Vrijednosti rizika od Downovog sindroma. Veliki rizik od downovog sindroma biohemijom Prag rizika od downovog sindroma 1 280

alenkaB (24/02/2012)

Tatiana P.
U takvim slučajevima, neka mama i tata odluče šta će raditi. A onda je vrlo neugodno iznenađenje tokom porođaja .... A neka takvu djecu ostave u bolnici.
Buduća majka bi trebala znati šta se događa sa njenim djetetom. Zbog toga postoje invazivne dijagnostičke metode. Rizik pobačaja nakon invazivne dijagnoze približno je jednak općoj populaciji u ovoj fazi trudnoće.

Tatiana P. (24/02/2012)

Ali postoji rizik, čak i ako mali postotak - ali postoji - rizik od pobačaja ili infekcije.
doktori uvijek razgovaraju i pišu o tome.

Pa, ako test otkrije veću predispoziciju za genske anomalije, šta bi mama (zajedno s tatom) trebala raditi sa svojim djetetom?

Ryzhik (24/02/2012)

PPKS! Potpuno moje misli.
Vrlo često čujem izjave poput "ovo je sve sranje" i "za njih je ovo zbog statistike" ... Možda su zaista te žene upravo dobile nepismenog doktora + nisu dovoljno dobro proučile problem. Otuda slijede zaključci.

magic_sun (21/02/2012)

Cure, izuzetno sam nezadovoljan genetičarom Matyashom, smatram da je ovaj doktor potpuno nesposoban. Ne tako davno imao sam sastanak s njom nakon jednog pregleda, odmah me poslala na biopsiju, jer Pokazatelj hCG bio je viši od normalnog, mislim da ovo nije profesionalni korak. Biopsija koju i sami znate kakav je opasan postupak, za početak je bilo potrebno barem ponovno uzeti krv ili sačekati 2 pregleda. Generalno, nikome ga ne preporučujem.

LarisaKn (16/02/2012)

Ylya_28
Ryzhik
Cure, hvala na odgovorima, sjajno!

Ryzhik (16/02/2012)

LarissaKn
brojevi pokazuju vjerojatnost odstupanja. Oni. s vašim analizama, jedno od 16.000 djece imalo je Edwardsov sindrom itd.
Imate normalan test. Čak i uz rizik od 1 od 279 (Down-ova str.), Amnio vjerojatno neće ponuditi - rizik nije dovoljno visok.

Ylya_28 (16/02/2012)

LarissaKn
Sudeći prema analizama da imate rizik povezan sa godinama, genetičari su mi generalno rekli da imaju prag od 1/150 i da ako je ispod ovog rizika, jednostavno moraju ponuditi invazivnu dijagnostiku. A AFP i hCG, ova dva hormona su iz vaše krvi, ako u blizini nema strelica gore ili dolje, onda je sve normalno. I ne brinite se, samo što program sada zahtijeva da sve žene starije od 35 godina imaju genetske konsultacije. Na analizama je kod vas sve u redu.

LarisaKn (16/02/2012)

Devojke. reci mi. molim vas, šta znače redovi u analizi biokemijskog probira (ne razumijem ništa u ove medicinske trikove):
Značaj karcinoma fetusa sa NTD-ima: nizak rizik
Vrijednost raka za fetalni Edwardsov sindrom: 1: 15864
Starosni rizik da fetus ima Downov sindrom: 1: 279 - konsultacije s genetičarom
Vrijednost karcinoma fetusa koji ima Downov sindrom: 1: 325
Rezultat skrininga na Downov sindrom: Nizak rizik

Ispod su neki AFP i HCGP brojevi

Koju figuru pogledati, koja je proizašla iz istraživanja moje krvi?
Imam 36 godina i prvu trudnoću.

Postavljam pitanje pod nadimkom moje sestre :)

P9TA4KA (14/02/2012)

Stavit ću svojih 5 kopejki, 2009. godine imala sam gotovo 33 godine, bila je to moja prva trudnoća, testirala sam se i suprug i ja smo pozvani kod genetičara na razgovor, termin više nije omogućavao amniocentezu, pa su ponudili kordocentezu, nakon mnogih zajedničkih misli, suza, histerična sa svoje strane, odlučila sam napraviti ovu analizu, napisala Macagonu u gradskoj bolnici, UMNITSA-DOCTOR, sve sam napravila, bilo je bolno, već mi je bilo prigušeno u očima, učinili su to ujutro, nakon ručka pustili ... i počelo je teško vrijeme iščekivanja rezultata , kod nas je sve u redu .. sad mi je sin 2,8, malo kasnije ćemo roditi dijete, postupak smatram neophodnim, jer sam nakon genetike pojela cijeli mozak žličicom za sebe i muža .. pa tako nešto ...

Ryzhik (13/02/2012)

Slažem se.

Možda trostruki test uhvati 60% odstupanja, ali kombinirani test uhvati 90% kršenja i samo 5% lažnih pozitivnih rezultata (mnogo manje nego u jednom trostrukom).

Ylya_28 (13/02/2012)

yul81-05
Kad sam prošla prvu trudnoću, još nije bilo takvog programa, samo su mi dali papir s indikatorima, ako su genetičari poslali neka odstupanja, nisu mi ponudili invazivno, oni su im upravljali ultrazvukom na Kijevskoj, ali ovaj put nisam znala da će program računati rizike i dat će mi papir na kojem će biti napisano podebljanim slovima visok rizik Sljedeći put definitivno neću ići

yul81-05 (13/02/2012)

Ylya_28, ovo je, naravno, svako pravo učiniti ili ne, nikome ne namećem svoje mišljenje. I ne razumijem jedno, ako su mnoge žene suprotstavljene genetičarima, zašto onda i ići uzimati biokemijske preglede tokom trudnoće, napisati odbijenicu i to je to.

Ylya_28 (13/02/2012)

yul81-05
Ovaj program je generalno apsurdan, kako mašina može nešto izračunati ??? Sami genetičari kažu da imaju prag rizika 1-150, a mašina broji 1/250. Oni. ispada da ako imate rizik od 1/260 ovo je već izvrsno nizak rizik, a ako je 1-240 onda je sve već loše već visok rizik. Kakve gluposti ??? Moje lično mišljenje je da genetika jednostavno traži način da koristi metodu grešaka i suđenje kako zaista prepoznati bolesnu djecu u ranim fazama. A mi, trudnice, to plaćamo svojim živcima, suzama i brigama. Lično sam odlučio za sebe, ako se odlučim treći put, neću ići na ovu analizu. Dvije trudnoće su mi bile dovoljne, za koje su mi ove analize prilično dobro pohabale živce.

yul81-05 (13/02/2012)

Ylya_28
pouzdanost ove analize nije 60, već 80%. Imam prijatelja genetičara koji me neće lagati. Program koji izračunava rizik od rađanja djeteta sa dijabetesom nedavno je kupljen u Novosibirsku, a čini se da Internet daje stare podatke.

Ylya_28 (13/02/2012)

Dok sam ležao u drugoj polovini trudnoće, nisam imao što raditi, lopatao sam cijeli Internet, naišao na forum za roditelje djece s dijabetesom, pa je tamo većina tih pregleda imala niske rizike, a kada po svjedočenju nisu počeli raditi korodo umjesto mene, rekao je ginekolog iz Kievskaya. da je sadržaj informacija na ovim projekcijama samo 60%. A najzanimljivije je da se prema statistikama djeca s dijabetesom rađaju prije manje od 20-30 godina, kada nije bilo takvih probira. I sve ove analize pristojno iscrpljuju živce, čak imam i sijedu kosu

Tumačenje rezultata prenatalnog skrininga treba obaviti liječnik. Informacije na ovoj stranici su uopštene referentne informacije.

Za izračunavanje rizika koristi se poseban softver. Jednostavno određivanje nivoa pokazatelja u krvi nije dovoljno za odlučivanje da li je rizik od razvojnih abnormalnosti povećan ili ne, kao i za procjenu stanja fetusa i predviđanje rizika od komplikacija u trudnoći.

Obrazac za prenatalni skrining pruža sljedeće rezultate:

• Vrijednost svakog testa u mjernim jedinicama, na primjer, PAPP-A \u003d 2,42 mU / ml
• Prilagođeni MoM za svaki test. Vrijednosti Adj.MoM nisu važne samo za izračunavanje i procjenu rizika od malformacija fetusa, već i za predviđanje rizika od komplikacija u trudnoći. Da bi se procijenili mogući rizici, poželjna je sveobuhvatna procjena pokazatelja biokemijskog probira u prvom i drugom tromjesečju trudnoće, ultrazvučni podaci, kliničke i laboratorijske studije. Promjene ovih pokazatelja mogu biti u opasnosti od hipertenzivnih komplikacija trudnoće, rizika od zaustavljanja razvoja trudnoće ili intrauterine fetalne hipoksije, disfunkcije posteljice.
• Vrijednost rizika za svaku vrstu patologije, na primjer, rizik od Downovog sindroma je 1: 1550, što znači da će jedan od 1550. s istim rezultatima imati fetus s Downovim sindromom. Da bi se procijenio ovaj rizik za Downov sindrom, dat je granični prag - prag iznad kojeg se rizik smatra visokim.
• Procjena nivoa rizika: nizak rizik (rizik je mnogo manji od praga), srednji rizik (rizik je blizu praga), visok rizik (rizik je veći od praga)
• Starosni rizik (Downov sindrom) je prosječni rizik od rađanja djeteta s Downovim sindromom starosna grupa... Ne uzimaju se u obzir drugi faktori osim starosti.
• Vrste patologija za koje se izračunavaju rizici u integralnom testu:
  • Trisomija 21, Downov sindrom
  • Trisomija 18, Edwardsov sindrom
  • Trisomija 13, Patauov sindrom
  • Shereshevsky-Turner sindrom
  • Cornelia de Lange sindrom
  • Defekti neuronske cijevi / trbušnog zida
  • Smith-Lemli-Opitzov sindrom
  • Triploidija majčinog porijekla

Tipični profili MoM u patologiji trudnoće

Uz različite fetalne anomalije, vrijednosti MoM-a kombinirano se odstupaju od norme. Takve kombinacije MoM odstupanja nazivaju se MoM profili za ovu ili onu patologiju. Tabele u nastavku pokazuju tipične profile MoM u različitim fazama trudnoće.

www.cironline.ru

Veliki rizik od Downovog sindroma, analiza i probir

Visok rizik od Downovog sindroma?

Downov sindrom nije bolest, to je patologija koja se ne može spriječiti ili izliječiti. Fetus s Downovim sindromom ima treći dodatni hromozom u 21. paru hromozoma, što rezultira njihovim brojem ne 46, već 47. Downov sindrom se opaža kod jednog od 600-1000 novorođenčadi žena starijih od 35 godina. Razlog zašto se to događa , nije potpuno razumljivo. Liječnik iz Engleske John Langdon Down prvi je opisao ovaj sindrom 1866. godine, a francuski profesor Lejeune 1959. godine dokazao je da je to posljedica genetskih promjena.

Poznato je da djeca pola hromozoma dobijaju od majke, a polovinu od oca. S obzirom da ga nema efikasna metoda liječenja Downovog sindroma, bolest se smatra neizlječivom, možete poduzeti mjere i, ako želite roditi zdravo dijete, obratite se medicinsko-genetskoj konzultaciji, gdje će se na osnovu kromosomske analize roditelja utvrditi hoće li dijete biti rođeno zdravo ili s Downovim sindromom.

U posljednje vrijeme takva se djeca rađaju češće, to povezuju s kasnim brakom, planiranjem trudnoće u dobi od 40 godina. Također se vjeruje da ako je baka rodila kćer nakon 35 godina, tada se unuci mogu roditi s Downovim sindromom. Iako je prenatalna dijagnostika složen postupak pregleda, neophodno je biti u stanju prekinuti trudnoću.

Šta je Downov sindrom. Obično može biti praćeno kašnjenjem motoričkog razvoja. Takva djeca imaju urođene srčane greške, patologiju razvoja organa gastrointestinalnog trakta. 8% pacijenata s Downovim sindromom pati od leukemije. Lijekovi mogu stimulirati mentalnu aktivnost, normalizirati hormonsku neravnotežu. Uz pomoć fizioterapije, masaže, terapijskih vježbi možete pomoći djetetu da stekne vještine potrebne za samopomoć. Downov sindrom povezan je s genetskim poremećajem, ali to ne dovodi uvijek do kršenja fizičkih i mentalni razvoj dijete. Takva djeca, a u budućnosti i odrasli, mogu sudjelovati u svim sferama života, neka od njih postaju glumci, sportisti i mogu se baviti javnim poslovima. Kako će se osoba s ovom dijagnozom razvijati u velikoj mjeri ovisi o okruženju u kojem raste. Dobri uslovi, ljubav i briga doprinose punom razvoju.

Tabela rizika s Downovim sindromom, prema godinama

Vjerojatnost Downovog sindroma ovisi o dobi majke, ali može se otkriti genetskim testom u ranoj trudnoći, a u nekim slučajevima i ultrazvukom. Beba rjeđe ima Downov sindrom pri rođenju nego u ranijim fazama trudnoće. neki fetusi s Downovim sindromom ne preživljavaju.



Koji se rizik smatra malim, a koji visokim?

U Izraelu se rizik od Downovog sindroma smatra visokim ako je veći od 1: 380 (0,26%). Svi koji su u ovoj rizičnoj grupi moraju biti testirani plodna voda... Ovaj rizik jednak je riziku kod žena koje zatrudne u dobi od 35 godina i više.

Rizici niži od 1: 380 smatraju se niskim.

Ali moramo uzeti u obzir da ove granice mogu plutati! Tako se, na primjer, u Engleskoj visok nivo rizika smatra rizikom iznad 1: 200 (0,5%). To je zbog činjenice da neke žene rizik od 1 na 1000 smatraju visokim, a druge 1 od 100 niskim, jer s takvim rizikom imaju šansu da imaju zdravo dijete jednako 99%.

Faktori rizika za Downov sindrom, Edwards, Patau

Glavni faktori rizika su dob (posebno značajna za Downov sindrom), kao i izloženost zračenju, nekim teškim metalima. Treba imati na umu da i bez faktora rizika fetus može imati patologiju.

Kao što se može vidjeti iz grafikona, ovisnost vrijednosti rizika o dobi najznačajnija je za Downov sindrom, a manje za ostale dvije trisomije:



Probir rizika od Downovog sindroma

Do danas se svim trudnicama, pored traženih testova, preporučuje da se podvrgnu skrining testu kako bi se utvrdio stupanj rizika od Downovog sindroma kod rođenja djeteta i urođenih malformacija fetusa. Najproduktivniji pregled je sa 11 tjedana + 1 dan ili sa 13 tjedana + 6 dana za veličinu coccygeal-parietal embria od 45 mm do 84 mm. Trudnica se može pregledati i za to koristiti posebno ultrazvučno skeniranje.

Preciznija dijagnoza postavlja se pomoću biopsije horionskih resica i studije plodne vode koja se uzima posebnom iglom direktno iz fetalni mjehur... Ali svaka bi žena trebala znati da su takve metode povezane s rizikom od komplikacija u trudnoći kao što su pobačaj, infekcija fetusa, razvoj gubitka sluha kod djeteta i još mnogo toga.

Kompletni kombinirani pregled I-II tromjesečja trudnoće omogućava vam prepoznavanje urođenih malformacija u fetusu. Šta uključuje ovaj test? Prvo je potrebno ultrazvučno skeniranje u trudnoći od 10 do 13 tjedana. Rizik se izračunava utvrđivanjem prisustva nosne kosti, duž širine cervikalnog nabora fetusa, gdje se potkožna tekućina nakuplja u prvom tromjesečju trudnoće.

U drugom se uzima krvni test za horionski gonadotropin u 10-13 nedelja i za alfa-feto protein u 16-18 nedelja. Kombinovani podaci o screeningu obrađuju se pomoću posebnog računarskog programa. Naučnici su predložili novu tehniku \u200b\u200bskrininga - kombinirajući procjenu rezultata dobivenih tokom istraživanja u prvom i drugom tromjesečju. To omogućava jedinstvenu procjenu rizika od Downovog sindroma u trudnoći.

Za prvo tromjesečje koriste se rezultati određivanja PAPP-A i mjerenje debljine prostora ogrlice, a za drugo tromjesečje koriste se kombinacije AFP, nekonjugovanog estriola, hCG i inhibin-A. Korištenje integralne procjene za probirni pregled omogućava, nakon invazivnih intervencija, smanjiti učestalost pobačaja kod fetusa s normalnim kariotipom, prema rezultatima citogenetske dijagnostike.

Integralna i biokemijska ispitivanja za skrining na Downov sindrom omogućavaju dodatno otkrivanje više slučajeva hromozomskih abnormalnosti. Ovo pomaže u sprečavanju neželjenih pobačaja koji su rezultat amniocenteze ili uzorkovanja horionskih resica.

Pitanja o Downovom sindromu

Downov sindrom je razvojna malformacija, jedna od najčešćih genetskih bolesti, koja se javlja u oko 1 slučaju kod 600-700 novorođenčadi. Doktori Art-Med medicinskih klinika odgovaraju na pitanja pacijenata o Downovom sindromu.

Trostruki test je, naravno, najbolje uraditi, ali njegovi rezultati nisu uvijek presudni u odluci o amniocentezi. Veći doprinos procjeni stupnja rizika za hromozomsku patologiju daju podaci ultrazvuka. Evo samo indirektnih znakova ("markera") hromozomskih abnormalnosti u fetusu sa ultrazvukom koji se pojavljuju prilično kasno - nakon 20 sedmica. - pa čak i tada ne u svim slučajevima. Ako su rezultati trostrukog testa normalni, a vi nemate vlastitu želju za invazivnom dijagnostikom u 17. do 18. tjednu, svakako napravite ultrazvučno snimanje u 21. do 22. tjednu, bolje od stručnog nivoa. Ovu uslugu možete dobiti u medicinskom centru "ART-MED".

Na osnovu rezultata biokemijskog pregleda, vaš supružnik rizikuje da dobije dijete s Downovim sindromom. Ali moramo ispravno shvatiti da dobiveni rezultat nije dijagnoza bolesti fetusa, već samo razlog za raspravu o mogućnostima dodatne dijagnostike, koja daje tačan odgovor o prisutnosti hromozomskih abnormalnosti u fetusu. Obavezno napravite ultrazvučno skeniranje u bliskoj budućnosti i posjetite genetske konsultacije licem u lice.

Kariotip (skup hromozoma) 47, XX + 21 znači da u ženskom djetetu, umjesto 46 hromozoma, svaka ćelija tijela ima 47 sa dodatnih 21 hromozoma. Ovo je kariotip najčešćeg ili trisomičnog oblika Downovog sindroma. Nema sumnje u rezultate ove analize; u tipičnim slučajevima postavljanje takve dijagnoze na osnovu krvne pretrage nije posebno teško. Supružnik koji ima dijete sa hromozomskom abnormalnošću sigurno je u opasnosti od ponovnog rođenja djeteta sa sličnom bolešću. Porodici se preporučuje da u narednoj trudnoći bude pod nadzorom genetičara i podvrgne se posebnoj dijagnostici.

Većina situacija (97%) rođenja djece s Downovim sindromom su tzv. Sporadične, tj. ležeran, nenasljedni karakter. Ova djeca imaju 47 hromozoma (umjesto 46 u normi); dodatnih 21 hromozoma se određuje kao slučajni događaj u kariotipu. Ali u 3% slučajeva ima rjeđih - translokacijskih oblika, kada dijete ima složeniju strukturu kariotipa (skupa hromozoma). Ovi oblici Downovog sindroma mogu se ponoviti kod nekoliko članova porodice. Zbog toga je za prognozu potrebno tačno znati oblik Downove bolesti - jednostavan ili translociran.

Nažalost, vaša kćer ima genetsku bolest - Downov sindrom, prognoza za razvoj inteligencije smatra se nepovoljnom. I prirodno je da većina stručnjaka smatra da je neprimjereno podvrgavati takvo dijete teškim operacijama srca i da bi bilo bolje prepustiti situaciju svom prirodnom toku. Ali konačnu odluku o operaciji mogu donijeti samo roditelji bolesnog djeteta. Uz pomoć internetskih pretraživača možete pronaći opsežne informacije o ovoj bolesti, komunicirati s porodicama koje se suočavaju s istim problemom.

Ultrazvuk stručnjaka obično se provodi u uobičajeno vrijeme (11-13 tjedana, 20-24 tjedna, 30-32 tjedna), kao i prema indikacijama. U periodu od 9-11 nedelja radi se "dvostruki test" - hCG i PAPP test, u periodu od 16-20 nedelja - "trostruki test". Prema ukupnim podacima ankete, oni otkrivaju rizik od rađanja djeteta s Downovim sindromom, ako postoji, radi se horionska biopsija, amniocenteza. Postupak amniocenteze, horionska biopsija je invazivan, zahtijeva pripremu i prevenciju pobačaja, pa se provodi strogo prema indikacijama. S obzirom na vašu sumnju, preporučujem vam da se obratite genetičaru, on će vam precizno odrediti potrebne preglede. Genetiku možete posjetiti u medicinskom centru ART-MED.

Obično ćelije ljudskog tijela sadrže 46 hromozoma; kariotip 47, XY + 21 znači da vaše dijete ima dodatnih 21 hromozoma, koji je bio u oplođenom jajetu u vrijeme začeća. Postoji rizik od ponovnog rođenja djeteta u vašoj porodici s istim problemom, ali ova vjerovatnoća je mala - oko 1 \\ 100 (s općim rizikom populacije od 1 \\ 700). Postoje pouzdane metode za dijagnosticiranje fetusa s Downovim sindromom tijekom trudnoće, posebno horionska biopsija od 9 do 11 tjedana. O svim je tim pitanjima bolje razgovarati detaljnije na genetskim konzultacijama.

Poznati su slučajevi rođenja djece sa znakovima Downovog sindroma i "normalnim" kariotipom - govorimo o rijetkoj, atipičnoj varijanti ove bolesti. Pretpostavlja se da dijete nema čitav dodatnih 21 hromozoma, već samo njegov dio ili grupu gena, koje nije moguće utvrditi pomoću ljudskog vida i običnog mikroskopa. U takvim slučajevima potrebna je sofisticiranija molekularna analiza korištenjem drugih tehnika. Iz vašeg pisma mogu zaključiti da dijete jeste karakteristični znakovi Downov sindrom i njegov razvoj će, najvjerojatnije, ići u skladu s postojećom bolešću.

Izračun genetskog rizika trenutno bi se trebao provoditi za sve trudnice, a ne samo za posebne indikacije, na primjer, u vezi sa dijabetesom melitusom. Program PRISKA najčešće se koristi za izračunavanje rizika. Podaci dobiveni s takvim indirektni su i ni na koji način ne isključuju prisustvo Downovog sindroma i druge hromozomske patologije u fetusu.

Nemoguće je savjetovati o potrebi invazivne prenatalne dijagnoze na osnovu podataka koje ste sami naveli. Potrebna je procjena cjelokupne kliničke situacije - dob, zdravstveno stanje, ishod prethodnih trudnoća, podaci o rodoslovlju itd.

Pojedinačni rizik za Downov sindrom izračunava se pomoću računarskog programa, uzimajući u obzir dob, težinu, podatke krvnih testova (AFP, hCG, estriol), podatke ultrazvuka, etničku pripadnost trudnice i niz drugih faktora. Budući da je vaš rizik za rođenje djeteta s Downovim sindromom \u003d 1 \\ 195 (s ukupnim rizikom \u003d 1 \\ 700) - u takvoj je situaciji potrebno predložiti preciznu dijagnozu ove bolesti pomoću amniocenteze (punkcija maternice). Dijagnostika se provodi tek nakon dobivanja informiranog pristanka porodice i u odsustvu porodničkih kontraindikacija. O tim je problemima bolje razgovarati na genetskom savjetovanju, koje se također može dobiti u našem medicinskom centru.

Oba testa su posredna i pružaju vrlo grube informacije. Međutim, vaši rezultati za oba testa su normalni i sami po sebi ne ukazuju na amniocentezu. Koji su još razlozi za kariotipizaciju fetusa? Najznačajniji doprinos odluci o amniocentezi daju podaci ultrazvuka u 20-24 sedmici. Preporučujem osnovno ili stručno ultrazvučno i genetsko savjetovanje sa punim radnim vremenom.

Nažalost, ultrazvuk ne može 100% garantirati odsustvo Downovog sindroma u fetusu; pouzdan odgovor može se dobiti samo uz pomoć invazivne dijagnostike - biopsije horiona, amniocenteze ili kordocenteze do 23-24 tjedna. Uobičajeno je da trudnice u dobi od 36 godina rade takvu studiju. Ipak, ultrazvukom stručnjaka u 26. tjednu indirektni znakovi fetalne hromozomske patologije mogu se otkriti u približno 70%. Skraćivanje dužine butine, identificirano u trećem tromjesečju trudnoće (nakon 27 tjedana), često je obiteljska ustavna karakteristika. Provođenje invazivne dijagnostike u 31-32 sedmici. obično se smatra nepraktičnim. O ovim se pitanjima može detaljnije razgovarati na genetskom savjetovanju u medicinskom centru ART-MED.

Zona ovratnika fetusa obično se procjenjuje u roku od 10-14 tjedana, normalna debljina je do 3 mm. Do 18. tjedna trudnoće, ova formacija više ne bi trebala biti određena. Da bih pojasnio prirodu problema kod fetusa, preporučujem ultrazvuk stručnjaka. Korisna bi bila i amniocenteza s određivanjem kariotipa fetusa, jer povećana debljina prostora ovratnika u 5-10% slučajeva može biti manifestacija hromozomske patologije fetusa. O svim tim pitanjima je bolje razgovarati na genetskom savjetovanju licem u lice.

Prije svega, 100% dijagnostičkih metoda uopće ne postoji u prirodi. Laboratorijski testovi koje ste predstavili samo sugeriraju mogućnost hromozomskih abnormalnosti u fetusu. Samo pretpostavite, i ništa više. Amniocenteza praćena ispitivanjem voda lordusa mnogo je preciznija dijagnoza u kojoj pretpostavke možda neće biti potvrđene.

Uzimanje ovih lijekova u najranijim fazama trudnoće ne povećava opći rizik stanovništva od rađanja abnormalne bebe. S druge strane, uzimanje ovih lijekova pomoglo vam je da se efikasno nosite sa infekcijom koja bi mogla poremetiti razvoj fetusa. Naravno, ovu trudnoću moramo sačuvati. Da bi se isključile grube razvojne anomalije, preporučuje se standardni pregled - ultrazvuk u 10-14 sedmici s mjerenjem zone ovratnika, ultrazvuk u 20-24 tjednu, test krvi za grube nedostatke u razvoju fetusa u 16-20 tjednu (AFP, hCG, estriol). Za prognozu Downovog sindroma pokušajte otkriti je li bolesno dijete imalo krvni test na kariotip. Prognoza i opseg vašeg pregleda ovisit će o obliku Downovog sindroma (prema podacima o kariotipu). Preporučujem konsultacije genetičara nakon ultrazvuka sa 10-14 tjedana.

Nemoguće je govoriti o obaveznom provođenju amniocenteze - ova studija je isključivo dobrovoljna i provodi se tek nakon dobivanja informirane saglasnosti supružnika. Ali, unatoč tome, utvrđivanje kariotipa fetusa tijekom trudnoće sa 38 godina smatra se vrlo poželjnim događajem. Najsigurnije vrijeme za amniocentezu je 17-20 tjedana (za menstruaciju). Čak i 4D ultrazvuk ne garantira odsustvo Downovog sindroma u fetusu, ali u svakom slučaju treba napraviti kvalificirani ultrazvuk. Test krvi za AFP, hCG i estriol u 16-20 sedmici također pomaže u odluci o metodi dijagnoze. O svim tim pitanjima može se detaljno razgovarati na genetskom savjetovanju u našem medicinskom centru.

Dobili ste sveobuhvatne preporuke. Hidronefroza jednog fetusnog bubrega ponekad može biti indirektni znak fetalne hromozomske patologije (posebno Downovog sindroma). Stoga je preporuka za puknuće pupkovine sasvim prirodna. Ako se takva dijagnoza potvrdi, predlaže se prekid trudnoće. Ako se kromosom utvrđen u fetusu pokaže normalnim, ali bit će potrebno pažljivo pratiti razvoj njegovih bubrega. Moguće je (ali nije neophodno!) Da ćete se morati odlučiti za hirurški tretman djeteta odmah nakon rođenja. Nažalost, nijedna porodica nije imuna od takvih situacija.

Smanjena vrijednost PAPP-A (proteina povezanog s trudnoćom) u kombinaciji s povišenim nivoom beta-hCG i povećanom zonom okovratnika u fetusu (ultrazvukom u 10-14 sedmicama) je od dijagnostičke vrijednosti. Ovo je indirektni test za utvrđivanje stepena rizika od prisutnosti Downovog sindroma u fetusu. Vaš lični rizik za ovu bolest je nizak. Da pojasnim situaciju, preporučujem ultrazvučno skeniranje sa 20-22 tjedna. Što se tiče tonusa maternice i povezanosti s hirzutizmom - uzmite krvni test za hormone nadbubrežne žlijezde i razgovarajte s akušerom o potrebi hormonskog liječenja.

Rizik od rođenja djeteta s Downovim sindromom može se procijeniti samo poznavanjem cjelokupne kliničke situacije - prije svega, starosti, zdravstvenog stanja, rodovnice itd. Iz podataka, u obliku koji ste naveli, pronašao sam smanjene vrijednosti alfa-fetoproteina (?). Šta dalje? Standardne preporuke - ultrazvuk u periodu od 20 do 22 tjedna i konsultacije s genetikom na puno radno vrijeme. Ove usluge se mogu dobiti u klinici ART-MED.

I iz kog razloga ste radili ovo istraživanje? Geni MTHFR i MTRR uključeni su u razmjenu folne kiseline, koja je aktivno uključena u pravilno formiranje embrija. Poremećaji u radu ovih gena povećavaju rizik od nedisjunkcije hromozoma u trenutku začeća (to jest, rizik od rađanja djeteta s Downovim sindromom i drugim hromozomskim sindromima), a također povećavaju rizik od nepravilno oblikovanog fetalnog mozga. Oboje imate supstitucije u MTRR genu. Ali koliko je zaista povećan rizik od ovih problema i kako ih je moguće spriječiti samo uzimajući u obzir cjelokupnu kliničku situaciju u genetskom savjetovanju s punim radnim vremenom. Ovu uslugu možete dobiti i u medicinskom centru ART-MED.

Budući da, prema rezultatima trostrukog testa, rizikujete prisutnost hromozomskih abnormalnosti u fetusu, situaciju trebate riješiti dalje. Samo invazivna prenatalna dijagnoza (amniocenteza ili kordocenteza) može dati tačan odgovor o hromozomskoj patologiji fetusa. Ultrazvuk u 22-23 sedmici mora biti gotovo! - ova studija pomoći će u donošenju odluke o punkciji maternice; mogu se pojaviti i neki indirektni znakovi ("markeri") fetalne patologije. Preporučujem ultrazvučno snimanje na stručnom nivou u medicinskom centru ART-MED, nakon čega obavezno razgovarajte o situaciji s genetičarom.

Svi testovi koji daju približne informacije o Downovom sindromu iu vašem slučaju imaju mala odstupanja (pozitivni probir u ranim fazama, povećani hCG u II tromjesečju, pijelektaza). Testovi su, naravno, indirektni, ali zašto se ne dobije tačan odgovor na pitanje da li fetus ima hromozomsku patologiju? Obično se u takvim situacijama predlaže izvršiti punkciju pupkovine fetusa (po mogućnosti do 23-24 tjedna) i utvrditi kariotip fetusa.

Prvo, svladavate sposobnost ultrazvuka da dijagnosticira Downov sindrom. Uz pomoć ultrazvuka moguće je samo posumnjati na prisustvo takve patologije, ali ne i otkriti je s velikom pouzdanošću. To je moguće od 10-11 tjedna trudnoće i više. Što je duži period trudnoće, to se može prepoznati više dijagnostičkih znakova. Ako sumnjate, također je poželjno provesti kombinirani screening test od 8 do 13 tjedana, koji uključuje određivanje slobodne hCG podjedinice, PAPP-A (od 8 do 11 tjedana) i određivanje debljine prostora ogrlice (NT) ultrazvukom na 11 13 tjedana trudnoće. Sve potrebne konsultacije i preglede možete dobiti u medicinskom centru ART-MED.

Vaše pitanje također sadrži odgovor - vaš individualni rizik za rođenje djeteta s Downovim sindromom \u003d 1: 737, odnosno isti kao i svi ostali, opći rizik stanovništva. Nemoguće je garantovati 100% odsustvo urođene patologije u fetusu. S takvim pokazateljima se ne preporučuje bilo kakva dodatna genetska dijagnoza; samo je ultrazvuk potreban rutinski u periodu od 22 do 23 nedelje i od 30 do 32 nedelje.

Da, sve potrebne preglede i dodatne konsultacije možete dobiti u medicinskom centru ART-MED.

Prijedlozi za određivanje kariotipa fetusa pomoću probijanja pupkovine nisu neutemeljeni - uostalom, baš tako, za svaki slučaj, takve se manipulacije ne izvode. Nažalost, djeca s Downovim sindromom rađaju se sistematski - 1 slučaj na 700 rođenih; u većini slučajeva - u mladim i zdravim porodicama. Uz pomoć ultrazvuka nemoguće je pouzdano postaviti takvu dijagnozu. Invazivna dijagnostika (punkcija) potpuno je dobrovoljna, obitelj donosi konačnu odluku. Liječnik može procijeniti samo sve prednosti i nedostatke takve dijagnoze, a to se može učiniti samo u neposrednom savjetovanju uz analizu cjelokupne kliničke slike. Savjetujem vam da ne odgađate rješavanje problema - poželjno je probiti pupkovinu do 24-25 tjedana. trudnoća.

Imate značajan porast nivoa hCG - 10 MoM (norma je 0,5-2,0 MoM). Ovo je snažna indikacija za kordocentezu i isključivanje hromozomskih abnormalnosti u fetusu (Downov sindrom). Rizik od komplikacija nakon kordocenteze (rizik od spontanog pobačaja) je mali - 1%, nakon amniocenteze - 0,5%. O svojoj situaciji možete detaljnije razgovarati na stalnom genetskom savjetovanju u medicinskom centru ART-MED. Takođe preporučujem ultrazvučno snimanje na stručnom nivou u periodu od 22-25 tjedana.

Razlike u podudarnosti ultrazvučnih pokazatelja i stvarnih termina trudnoće za 1-2 sedmice nisu pouzdan znak patologije. Oni. u vašem slučaju nema znakova "velikog voća". Veličina nosne kosti u stvari nije pouzdan znak Downovog sindroma. Postoje pouzdaniji znakovi za sumnju na ovu patologiju. Također treba napomenuti da je uglavnom nemoguće otkriti Downov sindrom ultrazvukom. Može se sumnjati samo sa određenim stepenom vjerovatnoće. Ovo se pitanje može razjasniti samo uz pomoć genetskih testova. Ako sumnjate u ovo, najbolje je da se za savjet obratite genetičaru. I više - čitajte korisnije stvari, na primjer, Čehov, a ne gluposti na Internetu.

Da bismo bili mirni u vezi s hromozomskom patologijom fetusa, bilo je potrebno napraviti amniocentezu ili kordocentezu u 17-23 sedmici, trenutno ne postoji drugi način za pouzdanu dijagnozu Downovog sindroma u fetusa. Sa 28-29 sedmice već moramo shvatiti da trudnoća ulazi u završnu fazu i ostaje samo čvrsto se nadati uspješnom ishodu. Planirano je ultrazvučno skeniranje u 30-32 sedmici.

Kako ne roditi Downa?

Svaka trudnica treba proći prenatalni skrining

Prijatelj mi je plakao na ramenu i drhtavim rukama stezao dokument iz prenatalne klinike. Čini se da bi se trebala radovati dugo očekivanoj trudnoći i skorom majčinstvu. Ipak, nekoliko redaka i brojeva izbacilo ju je iz uobičajenog ritma života. Pažljivo sam pročitao red istaknut podebljano u "strašnom" papiru iz medicinske ustanove: "Rezultat pregleda na Downov sindrom je prag rizika." "Zašto mi sve ovo treba, ne razumijem", nastavila je jecati njena prijateljica. "Poslan sam na konzultacije s genetičarom, što znači da je sve ozbiljno."

Pokušavajući da razumem ovaj problem, odlazim u prenatalnu kliniku. Željela sam saznati kroz kakav je pregled prošla moja prijateljica, uslijed čega se njezino radosno očekivanje djeteta odjednom promijenilo u strah, tjeskobu i tjeskobu. Objašnjeno mi je da se rašireni prenatalni (prenatalni) pregled svih trudnica u prenatalnim klinikama provodi kako bi se identificirale urođene i nasljedne patologije fetusa. Ovaj skup mjera naziva se prenatalni skrining. Trudnica se podvrgava u nekoliko faza, sastojeći se od ultrazvučnih pregleda (ultrazvučni pregled) i davanja krvi iz vene za proučavanje biokemijskih markera (biokemijski skrining) u strogo definiranim terminima.

Morate se unaprijed pripremiti za bilo koju trudnoću: napravite testove, testirajte se na infekcije i poboljšajte svoje zdravlje. To može potrajati i cijelu godinu. Svi troškovi će se isplatiti, jer je ovo velika sreća - rođenje zdrave bebe. Pozivam sve žene da nauče biti odgovorne za svoje zdravlje i zdravlje buduće djece.

Kriza nije omela konsultacije

Graditelji zgrade prenatalne klinike u Krasnogorsku ušli su u kućni dio. Završni radovi i uređenje okoliša su u punom jeku. I ako je u razmjeri Moskovske regije ovo samo nova zdravstvena ustanova koja se gradi svugdje, onda je za stanovnike tog područja to projekt koji su čekali desetljećima.

Žalbe na nepropusnost i nedostatak ugodnih uvjeta u porođajnoj klinici donedavno su se prelijevale u administraciju s depresivnom regularnošću. A odakle su došli, ti uslovi? Dugo godina mjesto, koje su morale posjetiti sve trudnice u gradu, bila je podrumska prostorija u hruščovskoj petospratnici s uskim hodnikom i malenim liječničkim ordinacijama. Već je bilo iznenađujuće kako ove ćelije pristaju ne samo na ljekarske stolove, već i na ginekološke stolice. Činilo se takođe neobično da buduće majke nisu razvile klaustrofobiju sedeći satima u tim „katakombama“.

Hoće li postojati potreban broj specijalista za takav broj ljudi, još niko ne može reći. Napokon, kadrovski problem danas je jedan od najoštrijih u zdravstvu. U prosjeku, svaki zdravstveni radnik prekomjerno ispunjava normativno opterećenje za 80%, kombinirajući svoje neposredne i dodatne odgovornosti. Međutim, okrug se nada da će oni koji žele raditi u tako modernom medicinskom centru definitivno biti.

Svetlana Petrušova, Irina Prohorova

Prijateljica mi je plakala na ramenu i drhtavim rukama stezala dokument s prenatalne klinike. Čini se da bi se trebala radovati dugo očekivanoj trudnoći i skorom majčinstvu. Ipak, nekoliko redaka i brojeva izbacilo ju je iz uobičajenog ritma života. Pažljivo sam pročitao red istaknut podebljanim slovima u "strašnom" papiru iz medicinske ustanove: "Rezultat pregleda na Downov sindrom je prag rizika." "Zašto mi sve ovo treba, ne razumijem", nastavila je jecati njena prijateljica. "Poslan sam na konzultacije s genetičarom, što znači da je sve ozbiljno."

Pokušavajući da razumem ovaj problem, odlazim u prenatalnu kliniku. Željela sam saznati kroz kakav je pregled prošla moja prijateljica, uslijed čega se njezino radosno očekivanje djeteta odjednom promijenilo u strah, tjeskobu i tjeskobu. Objašnjeno mi je da se rašireni prenatalni (prenatalni) pregled svih trudnica u prenatalnim klinikama provodi kako bi se identificirale urođene i nasljedne patologije fetusa. Ovaj skup mjera naziva se prenatalni skrining. Trudnica se podvrgava u nekoliko faza, sastojeći se od ultrazvučnih pregleda (ultrazvučni pregled) i davanja krvi iz vene za proučavanje biokemijskih markera (biokemijski skrining) u strogo definiranim terminima.

Moj prijatelj je darovao krv i uradio ultrazvuk 12. sedmice. Ovo je bilo prikazivanje u prvom tromjesečju. Na osnovu njegovih rezultata moguće je otkriti grube razvojne nedostatke i formirati rizične grupe za hromozomsku patologiju fetusa. Rezultati ankete značili su da je prijatelj u opasnosti.

Sad mi je, kako mi je objašnjeno, bila potrebna konsultacija s genetičarom.

Odvoženje potrebni dokumenti i smjer, idemo na konzultacije. Prijatelj više ne riče. Sva iznutra napeta, ali naizgled prigušena i depresivna, jaše, spremna da čuje svaku rečenicu.

U hodnicima savjetovališta vidjeli smo mnoštvo žena s istim problemom kao i moja prijateljica. Stanje svih bilo je gotovo isto: s očima punim tjeskobe, žene su čekale konzultacije u uredu genetičara.

Napokon prelazimo u njegovani ured. Žena prijateljskog izraza poziva vas da sjednete za stol nasuprot nje. Iskoristio bih priliku da je zamolim za intervju i dobijem pristanak. Stručnjakinja Medicinsko-genetičkog istraživačkog centra Ruske akademije medicinskih nauka, kandidat medicinskih nauka Okuneva Elena Grigorievna svakodnevno savjetuje buduće majke. Izrazila je nadu da će ovaj materijal u "MK" pomoći u popunjavanju informativne praznine na polju prenatalnog pregleda trudnica i spašavanju nervnih ćelija žena.

- Elena Grigorievna, u kakvom stanju žene dolaze na vaše konsultacije?

- Svaka trudnica dođe na razgovor u stresnom stanju, odnosno osoba je blizu nervnog sloma. Vjerujem da je to dijelom i zbog toga što ne postoji preliminarna faza konsultacija u sistemu masovnog pregleda. Većina budućih majki nema jasnu predstavu zašto je ova analiza uopće potrebna, koji se parametri u njoj procjenjuju, kako pravilno odgovoriti na njene rezultate. Širenje takvih informacija trebalo bi provoditi na nivou porođajnih klinika: dijeliti informativne listove ženama prilikom registracije i vješati plakate.

- Ispada da sve ovo morate raditi?

- Naravno, kad mi dođu buduće majke i vidim oči koje su pale od nesanice i tjeskobnih misli, moj zadatak je prije svega da ih smirim. Jasno je da, ako odmah počnem analizirati njene rezultate, ona od tada neće ništa razumjeti nije pripremljeno. I tokom razgovora, žena se opusti.

Obično objašnjavam zašto su potrebni skrining programi. Skrining trudnica obično se provodi u dvije faze - u prvom tromjesečju (od 10. do 13. nedelje) i u drugom (od 16. do 20. nedelje).

Glavna ideja obaju ovih pregleda je identificirati rizičnu skupinu, odnosno izračunati za svaku trudnicu individualni rizik od rađanja djeteta s određenom skupinom nasljednih bolesti. To su takozvane hromozomske bolesti, čiji je uzrok promjena broja ili strukture hromozoma.

- Odnosno, da bi se utvrdilo da li je trudnica u opasnosti, ona mora davati krv u određenom periodu?

- Da, ženi se uzima krv iz vene i u njoj se prati sadržaj supstanci koje proizvodi fetoplacentalni kompleks, koji uključuje fetus, placentu, fetalne membrane. Dalje, oni provjeravaju je li se sadržaj supstanci u krvi promijenio i izračunavaju rizik od rađanja bolesnog djeteta, ali ovdje postoji jedno "ali". Prvo, promatramo tvari u krvi, a opće stanje tijela, uzimanje lijekova itd. Mogu utjecati na vrijednost pokazatelja. Parametri se mogu mijenjati u bilo kojem smjeru. Rezultati analize nisu apsolutni. Na njemu ne možemo postaviti dijagnozu, već samo možemo nešto predložiti. Ali bilo koju pretpostavku treba razjasniti. Trudnica takođe treba da se podvrgne ultrazvučnom pregledu na dan davanja krvi.

- Da li bi se procjena rizika trebala provoditi na osnovu rezultata nekoliko studija: rezultata krvi i ultrazvuka?

- Idealno, naravno. Ultrazvučna dijagnostika je vrlo korisna u prognozi i preporukama za žene. Procjeni zdravstvenog stanja fetusa mora se pristupiti na sveobuhvatan način, tj. Treba uzeti u obzir rezultate biokemijskih i ultrazvučnih studija. Općenito, kombinacija biokemijskog probira sa visokokvalitetnim ultrazvučnim pregledom povećava preciznost prognoze i do 80%. Postoji takvo Međunarodno društvo za fetalnu medicinu (Fetal Medicine Foundation - FMF) sa sjedištem u Londonu. Dakle, radimo u skladu sa njihovim standardima. Specijalisti ove organizacije razvijaju metode skrininga, ispituju rezultate i primjenjuju ih u praksi.

- A na šta tačno misliš?

- Na primjer, tijekom ultrazvučnog snimanja, uz fiksiranje veličine coccygeal-parietal (CTE) fetusa, vrlo je poželjno izmjeriti i područje ovratnika, odnosno debljinu prostora ovratnika (TVP) fetusa. Moram odmah reći da je ovaj posao nakit, izračun je u milimetrima. Ne mogu sve antenatalne klinike to dovoljno dobro izmjeriti. To je zbog kvaliteta opreme, nedostatka dobrih stručnjaka i, naravno, nedostatka vremena. Zamislite protok trudnica koje bi specijalista trebao prihvatiti! Prirodno, ne može se posvetiti svakom potreban iznos vrijeme. Na primjer, u našem centru je predviđeno 30 minuta za ovaj postupak, što se smatra normalnim. Za antenatalne klinike to je obično nepristupačan luksuz.

- Koliko dugo je program masovnog pregleda trudnica široko rasprostranjen?

- Što se tiče ekranizacije drugog tromjesečja, imamo je već 20 godina. Ekranizacija prvog tromjesečja je mlađa, ali i informativnija. U našem centru postao je raširen od 2003. godine, a u Moskvi i Moskovskoj regiji počeo se aktivno provoditi negdje sredinom 2005. godine. Možda su postojeće razočaravajuće statistike o dječjoj invalidnosti potakle naše vlasti da šire takve događaje. Smatra se da se u našoj zemlji 5% djece rodi s razvojnim nedostacima ili nasljednim bolestima - to je prilično visoka brojka. Federalni program „Djeca Rusije“ navodi da samo 30% novorođenčadi može biti prepoznato kao zdravo.

Što se tiče Downovog sindroma, on nije najteži, ali u većini slučajeva roditelji napuštaju takvu djecu, a to predstavlja opterećenje za društvo.

Ali u vašem konkretnom slučaju (Elena Grigorievna stavlja rezultate testa moje prijateljice pred sebe) još nema razloga za zabrinutost. Sad ću vam detaljno reći šta znače brojevi u vašoj analizi. U skriningu u prvom tromjesečju promatramo nivoe slobodne beta podjedinice humanog horionskog gonadotropina (beta-hCG) i proteina A povezanog s trudnoćom (PAPP-A). Ovdje je koncentracija ovih tvari u krvi, a pored nje je vrijednost medijana. Dobijenu cifru morate uporediti sa medijanom. Medijana je statistički koncept. Ovo je najčešća normalna vrijednost. Na prijateljski način, medijani u programu izračunavanja za svaku populaciju trebali bi imati vlastite. Zaista, u Moskvi moskovska regija ima svoj etnički sastav, u drugoj regiji - drugačijoj itd. Nažalost, ova okolnost se ne uzima u obzir pri izračunavanju rizika. U našoj laboratoriji postoji program koji je jasno upisan u populaciji Moskve, ali se ne koristi široko. Možda nije savršeno, ali je preciznije od one prema kojoj su izračunali za vas.

Pored medijane su vrijednosti MoM (višestruke medijane) - ovo je višestrukost norme. Koncentracija dobijena u analizi podijeljena je sa medijanom i izvedena je MoM vrijednost. Granice normi za MoM su od 0,5 do 2,0. Vrijednost je u granicama normale. Ali definicija MoM-a je srednja faza.

- Koji se proračun vrši u glavnoj fazi?

- Bilo koji program izračunavanja rizika probira zasnovan je na starosti. Starosni rizik je osnovni za svaku ženu, a drugi ga pokazatelji samo mijenjaju. U drugoj fazi, dobiveni podaci se unose u program i izračunavaju se vrijednosti rizika za fetus koji ima Downov i Edwardsov sindrom. Manje se bojimo Edwardsovog sindroma nego Downovog sindroma (DM). Budući da je dijabetes podmukla bolest, ponekad se ne manifestira ni na koji način. Postoji opasnost da ga propustite. A Edwardsov sindrom je rjeđi, sigurno će se manifestirati na biokemijskim pregledima ili ultrazvukom. U vašem slučaju ste primili prag rizika zasnovan na rezultatima skrininga za dijabetes.

- Šta to znači?

- Objasnit ću vam zašto ste napeti i poslani na savjetovanje. Općenito, postoji gradacija rizika: nizak, prag i visok. Ova gradacija potrebna je da bi se znalo šta žena treba dalje da radi. Ako je rizik nizak - ima takvih sretnica - ne susrećemo se s njima, one mirno nastavljaju trudnoću. Vrijednost rizika imaju Downov sindrom u fetusu od 1/350 i niže.

U vašoj situaciji vodim razgovor s vama o potrebi odlučivanja u koju grupu u budućnosti treba premjestiti ženu - s malim ili visokim rizikom. Stoga je u drugom tromjesečju potrebno napraviti drugi biohemijski skrining. Iako ga shvatam hladnije, nije toliko osjetljiv. Indikatori manje reagiraju na bolesni fetus nego tokom perioda probira u prvom tromjesečju. Ali sa 22-23 tjedna možete napraviti visokokvalitetni ultrazvuk. U to je vrijeme plod bio prilično dobro oblikovan. S jedne strane, ona je već dovoljno velika da se vidi, ali s druge strane još ne zauzima cijelu šupljinu maternice. Odnosno, može se gledati sa svih strana i procijeniti postoje li odstupanja. Ako je prema rezultatima drugog skrininga i ultrazvučne dijagnostike sve u redu, žena je uslovno prebačena u grupu niskog rizika.

- To jest, žena s pragom rizika od prvog probira do drugog mora sjediti na iglama i čekati rezultat?

- Šta možete, važan je pozitivan stav. Danas FMF promovira popularni sistem anketiranja - sistem „jedan korak“. Tada pacijent jednom posjetom dijagnostičkom centru sveobuhvatno rješava pitanje individualnog rizika od hromozomskih bolesti u fetusu i, ako poraste, odmah se pregledava invazivnim metodama. Nažalost, takav pristup ženama nije široko rasprostranjen u našoj zemlji.

- Šta ako je žena u rizičnoj grupi?

- Da, ima takvih nesrećnika. Vrijednost rizika od Downovog sindroma u fetusu je od 1/250 i više. Nastavljamo raditi s takvim ženama i predlažemo da se riješi pitanje prenatalne kariotipizacije fetusa, tj. određivanje hromozomskog seta fetusa pre rođenja. Za ovo su nam potrebne fetalne stanice. Beba je u majci i nažalost, ove stanice ne možemo dobiti uz pomoć drugog postupka osim invazivnog (punkcija). Ovaj postupak se može provoditi od 10. tjedna trudnoće. U pravilu, u intervalu od 10. do 24. tjedna pokušavamo provesti ovu fetalnu dijagnozu, ako obitelj želi.

U ranim fazama, od 10. do 14. nedelje, obično se uzima komad placente (placentocenteza). Budući da se posteljica i embrion razvijaju iz istog oplođenog jajašca i imaju isti set hromozoma. U prosjeku, 17-18 tjedana, uzima se amnionska tekućina (amniocenteza) - najstariji postupak. Od 21. tjedna krv se može izvaditi iz pupkovine (kordocenteza). Nakon ovog postupka, više ne govorimo o vjerovatnoći, već o izjašnjavanju dijagnoze - ima li fetus hromozomsku bolest ili ne.

Ako je sve u redu, žena mirno nosi trudnoću do kraja. Ako postoji bolest, kažemo porodici šta je, kako će se dalje odvijati i do čega će dovesti. Ako je porodica odlučila da nije spremna za dijete s takvom bolešću, onda napišem zaključak da se trudnoća može prekinuti iz medicinskih razloga. Ovo je prilično ozbiljna odluka.

- Da li je sam postupak kariotipizacije siguran za zdravlje žene?

- Kao i svako medicinsko istraživanje, postupak nosi rizik od komplikacija. Nakon njegove primjene, njihov ukupni rizik je 2-3%. Od toga je 1% pobačaja nakon zahvata, a 1-2% krvarenja, curenja plodne vode ili infekcije. Glavni rizik povezan je s ubodom. Druga stvar je da je tehnički amniocenteza najjednostavniji postupak. Proboli ste ga bilo gdje, uzeli malo plodne vode - i vi istražujete. Prednost ovog postupka kariotipizacije je tačnost dijagnoze. Više ne nagađamo o talogu kafe.

- Koja metoda - placentocenteza, amniocenteza ili kordocenteza - daje tačniji rezultat?

- Vrlo sam oprezan oko amniocenteze, iako su u mnogim centrima odneseni. Morao sam više puta razgovarati s citogenetičarima o tome, a oni nisu skloni provoditi ovu analizu. S jedne strane, ovaj je postupak tehnički jednostavniji za liječnika. Ali njegova je posebnost u tome što ih prije ispitivanja ćelija plodne vode treba dugo uzgajati - 2-3 tjedna. Ovo je vrijeme, troškovi rada. Na primjer, mogu se uzgajati, ali možda neće rasti, što znači da neće biti rezultata. Postoji još jedna nijansa: kada se stanice dugo uzgajaju, u njima može doći do spontane mutacije. Ona neće biti u srodstvu s djetetom. Ako citogenetičar vidi mutaciju, on je popravlja. U velikom procentu slučajeva dobivamo pouzdan rezultat koji ne zahtijeva ponovnu analizu.

- Elena Grigorievna, šta biste savetovali ženama koje planiraju imati dete?

- Za bilo koju trudnoću morate se pripremiti unaprijed: napravite testove, testirajte se na infekcije, poboljšajte svoje zdravlje. To može potrajati i cijelu godinu. Svi troškovi će se isplatiti, jer je ovo velika sreća - rođenje zdrave bebe. Pozivam sve žene da nauče biti odgovorne za svoje zdravlje i zdravlje buduće djece.

Svetlana PETRUSHOVA.

ŽENSKO POSLOVANJE

Kriza nije omela konsultacije

Graditelji zgrade prenatalne klinike u Krasnogorsku ušli su u kućni dio. Završni radovi i uređenje okoliša su u punom jeku. I ako je u razmjeri Moskovske regije ovo samo nova zdravstvena ustanova koja se gradi svugdje, onda je za stanovnike tog područja to projekt koji su čekali desetljećima.

Žalbe na nepropusnost i nedostatak ugodnih uvjeta u porođajnoj klinici donedavno su se prelijevale u administraciju s depresivnom regularnošću. A odakle su došli, ti uslovi? Dugo godina mjesto, koje su morale posjetiti sve trudnice u gradu, bila je podrumska prostorija u hruščovskoj petospratnici s uskim hodnikom i malenim liječničkim ordinacijama. Već je bilo iznenađujuće kako ove ćelije pristaju ne samo na ljekarske stolove, već i na ginekološke stolice. Činilo se takođe neobično da buduće majke nisu razvile klaustrofobiju sedeći satima u tim „katakombama“.

Nakon mnogo godina čekanja, led se probio krajem prošle godine, kada je postavljen temelj buduće zgrade. Tačno u jeku krize. Razumijete, šanse da zgrada bude završena na vrijeme, tj. do kraja 2009. nije ih bilo toliko. Međutim, regionalna uprava, iz čijeg se proračuna objekt financira, nije zamrznula izgradnju.

Tokom ovih šest mjeseci izgrađena su sva tri sprata zidane zgrade. Uz ljekarske ordinacije, tu će biti i sve vrste laboratorija, ultrazvuk, mamografija, halokomora, fizioterapijske vježbe i priprema za porod, bar za koktele s kisikom. Vrhunac zgrade bit će bazen za buduće majke. Nova ženska konzultacija neće biti samo prostrana, funkcionalno udobna, već i lijepa, s ukrasnim završnim obradama, uključujući vitraje. Tu će biti i prodavnica robe za buduće majke i novorođenčad, kao i specijalizirana ljekarna.

- Projekt je vrlo zanimljiv, - hvali Anatolij Mylnikov, direktor korisničke službe u Krasnogorsku, svoje umotvorine. - Svakako ćemo ga predati do kraja godine.

Još jedna pogodnost i za doktore i za trudnice bit će činjenica da se ženske konsultacije grade u neposrednoj blizini porodilišta. Inače, s tim u vezi, gradnja se izvodi što je moguće pažljivije i tiše.

„Planirano je da nova konsultacija bude u mogućnosti da radi sa opterećenjem od 300 posjeta po smjeni“, rekla je Natalya Klimova, glavni ljekar Krasnogorsk KGB br. 3. - Dizajniran je za budućnost: sada u regiji ima oko 50 hiljada žena u dobi od 16 do 55 godina, a ustanova pruža usluge za 90 hiljada pacijenata.

Hoće li postojati potreban broj specijalista za takav broj ljudi, još niko ne može reći. Napokon, kadrovski problem danas je jedan od najoštrijih u zdravstvu. U prosjeku, svaki zdravstveni radnik prekomjerno ispunjava normativno opterećenje za 80%, kombinirajući svoje neposredne i dodatne odgovornosti. Međutim, okrug se nada da će oni koji žele raditi u tako modernom medicinskom centru definitivno biti.

Irina PROKHOROVA.

REFERENCA "MK"

U Moskovskoj regiji biće izgrađene još tri nove zdravstvene ustanove. Sporazum o zajedničkom finansiranju izgradnje potpisali su pre neki dan regionalna vlada i rusko Ministarstvo zdravlja. Ove godine regija će od savezne blagajne dobiti 128 miliona rubalja za izgradnju tri klinike. Udio regionalnog budžeta u građevinarstvu iznosit će 70 miliona rubalja. Novi objekti trebali bi biti pušteni u rad do kraja ove godine. Ovo je porodilište u okrugu Puškinski, poliklinika u Aprelevki u okrugu Naro-Fominski i hirurška zgrada u bolnici Dmitrov.

Cure, molim vas, pomozite mi da shvatim.

31.05. Uradio sam ultrazvučni pregled, 01.06. Dao sam krv (bila je to 19. sedmica). Danas su nazvali sa LCD-a i rekli da je prag rizika od Downovog sindroma. Odmah sam potrčao za rezultatima, oni su sljedeći:

Test: Koncentracija: Medijan: Mama: Tačno. Mama:

AFP 34,48 U / mL 45,80 0,75 0,91

HCGb 24,76 U / mL 8,90 2,78 3,00

Rezultat: vrijednost rizika 1: 264. U početku je bio šok, zatim sam pročitao forum, shvatio sam da nije sve beznadno. Sutra ću pokušati da se prijavim za genetičara. Moje pitanje je sljedeće: Shvatio sam da bi MoM trebao biti u rasponu od 0,5-2,0, ali što su koncentracija, medijan i korektna mama? Prvi pregled bio je uredan, doktor je rekao da je beba zdrava. Općenito, djevojke, molim vas recite mi ko, šta može na ovu temu. Hvala svima unaprijed.

Potrebno je ponoviti pregled i sve će doći na svoje mjesto, općenito je za liječnike takav omjer visok rizik, ali svi znamo da ste SVI DOBRI. Zdravlje vama!

Oh, ti doktori! Koliko su sve krvi popili uz ove projekcije za Down! Nažalost, ne mogu ništa reći o rezultatima, samo vas želim podržati! Ne uzimajte sve ovo u svoju glavu! Moji poznanici i prijatelji imali su više takvih slučajeva! Kad su doktori rekli - nosiš dolje! Šta ćemo učiniti? I to sa tako zadovoljnim glasom! Samo želim da mi pljunem u lice zbog takvih riječi i takvog tona! Kao rezultat toga, kad su siromašne žene dolazile genetičarima, doktor ih je gledao kao da su nenormalne i rekao je, idi majko i ne razmišljaj ni o čemu lošem! Kao rezultat toga, svi imaju normalno dobru djecu! Želim ti još živaca, tk. vi, ovi doktori će ih i dalje tući! Zdravlje vama i vašoj bebi. S vama je sve u redu!

smiri se, s tvojom bebom je sve u redu. Otprilike isti rezultat testa imao sam sa 16 tjedana. Skoro sam poludio, otišao sam kod genetičara, rekao mi je da ću mirno nositi svoju bebu, sve je u redu, ovo se ne smatra pragom rizika. Pitao sam da li bih se punio 19 sedmica. koja analiza će biti pouzdanija, na što mi je rekao da je prva. ali još uvijek nije pouzdan. Uopće ne razumijem zašto bi trebalo raditi ovaj pregled, samo što još jednom živci lepršaju trudnicama.

Pridružujem se devojkama. I sama je, čekajući rezultate probira, pročitala hrpu svega na Internetu, upravo tačno priče koje su djevojke napisale. Još jedna prijateljica imala je vrlo visok rizik od probira, propisale su amniocentezu, pokazalo se da je sve u redu, rođena je preslatka beba. Zdravlje vama i vašoj bebi.

pa, ovi doktori. uostalom, te rizike u drugom skriningu teško je procijeniti bez estriola bez trećeg hormona. svugdje pišu da svaki pojedinačno nije indikativan, poput dva od tri. proračuni se rade samo za troje.
pijete li duphaston ili utric?

koncentracija je apsolutni pokazatelj, samo broj i to je to. u svojim jedinicama.
medijana je srednja vrijednost norme. na primjer, stopa AFP (na primjer, brojevi sa plafona) 5-10, medijan je 7,5
mama je koncentracija podijeljena sa medijanom
dopisnik - ovo se prilagođava uzimajući u obzir neke izmjene, pojam, ultrazvuk, lijekove, starost supružnika i gomilu drugih stvari

Imao sam rizik u istom broju.
Tip je zdrav. A ja sam tada imala 36 godina.
Prvi pregled bio je normalan, ultrazvučni pregled je bio normalan. Sa genetičarem sam na tel. konzultirana, inzistirala je na kordocentezi - vađenju krvi iz pupkovine. Odbio sam, pročitavši o rizicima - fetalnoj smrti u 2-5% slučajeva.
Odlučio sam da neću riskirati, jer je analiza propisana već 23. sedmice, a priprema se (kod nas) 3-4 tjedna. Ispada da se čeka mjesec dana, a tamo će se dijete roditi živo.

Cure, hvala vam puno na podršci !! Dogovorila sam sastanak s genetikom za sutra. Otkazat ću se kasnije.

Sve ovisi o pridržavanju dijete, jeste li uzimali dyufaston ili utric i koje dobi;)) poanta estriola je no-tk niska afp i visok hCG;) možete ga ponoviti, ali poželjno je ispoštovati rok od 15-17 tjedana, tada to nije informativno. pogledajte što liječnik kaže, bolje je prvo napraviti ultrazvuk stručne klase (i saznati gdje se to radi kod vas), ako se ništa ne pronađe, spavati i rađati mirno. ali ultrazvučno skeniranje se radi 19 tjedana, tada je bolje za osiguranje 22-23 tjedna;)))

Cure, otišao sam kod genetičara, stajao sam u redu 3 sata. Ponudili su da se napravi punkcija iz pupkovine, ali jasno su dali do znanja da je bolje odbiti, napisao sam odbijenicu, rekli su mi nakon ultrazvuka (25.06.), Ako ultrazvuk pokaže nešto loše, kontaktirajte. Prema ljekaru, povećani hCG može biti posljedica niske placente. Generalno, malo sam se smirio, iako sam očekivao da će genetičar reći nešto ohrabrujuće. u sljedećoj trudnoći neću raditi probir, samo ću trošiti živce.

Prag rizika za Downov sindrom

upomoć, plačem već 2 sata (((

iskreno ću vam reći:

2) Idite kod frizera i napravite frizuru, ako je moguće možete je nadoknaditi

3) Dok se frizirate, sjećate se da ptice pjevaju, sunce sja, a vaša manunka sjedi u vama i ne zna da je majka tamo dala neka sranja, a da ne zna zašto.

3) Idite na LCD. Mentalno ih pošaljite da "shvate gdje"

4) Otiđite u ordinaciju ginekologa i napišite odbijanje da se obratite genetičaru, ako usput nešto kaže, mentalno joj poželite dobro zdravlje.

Shvatite da hromozomi nemaju noge, ne mijenjaju se od probira do probira, sve se to događa u vrijeme začeća, a ne u 17. tjednu trudnoće. Ako je prva projekcija dobra, onda ne brinite za ime boga. Sama je sve to prošla na svojoj koži. Sve je bilo poput tvog.

Registrirala sam se kod privatnog doktora: ne samo da mi je pretio najmanjom opasnošću od pobačaja (nema mrlje ili bilo čega drugog osim bolova u pozadini nervnog razdoblja), napisao je da uzmem 60 mg (.) NA DAN duphastona, sve dok Dvije sedmice sam također poslao na ovu projekciju ispred vremena na mjesečnoj bazi početkom 11 (.) tjedana - prema mojim stvarnim proračunima (ovaj put su došli tjedan dana ranije, onih minus 10 (.)), već-N u 8-9, još uvijek nisam upozorio ŠTA je to analiza je takva, s onim što se jede i kakav je rezultat (analiza je dobivena s velikim rizikom od puha, za mene je to gotovo rečenica - rezus miševi, pa čak i sa miomom). Nedeljama sam čekao da odem genetičaru - telefonom je doktor iz genetičkog centra rekao da je prerano, da se mora ponoviti pregled u njihovom centru.

I idem na živce već tjedan dana, gubim razum, ugasila sam mozak svima koji jednostavno ne mogu doći, moj suprug je šokiran, očito spreman za bijeg, sudeći po njegovom ponašanju, ČINI SE VRLO ujednačenim.

I dalje mislim zašto takva analiza?

I iskreno, zaobići ću sve i probušit ću ako je potrebno, iako sam iz nekog razloga mentalno spreman UBITI u slučaju lošeg rezultata. Noću sam se osjećala kao da beba "kuca". „Kaži, gluposti?“ - možda, ali sada je prestao „kucati“. Prestali su komunicirati sa mnom.

Očigledno sam zaključio da sam ljut.

Ne znam šta da radim, pričekajte petak, do tada ću sigurno poludjeti.

Dakle, jedna smokva, čekaj, operacija u slučaju potvrde, šta bi onda bilo za još kasni datum, ali tamo bi bio tačniji odgovor, a ultrazvuk otkrivajući. Bila sam tako sretna kad sam čula otkucaje našeg srca, sad kad (.)

Znate, posebno sam se registrovao na stranici da pišem. Ne slažem se sa člankom. I želim da potkrijepim svoje mišljenje. Nažalost, svi smo izloženi strahovima i do posljednjeg je slučaja da mnogi odgađaju polaganje testova ili provođenje istraživanja, čak i ako nešto boli. Ljudi kažu, hajde i prestani da boliš. Ali u slučaju trudnoće, ne govorimo samo o vama, već i o cijeloj porodici, mužu, rođacima i o vašem nerođenom djetetu. Treba se nadati samo najboljem. Ovaj stav je vrlo važan. Ali, ako imate visok rizik od rađanja djeteta s Downovim sindromom, prema ponovljenim testovima krvi i ako odbijete uzimanje plodne vode, onda ste nesumnjivo potpuno svjesni što vas može čekati. Ako ste spremni posvetiti se odgoju djeteta s Downovim sindromom, klanjam vam se. A ako iz straha ne uzimate amnionsku tekućinu, a onda ste iznenada rodili bolesno dijete, shvatite da je nećete moći podići. Stoga mi se čini da bi svi trebali biti svjesni pune mjere odgovornosti prilikom donošenja određene odluke. Naravno, događa se da analize govore jedno, ali u stvari ispadne drugačije, ali svejedno su to izuzeci od pravila. Ovo je moje privatno mišljenje. Trenutno nisam trudna. Možda bih se, trudna, našla u sličnoj situaciji, i bolno donijela odluku. Svima želim zdravlje, a budućim majkama laku trudnoću i porod.

Karina, biće mi drago da se obratim adresi i telefonu doktora, jer dok ne obiđeš čitav svijet, nećeš se smiriti. Zaobići ćemo sve ljekare u zoni dostupnosti i mogućnosti. Danas je već utorak. Ništa mi nije preostalo da budem nervozan, samo dva dana, i to u petak, rano ujutro u OTTO centru.

Inače, čitao sam ne baš laskave kritike o ovom centru. Ako imate mišljenje o tome, bit će mi drago znati, i još bolje, ako mi možete reći bolju alternativu, odjednom postoji.

... Iza prozora sunce, vrijeme nije vruće, pa je svijet još uvijek pun svježih boja!

Testovi Downovog sindroma - uzimati ili ne uzimati.

Tanya, zdravo!
Po mom mišljenju, možete u potpunosti vjerovati rezultatima istraživanja koje ste poslali. Sve je vrlo jasno i kompetentno.
Rizik od Downove bolesti zapravo nije jako visok, nešto manje od 1 na 100.
Imajte na umu da je odsustvo ultrazvučnih markera vrlo važan, ali ne i apsolutni kriterij za odsustvo hromozomskih bolesti.
S obzirom na to da se pretpostavlja placentobiopsija, moći će se isključiti mnoge hromozomske abnormalnosti, budući da će citogenetika gledati na izravne pripravke, analizirati sve hromozome (njihov broj i strukturu). Usput, ako imate Rh-negativnu krvnu pripadnost, možete odrediti i Rh-pripadnost fetusa (ovo je molekularno genetska studija).

Postupak je apsolutno siguran, a vaš mir i samopouzdanje tokom trudnoće vrlo su važni.
U isto vrijeme, ako vaš unutarnji glas kaže da je sve u redu, mislim da mu možete vjerovati. Još niko nije otkazao žensku intuiciju 🙂

Da rezimiramo.
Rizik od placentobiopsije praktično je nula.
Podaci dobiveni kao rezultat studije omogućit će vam da se uopće ne brinete zbog hromozomskih bolesti.

Provjerite sa suprugom i donesite odluku. Štoviše, još uvijek imate vremena za razmišljanje (ne morate obaviti postupak prije putovanja, ovo je nedvosmisleno).

I, verovatno, najvažnije i lično. Da li je rezultat istraživanja u stanju išta promijeniti? Svako ima svoj odgovor na ovo pitanje.

Slušajte srcem i umom.

Oh, trebao sam sve to znati prije 3,5 godine.

Ispričat ću u nekoliko riječi svoju priču od koje se, nakon 3,5 godine, još uvijek tresem.

Molim vas da se ne brinete odmah, kraj je dobar.

Kao što se i očekivalo, analizu sam predao nakon 12 tjedana. 2005. je plaćeno, za mene skupo. Rezultat je trebao biti za 2 sedmice. Nije uslijedio rezultat Doktor ju je smirio, rekao je da je sve normalno. U 19. sedmici je ponovila. Rekli su da će se, ako dođe do lošeg rezultata, prijaviti. Redovno idem na konsultacije svake nedelje. U 26. do 27. sedmici izvještava se da je analiza loša (naime, DOLJE). brzinom od 1/300, imam 1/30. Ponuđen je prekid. Noge su popustile (8 godina smo čekali ČUDO, čak nismo dali ni nadu u njegov izgled). Nije bilo sumnje u to što ćemo ostaviti iza sebe. Kako sam nokautirao pravac do tog područja, ne znam, proletjeli su sati u sekundama (samo tamo, u jedinoj klinici, rade analizu - ne sjećam se točno kako se to zove - buše trbuh i uzimaju krv iz pupkovine, ta je analiza tačna 99,99%). Pregled traje do 25 tjedana, s ostalim analizama, ako su normalne (urin, zgrušavanje krvi, opća krvna slika, razmazi itd.). Red za pregled je 1,5 mjeseca! Rezultat za 10-12 dana. Računao sam - bit će 34-36 tjedana. Išao sam samo s pasošem i polisom. Puno vam hvala, ujače, iako je liječnik u drugim smjerovima, završio sam u klinici (sada znam da bih do njega stigao i bez njega).
U početku su grdili da je prekasno, rizik je previsok u ovom periodu gubitka bebe (neki su najavljeni u vašem članku), izvadili su je iz reda, prošli za 2 sata i dobili rezultate svih preliminarnih testova. Zaštitili su me, otpuhali čestice prašine, objasnili zašto je rezultat tako loš, jer cijeli dan nije bilo ni nagovještaja da će biti potvrđen. Sama procedura je prošla dobro, sve sam vidio na ekranu monitora, objasnio sve manipulacije, pokazao mi svoju bebu - popio je vodu i nasmiješio se. Tada sam shvatila da ga neću zbuniti ni sa kim, čak i ako ga nisam vidjela nekoliko dana nakon porođaja. Zatim dugih 10 dana čekanja ... Nazvali su me (čekao sam u ovom gradu, a ne kod kuće) - MOJE JE DIJETE ZDRAVO. XY - tj. sine, opet smo sve objasnili.
Pokazalo se da se svi loši testovi na konsultaciji prijavljuju faksom, tako da žena što prije ima priliku da se pregleda i po potrebi pomogne mališanu.

Nepažnja. I niko se nije izvinio što su odložili rezultat za 2 mjeseca, što su me vozili u regiju na pristojan period, što su ponudili da prekinu prvu trudnoću u 27. sedmici nakon 8 godina nade. Rekli su, samo u bezobraznoj formi, da ne bih trebao biti nervozan, da ih imaju 300, a ne samo mene, i da je njihov posao prikupljanje testova, ali ne i njihovo praćenje.
Sada se kajem što, čuvši radost, nisam kaznio ovaj nemar. Uostalom, „Nisam jedini. "

Pazite na sebe i svoju SREĆU.

I moja SREĆA tiho njuška, spava, a pored mene je još jedna SREĆA, u mlađim godinama!
Neka sve bude u redu s onima koji čekaju.

Dobar dan, devojke! Reći ću vam kako je bilo sa mnom. Iz ZhK sam poslan na odjel u porodilištu, gdje se daje ova analiza - skrining. Tamo su napravili ultrazvučni pregled i uzeli krv iz vene. Na osnovu rezultata ultrazvučnog pregleda, dijete se razvija na vrijeme i rekli su mi za krv, ako je rezultat dobar, rezultate ćete dobiti na savjetovanju, a ako ne, nazvat će vas. Oh, moje srce je osjetilo ... Nedjelju dana kasnije nazvali su me i pozvali u perinatalni centar kod opstetričara-genetičara. Hodala je sa suzama i drhtavim koljenima. Na sastanku je liječnik pogledao i rekao da imam nizak pokazatelj nečega u krvi. Na ruskom - postoji mogućnost da beba ima Downov sindrom. Istog dana, genetičarka mi je sama napravila ultrazvuk i poslala me kući sa zaključkom: da produžim (produžim) trudnoću, trag. Ultrazvuk 19-20 nedelja. U mom slučaju se ispostavilo za mjesec dana. Na moja pitanja o niskoj krvnoj slici, doktor je odgovorio dušo. pojmovi iz kojih sam shvatila da na krvni test utiče mnogo faktora i to nije 100% rezultat. Ali na ultrazvuku gledaju na TVP (debljinu prostora ogrlice), dužinu nosa - ovi su parametri osnovni, koliko razumijem. Oni. Padovi imaju kraće nosove i deblje vratove ... A jučer je bio isti dan kad sam ponovo otišao kod genetičara, ali bez krvnih pretraga, samo na ultrazvuk. Liječnik me je umirio, svi parametri koji odgovaraju mom terminu su normalni. Čestitala mi je i okrenula ekran mog monitora ... Kakva mahovina. Leži podignutog nosa. Oh ... Sretna sam. I takođe sam skrenuo pažnju na zapis kao rezultat - 3 žile u pupkovini, pitao je lekar - odgovorio da je to norma, a 2 je odstupanje!

Komad s neke web stranice o važnim ultrazvučnim pokazateljima:
- Procjena dužine nosne kosti fetusa (kada genetska patologija nosna kost fetus je skraćen u odnosu na pokazatelje za određenu gestacijsku dob ili ga uopće nema)
- Procjena veličine fetusa za očekivanu gestacijsku dob i utvrđivanje zastoja ili malformacija rasta fetusa
- Procjena dužine nadlaktične kosti i bedrene kosti (kod hromozomskih aberacija zabilježeno je skraćivanje cjevastih kostiju za 2 ili više sedmica u odnosu na veličinu primjerenu datoj gestacijskoj dobi)
- Otkrivanje prisutnosti triju žila u pupkovini (obično pupčana vrpca ima tri žile: jednu venu i dvije arterije. Uz genetsku patologiju, pupčana vrpca u 95% slučajeva ima dvije žile: jednu venu i jednu arteriju)
- procjena količine plodne vode (s fetalnom patologijom, otkriva se malo vode ili potpuno odsustvo vode) /

Inače, testovi i ultrazvuk su bili besplatni.

Drugi prikaz. Visok rizik od dijabetesa. Kako doživjeti porod?

Predloženo kordocenteza (budući da je rok bio već 20 sedmica), prilično uporno. Napustili smo invazivne mjere (punkcija fetalnog mjehura, uzimanje uzorka fetalne krvi na spoju pupkovine i posteljice).

Za sebe motivirajući činjenicom da je skrining kompjuterizirana obrada podataka (težina, starost, krv). Rizik od prekida trudnoće (to jest, spontani pobačaj je veći od rizika da imamo dijete sa dijabetesom).
Ginekolog je rekao samo dvije riječi: niska placentacija može utjecati na rezultat probira; da bih očistio savjest, preporučio sam 3D ultrazvuk na nivou stručnjaka.

Trudnoća do 20 tjedana. - na Duphastonu.
Prvi pregled je mali rizik, drugi je visok rizik od DM 1:84.
prvi ultrazvuk (17,5 tjedana) - niska placentacija, drugi ultrazvuk (22,5 tjedna) (fetalnih organa) - posteljica je visoka, karakteristična prezentacija.

Napravili smo plaćeno "neovisno" stručno ultrazvučno skeniranje u periodu od 24 tjedna. ("Zdrava generacija") Nema prigovora. Nema skraćenja bedrene kosti, sve falange malih prstiju su na mjestu, nosne kosti su normalne, organi su bez patologija, glava je okrugla.
Ultrazvučni liječnik "ZP" preporučio je da odu kod svog plaćenog genetičara (2420 rubalja), a zatim učine još jedan Stručni 3D ultrazvuk u 4. porodilištu ili u Centralnom centru za usluge i rehabilitaciju domaćinstava (oko 4500 rubalja). Ili opet sa 28 tjedana kako biste što više vizuelno procijenili dijete.

Imamo jedno dijete, i sami smo zdravi. Razumijem da me samo kordocenteza može spasiti sumnje (daje principijelan odgovor; bojim se to učiniti, trudnoća ionako nije laka, antifosfolipidni sindrom), ne mogu zamisliti prekid 26 tjedana. (ako odjednom nešto loše), rodiću.

Čitala sam da nekome sve ovo treba, zarađuje na takvim studijama, izvlači, opravdava horor priču, matične ćelije, prisiljavajući žene da ih prekidaju, proizvode skupe lijekove, unapređuju nauku, pišu disertacije itd. U međuvremenu, o tome ne treba znati. "

Pitanje: kako preživjeti u takvom stresu do porođaja i što učiniti ako je odjednom sve loše? Odbiti? Da prihvatim? Razbiti leđa našoj porodici? Uništiti život starijem djetetu?

ru-perinatal.livejournal.com

Prag rizika za Downov sindrom

Sažetak.
Posljednje mjesto rada:

Savezna državna institucija za nauku "Centralni istraživački institut za epidemiologiju" Savezne službe za nadzor zaštite prava potrošača i dobrobiti ljudi.

Institut za složene probleme obnavljanja ljudskih rezervnih potencijala.

AKADEMIJA OBITELJSKE I RODITELJSKE KULTURE "SVIJET DJECE"

U okviru nacionalnog programa demografskog razvoja Rusije

ŠKOLA BUDUĆIH RODITELJA "KOMUNIKACIJA PRE ROĐENJA"

Pozicija:
Viši istraživač. Opstetričar - ginekolog, specijalista zaraznih bolesti.

Obrazovanje

1988-1995 Moskovski medicinski stomatološki institut nazvan po V.I. Semashko, specijalista opšte medicine (diploma EV br. 362251)

1995-1997 Klinička ordinacija na Moskovskom medicinskom institutu. Semashko sa diplomom akušerstva i ginekologije sa odličnom ocjenom.

1995. "Ultrazvučna dijagnostika u akušerstvu i ginekologiji" RMAPO.

2000. "Laseri u kliničkoj medicini" RMAPO.

2000. "Virusne i bakterijske bolesti izvan i tokom trudnoće" NTSAGi P RAMS-a.

2001. "Bolesti mliječnih žlijezda u praksi opstetričara - ginekologa" NCAG i P RAMS.

2001. „Osnovi kolposkopije. Patologija cerviksa. Savremene metode liječenja dobroćudnih bolesti vrata maternice "SCAG i P RAMS.

2002 "HIV - infekcija i virusni hepatitis" RMAPO.

2003. ispitivanja "minimalni kandidat" za specijalnost "akušerstvo i ginekologija" i "zarazne bolesti".

Pitanje: Zdravo! Recite mi da je projekcija tokom 13,3 tjedna hCGb 69,5 Mohm 2,20, PAPP-A2145,83 0,54 Mohm, TVP 1,6 Mohm 0,94 # Uzi dobra. 30 godina. 62 kg. Rizik od dijabetesa 1: 978 Granica 1: 250. Genetičar je rekao da prag rizika nudi test panarama, ali je skup. u slučaju otkaza ultrazvuka 32-34.

Odgovor ljekara: Zdravo! Stope skrininga su u prihvatljivim granicama. Morate napraviti drugi ultrazvuk sa 24 tjedna

Medicinske usluge u Moskvi:

Pitanje: Zdravo. Trudnoća 16 tjedana 4 dana u vrijeme davanja krvi. Težina 78,5 kg. 32 godine Prema rezultatima drugog pregleda: AFP 0,47 m, hCG 0,23 m, estriol 2,3 m, kombinirani rizik od rađanja djeteta s Downovim sindromom 1/4200, prag rizika 1/250 i Edwards 1/209. Prema rezultatima i prvog i drugog ultrazvuka nisu otkriveni nedostaci, sve je bilo normalno. Laboratorija je rekla da je nivo hCG nizak i da je potreban genetičar. Molim vas recite mi da li postoji rizik? Hvala na odgovoru!

Odgovor ljekara: Zdravo! Postoji rizik od rođenja djeteta s genetskom abnormalnošću. AFP indeks je 0,47 mM ispod norme, hCG 0,23 mM ispod norme, estriol 2,3 mM je iznad norme.

Pitanje: Dobar dan! Pomozite mi da razumem moju projekciju, tk. postavili su prag fetalne hromozomske patalgije. Imam 25 godina, 82 kg, obavio sam skrining u 12 tjedana 3 dana.

Duktus venski 0,85

HCG 26.30 IU / L ekvivalentno je 0.900 MoM

RAAR-A 1.896 IU / L ekvivalentno je 1.062 MoM

Početni rizik: Trisomija 21 1: 924:, Trisomija 18 1: 2215, Trisomija 13 1: 6959

Individualni rizik: Trisomija 21 1: 137 Trisomija 18 1: 415 Trisomija 13 1: 2817

Odgovor ljekara: Zdravo! Koji su ultrazvučni pokazatelji za ovaj period.

HCG indikatori 26.30 IU / L ekvivalentno 0.900 MoM

RAAR-A 1.896 IU / L ekvivalent je 1.062 MoM normi.

Pokazatelj trisomija 21 1: 924:, trisomija 18 1: 2215, trisomija 13 1: 6959 norma.

Pojedinačni pokazatelj rizika: Trisomija 21 1: 137 visok rizik od razvoja dijabetesa. Pogledajte genetičara.

Pitanje: Zdravo.! Molim vas, pomozite mi da dešifriram SCREINGING screening1 (krv + ultrazvuk) Zadnji datum menstruacije 28.07.2012. Ultrazvuk je izvršen 23.10.2012. PDR 05/04/2013 U šupljini maternice 1 živi fetus, puls 186 otkucaja / min. Trtica-parijetalna veličina - 51 mm Biparijetalna veličina 17 mm, što odgovara menstrualnom periodu Prostor ogrlice -1,0 mm

TRISOMIJA 21: baze. 1: 207 pojedinaca 1: 4142

TRISOMIJA 18: baza 1: 474 pojedinac 1: 9474

TRISOMIJA 13: baza 1: 1494 pojedinac 1: 899

Debljina horiona 10 mm, nivo zrelosti 0. Struktura horiona nije promijenjena. Količina plodne vode je norma. maksimalni amnionski džep 26mm. Pupčana vrpca ima 3 žile. Kongenitalne malformacije fetusa NISU OTVORENE. TRUDNOĆA 11-12 TJEDNA

EKRAN 2 Darovao sam krv + ultrazvuk Test krvi se šalje u grad Surgut u Moskovskom gradskom konzervatoriju, a odatle je rezultat došao kada sam imao već 26 tjedana. Starost 36 godina, težina 66 kg Period trudnoće na datum uzimanja krvi 16 tjedana 6 dana (prema ultrazvuku) od 23.10.12 PDR 08.05.2013.

Vrijednost rizika od fetalne NTD: NIZAK RIZIK

Vrijednost fetalnog rizika za Edwardsov sindrom 1: 14733

Starosni rizik da fetus ima Downov sindrom 1: 297 - Konsultacije s genetičarom za dob.

Vrijednost rizika za fetalni Downov sindrom 1: 270

koncentracija: AFP 32,85 jedinica / ml hCG 21,87ng / ml,

Medijan AFP38,34 hCG 12,19,

MoM AFP 0,86 hCG 1,80,

Ispravljeni MoM AFP 0,88 hCG 1,71

REZULTAT ZASLONA ZA DOWNOV SINDROM: RIZIK OD PRAGA - Preporučeni ultrazvuk na Moskovskom državnom univerzitetu, Surgut

Ultrazvučno skeniranje urađeno je na licu mjesta u 21. sedmici. ...

Biparijetalna veličina 48 mm, 20,4 tjedna

promjer / trbuh 148mm 19,6 sedmica

Dužina bedrene kosti. kosti lav. 33 mm 20,3 tjedna

dužina ramena, kosti lava. 34 mm, 20,1 tjedna

dužina kostiju potkolenice. 29mm 20,4 tjedna

dužina kostiju p / ramena, lijevo. 19mm 19,6 sedmica

Nosna kost 6.5mm

Zaključak nisu otkrivene urođene malformacije; fetus odgovara 20,2 tjedna

NEPOTPUNA PONUDA PLACENTE

Ultrazvuk 3 urađen je lokalno

Biparijetalna veličina 88 mm 35,4 tjedna

promjer / trbuh 262mm 33 tjedna

Dužina bedrene kosti. kosti lav. 68 mm 35 sedmica

Opseg glave 295 mm 31,4 tjedna

Zaključak nisu pronađene urođene malformacije, plod odgovara 32,6 tjedana. NISKA PLACENTACIJA

Napokon, doktori ne kažu ništa, a ja ne nalazim mjesto za sebe, a sad ću roditi, trudna sam u 33-34 sedmici. Samo genetičar zna dekodiranje, ali vi nemate genetičara u gradu. POMOĆ DA SE DECIRIRA. Zašto bih svejedno čekao, zašto se bojati? Za šta se postaviti.

Odgovor ljekara: Zdravo! Ne brini sada. Imate dugoročan period, uskoro ćete roditi. Na Uziju su pokazatelji dobri. Beba se rodi, tada ćete napraviti sve genetske testove za bebu.

Pitanje: Zdravo. Molimo vas da pomognete u dešifriranju probira1 PDM 28.07.2012. Ultrazvuk 23.10.2012. Period trudnoće prema menstruaciji: 12,2 tjedna. PDR 05/04/2013 U materničnoj šupljini 1 živi fetus, puls 186 otkucaja / min. CTE-51mm Biparijetalna veličina 17mm, što odgovara menstrualnom periodu TVP-1.0MM Horion debljina 10mm. Razina zrelosti 0. Struktura horiona nije promijenjena. Količina plodne vode je norma. maksimalni amnionski džep 26mm. Pupčana vrpca ima 3 žile. Kongenitalne malformacije fetusa NISU OTKRIVENE TRUDNOĆE 11-12 TJEDNA PRIKAZ2 Darovao sam krv Starost 36 godina težina 66 kg Period trudnoće na datum uzimanja krvi 16 tjedana 6 dana. Značaj rizika od fetusa Edwardsov sindrom 1: 14733 Starosni rizik od fetusa Downov sindrom 1: 297-Konsultacije genetičara za dob. Vrijednost rizika od fetusa koji ima Downov sindrom 1: 270 REZULTATI Koncentracija: AFP 32,85 jedinica / ml hCG 21,87ng / ml, srednji AFP38,34 hCG 12,19, MoM AFP 0,86 hCG 1,80, Ispravljeni MoM AFP 0 , 88 hCG1,71 REZULTAT ZASLONA ZA SINDROM DOLE: PRAG - Preporučeni ultrazvuk na Moskovskom državnom univerzitetu. Ultrazvučno skeniranje urađeno je na licu mjesta u 21. sedmici. Zaključak nisu otkrivene urođene malformacije; fetus odgovara 20,2 tjedna. NEPOTPUNA PONUDA PLACENTE 2 screeninga stigao je s odgovorom iz Surguta kad sam već imala 26 tjedana, ne mogu naći mjesto za sebe i sad ću roditi, trudna sam u 33-34 sedmici. Napravljeni su 3 ultrazvuka bez patologija. Na osnovu rezultata testa krvi, možemo li dobiti dijete sa urođenim malformacijama?

Odgovor ljekara: Zdravo! Sada razmislite o porodu i bebi. Trenutno se ništa ne može promijeniti.

Skrining: testovi prije rođenja

Dakle, prenatalni skrining je siguran za buduća majka i njezino dijete, studije koje se provode na svim trudnicama s ciljem identifikacije u ranoj fazi djece s hromozomskim abnormalnostima i ozbiljnim malformacijama. Ovaj pregled se provodi za sve trudnice u prvom i drugom tromjesečju. Jedna od njegovih mogućnosti je izračunavanje rizika od urođene fetalne patologije.

Preporučeni vremenski okviri za prikazivanje
U prvom tromjesečju preporučuje se prenatalni probir u trudnoći od 10 do 14 tjedana (optimalno u razdoblju od 11 do 13 tjedana). U drugom tromjesečju pregled se može provoditi od 16. do 20. tjedna (po mogućnosti u 16. do 18. sedmici). Tačnost i pouzdanost krvnih testova po mogućnosti treba potvrditi ultrazvukom. U prvom tromjesečju ultrazvuk se radi u 11-13 sedmici. Omogućava vam određivanje broja fetusa u maternici i njihovu održivost, razjašnjavanje trajanja trudnoće prema veličini kokcigeno-parijetalne (CTE), isključivanje grubih malformacija, određivanje markera hromozomske patologije fetusa (debljina ogrličnog prostora, prisustvo ili odsustvo nosne kosti, obrnuti protok krvi, konture embrija) ...

Podaci o skriningu
Prenatalni skrining omogućuje vam procjenu rizika da dijete ima hromozomske abnormalnosti kao što je gore spomenuti Downov sindrom, kao i Edwardsov sindrom i defekti neuralne cijevi.
Downov sindrom je jedna od najčešćih hromozomskih patologija kod koje se dodatni hromozom pojavljuje u 21. paru (trisomija 21). Takva djeca imaju karakterističan izgled, mentalnu zaostalost i mnoge abnormalnosti u unutrašnjim organima i tkivima.
Edwardsov sindrom (trisomija 18) karakterizira višestruke malformacije, uključujući psihomotorne. Takva djeca u pravilu nisu održiva.
Defekti zagušenja neuronske cijevi (DZNT) su odsustvo mozga (anencefalija) i kičmenog kanala (spina bifida).

Koji su pokazatelji važni u prenatalnom skriningu?
U prvoj studiji procjenjuju se b-hCG (nivo slobodne podjedinice) i PAPP-A (protein plazme povezan sa trudnoćom). Na sljedećem pregledu pažnja se posvećuje E3 (besplatni estriol); AFP (alfa-fetoprotein); b-hCG. Izvan trudnoće, sve ove supstance ili nedostaju u ženi ili su sadržane u vrlo malim količinama. Njihovo formiranje događa se u ćelijama fetusa ili placente, odakle potom ulaze u majčin krvotok, gdje se njihov nivo mijenja u zavisnosti od stanja fetusa i trajanja trudnoće. Dakle, prema broju procijenjenih biokemijskih parametara, prenatalni skrining prvog tromjesečja inače se naziva "dvostrukim testom", a II tromjesečje - "trostrukim testom".

Informacije o predmetima istraživanja
b-hCG (humani horionski gonadotropin) specifičan je hormon trudnoće neophodan za njegovo održavanje. Od prvih dana nakon začeća sintetizira se u ćelijama jedne od membrana jajne stanice, a kasnije u ćelijama placente. Povećanje sadržaja hormona u krvi, znatno premašujući normu, primjećuje se kod Downovog sindroma, a smanjenje omogućava sumnju na Edwardsov sindrom.
PAPP-A je uključen u biokemijske reakcije koje utječu na rast i razvoj fetusa, rast i funkcioniranje posteljice, kao i imuni odgovor majčinog tijela. Proteini se u velikim količinama proizvode u ćelijama membrana. Kako se gestacijska dob povećava, nivo PAPP-A u krvi žene takođe raste. S trisomijom 18 i 21, njegova koncentracija opada.

Slobodni estriol proizvodi placenta. Njegova glavna funkcija je osigurati rast maternice i pripremiti mliječne žlijezde za laktaciju. Normalno, počev od trenutka formiranja placente, nivo slobodnog estriola progresivno raste. Prije svega, ovo odražava stanje fetoplacentarnog kompleksa, koji uključuje zid maternice, posteljicu i posude pupčane vrpce. Naglo smanjenje sadržaja hormona moguće je kod fetoplacentalne insuficijencije; nadbubrežna insuficijencija fetusa; Downov sindrom; Edwardsov sindrom i drugi nedostaci centralnog nervnog sistema.
AFP je jedan od glavnih proteina u fetalnoj plazmi. Prvo se sintetizira u žumanjčanoj vrećici, zatim u jetri i gastrointestinalnom traktu fetusa. Povećanje koncentracije AFP u krvi trudnice omogućava sumnju na defekt u prekomjernom rastu neuralne cijevi, jer u takvoj situaciji dolazi do značajnog oslobađanja alfa-fetoproteina u amnionsku tečnost, odakle se apsorbira u krvotok majke; kao i druge nasljedne malformacije fetusa. Smanjenje AFP karakteristično je za Downov sindrom i Edwardsov sindrom.

Procjena rezultata
Netačno je uspoređivati \u200b\u200brezultate istih analiza provedenih u različitim laboratorijama, jer se mjerne jedinice i norme često ne podudaraju. To je zbog činjenice da se za ispitivanje koriste različiti ispitni sistemi i posebni programi sa vlastitim normama. Da bi bilo koji akušer-ginekolog mogao procijeniti rezultate prenatalnog probira, dobiveni podaci se prevode u MoM (poseban koeficijent). MoM standardi za bilo koje biokemijske markere, kao i za debljinu prostora ogrlice - od 0,5 do 2,0 jedinice.
Budući da je svaka žena jedinstvena, ovi se pokazatelji također prilagođavaju na osnovu karakteristika toka trudnoće. Kao rezultat, pri izračunavanju rizika uzimaju se u obzir faktori kao što su broj fetusa, težina trudnice, rasa, dijabetes, pušenje i upotreba potpomognutih reproduktivnih tehnologija (IVF).

Morate znati da se koncentracija b-hCG, PAPP, estriola i AFP u krvi može promijeniti ne samo s hromozomskom patologijom fetusa, već i s kompliciranim tokom trudnoće: prijetnja prekidom, intrauterina zastoj u rastu, fetoplacentalna insuficijencija, kasna toksikoza (gestoza), višeplodna trudnoća ...

Takođe, na vrijednost biokemijskih parametara utječe unos određenih lijekova, na primjer, poput Duphastona, Utrozhestan.
Starost buduće majke uzima se u obzir kao zaseban faktor rizika. To je zbog činjenice da se nakon 35 godina povećava vjerovatnoća za rođenje djeteta s Downovim sindromom. Rezultat je "ispravljena MoM vrijednost" ili "Tačno. MoM ", koji se zatim koristi za proračun.

Šta znači 1: 250?
Postoji granična vrijednost rizika, što znači da je statistička vjerovatnoća da će se imati dijete s hromozomskom abnormalnošću jedna na 250. Usporedba ovog rezultata sa granična vrijednost omogućava vam prepoznavanje rizičnih žena za koje bi trebalo provesti dodatna istraživanja. S povećanjem rizika od urođene hromozomske patologije u fetusu, karakteristično je smanjenje broja u nazivniku ove frakcije (na primjer, 1:50 ili 1: 100).

Opstetričar-ginekolog procjenjuje rezultate prenatalnog probira. Ako se utvrde bilo kakve abnormalnosti, žena se upućuje na konzultacije s genetičarom koji odlučuje o potrebi i metodama invazivne dijagnostike, poput horionske biopsije, amniocenteze, placentocenteze i kordocenteze. I tek nakon ovih studija može se donijeti odluka o prekidu ili produženju trudnoće. U velikoj većini slučajeva, kao rezultat prenatalnog probira, buduće majke su uvjerene da je s njihovom bebom sve u redu.

Julia Belikova,
akušer-ginekolog

Pozdrav, imam 25 godina. U 16. tjednu trudnoće prošao sam analizu za AFP 30,70 / 0,99 mM, i za hCG 64,50 / 3,00 mM /. Molim vas recite mi šta znače brojevi Kolika je moja vjerovatnoća SD-a? Moja trudnoća je 27-28 tjedana. Upravo sam saznao za rezultate projekcije. u to je vrijeme uzimala Duphaston. Recite mi koliko je visok rizik. Hvala ti.

Na osnovu podataka koje ste naveli, rizik da vaše dijete ima genetski poremećaj Downovog sindroma je nizak.

hvala na razjašnjenju. Ali oni stavljaju prag rizika u središte, pa sam vrlo zabrinut. Koji se drugi podaci uzimaju u obzir za utvrđivanje rizika od dijabetesa? TVP-1.5, DNA-3.2. Ultrazvuk u 20. nedelji je dobar. Hvala još jednom.

Najvjerovatnije je izračunat stupanj rizika uzimajući u obzir povećanu vrijednost hCG, budući da ostatak pokazatelja istraživanja koje ste naveli odgovara normi.

Zdravo. Molim vas za pomoć. Dobio sam rezultat pregleda i bio sam uzrujan. Stavili su:
Starosni rizik od dijabetesa 1: 371
Vrijednost DM rizika 1: 306
AFP 26.04 Mohm 0,86, HCGb 29,74 Mohm 1,87
Pune 35 godina, druga trudnoća, pregled sa 15 tjedana 6 dana, s tom razlikom - uradili su ultrazvučni pregled i nakon 2 dana su uzeli krv.
Zaključak - prag rizika.
Reci mi je li loše? Hvala ti

Rizik od genetske patologije može se procijeniti nešto iznad prosjeka. Nema razloga za paniku. Izvršenim pregledom procjenjuje se samo vjerovatnoća da će se roditi dijete sa genetskom patologijom.

pored prethodnog.
Ultrazvuk je urađen u 16. sedmici. TVP 4 mm (pročitao sam da se obično mjeri do 14 tjedana).
u 17,5 sedmica nosne kosti 6,3 mm
Očigledno je na osnovu TVP-a postavljen prag za SD. Treba li se bojati? Hvala ti.

Veličina nosne kosti je stvarno normalna, debljina TVP mjeri se do 14. tjedna trudnoće, s CTE fetusa (kokcigealno-parijetalna veličina) ne većim od 84 mm, kasnije od ovog razdoblja ili s većim CTE, rezultati studije više nisu informativni. Stoga u vašem slučaju nema potrebe za brigom. Dobili ste prag rizika ne na osnovu analize skrininga i rezultata ultrazvuka, već prema vašoj dobi.

Pozdrav! Molim vas recite mi. Rezultati prenatalnog probira: rizik od trisomije 21 u 1 trimestru 1 1: 2472; 2. tromjesečje 1:29 Kako to može biti? Kompleksni rizik 1: 208 Rezultati studije 13 sedmica: St. beta hCG 74,53ng / ml (1,74 MoM) PaPP-A5684,00Mu | L (1,67 MoM) TVP1,80 mm (1,05 MoM) ) 17 nedelja: AFP 32,39 IU / ml (1,16 MoM) hCG 207,00 IU / L (6,44 MoM) 2 ultrazvuk će biti 12,09 (21 nedelja), prvi u 12 nedelja. 4 dana nisu pronađene abnormalnosti, koju akciju poduzeti? Imam 34 godine, jedan fetus.

U rezultatima drugog skrininga nivo hCG je naglo povećan, pojasnite jeste li uzimali lijekove prije vađenja krvi za analizu?

skrining 18 sedmica 4 dana
dobni rizik 1: 135, vrijednost rizika 1: 322
AFP 51,99 Mohm 1,16
HCGb 15,60 MoM 1,61
Odredili su prag rizika, šta učiniti?
Imam 39 godina, drugo dijete, ultrazvuk sa 21,3 tjedna. nema odstupanja

Draga Oksana, biokemijski parametri skrininga su potpuno normalni. Ako prema rezultatima ultrazvučne dijagnostike nema odstupanja, nema ni indikacija za invazivnu dijagnostiku. Obično se u sličnoj situaciji, u 22. tjednu trudnoće, provodi stručni ultrazvuk, za koji se bira najkvalificiraniji specijalista s iskustvom u prenatalnoj dijagnozi urođenih malformacija. Međutim, ako vjerujete kvalifikacijama stručnjaka koji je izvršio posljednji ultrazvučni pregled sa 21,3 tjedna, ne morate ponoviti pregled. Više o dekodiranju rezultata biokemijskog probira drugog tromjesečja trudnoće možete pročitati u našem odjeljku o medicinskim informacijama posvećenom ovoj dijagnostičkoj metodi, pod istim nazivom: Skrining ..

Zdravo! Molim vas, pomozite mi da shvatim rezultate jednog pregleda u roku od 10 tjedana. Imam 41 godinu, težina 48 kg. Dolazi prvi porod.
CTE 31mm
TVP do 2 mm
hCGb marker: konc. 100,1 ng / ml, ispravak IOM 1.28
pAPP-A marker: konc. 623,9 mU / L, ispravljeno MOM 0,58
Stavili su visok rizik od Downovog sindroma, dobni rizik 1:70, izračunati rizik 1:65
Koliko znam, ograničenja normi za IOM su 0,5-2,0. Nisu li moja očitavanja IOM-a na nivou? Imam li razloga za zabrinutost? Ni ja ni moj suprug nemamo urođene patologije u porodici. Bila bih vam vrlo zahvalna na odgovoru.

Nažalost, prilikom određivanja rizika od hromozomskih abnormalnosti, oni se vode ne samo pokazateljima IOM-a, već i procjenjuju rezultate svih studija u kompleksu. U slučaju da je rizik velik, preporuča se konzultirati genetičara koji zajedno s ginekologom koji je prisutan može odlučiti hoće li provesti takvu dijagnostičku intervenciju kao što je amniocenteza. Za više informacija o ovom pitanju informacije možete dobiti u tematskom dijelu naše web stranice: Downov sindrom

Prvi pregled - rizik od Downovog sindroma 1 na 200

Danas (12 sedmica 5 dana) radili smo ultrazvuk. Moram reći da sam osjećao da će se nešto dogoditi. Dakle:

CTE 64mm; SB +, TVP 2.5. Snimanje nosne kosti +. Želudac i mokraćni mjehur nisu vizualizirani. Napisano je da u ovoj fazi trudnoće nije bilo malformacija.

Rizik od Downovog sindroma 1: 200.

Oni preporučuju AMNIOCENTES sa 17-18 tjedana. Prisilili su me da potpišem papir da sam svjestan da postoji velika vjerojatnost da će se dijete roditi mentalno zaostalim ili s hromozomskim poremećajima. i ispostavlja se rođak sa Downovim sindromom. I naravno, rekao mi je to tek nakon ultrazvuka velikih očiju koji nisam znao ...

Trudnoća je poželjna, ne ide baš glatko. Ne znam šta da mislim. Sad sam samo u šoku. (

Ovaj unos sam prenio iz zajednice "Pitanja tokom trudnoće" na zahtjev moderatora. Jučer, očigledno, uopće nisam razumio gdje i šta pišem. Hvala puno svima koji su odgovorili.

Mobilna aplikacija "Sretna mama" 4,7 Puno je prikladnije komunicirati u aplikaciji!

imali smo rizik od DM 1:25, radili smo kordocentezu, nije potvrđeno. Što ćete učiniti, na Vama je da odlučite. Naravno, volio bih da je sve u redu.

oh, ovaj kravets, ako nije dobro! Od nje usput svi odlaze sa suzama i dijagnozama.

Maria, ne brini! Imao sam rizik od 1: 256, ne sjećam se TVP-a, ali na granici norme, poput 2.4. Tog sam se dana previše zabrinula ... Odmah sam odbila amniocentezu, jer nisam dopustila da iko dodirne moju malu, čak ni sa sindromom. Napisao sam odbijenicu. Kroz trudnoću su me izgovarali ovim odbijanjem. Rodila je zdravog dječaka. Ne brini. Napravite analizu i smirite se, s vama će sve biti u redu, to su normalni pokazatelji.

Hvala na podršci. Posavjetovala sam se sa svojim ginekologom i odlučila da u našem slučaju treba napraviti amnio, šteta je što u Bjelorusiji ne postoji neinvazivan način da se to sazna. Vjerujem da će sve biti u redu. Zdravlje vama i vašoj bebi.

Hvala na podršci. Vjerovatno su u Bjelorusiji norme drugačije. Koliko sam shvatio, u mom slučaju krv nije informativna - uzimam hormone, ultrazvuk je u početku radio genetičar. Nije mi se preporučila amniocenteza, odmah sam dobila uputnicu i datum za postupak. Ali pristanak je usvojen tek sutradan. Nadam se da će sve biti u redu. Analiza je prilično precizna - 99,4 od 100, zbunjeni samo vremenom čekanja na rezultat (trebat će oko 3 tjedna).

Imam normalni rizik od krvi. Ultrazvučni pregled bio je 1:20, urađena je kordocenteza u 22. sedmici, potpisujući papire o toj mogućnosti. pobačaj (procentualna vjerovatnoća 0,5-1%). Priprema analize trajala je 2 sedmice. Sve je bilo istrošeno, u 24. godini počela je da sijedi ... Downov sindrom nije potvrđen.

Hvala na podršci. Dobro je što se sve dobro završilo za vas. Oprostite na vašim živcima. (Ja nisam liječnik i ne mogu reći što se tačno nije svidjelo genetici na našem ultrazvuku. Inače, ultrazvuk je bio trbušni. Izgleda da imamo drugačije norme. Nadam se da ćemo biti dobro. Naša gnjavaža je još uvijek pred nama.

Drago mi je da vi i beba dobro radite, na žalost, ne radimo takvu analizu.

Imam hCG 2,05 Mohm, Papp-0,59 Mohm,

2 probira hCG 2,36 MoM, AFP 0,73, Estriol 0,54.

A koja je vaša norma? moj zaključak kaže da se stope iznad 1: 100 smatraju niskim rizikom.

Napisala sam post, možete ga pročitati, preotivljen nam je rizik od sindroma 1: 100, cijela trudnoća je bila uzdrmana, dijete je rođeno apsolutno normalno. Ali nemamo muža s takvim odstupanjima. Odbio sam amneocentezu iz sljedećih razloga: nema nasljednih oštećenja, sve je bilo vidljivo na 3d ultrazvuku, period je bio 19 tjedana. U to vrijeme se pokazalo da je moj liječnik bio divan i kasno je zakazao pregled. Na vama je, ali ja lično mislim da odnos 1: 200 nije visok, ali nisam ni liječnik. U vašem terminu, možda bih radio amniocentezu

Amnio nam je prepisan na period od 18 tjedana i 5 dana, a za sljedeća 3 tjedna rezultat će biti rezultat. Na recepciji su rekli puno ugodnih stvari, i to s takvim gnušanjem ... Preskočili su ovaj nesretni račun, 15 puta su ponovili da je to visok rizik.Pa barem ga nisu poslali na prekid prije analize. Nadam se da će i s nama biti sve u redu. Za drugu projekciju, u svakom slučaju, idemo u Minsk, tamo smo pronašli poznanike. Možda će tako barem biti bolji stav.

Jednom zauvijek morate sami odlučiti hoćete li prekinuti trudnoću sa 24-25 tjedna. Ako ne, kako sam svojevremeno odlučio za sebe, onda je smisao rada amnio za mene lično izgubljen. Napravio sam 3 d ultrazvuk odjednom, prema njemu su pokazatelji približno 80%, naravno da to nije 100, ali ovo je puno. Rizik pobačaja s plodovima je 1: 100 koliko sam pročitao, ali možda se nešto promijenilo u godinu dana, a rizik od sindroma postavljen vam je 1: 200, što znači da je vjerojatnije gubitak djeteta nego što će imati sindrom, ne daj Bože. Na osnovu savjeta mog reproduktivnog specijalista, moje dijete je bilo vantelesno oplodnje i bilo mi je izuzetno teško savjetovati vam da napravite 3d ultrazvuk i na osnovu toga odlučite treba li vam amnio. Liječnici su svi različiti, ima ih od Boga, ali postoje ljudi poput vas i mene ... A vašu bebu i samo vašu, osim vas, nitko neće štititi i brinuti se o njemu, pa vi odlučite kako biti i koju odluku donijeti. Sigurna sam da će vam biti dobro i iskreno vam želim sreću i laku trudnoću!

Prag rizika za Downov sindrom

upomoć, plačem već 2 sata (((

iskreno ću vam reći:

2) Idite kod frizera i napravite frizuru, ako je moguće možete je nadoknaditi

3) Dok se frizirate, sjećate se da ptice pjevaju, sunce sja, a vaša manunka sjedi u vama i ne zna da je majka tamo dala neka sranja, a da ne zna zašto.

3) Idite na LCD. Mentalno ih pošaljite da "shvate gdje"

4) Otiđite u ordinaciju ginekologa i napišite odbijanje da se obratite genetičaru, ako usput nešto kaže, mentalno joj poželite dobro zdravlje.

Shvatite da hromozomi nemaju noge, ne mijenjaju se od probira do probira, sve se to događa u vrijeme začeća, a ne u 17. tjednu trudnoće. Ako je prva projekcija dobra, onda ne brinite za ime boga. Sama je sve to prošla na svojoj koži. Sve je bilo poput tvog.

Testovi Downovog sindroma - uzimati ili ne uzimati.

Registriran kod privatnog doktora: ne samo da mi je pretio najmanjom opasnošću od pobačaja (nema mrlje ili bilo čega drugog osim bolova u pozadini nervnog razdoblja), napisao je da uzima 60 mg (.) NA DAN diufastona, sve dok H dvije sedmice, pa sam i ovaj pregled prije početka mjesečno poslao početkom 11 (.) Tjedana - prema mojim stvarnim proračunima (ovaj put su došli tjedan dana ranije, onih minus tjedan 10 (.)), Već-N u 8-9, još uvijek nisam upozorio ŠTO je ova analiza, s čime se jede i kakav je rezultat (analiza je dobivena s velikim rizikom od pada - za mene je to skoro rečenica, jer je rezus, pa čak i sa miomom). Nedeljama sam čekao da odem genetičaru - telefonom je doktor iz genetičkog centra rekao da je prerano, da se mora ponoviti pregled u njihovom centru.

I idem na živce već tjedan dana, gubim razum, ugasila sam mozak svima koji jednostavno ne mogu doći, moj suprug je šokiran, očito spreman za bijeg, sudeći po njegovom ponašanju, ČINI SE VRLO ujednačenim.

I dalje mislim zašto takva analiza?

I iskreno, zaobići ću sve i probušit ću ako je potrebno, iako sam iz nekog razloga mentalno spreman UBITI u slučaju lošeg rezultata. Noću sam se osjećala kao da beba "kuca". „Kaži, gluposti?“ - možda, ali sada je prestao „kucati“. Prestali su komunicirati sa mnom.

Očigledno sam zaključio da sam ljut.

Ne znam šta da radim, pričekajte petak, do tada ću sigurno poludjeti.

Dakle, jedno smokveno čekanje, operacija u slučaju potvrde, ono što će biti kasnije kasnije, ali bio bi precizniji odgovor, a ultrazvučni pregled je indikativniji. Bila sam tako sretna kad sam čula otkucaje našeg srca, sad kad (.)

Znate, posebno sam se registrovao na stranici da pišem. Ne slažem se sa člankom. I želim da potkrijepim svoje mišljenje. Nažalost, svi smo izloženi strahovima i do posljednjeg je slučaja da mnogi odgađaju polaganje testova ili provođenje istraživanja, čak i ako nešto boli. Ljudi kažu, hajde i prestani da boliš. Ali u slučaju trudnoće, ne govorimo samo o vama, već i o cijeloj porodici, mužu, rođacima i o vašem nerođenom djetetu. Treba se nadati samo najboljem. Ovaj stav je vrlo važan. Ali, ako imate visok rizik od rađanja djeteta s Downovim sindromom, prema ponovljenim testovima krvi i ako odbijete uzimanje plodne vode, onda ste nesumnjivo potpuno svjesni što vas može čekati. Ako ste spremni posvetiti se odgoju djeteta s Downovim sindromom, klanjam vam se. A ako iz straha ne uzimate amnionsku tekućinu, a onda ste iznenada rodili bolesno dijete, shvatite da je nećete moći podići. Stoga mi se čini da bi svi trebali biti svjesni pune mjere odgovornosti prilikom donošenja određene odluke. Naravno, događa se da analize govore jedno, ali u stvari ispadne drugačije, ali svejedno su to izuzeci od pravila. Ovo je moje privatno mišljenje. Trenutno nisam trudna. Možda bih se, trudna, našla u sličnoj situaciji, i bolno donijela odluku. Svima želim zdravlje, a budućim majkama laku trudnoću i porod.

Karina, biće mi drago da se obratim adresi i telefonu doktora, jer dok ne obiđeš čitav svijet, nećeš se smiriti. Zaobići ćemo sve ljekare u zoni dostupnosti i mogućnosti. Danas je već utorak. Ništa mi nije preostalo da budem nervozan, samo dva dana, i to u petak, rano ujutro u OTTO centru.

Inače, čitao sam ne baš laskave kritike o ovom centru. Ako imate mišljenje o tome, bit će mi drago znati, i još bolje, ako mi možete reći bolju alternativu, odjednom postoji.

... Iza prozora sunce, vrijeme nije vruće, pa je svijet još uvijek pun svježih boja!

Tanya, zdravo!
Po mom mišljenju, možete u potpunosti vjerovati rezultatima istraživanja koje ste poslali. Sve je vrlo jasno i kompetentno.
Rizik od Downove bolesti zapravo nije jako visok, nešto manje od 1 na 100.
Imajte na umu da je odsustvo ultrazvučnih markera vrlo važan, ali ne i apsolutni kriterij za odsustvo hromozomskih bolesti.
S obzirom na to da se pretpostavlja placentobiopsija, moći će se isključiti mnoge hromozomske abnormalnosti, budući da će citogenetika gledati na izravne pripravke, analizirati sve hromozome (njihov broj i strukturu). Usput, ako imate Rh-negativnu krvnu pripadnost, možete odrediti i Rh-pripadnost fetusa (ovo je molekularno genetska studija).

Postupak je apsolutno siguran, a vaš mir i samopouzdanje tokom trudnoće vrlo su važni.
U isto vrijeme, ako vaš unutarnji glas kaže da je sve u redu, mislim da mu možete vjerovati. Još niko nije otkazao žensku intuiciju 🙂

Da rezimiramo.
Rizik od placentobiopsije praktično je nula.
Podaci dobiveni kao rezultat studije omogućit će vam da se uopće ne brinete zbog hromozomskih bolesti.

Provjerite sa suprugom i donesite odluku. Štoviše, još uvijek imate vremena za razmišljanje (ne morate obaviti postupak prije putovanja, ovo je nedvosmisleno).

I, verovatno, najvažnije i lično. Da li je rezultat istraživanja u stanju išta promijeniti? Svako ima svoj odgovor na ovo pitanje.

Slušajte srcem i umom.

Oh, trebao sam sve to znati prije 3,5 godine.

Ispričat ću u nekoliko riječi svoju priču od koje se, nakon 3,5 godine, još uvijek tresem.

Molim vas da se ne brinete odmah, kraj je dobar.

Kao što se i očekivalo, analizu sam predao nakon 12 tjedana. 2005. je plaćeno, za mene skupo. Rezultat je trebao biti za 2 sedmice. Nije uslijedio rezultat Doktor ju je smirio, rekao je da je sve normalno. U 19. sedmici je ponovila. Rekli su da će se, ako dođe do lošeg rezultata, prijaviti. Redovno idem na konsultacije svake nedelje. U 26. do 27. sedmici izvještava se da je analiza loša (naime, DOLJE). brzinom od 1/300, imam 1/30. Ponuđen je prekid. Noge su popustile (8 godina smo čekali ČUDO, čak nismo dali ni nadu u njegov izgled). Nije bilo sumnje u to što ćemo ostaviti iza sebe. Kako sam nokautirao pravac do tog područja, ne znam, proletjeli su sati u sekundama (samo tamo, u jedinoj klinici, rade analizu - ne sjećam se točno kako se to zove - buše trbuh i uzimaju krv iz pupkovine, ta je analiza tačna 99,99%). Pregled traje do 25 tjedana, s ostalim analizama, ako su normalne (urin, zgrušavanje krvi, opća krvna slika, razmazi itd.). Red za pregled je 1,5 mjeseca! Rezultat za 10-12 dana. Računao sam - bit će 34-36 tjedana. Išao sam samo s pasošem i polisom. Puno vam hvala, ujače, iako je liječnik u drugim smjerovima, završio sam u klinici (sada znam da bih do njega stigao i bez njega).
U početku su grdili da je prekasno, rizik je previsok u ovom periodu gubitka bebe (neki su najavljeni u vašem članku), izvadili su je iz reda, prošli za 2 sata i dobili rezultate svih preliminarnih testova. Zaštitili su me, otpuhali čestice prašine, objasnili zašto je rezultat tako loš, jer cijeli dan nije bilo ni nagovještaja da će biti potvrđen. Sama procedura je prošla dobro, sve sam vidio na ekranu monitora, objasnio sve manipulacije, pokazao mi svoju bebu - popio je vodu i nasmiješio se. Tada sam shvatila da ga neću zbuniti ni sa kim, čak i ako ga nisam vidjela nekoliko dana nakon porođaja. Zatim dugih 10 dana čekanja ... Nazvali su me (čekao sam u ovom gradu, a ne kod kuće) - MOJE JE DIJETE ZDRAVO. XY - tj. sine, opet smo sve objasnili.
Pokazalo se da se svi loši testovi na konsultaciji prijavljuju faksom, tako da žena što prije ima priliku da se pregleda i po potrebi pomogne mališanu.

Nepažnja. I niko se nije izvinio što su odložili rezultat za 2 mjeseca, što su me vozili u regiju na pristojan period, što su ponudili da prekinu prvu trudnoću u 27. sedmici nakon 8 godina nade. Rekli su, samo u bezobraznoj formi, da ne bih trebao biti nervozan, da ih imaju 300, a ne samo mene, i da je njihov posao prikupljanje testova, ali ne i njihovo praćenje.
Sada se kajem što, čuvši radost, nisam kaznio ovaj nemar. Uostalom, „Nisam jedini. "

Pazite na sebe i svoju SREĆU.

I moja SREĆA tiho njuška, spava, a pored mene je još jedna SREĆA, u mlađim godinama!
Neka sve bude u redu s onima koji čekaju.

Dobar dan, devojke! Reći ću vam kako je bilo sa mnom. Iz ZhK sam poslan na odjel u porodilištu, gdje se daje ova analiza - skrining. Tamo su napravili ultrazvučni pregled i uzeli krv iz vene. Na osnovu rezultata ultrazvučnog pregleda, dijete se razvija na vrijeme i rekli su mi za krv, ako je rezultat dobar, rezultate ćete dobiti na savjetovanju, a ako ne, nazvat će vas. Oh, moje srce je osjetilo ... Nedjelju dana kasnije nazvali su me i pozvali u perinatalni centar kod opstetričara-genetičara. Hodala je sa suzama i drhtavim koljenima. Na sastanku je liječnik pogledao i rekao da imam nizak pokazatelj nečega u krvi. Na ruskom - postoji mogućnost da beba ima Downov sindrom. Istog dana, genetičarka mi je sama napravila ultrazvuk i poslala me kući sa zaključkom: da produžim (produžim) trudnoću, trag. Ultrazvuk 19-20 nedelja. U mom slučaju se ispostavilo za mjesec dana. Na moja pitanja o niskoj krvnoj slici, doktor je odgovorio dušo. pojmovi iz kojih sam shvatila da na krvni test utiče mnogo faktora i to nije 100% rezultat. Ali na ultrazvuku gledaju na TVP (debljinu prostora ogrlice), dužinu nosa - ovi su parametri osnovni, koliko razumijem. Oni. Padovi imaju kraće nosove i deblje vratove ... A jučer je bio isti dan kad sam ponovo otišao kod genetičara, ali bez krvnih pretraga, samo na ultrazvuk. Liječnik me je umirio, svi parametri koji odgovaraju mom terminu su normalni. Čestitala mi je i okrenula ekran mog monitora ... Kakva mahovina. Leži podignutog nosa. Oh ... Sretna sam. I takođe sam skrenuo pažnju na zapis kao rezultat - 3 žile u pupkovini, pitao je lekar - odgovorio da je to norma, a 2 je odstupanje!

Komad s neke web stranice o važnim ultrazvučnim pokazateljima:
—Procjena dužine nosne kosti fetusa (u slučaju genetske patologije, nosna kost fetusa se skraćuje u odnosu na pokazatelje za određenu gestacijsku dob ili je uopće nema)
- Procjena veličine fetusa za očekivanu gestacijsku dob i utvrđivanje zastoja ili malformacija rasta fetusa
- Procjena dužine nadlaktične kosti i bedrene kosti (kod hromozomskih aberacija zabilježeno je skraćivanje cjevastih kostiju za 2 ili više sedmica u odnosu na veličinu primjerenu datoj gestacijskoj dobi)
- Otkrivanje prisutnosti triju žila u pupkovini (obično pupčana vrpca ima tri žile: jednu venu i dvije arterije. Uz genetsku patologiju, pupčana vrpca u 95% slučajeva ima dvije žile: jednu venu i jednu arteriju)
- procjena količine plodne vode (s fetalnom patologijom, otkriva se malo vode ili potpuno odsustvo vode) /

Inače, testovi i ultrazvuk su bili besplatni.

Rizik od Downovog sindroma

Deeeeeeevoski, šokiran sam, pomozi (((((((Došla je analiza prvog probira, pišu povećani rizik od Downovog sindroma. Kako biti. Ovo je kraj. Evo linka na fotografiju analize

rizik od krvi 1:64 - ALI, istodobno, pokazatelji u Mohm rarr su 0,4 Mohm, hCG-1, 75 Mohm je gotovo norma, dobro, malo ispod norme parer (norma je 0,5-2 Mohm)
postoji efekt „škare“ - smanjenje prvog pokazatelja je malo i malo veće od prosječne norme (1 Mohm) drugog pokazatelja - to je dalo takve brojke rizika.
Sindrom obično karakterišu dublje "škare" - značajno smanjenje papa i značajan porast hCG

i ne vidim - GDJE vam se izračunava konačni INDIVIDUALNI rizik, uzimajući u obzir sve ovo + rezultati ultrazvuka (tvp, nk, protok krvi)?

ne paničite molim vas! bit će poslani u genetiku, možda će vam sve objasniti. Ako je ultrazvuk dobar, uopće nema razloga za paniku. Može se ponuditi trostruki test krvi sa 15-17 tjedana. I naravno ultrazvuk i dalje neprestano nadgleda.

lično sebi, rodila sam treće dijete sa ukupnim rizikom 1:50, četvrto sam rodila s rizikom 1: 6.
Sve će biti u redu))

ovo nije kraj, to znači da će od 64 žene jedna imati dijete s dijabetesom, koja ste od ove 64 vi: ona koja ima sreće ili ne, to je nemoguće znati bez invazivne dijagnostike. A s rizicima od 1: 4 rađaju se zdravi i sa 1: 10000 to nije stopostotna garancija zdravog (((

ovo nije već postavljena dijagnoza za vas - ovo je rizik i prilično je velik.

iz prve ruke znam da je takav rizik veći od prosječne populacije, imali smo sreće.

šta ste imali sa ultrazvučnim TVP? NK?

Potrebno je da stručni ultrazvuk uradi dobar stručnjak, a ne da se za to štedi novac. Genetičaru (takođe razumnom).

Ovo nije kraj, nije rečenica, ali koliko uplašeno i loše mogu zamisliti za vas, držite se @@@@@

sada će vam pisati o test grešci m. ... ... ... Reći ću još nešto (ne baš ugodno) u takvim testovima praktično nema grešaka, ovo nije dijagnoza - ovo je rizik, vjerovatnoća da će dijete imati dijabetes. Viša je od većine žena.

da li je vaš Rh faktor negativan?

Ekran u 12 tjedana. Minimum 11.
Uradio si to rano, IMHO.

Ultrazvuk je normalan, skrining nije pokazatelj, već samo statistika.

napusti paniku sasvim.

odvojeno ste napisali dobni rizik 1: 359,

• Liječenje shizofrenije Shizofrenija je ozbiljan mentalni poremećaj koji pogađa više od 1% populacije. Simptome i liječenje shizofrenije određuje psihijatar. Pacijenti s ovom bolešću postepeno gube kontakt sa stvarnošću, često imaju zablude i halucinacije. U nedostatku pomoći, bolest [...]
• 16. novembar Međunarodni dan borbe protiv anoreksije. Danas je 16. novembar: Međunarodni dan anoreksije. Međunarodni dan anoreksije obilježava se 16. novembra 2005. Francuska je 2007. odobrila zakon o promociji prekomjerne mršavosti u medijima. Oni koji su je prekršili [...]
• Senilna demencija Senilna demencija (senilna demencija) je bolest starosti koja je uzrokovana atrofijom mozga, a manifestuje se postupnim propadanjem mentalne aktivnosti gubitkom pojedinačnih osobina ličnosti i ishodom totalne demencije. Senilna demencija - centralna [...]
• Gurutestov.ru Guru u svijetu testova Na našoj web stranici nalaze se upitnici, testovi, upitnici za psihodijagnostiku za metodu ekspresne dijagnostike neuroze K. Hecka i H. Hess Scales: vjerovatnoća neuroze Svrha testa Dijagnoza vjerovatnoće neuroze kod ispitanika. Upute za test Nakon čitanja pitanja ili presude, [...]
• * Objavljeno prema: Aksyonova I.O.
• Lijek za delirium tremens je takođe vrlo učinkovit levomepromazin (tizerin) sa intramuskularnim, a još bolji intravenski (50 mg levomepromazina u 15-20 ml 40% rastvora glukoze). Ulazite polako, ako je potrebno 2-3 puta dnevno. Antipsihotici. Intravenski ili [...]
• Katalog lijekova (sažetak) za Lady-S formulu Antistresna Lady-S formula Antistresna Lady-S formula "Antistres" djelotvorno je sedativ, povećava amplitudu srčanih kontrakcija, snižava krvni pritisak, smiruje centralni živčani sistem, zaustavlja glavobolju [...]
• Mucanje ne prolazi samo od sebe. Mucanje je općeniti naziv za različite poremećaje ritma, tempa i tečnosti govora zbog grčevite kontrakcije različitih mišićnih skupina koje čine zvučni dizajn govora (izražajni govor). U 70 - 90 posto pacijenata započinje u dobi od 2 - 4 godine, odnosno trenutno [...]