відтворюваність оцінки індексів кровотоку у ВП, більшість фахівців використовують як діагностичні критерії патологічних КСК нульові та реверсні значення кровотоку у фазу скорочення передсердь. На думку більшості дослідників, оцінку кровотоку у ВП у ранні терміни вагітності слід проводити пацієнткам групи високого ризику щодо народження дитини з ХА та вродженими вадами.

    Вперше ці зміни КСК у венозній протоці плода при хромосомному дефекті описали Т. Huisman і С. Bilardo у 1997 р. тижнів вагітності.

    У нашій країні вперше про реверсні значення кровотоку у фазу скорочення передсердь у плодів з ХА повідомили М.В. Медведєв та співавт. та І.Ю. Коган та співавт. 1999 р. У спостереженні І.Ю. Коган і співавт., реверсні значення кровотоку у ВП у фазу скорочення передсердь були виявлені у 12 тижнів вагітності у плода з трисомією 21. В описаному нами випадку аналогічні зміни кровотоку у ВП були виявлені у плода з трисомією 18 поза вагітністю. У таблиці представлені сумарні дані літератури про частоту народження нульових і реверсних значень кровотоку у ВП у фазу скорочення передсердь при ХА у плода. Наведені дані свідчать про досить великий розкид частоти патологічних КСК у венозній протоці при ХА – від 58 до 100%. Ці результати, мабуть, можна пояснити такими причинами.

    По-перше, нульові та реверсні значення кровотоку у ВП у фазу скорочення передсердь є маркером ХАу плода лише у визначені терміни вагітності. Так, поданим Е. Antolin і співавт., Патологічний спектр кровотоку у ВП при ХА достовірно частіше зустрічається в гестаційному віконеді (76,9%) в порівнянні з їжею вагітності, коли аномальні криві швидкостей кровотоку були зареєстровані лише у 42,2% всіх хромосомних дефектів. На минущий характер патологічних КСК у венозній протоці при аномальному каріотипі плода в ранні терміни вагітності також вказують А.А. Морозова та Є.А. Шевченка. Враховуючи, що дослідження проводились у різні терміни, Можливо, цей факт вплинув на різну частоту виявлення патологічних КСК у ВП у плодів з ХА.

    По-друге, відомо, що ХА часто супроводжуються вродженими вадами серця (ВПС), які в ранні терміни вагітності можуть призводити до зміни кровотоку у ВП. Сумарні дані різних дослідницьких группро частоту народження патологічного кровотоку у ВП при ВВС в ранні терміни відображені в таблиці.

    По-третє, нульові та реверсні значення кровотоку у ВП у фазу скорочення передсердь можуть реєструватися і у плодів із нормальним каріотипом. Слід підкреслити, що в багатьох дослідженнях частота хибнопозитивних результатів не перевищувала рівня 5%, прийнятого за «золотий стандарт» у пренатальній діагностиці. Однак при розширенні комірного простору у плода як при ХА, так і при нормальному каріотипі частота патологічних КСК у ВП значно зростає. При цьому зміни кровотоку у ВП часто мають минущий характер.

    На закінчення цього розділу слід наголосити, що в даний час основним ехографічним маркером ХА в ранні терміни вагітності є розширення комірного простору плода. У випадках виявлення цього маркера пренатальне каріотипування є необхідним компонентом пренатального обстеження в ранні терміни вагітності. У той же час допплерівські технології та оцінку кісток носа плода слід розглядати важливими додатковими ознаками, що дозволяють підвищити ефективність ранньої пренатальної діагностики ХА, особливо у випадках прикордонних чи спірних розширень комірного простору. Також слід пам'ятати, що у деяких випадках оцінка кісток носа плода та виявлення патологічних КСК у ВП дозволяє діагностувати ХА при нормальних значеннях комірного простору. Та й у випадках, коли комірний простір розширений, додаткове виявлення патологічних КСК у ВП та відсутність/гіпоплазія кісток носа плода дозволяє більш аргументовано пояснювати пацієнткам необхідність проведення пренатального каріотипування.

    Норми першого скринінгу під час вагітності: як бути, якщо все погано?

    Процедура, яка називається «скринінг» (від англ. – screening – просіювання), чомусь викликає тривогу у більшості майбутніх мам, деякі з яких відмовляються від процедури лише тому, що бояться почути неприємну звістку про її результати.

    Але ж скринінг, особливо з використанням сучасних комп'ютерних систем і високоточних приладів, це не ворожіння на кавовій гущі, а можливість зазирнути в майбутнє і дізнатися, яка ймовірність того, що через певний час народиться малюк з невиліковним захворюванням.

    Для батьків це можливість заздалегідь вирішити, чи готові вони дбати про дитину, якій буде потрібно колосальне увагу і догляд.

    Норми першого скринінгу при вагітності

    Скринінг першого триместру, по суті, складається з двох уже знайомих для жінки процедур: УЗД та забору крові на аналіз.

    При підготовці до процедур важливо дотримуватися рекомендацій лікаря та постаратися зберігати спокій.

    Норми УЗД

    Під час ультразвукового дослідження фахівець докладно розглядає будову ембріона, уточнює термін вагітності на основі таких показників, як копчико-тім'яний розмір ембріона (КТР) та біпарієнтальний розмір головки плода (БПР).

    А, найголовніше, робить необхідні виміри, інформативні для оцінки стану плоду

    Це насамперед:

    1. Товщина комірного простору (ТВП) – найважливіший показникпри УЗД виявлення ризику хромосомних патологій.

    Норми для ТВП залежно від віку ембріона

    Якщо ТВП перевищує нормальну величину, це привід підозрювати наявність хромосомної аномалії у плода.

    1. Визначення носової кістки - вона візуалізується вже на 10 - 11 тижні вагітності, а на 12-му тижні вона повинна бути не менше 3-х мм. Це справедливо для 98% здорових ембріонів.
    2. Частота серцевих скорочень плода (ЧСС) – залежно від тижневого терміну вагітності, нормальними показниками вважаються:

    Підвищена ЧСС у плода також одна із ознак наявності синдрому Дауна.

    1. Спектр кровотоку в аранцієвій (венозній) протоці у плода. Реверсна форма хвилі кровотоку трапляється лише в 5% ембріонів без хромосомних аномалій.
    2. Розмір верхньощелепної кістки плода – відставання її у розмірах притаманно ембріонів з трисомією.
    3. Обсяг сечового міхура – ​​у віці 12 тижнів сечовий міхурвизначається у більшості здорових ембріонів лише з 11-го тижня. Збільшений сечовий міхур є додатковою можливою ознакою синдрому Дауна у плода.

    Норми біохімічного аналізу крові

    Здавати кров для скринінгового обстеження слід по можливості в день проведення генетичного УЗД або, якщо це неможливо, наступного ж дня.

    В ідеалі, кров на скринінговий тест забирають з ранку натще, в крайньому випадку, не менше ніж через 4 години після їди.

    У першому триместрі скринінг на виявлення ступеня ризику пороків розвитку ембріона складається з оцінки двох показників: вільна β-субодиниця ХЧГ і РАРР-А.

    «Розбіг» значень зазначених маркерів крові, прийнятних на кожному терміні вагітності (тижнем) досить широкий і може відрізнятися в локусах проведення скринінгу залежно від етнічного складу регіону.

    Однак стосовно медіани даного регіону – середнього нормального значення для конкретного терміну вагітності – рівень аналізованих показників має становити від 0,5 до 2 Мом.

    Причому при розрахунку ризиків у кожному окремому випадку береться не чиста МОМ, а розрахована з поправкою на анамнез. майбутньої мами, Т.зв. скоригована МОМ.

    Вільна β-субодиниця ХЧГ

    Оцінюючи ризик розвитку хромосомних захворювань плода аналіз вільної β-ХЧГ більш інформативний, ніж рівень, власне, гормону ХЧГ.

    Т.к. причиною зміни ХЧГ у жінки можуть бути стани, не пов'язані з виношуванням малюка (гормональні захворювання, прийом деяких препаратів тощо).

    Тоді як передбачувана зміна рівня β-субодиниці ХЧГ специфічна для вагітності.

    При нормально ембріоні, що нормально розвивається, показники вільної β-ХЧГ в крові жінки будуть приблизно наступними:

    За умови, що термін вагітності встановлений правильно і, нехтуючи можливістю помилкового результату, причинами невідповідності рівня β-ХЧГ у крові жінки терміну вагітності можуть бути зовсім інші причини, не пов'язані з аномалією розвитку плода.

    Норми РАРР-А

    Специфічний для стану вагітності протеїн виробляється зовнішнім шаром плаценти та спостерігається у крові жінки протягом усієї вагітності.

    Рівень його зростає відповідно до терміну вагітності.

    Межі показників РАРР-А в крові пацієнтки при вагітності, що нормально розвивається.

    Значення РАРР-А як маркера хромосомних патологій плода викликає тривогу при нижчому, ніж середні в регіоні, значенні (МоМ нижче 0,5). У першому триместрі це може означати ризик розвитку синдромів Дауна, Едвардса.

    Треба пам'ятати, що після 14-го тижня вагітності визначення ризику розвитку синдрому Дауна у плода, рівень РАРР-А не інформативний, т.к. порівнюється з показниками здорової вагітності навіть за наявності трисомії по 21 хромосомі.

    Розшифровка результатів першого скринінгу

    Для оцінки результатів пренатальних скринінгових тестів використовуються сертифіковані комп'ютерні програми, розроблені спеціально для цього і налаштовані для роботи в рідній лабораторії.

    Тому всі дослідження повинні бути пройдені в одній установі.

    Тільки комбінований скринінг – оцінка даних УЗД разом із аналізом біохімічних маркерів крові – стає запорукою отримання високоточного прогнозу.

    Показники подвійного біохімічного тесту, що у першому триместрі вагітності, розглядаються у поєднанні одне одним.

    Так, низький рівень РАРР-А у поєднанні з підвищеним рівнем β-ХЧГ у крові жінки, за інших рівних умов, дає серйозні підстави підозрювати розвиток у плода синдрому Дауна, а у поєднанні з зниженим рівняβ-ХЛГ – ризик розвитку синдрому Едвардса.

    У цьому випадку вирішальними для ухвалення рішення про направлення жінки на інвазивну діагностику стають дані протоколу УЗД.

    Якщо УЗД не виявило патологічних відхилень у плода, то, як правило, майбутній мамі рекомендують пройти повторний біохімічний скринінг, якщо дозволяє термін вагітності або дочекатися можливості проходження скринінгу другого триместру.

    Несприятливі результати першого скринінгу

    Дані скринінгу обробляються «розумною» комп'ютерною програмою, яка видає свій вердикт про рівень ризику розвитку хромосомних патологій у плода: низький, пороговий або високий.

    У нашій країні найвищим вважається значення ризику менше 1:100. Це означає, що в однієї зі ста жінок з подібними результатами першого скринінгу народжується дитина з вадами розвитку.

    І такий ризик є однозначним свідченням щодо інвазивного методу обстеження, щоб із упевненістю в 99,9 % діагностувати хромосомні захворювання ембріона.

    Пороговий ризик означає, що можливість народження дитини з невиліковними відхиленнями у розвитку становить від 1:350 до 1:100 випадків.

    У цій ситуації жінці потрібна консультація лікаря-генетика, завдання якого після індивідуального прийому уточнити в групу високого або низького ризику відноситься до виношування плода з вадами розвитку майбутня мама.

    Як правило, генетик пропонує жінці заспокоїтись, почекати та пройти додаткові неінвазивні обстеження у другому триместрі (другий скринінг), після чого запрошує на повторний прийом для розгляду результатів другого скринінгу та визначення необхідності інвазивних процедур.

    На щастя, щасливиць, яким скринінг першого триместру показує низький ризик виношування хворої дитини: більш ніж 1:350, переважна більшість серед майбутніх породіль. Їм додаткові обстеженняне потрібні.

    Що робити за несприятливих результатів

    Якщо за підсумками результатів пренатального скринінгу у майбутньої мами виявився високий ризик народження дитини з вродженими вадами розвитку, то першочерговим завданням для неї стає збереження душевної рівноваги та планування своїх подальших дій.

    Майбутні батьки повинні визначити, наскільки важлива для них точна інформація про наявність патологій розвитку майбутньої дитини, і у зв'язку з цим вирішити чи продовжувати обстеження для встановлення точного діагнозу.

    Що ж робити після отримання після першого скринінгу поганих результатів?

    • Не слід проводити повторно перший скринінг в іншій лабораторії.

    Так ви тільки втратите дорогоцінний час. І тим більше не слід чекати другого скринінгу.

    • При отриманні поганих результатів необхідно (при ризику 1:100 і нижче) необхідно негайно звернутися за консультацією до генетика.
    • Не слід чекати планового прийому в ЖК та домагатися направлення чи запису до генетика.

    Потрібно негайно знайти кваліфікованого спеціаліста та відвідати платний прийом. Справа в тому, що генетик швидше за все призначить вам інвазивну процедуру. Якщо термін ще малий (до 13 тижнів), це буде біопсія ворсин хоріона.

    • Всім жінкам з високим ризиком народження дитини з генетичними відхиленнями краще пройти саме біопсію ворсин хоріону, тому що інші процедури, що дозволяють виявити генотип плоду амніоцентез, кордоцентез проводяться на більш пізніх термінах.

    На результати будь-якої інвазивної процедури слід чекати близько 3 тижнів. Якщо робиш аналіз платно, то трохи менше.

    • Якщо ж аномалії розвитку плода підтверджені, то, залежно від рішення сім'ї, лікарем може бути виписано направлення на переривання вагітності.

    У цьому випадку переривання вагітності проводитиметься на термін тижнів.

    А тепер уявіть, якщо ви робите амніоцентез позадель. Чекаєте ще 3 тижні на результати. А за 20 тижнів вам пропонують перервати вагітність, коли плід вже активно рухається, коли вже настає повне усвідомлення того, що у вашому тілі живе нове життя.

    На терміні понад 20 тижнів у хорошій клініці може народитись життєздатна дитина. На термін понад 20 тижнів не роблять аборти, а проводять штучні пологи за медичними показаннями.

    Такі втручання ламають психіку жінки та батька дитини. Це дуже важко. Тому саме на терміні 12 тижнів слід ухвалити нелегке рішення – дізнатися істину та зробити аборт якомога раніше. Або прийняти народження особливої ​​дитини як даність.

    Достовірність скринінгів та необхідність їх проведення

    Від майбутніх мам у чергах до лікаря в жіночих консультаціях, на тематичних форумах, а часом від самих медиків можна почути досить широкі думки щодо доцільності проведення скринінгів під час вагітності.

    І дійсно. Скринінги мало інформативні. Вони не дають точної відповіді на запитання, чи є у вашої дитини генетичні відхилення. Скринінг дає лише можливість, і навіть формує групу ризику.

    Перший скринінг дає батькам можливість провести більш точну діагностику та перервати вагітність на малому терміні або максимально підготуватись до появи особливої ​​дитини.

    Відсутність ризиків щодо розвитку відхилень у розвитку плода, внаслідок хромосомних патологій, по скринінгу дозволить молодій мамі спокійно доношувати свою вагітність, будучи на 99% впевненою, що її малюка минула біда (бо ймовірність хибнопозитивних результатів по скринінгу мізерна).

    Суперечки про необхідність проходження скринінгів, про їхній моральний бік, мабуть, стихнуть не скоро. Однак, відповідаючи на запитання про те, чи варто приймати лікарський напрямок на скринінг, майбутні батьки повинні подумки перенестися на кілька місяців уперед і уявити ситуацію, що ризики виправдалися.

    І лише усвідомивши свою готовність прийняти особливого малюка, мама та тато можуть впевнено писати відмовну чи погоджуватися на обстеження.

    117 КОМЕНТАРІ

    Допоможіть розібратися ЧСС ПЛОДУ 154уд/хв. КТР 75,0 мм. ТВП 2,10 мм. Вільна бета-субодиниця ХЧГ 21,70 МО/л /0,673МоМ. РАРР-А 13,190 МЕ/л / 2,648 МОМ. Трисомія21 базовий ризик 1: 126. Індивідуальний ризик 1:2524. Трисомія18. базовий ризик 1:324, індивідуальний ризик 1:6483. Трисомія 13 Базовий ризик 1:1012.<1:20000

    Виходячи з даних, вказаних вами, можна зробити такі висновки.

    • УЗ дослідження в 1-му триместрі вагітності проводиться з метою встановити ризик наявності синдрому Дауна у плода. Проводиться із 10 тижнів 6 днів до 13 тижнів 6 днів гестаційного терміну. Раніше чи пізніше дослідження неефективне.
    • ЧСС плода залежить від терміну вагітності і становить 161-179 ударів на хвилину на 10-му тижні вагітності, 150-174 ударів на хвилину на 12-му тижні вагітності.
    • КТР плода для ефективного проведення УЗД має становити понад 45 мм.
    • ТВП в нормі знаходиться в межах 1,5-2,2 мм на 10-му тижні гестації, 1,6-2,5 на 12-му тижні.
    • Результати біохімічного скринінгу свідчать про підвищений ризик народження дитини із синдромом Дауна та синдромом Едвардса.
    • У нормі вільна бета-субодиниця ХЧГ становить від 0,5 до 2,0 Мом, а РАРР-А - від 0,5 до 2,5 Мом. Дані МЕ/л залежать від лабораторії та їхнє розшифрування дається окремо.
    • Ризики щодо відхилень від норми мають бути більш ніж 1:380. У вашому випадку підвищений ризик трисомії 21 або синдрому Дауна і трисомії 18 або синдрому Едвардса.

    Для отримання достовірної інформації вам необхідно звернутись до жіночої консультації з результатами досліджень. У сукупності всіх даних вам буде запропоновано відповідне спостереження вагітності.

    За потреби вам буде запропоновано пройти інвазивний метод діагностики у вигляді амніоцентезу для визначення можливих патологій у плода.

    Допоможіть будь ласка розібратися з результатами ультразвукового дослідження в 1 триместрі (13-14 тижнів) ЧСС 158 за хв. КТР 76,0 мм. ТВП 1,37 мм. БВР 26,8 мм. ОГ 95,0 мм. ОЖ 77,0 мм. ДБ 14,0 мм. Ризик із синдромом Дауна низький 1:1501

    Ви не вказуєте точний термін вагітності з УЗД. Чи збігається він з терміном за датою останньої менструації?

    Ще один важливий показник при УЗ дослідженні в 1-му триместрі гестації – це візуалізація та товщина носової кістки. Цей показник є одним із маркерів щодо ризику наявності у плода синдрому Дауна.

    УЗД-скринінг у 1-му триместрі вагітності виконується у терміні від 10 тижнів 6 днів до 13 тижнів 6 днів. Більш раннє чи пізніше дослідження не інформативним.

    При ультразвуковому дослідженні в 1-му триместрі лікар визначає розміри плода, термін гестації, розташування та стан плаценти та ризик наявності синдрому Дауна у дитини.

    Виходячи із зазначених вами даних, можна зробити такі висновки.

    • ЧСС плода на 13-му тижні гестаційного терміну знаходиться в межах 147-171 ударів на хвилину.
    • КТР в середньому становить на 13-му тижні 63-74 мм, на 14-му тижні - 63-89 мм.
    • ТВП у нормі становить 0,7–2,7 мм. Збільшення розміру товщини комірного простору є свідченням підвищеного ризику народження дитини із синдромом Дауна.
    • БПР на 13-му тижні знаходиться в межах 20-28 мм, на 14-му тижні - 23-31 мм.
    • ОГ на 13-му тижні становить 73-96 мм, на 14-му тижні - 84-110 мм.
    • ОЖ на 13-му тижні варіює в межах 58-80 мм, на 14-му тижні - 66-90 мм.
    • ДлБ на 13-му тижні в нормі 7,0-11,8 мм, на 14-му тижні - 9,0-15,8 мм.

    Ризик синдрому Дауна обчислюється спеціальною комп'ютерною програмою, яка враховує отримані дані при ультразвуковому дослідженні, віку жінки, обтяженого анамнезу з наявністю у жінки або її близьких родичів, у тому числі з боку чоловіка, дітей із синдромом Дауна. У нормі цей показник має бути 1:380 і менше.

    За вказаними вами даними в групу ризику народження дитини з синдромом Дауна ви не потрапляєте.

    Для отримання достовірної інформації вам необхідно звернутися до акушера-гінеколога з результатами 1-го скринінгового УЗД.

    Велике спасибі! Хоч трохи, але заспокоїли) на другому узі точніше подивляться)

    Доброго дня, допоможіть розібратися скориговані Мом та вичіслені ризики

    fb-hCG 92.6 ng/ml 3.50 Скорр МОМ,

    PAPP-A 10.5 mlU/ml 2,37 Скор МоМ,

    Скориговані МОМ та обчислені ризики при проведенні біохімічного скринінгу під час вагітності необхідні для отримання ризиків народження дитини з вродженою патологією.

    МоМ – це коефіцієнт ступеня відхилення середніх значень норми. Є універсальним всім лабораторій.

    МоМ може відхилятися в залежності від ряду факторів:

    Расова приналежність жінки;

    Шкідливі звички, у тому числі куріння;

    Кількості плодів у матці;

    Супутніх захворювань, зокрема цукрового діабету, гіпертонії;

    Настання вагітності шляхом ЕКЗ.

    Скориговані значення показників розраховуються з поправкою на фактори ризику. В результаті абсолютне та скориговане значення МоМ можуть суттєво відрізнятися.

    Норма показників fb-hCG у ng/ml та PAPP-A у mlU/ml різні для кожної лабораторії. При видачі результатів дослідження є графа з нормами даної лабораторії.

    Норма для МОМ знаходиться в межах від 0,5 до 2,0 МОМ.

    У вашому випадку для розшифрування даних недостатньо.

    Якщо брати до уваги лише МоМ, надані вами, можна відзначити підвищення обох показників щодо норми. Це може бути пов'язано не лише з підвищеним ризиком народження дитини з вродженою аномалією, але й особливостями перебігу вагітності або розвитком двох та більше плодів.

    Для отримання повного розшифрування вам необхідно надати висновки досліджень своєму акушер-гінекологу. При необхідності ви будете спрямовані на інвазивний метод дослідження або амніоцентез для отримання достовірної інформації.

    Здрастуйте, допоможіть розібратися в результатах 1 узі скринінгу. термін беремо. ож-63,довжина стегнової кістки-8,6.кістки носа-дві по 2,2 мм без особливостей.

    Для висновку ви не вказали головний показник – ризик розвитку синдрому Дауна, який виставляється за результатами УЗ дослідження, віку жінки та наявності факторів ризику розвитку патології.

    Ваші дані свідчать про наступне:

    КТР у терміні гестації 12 тижнів 6 днів становить 51-73 мм.

    ЧСС в 12-13 тижнів знаходиться в межах 150-174 ударів за хвилину.

    ТВП з 12 тижня до 12 тижнів 6 днів знаходиться в межах 0,7-2,5 мм. Середнє значення становить 16 мм. Підвищений ризик виставляється зі збільшенням ТВП понад 2,5 мм.

    БПР з 12-го по 13-й тиждень гестаційного терміну становить 18-24 мм.

    ОГ у нормі становить 58–84 мм.

    ОЖ у нормі варіює від 50 до 72 мм.

    ДлБ на 12-му тижні вагітності становить 4,0-10,8 мм.

    Кістки носа повинні візуалізуватися та становити від 1,8 до 2,3 мм.

    Кровоток у венозній протоці в нормі не повинен бути нульовим або реверсним.

    Зазначені вами дані ультразвукового скринінгу 1-го триместру вагітності знаходяться в межах норми.

    Для підтвердження нормального перебігу вагітності та відсутності ризику народження дитини з синдромом Дауна вам необхідно пройти консультацію гінеколога в жіночій консультації за місцем проживання. З собою необхідно мати висновки лікаря УЗД.

    Доброго дня, потрібна Ваша допомога. Узистка мало не довела до інфаркту. Дуже була брутальна. І тільки почала водити по животу, як грубо вигукнула: У Вас аномалія. Вам потрібно до генетика. Нічого не стала пояснювати, а лише грубила і лала зрозуміти що цей скринінг вирок! Ось висновок:

    Товщина комірного простору 4.3 мм; носові кістки візуалізуються завдовжки 1.0 мм; пульсаційний індекс у венозній протоці 1.07/реверс. Копчико-тім'яний розмір ембріона 54мм. Чистота серцебиття 159 ударів за хвилину. Вагітність 12.1 тижнів.

    У висновку, який ви описали, не вистачає даних. Для повноти картини необхідно знати ваш вік і наявність факторів ризику народження дитини з синдромом Дауна, а також повний висновок УЗД скринінгу.

    В УЗД скринінгу, яке виконується з 10 тижнів 6 днів до 13 тижнів 6 днів вагітності, головним є висновок про ризик синдрому Дауна. Цей параметр обчислюється автоматично комп'ютерною програмою.

    Крім того, при ультразвуковому дослідженні повинні вказуватися розміри головки у вигляді біпарієтального розміру та кола, коло живота та довжина стегна. Ще один важливий показник – це розташування та стан плаценти, через яку дитина отримує необхідні поживні речовини для нормального росту та розвитку.

    За тими даними, які ви надаєте, можна зробити такі висновки.

    • КТР, або копчиково-тім'яний розмір у терміні гестації 12–13 тижнів становить 51–59 мм.
    • ЧСС плода має знаходитися в межах 150–174 ударів за хвилину.
  • Товщина комірного простору, або ТВП, має становити 1,6-2,5 мм.
  • Носові кістки 12 тижнів вагітності повинні чітко візуалізуватися і бути більше 3 мм.
  • Пульсаційний індекс у венозній протоці в нормі не має негативних показників та реверсу.
  • Збільшення ТВП, зменшення товщини носових кісток та наявність реверсу у венозній протоці свідчать про підвищений ризик народження дитини із синдромом Дауна.
  • Однак не слід спиратися тільки на дані УЗД. Щоб підтвердити або спростувати патологію у плода, вам необхідно негайно звернутися до гінеколога в жіночу консультацію.

    Фахівець на підставі всіх отриманих від вас даних призначить подальше обстеження, яке включає неівазивні та інвазивні процедури.

    До неівазивних втручань відноситься біохімічний скринінг з визначенням рівня бета-ХГЛ та PAPPA-A. Дослідження дозволяє визначити ризик хромосомної аномалії у плода.

    За результатами досліджень за підвищеного ризику народження дитини з вродженою патологією вам буде запропоновано провести інвазивне втручання у вигляді амніоцентезу, кордоцентезу або біопсії ворсин хоріону.

    І пам'ятайте, що стреси та хвилювання у вашому становищі неприпустимі.

    Вітаю! Робила скринінг в 12 тижнів і 6 днів, ктр 64, твп 1,7 мм, підвищений хгч 2,578 інші показники в нормі. Ризик 1:687. Скажіть будь ласка, що щось не так? Яка ймовірність розвитку патологій у дитини?

    Даних для достовірної оцінки результату недостатньо. Для повноти картини потрібно знати:

    1. Ваш вік.
    2. Чи є у вас чи найближчих родичів діти із синдромом Дауна чи іншими генетичними патологіями.
    3. Повну картину УЗД-скринінгу із зазначенням розмірів головки, живота, довжини стегна, візуалізації та товщини носової кістки. Носова кістка стає доступною з терміну гестації 11 тижнів.
    4. Ризики генетичної аномалії після біохімічного дослідження.
    5. Ви вказуєте ризик 1:687, але не уточнюєте, який це скринінг: ультразвуковий чи біохімічний.

    Ризик хромосомної аномалії в нормі повинен становити більше 1:380 за результатами УЗД та біохімічного скринінгу.

    КТР плода у терміні гестації 12 тижнів становить від 51 до 59 мм, у 13 тижнів – від 62 до 73 мм.

    ТВП в 12 тижнів знаходиться в межах 16-25 мм. Підвищений ризик народження дитини з синдромом Дауна виставляється за даного показника, що перевищує 3 мм.

    Зазначені вами дані з УЗД-скринінгу перебувають у межах норми.

    У нормі вільна бета-субодиниця ХГЛ знаходиться в межах 0,5-2,0 Мом. У вашому випадку показник збільшено.

    Підвищений рівень ХГЛ може бути пов'язаний із:

    • синдром Дауна у плода;
    • багатоплідною вагітністю двома та більше плодами;
    • токсикозі першої половини вагітності;
    • наявності супутніх захворювань у матері, серед яких цукровий діабет, артеріальна гіпертензія.

    Для того, щоб отримати достовірну інформацію, вам слід звернутися до акушера-гінеколога, що лікує, який на підставі всіх даних зробить висновок і розробить тактику подальшого ведення вагітності з поправкою на супутні захворювання. За наявності показань вам буде запропоновано пройти другий біохімічний скринінг або інвазивне втручання у вигляді амніоцентезу.

    За вказаним ризиком можу сказати, що народити дитину з вродженою патологією може 1 жінка з 687. Даний показник відноситься до групи низького ризику.

    Мені 25 років, з якими або патологіями немає різдвяних ні з боку чоловіка ні з моєї. Передлежання хоріону. Мені робили узд і відразу ж взяли кров із вени.

    Доброго дня, допоможіть будь ласка розібратися. Пропонують робити прокол так як є ризики. Скринінг 12 днів та 4 дні.

    Вага:56,1 Зріст: 153 Вік: 33.

    Внутрішньочерепний простір 2,2 мм

    Венозна протока 0,90

    Кістки носа 2,4 мм

    Вільна бета-субодиниця ХГЧ 6,70 МО/л еквівалентно 0,184 МоМ

    РАРР-А 0,628 МО/л еквівалентно 0,187 МоМ

    Трисомія 21: базовий (1:407) індивідуальний (1:8144)

    Трисомія 18: базовий (1:995) індивідуальний (1:335)

    Трисомія 13: базовий (1:3121) індивідуальний (1:22)

    Чи були у вас чи ваших близьких родичів вагітності із встановленою генетичною патологією?

    Розберемо результати вашого скринінгу. Почнемо з УЗ дослідження.

    Ви не вказуєте, який ризик синдрому Дауна був за висновком УЗД. Крім того, для правильної інтерпретації даних необхідно вказувати всі розміри плода: БПР, коло голівки та довжину стегна. Важливе значення має плаценти.

    • ЧСС плода у 12-13 тижнів вагітності має бути 150-174 ударів на хвилину.
    • КТР у терміні гестації 12-13 тижнів знаходиться в межах 51-73 мм. У 12 тижнів 4 дні КТР може бути від 49 до 69 мм.
    • ТВП у нормі варіює від 1,6 до 2,5 мм.
    • Внутрішньочерепний простір має бути в межах від 1,5 до 2,5 мм.
    • Венозна протока не повинна мати негативних значень і не мати реверсу.
    • Кістки носа починають візуалізуватись з 11 тижня вагітності. Їхня товщина в нормі становить 1,8–2,3 мм.

    За вказаними вами даними можна зробити висновок:

    • У плода спостерігається незначне підвищення ЧСС, що може свідчити про його гіпоксію. Потрібно знати стан плаценти.
    • Якщо тахікардія пов'язана з недостатньою роботою плаценти, необхідна госпіталізація у гінекологічне відділення.
    • Нестача кисню для плода може бути пов'язана зі шкідливими звичками матері, серед яких найбільша шкода зазнає куріння.

    Розберемо біохімічний скринінг.

    • У нормі вільна субодиниця бета-ХГЛ та РАРР-А становлять від 0,5 до 2,0 Мом.
    • Дані вашого біохімічного скринінгу перебувають у межах норми. Виняток становить індивідуальний ризик трисомії 13, або синдрому Патау.

    Ризик народження дитини з трисомією 13 пари хромосоми становить 1 випадок із 22 жінок. Цей показник відноситься до групи високого ризику. Можливо, раніше у вас чи ваших близьких родичів народжувалися діти з аномаліями розвитку, що спричинило такі показники.

    Для того, щоб переконатися, що дитина здорова, вам слід пройти інвазивне втручання у вигляді амніоцентезу з наступною консультацією генетика.

    Ірина В'ячеславівна дякую.

    Вік 43 роки

    Серед родичів немає нікого з патологіями, є дитина 15 років, здорова.

    Дві ЗБ у 2014 та у 2015 рр.

    Термін 12н6д по м, 12н3д по УЗД

    КТР плода 59.7, БПР 21.1, ОГ 75.8, ОЖ 65.7, ДБ 8.2, ЧСС 162, дефектоф кісток склепіння черепа немає, ТВП 2.5, кістки носа 1.8, кровотік в нормі, локалізація хоріону передня, маса плода

    Ризики з генетичної аномалії після біохімічного дослідження крові:

    РАР-А 0.422, fb-hCG 2.39

    віковий ризик 1:30

    Біохімічний ризик Т21 1:50

    Комбінований ризик на Трісомію 21 1:50

    Трисомія 13/18 +ТЕ 1:50

    МоМ шийної складки 1.61

    На даний момент термін 13.5 по УЗД

    Віковий ризик народження дитини з синдромом Дауна збільшується після 40 років у жінки.

    У зв'язку з тим, що ваш вік становить 43 роки, а в анамнезі були 2 вагітності, що завмерли, вам буде запропоновано пройти інвазивне втручання у вигляді амніоцентезу. Крім того, у вас підвищені ризики за результатами перших скринінгів.

    Розберемо усі дані.

    Термін вагітності по УЗД та місячним може варіювати в межах 7 днів, що залежить від часу овуляції та запліднення яйцеклітини.

    • КТР плода в нормі 12-13 тижнів вагітності становить 51-73 мм.
    • БПР плоду становить 18-24 мм.
    • ОГ – 58–84 мм.
    • ОЖ - 50-72 мм.
    • ДБ – 4,0–10,8 мм.
    • ЧСС плода має варіювати в межах 150-174 удари на хвилину.
    • ТВП у нормі має бути 1,6–2,5 мм.
    • Кістки носа повинні візуалізуватися та їх товщина бути від 1,8 до 2,3 мм.

    Ви не вказуєте, який ризик синдрому Дауна за результатами УЗД скринінгу. Цей показник обчислюється автоматично спеціальною програмою.

    Усі дані, які ви зазначили, знаходяться в межах норми. Проте, товщина кісток носа і ТВП перебувають у нижніх межах норми, що разом із віком зробить результат ризику вище.

    За результатами біохімічного дослідження РАРР-А та fb-hCG повинні становити від 0,5 до 2,0 ММ.

    У вас відзначається підвищення вільної субодиниці бета-ХГЛ, що може бути пов'язане з наявністю у плода синдрому Дауна або виникати внаслідок супутньої патології.

    Ризики після досліджень мають бути більш ніж 1:380. Ваші ризики збільшені. Це означає, що за таких аналізів, як у вас, 1 жінка з 50 має шанс народити дитину з генетичною патологією.

    Для уточнення діагнозу вам необхідно негайно звернутися до гінеколога, який на підставі всіх даних зможе розробити тактику подальшого ведення вагітності.

    Вам буде запропоновано пройти амніоцентез для встановлення правильного діагнозу.

    Термін бер.ти: 12тиж.

    Синдром Дауна.в.риск.1: 1417 розрахунковий ризик. 1:5712

    Синд.Едвардса. возр.риск.1: 1274 розр. 1:1000

    Здрастуйте, Я Ліза. Допоможіть дізнатися. Дякую. Жду не діждусь.

    Для отримання точної інформації вам необхідно звернутися з результатами дослідження до гінеколога за місцем проживання.

    Ви вказуєте недостатню кількість інформації. Для точного висновку необхідно знати всі параметри за результатами УЗД та біохімічного скринінгу. Для достовірності необхідно:

    1. Анамнестичні дані із зазначенням наявності у вас чи близьких родичів генетичної патології.
    2. Розміри плода: БПР голівки, коло живота, довжина стегна.
    3. ЧСС плоду.
    4. Візуалізація носової кістки та її товщина.
    5. Стан плаценти.
    6. Дані біохімічного дослідження в МОМ, або міжнародних одиницях, які однакові всім лабораторій.
    7. Якщо ви вказуєте дані в нг/мл, необхідно вказувати норми лабораторії, де ви здавали кров на дослідження, оскільки дані можуть відрізнятися.
    • КТР в нормі 12-13 тижнів вагітності знаходиться в межах 51-73 мм.
    • ТВП у нормі становить 0,7–2,5 мм.
    • Після біохімічного скринінгу ризики мають становити понад 1:380.

    За вказаними ризиками ви не потрапляєте в групу з високим ризиком народження дитини з генетичною аномалією. Але тільки ваш акушер-гінеколог може зробити висновок про вагітність, що нормально протікає.

    Добрий день! Підкажіть будь ласка. УЗД: Термін 13,3. КТР-68мм, ЧСС-164, ТВП 1,5мм, ніс 2,5мм, ПІ0,25.

    Кров: РАРР-А 8,075 Ме/л-1,705 Мом b-ХГЛ 80,86 Ме/л - 2,123

    Допоможіть розшифруйте, лікар нічого не сказала

    На жаль, даних недостатньо. Повний перелік можна знайти на сторінці http://in-waiting.ru/ask-qa (Категорія «Розвиток вагітності»)

    Ірина В'ячеславівно, дякую Вам за докладну інформацію, я живу в Італії, і дуже непросто було зрозуміти результати, до прийому до лікаря ще тиждень, буду дуже Вам вдячна, якщо дасте коротке пояснення, Ось мої результати (кров здавала за тиждень до узі- так сказав лікар):

    Дата першого дня останньої менструації 28.02.17

    Мій вік 28; Зріст 167, вага 53

    Термін 12 тижнів та 2 дні

    Частота серцебиття дитини: 156bpm

    Довжина верхнього хрестів (CRL): 62,0 мм.

    Діаметр біпарієтальний (DVP): 19,0 mm

    Хгч:57,8 UI еквівалентно 1,135 МОМ

    РаРР-А: 0,904 UI ​​еквівалентно 0,355 МОМ

    Ризики трисомія 21:

    базовий 1:771 1: 630

    Ризики трисомія 18:

    Базовий 1:866 Коректний 1: 13014

    Ризики трисомія 13:

    Базовий 1:5858< 1:20000

    Чи збігається термін вагітності за місячними та УЗД?

    На даний момент, якщо терміни збігаються, у вас має бути 13-14 тижнів вагітності. Якщо не збігаються, необхідно орієнтуватися по УЗД скринінгу.

    Виходячи з результатів дослідження, наданих вами, можна зробити такі висновки.

    ЧСС плоду в 12-13 тижнів гестації знаходиться в межах 150-174 ударів на хвилину. У вашої дитини ЧСС знаходиться в межах норми і становить 156 ударів за хвилину.

    CRL, або КТР, або копчиково-тім'яний розмір 12-13 тижнів варіює від 42 до 73 мм. КТР вашого плоду становить 62 мм, що нормою.

    NT, або ТВП, або товщина комірного простору в нормі знаходиться в межах 0,7-2,5 мм і не повинна перевищувати 3 мм.

    Для того, щоб зробити висновок про результат УЗД скринінгу, необхідно знати всі виміри плода та ризик синдрому Дауна, який розраховується автоматично.

    Результати біохімічного скринінгу: вільна субодиниця бета-ХГЛ та PAPPA-A повинні бути в межах 0,5–2,0 Мом, а ризики за хромосомними аномаліями перевищують 1:380.

    У вашому випадку ні за базовими, ні за коригованими значеннями ризиків ви не потрапляєте до групи ризику з хромосомної аномалії.

    Щоб дізнатися точну інформацію, зверніться до гінеколога за місцем проживання.

    Ірино В'ячеславівно, велике Вам спасибі, щиро вдячна.

    Допоможіть будь ласка розібратися в аналізах.

    Вагітність друга. Вік матері 22 роки. Вага 52,0 кг

    Вагітність 12 тиж. + 3 дні по КТР

    ЧСС плоду 152 уд/хв

    Кістка носа: визначається; Доплерометрія трикуспідального клапана: норма; Доплерометрія венозної протоки: норма;

    Вільна бета-субодиниця ХГ: 23,80 МО/л еквівалентно 0,580 МОМ

    РАРРА-А: 4,014 МО/л еквівалентно 1,378 МОМ

    Базовий ризик: трисомія 21; 1:1035; трисомія 18; 1: 2470; трисомія 13; 1:7763

    Індивідуальний ризик: трисомія 21; 1:20709; трисомія 18; 1:49391; трисомія 13: 1:155262.

    Дані недостатньо повні:

    1. Коли були останні місячні?
    2. Чи збігаються терміни гестації щодо менструації та УЗД?
    3. Як протікала попередня вагітність?
    4. Яке значення ТВП, чи NT, чи товщини комірного простору?
    5. Розміри головки плода, коло живота та довжина стегнової кістки?
    6. Який ризик синдрому Дауна за результатами скринінгу?

    З даних можна зробити такі выводы.

    КТР у терміні вагітності 12-13 тижнів знаходиться в межах 51-59 мм.

    ЧСС плода має варіювати від 150 до 174 ударів за хвилину.

    Носова кістка після 11 тижнів вагітності повинна чітко візуалізуватись і бути більше 3 мм.

    Венозна протока в нормі не має негативних значень та реверсу.

    За результатами біохімічного скринінгу вільна субодиниця бета-ХГЛ та PAPAA-A повинні перебувати в межах від 0,5 до 2,0 Мом.

    Ризики з хромосомної аномалії як з УЗ-скринінгу, так і з біохімічного дослідження повинні бути більшими, ніж 1:380.

    Ті дані досліджень, які ви надаєте, знаходяться в межах норми. Проте, щоб зробити висновок, даних недостатньо.

    Вам необхідно звернутися до гінеколога за місцем проживання та надати йому всі отримані висновки. Зіставивши анамнестичні дані, УЗ та біохімічний скринінг, лікар зможе відповісти, які ризики щодо народження дитини з хромосомною аномалією є у вас.

    Вітаю. Підкажіть будь ласка результати скриненгу на терміні 11тиж. і 4 дні.

    РАРР-А 0.28 (за програмою Life Cyclt)

    Синдром дауна 1:475

    синдром едвардса-(Т18)-1:5862.

    Буду перездавати кров у генетиків через тиждень. Ну і зараз місця собі не знаходжу. допоможіть розібратися у цих показниках.

    Допоможіть, будь ласка, розібратися в аналізах

    Вік 38років. Вага 110кг

    Вагітність 11 тиж. + 3 дні

    ТВП - 1,80 мм (1,40 Мом)

    ЧСС плода 134 уд/хв

    Кістка носа: визначається, 2,3 мм;

    ХГЛ: 39,2 ng/ml; 0,94МоМ

    РАРРА-А: 1,04 mlU/ml; 0,95 МОМ

    Біохім.ризик+NT 1:873 (нижче пор.відсічки), Подвійний тест 1:800 (нижче пор.відсічки), Віковий ризик 1:126, трисомія 13/18<1:10000;

    Для того, щоб відповісти на питання, як розвивається ваша дитина, не вистачає даних. Неможливо судити про стан плода лише за результатами дослідження, вказаними вами.

    Для повної картини вам необхідно з аналізами звернутися до гінеколога за місцем проживання.

    Щоб дати висновок про стан дитини та ризик розвитку у неї хромосомної аномалії необхідно знати:

    • Жінка анамнезу.
    • Повний опис результатів УЗД-скринінгу.
    • Висновок УЗ дослідження із зазначенням ризику народження дитини із синдромом Дауна.

    У нормі ризик хромосомної аномалії має бути вищим, ніж 1:380 як за результатами УЗД, так і після біохімічного дослідження.

    Кожна жінка після 35 років потрапляє до групи підвищеного ризику народження дитини із синдромом Дауна. Вам необхідно проконсультуватися у генетика та за необхідності провести додаткові тести у вигляді інвазивного втручання: амніоцентезу, кордоцентезу або біопсії ворсин хоріону.

    • Вільна субодиниця бета-ХГЛ та PAPPA-A повинні перебувати в межах 0,5–2,0 ММ.
    • У 11 тижнів 3 дні вагітності КТР плода становить 37-54 мм.
    • ТВП знаходиться в межах 08-22 мм.
    • Кістки носа починають візуалізуватись з 11 тижня гестаційного терміну, при цьому їх товщина не повинна перевищувати 3 мм.
    • ЧСС плоду становить 153-177 ударів за хвилину.

    У вашому випадку необхідно знати стан плаценти, оскільки за результатами ультразвукового дослідження у дитини спостерігається брадикардія або зменшення частоти серцевих скорочень. Для покращення стану плода вам необхідно пройти курс лікування.

    Крім того, брадикардія може бути однією з ознак загрозливого мимовільного викидня.

    Для збереження та пролонгування вагітності вам потрібна термінова консультація лікаря.

    Чи підкажіть все гаразд?

    вагітність 13 тижнів рівно на момент скринігу

    Венозна протока PI 1,040

    Хоритон/Плацента - низько по передній стінці

    Пуповина - 3 судини

    ХГЛ – 53,7 МО/л еквів. 1,460 МОМ

    РРАР-А – 2,271 МО/л еквів. 0,623 МОМ

    Трисомія 21 1:10326

    Трисомія 18<1:20000

    Трисомія 13<1:20000

    Прееклампсія до 34 тижнів вагітності 1:640

    Прееклампсія до 37 тижнів вагітності 1:168

    Давайте розберемо всі дані, які ви зазначили. Почнемо з того, що знаходитись у межах норми.

    • ЧСС плоду в 13 тижнів гестаційного терміну може коливатися від 147 до 171 удару за хвилину.
    • КТР плода, або копчиково-тім'яний розмір, у 13 тижнів вагітності становить 51-75 мм, середнє значення становить 63 мм.
    • ТВП, або товщина комірного простору, або NT, є одним з головних показників при 1-му УЗД скринінгу, оскільки на підставі даного показника розраховується ризик народження дитини із синдромом Дауна. У нормі ТВП становить 07-27 мм.
    • БПР, або біпарієтальний розмір голівки плода має бути в межах 20-28 мм, середнє значення становить 24 мм.

    Венозна протока повинна мати позитивні значення. Якщо показник негативний або є реверс, це підвищує ризик розвитку дитини з хромосомною аномалією.

    Пуповина плода в нормі складається з трьох судин: 2 артерій та 1 вени, через які відбувається надходження кисню та необхідних для розвитку поживних речовин до плоду.

    Для висновку про стан плода не вистачає таких даних:

    1. Розміри плода: коло голівки, коло живота, довжина стегна.
    2. Візуалізація та товщина носових кісток дитини, що вимірюються після 11 тижня вагітності.
    3. Візуалізація внутрішніх органів плода.
    4. Висновок УЗД скринінгу за синдромом Дауна, яке в нормі більше 1:380.

    За результатами УЗД плацента у вашому випадку розташована по передній стінці. Розташування дитячого місця може змінюватись в залежності від місця імплантації. При цьому для нормального перебігу вагітності плацента повинна розташовувати вище за внутрішній зів на 7 і більше см.

    У вас плацента розташована за висновком УЗД низько, що означає її розташування нижче 7 см від внутрішнього зіва. Цей показник піддається контролю другого УЗД. Найчастіше з плином вагітності плацента піднімається і займає нормальне становище. У разі, коли її підняття не здійснюється, можна говорити про низьке розташування плаценти, що вимагає до себе пильної уваги жінки та лікаря.

    За результатами біохімічного скринінгу показники вільної субодиниці бета-ХГЛ та PAPPA-A в нормі становлять 0,5–2,0 ММ.

    Ризики в нормі вищі, ніж 1:380.

    У вашому випадку підвищений ризик розвитку пізнього гестозу. Це може бути пов'язано з перебігом даної вагітності та попередніми. Ризик підвищується, якщо у попередній вагітності у жінки був гестоз. Для цього необхідно знати ваш акушерсько-гінекологічний та соматичний анамнез.

    Щоб отримати достовірну інформацію, зверніться до акушера-гінеколога за місцем проживання.

    Вітаю! Допоможіть з розбиранням аналізів: 3 вагітність. 30 років

    УЗД 1 триместр 16.05.2017 (передбачений термін бер. 10 тиж. 4 дні)

    фетометрія: КТР 48 мм. розміри ембріона = 11 тиж. 5 днів.

    носова кістка 2,2 мм.

    ген.скринінг: від 17.05.2017 (вважали за узі 11 тиж. 5 днів)

    рарр-А = 0.53 MOM. ХГЧ-3,12 МОМ

    Захворювання Синдром Дауна

    Віковий ризик 1:810 ………..Розрахунковий ризик 1:184 Високий ризик

    Захворювання Синдром Дауна лише з біохімії

    Віковий ризик 1:810 ………..Розрахунковий ризик 1:28 Високий ризик

    Інші показники з низьким Була у генетик, рекомендований амніоцентез.

    Питання ... який тиждень береться розрахунок? По 10 і 12 тижнів тоді аналізи будуть в нормі, якщо по 11 тижнів то так ризики є підвищений ХГЛ ...

    Перекладала МОМ на іншу одиницю(нг/мл)…за допомогою медіан

    Який із тижнів брати за розрахунок? якщо 1 день останньої менстр. 03.03.2017

    Розрахунок терміну вагітності здійснюється за результатами 1-го УЗД-скринінгу. Пов'язано це з тим, що плід у період з 10 6 тижнів до 13 тижнів 6 днів має однаковий розмір, який розраховується за спеціальними таблицями. Після 14 тижнів гестації розвиток плода різний і залежить від генетичних особливостей.

    Розрахунок терміну вагітності з УЗД розраховується на сукупності даних про всі розміри плода.

    Термін вагітності по УЗД та дати останніх місячних може відрізнятися, що залежить від овуляції. Овуляція може бути ранньою, тоді термін вагітності більший за УЗД. При пізній овуляції гестаційний термін буде меншим за УЗД. Якщо овуляція відбулася в середині менструального циклу, термін вагітності по УЗД та даті останніх місячних збігатимуться.

    Для того, щоб відповісти на ваше запитання коректно, необхідні такі дані:

    1. Розміри плода, вказані у мм: БПР, коло живота, довжина стегна.
    2. Розмір, розташування та стан плаценти.
    3. ЧСС плоду.
    4. Висновок щодо ризику народження дитини з синдромом Дауна за результатами УЗД скринінгу.
    5. Ваш анамнез: чи були у вас чи ваших близьких родичів діти із хромосомною аномалією.
    6. Чим закінчились попередні вагітності.
    7. Характер менструального циклу: його регулярність, через яку починається наступна менструація, скільки днів тривають місячні.

    За датою останньої менструації термін вагітності має бути 17-18 тижнів. По УЗД скринінгу – 18–19 тижнів. Розбіжність у межах 7 днів не є відхиленням. Розрахунок терміну вагітності ведеться по УЗД скринінгу.

    • КТР плода у терміні вагітності 11 тижнів 5 днів перебуває у межах 39–57 мм, середнє значення становить 48 мм.
    • ТВП у нормі становить 0,8–2,2 мм.
    • Носова кістка після 11 тижнів чітко візуалізується, середня товщина становить 1,4 мм. Після 12 тижнів вагітності її товщина повинна бути більше 3 мм.

    За результатами біохімічного скринінгу вільна субодиниця бета-ХГЛ та PAPPA-A повинна бути в межах 0,5–2,0 ММ. Розрахунок в нг/мл індивідуальний кожної лабораторії, у своїй норми вказуються окремо.

    Ризики в нормі мають бути понад 1:380.

    У вашому випадку підвищений рівень ХГЛ та ризики щодо хромосомної аномалії.

    Щоб переконатися, що плід не має хромосомної патології, вам необхідно пройти додаткове обстеження у вигляді амніоцентезу з подальшою консультацією генетика.

    Підкажіть все в порядку, лікар сказала є відхилення по аналізах. що це означає? Мені 29 років, 9 місяців тому народила першу дитину. Родичів з патологією немає. .КТР - 56мм.ЧСС-160 уд/хв.ТВП-1,4 мм.Носова кістка-2,1мм.PI-1,1.PAPP-00,861 МОМ.

    Здрастуйте,направили до генетика з аналізів скринінгу.Підкажіть будь ласка чи варто переживати.Мені 28 років.Узі: термін 11тиждень 4 дні,ктр-48мм.,брг-16,6мм.,частота сівкових скорочень-171 ударів,твп- .,кск у венозній протоці-1,00.,довжина кісток носа-1,5мм.,жовточний мішок-3,1мм.,скринінг:хгч-91,70ме/л/2,131мом.,РАРР-А-0,373ме/ л/0,255мом.,трисомія 21-інд:1:706,баз:1:58.,трисомія 18-інд:1:1588,баз:1:4326.,трисомія 13-інд:1:5017,баз:1 :3055. Спасибі заздалегідь!

    За результатами скринінгу першого триместру вагітності ви потрапили до групи високого ризику народження дитини з синдромом Дауна.

    Для того, щоб переконатися, що плід не має хромосомної аномалії, вам необхідно отримати консультацію генетика. За потреби лікар направить вас на додаткове дослідження у вигляді інвазивної діагностики. Залежно від терміну вагітності вам можуть запропонувати біопсію хоріону, кордоцентезу або амніоцентезу.

    Розберемо дані ваших досліджень.

    На термін вагітності 11-12 тижнів норми першого УЗД скринінгу складають:

    • КТР - 38-56 мм, середнє значення становить 11 тижнів 4 днів - 47 мм;
    • БРГ – 13–21 мм;
    • ТВП - 0,8-2,4 мм;
    • кровотік у венозній протоці – позитивний, не має реверсних значень;
    • кістки носа – чітко візуалізуються, їх товщина в середньому 1,5 мм;
    • жовтковий мішок - понад 2 мм від 6 до 12 тижнів гестаційного терміну.

    Зазначені вами значення УЗД перебувають у межах норми. Для встановлення ризику за синдромом Дауна у дитини необхідно знати:

    1. всі розміри плоду;
    2. стан плаценти;
    3. висновок УЗД, у якому спеціальна програма розраховує ризик хромосомної аномалії.

    За результатами біохімічного скринінгу вільна субодиниця бета-ХГЛ і PAPPA-A повинні бути в межах від 0,5 до 2,0 Мом, а ризики хромосомних патологій вищі, ніж 1:380.

    При підвищенні бета-ХГЛ ризик синдрому Дауна у плода підвищений. Цей показник може підвищуватися і внаслідок інших причин, таких як гестоз, цукровий діабет або інші супутні захворювання.

    За вашими показниками дитина з трисомією 21 пари хромосоми, або синдром Дауна, може народитися у 1 жінки з 58, що є високим ризиком.

    Тільки лікар зможе дати вам більш детальну інформацію.

    Вітаю! Зараз у мене нед вагітності, про те що у мене відхилення в результаті крові по першому скринінгу в 12 тижнів, я дізналася тільки зараз, papp -0,41 мом, хгч-0,42 мом! Раніше мені нічого про це не сказав, хоча мали направити до гінетика я так розумію, але на жаль уже поїзд пішов! Розрахунковий ризик T-21 1:6657, T-18 1:2512, T-13 2:, а за програмою astaria T-13 1;1422, допоможіть мені розшифрувати подібну суму вже другий день.

    По УЗД та першому та другому все добре без потологій! Мій лікар у відпустці досягне чому так вийшло що вони не повідомили мені про низькі показники в крові від акушерки не змогла, підкажіть чи страшні мої результати.

    Нормальними значеннями при біохімічному скринінгу першого триместру вагітності є вільна субодиниця бета-ХГЛ та PAPPA-A від 0,5 до 2,0 Мом.

    Відхилення від нормальних значень може бути викликано низкою факторів, серед яких виділяють аномалії розвитку плода та несприятливий перебіг вагітності.

    Одночасне зниження показників бета-ХГЛ та PAPPA-A можуть виникати при підвищеному ризик розвитку синдрому Едвардса у плода. Крім того, показники можуть бути знижені при загрозливому мимовільному викидні.

    Розрахунковий ризик хромосомної аномалії у плода повинен бути вищим, ніж 1:380 за всіма показниками.

    Ваші розрахункові ризики перебувають у межах норми.

    При виявленні знижених показників бета-ХГЛ та PAPPA-A лікар орієнтується на дані УЗД-скринінгу. Якщо при дослідженні виявляються відхилення від норми, необхідно пройти консультацію генетика та за показаннями провести додаткове дослідження у вигляді інвазивного втручання.

    Якщо за результатами УЗД скринінгу відхилень не виявлено, рекомендовано пройти друге скринінгове дослідження у 16–20 тижнів вагітності.

    Для вирішення всіх питань вам необхідно звернутися в жіночу консультацію за місцем проживання.

    Доброго дня, будь ласка, допоможіть розшифрувати, мені 28 років, скринінг був в 11 тижнів. Результати по крові -PAPP-A-4,33, -скорр.мом 1,96, вільний бета хгч-134, скорр.мом 2.63. дату паркану проби 1:726, трисомія 13/18+NT<1:10000 ниже пор. Отсечки.помогите расшифровать пожалуйста!

    Вами пройшли біохімічний скринінг першого триместру вагітності, який проводиться з 10 тижнів 6 днів до 13 тижнів 6 днів. У цей час призначається перше ультразвукове дослідження.

    Оцінка стану плода проводиться за сукупністю проведених досліджень: біохімічного та ультразвукового скринінгів. За наявності відхилень жінка прямує на консультацію до генетика. За показаннями проводиться додаткове інвазивне дослідження у вигляді кордоцентезу, біопсії хоріону чи амніоцентезу залежно від терміну гестації.

    У нормі результати показників біохімічного скринінгу вільна субодиниця бета-ХГЛ та PAPPA-A перебувають у межах 0,5–2,0 Мом.

    Розрахункові ризики щодо розвитку хромосомної аномалії у плода повинні бути вищими, ніж 1:380 за всіма показниками.

    Скориговане значення МоМ у нормі варіює від 0,5 до 2,0 МоМ. Даний показник обчислюється спеціальним комп'ютерною програмою індивідуально для кожної вагітної. При цьому робляться поправки на вік, анамнестичні особливості та ряд інших факторів.

    За показниками біохімічного скринінгу, наданими вами, можна зробити висновок, що дитина не потрапляє в групу ризику розвитку хромосомної аномалії, якщо при написанні була допущена помилка і замість 134 МОМ має бути 1,34 МОМ вільної субодиниці бета-ХГЛ. Якщо цей показник підвищений, це може свідчити про патологію плода.

    Для отримання коректної інформації рекомендую вам звернутися до лікаря акушер-гінеколога за місцем проживання. Після вивчення результатів біохімічного та ультразвукового скринінгів разом лікар вибере подальшу тактику ведення вашої вагітності.

    Доброго дня, зараз перебуваю в Болгарії, зробила УЗД та біохімічний скринінг на терміні 12 тижнів та 3 дні, перший день останніх місячних 8 квітня, до цього був збитий цикл, дата зачаття 23 квітня, кров здавала 14.07.2017 мені 33 роки вага 85 кг , За УЗД лікар сказала що все відмінно але ніяких висновків не дала із вимірами, тільки фото малюка, за результатами аналізу дуже переживаю не можу розшифрувати, допоможіть будь ласка

    Ризик хвороби Дауна 1 до 12000

    Синдром Едвардса 1 до 29000

    Синдром патау 1 до

    Синдром тернеру 1 до

    Біохімічний ризик Дауна 1 до 4300

    Віковий ризик 1:54

    Free bCG 0,33 MoM

    Для того, щоб дати висновок про стан плода, необхідно знати результати ультразвукового та біохімічного скринінгів першого триместру в сукупності. Ці дослідження дозволяють отримати повноцінну картину.

    УЗД дозволяє зробити виміри плода з метою виявлення патологій систем органів дитини. У терміні вагітності від 10 тижнів 6 днів до 13 тижнів 6 днів усі плоди мають подібні параметри, після 14 тижнів гестації дитина починає розвиватися індивідуально, що закладено генетично. Крім того, вимірюється товщина комірного простору та кісток носа. На підставі отриманих даних виставляється ризик синдрому Дауна у плода. Важливе значення має плаценти.

    У нормі вільна субодиниця бета-ХГЛ та PAPPA-A становлять від 0,5 до 2,0 Мом. Ризики за хромосомними аномаліями мають бути вищими 1:380 за всіма показниками.

    У вашому випадку 2 показники не вписуються в норму: знижена вільна субодиниця бета-ХГЛ та високий ризик синдрому Дауна за віком.

    Ризики синдрому Дауна виставляються автоматично спеціальної комп'ютерної програмою з урахуванням низки чинників.

    Зниження показника бета-ХГЛ може свідчити про наявність хромосомної аномалії у плода у вигляді синдрому Едвардса, про плацентарну недостатність або загрозливий викидень.

    Будь-яка причина вимагає негайної консультації акушер-гінеколога. При необхідності вам буде призначено необхідну терапію. Крім того, вам показана консультація генетика, оскільки ви потрапляєте до групи високого ризику синдрому Дауна. Генетик за показаннями призначить додаткове дослідження як амніоцентезу.

    Вітаю! Допоможіть будь ласка, кров не здавала, так як лікар сказала що вже пізно, останні місячні 16.05, по УЗД сказали, що ні, запитали коли були попередні 18.04 по них УЗД і робили, всі дані що є в УЗД: термін 13, 5 тижнів, ктр 75 мм, впд 22 мм, чсс 172(під час УЗД плакала, може з цього) твп 1,7, носова кістка +, кровотік у венозній протоці пі 0,96, трикуспідальної регургітації немає, маркери ХА немає, анатомія все +, кінцівки +, матка і все без особливостей, шийка довжина Твузи 43 мм зів закритий, дпм a uter dexpi-2,56, a uter sinpi 1,95, це всі дані що є, хочу здати генетичну трійку, але лікар сказала чекати 2скринінг і по Йому все зрозуміємо так як не можуть поставити термін, чи можу я здати трійку покладаючись на термін даного УЗД і чи могло бути таке, що все-таки термін від 16.05 вірний, а не від 18.04 або послухати лікаря і чекати другого скринінгу? Занепокоєння викликає те, що я пила редуксин 10 на перших тижнях вагітності, як потім виявилося, боюся як би це не позначилося на дитині, пила тиждень, лікар від коментарів з цього приводу утримався, заздалегідь дякую за відповідь!

    Мені 25, вага 90, перша дитина здорова.

    Якщо припустити, що останні місячні були 16.05, то зараз маєте бути 11–12 тижнів гестації. Якщо останні місячні 18.04, то термін вагітності становить 15–16 тижнів.

    Щоб дати відповідь на питання про термін вагітності, необхідно знати:

    1. Чи були раніше збої у менструальному циклі?
    2. Чи були раніше міжменструальні виділення?
    3. Чи є у вас супутні захворювання, такі як гіпертонія, цукровий діабет чи захворювання щитовидної залози?
    4. Чи є у вас гінекологічні захворювання, у тому числі ерозія шийки матки та гормональні захворювання?
    5. Чи здавали ви до вагітності статеві гормони?
    6. У якому терміні вагітності ви стали на облік у зв'язку з вагітністю? Що було на гінекологічному огляді?
    7. Як протікали останні місячні? Чи були зміни у них?
    8. Ви приймали Редуксин 10 за призначенням та під контролем лікаря?
    9. Чому при прийомі Редуксину ви не запобігали настанню вагітності?
    10. Скільки за тривалістю ви приймали препарат?
    11. Ваш зріст?

    Термін вагітності виставляється за результатами першого УЗД скринінгу. Це з тим, що це плоди терміном вагітності 10 тижнів 6 днів - 13 тижнів 6 днів мають подібний розмір.

    УЗД та біохімічні дослідження проводяться в термінах гестації 10 тижнів 6 днів - 13 тижнів 6 днів. При цьому кров здається після УЗД, що пов'язано з отриманням результату на конкретний термін вагітності.

    Якщо самостійно здасте кров на хромосомні маркери, можлива неправильна інтерпретація отриманих даних.

    Якщо припустити, що нормальна менструація була 18.04, виходять такі дані.

    • КТР плода 13 тижнів 5 днів варіює від 59-85 мм.
    • ЧСС плода в нормі на 13-му тижні вагітності становить 147-171 ударів на хвилину.

    Підвищення показника може бути пов'язане з емоційним станом або вказувати на кисневе голодування плода. Потрібно знати стан плаценти. Якщо в ній патологічні зміни, необхідно пройти відповідну терапію. Другий варіант, зробити повторне УЗД.

    • ТВП у 13–14 тижнів гестації має бути 0,7–2,7 мм, середнє значення становить 1,7 мм.
    • Носова кістка повинна чітко візуалізуватись і бути більше 3 мм.
    • Кровоток у венозній протоці в нормі не має негативного значення та регургітації.
    • Шийка матки має довжину 35-45 мм, внутрішній і зовнішній зів закриті.

    Редуксин 10 є препаратом для лікування ожиріння центральної дії. Має суворі показання до використання. Під час вагітності його прийом заборонено, оскільки відсутні дані щодо його безпеки для плода. Прийом його необхідно супроводжувати суворою контрацепцією.

    Вітаю! Дякуємо за відповідь, меструальний цикл без затримок, завжди в термін, без виділень поза місячними, так вийшло що я здала гормони і всі були в нормі, редуксин призначив лікар щоб викликати позитивну тенденцію до схуднення, приймала 7 днів з 10.05 до 16.05, 16.05 місячні пішли і тривали приблизно 12 годин майже як звичайно, але скупіше, потім закінчилися зробила тест 16.05 і він позитивний виявився, до прийому редуксину також робила тест, тобто 06.05 і 08.05 були негативні, гормони здавала 06.04 все в межах норми, хотіла здати. але в центрі прийому сказали що я сама не можу здати навіть платно і теж порадили друге УЗД (те що дані можуть бути хибно позитивні або хибно негативні) про запобігання лікар нічого не говорив(ендокринолог) я попередила що була спроба завагітніти якраз від березня і тести були негативні, спеціально чекала місячних 18.04 щоб зрозуміти буде затримка чи ні, тест робила не один, я взагалі не можу зрозуміти як так вийшло, після березня охоронялися, швидше за все якщо і було зачаття від 18.04 ніж від 16.05, я так думаю, піду на УЗД 15.08, щоб підтвердити або спростувати термін, щоб точно всі параметри сказали носа, рук, ніг, всього загалом, потім з цим УЗД піду до генетика, тому що мій дільничний гінеколог нічого не може пояснити і сказати! Спасибі вам!

    Добридень! Допоможіть будь ласка розшифрувати аналізи 1 скринінгу. Мені 31 рік, 3 вагітність, термін по УЗД (по КТР) 12 тижні + 5 днів, акушерський термін 12 тижнів. ЧСС 155 вул/м, КТР 64,0 мм, ТВП 1,8 мм, кістка носа визначається. Вільна бета-одиниця ХВЧ 179,0 МО/л/4,171 МОМ, РАРР-А 5,270 МО/л/1,722 МОМ. Трисомія 21 базовий ризик 1:556 індивідуальний ризик (базовий + узі + БХ) 1:5616. трисомія 18 баз. ризик - 1:1359, інд. Ризик 1:27185. Трисомія 13 баз. ризик 1: 4264, інд. ризик 1: 85276.

    Серед даних скринінгу першого триместру вагітності у вас є нормальні показники та відхилення від норми. Розглянемо все докладно.

    Ультразвукове дослідження включає не тільки визначення КТР, ТВП, ЧСС плода і візуалізацію кісток носа, але й дає загальне уявлення про розвиток плода за рахунок вказівки всіх його розмірів і стан плаценти. Крім того, після дослідження дається висновок про можливість розвитку синдрому Дауна у плода. Цей показник обчислюється автоматичною програмою.

    Розберемо ультразвукові показники представлені вами.

    • Термін вагітності по місячних та УЗД збігається і становить 12-13 тижнів.
    • ЧСС плоду в 12-13 тижнів гестаційного терміну варіює від 150 до 174 ударів за хвилину.
    • КТР плоду становить 12 тижнів 5 днів 50-72 мм.
    • ТВП у нормі знаходиться в межах 0,7-2,5 мм.
    • Кістки носа чітко видно та їх товщина понад 3 мм.

    Дані показники перебувають у межах норми.

    Розберемо результати біохімічного скринінгу.

    У нормі вільна субодиниця бета-ХГЛ та PAPPA-A знаходяться в межах 0,5–2,0 ММ.

    Ризики по всіх хромосомних аномаліях повинні бути вищими, ніж 1:380. Усі показники, менші за цей рівень потрапляють у групу високого ризику.

    У вашому випадку ризики хромосомної аномалії у плода не потрапляють до групи високого ризику. Однак, показники бета-ХГЛ та PAPPA-A завищені.

    Ізольоване підвищення PAPPA-A не має діагностичного значення.

    Підвищена концентрація бета-ХГЛ може виникати:

    Для того щоб переконатися, що дитина не має патології, вам необхідно негайно звернутися до гінеколога. Після зіставлення всіх даних лікар ухвалить рішення про подальшу тактику ведення вашої вагітності. Можливо, вам знадобиться консультація генетика.

    Доброго дня, підкажіть будь ласка, дуже потрібна допомога в розшифровці 1-го скринінгу.

    Мені 27 років, друга вагітність запланована, перша дитина здорова. Останній день менструації: 08.05.

    Результати УЗД (термін по УЗД 11нед.3дн): КТР 46, БПР 18, ЧСС 174, ТВП 6,2. Результат біохімії: РАРР-А 0907 ХГЧ 0717 ризик тр.18 1:293 тр.21 1:1581 тр. 13 1:1153

    Результат другого УЗД на іншому апараті через 6 днів: КТР 59(соотв.12нед.3д), БПР 19 (співвідв. шлуночок 2,8, особливості плода-не можна виключити преаксіальну полидантию обох кистей, пуповина 3 судини. Висновок: розширення ТВП та VI шлуночок як маркери ХА.

    Чи можна за цими даними говорити про якісь невиліковні захворювання і який у мене ризик того, що дитина народиться хворою?!

    Генетик каже, що за такими свідченнями вагітність перервати не можна і рекомендує пройти біопсію хоріону та контрольне УЗД на тиждень.

    Розшифруємо перше скринінгове дослідження. Норми для 11-12 тижнів вагітності складають:

    У вашому випадку маркером хромосомної аномалії у плода є ТВП.

    За результатами біохімічного скринінгу вільна субодиниця бета-ХГЛ та PAPPA-A повинна перебувати в межах 0,5–2,0 Мом, а значення ризиків бути вищими за 1:380.

    У вас за результатами дослідження підвищений ризик народження дитини з трисомією 18 пар хромосоми, або синдромом Едвардса.

    Розберемо друге скринінгове дослідження. Відзначається зростання дитини відповідно до терміну гестації. Норми для 12-13-го тижня вагітності складають:

    • КТР – 51–59 мм;
    • БПР – 18–24 мм;
    • ЧСС - 150-174 удари на хвилину;
    • ТВП - 1,6-2,5 мм;
    • носова кістка – чітко візуалізується, середнє значення становить 1,8 мм;
    • VI шлуночок - 10-15 мм.

    Патологічними показниками є розширення VI шлуночка та перевищення показника ТВП.

    Ще одна патологія з УЗД - це преаксіальна полідактилія обох кистей у плода. Патологічне стан проявляється подвоєнням пальців. Ця вада може бути ізольованою, а може зустрічатися у складі хромосомної патології у плода.

    Термін вагітності 12 н 6 д КТР

    ЧСС плоду 167 вул./хв.

    Венозна протока PI 0,890

    Хоріон/плацента низько по задній стінці

    Пуповина 3 судини

    Маркери хромосомної патології плода:

    Кістка носа: визначається; доплерометрія трикуспідального клапана: звичайне

    ХГЧ 61,4 МО/л еквівалентно 1, 805 МОМ

    РАРР-А 1,569 МО/л еквівалентно 0,528 МОМ

    Uterine artery PI 1,49 еквівалентно 0,930 МОМ

    Трисомія 21 - баз.ризик 1:452/інд. ризик 1:498

    Трисомія 18 - баз. ризик 1:1110 / інд. ризик< 1:20000

    Трисомія 13 - баз. ризик 1:3480 / інд. ризик< 1:20000

    Прееклампсія до 34 тиж. вагітності 1:4142

    Затримка розвитку плода до 37 тижнів вагітності 1:482

    Мимовільні пологи до 34 нед.вагітності 1:197

    Гінеколог, як я зрозуміла, звернула увагу на значення ризику трисомії 21, зокрема надто "наближений" показник інд. ризику до базового. Також розповіла про метод дослідження шляхом забору крові з вени на аналіз ДНК (процедура не дешева). Підкажіть будь ласка, чи є сенс у цьому дослідженні, про яке розповіла лікарка, за таких показань. Заздалегідь дуже вдячна!

    Вами було пройдено перше скринінгове дослідження плода у вигляді УЗД та біохімічного дослідження крові.

    Хотілося б уточнити кілька запитань:

    1. Чи були вагітності раніше та чим закінчилися?
    2. Чи є серед рідних діти із синдромом Дауна чи іншими хромосомними патологіями?
    3. Висновок з УЗД щодо ризику народження дитини з синдромом Дауна.
    4. Супутня патологія.
    5. Гінекологічні захворювання.

    Розберемо надані вами дані.

    Норми для 12-13 тижнів вагітності складають:

    • КТР-мм;
    • ТВП - 1,6-2,5 мм;
    • БПР-мм;
    • венозна протока - не має негативного та реверсного значення;
    • пуповина – 3 судини;
    • кістка носа – чітко визначається.

    Дані показники перебувають у межах норми.

    Розташування плаценти може бути будь-яке, однак вона повинна розташовуватися високо над рівнем шийки матки. На цьому терміні вагітності низьке розташування плаценти допускається. Як правило, з плином терміну вагітності відбувається її підйом нагору. Щоб уникнути загрози мимовільного викидня і кровотечі, рекомендую вам утриматися від статевого життя до наступного УЗД.

    Біохімічний скринінг дозволяє провести дослідження крові на маркери хромосомної аномалії у плода: трисомію 13, 18 та 21 пари хромосом.

    У нормі показники вільної субодиниці бета-ХГЛ та PAPPA-A повинні становити від 0,5 до 2,0 Мом.

    Ризики по хромосомній аномалії мають бути вищими, ніж 1:380 за всіма показниками.

    Ви потрапляєте за результатами дослідження до групи високого ризику передчасними пологами до 34 тижня вагітності, що потребує підвищеної уваги з боку лікаря.

    Показник трисомії 21 пари хромосоми, або синдрому Дауна, за базовим та індивідуальним ризиком наближені, але не потрапляють до групи високого ризику.

    Можливо, ваш лікар мала на увазі інший метод дослідження, оскільки неінвазивну пренатальну діагностику на вроджену хромосомну патологію ви пройшли. Найімовірніше, гінеколог пропонувала вам пройти біохімічний скринінг у другому триместрі вагітності для виключення патології у плода.

    Вам варто уточнити подробиці у свого гінеколога, який за наявності показань призначить вам додаткові методи дослідження.

    Знайшла назву процедури:

    Неінвазивна пренатальна діагностика на вроджені хромосомні патології

    Допоможіть розібратися ЧСС ПЛОДУ 153уд/хв. КТР 73,0 мм. ТВП 1,90 мм. Вільна бета-субодиниця ХГЧ-101,20 МЕ/л/2,715 МоМ РАРР-3,208 МЕ/л/0,513 МоМ. Трисомія21 базовий ризик 1:699. Індивідуальний ризик 1:361 Трисомія18. базовий ризик 1:1780; індивідуальний ризик 1:35604. Трисомія 13 базовий ризик 1:5564 індивідуальний ризик 1:111279

    Хотіла б з вами спілкуватися в електронній пошті якщо неважко напишіть будь ласка

    11 липня 2017 року була взята кров на 1 скринінг та проведено УЗД дослідження плоду. Узист поставив термін тижнів. КТР – 52мм, ЧСС-160, ТВП – 0,7мм, кістка носа визначається (сама навіть по фото бачу). 18 серпня (понад місяць) надійшли результати крові - ХГЛ - 76,9 МО/л, PAPPA- 0.373 МЕ/л. Пишуть ризики Трісомії21 - 1: 222 (зона уваги), Трісомія 1: 706 (зона уваги), трисомія 13 1: 1722. Відправляють до генетика. Дитина перша, ніяких спадкових захворювань немає, ніяких відхилень у роді теж. Я здорова людина за всіма показниками. АЛЕ: я точно знаю день, коли ми з чоловіком власне і постаралися. Оскільки, зважаючи на сімейні обставини (хвороби матері чоловіка) це не могло бути в інший якийсь день. І в принципі, дитина свідома. Це 1 травня 2017р. Відповідно термін не може бути більше 10 тижнів, може бути і 9 тижнів і 5-6 днів, наприклад, (зачаття ж не завжди в день ПА відбувається). Крім усього іншого, якщо термін ставлять за копчико-тім'яним розміром, тобто у нас особливість у сім'ї – мій рідний батько народився з вагою 5,2 кг (причому у них усі 3 дітей з такою вагою), мама 4,2 кг. Я 3,3 кг - нормальна вага. Але все ж таки в сім'ї всі народжувалися великими. Я дуже переймаюся можливими відхиленнями. Але, наскільки я розумію, при меншому фактичному терміні і показники гормонів мають бути меншими. Та й ТВП у нас маленька.

    Для того, щоб відповісти коректно на ваше запитання, необхідні такі дані:

    • Перший день останньої менструації.
    • Чи регулярний у вас менструальний цикл? Його тривалість.
    • Чи робили ви тести на овуляцію? Якщо так, то які?
    • Повна картина УЗД скринінгу із висновком щодо ризику розвитку дитини із синдромом Дауна.
    • Результати вільної субодиниці бета-ХГЛ та PAPPA-A в одиницях дослідження МОМ. Інші показники індивідуальні для кожної лабораторії та можуть суттєво відрізнятися.

    Так як не відомо, коли у вас був перший день останньої менструації, можна припустити, що у вас рана була овуляцією. Це ж пояснює відмінність у 7 днів між вашим передбачуваним терміном вагітності та даними по УЗД скринінгу.

    За термін гестації береться дослідження УЗ. До 12 тижнів гестаційного терміну зростання плода однакове. Індивідуальний приріст починається після 12-го тижня.

    Для 11-12 тижнів вагітності норми по УЗД такі:

    • КТР – 34–59 мм;
    • ЧСС плоду – 150–174 удари на хвилину;
    • ТВП - 0,8-2,2 мм, але не більше 3 мм;
    • кістки носа на 11-му тижні вагітності чітко візуалізуються, але не вимірюються.

    За ризиками після біохімічного дослідження всі показники мають бути більшими ніж 1:380. Дані нижче – потрапляють до групи високого ризику.

    У вашому випадку потрібна консультація генетика. За наявності показань вам запропонують пройти інвазивне дослідження плода для визначення хромосомної патології.

    Допоможіть, будь ласка, розшифрувати результати! Мені 27 років. по місячним термін 12 наділів і 4 дні на момент здібності приски 1, а по узі того ж дня 13 тиж. та 2 дні. КТР 67 шийна складка 2,6 мм, носова кістка 2.1 мм. результат РАРР-А 6, 13 скор.МоМ 1, 79, fb-hCG 42, 7 скор МоМ1,33. Біохімічний ризик 1:5252, подвійний тест 1:8589 Віковий ризик 1:872. Трисомія 13/18 + NT 1:10000

    Для повного розшифрування стану плода не вистачає даних. Необхідно знати:

    • повну картину УЗД скринінгу із зазначенням усіх розмірів плода: БПР, коло живота, довжина стегна;
    • висновок за результатами УЗД скринінгу із зазначенням ризиків розвитку синдрому Дауна у плода;
    • ЧСС плода;
    • стан внутрішніх органів;
    • кількість судин пуповини;
    • розмір, стан та розташування плаценти;
    • дані вашого анамнезу.

    Нормальною розбіжністю у термінах вагітності по УЗД скринінгу та місячним вважається в межах 7 днів. Термін гестації залежить від моменту овуляції, яка може бути не лише в середині циклу, а й бути ранньою чи пізнішою.

    Нормальними значеннями для першого УЗД скринінгу у терміні вагітності 13–14 тижнів вважаються такі показники:

    • КТР – 54–78 мм;
    • ТВП, або шийна складка, знаходиться в межах 17-27 мм;
    • носова кістка чітко видно при ультразвуковому дослідженні, та її товщина перебуває у межах від 2 до 4,2 мм.

    За результатами біохімічного скринінгу вільна субодиниця бета-ХГЛ та PAPPA-A повинні знаходитися в межах від 0,5 до 2,0 Мом, інші одиниці виміру індивідуальні для кожної лабораторії. Ризики за всіма показниками хромосомних аномалій у нормі вищі, ніж 1:380.

    Для отримання точної інформації про стан плоду вам необхідно звернутися до акушера-гінеколога за місцем проживання. За сукупністю всіх даних: анамнезу, УЗД та біохімічного скринінгу, лікар відповість на всі ваші запитання.

    Добридень. Допоможіть розібратися з результатами скринінгу. Проведення УЗД та аналізу крові 12 тижнів 5 днів Дані по УЗД: КТР 69мм БПР 21мм Серцебиття плода: визначається, ЧСС 166 уд/хв. ПІ:0,91 Товщина комірного простору: 1,6мм Носова кістка візуалізується: 2,1мм Анотомія плода: Кістки склепіння черепа: б/о Структури головного мозку: М-луна: б/о Передня черевна стінка: б/о Судинні сплетення: б/о IV шлуночок: Чотирикамерний зріз серця: б/о Сечовий міхур: б/о Верхні та нижні кінцівки: б/о Жовтковий мішок: не візуалізується Амніон: особливості: б/о Переважна локалізація ворсинчастого хоріону: задня стінка матки, товщина 13 мм Структура оріону: б/о Стан стінок матки: б/о Яєчники: у правому жовте тіло 23мм Висновок: УЗ-ознаки прогресуючої вагітності, 13 тижнів з вагітністю протеїн А (РАРР-А): 0,95мМе/мл Вільна b-субодиниця 26,40нг/мл

    Для терміну вагітності 12-13 тижнів нормами прийнято вважати:

    • КТР – 50–72 мм;
    • БПР – 18–24 мм, середнє значення становить 21 мм;
    • ЧСС плоду – 150–174 удари на хвилину;
    • ПІ – показник повинен мати позитивне значення з відсутністю регургітації;
    • ТВП – 0,7–2,5 мм, середній показник становить 1,6 мм;
    • носова кістка – чітко візуалізується, товщина її варіює від 2 до 4,2 мм;
    • анатомія плода – без особливостей;
    • товщина хоріону – 10,9–19,8 мм;
    • структура хоріона - без особливостей, розташована високо над внутрішньою позіхою;
    • амніон – без особливостей;
    • жовте тіло – 10–30 мм.

    Зазначені вами дані перебувають у межах норми.

    Для висновку необхідно знати ризик синдрому Дауна у плода за результатами УЗД-скринінгу, який вираховується автоматично спеціальною комп'ютерною програмою на підставі всіх отриманих даних та анамнезу жінки.

    Для розшифрування результатів біохімічного скринінгу даних дуже мало. Необхідно знати:

    • показники вільної субодиниці бета-ХГЛ та PAPPA-A в одиниці вимірювання МоМ, яка є універсальною для всіх лабораторій та в нормі становить від 0,5 до 2,0;
    • при зазначенні інших одиниць вимірювання, таких як мМЕ/мл або нг/мл, необхідно давати значення нормальних показників, які є різними для кожної лабораторії і вказуються при видачі результатів;
    • ризики наявності у плода хромосомних аномалій: трисомія 13, 18 і 21 пари хромосом, які в нормі вищі, ніж 1:380.

    Добридень! Перша вагітність,

    26 років. Вагітність 12 тиж. 6 д. Скринінг УЗД: КТР 83мм, БПР 25мм, ЧСС 155 уд/хв, ТВП 2,1мм, кістки носа 2,5мм. Результати біохімії: ХГЧ 44,78 МО/л/1,430 МОМ, РАРР-Р 4,456 МЕ/л-0,646 МОМ. Яка ймовірність синдрому дауна

    Доброго дня, мені 31 рік, зробили генетичний скринінг на 1м триместрі, ось такі результати, допоможіть розібратися:

    2я вагітність, 62,5кг, на момент скринінгу 30лет11 місяців, супутні захворювання хронічний аутоімунний тироїдитит.

    Останні місячні 17.05. Овуляція 05.06. (Пізня овуляція, термін трохи менше тому що пишуть)

    УЗД: КТР 43,5. Кістки носа 2.3мм. ЧСС 172уд/хв. Товщина комірного простору 1,5 мм.

    Термін вагітності 11.1тижня

    вільний бета-ХГЛ 200. 4.01МоМ;

    PAPP-A 1.19. 0.69МОМ

    Біохімічний + NT 1:86

    Подвійний тест >1:50

    Віковий ризик 1:565

    Трисомія 18+NT<1:10000

    Зараз термін 16 тижнів, зробили узі все гаразд, без відхилень. Здали тест на АФП та скринінг 2го триместру, чекаємо на результат.

    Спасибі за відповідь.

    До вас залишилося кілька важливих питань:

    1. Як перевіряли овуляцію? Які випробування були використані?
    2. Чим закінчилася перша вагітність?
    3. Ви приймаєте таблетки Левотироксин, Еутирокс або інші з приводу хронічного аутоімунного тиреоїдиту?
    4. Чи спостерігаєтесь у ендокринолога?
    5. Які показники ТТГ?
    6. Чи є у вас гіпотиреоз?
    7. Розміри плоду: БПР, ОЖ, ДБ.
    8. Висновок щодо ризику синдрому Дауна за результатами УЗД скринінгу.
    9. Чи надсилали вас на консультацію до генетика.
    10. Чи були у вас чи ваших близьких родичів діти із хромосомною патологією.

    Для терміну вагітності 11-12 тижнів нормою є показники в межах:

    • КТР – 42–50 мм;
    • кістки носа – чітко візуалізуються;
    • ТВП - 0,8-2,2 мм.

    Біохімічні показники першого скринінгу вільна субодиниця бета-ХГЛ та PAPPA-A в нормі варіюють від 0,5 до 2,0 Мом.

    У вас показник бета-ХГЛ перевищує норму вдвічі. Це може бути пов'язано з:

    Ризики за хромосомними аномаліями в нормі вище 1:380 за всіма показниками.

    За даними біохімічного дослідження ви потрапили до групи високого ризику народження дитини з хромосомною патологією.

    Рекомендую дочекатися результатів другого скринінгу, звернутися до акушера-гінеколога, що лікує, і за наявності показань - до генетика. Питання доцільності відвідування генетика вирішується індивідуально кожної жінки.

    Добридень! Прошу вашої консультації. 2 вагітність, 13 тиж. та 3 дні. 40 років. Вага 70,4. По УЗД та крові: КТР 72 мм, БПР 22 мм, ЛЗ 29 мм, ОГ 82 мм, ОЖ 71 мм, довжина стегнової кістки 11 мм. ЧСС 158. ТВП 2,1 мм. Кістки носа візуалізуються, 2,6 мм. Товщина хоріону 19 мм по задній стінці матки. По задній стінці матки локується інтерстиціо-субсерозний міоматозний вузол діаметром 47 мм. Гіпертонус міометрія на передній стінці матки. Вільна бета-субодиниця ХГЛ 23,30 МО/л/ 0,658 МОМ. РАРР-А 2,170 МО/л/0,616 МОМ. Базовий ризик: трисомія 21 – 1:69. Трисомія 18 – 1: 174. Трісомія 13 – 1: 545. Індивід. ризик трисомії 21 - 1:827. Трисомія 18 – 1: 3486. Трисомія 13 – 1: 2476. Я розумію, що ризик є завжди, ніхто не застрахований. Але не хотіла б робити амніоцентез та подібні аналізи. Наперед дякую.

    Привіт, потрібна ваша консультація

    По місячним термін 12 тижнів, по узд 14 тижнів.

    Бета-субоєдиниця ХГЧ: 13,68 МО/л/ 0,455 МОМ

    РАРР-А: 1,574 МО/л/0,426 МОМ

    Тримосомія 21: базовий: 1:504

    Тримосомія 18: базовий: 1:1328

    Тримосомія 13: базовий: 1:4139

    Ризик гіпертезивних розладів

    Ризик розвитку прееклампсії до 34 тижнів 1:2017

    Затримка зростання плоду до 37 тижнів 1:282

    Доплерометрія маткових артерій:

    Середній артеріальний тиск 83,4 мм рт. еквівалентно 0,960 ММ

    Вік матері 32 роки

    До вас залишилося кілька запитань:

    1. Чи регулярні у вас місячні.
    2. Якщо менструальний цикл нерегулярний, мінімальні та максимальні терміни настання місячних.
    3. За результатами УЗД термін вагітності становить 14 тижнів або, наприклад, 13 тижнів 6 днів.
    4. Чи були у вас вагітності, як вони протікали? Чи були ускладнення під час вагітності та пологів.

    Якщо гестаційний термін становить 14 і більше тижнів, УЗД скринінг є неінформативним для виявлення ризику синдрому Дауна у плода.

    За результатами першого УЗД скринінгу у терміні вагітності 14 тижнів показники мають бути в межах:

    • ЧСС – 146–168 ударів за хвилину;
    • КТР – 63–89 мм;
    • ТВП - 0,7-2,7 мм;
    • довжина стегна – 9,0–15,8 мм;
    • кровотік у венозній протоці – має позитивне значення за відсутності реверсу.

    За результатами біохімічного скринінгу показники повинні перебувати в таких межах:

    • Вільна субодиниця бета-ХГЛ – 0,5–2,0 Мом;
    • PAPPA-A - 0,5-2,0 МОМ;
    • ризики розвитку аномалій у плода - вище 1:380.

    У вас підвищений ризик затримки зростання плода у терміні вагітності до 37 тижнів. Це означає, що з такими ж показниками цей ризик для плода в однієї з 282 жінок.

    Вітаю! Будь ласка, проконсультуйте.

    За результатами першого скринінгу в 12 тижнів та 4 дні

    хгч був 0,45 мом

    Хгч вільна б-субодиниця 18

    Трисомія 21: базовий

    Трисомія 18: базовий

    Трисомія 13: базовий

    Мене не влаштував показник хгч і через кілька днів я здала його знову.

    Термін 13 тижнів та 1 день

    Вільна б-субодиниця 15

    Хгч 59026,47 мМЕ/мл

    РАРР-А плазмовий білок 6,56 ме/мл

    Скажіть будь ласка, це нормально, що знижується хгч? Чи це про щось говорить?

    Буду дуже вдячна за відповідь.

    1. Чи були ви на консультації лікаря з результатами досліджень?
    2. Які були показники УЗД та біохімічного скринінгу?
    3. Значення ризику трисомії 18 пари хромосоми за результатами біохімічного дослідження крові.
    4. Стан плаценти.
    5. Ваш загальний стан: болючі відчуття внизу живота, наявність або відсутність кров'янистих виділень зі статевих шляхів, токсикоз.

    По УЗД скринінгу у терміні вагітності 12–13 тижнів показники в нормі становлять:

    Ви не вказуєте значення показників першого біохімічного скринінгу, крім бета-ХГЛ. Без даних висновок дати неможливо.

    Показники мають бути такими:

    Знижений показник бета-ХГЛ може спостерігатися при:

    Рекомендую вам негайно звернутися до гінеколога за місцем проживання, щоб отримати достовірну інформацію за результатами досліджень. За наявності показань вам буде рекомендовано консультацію генетика з додатковими методами дослідження.

    Добридень. Допоможіть розібратися, дуже переживаю. Мені 33 роки. Вагітність 2. Вага 46 кг.1 -вагітність закінчилася пологами (дитина здорова). УЗІ робила у лікаря генетика в 12 тижнів 4 дні - за результатами - всі показники в нормі, порушень у плода не виявлено. Але: є крайове передлежання плаценти. У 12 тижнів 6 днів зробила біохімічний скринінг: за результатами PAPP-A (мом) – 1,78, а ХГЛ вільний (мом) – 2,21. Як це зрозуміти? (дуже переживаю)

    1. Як протікає справжня вагітність.
    2. Чи є токсикоз.
    3. Чи є болі внизу живота чи кров'яні виділення зі статевих шляхів.
    4. Чому робили перше УЗД у лікаря-генетика. Чи були свідчення для цього.
    5. Як протікала попередня вагітність та пологи.
    6. Чи є у вас супутні захворювання у вигляді цукрового діабету чи інших патологій?

    За результатами біохімічного скринінгу в нормі мають бути такі дані:

    • показники вільної субодиниці бета-ХГЛ та PAPPA-A – 0.5–2,0 Мом;
    • ризики за всіма показниками – вищі, ніж 1:380.

    У вашому випадку є незначне підвищення бета-ХГЛ. Цей показник може збільшуватися при:

    Крайове передлежання плаценти є розташування плаценти у сфері внутрішнього зіва, але з його межі.

    Діагностоване крайове передлежання плаценти в перші 16 тижнів вагітності вимагає підвищеної уваги з боку гінеколога. Якщо відсутні скарги, кров'яні виділення зі статевих шляхів, а загальний стан пацієнтки задовільний, ведення здійснюється амбулаторно.

    У разі скарг здійснюється госпіталізація до стаціонару.

    • відвідування лазні, сауни;
    • виконання будь-яких фізичних навантажень;
    • статеві акти.

    Як правило, зі зростанням матки відбувається підняття плаценти нагору, що визначається на другому УЗД. Якщо плацента не піднімається, ведення пацієнтки здійснюється згідно з протоколами лікування.

    Доброї ночі. Допоможіть розшифрувати результати дуже прошу! Термін вагітності на момент скринінгу 12 тижнів 2 дні (32роки):

    Т 21 Б 1:473 І 1:179

    Т 18 Б 1:1129 І 1:17730

    Т 13 Б 1:3550 І 1:14695

    вільна бета хгч 90.90

    Маткові артерії PI 1.740

    Довжина цервікального каналу 33

    У терміні вагітності 12-13 тижнів показники УЗ дослідження становлять:

    • ЧСС - 150-174 удари на хвилину;
    • КТР – 51–59 мм;
    • ТВП - 0,7-2,5 мм;
    • БПР – 18–24 мм;
    • ОГ – 58–84 мм, середнє значення – 71 мм;
    • ОЖ - 50-72 мм.

    Зазначені вами дані перебувають у межах норми.

    Ви вказуєте дані біохімічного скринінгу даних, розшифровка яких вказується індивідуально кожної лабораторії. Міжнародною одиницею вимірювання вільної субодиниці бета-ХГЛ та PAPPA-A є МоМ, єдина для всіх лабораторій. Нормою вважаються показники від 0,5 до 2,0 Мом.

    Ризики за результатами дослідження за всіма показниками мають бути вищими, ніж 1:380. Показники менше 1:380 відносяться до високого ризику.

    У вашому випадку ви потрапили до групи високого ризику народження дитини з трисомією 21 пари хромосоми, або синдрому Дауна за індивідуальним розрахунком. Можна припустити, що у вас чи ваших близьких родичів були діти із синдромом Дауна.

    Для того, щоб визначити, чи хвора ваша дитина, необхідно пройти консультацію генетика. За наявності показань вам буде запропоновано провести амніоцентез чи інше інвазивне дослідження. За результатами дослідження ДНК плода буде визначено наявність чи відсутність генетичних аномалій.

    Добридень. Хотілося б одержати невелику консультацію. Мені 33 роки. Термін вагітності тижнів. Результати скринінгу РАРР-А-0,473 мом, БХГ-1,494 мом. Ризик трисомії 21 1:189. При ультразвуковому дослідженні ознак ВВР та маркерів хромосомної аномалії не виявлено.

    По узі 12,6 тижнів ТВП 2,2 мм, кістка носа 2,0 мм, ЧСС 158 ударів на хвилину. Генетик сказав, що ризик є, і треба зробити узі до 20 тижнів. Якщо чесно не зовсім зрозуміла, по узі ризику немає, а щодо аналізу крові є. Все робила одного дня. Заплутали остаточно і моторошно наздогнали. Переживаю, що пункція призведе до викидня.

    Для того, щоб достовірно відповісти на ваше запитання, мало даних. Необхідно вказувати:

    1. Яка вагітність за рахунком?
    2. Чим закінчилися попередні вагітності, якщо вони були.
    3. У разі пологів, як протікала вагітність, чи були у плода відхилення за результатами дослідження, чи є патологія у дитини.
    4. Якщо були аборти, то серед них були переривання вагітності за медичними показаннями.
    5. Чи є серед родичів діти із синдромом Дауна.
    6. Повна картина УЗД із зазначенням усіх даних: розміри плода, стан плаценти, висновок щодо синдрому Дауна.

    Виходячи з наданих вами даних, можна зробити такі висновки.

    Нормою першого УЗД скринінгу в 12–13 тижнів гестаційного терміну є такі дані:

    Нормою біохімічного скринінгу є:

    • вільна субодиниця бета-ХГЛ та PAPPA-A – 0,5–2,0 МОМ;
    • ризики за всіма показниками – вище 1:380.

    У вашому випадку на підставі всіх даних виставлений високий ризик синдрому Дауна у плода. Це означає, що дитина з хромосомною патологією може народитися у однієї жінки зі 189 з такими ж даними, як і у вас.

    Якщо генетик вважає, що у вас є показання до проведення амніоцентезу, варто прислухатися та пройти процедуру.

    Амніоцентез виконується під контролем УЗД. Ускладнення виникають у дуже поодиноких випадках.

    Допоможіть будь ласка. Здавала аналізи на 11 тижні та 6 дні. Результати по узі:

    КТР-52, БПР-17, ЧСС-164, ТВП - 1,6 (МоМ 1,15), Носик - 1,6

    БетаХГЧ-71,5 нг/мл (скор.МоМ=1,54)

    PAPP-A - 1,29 mIU/ml (скор. МоМ = 0,48)

    Мені 29 років, вагітність перша, плід 1

    Біохім ризик+NT 1:760

    Подвійний тест 1:265

    Віковий ризик 1:681

    Трисомія 13/18+ NT<1:10000

    Ви пройшли подвійний скринінговий тест першого триместру вагітності, який включає:

    • ультразвукове дослідження плода;
    • біохімічне дослідження крові.

    Для того, щоб дати висновок щодо розвитку вашої вагітності, дуже мало даних. Необхідно знати:

    1. Регулярність менструального циклу.
    2. Чи збігаються терміни вагітності за місячними та УЗД.
    3. Чи були в роді діти з аномаліями розвитку, у тому числі із синдромом Дауна.
    4. Повний опис ультразвукового скринінгу:
    • коло головки;
    • коло живота;
    • довжина стегна;
    • чи симетричні півкулі головного мозку;
    • структура мозку;
    • стан внутрішніх органів;
    • кількість судин у пуповині;
    • венозний кровотік;
    • стан плаценти;
    • висновок про ризик синдрому Дауна у плода
    1. За результатами біохімічного скринінгу:
    • ризики за хромосомними аномаліями.

    У терміні вагітності 11–12 тижнів норми при першому УЗД скринінгу мають варіювати у таких межах:

    • КТР – 40–58 мм;
    • БПР – 13–21 мм;
    • ЧСС – 153–177 ударів за хвилину;
    • ТВП - 0,8-2,2 мм, середнє значення 11 тижнів і 6 днів становить 1,6 мм;
    • кістки носа - чітко візуалізуються, їх товщина починає визначатися з 12-го тижня гестаційного терміну.

    За результатами біохімічного скринінгу показники мають бути:

    • вільна субодиниця бета-ХГЛ та PAPPA-A – 0,5–2,0 МОМ;

    У вашому випадку є підвищений ризик народження дитини з хромосомною аномалією. Це означає, що з такими ж показниками, як у вас можливе народження дитини з патологією у 1 жінки з 265.

    Рекомендую вам звернутись до гінеколога для вибору подальшої тактики ведення вашої вагітності. Можливо, вам буде необхідна консультація генетика, показання для якої може визначити тільки лікар.

    Добридень! Дуже прошу Вас допомогти розібратися УЗД обстеженні. Мені 34 роки. Друга вагітність та другі пологи. Термін 12 тижнів 3 дні. Як я розумію у мене відхилення кістки носа та ТВП? Десь там ще написано показники, а не норма. Це також можуть бути відхилення від розвитку? Чим можуть загрожувати ці відхилення плоду? Дуже переживаю.

    Звід черепа-норма;

    ТВП 2,4 (Норма до 2,37)

    Передня бр.стінка - норма

    Сечовий міхур - норма

    Кінцівки Н-норма, В-норма

    ЧССуд. 1 хв.

    СВД жовткового мішка норма

    Зріз через 3 судини – нечітко

    Хотілося б отримати більше інформації, щоб дати коректний висновок щодо розвитку вашої дитини:

    1. Особливості першої вагітності.
    2. Які були показання до кесаревого розтину. Операція виконувалася планово чи екстрено.
    3. Який висновок щодо ризику синдрому Дауна виставлено за результатами УЗД скринінгу.
    4. Чи проводився вам біохімічний скринінг першого триместру вагітності.
    5. Чи призначали вам консультацію генетика?
    6. Чи були родом хромосомні патології.
    7. Чи є у вас скарги на біль унизу живота.

    За вказаними вами даними можна зробити такі висновки.

    У терміні вагітності 12-13 тижнів показники за результатами УЗД скринінгу повинні знаходитись у таких межах:

    • КТР – 50–72 мм;
    • ТВП - 0,7-2,5 мм;
    • кістки носа – 2–4,2 мм;
    • ЧСС - 150-174 удари на хвилину;
    • кровотік у венозній протоці – позитивний, не має реверсу;
    • товщина рубця – понад 5 мм;

    Відмінності в нормах УЗД можуть бути через клас апарату ультразвукової діагностики. І тут необхідно орієнтуватися на значення нормальних показників для конкретної лабораторії.

    За наявності показань вам буде запропоновано пройти консультацію генетика із проведенням інвазивного методу дослідження.

    Крім того, вам необхідно пройти біохімічний скринінг, який дозволить виставити ризики щодо ряду хромосомної патології.

    Добридень! Допоможіть розібратися з результатами скринінгу. термін 12 тиж.3дн.

    хоріон: високо по передній стінці

    пуповина 3 судини

    Біохімія материнської сироватки:

    РАРР-А 1,258МЕ/л/0,378 МОМ

    Очікуваний ризик Трисомії 21,18,13:

    трисомія 21:базовий ризик 1:996;індивід.ризик 1:19913

    трисомія 18: базовий ризик 1: 2398; індивід.ризик 1:3064

    трисомія 13: базовий ризик 1: 7533; індивід.ризик 1:21322

    Уточніть кілька важливих питань:

    1. Ваш вік.
    2. Яка ця вагітність за рахунком.
    3. Повна картина УЗД із висновком щодо ризику синдрому Дауна у плода.
    4. Товщина носової кістки по УЗД.
    5. Ваш загальний стан, скарги на біль унизу живота, кров'яні виділення зі статевих шляхів чи інші.

    Для терміну вагітності 12–13 тижнів показники УЗД скринінгу мають бути такими:

    • ЧСС - 150-174 удари на хвилину;
    • КТР – 47–67 мм;
    • ТВП - 0,7-2,5 мм;
    • БПР – 18–24 мм;
    • кістка носа – чітко візуалізується, більше 3 мм.

    Носова кістка починає візуалізуватися з 11 тижня вагітності, а її товщина починає оцінюватися з 12 тижня гестаційного терміну.

    Зазначені вами дані УЗ дослідження перебувають у межах норми.

    Результати біохімічного дослідження в нормі мають бути такими:

    • вільна субодиниця бета-ХГЛ та PAPPA-A – 0,5–2,0 МОМ;
    • ризики щодо хромосомної аномалії – понад 1:380.

    У разі за результатами біохімічного дослідження крові відзначається зниження бета-ХГЧ і PAPPA-A.

    Зниження показника бета-ХГЛ може бути при:

    • синдром Едвардса;
    • позаматкової вагітності;
    • плацентарної недостатності;

    Зниження показника PAPPA-A може бути при:

    • синдром Корнелії де Ланге;
    • синдромі Дауна;
    • синдром Едвардса;
    • високому ризику мимовільного викидня.

    Здрастуйте, Ірина В'ячеславівно! Допоможіть, будь ласка, визначитися з ризиками. Мені 35 років, вагітність п'ята (двоє діток, два викидні). На першому скринінгу 12тижень 6 днів на УЗД виявлено гольфний м'яч, ЧСС 160, ТВП 1,8, кістка носа 2,2, біохімія-ХГЧ 0,306. РРАР 2,002Мом. Базовий ризик за синдромом Дауна 1:225. індивідуальний 1:4498. До генетика потрапила лише після УЗД другого скринінгу (22 тижні). На ВІДЛУННЯ-КГ плоду тільки МХА м'яч 2мм, все інше без патологій. Генетик з ходу мені заявила, що у мене великий ризик щодо ЦД. І розглядає вона в моєму випадку базовий ризик! Написала-0,5 відсотка. Хвилююся дуже, а як ви вважаєте чи варто?

    П.С. При першому скринінгу приймала Утрожестан (400мг на добу), поснідала в 6 ранку, аналіз здавала о 12.00. Чи могла бути похибка?

    Для того щоб говорити про стан вашої дитини, необхідно знати:

    1. Терміни мимовільних викиднів.
    2. Чи встановлювалася причина викиднів.
    3. Яке було обстеження, лікування та планування наступної вагітності після викиднів.
    4. Вік батька дитини.
    5. Чи були у вас ознаки загрозливого мимовільного викидня на момент скринінгового дослідження у вигляді болю внизу живота або кров'янистих виділень зі статевих шляхів.
    6. Причина пізньої явки до генетика.
    7. Якими були рекомендації генетика після консультації.
    8. Повна картина УЗД у першому та другому триместрах.
    9. Чи робили ви другий біохімічний скринінг.
    10. Чи робили вам виправлення за результатами біохімічного аналізу на прийом Утрожестану.

    Синдром гольфного м'яча є ультразвуковим маркером у вигляді гіперехогенного внутрішньосерцевого фокусу. Середній розмір освіти становить 1-6 мм. Найчастіше виявляється у папілярному м'язі лівого шлуночка. Гольфний м'яч – це мікрокальцинати у м'язовій тканині.

    Гольфний м'яч часто є одним із маркерів синдрому Дауна. Однак мікрокальцинати можуть бути і при нормальному розвитку плода.

    На момент народження здебільшого гольфний м'яч зникає самостійно.

    У 12–13 тижнів вагітності норми для УЗД скринінгу такі:

    • ЧСС - 150-174 удари на хвилину;
    • ТВП - 1,6-2,5 мм;
    • кістки носа – чітко візуалізуються, 2–4,2 мм.

    Кров на біохімічний скринінг здається строго натще. Небажано навіть не вживати воду. При прийомі гормонального препарату необхідно було уточнити це при здачі аналізу. Результати дослідження мали піддати коригування.

    За результатами біохімічного дослідження норми такі:

    У вашому випадку є зниження показника бета-ХГЛ, що може бути пов'язане з:

    • синдромом Едвардса;
    • позаматковою вагітністю;
    • плацентарною недостатністю;
    • високі ризики мимовільного викидня.

    З урахуванням прийому Утрожестану можуть припустити, що у вас був ризик втрати вагітності.

    Виключити патологію у плода не можу. Достовірним може бути лише інвазивне дослідження у вигляді кордоцентезу, біопсії хоріону чи амніоцентезу залежно від терміну гестації.

    Ви пропустили термін, коли можна було зробити додаткове обстеження.

    З такими ж показниками, як у вас, ризик народження дитини із синдромом Дауна становить 1 випадок на 225 пологів.

    Доброго дня, допоможіть розібратися з результатами! Мені 35 років, 6 вагітність, 2 дітей, 3 аборти. УЗД 12,4 тижня. ЧСС 154, КТР 59, ТВП 1,63 венозна протока 1,21, носова кістка 1,94. Вільна бета-субодиниця ХГЧ 30,9 МО/л еквівалентно 0,836 Мом, РАРР-А 0,096 МО/л еквівалентно 0,167 МОМ.Трисомія 21 базовий ризик 1:233 індивідуальний 1:616, 3сомія 13 базовий ртськ1:1751 індивідуальний 1:1706

    Хотілося б отримати відповіді на такі запитання:

    1. Чи були у вас чи ваших близьких родичів діти із хромосомними аномаліями.
    2. Були аборти за медичними показаннями.
    3. Вік батька дитини.
    4. Скарги, характерні для загрози мимовільного викидня: біль унизу живота, кров'яні виділення.

    Для терміну гестації 12–13 тижнів норми УЗД скринінгу такі:

    • ЧСС - 150-174 удари на хвилину;
    • КТР – 49–69 мм;
    • ТВП - 0,7-2,5 мм;
    • венозна протока – позитивне значення з відсутністю реверсних значень;
    • носова кістка – 2–4,2 мм.

    Дані для біохімічного скринінгу в нормі становлять:

    • бета-ХГЛ – від 0,5 до 2,0 МОМ;
    • PAPPA-A - від 0,5 до 2,0 МОМ;
    • ризики за всіма показниками понад 1:380.

    Зниження рівня PAPPA-A може бути при:

    • синдром Корнелії де Ланге;
    • синдромі Дауна;
    • синдром Едвардса;
    • загрозу передчасного переривання вагітності

    У вашому випадку ви потрапляєте в групу високого ризику народження дитини з трисомією 21, або синдромом Дауна, і 18, або синдромом Едвардса, парами хромосом.

    Вітаю! Показники такі:

    вільна бета ХГЛ 4, 83 МО/л 0, 123 МОМ

    РАРР-А 1,010 МО/л /0,355 МОМ

    Триксомія 21 базовий 1:962 індивідуальний 1:19247

    Триксомія 18 базовий 1:2307 індивідуальний 1:201

    Триксомія 13 базовий 1:7248 індивідуальний 1:6131

    Вагітність 12 тижнів 6 днів

    Решта всіх показників по узі в нормі

    Здрастуйте, мені 35 років. зробила генетичний скринінг, результат (високий ризик ЦД лише з біохімії). за результатом УЗД на дату 05.10.2017р. -11 тижнів 5 днів, КТР 50,7 мм, ЧСС 162, товщина комірного простору 1,5 мм, довжина носових кісток плода 2,1 мм, СВД жовткового мішка 4мм, віковий ризик 1/336, межа ризику 1/250, розрахунковий ризик 1/236. на момент здачі аналізу приймала та приймаю дюфастон по 1таб два рази на день, була загроза кров'янисті виділення були з 11.08 по 03.09.2017, і мене ніхто не попередив, що аналіз здається на щіток. FB_DBS (Конц.129,0) (Корр МОМ 2,32). Але при цьому лікар каже, що можливо через дюфастон підвищений гормон….. я її не зрозуміла, навіть до ладу пояснити не могла. не знаю. можливо, не точно. і т.д. У мене теротоксическій зоб здала аналіз 21.10.17 на гормони ТТГ показав 6,18 при нормі 0,27-4,20. Чи могли цей аналіз також вплинути? Допоможіть, будь ласка, роз'ясніть мені, що і як. Заздалегідь, дякую за будь-яку відповідь.

    1. Чи були у вас вагітності, аніж вони закінчилися.
    2. Чи були в роді діти із синдромом Дауна чи іншою хромосомною патологією.
    3. Повна картина УЗД скринінгу.
    4. Повна картина біохімічного скринінгу.

    Норми показників для 11-12 тижнів вагітності становлять:

    • КТР – 39–57 мм;
    • ЧСС плоду – 153–177 ударів за хвилину;
    • ТВП - 0,8-2,2 мм;
    • середня довжина носових кісток - 1,4 мм, при цьому кістки чітко візуалізуються, а їх розмір починає оцінюватися з 12-го тижня гестаційного терміну;
    • СВД жовткового мішка – 4,2–5,9 мм;
    • ризики – понад 1:380.

    За результатами біохімічного скринінгу норми становлять:

    • вільна субодиниця бета-ХГЛ та PAPPA-A – 0,5–2,0 МОМ;
    • ризики за хромосомними аномаліями – понад 1:380.

    Підвищений рівень бета-ХГЛ може бути в результаті:

    • високого ризику синдрому Дауна у плода;
    • тяжкого ступеня токсикозу;
    • ендокринологічної патології, у тому числі цукровому діабеті у матері.

    Показники можуть змінюватися у разі неправильної здачі аналізу, якщо він був зданий не натще.

    Якщо ви здавали аналіз натще, але прийняли Дюфастон, необхідно було повідомити лаборанта, щоб результати біохімічного дослідження зазнали коригування.

    • відвідати ендокринолога для коригування та призначення необхідного лікування тиреотоксичного зоба з подальшим повторним здаванням аналізу;
    • спостерігатися протягом вагітності не тільки у гінеколога, а й у ендокринолога;
    • пройти консультацію генетика;
    • пройти другий біохімічний та ультразвуковий скринінг;
    • за наявності показань пройти інвазивну діагностику як амніоцентезу для точного виявлення стану плода.

    1.Перша вагітність була ЕКЗ/ на даний момент природна.

    2.Показання до кесаревого розтину були пов'язані з тим, що вагітність ЕКЗ, але пологи почалися

    несподівано в 37 тижнів, все як належить і води відійшли і сутички почалися. В результаті мені операцію провели екстрено, ще виділення не сподобалися лікарю (темно-коричневі + шийка не відкрилася). У пуповині була одна артерія (гіпоксії плода не було під час вагітності).

    3. Хромосомних патологій у роду не було.

    4. У дні проведення скринінгу були короткочасні болі внизу живота.

    Мені 34 роки. Друга вагітність. 1-я дитина здорова 4 роки.

    Звід черепа-норма;

    Носогубний трикутник - норма

    ТВП 2,4 (Норма до 2,37)

    Передня бр.стінка - норма

    Сечовий міхур - норма

    Кінцівки Н-норма, В-норма

    ЧСС – 160 уд. 1 хв.

    Кровоток у венозній протоці PI - 1,14

    4-х камерний зріз серця – норма

    СВД жовткового мішка норма

    Зріз через 3 судини – нечітко

    Переважна локалізація хоріону: передня стінка

    Структура хоріона – не змінена

    Кількість судин у пуповині -3

    Місце прикріплення пуповини до плаценти від краю 3,3 мм, норма.

    Особливості: гіпертонус по передній стінці. товщина мімометр. в області рубця 67 мм.

    Висновок: плід відповідає 12,5 тижням.

    Наступного дня пішла до іншої лабораторії і до іншого фахівця робити узі. 18 жовтня 12 тижнів 4 дні. Результати:

    Зведення черепа без особливостей

    Метелик без особливостей

    Шлунок без особливостей

    Передня бр.стінка без особливостей

    Сечовий міхур/нирки без особливостей

    Лицьовий кут без особливостей

    Хребет без особливостей

    Кінцівки без особливостей

    Венозна протока без особливостей

    Висновок: Плід відповідає 12.6 тижнів вагітності Ризик ХА.

    Аналізи цього ж дня:

    Біохімічний ризик +NT на дату забору проби 1>50 вище за поріг відсічення

    Віковий ризик на дату забору проби 1:284

    Тріосомія 13/18+NT 1:5396 нижче за поріг відсічення.

    PAPP-A 3,45 mlU/ml 0,76 Скор.

    fb-hCG 72,8 ng/ml 1,80 Скор.

    На 3-4 акушерські тижні робила рентген носа через сильний нежить не знаючи про вагітність. Про що гінекологу було поінформовано з 5 тижня вагітності. Зараз абияк випросила направлення до генетика. Але чомусь вона вважає, що у мене низькі показники, хоча як я розумію Біохімічний ризик +NT на дату забору проби 1>50 вище за поріг відсічки - це високий ризик народження дитини з синдромом Дауна? І віковий ризик теж високий? Чи я щось не розумію? Спасибі за відповідь.

    Для тижня гестаційного терміну норми такі:

    • КТР – 50–72 мм;
    • БПР - 18-24 мм;
    • ТВП - 0,7-2,5 мм;
    • кістки носа – 2–4,2 мм;
    • ЧСС - 150-174 удари на хвилину;
    • кровотік у венозній протоці – позитивний, не має реверсу.

    За результатами другого УЗД є відхилення у вигляді підвищеного ТВП та зменшеного значення показника кісток носа. Це може бути свідченням хромосомної аномалії у плода.

    Розберемо результати біохімічного скринінгу:

    • вільна субодиниця бета-хгч та PAPPA-A – 0,5–2,0 МОМ;
    • ризики хромосомної аномалії – понад 1:380.

    Бета-ХГЛ та PAPPA-A у вашому випадку знаходяться в межах норми.

    За результатами досліджень ви потрапляєте до групи ризику народження дитини з хромосомною аномалією.

    У вашому випадку обов'язковою є консультація генетика, який може зробити наступні рекомендації:

    • пройти додатково другий скринінг: біохімічний та ультразвуковий;
    • пройти інвазивну діагностику стану плода:
    • амніоцентез – у 16–20 тижнів вагітності;
    • кордоцентез – у 22–25 тижнів вагітності.

    На підставі всіх даних генетик зможе дати висновок про розвиток дитини.

    УЗД на 12 тижні вагітності: ЧСС 165; КТР 54; ТПП 1,6 мм, кістки носа визначаються

    Своб хгч 26,49/0,490МоМ; РАРР-А 4,162/1,091мом

    Трисомія21 - базовий ризик1: 734, индив.риск1: 14683

    Трисомія18 - базовий ризик1:1707, индив.риск<1:20000

    Трисомія13-базовий ризик 1:5376, индив.риск<1:20000

    Вітаю. Допоможіть, будь ласка, розшифрувати результати біохімічного скринінгу 1 триместру. Сказали, що потрапила до групи ризику, дуже переживаю. Вік 33 роки, зріст 166, вага 51 кг

    По УЗД термін 12 тиж. 5 дн.

    КТР 63,1, ТВП 1,6, РІ-1.23, БПР-18,4, ОГ-70, ОЖ-55, ДБ-7,8, ДНК-2,3 мм, БЖ-2,0 мм, ультразвукові маркери Хромосомних хвороб не виявлено.

    Біохімічний скринінг: ЧСС – 156, КТР – 63,1, ТВП – 1,60, кістка носа визначається ПІВП 1,23

    ХГЧ 265,00 МО/л /6,953 МОМ

    РАРР-А 4,140 МО/л / 1,164 МОМ

    Трисомія 21 базовий ризик 1: 389, інд. ризик 1:154

    Трисомія 18 базовий ризик1: 946, інд. ризик 1:18928

    Трисомія 13, базовий ризик 1:2970, інд. ризик 1:59399

    Вітаю. Допоможіть будь ласка розібратися в першому скриненгу. мені 34 роки, вага 93. ніяких аномалій ні у мене, ні у чоловіка в роду не були. перший день останньої менструації 06.08.17 р. перших днів так само приймаю дюфастон і утрожестан, т.к.зберігається загроза викидня. .носова кістка 2,2.бпр-16 мм.лзр-20 мм.ож-52 мм.стегно-4.8 мм.плечо-4.3 мм.анатомія плоду:метелик+.хребет+.шлунок+.передня черевна стінка+. склепіння черепа+.сечовий міхур+.кінцевості+.переважна локалізація хоріону:задня стінка матки.товщина-12мм.структура хоріону:не змінина.дшм 58мм.вмз закритий. 0.231 МОМ.papp_a-0.651МЕ/л/ 0.142 МОМ..

    Трисомія 21 базовий 1:271, індивідуальний 1:1261.

    Трисомія 18 1:612, індивідуальний 1:33.

    Трисомія. 13 1:1933,індивідуальний 1:174.заздалегідь дякую за відповідь.

    Допоможіть розібрати висновок скринінгу: за біопсією синдром Дауна 1:155, hcgb -ng/ml 105,0 норма Мом 2,20, Papp-a -mm -3981,80 - норма мом 1.17, pigf-21,9 мом 0,53 , НК-1,7 мм, твп - 1,2 мм, ктр - 60 мм, бпр-20,7, ог-73 мм, ож - 63 см, впр норма, зб ритм правильний, синдром дауна: низький ризик, 1 :10207 не біопсія

    Скринінг проводився на тиждень, мені 31 рік

    Добридень! Допоможіть розібратися у висновку 1 скринінгу. Скринінг проводився 12 тижнів 1 день.

    УЗД - термін 12 тижнів +1 днів по КТР

    ЧСС плодауд/хв

    ХГЛ - 68,70 МО/n/1,661 МОМ

    РАРР-А - 5,118 МО/n/1,638 МОМ

    Для лікарів ЖК: індивідуальний ризик від 1:101 і вище (1:102, 1:103…) вважається низьким

    трисомія 21 – базовий ризик – 1:595, інд. ризик 1:11895

    трисомія 18 – базовий ризик – 1:1397, інд. ризик 1:20000

    трисомія 13 – базовий ризик – 1:4397, інд. ризик 1:20000

    Забула вік вказати - 30 років, в анемнезі 2 вагітності, що завмерли, на 7 тижні.

    Добридень! Сьогодні пройшла перший скринінг. Допоможіть розібратись. Термін 12 тижнів. Мені 32 роки, друга вагітність, перша пройшла нормально, народила 2 роки тому здорову дитинку. У рідні дітей з відхиленнями та синдромами немає. По УЗД сказали що все в нормі, але результати крові не дуже і лікар назвала їх ножицями. Показники:

    Хоріон високо по передній стінці

    Пуповина 3 судини

    Кістка носа визначається; Доплерометрія трикуспідального клапана норма.

    Розмірів плоду немає, тільки опис:

    Головка/мозок виглядає нормально

    Хребет виглядає зазвичай

    Серце 4-х камерний зріз нормальний

    Живіт виглядає зазвичай

    Сечовий міхур/нирки визначаються

    Руки, ноги: визначаються, видно обидві

    Трисомія 21: базовий 1: 447; індивідуальний (базовий+УЗД+БХ) 1:1770

    Трисомія 18: базовий 1:1033; індивідуальний (базовий+УЗД+БХ) 1:20652

    Трисомія 13: базовий 1:3255; індивідуальний (базовий+УЗД+БХ) 1:65092

    Начебто всі показники в нормі, але мене турбують результати крові (біохімія материнської сироватки):

    ХГЛ: 120,65 МО/л/2,807 МОМ

    РАРР-А: 0,584 МО/л/0,496 МОМ

    Підкажіть наскільки великий ризик патології і чи варто мені переживати, а то я себе вже змарнила.

    До вас залишилися такі питання:

    1. Ваша вага.
    2. Ваш зріст.
    3. Чи є у вас супутні захворювання: цукровий діабет, патологія щитовидної залози, гіпертонія та інші.
    4. Чи приймаєте ви якісь лікарські препарати?
    5. Як протікає вагітність: чи є токсикоз чи ознаки переривання вагітності, зокрема болі внизу живота чи виділення зі статевих шляхів.

    У терміні вагітності 12 тижнів нормами для УЗД скринінгу вважаються такі показники:

    • ЧСС плоду – 150–174 удари на хвилину;
    • КТР – 51–59 мм;
    • ТВП - 1,6-2,5 мм;
    • БПР – 20 мм;
    • хоріон - розташований високо над внутрішнім зівом по передній або задній стінці або в дні матки;
    • пуповина – має 3 судини;
    • кістки носа – чітко візуалізуються, більше 3 мм;
    • внутрішні органи – без особливостей.

    За результатами біохімічного скринінгу нормою вважаються показники:

    • вільна субодиниця бета-ХГЛ та PAPPA-A - від 0,5 до 2,0 МОМ;
    • ризики за всіма показниками – понад 1:380.

    У вашому випадку відзначається підвищення показника бета-ХГЛ, що може свідчити про:

    • синдромі Дауна;
    • багатоплідної вагітності;
    • токсикозі тяжкого ступеня;
    • цукровий діабет у матері.

    Підвищення рівня бета-ХГЛ може викликатись:

    1. пройти другий біохімічний скринінг у терміні вагітності 16-20 тижнів;
    2. за наявності показань – пройти консультацію генетика.

    1. Викидні були на термінах 7 та 9 тижнів.

    2.Причини не встановлювалися.

    3. Обстеження не було, але перед справжньою вагітністю (відразу після викидня приймала 3 місяці Регулон, після скасування відразу завагітніла неплановано)

    4.Вік чоловіка 45 років.

    5.Виділень не було, але на скринінг я їхала за 100км автобусом, потім йшла пішки близько 1км, тому що жодного разу ще не була в обласному центрі, шукала ЖК. Можливо, щось там і перенапружилося.

    6.Одразу до генетика не направила мій гінеколог, сказала, що відправить після другого скринінгу.

    7.Генетик пояснив ризики, від кордоцентезу я відмовилася, тому-аналіз після народження дитини на ХА тільки й залишається.

    8.УЗД 1 скринінгу КТР 62, ЧСС 160, ТВП 1,8 довжина спинки носа 2,2 Ехофокус в лівому шлуночку МХА-гольфний м'яч. Термін 12 тижнів – 6 днів.

    УЗД 2 скринінгу БПР 53,лобно-потиличний розмір 69,ліва стегнова кістка 34,гомілка 30,плечова 32,передпліччя 29,коло головки 190мм,діаметр живота 50,права стегнова кістка 34,права голінь. Анатомія плода – все без особливостей. Особливості - у лівому шлуночку ехофокус.

    9.На другому біохім. скринінгу в 17 тижнів (робили в нашій лабораторії, тоді лежала в стаціонарі з підвищеним тонусом, здавала за 2 дні до виписки прямо в лікарні) АФП 73,7 МО на мл, ХГЧмме на мл. Утрожестан був 200мг на добу.

    10. Поправки на Утрожестан не робили.

    Якщо при УЗІ в 32 тижні гольфний м'яч не виявлять, чи означає це, що ЦД немає чи все ж таки тільки аналіз після народження?

    Дякуємо за додатки з вашого питання.

    З усіх наданих вами даних, можу зробити такі висновки.

    Вам необхідно було призначення консультації генетика в термін не пізніше 18-20 тижнів вагітності з урахуванням:

    • наявності двох мимовільних викиднів на ранніх термінах;
    • відсутності обстеження після викиднів;
    • вашого віку – 35 років;
    • віку вашого чоловіка – 45 років;
    • наявності ризиків народження дитини з хромосомною аномалією за результатами ультразвукового та біохімічного досліджень;
    • наявності УЗ-маркера хромосомної аномалії у плода

    Якби ви відвідали генетика, було б можливим проведення додаткового інвазивного методу дослідження.

    Для встановлення стану вашої дитини вам необхідно було пройти кордоцентез, запропонований генетиком. Ризики переривання вагітності після проведення процедури є, однак, тільки інвазивне дослідження дало б вам відповідь на всі ваші запитання.

    Про стан дитини та наявність у неї хромосомної аномалії можна судити лише після результатів обстеження. У вашому випадку необхідно обов'язково перевірити дитину після пологів на ХА.

    Ультразвукове дослідження дозволяє виявити ризик розвитку тієї чи іншої патології у плода, при цьому діагноз не виставляється. Необхідне додаткове точніше дослідження.

    Доброго дня Ірина, розшифуйте мої скринінг. мені 42 роки, третя вагітність, треті пологи, цукровий діабет 2типу, 12 тижнів п'ять днів. ЧСС 169; ХГЧ 28,87 МЕ / л / 1,100 МоМ; РРАР-2,281 МЕ / л / 1,116 МоМ

    Трисомія 21 базовий 1:43 інд1:864

    Трисомія 18. базовий 1:105 інд1:2101

    Трисомія 13 базовий 1:330 інд1:6594

    Доброго дня Ірина В'ячеславівна. Допоможіть розшифрувати мій перший скринінг.

    Мені 38 років Термін 12 тижнів + 5 днів по КТР.

    ЧСС плоду 158 уд/хв

    Кістка носа визначається.

    Вільна бета-субодиниця ХГЧ -17,47МЕ/л/ 0,528 МОМ

    РАРР-А 2,129 МО/л/ 0,719 МоМ

    Трисомія 21 Базовий 1:109 Індивідуальний 1:2177

    Трисомія 18 Базовий 1:265 Індив.1:5295

    Трисомія 13 Базовий 1:831 Індивідуальний 1:16618

    Допоможіть будь ласка, я собі місця не знаходжу дуже переживаю.

    Ірина, добрий день!

    Мені 28 років, термін 12,1 (термін на момент УЗД)

    ЧСС плода 164 уд/хв

    програма Life Cycle МОМ PAPP-A – 0,89; Free hCGB - 2,78

    програма Astraia МОМ PAPP-A – 0,98; Free hCGB - 3,38

    Синдром Дауна 1:1718 (програма Life Cycle), 1:10667 (програма Astraia)

    Синдром Едвардса 1: (програма Life Cycle), 1:35817 (програма Astraia)

    Синдром Патау 1: (програма Life Cycle), 1: (програма Astraia)

    Синдром Тернера 1: (програма Life Cycle)

    Триплоїлія 1: (програма Life Cycle)

    Заздалегідь велике спасибі.

    Ірина, добрий день!

    Допоможіть, будь ласка, розшифрувати результати першого скринінгу.

    Мені 30 років, термін 12,1 (термін на момент УЗД)

    вага - 63кг, зріст 162см

    Перша вагітність, аномалій у роду з мого боку чи чоловіка – не було

    ЧСС плода 162 уд/хв

    Міжтем'яний (БПР) - 20,0мм

    Хоріон/плацента - низько по передній стінці

    навколоплідні води - звичайна кількість

    пуповина - 3 судини

    головка/мозок - виглядають нормально, хребет виглядає зазвичай, передня черевна стінка виглядає зазвичай, шлунок визначається, сечовий міхур/нирки визначаються, руки/ноги-видні обидві.

    вільна бета-субодиниця ХГЛ 21,9 МО/л еквівалентно 0,595 МОМ

    PAPP-A - 6,182 МО/л еквівалентно 2,544 МОМ

    Трисомія 21 базовий ризик 1:573 /індивідуальний 1:11451

    Трисомія 18 базовий ризик 1:1366< 1:20000

    Трисомія 13 базовий ризик 1:4293< 1:20000

    Заздалегідь велике спасибі.

    Вітаю! допоможіть будь ласка розібратися з результатами аналізів.

    вагітність на момент здачі аналізів 12+5 днів

    по спорідненій лінії нікого з відхиленнями та пороками не було.

    вагітність друга (перша без патологій) дитині 10 років

    ХГЧ 17,32 МО/л /0,571МоМ

    РАРР-А 2,283МЕ/Л/1,141МоМ

    трисомія 21 індивідуальний 1:777 ,базовий 1:15536

    трисомія 18 індивідуальний 1:898 базовий 1:37967

    трисомія 13 індивідуальний 1: 5955 базовий 1:119098

    підкажіть, будь ласка, чи є ризик народження дитини з патологією за результатами даних аналізів.

    Здрастуйте,допоможіть будь ласка розібратися.

    Скринінг 12 днів та 4 дні

    Вага:62.45 Зріст: 165 Вік: 35.Перший день менструацій: 25.09.2017 р.

    Кістка носа: визначається; Доплеромія трикупсидального клапана: норма; Доплерометрія трикупсидального клапана: норма; Долплерометрія венозної протоки: 0,80;

    Вільна бета-субодиниця ХГЛ: 104,00 МО/л / 2,003 МоМ

    РАРР-А 0,696 МЕ/л / 0,313 МоМ

    Трисомія 21: базовий (1:245) індивідуальний (1:1265)

    Трисомія 18: базовий (1:587) індивідуальний (1:11743)

    Трисомія 13: базовий (1:1845) індивідуальний (1:18268)

    Лікар направив до генетика. Що не так?

    Доброго дня, допоможіть будь ласка розібратися!

    Скринінг 1 триместр

    термін по ДПМ -12 тижнів + 0 дн.

    термін по КТР – 12 тижнів + 3 дн.

    вік - 42, зріст 160 см, вага 77,2, вагітність -1 (природна)

    Куріння, діабет, спадковість - ні

    візуалізація - обмежена становище плода

    Кістка носа визначається

    Б - ХГЛ - 33,68 МО/л - екв-тно 0,898 МОМ

    РРАР-А - 2,341 МО/л екв-тно 1,101 МОМ

    Ризики Базовий Індивід

    Трисомія 21 1:44 1:890

    Трисомія18 1:107 1:2139

    Трисомія 13 1:336 1:6721

    УЗІСТ сказав, що все добре, лікар ні чого не сказав.

    А щось почитала вашу статтю і запереживала? у ризиках заплуталася зовсім!

    Дякую за відповідь

    Привіт мені 24. УЗД 12 над. 6 до.

    ВН+, НК+,кисті+,стопи+, метелик+, сечовий+, шлунок+ на+, вч+, нчп+

    Комірцевий простір 1,6 мм, носова кістка 3.4 мм

    Серцебиття 156 уд.

    Двигуна активність нормальна

    Відповідає 12 над. 6 днів. Низька плацентація

    Вільний б-хгч 0,380 мом

    Рарра 1.330 мом

    Вихідний ризик 21 1:988, 18 1:2446, 13 1:7665

    Переглянутий ризик 21 1:7048, 18 1:17451, 13 1:54678

    Генетик сказала їсти відхилення, потрібно передавати кров позадень

    Доброго дня допоможіть розібратися! 25 років, УЗД 13 тижнів+2 дні за Ктр. ЧСС 154, КТР 71,0; ТВП 1,70; pl 1,01; хгч 13,60; 0,362 mom. papp-a 0,998; \0,644 mom

    трисомія 21 базовий 1:964(індивід 1:19274) трисомія 18 базовий 1:2432(індивід<1:20000) трисомия 13 базовый 1:7607 (индивид <1:20000)

    Вітаю! Допоможіть розібратися вільна бета-субодиниця ХГЧ 1,379МоМ, PAPP-A 0,695; трисомія 21 базовий 1: 887, індивід. 1:9064, 18 трисомія баз. 1:2137 індивід.<1:20000, трисомия 13 баз. 1:6712 индивид. <1:20000

    Вітаю! Підкажіть ризик розвитку синдрому Дауна. Показники 1 скринінгу наступні

    кістка носа візуалізується

    трикуспідальної регургідації не виявлено

    кровообіг ортроградний PI 0,91

    hCGb 177,3 мам 3,55

    papp-a 3430,2 мам 1,14

    Вітаю. Сьогодні зробили скринінг12 тижнів, за протоколом показники: ктр-51,7 чсс-159, твп - 1,2 носова кістка-1,5 бпр-13,8 - 11,6. Переживаю на рахунок тп, і бпр.

    Доброго дня, за результатами першого скринінгу висновок з УЗД було, що підозр на ВПР не виявлено, але показники сироватки були такими (термін вагітності 12 тижнів)

    вільна бета-субодиниця ХГЛ: 12,9 МО/л / 0.298 МОМ

    АРР-А: 1,180 МЕ/л / 0.389 МОМ

    Трисомія 21 баз.ризик 1:936 індивідуальний 1:18727

    Трисомія 18 баз. ризик 1:2244 індивідуальний 1:1550

    Трисомія 13 баз.ризик 1:7052 індивідуальний 1:20000

    Жодних роз'яснень лікар не дав, відправили на 2 скринінг у 20 тижнів.

    Після другого скринінгу висновок лікаря наступне «Абдомінальний відділ пупкової вени має правосторонній хід, жовчний міхур розташований ліворуч від пупкової вени, персистирующая права пупкова вена».

    Призначили консультацію у генетиків, але у нашому місті вони лише за записом. Записалася на прийом, але чекати на нього ще довго. Вже звелася. Не знаю, що думати. Лікар знову жодних роз'яснень не дав. Допоможіть розібратися, будь ласка

    Дане дослідження дозволяє виявити важкий ранній початок ЗРП наприкінці другого триместру та на початку третього. Оксигенована кров з плаценти надходить у пупкову вену, потім у венозну протоку, верхню частину нижньої порожнистої вени і праве передсердя. Діаметр венозної протоки набагато менше діаметра пупкової вени та нижньої порожнистої вени, у ньому швидкість кровотоку збільшується.

    Встановлено зв'язок певних змін показників кровотоку з тяжкою патологією плода.

    Для дослідження цих судин необхідно, щоб в апараті були функції доплерівського кольорового картування з імпульсно-хвильовим режимом.

    У другій половині при фізіологічно протікає в пупковій вені відзначається безперервний кровотік з низькою швидкістю без пульсації. Пульсація визначається ранньому терміні вагітності або при здавленні пуповини або гіпоксії плода. Низькоамплітудна пульсація пов'язана з дихальними рухами плода, тому в цей період виміру не виконують.

    Пульсація більшою мірою відображає серцеву функцію, ніж судинний опір у плаценті. При здавленні пуповини пульсація спостерігається під час систоли. Пульсація в кінці фази діастоли є загрозливою ознакою і свідчить про тяжку гіпоксію плода.

    У венозній протоці швидкість кровотоку вища. Ця судина розташована ближче до серця, тому кровотік у ньому відбиває функцію передсердя. Форма швидкості кровотоку є трифазною кривою. При гіпоксії плода мінімальне значення хвилі кровотоку підвищується внаслідок зворотного тиску, зумовленого скороченням передсердя. В результаті відзначається зниження швидкості кровотоку у фазу пізньої діастоли до нульових або негативних значень.

    Для нижньої порожнистої вени характерна аналогічна трифазна крива, причому під час скорочення передсердя часто визначається реверсний кровотік, тому цінність доплерівського картування цієї судини мінімальна.

    1. Візуалізують пуповину та вену пуповини. Щоб досліджувати криву швидкості кровотоку у вені пуповини, на зображенні судини встановлюють контрольний обсяг, перевіряють, щоб кут інсонації був найменшим, і реєструють спектр кровотоку.
    2. Простежують пупочну вену протягом усього від місця входження в передню черевну стінку до вступу в печінку.
    3. Використовуючи колірне допплерівське сканування, виявляють підвищення швидкості кровотоку в кінцевому відділі пупкової вени, де безпосереднім продовженням останньої є вужча венозна протока.
    4. Встановлюють контрольний об'єм на зображенні початкового відрізка венозної протоки. Щоб отримати хороший сигнал, коригують напрям кута інсонації так, щоб він був менше 30°. Венозна протока відрізняється від розташованих поруч нижньої порожнистої та печінкової вен по дещо шиплячому звуку.
    • Протокол доплерівського дослідження артерії пуповини

    • Вільно плаваюча петля пуповини

    • Встановлення контрольного об'єму на зображенні артерії пуповини

    • Сканування підгострим кутом інсонації


    Необхідно запам'ятати

    1. Дослідження артерії пуповини найкраще дозволяє прогнозувати стан плода.
    2. Найбільше клінічне значення має у артерії пуповини діастолічного кровотоку чи його реверсне напрям, а чи не різні індекси.
    3. Зниження у венозній протоці швидкості кровотоку у фазу пізньої діастоли до нульових чи негативних значень свідчить про гіпоксію плода.
    4. Патологічна пульсація у пупковій вені, що відповідає діастолічному компоненту кровотоку в артерії пуповини, свідчить про тяжку гіпоксію плода.
    5. Поява при допплерометрнн у маткових артеріях ранньої діастолічної виїмки може свідчити про підвищений ризик розвитку прееклампсії та ЗРП.

    Кожна вагітність - це не тільки радість очікування малюка, а й хвилювання про його розвиток та здоров'я. Навіть найбезтурботніша майбутня мама одного разу замислюється над цим. А деяких жінок це занепокоєння і зовсім доводить до несамовитості. Ще сотню років тому вагітна до пологів не підозрювала, якою буде її дитина. Але сьогодні наука дозволяє заздалегідь «піддивитися», як розвивається малюк. Для цього жінку направляють раз на триместр на плановий скринінг. Розшифровка результатів скринінгу 1 триместру – хвилюючий процес, адже саме зараз виявляється більшість патологій розвитку. Але не переживайте заздалегідь. Сам скринінг абсолютно безпечний, а його результати, швидше за все, вас потішать і заспокоять.

    Скринінг 1 триместру – що це таке?

    Пренатальний скринінг - це комплекс заходів та процедур, що проводиться для оцінки перебігу вагітності та стану плода.

    З одного боку, якщо за результатами обстеження з малюком все гаразд, у жінки зникає привід для занепокоєння. З іншого, якщо виявлено патології, вона отримує право усвідомленого вибору, що визначає її подальше життя. Тому немає підстав боятися скринінгу. Адже якщо з плодом щось не так, бажано дізнатися про це якомога раніше, щоб ухвалити рішення про доцільність збереження вагітності. У той же час жінка повинна знати, що ніхто не може змусити її перервати вагітність, як ніхто не має права заборонити їй це зробити.

    У першому триместрі скринінг складається з двох частин – біохімічного аналізу материнської крові та УЗ обстеження плода та матки.

    УЗД скринінг першого триместру - процедура, яка має передувати решті.

    Здійснюється вона для визначення наступних параметрів:

    • фетометрія (розміри окремих показових анатомічних структур) плода;
    • стан матки та її придатків;
    • частота скорочень серцевого м'яза;
    • розміри серця, сечового міхура, шлунка;
    • стан судин.

    Метою обстеження є визначення відповідності параметрів плоду прийнятим нормам. Якщо окремі показники відрізняються від них, це привід запідозрити у малюка патологію розвитку.

    Друга складова скринінгу першого триместру - це забір крові з вени майбутньої мами.

    Його проводять з метою визначення рівня двох показників:

    • бета-складової гормону ХГЛ;
    • РАРР – А чи, як його ще називають, протеїну А.

    Ці значення теж повинні перебувати в строгих межах, а їх відхилення від норми зазвичай говорить про порушення у розвитку плода або інших несприятливих факторів, що загрожують вагітності.

    До них відносять вагітних:

    • віком за 35 років;
    • що перебувають у близькій спорідненості з батьком дитини;
    • які проходять будь-який курс лікування;
    • які мають в анамнезі зриви вагітності;
    • народили дітей із патологіями чи мають у роду таких осіб.

    Але пускові механізми деяких патологій поки що невідомі. Тому аномалії можуть виникнути і у плода, мати якого не потрапляє в жодну групу ризику.

    Звичайно, ніхто не може змусити жінку пройти обстеження, але відмова від скринінгу – рішення безвідповідальне.

    Термін проведення першого скринінгу

    Як і наступні два скринінги, обстеження на початку вагітності мають бути проведені у строго означений період. Забір крові та УЗД найбільш інформативні з десятого тижня до кінця тринадцятого. Якщо ви пройдете процедури на 12-му тижні, тоді візуалізуватимуться всі органи.

    На початку вагітності зміни в організмі ембріона відбуваються дуже швидко, тому щодня несе нову інформацію. У зв'язку із цим перший скринінг краще повністю пройти одним днем. Допустимо відвідати кабінет УЗД у попередню добу для того, щоб вранці наступного дня здати кров у лабораторію.

    Які патології може виявити скринінг першого триместру?

    Хоча практика спрямовувати кожну вагітну на скринінг існує вже багато років, лікарі нечасто пояснюють, навіщо це потрібно і як це працює. Тому жінки зазвичай йдуть на обстеження автоматично, не розуміючи його важливість. Основне завдання першого скринінгу полягає в тому, щоб виявити у плода деякі найпоширеніші патології, якщо вони присутні.

    Ознаки синдрому Дауна на УЗД

    Синдром Дауна є хромосомною патологією, яка виявляється у кожного 700 плода. Завдяки скринінгам, кількість народжених малюків із цією хворобою за останні роки зменшилася майже вдвічі.



    Захворювання безпосередньо залежить від віку матері, тому в групу ризику автоматично потрапляють усі жінки, які досягли 35 років. Патологія розвивається в момент запліднення і, як стверджують генетики, не залежить від способу життя та звичок вагітної. Синдром Дауна виникає при формуванні зайвої хромосоми і носить назву трисомії 21. В результаті такого хромосомного порушення, у дитини розвиваються важкі вади серця, органів травлення та інших систем. Діти з цією патологією є розумово відсталими і мають характерний зовнішній вигляд.

    На першому скринінгу про хромосомне порушення можуть сказати кілька фактів.

    1. Розширений комірний простір. На пізніших термінах у дитини формується лімфатична система і цей параметр перестає бути інформативним.
    2. Не візуалізується носова кістка. Це актуально для 60-70% дітей, які мають синдром Дауна. У той же час у 2% здорових малюків на зазначених термінах також не проглядається кістка носа.
    3. Згладжені риси обличчя.
    4. Кровоток відрізняється від нормального у 8 випадках із 10. Але для 5% дітей без будь-яких патологій це є нормою.
    5. Збільшений сечовий міхур також може говорити про трисомію.
    6. Зменшена відносно норми верхньощелепна кістка.
    7. Одна замість двох пупкова артерія. Така аномалія й у багатьох хромосомних патологій.
    8. Тахікардія також вказує на різні вади розвитку, включаючи синдром Дауна.

    Діти з цією хворобою можуть дожити до пологів і існувати потім досить довго. Але це не полегшує їх долю важких інвалідів, які постійно потребують допомоги та контролю.

    Синдром Патау

    Ще одна хромосомна аномалія, яка розвивається в одного із 10 тисяч малюків. Викликає хвороба зайва 13 хромосома. Генетичний збій може статися будь-коли гестації і торкнутися як весь організм, і лише окремі органи . Іноді патологія слабо виражена.

    На УЗД лікар може запідозрити синдром Патау за такими ознаками:

    • тахікардія;
    • несиметричний розвиток півкуль мозку або його недорозвиненість;
    • уповільнене формування скелета і, як наслідок, невідповідність довжин кісток прийнятим нормам;
    • грижа, спричинена пізнім формуванням черевних м'язів.

    Діти, народжені з описаним синдромом, рідко живуть довше кількох місяців і майже ніколи довше року. Найбільш явні ознаки патології будуть помітні ближче до другого скринінгу.

    Синдром Едвардса

    Це хромосомний збій, викликаний присутністю третьої в наборі 18 хромосоми. Патологія так само вроджена і сьогодні немає достовірних даних про те, що її провокує та як її попередити. Причиною надмірної хромосоми є аномальна гамета.


    У хворого плода УЗД фіксує:

    • високу частоту скорочень серця;
    • відсутність у цьому терміні носової кістки;
    • одну пупкову артерію замість двох;
    • пупкову грижу.

    Діти із синдромом Едвардса народжуються маловаговими, хоча термін вагітності нормальний. У малюків спостерігається безліч вад розвитку (серце, шлунково-кишковий тракт, легені), які рідко дозволяють дожити їм до року.

    Синдром Сміта-Опіца

    Ця патологія характеризується порушенням метаболізму та обумовлена ​​мутацією певного гена. Діти, народжені з такою проблемою, можуть мати лицьові аномалії, відставання у розумовому розвитку, шестипалість. На першому УЗД характерних ознак патологія майже немає, крім збільшення комірного простору. На пізніших термінах може спостерігатися маловоддя та специфічні деформації скелета. Хвороба діагностується переважно за допомогою амніо-або кордоцентезу.

    Генна мутація може виявлятися слабо, тоді її відносять до першого типу і дитина має всі шанси жити, але відстаючи розумово та фізично від однолітків. При синдромі другого типу новонароджені найчастіше гинуть.

    Синдром де Ланге

    Ще один генетичний збій, причини та механізм запуску якого поки що недостатньо вивчені. Проявляється множинними патологіями будови скелета, лицьовими аномаліями та порушеннями функціонування внутрішніх органів. Характерна ознака - тонка верхня губа, тонкі, брови, що зрослися, і густі, довгі вії. Зустрічається рідко, лише в одному випадку з 30 тисяч.



    Діагностувати патологію в ембріональному періоді майже неможливо. Про її присутність може свідчити відсутність у крові матері протеїну-А. Але неприпустимо ставити діагноз, спираючись тільки на цю ознаку, оскільки в 5% випадків зустрічається і хибнопозитивний результат. Ближче до другого скринінгу у плода може спостерігатись невідповідність розмірів кісток нормам.

    Як видно, на зазначеному терміні з УЗД достовірно можна тільки діагностувати наявність патології, але назвати її вигляд складно. Достовірніші результати може дати аналіз ворсинок хоріону або другий скринінг.

    Що з'ясовують на першому скринінгу?

    Дані, отримані в лабораторії, призначені все-таки для лікаря, а не для допитливого розуму майбутньої мами, що переживає. Пам'ятайте, що ніхто не зацікавлений спеціально залякати вас або приховати реальний стан речей. Тому покладіться на досвід лікаря, який веде вагітність, і надайте йому привілей читати протокол скринінгу.



    Норма ХГЛ

    Цей гормон називають головним у період вагітності. Він росте із самого зачаття і досягає максимальної концентрації до 11-12 тижнів. Потім трохи падає і залишається лише на рівні до пологів.

    Якщо ХГЛ підвищений, це може свідчити про:

    • цукровий діабет у матері;
    • багатоплідність;
    • синдромі Дауна у плода;
    • токсикозі.

    Знижений ХГЛ виявляється при:

    • загрозу зриву вагітності;
    • трубної вагітності;
    • синдром Едвардса.

    У різних лабораторіях параметри можуть відрізнятися, тому слід орієнтуватися не так на кількісний показник , але в коефіцієнт МОМ, про який ми поговоримо нижче.

    Норма РАРР-А

    Так називають білок, що виробляє плацента. Його концентрація зростає постійно. Якщо цей показник вищий за норму за інших нормальних даних, то немає приводу для хвилювання. Треба турбуватися, якщо концентрація білка знижена.

    Це може бути ознакою:

    • хромосомних чи генетичних патологій;
    • ризику переривання вагітності

    Частота серцевих скорочень (ЧСС)

    Серце плода б'ється швидше, ніж у дорослої людини, але тахікардія може бути однією з ознак розвитку патології. Якщо серцебиття плода не прослуховується на УЗД, то це точно говорить про завмерлу вагітність.

    Товщина комірної зони (ТВЗ)

    Це найбільш показовий на зазначеному терміні параметр, відхилення якого від норми майже завжди свідчить про патології. Він також зветься товщиною комірного простору. Це відстань від шкіри до м'яких тканин, що покривають шию ембріона. У нормі цей показник, залежно від терміну гестації, дорівнює 07-27 мм. Вимірюється в період, коли довжина плода від голови до куприка знаходиться в межах від 45 до 85 мм. На пізніших термінах ТВЗ (ТВП) стає неінформативною.

    Копчико-тім'яний розмір плода (КТР)

    Цей параметр актуальний на 10-12 тижні. Вимірюється від верхівки до куприка і дозволяє встановити термін вагітності максимально точно. Вже з кінця 12 тижня малюк починає піднімати голівку і показовими стають вже інші параметри.

    Довжина кістки носа

    Ніс - чотирикутна кістка, скорочення якої абсолютно однозначно говорить про патологічні процеси в розвитку плода. Буває, ця кістка відсутня зовсім, що сигналізує про найскладніші аномалії, що зустрічаються досить рідко. Недорозвинення носової кістки (гіпоплазія) може бути наслідком описаних синдромів та інших порушень.

    Розмір голови плода (БПР)

    На ранніх термінах головка малюка становить більшу частину його тіла, а мозок розвивається стрімко. Тому розмір голови - найважливіший показник, що характеризує стан плода. Особливе значення має біпарієтальний розмір, що вимірюється від скроні до скроні. Якщо цей параметр вищий за норму, то в першу чергу оцінюються інші показники. Трапляється, що плід просто великий і всі дані фетометрії перевищують норму. Але великі значення БПР можуть свідчити і про мозкову грижу, пухлини або гідроцефалію.

    Усі норми описаних даних по тижнях наведено у таблиці нижче.

    Таблиця 1. Скринінг 1 триместру, норми

    Зверніть увагу, що відхилення деяких параметрів лише на міліметр вже говорить про патології, але ніхто не виключає банальну неточність вимірювань. Тому відповідально підійдіть до вибору місця, де проходитиме обстеження.

    МоМ коефіцієнт

    Якщо з одиницями вимірів параметрів плода все зрозуміло, результати біохімії крові вимагають окремого роз'яснення. Кожна лабораторія користується своїм програмним забезпеченням і тому результати можуть відрізнятися. Для уніфікації отриманих даних прийнято зводити їх до спеціального коефіцієнта, званого МоМ. Не викликають побоювань показники від 0,5 ММ до 2,5. Але що ближче вони до одиниці, то краще. У протоколі дослідження лабораторія, швидше за все, вкаже кількість гормонів і відразу коефіцієнт ММ.

    Готуємось до дослідження

    Зважаючи на те, що плід ще дуже малий, до першого УЗД доведеться трохи підготуватися. Обстеження може бути проведене піхвовим датчиком або передньою черевною стінкою. Все залежатиме від становища ембріона.

    1. У першому випадку жодної підготовки не буде потрібно. Лікар введе спеціальний прилад, захищений презервативом, у піхву і зробить акуратні маніпуляції. Жодного дискомфорту процедура не доставляє, але протягом двох днів після неї може спостерігатися незначне кровомазання.
    2. Проведення УЗД крізь черевну стінку є абсолютно безпечним і безболісним. Але щоб лікар зміг розглянути ембріон, потрібно попередньо заповнити сечовий міхур. Для цього за годину-півтори до процедури випийте не менше півлітра рідини. Це обов'язкова умова, без дотримання якої лікар просто нічого не побачить.


    Легкий тиск датчика на заповнений сечовий міхур не надто приємний, але впоратися з цими відчуттями під силу будь-якій жінці. Поряд з кожним кабінетом УЗД є туалет, де можна розслабитися, коли процедура завершиться.

    Перед УЗД також небажано пити газовані напої та їсти їжу, що провокує метеоризм.

    Біохімічний скринінг 1 триместру обов'язково проводиться натщесерце.

    1. За добу до забору крові утримайтеся від вживання будь-яких продуктів, здатних викликати алергію. Навіть якщо у вас ніколи не було нетипових реакцій на їжу.
    2. Обов'язково виключіть нікотин та алкоголь, причому на весь період вагітності, а не лише перед аналізами.
    3. Не вживайте протягом доби перед скринінгом жирну та смажену їжу. Краще виключити копченості та продукти з тривалим терміном зберігання.
    4. Якщо ви приймаєте якісь ліки на постійній основі, не забудьте вказати це в анкеті. Якщо ви проходите будь-який курс лікування, то відкладіть по можливості скринінг до закінчення.

    Результати УЗД майбутня мама отримує на руки відразу, а ось на відповідь лабораторії з біохімічного аналізу доводиться чекати тиждень-півтора.

    Розшифрування отриманих результатів

    Отримавши дані УЗД та біохімії, жінка прямує до свого гінеколога, який аналізує отриману інформацію. Якщо результати задовільні та жінка не потрапляє до груп ризику, додаткових аналізів не потрібно. Немає сенсу в подальших обстеженнях і у випадку вагітності, що завмерла або регресує. Коли дані скринінгу незадовільні, жінці рекомендують консультацію у генетика.

    Самостійно розшифровувати дані досліджень – заняття ризиковане. Але якщо вам не терпиться зрозуміти цифри, що опинилися на руках, зверніть увагу, що лабораторія зазвичай видає результати у вигляді дробу. Чим ближче її значення до 1, тим серйозніша ситуація. Т. е. показник 1:10 значно гірше, ніж 1:100, а 1:100 гірше, ніж 1:300. Це співвідношення показує, скільки здорових дітей у ваших умовах припадає на одного із зазначеною патологією. Наприклад, якщо у відповіді лабораторії ви виявили запис «трисомія 21 - 1:1500», це означає, що ризик народити малюка із хворобою Дауна дорівнює 1 до 1500. Це дуже невелика ймовірність і ви можете розслабитися. Межовим прийнято вважати співвідношення 1:380.

    Пам'ятайте, навіть високий ризик ще не є приводом для паніки і тим більше для термінового переривання вагітності. У вас залишаються інвазивні діагностичні методи.

    І тільки вони можуть дати точну відповідь, чи є патологія саме у вашого малюка, а не в теорії у групи осіб з подібними параметрами.

    Безпека для матері та плоду

    Сам собою пренатальний скринінг 1 триместру не несе ні матері, ні плоду зовсім небезпеки. УЗД не впливає на плід, хоча достеменно невідомо, чи обстеження малюку завдає дискомфорту. Деякі фахівці дотримуються думки, що дитина під час процедури чує сильний шум, який може бути йому неприємний, але абсолютно небезпечний.



    Кров на біохімію береться у майбутньої мами з вени, що теж абсолютно нешкідливо, хоч і не дуже приємно. Деякі жінки дуже бояться цієї процедури і навіть втрачають у свідомості. Якщо ви належите до цієї категорії, попередьте медсестру, щоб вона мала напоготові нашатир.

    Якщо отримані результати задовільні, то цьому зазвичай і зупиняються до наступного скринінгу. Коли ж дані викликають побоювання, потрібно вдатися до додаткових методів діагностики. На початку вагітності це біопсія ворсинок хоріону чи амніоцентез. Перший спосіб дозволяє зі 100% точністю встановити, чи є вроджені патології у плода, але занадто часто тягне за собою зрив вагітності. Амніоцентез менш небезпечний, але ця процедура призводить до мимовільного аборту в одному випадку з 200.

    Що робити за несприятливих результатів?

    Цілком однозначно, трактувати результати скринінгу має лікар. Не маючи достатніх знань, майбутня мама тільки нажене на себе страх, не розуміючи отриманих цифр. Наприклад, граничні дані щодо хвороби Дауна з дуже великою ймовірністю будуть у 40-річної жінки, яка завагітніла за допомогою ЕКЗ. Це зовсім не означає, що саме з її вагітністю щось негаразд. Просто високі ризики патології групи жінок цього віку.

    Тому, отримавши результати, які викликають побоювання, обговоріть з лікарем. А може, й не з одним. Якщо фінанси дозволяють, пройдіть тести в іншій лабораторії. Нерідко лікарі рекомендують не панікувати раніше часу та почекати на результати другого скринінгу, який можна буде пройти, починаючи з 15-го тижня.

    На якому УЗД лікар може визначити стать дитини?

    УЗД - не тільки метод діагностики, а й можливість заздалегідь дізнатися стать своєї дитини. Теоретично це стає можливим вже з 12-го тижня, коли візуалізуються статеві губи у дівчаток та статевий член у хлопчиків. Реальніший термін, коли підлогу можна визначити вже безпомилково, це п'ятнадцять тижнів. Проблема полягає лише в тому, щоб плід розвернувся потрібним місцем датчика. На жаль, це не відбувається за бажанням мами і не залежить від маніпуляцій лікаря. Іноді, незважаючи на жодні хитрощі, малюк так і не розкриває свій головний секрет аж до самих пологів.

    Скринінг – не привід для занепокоєння, а просто інструмент діагностики. Сьогодні завдяки інтернету майбутні мами мають доступ до всіх знань світу. На жаль, доступна інформація нерідко вводить в оману та лякає. Але зараз, коли ви відповідальні вже за два життя, головне не хвилюватися. Тому, не чекайте від вагітності неприємних сюрпризів і дотримуйтесь приписів лікаря.

    Відео на тему

    У II триместрі при необхідності призначається другий скринінг при вагітності, який повинен підтвердити або спростувати дані, отримані під час першого комплексного обстеження. Зміни результатів ретельно вивчаються, порівнюються із нормативними показниками, робляться відповідні висновки.

    На їх основі батьки отримують інформацію про внутрішньоутробний стан дитини. Якщо вона позитивна, залишається лише чекати на його благополучну появи на світ. Якщо негативна, необхідно вживати відповідних заходів - лікування або штучно спричинених передчасних пологів. У будь-якому випадку другий скринінг – відповідальна процедура, до якої потрібно бути готовими морально та фізично.

    Цілі

    Ті, хто вже пройшов перше комплексне обстеження, чудово знають і розуміють, навіщо роблять другий скринінг при вагітності. Цілі цієї процедури:

    • виявити ті вади, які неможливо було визначити після першого скринінгу;
    • підтвердити або спростувати діагнози, попередньо поставлені у І триместрі;
    • встановити рівень ризику патології;
    • виявити фізіологічні відхилення у формуванні систем організму дитини.
    • високий ХГЛ;
    • низькі ЕС та АФП.
    • усі показники крові низькі.

    Дефект нервової трубки:

    • нормальний ХГЛ.
    • високі Е3 та АФП.

    Не завжди поганий другий скринінг гарантує постановку 100% точного діагнозу. Траплялися випадки, коли після нього народжувалися цілком здорові діти. Помиляється навіть медицина. Але розраховувати на те, що це саме ваш випадок не варто. У цьому питанні краще орієнтуватися на думку і рекомендації гінеколога, що спостерігає вагітність. Саме він, як професіонал, може врахувати можливість помилкового результату, який визначається безліччю різних факторів.

    Помилкові результати

    Хоч і рідко, але таке трапляється: скринінг другого триместру видає неправдиві результати. Таке можливо, якщо перебіг вагітності характеризується такими особливостями:

    • багатоплідна вагітність;
    • неправильно виставлений термін;
    • зайва вага завищує показники, недостатня - занижує їх;

    Перед проведенням другого скринінгу гінеколог обов'язково повинен виявити за допомогою анкетування та попереднього обстеження ці фактори та врахувати під час виведення результатів. Саме від цього залежатимуть подальші дії щодо збереження чи переривання вагітності.

    Подальші дії


    Оскільки другий скринінг при вагітності проводиться вже на її середині, абортування у разі виявлення важких генетичних відхилень неможливе. Які ж дії може порадити лікар у такому разі?

    1. Консультація гінеколога щодо отриманих даних, якщо ризик розвитку відхилень становить 1:250 чи 1:360.
    2. Проведення інвазивних методик діагностики за ризику патологій 1:100.
    3. При підтвердженні діагнозу, який не піддається терапевтичному коригуванню, рекомендується витягання плоду.
    4. Якщо патологія оборотна, призначається лікування.

    Другий скринінг досить часто закінчується примусово викликаними пологами, і подружжя має бути до цього морально готовим. Так як від цих процедур залежить багато чого, молодим батькам потрібно знати про них максимум інформації, яка допоможе розібратися в незрозумілих питаннях та розвіяти сумніви.

    та інші особливості

    Перед процедурами другого скринінгу у пари завжди постає безліч питань про те, як до них правильно підготуватися і як саме вони проходять. Лікар не завжди встигає провести докладну просвітницьку роботу із цього приводу, тому відповіді найчастіше доводиться шукати самим. Полегшити це завдання допоможе спеціальний блок.

    На якому терміні роблять другий скринінг?

    З 16-го по 20-ий тиждень.

    Чи потрібно здавати кров на другому скринінгу?

    Якщо УЗД показало відхилення, потрібно. Якщо підозри на генетичні порушення немає, лікар може не призначати аналіз на біохімію крові.

    Що входить до другого скринінгу при вагітності?

    УЗД та біохімічний аналіз крові, взятий з вени.

    Що виявляють на другому скринінгу?

    Генетичні порушення у розвитку плода та плаценти.

    Чи обов'язково робити другий скринінг?

    При першому поганому скринінгу – обов'язково.

    Як повинен змінитись ХГЧ на другому скринінгу?

    Порівняно з результатами першого скринінгу, його показники тимчасово знижуються.

    Чи можна їсти перед другим скринінгом?

    За 4 години до другого скринінгу їсти не можна, оскільки це може спотворити результати досліджень.

    У ряді випадків сумніви про те, чи має плод відхилення у розвитку, може розвіяти або підтвердити тільки другий скринінг. Якщо результати першого показали занадто високий ризик виникнення генних мутацій, але вагітність була перервана, комплексне дослідження потрібно пройти обов'язково. Це дозволяє не тільки тверезо оцінити ситуацію, але ще й ухвалити виважене рішення про те, народжувати хворого малюка чи ні. Питання важке, але не звертати на нього уваги не можна: від цього залежить не тільки життя дитини, а й доля батьків.

    Зазначений тип обстеження призначають жінкам, які діагностують 11-13 тиждень вагітності. Початковий етап першого скринінгу під час вагітності – ультразвукове дослідження. Після цього вагітну спрямовують на біохімічний аналіз крові.

    Подібні заходи дають змогу визначити генетичні дефекти, патології у будові ембріона та своєчасно відреагувати на них.

    Як правильно підготуватися до першого скринінгу?

    Ця процедура включає два види обстеження, кожен з яких потребує певної підготовки.

    УЗД

    Може проводитися двома способами:

    1. Зовнішнім (обдомінальним).Здається при наповненому сечовому міхурі, тому за 30-60 хвилин до початку процедури вагітної необхідно випити мінімум пів літра очищеної води без газу або не мочитися за 3-4 години до початку УЗД.
    2. Вагінальний.Цей вид обстеження не потребує особливої ​​підготовки. Деякі клініки вимагають від пацієнток приходити на прийом зі своєю пелюшкою, стерильними рукавичками та презервативом для датчика УЗД. Все це можна придбати практично у будь-якій аптеці.

    (подвійний тест)

    Передбачає такі підготовчі заходи, ігнорування яких може суттєво вплинути на результати тестування:

    • За 2-3 дні до аналізу вагітної слід утриматися від жирної, солоної їжі (м'ясо, морепродукти), цитрусових та шоколаду. Те саме стосується полівітамінів.
    • Кров треба здавати натще. Останній прийом їжі повинен бути щонайменше за 4 години до здачі аналізу.
    • Лікарі також радять виключити статеві акти за кілька днів до початку скринінгу.

    Як відбувається і що показує перший скринінг у вагітних?

    Зазначений тип обстеження потрібно починати. Адже саме ультразвукова діагностика дає можливість визначити точний термін вагітності – а це дуже важливо для другого етапу скринінгу: подвійного тесту.Адже показники норми крові, наприклад, на 11 і 13 тижні відрізнятимуться.

    Крім того, якщо ультразвукове дослідження констатуватиме завмирання плода або наявність у нього серйозних аномалій, у біохімічному аналізі крові відпаде потреба.

    Таким чином, на момент проходження другого етапу першого скринінгу у вагітної на руках має бути висновок лікаря-УЗІста.

    Ультразвукове дослідження

    Вигляд обстеження, що розглядається, сприяє виявленню таких фізичних недоліків плоду:

    • Затримка у розвитку.
    • Наявність серйозних патологій.

    Також завдяки УЗД визначається термін вагітності, кількість плодів у матці, встановлюється приблизна дата пологів.


    У першій третині вагітності на ультразвуковому апараті перевіряють такі показники:

    1. Відстань від куприка до тім'яної частини голови.Цей параметр також називають копчико-тім'яним розміром (КТР). На 11-му тижні вагітності КТР варіюється в межах 42-50 мм, на 12-му тижні - 51-59 мм, на 13-му - 62-73 мм.
    2. Розміри носової кістки.На 11-му тижні вона не візуалізується. На 12-13 тижнях її параметри становлять понад 3 мм.
    3. Відстань між горбками тім'яної області, або біпарієтальний розмір (БПР). У нормі цей показник повинен становити 17 мм на 11-му тижні; 20 мм на 12-му тижні; 26 мм на 13-му тижні вагітності.
    4. Окружність голови ембріона.
    5. Відстань від чола до потилиці.
    6. Будова головного мозку, симетричність та розміри його півкуль, якість закритості черепа
    7. Частота серцевих скорочень (ЧСС).За допомогою цього параметра можна виявити аритмію серця. Вимірюючи ЧСС УЗД повинен бути дуже уважний: у зв'язку з невеликими термінами вагітності можна переплутати пульсацію судин пацієнтки з серцебиттям ембріона. У нормі аналізований показник варіюється в межах: 153-177 на 11 тижні вагітності; 150-174 – на 12-му тижні; 147-171 – на 13-й.
    8. Параметри серця та його артерій.
    9. Структуру стегнових, плечових, гомільних кісток.
    10. Відстань між внутрішньою та зовнішньою поверхнею шкірного покриву шиї,або товщину комірцевого простору (ТВП). У нормі цей показник становитиме: на 11-му тижні вагітності 1,6-2,4 мм; на 12-му тижні – 1,6-2,5 мм; на 13-му тижні – 1,7-2,7 мм.
    11. Структуру хоріона (плаценти), його місцезнаходження.При виявленні відшаровування хоріона встановлюються його обсяги і тенденція до прогресування. Подібне явище може спровокувати кров'янисті виділення та скарги вагітної на болючі відчуття.
    12. Форма та розмір жовткового мішечка, якість постачання пуповини судинами. Жовтковий мішечок в нормі до 12-го тижня вагітності зменшується в розмірах, і на момент проведення він повинен бути мізерним (4-6 мм) кістозним новоутворенням округлої форми.
    13. Будова матки, її придатків. Особливу увагу приділяють яєчникам: на пізніших термінах вагітності обстежити їх проблематично.

    На момент проведення УЗД першого скринінгу плід має бути розташований правильно, щоб фахівець зміг зробити якісний огляд та зробити необхідні виміри.

    Якщо ж дитина розташована неправильно, пацієнтку просять перевернутися зі спини на бік, покашляти або поприсідати.

    Подвійний тест (норми та розшифровка)

    Для цього виду обстеження використовують кров із вени, яку беруть натще.


    Біохімічний скринінг необхідний визначення наступних параметрів:

    1.Протеїну вагітних (PAAP -A )

    Вказаний білок продукується плацентою і з перебігом вагітності збільшується.

    У нормі показники цього білка будуть такими:

    • 11-12 тиждень: 0,77-4,76 мед/мл.
    • 12-13 тиждень: 1,04-6,01 мед/мл.
    • 13-14 тиждень: 1,48-8,54 мед/мл.

    Знижена кількість РААР-А може бути наслідком таких відхилень:

    1. Має місце загроза викидня.
    2. У ембріона, що розвивається синдром Дауна, Едвардса або інший генетичний недуга.

    Збільшення рівня РААР-Р у крові майбутньої мами найчастіше не має важливого діагностичного значення.

    2. Кількості хоріонічного гонадотропіну людини (ХГЛ)

    Цей гормон виробляється на перших тижнях вагітності, досягаючи максимального рівня на 12-му тижні вагітності, після чого кількість гормону, що розглядається, зменшується.

    Завдяки вивченню показників кількості ХГЛ у крові вагітної можна визначити наявність/відсутність хромосомних відхилень.

    У аркуші-висновку цей параметр пишуть у графі «вільний β-ХГЛ».

    У першому триместрі вагітності норма зазначеного гормону наступна:

    • 11-й тиждень: 17,3-130,2 нг/мл.
    • 12-й тиждень: 13,3-128,4 нг/мл.
    • 13-й тиждень: 14,3-114,7 нг/мл.

    Завищені показники рівня ХГЛ можуть свідчити про кілька явищ:

    • У плоду, що розвивається синдром Дауна.
    • У майбутньої мами цукровий діабет.
    • Вагітна страждає на сильний токсикоз.

    Зниження рівня гормону, що розглядається, може мати місце на тлі наступних факторів:

    • Існує загроза викидня.
    • Вагітність сформувалася поза порожниною матки
    • Невиконання плацентою своїх основних функцій.
    • У ембріона синдром Едвардса.

    Які патології можуть виявити на скринінг першого триместру?

    У перші три місяці вагітності за допомогою обстежень можна виявити або запідозрити наявність таких недуг:

    • Похибки у будові нервової трубки (менінгоцеле).
    • Синдром Дауна. Поширеність цієї хвороби: 1:700. Своєчасне виявлення зазначеної патології дало змогу знизити народжуваність хворих малюків (1 на 1100 випадків).
    • Пуповинна грижа (омфалоцеле). Ультразвукове дослідження показує, що внутрішні органи знаходяться в грижовому мішку, а не в черевній порожнині.
    • Синдром Едвардса (1: 7000). Характеризується зниженою частотою серцевих ударів, омфалоцеле, недостатньою кількістю кровоносних судин на пуповині, відсутністю (неможливістю візуалізувати) носової кістки. У зоні ризику знаходяться вагітні віком понад 35 років.
    • Триплоїдії. При даній патології в заплідненій яйцеклітині замість 46 є 69 хромосом. Таке явище може виникнути внаслідок неправильної структури яйцеклітини або при проникненні в одну яйцеклітину двох сперматозоїдів. Найчастіше при подібних аномаліях жінки не виношують плід або народжують мертвих дітей. У тих окремих випадках, коли вдалося народити живого малюка, період його життя обмежується кількома днями/тижнями.
    • Хвороба Патау (1:10000). УЗД констатує відсталість у структурі головного мозку, трубчастих кісток, підвищення рівня ЧСС, омфалоцеле. Найчастіше немовлята, що народжуються з подібним діагнозом, живуть максимум пару місяців.
    • Синдром Сміта-Лемлі-Опіца (1:30000). Є результатом генетичних порушень, через які неможливе якісне засвоєння холестерину. Розглянута патологія здатна провокувати безліч пороків у розвитку, найтяжчі з яких – похибки у функціонуванні головного мозку та внутрішніх органів.

    Для підтвердження деяких з перерахованих вище патологій потрібно додаткові діагностичні заходи,і здебільшого вони – інвазивні.


    Що може вплинути на результати, і чи може лікар помилитись на першому скринінгу?

    Скринінг першого триместру вагітності має певні мінуси.

    З іншого боку, обстеження проводити все-таки треба: своєчасне виявлення тієї чи іншої патології дасть можливість перервати вагітність (якщо плід з тяжкими відхиленнями), або вжити заходів для збереження вагітності (якщо існує загроза).

    У будь-якому випадку, для будь-якої майбутньої мами корисно буде знати, що хибнопозитивні результати скринінгу можуть мати місце при таких ситуаціях:

    1. ЕКО.При штучному заплідненні параметри потиличної частини ембріона будуть на 10-15% вищими за норму. Подвійний тест покаже підвищену кількість ХГЛ та низький рівень (до 20%) РААР-А.
    2. Вага майбутньої мами:сильний скот є наслідком зниження кількості гормонів, а при ожирінні спостерігається прямо протилежне явище.
    3. Цукровий діабет, інші захворюванняпов'язані з роботою щитовидної системи. За таких недуг проблематично розрахувати ризики захворювань у плода. Нерідко лікарі з цієї причини скасовують проведення скринінгу.
    4. Багатоплідна вагітність.У зв'язку з неможливістю до сьогодні точно визначити гормональний фон вагітної, що виношує більше однієї дитини, її скринінг обмежується ультразвуковим дослідженням і не передбачає проведення біохімічного аналізу.

    Більшість майбутніх матусь відчувають тією чи іншою мірою страхи з приводу малюка в утробі. Як правило – вони не мають під собою ґрунту. Але в деяких випадках ці страхи настільки сильні, що майбутній мамі краще пройти скринінг першого триместру і далі чекати на дитину спокійно. Іноді це дослідження рекомендують лікарі, щоб дати можливість вагітній вирішити пролонгувати вагітність або ризики занадто високі.

    Пройти скринінг I триместру можуть усі вагітні за згодою обох майбутніх батьків малюка. У тих випадках, коли це рекомендації лікаря, а ризик народження хворого малюка підвищений – це обстеження варто зробити обов'язково.

    Серед причин, які повинні спонукати вагітну пройти перший скринінг при вагітності виявляться:

    • Близькі родинні стосунки вагітної з батьком малюка;
    • Наявність близьких родичів обох батьків із вродженими патологіями;
    • Наявність у вагітної дитини з уродженими патологіями;
    • Вік майбутньої мами (старше 35 років).

    Серед причин для скринінгу I триместру будуть також ті, що пов'язані із попередніми вагітностями жінки:

    • Наявність завмирання плода;
    • Мертвонародження;
    • Наявність 2-х і більше викиднів;

    До факторів ризику буде віднесено й ті випадки, які пов'язані:

    • із вживанням ліків, заборонених під час вагітності (навіть тоді, коли це було життєво важливо);
    • З перенесеними матір'ю, під час вагітності, вірусними чи бактеріальними захворюваннями.

    Напрямок на перший скринінг напише лікар-гінеколог, який спостерігає за вагітною. А ось місце обстеження необхідно обирати найвагомішою.

    Тут слід врахувати, що це обстеження проводитиметься у 2 етапи. Перший – це УЗД, а другий – біохімічне дослідження крові, де визначати кількість гормонів ХГЛ та РАРР-А. Краще буде, якщо обидва дослідження жінка пройде в один день, а для цього добре вибрати перинатальний центр, де їх обоє роблять.

    Як проводиться дослідження?

    Першим має бути зроблено УЗД, а потім забір крові з вени на ХГЛ та РАРР-А.

    УЗД скринінг 1 триместру проводять двома способами:

    • Трансвагінально
    • Абдомінально

    Лікар вибере лише один із способів. При трансвагінальному дослідженні дуже тонкий датчик вводять у піхву. Для цього жінка лягає на кушетку без одягу нижче за пояс, згинає ноги в колінах і злегка розводить. У піхву вводиться датчик, поміщений презерватив. Жодних неприємних відчуттів при цьому не спостерігається. Але іноді другого дня можуть спостерігатися незначні кров'янисті виділення.

    При абдомінальному скринінгу обстеження проводиться через живіт і вимагає повного сечового міхура. А до цього слід підготуватись. В даному випадку датчик знаходиться на шкірі живота. Тут просто потрібно лягти на кушетку та звільнити від одягу живіт. При проведенні вдруге скринінгу (у ІІ триместрі) абдомінально наповнення сечового міхура не потрібне.

    Результати УЗД будуть видані на руки та з ними потрібно проходити біохімічний скринінг.

    Біохімічний скринінг, що таке?

    Другий скринінг – це забір крові із вени. При його проведенні, окрім результатів УЗД, вагітній поставлять низку питань, які вкрай необхідні для проведення скринінгу.

    Потім буде взято із вени 10 мл крові. Результати цього обстеження зазвичай готові не раніше ніж за кілька тижнів (ХГЛ та РАРР-А). Тоді й видадуть висновок.

    Строки проведення

    Скринінг першого триместру дуже обмежений у термінах. Від правильності їх визначення залежатиме і точність результату. Тому важливо провести обстеження не раніше 1-го дня 11-го тижня та не пізніше 6-го дня 13-го тижня вагітності. За необхідності даного обстеження розрахунок терміну проводиться з урахуванням анамнезу, і навіть останньої менструації . Зазвичай при скринінг гінекологом ще раз проводиться підрахунки вагітності і визначається день обстеження.

    Підготовка

    Така складна та відповідальна процедура потребує деякої підготовки. Щоб добре підготуватися до скринінгу, слід врахувати низку особливостей процедури. Так як проводитися відразу два обстеження: ультразвукове дослідження та забір крові з вени, то вони дещо відрізняються у підготовці. Загальною буде підготовка на день перед обстеженням (можна й за два-три дні до цього). Ця підготовка до скринінгу потрібна

    для більш точних результатів біохімічного аналізу крові (ХГЛ та РАРР-А). Тут слід дотримуватися дієти:

    • Виключити алергенні продукти із раціону;
    • Не вживати жирну та смажену їжу;
    • Не їсти морепродукти та копченості;
    • Чи не вживати шоколад.

    Недотримання дієти призведе до того, що буде підвищений ризик. Безпосередньо у день проходження процедури слід голодувати за 4 години до здачі крові на біохімічний аналіз, якщо УЗД проходитиме абдомінально, за 30 хвилин – 1 годину слід почати пити воду без газу або можна, якщо вийти, не мочитися за 2–3 години до обстеження . При обстеженні трансвагінально ніякі приготування не потрібні. Як уже раніше зазначалося, спочатку потрібно пройти (зазвичай до 11 години дня) ультразвукове обстеження, а потім здати кров.

    Розшифровка результатів

    Розшифровка результатів найчастіше займає тривалий час (до 2-3 тижнів). Проводиться вона за допомогою спеціальної програми Prisca. У розшифровку входить не тільки УЗД та біохімічний скринінг, а й спостереження за станом вагітної, а також анамнез сім'ї. Одним із пунктів буде питання: чи потрібно проходити повторне обстеження на пізніших термінах?

    Ще результати скринінгу дадуть відповідь на велику кількість запитань. Серед яких виявляться:

    • Наскільки підвищений ризик уроджених патологій у плода?
    • Які з можливих генетичних захворювань можливі і яка їхня ймовірність?
    • Чи слід пролонгувати вагітність?

    При ультразвуковому дослідженні визначають п'ять основних критеріїв, вони можуть багато сказати про можливі патології та ступінь ймовірності їх виникнення.

    Так, перший скринінг покаже параметри копчико-тім'яного розміру (КТР) плода, які є показником загального розвитку плода і характеризуються для кожного тижня дуже індивідуально.

    Для можливого розвитку деяких хромосомних захворювань важливим є дослідження товщини комірної зони (ТВЗ) при відхиленні від норми виникає підозра на Синдром Дауна та деякі інші складні хромосомні патології.

    У цьому плані дуже важлива носова кісточка. Яка у плода з цим захворюванням (60–70%) формується значно пізніше або відсутня. Не визначається вона на УЗД приблизно 2% здорових дітей. Набагато пізніше визначається вона і за таких патологій, як синдром Паттау. Норма, коли її видно вже в 11 тижнів.

    Однією з важливих умов відсутності патологій буде частота серцевого ритму. Його порушення може свідчити про кілька патологій: синдром Дауна, синдром Едвардса, синдром Паттау.

    У цей період визначається наявність пуповинної грижі (омфалоцеле), коли внутрішні органи очеревини перебувають у тонкому мішку шкіри поза черевної порожнини.

    А також дивляться наявність реверсного венозного кровотоку, який свідчить про трисомію (наявність трійки хромосом замість двох, що свідчить про виникнення важких генетичних захворювань).

    І наявність однієї артерії пуповини замість двох, що нерідко є ознакою Синдрому Едвардса або свідчить про омфалоцель.

    У таблиці нижче наведено дані, які становлять норму для плода цьому терміні розвитку. Порівнявши з ними дані УЗД скринінгу I триместру вагітної, можна судити про розвиток плода.

    Показники скринінгових досліджень у першому триместрі вагітності (у нормі)

    Які норми гормонів визначає перший скринінг

    При проведенні біохімічного скринінгу (аналізу крові) визначають рівень двох видів гормонів ХГЛ та РАРР-А:
    ХГЛ (хоріонічний гонадотропін) – це гормон, який називають гормоном вагітності, його кількість в організмі жінки підвищується у разі виникнення вагітності (тест на вагітність заснований на цьому факторі). Погано, якщо його рівень підвищений чи знижений. При підвищених показниках збільшується ризик розвитку синдрому Дауна, за знижених показників ризик синдрому Едвардса або патології плаценти. У таблиці нижче дано показники в нормі.

    Другий гормон, який досліджується, називається РАРР-А (плазма-протеїн-А). Це той білок, який виробляє плацента, а отже зі збільшенням терміну вагітності його концентрація в крові зростає. За кількістю РАРР-А, що виробляється, можна судити про деякі хромосомні патології плода. Серед них виявляться:

    • Синдром Едвардса;
    • Синдром Дауна;
    • Синдром Корнеллі де Ланге
    • Синдром Рубінштейна-Тейбі
    • Розумове недорозвинення із гіпертрихозом.

    Справа в тому, що на цих термінах скринінгове УЗД дослідження не завжди досить точно, тому дуже важливими є результати біохімічного скринінгу. Якщо результат підвищений чи знижений проти нормою, це вже тривожний дзвіночок.

    Нижче в таблиці наводяться результати скринінгу, у якому спостерігається норма цього гормону.

    МоМ коефіцієнт

    При видачі на руки результатів буде такий показник, як МОМ-коефіцієнт.

    Справа в тому, що існує норма для даної місцевості та віку вагітної, яка за допомогою спеціальної програми prisca перетворюється на медіану. Співвідношення показників вагітної до цієї норми буде показником МоМ. У нормі, коли показник коливається від 0, 5 до 2,5, а ідеально коли він близький до 1. Запис у бланку результатів має виглядати приблизно так «ХГЧ 1,2 МОМ» або «РАРР-А 2,0 МОМ», якщо цей показник підвищений – це завжди погано.

    Ризики під час дослідження

    Крім показників МоМ у бланку результатів буде ще й оцінка ризиків: яка може бути «Високою» або «Низькою», в нормі коли «Низька». Зазвичай це число з дробом, наприклад, 1:370, чим більше дріб, тим краще. Бажано, щоб цифра була більшою від 380. Це означає, що при народженні 380 малюків, у однієї дитини може бути хвороба Дауна. Тут що більше підвищена цифра (більше 380) то краще. Такі ризики визначаються як «Низькі».

    Важливо. При укладанні із записом «високий ризик», співвідношенням у межах від 1:250 до 1:380, а також показниками МоМ по одному з гормонів у межах нижче або вище за коридор 0,5-2,5 одиниць. Скринінг вважається поганим.

    На малюнку приклад заповнення бланка, наводиться скринінг 1 триместру розшифровка цього результату і характеризується як «Низький результат», тобто хороший. Так ми бачимо запис «Очікуваний ризик трисомії» з цифрами: 21, 18, 13 – це важкі генетичні захворювання: хвороба Дауна, Синдром Едварса, розумовий недорозвинення з гіпертрихозом, але індивідуальні цифри дуже великі. Що робить ризики народження хворого малюка дуже низькими.

    Що може вплинути на результати?

    Насамперед, слід врахувати, що за подвійно скринінгові результати не достовірні, тут показники може бути дуже різними, зазвичай не трактуються генетиками. Особливо це стосується біохімічного скринінгу на гормони (ХГЛ та РАРР-А), результат яких зазвичай значно підвищений.

    Є ще радий факторів, які впливають на результати:

    • Насамперед – це ЕКЗ. Тут буде змінено показники РАРР-А (нижче на 10–15%);
    • Крім того, такий стан, як ожиріння вагітної, також дасть підвищення рівня всіх гормонів (ХГЛ і РАРР-А теж);
    • Якщо вага вагітної дуже низька, то і рівень гормонів буде нижчим за норму;
    • Знижує гормональний рівень та цукровий діабет;
    • Не рекомендують проводити скринінг I триместру після проведення амніоцентезу (це паркан на аналіз навколоплідних вод). Тут не рекомендовано здавання крові.
    • А також вплинути на результати може звичайний страх перед процедурою. Поки що страх не можна діагностувати, а його вплив на організм вагітної не вивчений. Передбачити результати неможливо.

    Що робити у разі поганих аналізів

    Якщо бланк результатів містить фразу «Високий ризик», це означає, що результати погані.

    У цьому випадку, найімовірніше, вагітну жінку попросять відвідати лікаря-генетика. При консультації, у якого розглядатиметься кілька варіантів (залежно від результатів скринінгу) подальшого розвитку вагітності:

    • Перше, що може рекомендувати лікар – це пройти скринінг ІІ триместру, а потім, можливо, і ІІІ триместру.
    • У складніших випадках буде рекомендовано (іноді рекомендації мають дуже настійний характер) проведення інвазивної діагностики. Серед запропонованих варіантів можуть бути: біопсія ворсин хоріону, амніоцентез або кордоцентез.
    • І вже за результатами цих інвазивних діагностик (чи однієї з них) розглядатиметься питання про продовження вагітності.

    Замість висновків

    Процедура скринінгу I триместру це складна і клопітна справа. Але в багатьох випадках вона необхідна для того, щоб визначити можливі відхилення у розвитку плода на ранніх стадіях. Іноді це стане сигналом для пильнішого спостереження за перебігом вагітності, а в окремих випадках сигналом до дії, що допоможе народитися здоровому малюку.

    На жаль, медицина не всесильна і часом прогнозувати народження малюка з порушеннями хромосомного ряду можна, але вилікувати його не можна, тоді тільки вагітна і батько дитини будуть вирішувати долю цієї вагітності.

    Іноді скринінг I триместру важливий із суто психологічних причин – він дозволить подолати вагітної страхи, які її долають. І це стане запорукою здоров'я малюка та матері, допоможе отримати бажаний спокій та впевненість у собі.

    Що показує скринінг 1 триместру? Це обстеження УЗД, що допомагає визначити можливу наявність хромосомних захворювань на ранній стадії вагітності. У цей період жінки також повинні проходити аналіз крові на і РАРР-А. Якщо виявилося, що результати скринінгу 1 триместру погані (УЗД та показники крові), то це говорить про високий ризик наявності синдрому Дауна у зародка.

    Норми скринінгу 1 триместру та їх розшифровка

    Під час УЗД досліджують товщину шийної складки у плода, яка має збільшуватись пропорційно у міру його зростання. Проводиться обстеження на 11-12 тижні вагітності, і шийна складка має складати на цьому терміні від 1 до 2 мм. До 13 тижня вона має досягати розміру 2-2,8 мм.

    Другий із показників норми скринінгу 1 триместру – візуалізація носової кістки. Якщо вона під час обстеження не видно, то це свідчить про можливість ризику синдрому Дауна у 60-80%, але вважається, що у 2% здорових плодів вона може також не візуалізуватися на цьому терміні. До 12-13 тижнів норма розміру носової кістки становить близько 3 мм.

    У процесі проведення УЗД на 12 тижні визначають вік та приблизну дату народження дитини.

    Скринінг 1 триместру - розшифрування результатів аналізів крові

    Біохімічний аналіз крові на бета-ХГЛ та РАРР-А, розшифровують за допомогою переведення показників у спеціальну величину МоМ. Отримані дані говорять про наявність відхилень або їх відсутність для даного терміну вагітності. Але на ці показники можуть впливати різні фактори: вік та вага мами, спосіб життя та шкідливі звички. Тому для більш точного результату всі дані вносять до спеціальної комп'ютерної програми з урахуванням особистих особливостей майбутньої мами. Результати ступеня ризику ця програма показує співвідношення 1:25, 1:100, 1:2000 і т.п. Якщо взяти, наприклад, варіант 1:25, такий результат говорить про те, що на 25 вагітностей із показниками, як у вас, 24 дитини народжуються здоровими, а лише один синдром Дауна.

    Після того, як проходить скринінг аналізу крові 1 триместру та на підставі всіх отриманих остаточних даних, лабораторія може видати два висновки:

    1. Позитивний тест.
    2. Негативний тест.

    У першому випадку вам доведеться пройти більш глибоке обстеження. У другому варіанті додаткові дослідження не потрібні, і ви можете спокійно чекати на наступний плановий скринінг, який проходять вагітні під час 2 триместру.













    ★ ★ ★ ★ ★

    Вступ

    Оцінка умбілікально-портальної венозної системи (УПВС) стала важливою частиною допологового обстеження плода. Аномалії УПВС, пов'язані з хромосомними та структурними аномаліями, допплерівська оцінка кровотоку у венозній протоці стала інструментом скринінгу синдрому Дауна у першому триместрі вагітності. Крім того, нещодавні дослідження показали необхідність оцінки кровотоку в печінці плода із внутрішньоутробною затримкою росту.

    У плода венозний кровотік у печінці є унікальним, оскільки забезпечується двома ембріонально та функціонально різними системами: умбілікальною та портальною/жовтковою системами. Від 5 до 10 тижнів вагітності у печінці утворюється мережа анастомозів між пупковою та жовтковою системою, а також збільшується обсяг плацентарного кровотоку, який потім надходить до серця за цією печінковою системою. Інтра- та екстрапортальна венозна система розвивається з правої жовткової вени. У умбілікальній системі права пупкова вена регресує, а з лівої пупкової вени розвивається безпосередньо портальна система. Венозна протока, яка виходить з умбілікально-портальної системи, забезпечує насичену киснем кров прямо до серця плода.

    Методи

    Проспективне дослідження анатомічно-нормальних плодів проводилося в рамках рутинного допологового дослідження серед населення з низьким рівнем ризику патології. У більшості випадків дослідження були проведені під час ехографії плода у 14-16 тижнів та 19-24 тижнів або у третьому триместрі вагітності, як частина оцінки зростання плода.

    Ми виключили плоди з будь-якими аномальними сонографічними висновками, у тому числі з наявністю “м'яких маркерів” для анеуплоїдії, у яких нормальний каріотип не встановлено. Також виключили вагітності, ускладнені материнськими захворюваннями, які можуть вплинути на розвиток плода. Виключені були й випадки з патологічним обсягом амніотичної рідини, пов'язаним або не пов'язаним із аномальним внутрішньоутробним зростанням плода.

    Ультразвукові дослідження були виконані на , або оснащених трансабдомінальним 4-8 МГц або трансвагінальним 5-9 МГц датчиками з фільтром високих частот 70 Гц.

    Тільки у разі отримання сонограм з оптимальною візуалізацією УПВС включали до дослідження. Всі обстеження були зроблені у стандартному поперечному зрізі верхньої частини живота (зріз, який зазвичай використовується для вимірювання кола живота). На зрізі ми візуалізуємо шлунок і L-подібний портальний синус (це впадання судин, які беруть початок з кінця пупкової вени; він також був визначений Mavrides і співавт., як судинний простір, що тягнеться від точки зародження нижньої гілки лівої ворітної вени до правої ворітної вени до правої ворітної вени (Рис.1)). З цієї точки зору ми проводили дослідження, візуалізуючи шлунок у дистальній точці від датчика, щоб визначити стик портального синуса та головної портальної вени, яка проходить з лівого боку між шлунком та низхідною аортою. Зв'язок між портальною веною та портальним синусом був спочатку ідентифікований за допомогою двомірного (2D) ультразвуку. Після цього використовували кольоровий допплер з потоком високої чіткості (HDFlow) для досягнення найкращого режиму візуалізації, а також для перевірки напрямку кровотоку (рис.2 і b). 3D методика була застосована тільки в тих випадках, коли портальний синус та портальна вена не могли бути виявлені в одній площині інших режимах візуалізації. Для 3D HDFlow ми використовували кут об'єму зразка 30-35 ° (рис. 3). Для того, щоб оцінити внутрішньопечінкові гілки портальної системи, ми прийняли систему сегментації печінки Couinaud. Використовували також поздовжній зріз для визначення нормального перебігу пупкової вени та венозної протоки.

    Рис.1.Ультразвукові зображення нормальної внутрішньопечінкової пупкової вени, яка з'єднується з лівою та правою ворітною венами. На зрізі виміру кола живота у плода на 23 тижні гестації. (а) Поперечний зріз, який використовується для вимірювання кола живота плода. (b) Сонограма поперечного зрізу в сагітальній площині, позначеної пунктирною лінією.

    Рис.2.На сонограмі спостерігаємо місце з'єднання основної ворітної вени та біфуркацію правої та лівої портальних гілок з портального синуса у плода на 23 тижні гестації, представлені без (а) та з (b, c) потоком високої чіткості HDFlow. Зображення (а) та (b) показують поперечний зріз живота плода. Стрілка вказує на печінкову артерію. Зображення (с) відповідає сагітальному зрізу головної ворітної вени, зазначеної пунктирною лінією.

    Рис.3.Зображення ворітної вени плода на 24 тижні гестації: нормальна внутрішньопечінкова анатомія судин показана в поперечному зрізі (а). 3D HDFlow дозволила візуалізувати основну ворітну вену та її гілки одночасно, тоді як це було неможливо на 2D (b-d).

    Результати

    У результаті дослідження ми вивчили 208 плодів. Середній гестаційний вік на момент обстеження становив 25,1 тижнів. У поздовжньому зрізі ми помітили, що хід пупкової вени в напрямку догори потрапляє в печінку, де вона з'єднується з портальною системою. У лівій интрасегментарной борозні печінки вона з'єднується з лівою портальною веною, яка потім різко вправо, створюючи L-подібний сегмент, відомий як портальний сегмент. Головна портальна вена огинає головну борозну зліва. Місце злиття головної портальної вени з портальним синусом є анатомічною точкою поділу між правою і лівою гілками, розташована вниз (рис. 2 с) і вправо по підставі венозної протоки. Права портальна вена розгалужується на дві основні гілки: на передню та задню гілки на деякій відстані від переходу головної портальної вени та портального синуса. Три гілки виходять з лівої портальної вени: дві ліворуч (нижня та верхня гілка) та одна справа (медіальна гілка) (рис.3). За період дослідження лише в одному (0,4%) випадку ми були не здатні виявити L-подібний сегмент лівої портальної вени, що вказує на відсутність горизонтальної частини лівої портальної вени. У цьому випадку венозна протока виходить із правої портальної вени, а не з портального синуса (Рис.4).

    Рис.4.Випадок розвитку умбілікально-портальної системи у плода на 23 тижні гестації (а b). Типова L-форма лівої ворітної вени не може бути ідентифікована (а) і венозна протока має інший хід (b, стрілка), порівняно зі звичайним розвитком (с, стрілка).

    У місці злиття головної ворітної вени та портального синуса (рис 2) ми помітили, що їхній кут злиття безперервно варіює від перпендикулярного до майже повністю паралельного напрямку ліній. Відповідно, класифікували три основних типи зв'язку між головною портальною системою та портальним синусом. Найбільш поширений тип спостерігався у 140 (673%) плодів. Він являє собою Т-форму з'єднання, з анастомозом “кінець у бік” між головною портальною веною та портальним синусом (рис. 5). Цей тип з'єднання показав великий діапазон кута з'єднання та різну відстань від місця розгалуження задньої гілки правої портальної вени. З'єднання коливалося від вертикальної Т-подібної вставки в портальний синус, далеко від місця розгалуження правої гілки правої портальної вени (рис.5 а), до гострішого кута з'єднання та більш короткої відстані від цього розгалуження (рис. 5 b і 5 с), утворюючи хрестоподібну структуру, що складається з чотирьох судин: головна портальна вена, ліва портальна вена та дві гілки (передня та задня правої портальної вени) (рис. 5 d). У 26 плодів (12,5%) спостерігали Х-подібне з'єднання між головною портальною веною і портальним синусом (рис.6), що характеризується утворенням анастомозу "бік у бік", який проходить майже паралельно. У деяких випадках спостерігається розрив між головною портальною веною і лівою портальною веною, що є проміжною формою між другим і третім типом з'єднання (класифікується як Н-подібна форма) і спостерігається у 30 (14,4%) плодів. У цьому типі з'єднання між головною портальною веною і правою задньою портальною веною були відокремлені від правої портальної вени малими судинами (Рис.7). Також ми спостерігали різну відстань між судинами. В крайньому випадку зв'язок між судинами не міг бути візуалізований разом в одній площині в сірошкальному режимі. Тільки в 3D з використанням HDFlow техніки можна було продемонструвати тонку посудину, яка їх з'єднувала (мал.7с). У нашій серії класифікація типу з'єднання між головною портальною веною та портальним синусом не була можливою у 12 (5,6%) випадках, що пояснюється, головним чином, проміжною морфологією. Вісім їх були між типами T і X, а чотири були між типами X і H.

    Мал. 5.Варіанти анастомозу головної ворітної вени та портального синуса кінець убік у плода на 24 тижні гестації. (а) Т-подібний анастомоз. (b) була відзначена різна відстань від місця розгалуження задньої гілки правої портальної вени; у деяких випадках ліва ворітна вена та права ворітна вена розгалужувалася безпосередньо від головної портальної вени у вигляді тризубця (с). (d) Більш гострий кут з'єднання є проміжною формою між типами анастомозів “кінець у бік” та “бік у бік”.

    Рис.6.Варіанти анастомозу головної ворітної вени та портального синуса "бік у бік" у плода на 24 тижні гестації: X-подібний анастомоз. На сонограмі (а) та (b) представлено з'єднання з різною відстанню між комплексом “головна портальна вена/задня гілка” правої портальної вени та комплексом “ліва ворітна вена/передня гілка” правої ворітної вени. Показано майже повний розрив між собою, що становить проміжну форму між формами X і Н. (с) Тривимірна візуалізація з високою якістю реконструкції потоку зображення 3D HDFlow.

    Мал. 7.Випадок Н-подібного анастомозу головної ворітної вени та портального синуса у плода на 24 тижні гестації. Головна портальна вена і задня гілка правої ворітної вени відокремлені від лівої ворітної вени і передньої гілки правої портальної вени невеликими судинами, що з'єднують їх між собою (а і b). (с) зображення являє собою випадок, в якому комплекси “головна портальна вена/передня гілка” правої портальної вени та “головна портальна вена/задня гілка” правої ворітної вени були настільки віддалені один від одного, що вони могли бути візуалізовані лише за допомогою режиму 3D HDFlow.

    Висновок

    У цьому дослідженні ми вивчали зв'язок між головною портальною веною та портальним синусом. Умбілікально-портальна венозна система є комплексом судин, що живлять печінку, а також серце плода.

    Ми вирішили прийняти анатомічну номенклатуру, запропоновану Mavrides та ін, використовувати термін “портальний синус” для L-подібної пупкової частини лівої портальної вени. Основною причиною цього була наша здатність, використовуючи 2D і 3D HDF, візуалізувати з легкістю нижню гілка лівої портальної вени як орієнтир початку портального синуса. Крім того, ця методика дозволила нам візуалізувати одночасно головну портальну вену та її гілки, що не вдалося в режимі 2D (рис. 3 b-d).

    Важливою особливістю нашого дослідження є той факт, що ми могли точно описати різні анатомічні зв'язки між головною портальною веною і портальним синусом у великої кількості плодів під час вагітності. Знання цих анатомічних варіантів має важливе значення у діагностиці аномалій портальної венозної системи, таких як повна та часткова агенезія ворітної вени.

    Схожі статті