Da li se nos novorođenčeta mijenja s godinama? Zavisnost oblika nosa od nosnih kostiju i hrskavice. Da li je teško naći zajednički jezik sa majkama

Prvo pitanje koje se postavlja kod rođaka kada se rodi novorođena beba je kako izgleda beba? Mama počinje zavirivati \u200b\u200bu maleno lice bebe dok je još u bolnici, tata traži vlastite crte lica malog čovjeka, a rođaci se prepiru oko toga čija je "pasmina" nasljednik ili nasljednica. Ali, u pravilu, kako novorođenče izgleda nimalo ne odgovara onome što su roditelji od njega očekivali: i glava je neprirodna, i nos nerazumljivog oblika, i kakva je boja očiju novorođenčadi uglavnom neshvatljiva. Činjenica je da bebi treba malo vremena da se prilagodi svijetu oko sebe i da prihvati odsjaj kojim ga je priroda obdarila.

Kako izgleda novorođenče?

Beba prve sedmice može imati dugo tijelo i previše konveksan trbuščić, nepravilnu glavu, možda čak i sa nekim deformacijama. Bebine dojke mogu izgledati natečeno i tečnost može izaći. Način na koji novorođenče izgleda može uplašiti mamu i tatu, ali takve promjene su sasvim normalne za novorođenog čovječuljka, nestat će nakon samo nekoliko dana.

U početku bebin nos može biti preokrenut ili čak blago zakošen na jednu stranu - također će uskoro poprimiti normalan oblik, ali bebin će nos konačni oblik dobiti tek s početkom puberteta. Dakle, ovo nije potpuno pouzdan znak sličnosti bebe s jednim od roditelja.

Koje su boje oči novorođenčadi?

Tradicionalno, dječja boja očiju je od posebnog interesa. Koje su boje oči novorođenčadi? U većini slučajeva, sve se bebe rode plavooke, tačnije, boja očiju kod novorođenčadi je mutno plava ili mutno siva. Međutim, tada su majke iznenađene kad primijete kako se boja očiju djece mijenja u zavisnosti od doba dana, pa čak i njegovog raspoloženja. Oči gladne bebe su poput oblaka groma - sive, kada želi da spava - „oči su mu mutne“, ako je uznemiren i plače - boja očiju novorođenčadi postaje zelena ili čak smaragdna, a kada je sve mirno i dobro - nebesko plava. Iz čega se ovo događa i šta se uopšte dešava sa vizijom novorođenčadi?

Kako se formira vid novorođenčeta i šta je to?

Organ vida novorođenčadi po strukturi je sličan oku odraslih. Počinje se formirati doslovno od prvih tjedana trudnoće. Slikovito rečeno, ovo je vrsta kamere - složeni sistem koji uključuje optičke živce koji provode "fotografirane" informacije direktno u bebin mozak, naime u one njegove dijelove koji te informacije percipiraju i analiziraju. Dječje oko sastoji se od "sočiva" - sočiva i rožnice i "filma" - visoko osjetljive membrane mrežnice.

Šta novorođenče vidi i vidi li uopće?

Uprkos činjenici da su oči beba identične organu vida odraslih, vid novorođenčadi još uvijek nije u mogućnosti u potpunosti funkcionirati. Djeca koja su se tek rodila imaju izuzetno smanjenu vidnu oštrinu, samo osjećaju svjetlost i sjene, ništa više. Međutim, s vremenom, s razvojem djeteta, djetetova oštrina vida postepeno se povećava i do godine dana doseže 50% norme za odrasle.

Tokom prve sedmice djetetovog života, ljekari provjeravaju vid novorođenčadi reakcijom svojih učenika na svjetlost.

Do druge sedmice života djeca mogu usmjeriti pogled na određeni predmet bukvalno nekoliko sekundi.

U dobi od dva mjeseca, fiksiranje pogleda bebe postaje stabilno. Već sa šest mjeseci beba je u stanju razlikovati jednostavne oblike, a bliže dobi od jedne godine - crteže, slike.

Šta određuje boju očiju kod novorođenčadi i kada se boja očiju djece potpuno mijenja?

U 11. tjednu trudnoće formira se iris očne jabučice budućeg muškarca, pa čak i tada se određuje boja očiju vaše bebe! Ali, samo oni oko njih neće moći odmah cijeniti ovu genetsku ideju.

Boja šarenice očiju direktno ovisi o melaninu, odnosno o količini pigmenta koji se nalazi u šarenici očne jabučice. Izuzetno je teško odrediti koje su boje oči novorođenčadi, jer se bebe rađaju s očima od svijetloplavih do plavih nijansi. Štoviše, kod djece se boja očiju mijenja gotovo stalno. A tačno reći kakve će boje dječje oči biti moguće tek u dobi od 2-3 godine - tada se konačno pojavljuje i pojavljuje se melaninski pigment. U stvari, stoga, u početku svijetle oči mališana postepeno postaju smeđe, sive ili zelene. Što je tamnija boja očiju kod novorođenčadi, to se više melanina nakuplja u irisu. Ali konačna količina upravo ovog melanina posljedica je nasljedstva mrvica.

Studije pokazuju da u svijetu ima mnogo više smeđih očiju nego svjetlosnih očiju, a objašnjenje ovog fenomena je sa stanovišta nauke prilično jednostavno. Razlog tome je genetska dominacija svojstava, koja je izravno povezana s velikom količinom melanina. Slikovito rečeno, više melanina se "istiskuje" ili "apsorbuje" manje. Zbog toga je, kada jedan od roditelja djeteta ima tamne oči, a drugi svijetle oči, vrlo vjerojatno će njihova beba imati upravo smeđe oči.

Ispostavilo se da se boja očiju kod lakovidnih osoba može mijenjati u zavisnosti od okolnosti, to ovisi o okolini, pa čak i boji odjeće. Pored toga, boja očiju može se promijeniti u stresnim situacijama, na primjer, tijekom perioda bolesti ili trenutka opasnosti.

________________________________________________

Koja će tačno biti boja očiju kod djece važno je za neke roditelje, za druge to uopće nije važno. Ali na kraju, glavno je da beba odraste zdravo i zaista sretno! Šta i ja vama želim!

Yana Lagidna, posebno za web lokaciju

Naravno, najuočljiviji kvarovi prvi upadaju u oči: prištići, modrice, mrlje. No, uprkos činjenici da izgledaju prilično "spektakularno", nakon nekoliko tjedana od njih nije ostao ni trag. Trebate samo malo pričekati ili poduzeti potrebne mjere kako bi mali nedostaci brzo nestali.

Baby njuška

To je sasvim normalno jer je nos novorođenčeta premalen, kratak i ravan. Pored toga, sluznice su i dalje vrlo osjetljive, u njima je mnogo krvnih žila, a to također otežava disanje, posebno ako novorođenče ima lagan curenje iz nosa.

Na glavi ima "kore"

Ovo je naziv za male bijele (ili smećkaste) ljuske koje nastaju iz viška sebuma koji proizvode lojne žlijezde. Da biste se riješili "kora", podmažite djetetovu glavu uljem za tijelo nekoliko sati prije večernjeg kupanja, a dok se kupate, češljajte bebinu kosu, temeljito je isperite šamponom i temeljito isperite vodom.

Veliko mjesto na djetetovom čelu

Liječnici ovaj fenomen nazivaju teleangiektazijom ili ravnim hemangiomom, a u šali ga mogu nazvati i "ugriz rode". Takve se točke obično pojavljuju na čelu, kapcima i na mjestu gdje vrat "započinje". Oni su veliki i mali, svijetli i nisu tako. No, uprkos činjenici da telangiektazija izgleda pomalo čudno, nema razloga za brigu - ona nestaje u prvoj godini ili se pojavljuje samo ako dijete puno plače.

Koža mu se ljušti

To obično započinje 3-5. Dana nakon rođenja. Dobro je ako nakon kupanja podmažete djetetovo tijelo dječjom kremom ili uljem.

Mlijeko se oslobađa iz dojki novorođenčeta

Govorimo o takozvanoj fiziološkoj mastopatiji, kada se mliječne žlijezde povećavaju pod utjecajem estrogena (ženskih spolnih hormona) majke. Javlja se kod gotovo svih djevojčica i polovine dječaka i nestaje u roku od 1-2 sedmice nakon rođenja. Obavezno obavijestite svog liječnika o tome, ni u kom slučaju nemojte sami istiskivati \u200b\u200btekućinu, a ako žlijezde postanu prevelike, stavite zavoj s uljem kamfora.

Nepravilna dječja glava

Blago deformirana lobanja rezultat je dugotrajnog porođaja. Ali vjerujte mi, nakon nekog vremena to će definitivno postati normalno! Glavna stvar je osigurati da djetetova glava nije uvijek okrenuta u istom smjeru. Međutim, čim se beba nauči prevrtati, počet će mijenjati položaj tijekom spavanja, a oblik glave brzo će postati okrugao.

Dječja koža je žućkasta

Najvjerojatnije govorimo o žutici, koja se pojavljuje kod gotovo sve djece u prvim danima nakon rođenja i prolazi nakon otprilike tjedan dana. Obično se javlja ako u krvi novorođenčeta ima previše bilirubina, komponente crvenih krvnih zrnaca. Da bi žutica brže nestala, bebu mogu staviti na plavu lampu nekoliko sati, bezbolan postupak koji se naziva fototerapija.

Pažnja! Ako dojite bebu, budite spremni na to da vam hormoni produže žuticu. Umjesto da brinete, obavijestite svog liječnika o tome.

Dijete ima prištiće na nosu

Prva opcija: na obrazima i krilima bebinog nosa pojavili su se mali crveni prištići s bijelom glavom. Da biste ih se riješili, dovoljno je novorođenče oprati sapunom nekoliko puta.

Druga opcija: male bijele točkice pronađene su na djetetovom čelu i nosu. Obično ih uzrokuju hormoni trudnoće koji blokiraju djetetov prolaz znoja. Ne brinite, sami će nestati u roku od nekoliko dana.

Suze su u očima djeteta

Znanstveno se to naziva začepljenje suznog kanala (dakriostenoza). Razlog je taj što se do trenutka rođenja nazolakrimalni kanal još nije potpuno otvorio i suze koje ispiru oči nemaju kamo "otići". Ovaj problem zahtijeva pažnju liječnika, zato nemojte odgađati posjet oftalmologu.

Patologija o kojoj je riječ nije vezana za bilo koju određenu rasu ili spol. Može nastati kao izolirani nedostatak ili se kombinirati s drugim razvojnim nedostacima.

Liječnik često otkrije abnormalnosti na prvom pregledu, a za njihovo uklanjanje potrebna je samo hirurška intervencija.

Uzroci urođenih deformacija i oštećenja nosa - ko je u opasnosti?

Greške u formiranju vanjskog nosa nastaju zbog negativnog utjecaja okoline, loših navika i nekih drugih faktora na zdravlje buduće majke, koja je trudna 6-12 tjedana.

Vanjske mane nosa nisu samo estetski problem - one mogu u budućnosti izazvati ozbiljne smetnje u razvoju.

Postoji nekoliko čimbenika čiji utjecaj na trudnicu može prouzrokovati urođene anomalije nosa kod djeteta:

• Infekcija tijela bolestima iz grupe TORCH. Zbog toga se na teritoriji Ruske Federacije u prvom tromjesečju trudnoće žene predaju radi otkrivanja rubeole, toksoplazmoze, citomegalovirusa, virusa hepatitisa, herpesa, sifilisa.
• Radioaktivno ili jonizujuće zračenje.
• Trovanje hemijskim agensima.
• Uzimanje određenih lijekova.
• Alkoholizam.
• Pušenje duhana.
• Genetska predispozicija.
• Uzimanje droge.

Vrste urođenih anomalija u nosu u medicinskoj klasifikaciji

Do danas je u medicinskim izvorima predmetna bolest klasificirana na sljedeći način:

1. Dismorfogeneza

Stanje u kojem je modifikovan koštani i hrskavični kostur nosa.

Postoji nekoliko vrsta:

• Hipogeneza . Karakterizira ga nerazvijenost, skraćivanje vanjskih struktura nosa: leđa, baze, krila. Deformacije mogu zahvatiti sve ili jednu strukturu, biti jednostrane ili dvostrane. U rijetkim slučajevima može doći do potpunog odsustva gore navedenih komponenata nosa. Slično stanje u nekim izvorima se naziva ageneza.
• Hipergeneza . Hrskavica ili koštano tkivo su ovdje vrlo velike. Ova grupa deformacija uključuje širok, predug nos, kao i opsežni vrh nosa.
• Disgeneza . Malformacije su koncentrirane u frontalnoj ravni. Zakrivljenost nosa može imati različite oblike (kosi nos, deformacija u obliku slova S, bočni proboscis, grba na nosu itd.).

2. Postojanost

Patološka stanja u kojima novorođenče ima "nepotrebne" komponente vanjskog nosa.

Navedena grupa anomalija podijeljena je u dvije vrste:

• Oštećenja vanjskog nosa : usamljeni izrast u osnovi nosa koji sadrži masne žlijezde i kosu; bočni / srednji nazalni rascjepi; račvasti vrh nosa.
• Intranazalne anomalije : razdvajanje - ili potpuno razdvajanje - turbinata jedni od drugih; atrezija nosnih prolaza.

3. Distopija

Uz ove nedostatke, vanjski nos ima razne novotvorine koje se mogu nalaziti na različitim mjestima.

Na primjer, nosni septum može biti opremljen dodatkom, koji će negativno utjecati na nosno disanje i funkciju mirisa.

Drugi primjer je prisustvo na turbinati vezikula sa žlijezdanim sekretom iznutra. U budućnosti se u takvim vezikulima može nakupiti gnojna infiltracija, što će dovesti do upale nosne sluznice.

Simptomi urođenih nazalnih anomalija - dijagnostika oštećenja nosa kod novorođenčadi

Jedna od najupečatljivijih manifestacija bolesti u pitanju je nestandardni oblik nosa, kao i deformacije facijalnog dijela lubanje.

Poremećaj slobodnog disanja kroz nos tipičan je za sve vrste anomalija.

Ovu pojavu karakteriziraju sljedeći uslovi:

• Prebučno, ubrzano disanje.
• Cijanoza nasolabijalnog trokuta.
• Nelagoda pri gutanju.
• U posebno teškim slučajevima može se razviti gušenje, respiratorna insuficijencija.
• Hrana izlazi kroz nosne prolaze tokom hranjenja.
• Novorođenče je stalno nemirno, ne spava dobro.

Distopija se, za razliku od ostalih urođenih malformacija nosa, očituje jasnije. Pacijent neprestano nakuplja gustu sluz u nosnim prolazima, što rezultira dermatitisom u blizini nosa i gornje usne.

Prisustvo cista, fistula može izazvati redovite upalne procese, koji se u budućnosti mogu razviti u frontalni sinusitis ili meningitis.

Ovu anomaliju dijagnosticira pedijatar - ili neonatolog - kroz sljedeće mjere:

• Intervjuisanje majke o bolestima pretrpljenim tokom trudnoće, pojašnjavajući trenutak genetske predispozicije. Važnu ulogu igra prisustvo štetnih faktora koji mogu utjecati na razvoj fetusa.
• Pregled novorođenčeta u cilju utvrđivanja deformacija facijalne lubanje. S ozbiljnim oštećenjima nosa, ove će izmjene biti vidljive.
• Potrebni su laboratorijski testovi za potvrđivanje / isključivanje TORCH infekcija u djetetovoj krvi. Pomoću iste tehnike provjeravaju se pogoršanja upale.
• Rinoskopija je pomoću specijalnog mini ogledala dizajnirana za ispitivanje stanja unutrašnjih struktura nosa.
• Sondiranje pomaže u proučavanju stepena prohodnosti nosnih prolaza. Za ovu manipulaciju koristi se gumeni ili metalni kateter.
• Endoskopija vlakana. Omogućava detaljno ispitivanje sluznice nosa i nazofarinksa, intranazalnih struktura, otkrivanje najmanjih novotvorina, a takođe i snimanje svega na monitor pomoću video kamere.
• Radiografija. Omogućuje vam istraživanje patoloških promjena u nosu, koje se površnom dijagnostikom ne mogu otkriti. U nekim slučajevima može se dodatno koristiti kontrastno sredstvo.
• ... Omogućuje cjelovitu sliku postojećih promjena unutar nosne šupljine. Ova tehnika se koristi za proučavanje kvaliteta prohodnosti nosnih prolaza.
• MRI. Propisuje se u izuzetnim slučajevima kada postoje sumnje na poremećaje u radu mozga.

Liječenje urođenih anomalija nosa - indikacije i kontraindikacije za operativni zahvat

Leči se patologija o kojoj je reč isključivo hirurškim zahvatom.

U potpunom odsustvu prohodnosti nosne šupljine izvodi se probijanje zarastanja i u formiranu rupu uvodi kateter.

U novorođenčadi, tokom hirurške manipulacije, izbor se donosi u korist transnazalni pristup.

• Sluznica se izreže skalpelom i odlijepi do mjesta navodne lokalizacije atrezije.
• Navedeni nedostatak uklanja se pomoću medicinskog dlijeta, a termoplastična cijev se ubacuje u oblikovani lumen kako bi se osigurala drenaža.

S izraženim defektima vanjskog nosa rinoplastika se izvodi što je ranije moguće. To sprječava deformaciju facijalne lubanje i ne utječe na razvoj alveolarnog procesa gornje čeljusti.

Paralelno s ovim, mikrohirurške manipulacije na intranazalnim strukturamakoji doprinose očuvanju njuha.

S manje svijetlih deformacija plastična operacija se može odgoditi, ali odluku uvijek donosi liječnik.

Prije ekscizije moraju se pregledati fistule kroz fistulografiju. Cistične novotvorine u nosnoj šupljini također se eliminiraju bez obzira na djetetovu dob. Ako se urođena fistula nalazi u blizini prednje jame, neurohirurg bi također trebao biti prisutan na operaciji.

Kongenitalna patologija u obliku urođenih malformacija može se javiti tokom kritičnih perioda intrauterini razvoj pod uticajem faktora okoline (fizičkih, hemijskih, bioloških itd.). U ovom slučaju nema oštećenja ili promjene u genomu.

Faktori rizika za rođenje djece sa malformacijama različitog porijekla mogu biti: starost trudnice iznad 36 godina, koja prethodi rođenju djece sa malformacijama, spontani pobačaj, srodnički brak, somatske i ginekološke bolesti majke, kompliciran tijek trudnoće (prijetnja prekidom trudnoće, nedonoščad, nedonoščad, kratka prezentacija, nizak i polihidramnios).

Odstupanja u razvoju organa ili organskog sustava mogu biti velika s ozbiljnim funkcionalnim oštećenjem ili samo kozmetičkim nedostatkom. Kongenitalne malformacije nalaze se u neonatalnom periodu. Mala odstupanja u strukturi, koja u većini slučajeva ne utječu na normalnu funkciju organa, nazivaju se razvojnim anomalijama ili stigmama disembriogeneze.

Stigme privlače pažnju u slučajevima kada ih je više od 7 u jednom djetetu, u ovom slučaju može se navesti displastična građa. Postoje poteškoće u kliničkoj procjeni displastične konstitucije, jer jedna ili više stigmi mogu biti:

1. varijanta norme;
2. simptom bolesti;
3. nezavisni sindrom.

Lista glavnih displastičnih stigmi.

Vrat i trup: kratki vrat, njegovo odsustvo, krilo nabora; kratki torzo, kratke klavikule, lijevak, "pileći" rebarni koš, kratka prsna kost, višestruke bradavice ili široko rastavljeni, asimetrično smješteni.

Koža i kosa: Hipertrihoza (prekomjerni rast kose), mrlje boje kafe, rodne marke, obezbojena koža, nizak ili visok rast kose, žarišna depigmentacija.

Glava i lice: mikrocefalna lubanja (mala veličina lubanje), kupola lobanje, kosa lubanja, ravni zatiljak, nisko čelo, usko čelo, ravni profil lica, udubljeni most na nosu, poprečni nabor na čelu, nisko stajanje kapaka, izraženi supercilijarni lukovi, široki nosni most , devijacija septuma ili nazalnog zida, podijeljena brada, mala veličina gornje ili donje vilice.

Oči: mikroftalmus, makroftalmus, kosi dio oka, epikantus (vertikalni nabor kože na unutrašnjem uglu palpebralne fisure).

Usta, jezik i zubi: žljebljene usne, udubljenja na zubima, malo začepljenje, zubi pile, rast zuba prema unutra, nepce usko ili kratko ili gotičko, zasvođeno, rijetki zubi ili zamrljani; račvasti vrh jezika, skraćeni frenum, presavijeni jezik, veliki ili mali jezik.

Uši: visoko postavljene, niske ili asimetrično, male ili velike uši, dodatak, ravne, mesnate uši, „životinjske“ uši, povećani režnjevi, bez režnjeva, dodatni tragus.

Kičma: dodatna rebra, skolioza, kičmeni spoj.

Ruka: arahnodaktilija (tanki i dugi prsti), klinodaktilija (zakrivljeni prsti), kratke široke ruke, zakrivljene završne falange prstiju, brahidaktilija (skraćivanje prstiju), poprečni dlanski žlijeb, ravna stopala.

Trbuh i genitalije: asimetrični trbuh, abnormalan položaj pupka, nerazvijenost stidnih usana i skrotuma.

S mnogim razvojnim manama, teško je odrediti ulogu nasljedstva i okoline u njihovom nastanku, odnosno to je nasljedna osobina ili je povezano s učinkom nepovoljnih faktora na fetus tokom trudnoće.

Prema SZO, kod 10% novorođenčadi pronađene su hromozomske abnormalnosti, odnosno povezane s mutacijom hromozoma ili gena, a kod 5% nasljedne patologije, odnosno naslijeđene.

Defekti koji mogu nastati i mutacijom, a mogu se naslijediti ili nastati kada na fetus štetno djeluje štetni faktor, uključuju: urođenu iščašenje kuka, stopala, konjskog stopala, nezaključavanje tvrdog nepca i gornje usne, anencefalno (potpuno ili gotovo potpuno odsustvo mozga), urođene srčane greške, pilorična stenoza, spina bifida (spina bifida) itd.

Rođenje djeteta s urođenim malformacijama težak je događaj za porodicu. Šok, krivica, nerazumijevanje šta dalje činiti - minimalna negativna iskustva roditelja takvog djeteta. Glavni zadatak mame i tate je dobiti maksimalne informacije o djetetovoj bolesti i pružiti mu najbolju moguću njegu i liječenje.

Šta buduća majka treba znati o urođenim malformacijama kako bi pokušala izbjeći neželjeni ishod?

Fetalne malformacije mogu biti:

• genetski (hromozomski) zbog nasljedstva. Ne možemo utjecati (spriječiti) njihov razvoj;
• nastaje u fetusu tijekom intrauterinog razvoja (urođeni), više ovisi o nama i našem ponašanju, jer možemo ograničiti ili eliminirati štetne vanjske čimbenike.

Hromozomske genetske malformacije ploda

Genetske informacije sadržane su u jezgri svake ljudske ćelije u obliku 23 para hromozoma. Ako se u takvom paru hromozoma stvori dodatni višak hromozoma, to se naziva trisomija.

Najčešći hromozomski genetski nedostaci s kojima se susreću ljekari su:

• downov sindrom;
• patau sindrom;
• turnerov sindrom;
• edwardsov sindrom.

Ostali hromozomski defekti su rjeđi. U svim slučajevima hromozomskih abnormalnosti mogu se primijetiti mentalna i fizička oštećenja djetetovog zdravlja.

Nemoguće je spriječiti pojavu ove ili one genetske abnormalnosti, ali moguće je otkriti hromozomske nedostatke prenatalnom dijagnozom i prije rođenja djeteta. Da bi to učinila, žena se savjetuje s genetičarom koji može izračunati sve rizike i prenatalne preglede kako bi spriječio neželjene posljedice.

Trudnici se prikazuju genetičke konsultacije u slučajevima kada:

• ona ili njen partner već su rodili dijete sa nekim nasljednim bolestima;
• jedan od roditelja ima neku urođenu patologiju koja se može naslijediti;
• budući roditelji su usko povezani;
• identifikovani visokog rizika hromozomska patologija fetusa kao rezultat prenatalnog probira (rezultat hormonskog testa krvi + ultrazvuk);
• starost buduće majke je starija od 35 godina;
• prisustvo mutacija u CFTR genu kod budućih roditelja;
• žena je u anamnezi (istorija) imala smrznute trudnoće, spontane pobačaje ili mrtvorođenu djecu nepoznatog porijekla.

Ako je potrebno, nudi genetičar buduća majka prođi dodatni pregledi... Metode ispitivanja bebe prije rođenja, uključujući neinvazivne i invazivne.

Neinvazivne tehnologije ne mogu ozlijediti bebu, jer ne predviđaju invaziju u maternicu. Ove se metode smatraju sigurnim i akušer-ginekolog nudi ih svim trudnicama. Neinvazivne tehnologije uključuju uzorke ultrazvuka i venske krvi buduće majke.

Invazivne (horionska biopsija, amniocenteza i kordocenteza) su najtočnije, ali ove metode mogu biti nesigurne za nerođeno dijete, jer uključuju invaziju na materničku šupljinu radi prikupljanja posebnog materijala za istraživanje. Invazivne metode budućoj majci nude samo u posebnim slučajevima i samo genetičar.

Većina žena radije posjećuje genetiku i podvrgava se genetskom istraživanju u slučaju bilo kakvih ozbiljnih pitanja. Ali svaka žena ima slobodu izbora. Sve ovisi o vašoj specifičnoj situaciji, takve su odluke uvijek vrlo individualne i nitko, osim vas, ne zna pravi odgovor.

Prije nego što se podvrgnete takvim studijama, posavjetujte se sa porodicom, opstetričarom-ginekologom, psihologom.

Shereshevsky-Turner sindrom (HO). Javlja se kod djevojčica 2: 10.000. Kratki vrat, pterygoidni nabori na vratu, edemi distalnih ekstremiteta, urođene srčane greške. U budućnosti se manifestuju seksualni infantilizam, niskog rasta, primarne amenoreje.

Downov sindrom (trisomija 21 hromozom). Javlja se kod dječaka 1: 1000. Širok ravan most nosa, ravan vrat, slab rast kose, izbočeni veliki jezik, poprečni nabor na dlanu, srčane mane.

Klinefelterov sindrom (XXY sindrom): pacijenti visokog rasta s nesrazmjerno dugim udovima, hipogonadizmom, sekundarnim spolnim karakteristikama su slabo razvijeni, može se primijetiti dlakavost ženskog uzorka. Smanjen seksualni nagon, impotencija, neplodnost. Postoji tendencija ka alkoholizmu, homoseksualnosti i asocijalnom ponašanju.

Nasljedni metabolički poremećaji

Značajke nasljednih metaboličkih poremećaja uključuju postupni početak bolesti, prisustvo latentnog perioda, pogoršanje simptoma bolesti s vremenom, češće se otkrivaju u procesu rasta i razvoja djeteta, iako se neki mogu pojaviti već od prvih dana života.

U razvoju nekih oblika naslednih metaboličkih bolesti postoji jasna veza sa prirodom hranjenja. Hronični poremećaj prehrane koji je započeo u neonatalnom periodu, kao i tokom prelaska na umjetno hranjenje ili unošenje komplementarne hrane može prikriti nedostatak određenih enzimskih sistema u tankom crijevu.

Najčešće je metabolizam ugljikohidrata poremećen kod novorođenčadi. Najčešće se radi o nedostatku laktoze, saharoze itd. U ovu skupinu spadaju: intolerancija na galaktozu, nakupljanje glikogena, netolerancija glukoze itd. Opći simptomi: dispepsija, konvulzije, žutica, povećanje jetre, promjene na srcu, hipotenzija mišića.

Liječenje započeto najkasnije od dva mjeseca starosti. Mlijeko je isključeno iz prehrane, prenose se u smjese pripremljene u sojinom mlijeku. Prije toga uvode se komplementarne namirnice: kaša s mesnim ili povrtnim juhom, povrće, biljna ulja, jaja. Strogo pridržavanje prehrane preporučuje se do 3 godine.

Poremećaji metabolizma aminokiselina. Od ove grupe bolesti češća je fenilketonurija (PKU). Manifestira se promjenom središnjeg nervnog sustava, dispeptičkim simptomima, konvulzivnim sindromom. PKU karakteriše kombinacija progresivne psihomotorne retardacije sa trajnim ekzematoznim lezijama kože, "mišjim" mirisom urina, smanjenom pigmentacijom kože, dlaka i irisa.

Trenutno je utvrđen biohemijski nedostatak za 150 nasljednih metaboličkih poremećaja. Uspješna terapija bolesti moguća je u odsustvu rane dijagnoze. Tokom neonatalnog perioda vrši se masovni pregled djece radi otkrivanja određenih bolesti, uključujući PKU.

Mogućnosti ranog otkrivanja naslednih bolesti značajno su se proširile uvođenjem prenatalnih dijagnostičkih metoda u praksu. Većina fetalnih bolesti dijagnosticira se ispitivanjem plodne vode i ćelija koje ona sadrži. Dijagnosticirane su sve hromozomske bolesti, 80 genskih bolesti. Pored amniocenteze koristi se i ultrazvuk, određivanje β-fetoproteina u krvi trudnica i u plodnoj vodi, čiji nivo raste oštećenjem centralnog nervnog sistema u fetusu.

Nenasljedne malformacije ploda

Od trenutka oplodnje, odnosno spajanja muških i ženskih spolnih stanica, započinje formiranje novog organizma.

Embriogeneza traje od 3. tjedna do 3. mjeseca. Malformacije koje se pojave tokom embriogeneze nazivaju se embriopatije. Postoje kritična razdoblja tijekom formiranja embrija, štetni učinci oštećuju one organe i sustave koji su postavljeni u vrijeme izlaganja štetnom faktoru. Kada se izlože nepovoljnom faktoru nakon 1-2 tjedna, pojavljuju se vrlo grube greške, često nespojive sa životom, što dovodi do pobačaja. U 3-4. Tjednu formiraju se glava, kardiovaskularni sistem, pojavljuju se rudimenti jetre, pluća, štitnjača, bubrezi, nadbubrežne žlijezde, gušterača, planira se polaganje budućih udova, stoga su takvi nedostaci kao što su odsustvo očiju, slušni aparati, jetra, bubrezi, pluća, gušterača, ekstremiteti, moždane kile, moguće formiranje dodatnih organa. Na kraju prvog mjeseca polažu se genitalni organi, limfni sistem, slezina i stvara se pupčana vrpca.

U drugom mjesecu mogu se pojaviti anomalije poput rascjepa usne i nepca, anomalije slušnog aparata, cervikalne fistule i ciste, defekti grudnog koša i trbušnih zidova, defekti dijafragme, pregrada srca, anomalije živčanog, vaskularnog i mišićnog sistema.

Embriopatije uključuju:

• kongenitalna kila dijafragme,
• defekti udova (potpuno odsustvo svih ili jednog udova, rudimentarni razvoj distalnih dijelova udova s \u200b\u200bnormalnim razvojem proksimalnih dijelova, odsustvo proksimalnih dijelova udova s \u200b\u200bnormalnim razvojem distalnih dijelova, kada šake ili stopala počinju direktno od trupa),
• atrezija jednjaka, crijeva, anusa,
• kila pupčane vrpce,
• atrezija žučnih puteva,
• ageneza pluća (odsustvo jednog pluća),
• urođene srčane mane
• malformacije bubrega i mokraćnog sustava,
• malformacije centralnog nervnog sistema (anencefalija - odsustvo mozga, mikrocefalija - nerazvijenost mozga).

Fetopathies... Fetalni period traje od 4. nedelje prenatalnog perioda do rođenja deteta. On je pak podijeljen na rane - od 4. mjeseca. do 7. mjeseca, a kasno - 8. i 9. mjeseca. trudnoća.

Kada je faktor oštećenja izložen fetusu u ranom neonatalnom periodu, dolazi do kršenja diferencijacije već položenog organa. Fetopatije (rane) uključuju: hidrocefalus, mikrocefaliju, mikroftalmiju i druge malformacije centralnog nervnog sistema, plućnu cistozu, hidronefrozu, herniju mozga i kičmene moždine - izbočenje medule kroz šavove i oštećenja kostiju. Kranijalne kile češće se lokaliziraju u korijenu nosa ili u stražnjem dijelu lubanje.

Kongenitalne intrauterine malformacije fetusa mogu biti različite prirode, jer mogu utjecati na gotovo svaki organ i bilo koji sistem djeteta u razvoju.

Poznati su sljedeći opasni vanjski faktori

• Alkohol i droga - često dovode do ozbiljnih poremećaja i malformacija fetusa, ponekad nespojivih sa životom.
• Nikotin - može prouzrokovati zaostajanje u rastu i razvoju djeteta.
• Lijekovi su posebno opasni u ranim fazama trudnoće. Oni mogu izazvati razne malformacije kod beba. Ako je moguće, bolje je suzdržati se od upotrebe lijekova čak i nakon 15. do 16. tjedna trudnoće (osim kada je to neophodno radi održavanja zdravlja majke i djeteta).
• Infektivne bolesti koje se prenose s majke na dijete vrlo su opasne za bebu, jer mogu izazvati ozbiljne poremećaje i razvojne nedostatke.
• X-zrake, zračenje su uzrok mnogih fetalnih malformacija.
• Profesionalne opasnosti majke (štetne radionice itd.), Koje imaju toksični efekat na fetus, mogu ozbiljno utjecati na njegov razvoj.

Kongenitalne abnormalnosti fetusa otkrivaju se u različitim fazama trudnoće, stoga buduća majka treba u pravo vrijeme podvrgnuti pregledima kod liječnika u preporučeno vrijeme

• u prvom tromjesečju trudnoće: 6-8 tjedana (ultrazvuk) i 10-12 tjedana (ultrazvuk + krvni test);
• u II trimestru trudnoće: 16-20 nedelja (ultrazvuk + test krvi) i 23-25 \u200b\u200bnedelja (ultrazvuk);
• u trećem tromjesečju trudnoće: 30-32 tjedna (ultrazvuk + dopler) i 35-37 tjedana (ultrazvuk + dopler).

Prenatalna dijagnostika danas je sve raširenija, jer su znanje o zdravlju nerođene bebe i predviđanja vrlo važni za buduće roditelje. Znajući o stanju fetusa, porodica, procjenjujući situaciju i njihove mogućnosti, može odbiti trudnoću.

- to su malformacije koje karakterizira promjena oblika, veličine, lokalizacije ili brzine intrauterinog razvoja vanjskog ili unutarnjeg nosa. Kliničke manifestacije uključuju kršenje općeg stanja, poteškoće ili odsustvo nosnog disanja, česte upale paranazalnih sinusa, kasnije - respiratornu insuficijenciju, meningitis. Teške malformacije vanjskog nosa utvrđuju se vizualno. Anomalije unutarnjih struktura dijagnosticiraju se pomoću rinoskopije, fibroskopije, radiografije, CT-a. Glavna metoda liječenja je hirurška korekcija.

Opće informacije

Kongenitalne anomalije nosa su skupina heterogenih malformacija facijalnog dijela lubanje koje se očituju promjenama u obliku, veličini, strukturi ili položaju nosa i intranazalnih struktura. Mogu se pojaviti izolirano ili u kombinaciji s drugim nedostacima. 33-60% od ukupnog broja bolesti u ovoj grupi čine urođene honalne atrezije. 50% slučajeva prate druge anomalije kraniofacijalne zone - „rascjep nepca“, slabost sisajućih mišića itd. Kongenitalne anomalije nosa s istom učestalošću javljaju se kod muškaraca i žena. Nemaju geografske karakteristike distribucije. U većini slučajeva takvi se nedostaci dijagnosticiraju tijekom početnog pregleda novorođenčeta ili u prvim danima života. Kvalitetnim tretmanom moguće je postići normalizaciju respiratorne funkcije nosa i izvršiti kozmetičku korekciju.

Razlozi

Kongenitalne anomalije nosa su polietiološka stanja. Najčešći uzroci razvoja su zarazne bolesti iz grupe TORCH koje je majka prenijela (citomegalovirus, toksoplazmoza, virusi hepatitisa i herpes simpleksa, rubeola i sifilis) tokom trudnoće, zračenje, jonizujuće zračenje i drugi fizički faktori, intoksikacija hemikalijama i lijekovima, alkohol, duhan i droga. U nekim je slučajevima moguće pratiti genetsku tendenciju ka takvim malformacijama.

Anatomski, urođene anomalije nosa karakteriziraju defekti kostiju facijalne lubanje, u kojima ne rastu zajedno, ne rastu u potpunosti ili hipertrofiraju. U pozadini nerastanja embrionalnih pukotina mogu se stvoriti urođene ciste ili fistule. Nepotpuno zatvaranje prednje polovine nazalnog septuma manifestuje se produbljivanjem nosnog dorzuma ili žljebom koje ga dijeli na dvije polovice. Kongenitalne anomalije nosa u obliku hoanalne atrezije javljaju se pretjeranim pristupom i naknadnom fuzijom vomera sa stražnjim ivicama turbinata.

Klasifikacija

Sve prirođene anomalije nosa podijeljene su u 3 velike grupe:

1. Dismorfogeneza. Uključuje hipogenezu, hipergenezu i disgenezu. Hipogenezu karakterizira nerazvijenost jedne, nekoliko ili svih formacija nosa (nosnice, krilne hrskavice, turbinati, nazalni sinusi) na jednoj ili dvije strane. Može se utvrditi i ukupna ageneza, u kojoj su navedene strukture potpuno odsutne. Hipergeneza je prekomjerni razvoj nosnih struktura. Kongenitalne nazalne anomalije tipa disgeneze uključuju grbu ili zakrivljenost leđa, jednostrani ili dvostrani bočni trup, C ili S-slične deformacije školjaka i septuma.
2. Upornost. To uključuje urođene nazalne anomalije povezane s nepotpunim procesima intrauterinog razvoja. To uključuje totalnu ili djelomičnu medijalnu ili bočnu pukotinu nosa, dupliciranje vrha i turbinata, dermoidnu cistu i fistulu, atreziju nosnih prolaza.
3. Distopija. To su prirođene anomalije nosa, u kojima on ima atipičnu lokalizaciju. U ovu skupinu spadaju dodatak septuma, bulozna srednja turbinata, distopija usta nazolakrimalnog kanala.

Simptomi

Kliničke manifestacije urođenih anomalija nosa razlikuju se ovisno o vrsti oštećenja. Uobičajeni simptom svih oblika su poremećaji nosnog disanja. U pedijatriji i neonatologiji se manifestuje abnormalno bučnim disanjem, dječjim nemirom, tahipnejom, u težim slučajevima - otežanim disanjem, cijanozom, respiratornim zatajenjem, asfiksijom. Sve ove manifestacije mogu biti uzrokovane izraženom slabošću krila nosa i njihovim "slijeganjem" u nosnu šupljinu prilikom udisanja, hipertrofiranim turbinatima, potpunim zarastanjem oba nosna kanala. Najteže varijante urođenih anomalija nosa, u kojima je nazalno disanje nemoguće ili otežano, jesu totalna ili polovina ageneze nosa i susjednih struktura, atrezija nosnih šupljina, medialni rascjep ili depresija. Takođe, izražene defekte spoljnog nosa prate karakteristična deformacija lubanje lica.

Chorenalna atrezija narušava prohodnost kanala paranazalnih sinusa, što je često komplicirano njihovom upalom - sinusitisom, frontalnim sinusitisom itd. S vremenom se ove patologije mogu manifestirati različitim simptomima: deformacija facijalne lubanje (visoko nepce, asimetrija), pomicanje sjekutića, nakupljanje guste sluzi u nosnoj šupljini u području nasolabijalnog trokuta na pozadini iritacije kože nosnim sekretom. Prerastanje uobičajenih nazalnih prolaza često se kombinira s drugim urođenim anomalijama nosa. Ušća fistula nosa, po pravilu, nalaze se duž medijalne linije na spoju koštanog dijela s hrskavičavim. Takve fistule završavaju cistama u predelu nosa. Takve urođene anomalije nosa sklone su upalnim i gnojnim procesima, što u pozadini neposredne blizine moždane šupljine lobanje često dovodi do oštećenja moždanih ovojnica - meningitisa.

Dijagnostika

Dijagnoza urođenih nazalnih anomalija temelji se na sakupljanju anamneze, objektivnom pregledu djeteta, rezultatima laboratorijskih testova i instrumentalnim dijagnostičkim metodama. Anamnestički podaci mogu ukazivati \u200b\u200bna moguću etiologiju - prošle infekcije, utjecaj patoloških faktora, genetske tendencije itd. Teški nedostaci vanjskog nosa očituju se karakterističnom deformacijom facijalne lubanje već tijekom inicijalnog pregleda od strane pedijatra ili neonatologa. Rinoskopija omogućava utvrđivanje urođenih anomalija nosa s oštećenjem unutrašnjih struktura. S razvojem sinusitisa, ova tehnika otkriva bljedilo, prekomjernu vlagu u sluznici. Laboratorijski testovi koriste se za potvrđivanje ili negiranje zarazne etiologije, isključuju upalne komplikacije.

Metode instrumentalnog istraživanja zauzimaju vodeće mjesto u dijagnostici urođenih nosnih anomalija. U pedijatriji se koriste nazalno sondiranje, fibroendoskopija, radiografija (ponekad sa kontrastom), CT, MRI, fistulografija. Sondiranjem je moguće utvrditi prohodnost nosnih prolaza, fibroendoskopiju - kako bi se u potpunosti proučilo stanje svih intranazalnih struktura. X-ray i CT neinvazivne su tehnike koje vam omogućavaju da detaljno proučite postojeću prirođenu anomaliju nosa, paranazalnih sinusa i okolnih tkiva. Takođe, navedene metode koriste se za određivanje terapijske taktike i količine potrebne hirurške intervencije. MRI se vrši kako bi se procijenilo stanje mozga i isključila njegova oštećenja. Fistulografija se koristi u prisustvu fistula za vizualizaciju njihovih kurseva i prikupljanje informacija potrebnih hirurgu.

Lečenje

Glavni tretman urođenih anomalija nosa je operacija. Vrijeme operacije ovisi o težini djetetova stanja. Kod honalne atrezije indicirana je najranija moguća korekcija, jer postoji visok rizik od asfiksije. Teške deformacije vanjskog nosa također su podložne rinoplastiji u rani datumi... Opseg operacija i hirurški pristup određuju se pojedinačno za svako dijete. Nakon tretmana uvijek slijedi period rehabilitacije, uključujući potpunu njegu, redovno tretiranje sluznice nosne šupljine, mijenjajući drenažu svakih 10-15 dana. Ako je potrebno, dijete se prebacuje na parenteralnu prehranu, mogu se koristiti infuzija i antibiotska terapija. Potonje se provodi pomoću lijekova širokog spektra djelovanja - cefalosporina III-IV generacije i njihovih kombinacija s drugim antibioticima.

Prognoza

Prognoza života kod djece s urođenim anomalijama nosa, pod uvjetom da se operacija izvede pravovremeno, je povoljna. Kozmetički rezultat direktno ovisi o težini oštećenja i mogućnostima pedijatrijskog hirurga. U većine pacijenata moguće je rekonstruirati fiziološki oblik nosa, vratiti normalno nosno disanje i prohodnost paranazalnih sinusa. Prevencija urođenih nazalnih anomalija slična je bilo kojoj drugoj urođenoj anomaliji. Podrazumijeva adekvatno vođenje trudnoće, redovne posjete antenatalna klinika, izvođenje ultrazvučnog pregleda prema rasporedu, potpuno odbacivanje loših navika u vrijeme rađanja djeteta.