Kas vastsündinu nina muutub vanusega? Nina kuju sõltuvus nina luudest ja kõhrest. Kas emadega on raske ühist keelt leida?

Esimene vastsündinud lapse sündides sugulastelt tekkiv küsimus on - kes näeb välja laps? Ema hakkab beebi pisikest nägu piiluma juba haiglas olles, isa otsib väikemehe näost oma näojooni ja sugulased vaidlevad selle üle, kelle "tõu" juurde pärija või pärijanna läks. Kuid reeglina ei vasta see, kuidas vastsündinu välja näeb, sugugi sellele, mida vanemad temalt ootasid: nii pea on ebaloomulik kui ka arusaamatu kujuga nina ning vastsündinute silmade värv on üldiselt arusaamatu. Fakt on see, et beebi vajab mõnda aega, et kohaneda ümbritseva maailmaga ja aktsepteerida pimestamist, millega loodus talle on andnud.

Kuidas näeb välja vastsündinu?

Esimese nädala beebil võib olla pikk keha ja liiga kumer kõht, ebaregulaarne pea, võib-olla isegi mõningate deformatsioonidega. Lapse rinnad võivad paista ja vedelik võib välja tulla. See, kuidas vastsündinu välja näeb, võib hirmutada ema ja isa, kuid sellised muutused on vastsündinud väikemehe jaoks täiesti tavalised, need kaovad juba mõne päeva pärast.

Esialgu võib beebi nina olla ülespoole pööratud või isegi kergelt ühele küljele kaldu - see saab ka varsti normaalse kuju, kuid lõpliku kuju saab beebi nina alles puberteediea saabudes. Nii et see pole täiesti usaldusväärne märk beebi sarnasusest ühe vanemaga.

Mis värvi on vastsündinute silmad?

Traditsiooniliselt pakub laste silmade värv erilist huvi. Mis värvi on vastsündinute silmad? Enamasti sünnivad kõik beebid sinisilmadega, õigemini on vastsündinute silmade värv tuhmsinine või tuhmhall. Siis jälgivad emad üllatunult, kuidas laste silmade värv muutub vastavalt kellaajale ja isegi tema meeleolule. Näljase beebi silmad on nagu äikesepilv - hall, kui ta tahab magada - “silmad on hägused”, kui ta on ärritunud ja nutab - vastsündinute silmade värv muutub roheliseks või isegi smaragdiks ja kui kõik on rahulik ja hea - taevasinine. Millest see juhtub ja mis juhtub vastsündinute nägemisega üldiselt?

Kuidas moodustub vastsündinu nägemus ja mis see on?

Vastsündinute nägemisorgan on oma ülesehituselt sarnane täiskasvanute silmaga. See hakkab moodustuma sõna otseses mõttes raseduse esimestest nädalatest. Piltlikult öeldes on see omamoodi kaamera - keeruline süsteem, mis hõlmab nägemisnärve, mis juhivad "pildistatud" teavet otse beebi ajju, nimelt nende nendesse osadesse, mis seda teavet tajuvad ja analüüsivad. Laste silm koosneb "läätsest" - läätsest ja sarvkestast ning "kilest" - võrkkesta ülitundlikust membraanist.

Mida näeb vastsündinu ja kas ta üldse näeb?

Hoolimata asjaolust, et imikute silmad on identsed täiskasvanute nägemisorganiga, ei ole vastsündinute nägemine veel võimeline täielikult toimima. Äsja sündinud lastel on äärmiselt vähenenud nägemisteravus, nad lihtsalt tunnevad valgust ja varje, ei midagi enamat. Kuid aja jooksul, koos lapse arenguga, suureneb lapse nägemisteravus järk-järgult ja ühe aasta vanuseks saavutab see 50% täiskasvanu normist.

Lapse esimesel elunädalal kontrollivad arstid vastsündinute silmanägemist õpilaste valgusreaktsiooni järgi.

Juba teiseks elunädalaks saavad lapsed pilgu suunata sõna otseses mõttes mõneks sekundiks teatud objektile.

Kahe kuu vanuseks muutub beebi pilgu fikseerimine stabiilseks. Juba kuue kuu jooksul suudab beeb eristada lihtsaid vorme ja lähemale ühe aasta vanusele - joonised, pildid.

Mis määrab vastsündinute silmade värvi ja millal muutub laste silmade värv täielikult?

11. rasedusnädalal moodustub tulevase mehe silmamuna iiris ja isegi siis määratakse teie lapse silmavärv! Kuid ainult ümbritsevad ei oska seda geneetilist ideed kohe hinnata.

Silmade iirise värv sõltub otseselt melaniinist, see tähendab pigmendi hulgast, mis on silmamuna iirises. Äärmiselt keeruline on kindlaks teha, mis värvi on vastsündinute silmad, sest beebid sünnivad silmadega helesinisest kuni sinise varjundini. Veelgi enam, lastel muutub silmade värv peaaegu pidevalt. Ja täpselt öelda, mis värvi on lapse silmad võimalikud alles 2-3 aasta vanuseks - siis ilmub ja ilmub lõpuks melaniinipigment. Tegelikult muutuvad väikelaste algselt heledad silmad järk-järgult pruuniks, halliks või roheliseks. Mida tumedam on vastsündinute silmavärv, seda rohkem on iirisesse kogunenud melaniini. Kuid selle melaniini lõplik kogus on tingitud puru pärilikkusest.

Uuringud näitavad, et maailmas on pruunide silmadega inimesi palju rohkem kui heledate silmadega inimesi ja selle nähtuse seletus on teaduse seisukohast üsna lihtne. Selle põhjuseks on omaduste geneetiline domineerimine, mis on otseselt seotud melaniini suure kogusega. Piltlikult öeldes "nihutab" või "neelab" rohkem melaniini vähem. Sellepärast, kui lapse ühel vanemal on silmad tumedad ja teisel heledad, on suure tõenäosusega nende lapsel silmad täpselt pruunid.

Selgub, et heledate silmadega inimeste silmade värv võib vastavalt oludele muutuda, see sõltub keskkonnast ja isegi riiete värvist. Lisaks võib silmavärv stressiolukordades muutuda, näiteks haigusperioodil või ohuhetkel.

________________________________________________

Milline on laste silmade värv täpselt, on mõnede vanemate jaoks oluline, teiste jaoks pole see üldse oluline. Kuid lõpuks on peamine see, et laps kasvab terve ja tõeliselt õnnelik! Mida ma teile ka soovin!

Yana Lagidna, spetsiaalselt saidi jaoks

Esimesena jäävad muidugi silma kõige märgatavamad defektid: vistrikud, verevalumid, laigud. Kuid hoolimata asjaolust, et nad näevad välja üsna "tähelepanuväärsed", pole neist mõne nädala pärast jälgi. Peate lihtsalt veidi ootama või võtma vajalikud meetmed, et väikesed vead kiiresti kaoksid.

Laps nuusutab ninaga

See on täiesti normaalne, kuna vastsündinu nina on liiga väike, lühike ja lame. Lisaks on limaskestad endiselt väga õrnad, neis on palju veresooni ja see muudab ka hingamise raskeks, eriti kui vastsündinul on väike nohu.

Tal on "koorikud" peas

See on nimi väikestele valgetele (või pruunikatele) soomustele, mis tekivad rasunäärmete toodetud liigsest rasust. "Koorikutest" vabanemiseks määrige mõni tund enne õhtust suplemist beebi pea kehaõliga ja suplemise ajal kammige beebi juuksed, loputage see põhjalikult šampooniga ja loputage hoolikalt veega.

Suur koht lapse otsmikul

Arstid nimetavad seda nähtust telangiektaasiaks või lamedaks hemangioomiks ja naljatades võivad seda nimetada ka "toonekure hammustuseks". Tavaliselt ilmuvad sellised laigud otsaesisele, silmalaugudele ja kaela "alguse" kohale. Nad on suured ja väikesed, eredad ja mitte nii. Kuid hoolimata asjaolust, et telangiektaasia näib mõnevõrra kummaline, pole midagi muretseda - see kaob esimese aasta jooksul või ilmub ainult siis, kui laps nutab palju.

Tema nahk koorub

Tavaliselt algab see 3-5. Päeval pärast sündi. Hea, kui pärast suplemist määrite lapse keha beebikreemi või -õliga.

Piim vabaneb vastsündinu rinnast

Me räägime nn füsioloogilisest mastopaatiast, kui piimanäärmed suurenevad ema östrogeenide (naissuguhormoonid) mõjul. See esineb peaaegu kõigil tüdrukutel ja pooltel poistel ning kaob 1-2 nädala jooksul pärast sündi. Rääkige sellest kindlasti oma arstile, ärge mingil juhul ise vedelikku välja pigistage ja kui näärmed muutuvad liiga suureks, pange kampriõliga sidemega.

Ebaregulaarne beebipea

Pisut deformeerunud kolju on pikaajalise töö tulemus. Kuid uskuge mind, mõne aja pärast muutub see kindlasti normaalseks! Peamine on jälgida, et lapse pead ei pöörataks alati ühes suunas. Kuid niipea, kui laps õpib ümber sõitma, hakkab ta une ajal asendit muutma ja tema pea kuju muutub kiiresti ümmarguseks.

Lapse nahk on kollakas

Tõenäoliselt räägime kollatõvest, mis ilmneb peaaegu kõigil lastel esimestel päevadel pärast sündi ja möödub umbes nädala pärast. See juhtub tavaliselt siis, kui vastsündinul on liiga palju bilirubiini, punaste vereliblede komponenti. Kollatõve kiirema kadumise hõlbustamiseks võib teie lapse panna mitmeks tunniks sinise lambi alla - see on valutu protseduur, mida nimetatakse fototeraapiaks.

Tähelepanu! Kui toidate last rinnaga, olge kollatõbe pikendamiseks valmis hormoonideks. Muretsemise asemel rääkige sellest oma arstile.

Lapsel on ninas vistrikud

Esimene võimalus: beebi nina põskedele ja tiibadele ilmusid väikesed punased valge peaga vistrikud. Neist vabanemiseks piisab vastsündinu pesemisest mitu korda seebiga.

Teine võimalus: lapse otsmikult ja ninalt leiti väikesi valgeid täppe. Neid põhjustavad tavaliselt raseduse hormoonid, mis blokeerivad beebi higikanaleid. Ärge muretsege, nad kaovad mõne päeva jooksul ise.

Lapse silmis on pisarad

Teaduslikult nimetatakse seda pisarakanali obstruktsiooniks (dakrüstenoos). Põhjus on see, et sündimise ajaks pole nasolakrimaalne kanal veel täielikult avanenud ja silmi pesevatel pisaratel pole enam kuhugi minna. See probleem nõuab arstide tähelepanu, seega ärge lükake oma visiiti silmaarsti juurde.

Kõnealune patoloogia ei ole seotud ühegi konkreetse rassi ega sooga. See võib tekkida isoleeritud defektina või olla kombineeritud teiste arenguvigadega.

Arst avastab kõrvalekalded esimesel kontrollimisel sageli ja nende kõrvaldamiseks on vaja ainult kirurgilist sekkumist.

Nina kaasasündinud deformatsioonide ja defektide põhjused - kes on ohus?

Vead välise nina moodustumisel tekivad keskkonna, halbade harjumuste ja mõnede muude tegurite mõjul tulevase ema tervisele, kes on 6-12 nädalat rase.

Nina välised defektid pole ainult esteetiline probleem - need võivad tulevikus esile kutsuda tõsiseid arenguhäireid.

On mitmeid tegureid, mille mõju rasedale võib põhjustada lapse nina kaasasündinud anomaaliaid:

• Keha nakatamine TORCHi rühma haigustega. Seetõttu antakse Venemaa Föderatsiooni territooriumil raseduse esimesel trimestril üle punetiste, toksoplasmoosi, tsütomegaloviiruse, hepatiidiviiruse, herpese, süüfilise avastamiseks naised.
• Radioaktiivne või ioniseeriv kiirgus.
• Mürgitus keemiliste mõjuritega.
• Teatud ravimite võtmine.
• Alkoholism.
• Tubaka suitsetamine.
• Geneetiline eelsoodumus.
• Narkootikumide tarvitamine.

Kaasasündinud nasaalsete anomaaliate tüübid meditsiinilises klassifikatsioonis

Meditsiiniallikates on praegune haigus klassifitseeritud järgmiselt:

1. Düsmorfogenees

Seisund, kus nina luu ja kõhre luustik on modifitseeritud.

Neid on mitut tüüpi:

• Hüpogenees . Seda iseloomustab alaareng, nina väliste struktuuride lühenemine: selg, alus, tiivad. Deformatsioonid võivad mõjutada kogu struktuuri või ühte, olla ühe- või kahepoolsed. Harvadel juhtudel võib ülaltoodud nina komponentide täielik puudumine. Mõnes allikas nimetatakse sarnast seisundit agenees.
• Hüpergenees . Kõhre- või luukoe on siin väga suur. Sellesse deformatsioonide rühma kuulub lai, liiga pikk nina, samuti ulatuslik ninaots.
• Düsgenees . Väärarengud on koondunud otsatasandisse. Nina kumerus võib olla erineva kujuga (kaldus nina, S-kujuline deformatsioon, külgmine probos, küür ninal jne).

2. Püsivus

Patoloogilised seisundid, mille korral vastsündinul on välise nina "mittevajalikud" komponendid.

Määratud anomaaliate rühm on jagatud kahte tüüpi:

• Nina välised defektid : üksikud kasvud nina põhjas, mis sisaldavad rasvaseid näärmeid ja juukseid; külgmised / keskmised ninakõhud; kahvlik ninaots.
• Ninasisesed anomaaliad : turbinaatide üksteisest eraldamine või täielik eraldamine; ninakäikude atreesia.

3. Düstoopia

Nende defektide korral on välisel ninal mitmesuguseid neoplasme, mis võivad asuda erinevates kohtades.

Näiteks võib nina vaheseina varustada lisaga, mis mõjutab negatiivselt nina hingamist ja lõhna funktsiooni.

Teine näide on vesikaali olemasolu, mille sees on näärmete sekretsioon. Tulevikus võib sellistes vesiikulites koguneda mädane infiltratsioon, mis põhjustab nina limaskesta põletikku.

Kaasasündinud nasaalsete anomaaliate sümptomid - vastsündinute nina defektide diagnoosimine

Kõnealuse vaevuse üks silmatorkavamaid ilminguid on nina mittestandardne kuju, samuti kolju näoosa deformatsioonid.

Nina kaudu vaba hingamise häired on tüüpilised igat tüüpi anomaaliate korral.

Seda nähtust iseloomustavad järgmised tingimused:

• Liiga lärmakas, kiire hingamine.
• Nasolabiaalse kolmnurga tsüanoos.
• Ebamugavus neelamisel.
• Lämbumine, hingamispuudulikkus võivad areneda eriti rasketel juhtudel.
• Toit väljub toitmise ajal ninakanalite kaudu.
• Vastsündinu on pidevalt rahutu, ei maga hästi.

Düstoopia, erinevalt teistest nina kaasasündinud väärarengutest, avaldub selgemini. Patsiendil on ninakanalites pidevalt paks lima kogunemine, mille tagajärjel võib nina ja ülahuule lähedusse tekkida dermatiit.

Tsüstide, fistulite olemasolu võib põhjustada regulaarseid põletikulisi protsesse, mis tulevikus võivad areneda frontaalseks sinusiidiks või meningiidiks.

Selle anomaalia diagnoosib lastearst - või neonatoloog - järgmiste meetmete abil:

• Ema küsitlemine raseduse ajal põetud haiguste kohta, selgitades geneetilise eelsoodumuse hetke. Olulist rolli mängib kahjulike tegurite olemasolu, mis võivad mõjutada loote arengut.
• Vastsündinu uurimine näo kolju deformatsioonide tuvastamiseks. Tõsiste defektide korral ninas on need modifikatsioonid nähtavad.
• TORCH-nakkuste kinnitamiseks / välistamiseks lapse veres on vaja laborikatseid. Sama tehnika abil kontrollitakse põletikulisi ägenemisi.
• Rinoskoopia on spetsiaalse minipeegli abil mõeldud nina sisemiste struktuuride seisundi uurimiseks.
• Sondeerimine aitab uurida ninakäikude läbitavuse astet. Selle manipuleerimise jaoks kasutatakse kummist või metallist kateetrit.
• Kiudude endoskoopia. See võimaldab üksikasjalikult uurida nina ja ninaneelu limaskesta, intranasaalseid struktuure, tuvastada kõige väiksemad neoplasmid ja videokaamera abil kõik ka monitorile salvestada.
• Radiograafia. See võimaldab teil uurida nina patoloogilisi muutusi, mida ei saa pindmise diagnostika abil tuvastada. Mõnel juhul võib lisaks kasutada kontrastainet.
• ... See võimaldab saada täieliku ülevaate olemasolevatest ninaõõne muutustest. Seda tehnikat kasutatakse nasaalsete läbipääsude kvaliteedi uurimiseks.
• MRI. Määratakse erandjuhtudel, kui on kahtlusi aju töös esinevate häirete osas.

Nina kaasasündinud anomaaliate ravi - näidustused ja vastunäidustused operatsiooniks

Kõnealust patoloogiat ravitakse eranditult operatsiooni teel.

Ninaõõne läbilaskevõime täieliku puudumise korral tehakse ülekasvu augustamine ja moodustunud auku sisestatakse kateeter.

Imikutel tehakse kirurgilise manipuleerimise ajal valik kasuks transnasaalne juurdepääs.

• Limaskest lõigatakse skalpelliga välja ja kooritakse atresia väidetava lokaliseerimise kohale.
• Määratud defekt kõrvaldatakse meditsiinilise peitli abil ja moodustunud luumenisse sisestatakse drenaaži tagamiseks termoplastiline toru.

Välise nina väljendunud defektidega rhinoplasty tehakse võimalikult varakult. See hoiab ära näo kolju deformatsiooni ja ei mõjuta ülemise lõualuu alveolaarse protsessi arengut.

Paralleelselt sellega mikrokirurgilised manipulatsioonid intranasaalsete struktuuridegamis aitavad kaasa lõhnataju säilimisele.

Vähem eredate deformatsioonidega ilukirurgia võib edasi lükata, kuid otsuse teeb alati arst.

Enne ekstsisiooni uuritakse fistuleid ilma ebaõnnestumiseta läbi fistulograafia. Samuti kõrvaldatakse tsüstilised neoplasmid ninaõõnes, olenemata lapse vanusest. Kui kaasasündinud fistul asub eesmise lohu lähedal, peaks operatsioonil viibima ka neurokirurg.

Kriitilistel perioodidel võib esineda kaasasündinud patoloogia kaasasündinud väärarengute kujul emakasisene areng keskkonnategurite (füüsikaliste, keemiliste, bioloogiliste jms) mõjul. Sellisel juhul pole genoomis kahjustusi ega muutusi.

Erineva päritoluga väärarengutega laste sündimise riskitegurid võivad olla: üle 36-aastase rase naise vanus, väärarenguga laste eelnev sünd, spontaansed abordid, sugulusabielud, ema somaatilised ja günekoloogilised haigused, keeruline raseduse kulg (raseduse katkemise oht, enneaegsus, enneaegsus, põlvpükste esitlus, madal ja polühüdramnion).

Kõrvalekalded elundi või elundisüsteemi arengus võivad olla rasked, kui tal on raske funktsionaalne häire või lihtsalt kosmeetiline defekt. Vastsündinute perioodil leitakse kaasasündinud väärarenguid. Väikesed kõrvalekalded struktuuris, mis enamikul juhtudel ei mõjuta elundi normaalset funktsiooni, nimetatakse arenguhäireteks või düsembroogeneesi stigmadeks.

Stigmad tõmbavad tähelepanu juhtudel, kui neid on ühel lapsel üle 7, sel juhul võib öelda düsplastilise põhiseaduse. Düsplastilise konstitutsiooni kliinilisel hindamisel on raskusi, kuna üks või mitu stigmat võivad olla:

1. normi variant;
2. haiguse sümptom;
3. iseseisev sündroom.

Suuremate düsplastiliste stigmade loetelu.

Kael ja pagasiruum: lühike kael, selle puudumine, pterügoidsed voldid; lühike kere, lühikesed rangluu, lehtrirind, "kana" rinnakorv, lühike rinnaku, mitu nibu või üksteisest laiad, asümmeetriliselt paiknevad.

Nahk ja juuksed: hüpertrichoos (liigne karvakasv), kohvivärvi laigud, sünnimärgid, naha värvimuutus, vähene või kõrge karvakasv, fokaalne depigmentatsioon.

Pea ja nägu: mikrotsefaalne kolju (väike kolju suurus), tornikolju, kaldus kolju, lame kuklal, madal otsmik, kitsas otsmik, näo lame profiil, surutud ninasild, põiki voldik otsaesisele, madalad silmalaugud, väljendunud kulmu servad, lai ninasild , hälbinud vahesein või ninasein, lõhenenud lõug, ülemise või alalõua väike suurus.

Silmad: mikroftalm, makroftalm, kaldus silmalõige, epikanthus (vertikaalne nahavolt palpebraalse lõhe sisenurgas).

Suu, keel ja hambad: soonelised huuled, pesad hammastel, valesti suletud kohad, saehamba hambad, hammaste sissepoole kasvamine, suulae kitsas või lühike või gooti, \u200b\u200bvõlvitud, hõredad hambad või plekilised; kahvliharuga keeleots, lühenenud frenum, volditud keel, suur või väike keel.

Kõrvad: kõrged, madalad või asümmeetriliselt asetatud, väikesed või suured kõrvad, lisavarustus, lamedad, lihavad kõrvakallid, "loomsed" kõrvad, laienenud sagarad, labasid pole, täiendav tragus.

Lülisammas: täiendavad ribid, skolioos, selgroolülid.

Käsi: arachnodactyly (õhukesed ja pikad sõrmed), klinodactyly (kõverad sõrmed), lühikesed laiad käed, sõrmede kumerad otsaluude falangid, brachydactyly (sõrmede lühenemine), põiksuunaline peopesa soon, lamedad jalad.

Kõhu ja suguelundid: asümmeetriline kõht, naba ebanormaalne asend, labia ja munandikotti alaareng.

Paljude väärarengute korral on raske kindlaks teha pärilikkuse ja keskkonna rolli nende esinemisel, see tähendab, et see on pärilik omadus või on seotud ebasoodsate tegurite mõjuga lootele raseduse ajal.

WHO andmetel leitakse 10% vastsündinutel kromosomaalseid kõrvalekaldeid, see tähendab, et need on seotud kromosoomi või geenimutatsiooniga, ja 5% -l pärilikust patoloogiast, see tähendab, et see on pärilik.

Defektid, mis võivad tekkida nii mutatsiooniga kui ka pärilikud või võivad tekkida siis, kui kahjustav tegur lootele kahjulikku mõju avaldab, hõlmavad järgmist: puusa, hariliku jala, hobuse jala kaasasündinud nihestus, kõva suulae ja ülahuule sulgemata jätmine, anentsefaalia (täielik või peaaegu täielik) aju puudumine), kaasasündinud südamerikke, püloorne stenoos, spina bifida (spina bifida) jne.

Kaasasündinud väärarengutega lapse sünd on pere jaoks keeruline sündmus. Šokk, süütunne, arusaamatus, mida edasi teha, on sellise lapse vanemate minimaalsed negatiivsed kogemused. Ema ja isa peamine ülesanne on saada maksimaalset teavet lapse haiguse kohta ning pakkuda talle parimat hooldust ja ravi.

Mida peaks tulevane ema teadma kaasasündinud väärarengutest, et soovimatut tulemust vältida?

Loote väärarendid võivad olla:

• geneetiline (kromosomaalne) pärilikkuse tõttu. Me ei saa nende arengut mõjutada (takistada);
• moodustunud lootel emakasisese arengu ajal (kaasasündinud), rohkem sõltuvad meist ja meie käitumisest, kuna saame piirata või kõrvaldada kahjulikke väliseid tegureid.

Kromosomaalsed geneetilised loote väärarendid

Geneetiline teave sisaldub iga inimraku tuumas 23 kromosoomipaari kujul. Kui sellises kromosoomipaaris moodustub täiendav lisakromosoom, nimetatakse seda trisoomiaks.

Kõige tavalisemad kromosomaalsed geneetilised defektid, millega arstid kokku puutuvad, on:

• downi sündroom;
• patau sündroom;
• turneri sündroom;
• edwardsi sündroom.

Muud kromosoomidefektid on vähem levinud. Kõigil kromosomaalsete kõrvalekallete korral võib täheldada lapse tervise vaimset ja füüsilist kahjustust.

Selle või teise geneetilise kõrvalekalde ilmnemist on võimatu vältida, kuid juba enne lapse sündi on võimalik sünnieelse diagnoosi abil tuvastada kromosoomidefekte. Selleks pöördub naine geneetiku poole, kes soovimatute tagajärgede vältimiseks saab välja arvutada kõik riskid ja sünnieelsed uuringud.

Rasedale naisele näidatakse geneetikute konsultatsiooni juhtudel, kui:

• ta või tema partner on juba saanud mõne päriliku haigusega lapse;
• ühel vanematest on mingisugune kaasasündinud patoloogia, mida saab pärida;
• tulevased vanemad on tihedalt seotud;
• tuvastatud kõrge riskiga loote kromosoomipatoloogia sünnieelse sõeluuringu tulemusena (hormonaalse vereanalüüsi + ultraheli tulemus);
• lapseootel ema vanus on üle 35 aasta vana;
• mutatsioonide olemasolu CFTR geenis tulevastel vanematel;
• naisel olid anamneesis (anamneesis) külmunud rasedused, spontaansed raseduse katkemised või teadmata päritoluga surnult sündinud lapsed.

Vajadusel pakub geneetik lapseootel ema läbima täiendavad uuringud... Lapse uurimise meetodid enne sündi, sealhulgas mitteinvasiivsed ja invasiivsed.

Mitteinvasiivsed tehnoloogiad ei saa last vigastada, kuna need ei taga sissetungi emakasse. Neid meetodeid peetakse ohututeks ja sünnitusarst-günekoloog pakub neid kõigile rasedatele. Mitteinvasiivsed tehnoloogiad hõlmavad tulevase ema ultraheli ja venoosse vereproovi võtmist.

Kõige täpsemad on invasiivsed (koorionbiopsia, looteveeuuring ja kordotsentees), kuid need meetodid võivad sündimata lapse jaoks olla ohtlikud, kuna need hõlmavad emakaõõnde sissetungi, et koguda uurimiseks spetsiaalset materjali. Tulevane ema pakub invasiivseid meetodeid ainult erijuhtudel ja ainult geneetik.

Enamik naisi eelistab tõsiste küsimuste korral külastada geneetikat ja läbida geeniuuringud. Kuid igal naisel on vabadus valida. Kõik sõltub teie konkreetsest olukorrast, sellised otsused on alati väga individuaalsed ja keegi peale teie ei tea õiget vastust.

Enne selliste uuringute läbimist pidage nõu oma pere, sünnitusarsti-günekoloogi ja psühholoogiga.

Šereshevski-Turneri sündroom (HO). Seda esineb tüdrukutel 2: 10 000. Lühike kael, kaela pterügoidsed voldid, distaalsete jäsemete tursed, kaasasündinud südamerikked. Tulevikus avaldub seksuaalne infantilism, lühike kasv, esmane amenorröa.

Downi sündroom (21. trisoomia kromosoom). Esineb poistel 1: 1000. Lai lame ninasild, lame kuklal, madal karvakasv, väljaulatuv suur keel, peopesas põikivolt, südamerikked.

Klinefelteri sündroom (XXY sündroom): kõrge kasvu patsiendid, kellel on ebaproportsionaalselt pikad jäsemed, hüpogonadism, sekundaarsed seksuaalomadused, on nõrgalt arenenud, võib täheldada naissoost karvasust. Sugutungi vähenemine, impotentsus, viljatus. Kiputakse alkoholismi, homoseksuaalsuse ja asotsiaalse käitumise poole.

Pärilikud ainevahetushäired

Pärilike ainevahetushäirete tunnused hõlmavad haiguse järkjärgulist tekkimist, varjatud perioodi esinemist, haiguse sümptomite süvenemist aja jooksul, tuvastatakse lapse kasvu ja arengu ajal sagedamini, kuigi mõned võivad ilmneda juba esimestest elupäevadest.

Pärilike metaboolsete haiguste mõnede vormide tekkimisel on selge seos toitmise olemusega. Krooniline söömishäire, mis algas vastsündinute perioodil, samuti ülemineku ajal kunstlik söötmine või täiendavate toitude sisseviimine võib peita peensoole teatud ensüümsüsteemide defitsiidi.

Kõige sagedamini on vastsündinutel häiritud süsivesikute ainevahetus. Enamasti on see laktoosi, sahharoosi jms defitsiit. Sellesse rühma kuuluvad: galaktoositalumatus, glükogeeni kogunemine, glükoositalumatus jne. Üldised sümptomid: düspepsia, krambid, kollatõbi, maksa suurenemine, muutused südames, lihaste hüpotensioon.

Hiljemalt kahe kuu vanuselt alustatud ravi on efektiivne. Piim jäetakse dieedist välja, need viiakse sojapiimas valmistatud segudesse. Varem tutvustati täiendavaid toite: putru liha- või köögiviljapuljongiga, köögivilju, taimeõlisid, mune. Dieeti tuleb rangelt järgida kuni 3 aastat.

Aminohapete ainevahetushäired. Sellest haiguste rühmast esineb sagedamini fenüülketonuuria (PKU). See ilmneb kesknärvisüsteemi muutusest, düspeptilistest sümptomitest, krampide sündroomist. PKU-d iseloomustab progresseeruva psühhomotoorse alaarengu kombinatsioon püsivate ekseemiliste nahakahjustustega, "hiire" uriinilõhn, naha, juuste ja iirise vähenenud pigmentatsioon.

Praegu on tuvastatud 150 päriliku ainevahetushäire biokeemiline defekt. Haiguse edukas ravi on võimalik selle varajase diagnoosimise puudumisel. Vastsündinu perioodil viiakse läbi laste massiline uuring teatud haiguste, sealhulgas PKU avastamiseks.

Pärilike haiguste varajase avastamise võimalused on oluliselt laienenud sünnieelse diagnostika meetodite kasutuselevõtuga. Enamik lootehaigusi diagnoositakse lootevee ja selles sisalduvate rakkude uurimisega. Diagnoositakse kõiki kromosoomihaigusi, 80 geenihaigust. Lisaks amniotsenteesile kasutatakse ultraheli, β-fetoproteiini määramist rasedate veres ja lootevedelikus, mille tase suureneb loote kesknärvisüsteemi kahjustusega.

Mitte-pärilikud loote väärarendid

Viljastumise hetkest, see tähendab isaste ja naiste sugurakkude sulandumisest, algab uue organismi moodustumine.

Embrüogenees kestab 3. nädalast 3. kuuni. Embrüogeneesi ajal ilmnenud väärarenguid nimetatakse embrüopaatiateks. Embrüo moodustumise ajal on kriitilisi perioode, kahjulikud mõjud kahjustavad neid organeid ja süsteeme, mis on munenud kahjuliku teguriga kokkupuute ajal. 1-2 nädala jooksul ebasoodsa teguriga kokkupuutel ilmnevad väga jämedad defektid, mis on sageli eluga kokkusobimatud, mis põhjustab raseduse katkemist. 3.-4. Nädalal moodustub pea, kardiovaskulaarne süsteem, ilmnevad maksa, kopsude, kilpnäärme, neerude, neerupealiste, kõhunäärme alad, kavandatakse tulevaste jäsemete munemist, seetõttu on selliseid defekte nagu silmade puudumine, kuuldeaparaadid, maks, neerud, kops, kõhunääre, jäsemed, aju hernias, võib-olla täiendavate elundite moodustumine. Esimese kuu lõpus asetatakse suguelundid, lümfisüsteem, põrn ja moodustub nabanöör.

Teisel kuul võivad esineda sellised kõrvalekalded nagu huule- ja suulaelõhe, kuuldeaparaadi anomaaliad, emakakaela fistulid ja tsüstid, rinna- ja kõhuseina defektid, diafragma defektid, südame vaheseinad, närvisüsteemi, veresoonte ja lihaste süsteemide anomaaliad.

Embrüopaatiate hulka kuuluvad:

• kaasasündinud diafragmaalsong,
• jäsemefektid (kõigi või ühe jäseme täielik puudumine, jäsemete distaalsete osade algeline areng proksimaalsete osade normaalse arenguga, jäsemete proksimaalsete osade puudumine distaalsete osade normaalse arenguga, kui käed või jalad algavad otse pagasiruumist),
• söögitoru, soolte, päraku atreesia,
• nabaväädi hernia,
• sapiteede atreesia,
• kopsu agenees (ühe kopsu puudumine),
• kaasasündinud südamerikked
• neerude ja kuseteede väärarendid,
• kesknärvisüsteemi väärarendid (anentsefaalia - aju puudumine, mikrotsefaalia - aju alaareng).

Fetopaatiad... Loote periood kestab sünnieelse perioodi 4. nädalast kuni lapse sünnini. Tema jaguneb omakorda varajaseks - alates 4. kuust. kuni 7. kuuni ja hilja - 8. ja 9. kuu. Rasedus.

Kui varases vastsündinute perioodis puutub lootele kahjustav tegur, tekib juba asetatud elundi diferentseerumise rikkumine. Fetopaatiate (varased) hulka kuuluvad: vesipea, mikrotsefaalia, mikroftalmia ja muud kesknärvisüsteemi väärarendid, kopsu tsüstoos, hüdroonefroos, aju ja seljaaju hernia - medulla väljaulatuvus õmbluste ja luu defektide kaudu. Kraniaalne hernias paikneb sagedamini nina juurel või tagumises kolju piirkonnas.

Kaasasündinud loote emakasisene väärareng võib olla mitmekesine, kuna see võib mõjutada peaaegu kõiki elundeid ja kõiki areneva lapse süsteeme.

On teada järgmised ohtlikud välistegurid

• Alkohol ja narkootikumid - põhjustavad sageli tõsiseid häireid ja loote väärarenguid, mis mõnikord ei ühildu eluga.
• Nikotiin - võib põhjustada lapse kasvu ja arengu mahajäämust.
• Ravimid on eriti ohtlikud raseduse varases staadiumis. Need võivad beebil põhjustada mitmesuguseid väärarenguid. Võimaluse korral on parem hoiduda ravimite kasutamisest ka pärast 15.-16. Rasedusnädalat (välja arvatud juhul, kui see on vajalik ema ja lapse tervise säilitamiseks).
• Emalt lapsele levivad nakkushaigused on lapsele väga ohtlikud, kuna need võivad põhjustada tõsiseid häireid ja arenguhäireid.
• Röntgenikiirgus, kiirgus - on paljude loote väärarengute põhjus.
• Ema tööalased ohud (kahjulikud töötoad jms), millel on toksiline mõju lootele, võivad tõsiselt mõjutada tema arengut.

Kaasasündinud loote kõrvalekaldeid tuvastatakse raseduse erinevates etappides, seetõttu peab tulevane ema soovitatava aja jooksul arstid õigeaegselt uurima.

• raseduse esimesel trimestril: 6-8 nädalat (ultraheli) ja 10-12 nädalat (ultraheli + vereanalüüs);
• raseduse II trimestril: 16-20 nädalat (ultraheli + vereanalüüs) ja 23-25 \u200b\u200bnädalat (ultraheli);
• raseduse kolmandal trimestril: 30-32 nädalat (ultraheli + Doppler) ja 35-37 nädalat (ultraheli + Doppler).

Sünnieelne diagnoosimine on tänapäeval üha levinum, sest tulevaste vanemate jaoks on teadmised sündimata lapse tervisest ja ennustused väga olulised. Teades loote seisundit, võib perekond, hinnates olukorda ja nende võimalusi, rasedusest keelduda.

- need on väärarendid, mida iseloomustab välise või sisemise nina kuju, suuruse, lokaliseerimise või emakasisese arengu kiiruse muutus. Kliinilised ilmingud hõlmavad üldise seisundi rikkumist, nasaalse hingamise raskust või puudumist, ninakõrvalkoobaste sagedast põletikku, hiljem - hingamispuudulikkust, meningiiti. Välise nina rasked väärarengud määratakse visuaalselt. Sisemiste struktuuride anomaaliad diagnoositakse rhinoskoopia, fibroskoopia, radiograafia, CT abil. Peamine ravimeetod on kirurgiline korrektsioon.

Üldine informatsioon

Nina kaasasündinud väärarendid on rühm kolju näoosa heterogeenseid väärarenguid, mis avalduvad nina ja ninasiseste struktuuride kuju, suuruse, struktuuri või asukoha muutustes. Need võivad esineda eraldi või koos teiste defektidega. Selle rühma haiguste koguarvust on 33–60% kaasasündinud Choanal atresia. 50% juhtudest kaasnevad kraniofatsiaalse tsooni muud anomaaliad - "suulaelõhe", imemislihaste nõrkus jne. Nina kaasasündinud anomaaliad leitakse meeste ja naiste seas võrdse sagedusega. Neil ei ole leviku geograafilisi tunnuseid. Enamasti diagnoositakse selliseid defekte vastsündinu esmasel uurimisel või esimestel elupäevadel. Kvaliteetse raviga on võimalik saavutada nina hingamisfunktsiooni normaliseerimine ja teostada kosmeetiline korrektsioon.

Põhjused

Nina kaasasündinud anomaaliad on polüetioloogilised seisundid. Kõige levinumad arengu põhjused hõlmavad ema poolt TORCH-i nakkushaigusi (tsütomegaloviirus, toksoplasmoos, hepatiidi ja herpes simplexi viirused, punetised ja süüfilis) raseduse ajal, kiirgust, ioniseerivat kiirgust ja muid füüsikalisi tegureid, mürgistust kemikaalide ja ravimitega, alkoholi, tubakas ja narkootikumid. Mõnel juhul on võimalik jälgida selliste väärarengute geneetilist eelsoodumust.

Anatoomiliselt iseloomustavad nina kaasasündinud anomaaliaid näo kolju luude defektid, milles nad ei kasva koos, ei kasva täielikult kokku ega hüpertroofia. Embrüonaalsete pragude mittekasvamise taustal võivad tekkida kaasasündinud tsüstid või fistulid. Nina vaheseina eesmise poole mittetäielik sulgemine ilmneb nina seljaosa süvenemisest või soonest, mis jagab selle kaheks pooleks. Nina kaasasündinud anomaaliad choanaalse atresia kujul esinevad liigse lähenemise ja hilisema vomeeri sulandumise korral turbinaatide tagumiste servadega.

Klassifikatsioon

Kõik nina kaasasündinud anomaaliad on jagatud 3 suurde rühma:

1. Düsmorfogenees. Sisaldab hüpogeneesi, hüpergeneesi ja düsgeneesi. Hüpogeneesi iseloomustab ühe, mitme või kõigi nina moodustiste (ninasõõrmed, tiibade kõhred, turbinaadid, ninakõrvalkoobaste) alaareng ühel või kahel küljel. Samuti saab määrata kogu ageneesi, milles loetletud struktuurid täielikult puuduvad. Hüpergenees on nasaalsete struktuuride ülearenemine. Düsgeneesi tüüpi kaasasündinud nasaalsed anomaaliad hõlmavad selja küüru või kumerust, ühe- või kahepoolset külgmist pagasiruumi, kestade ja vaheseina C- või S-tüüpi deformatsioone.
2. Püsivus. See hõlmab kaasasündinud anomaaliaid, mis on seotud emakasisese arengu mittetäielike protsessidega. Nende hulka kuuluvad nina täielik või osaline mediaalne või külgmine lõhenemine, otsa ja turbinaatide dubleerimine, dermoidne tsüst ja fistul, nasaalsete kanalite atresia.
3. Düstoopia. Need on nina kaasasündinud anomaaliad, milles sellel on ebatüüpiline lokaliseerimine. Sellesse rühma kuuluvad vaheseina lisand, bulloosne keskmine turbinaat, nasolakrimaalse kanali suu düstoopia.

Sümptomid

Kaasasündinud nasaalsete anomaaliate kliinilised ilmingud varieeruvad sõltuvalt defekti tüübist. Kõigi vormide tavaline sümptom on nina hingamise häired. Pediaatrias ja neonatoloogias avaldub see ebanormaalselt mürarikas hingamine, lapse rahutus, tahhüpnoe, rasketel juhtudel - õhupuudus, tsüanoos, hingamispuudulikkus, asfüksia. Kõiki neid ilminguid võib põhjustada nina tiibade väljendunud nõrkus ja nende "vajumine" ninaõõnde sissehingamise ajal, hüpertrofeerunud turbinaadid, mõlema ninakäigu täielik ülekasv. Kaasasündinud nasaalsete anomaaliate kõige raskemad variandid, mille korral on nina hingamine võimatu või keeruline, on nina ja külgnevate struktuuride täielik või poolne agenees, ninaõõnsuste atresia, mediaalsed lõhed või lohud. Samuti kaasnevad välise nina väljendunud defektidega näo kolju iseloomulik deformatsioon.

Choanal atresia häirib paranasaalsete siinuste kanalite läbitavust, mis on sageli keeruline nende põletiku tõttu - sinusiit, otsmikupõletik jne. Aja jooksul võivad need patoloogiad avalduda mitmesuguste sümptomitega: näo kolju deformatsioon (kõrge suulae, asümmeetria), lõikehammaste nihkumine, paksu lima kogunemine ninaõõnde, dermatiit nasolabiaalse kolmnurga piirkonnas nahaärrituse taustal koos nina sekretsiooniga. Sageli kombineeritakse nasaalsete kanalite ülekasv teiste nina kaasasündinud anomaaliatega. Nina fistulite suud paiknevad reeglina piki mediaalset joont kondise osa ristmikul kõhrkoesse. Sellised fistulid lõpevad tsüstidega nina piirkonnas. Sellised nina kaasasündinud anomaaliad on altid põletikulistele ja mädastele protsessidele, mis kolju ajuõõne vahetu läheduse taustal põhjustavad sageli ajukelme kahjustusi - meningiiti.

Diagnostika

Kaasasündinud nasaalsete anomaaliate diagnoosimine põhineb anamneesi kogumisel, lapse objektiivsel uurimisel, laborikatsete ja instrumentaalsete diagnostiliste meetodite tulemustel. Anamneesiandmed võivad viidata võimalikule etioloogiale - varasemad nakkused, patoloogiliste tegurite mõju, geneetiline tendents jne. Välise nina tõsised defektid ilmnevad näo kolju iseloomuliku deformatsiooniga juba lastearsti või neonatoloogi esialgsel uurimisel. Rhinoskoopia võimaldab kindlaks teha nina kaasasündinud anomaaliad koos sisemiste struktuuride kahjustusega. Sinusiidi arenguga paljastab see tehnika kahvatus, liigne niiskus limaskestades. Laboriteste kasutatakse nakkusliku etioloogia kinnitamiseks või ümberlükkamiseks, põletikuliste komplikatsioonide välistamiseks.

Instrumentaalsed uurimismeetodid võtavad juhtiva koha kaasasündinud nasaalsete anomaaliate diagnoosimisel. Pediaatrias kasutatakse nina sondeerimist, fibroendoskoopiat, radiograafiat (mõnikord kontrastset), CT, MRI, fistulograafiat. Sondeerimine võimaldab kindlaks teha ninakäikude läbitavust, fibroendoskoopiat - kõigi ninasisesete struktuuride seisundi täielikuks uurimiseks. Röntgen ja CT on mitteinvasiivsed tehnikad, mis võimaldavad teil üksikasjalikult uurida nina, paranasaalsete siinuste ja ümbritsevate kudede kaasasündinud anomaaliat. Samuti kasutatakse loetletud meetodeid terapeutilise taktika ja vajaliku kirurgilise sekkumise suuruse määramiseks. MRI tehakse aju seisundi hindamiseks ja selle kahjustuste välistamiseks. Fistulograafiat kasutatakse fistulite juuresolekul nende kursside visualiseerimiseks ja kirurgi jaoks vajaliku teabe kogumiseks.

Ravi

Kaasasündinud nasaalsete anomaaliate peamine ravi on operatsioon. Operatsiooni aeg sõltub lapse seisundi tõsidusest. Choanal atresia korral on näidustatud kõige varasem korrektsioon, kuna on suur asfüksia oht. Aastal on rinoplastika all ka välise nina tõsised deformatsioonid varased kuupäevad... Operatsioonide ulatus ja kirurgiline juurdepääs määratakse iga lapse jaoks eraldi. Pärast ravi järgneb alati rehabilitatsiooniperiood, sealhulgas täielik hooldus, ninaõõne limaskestade regulaarne töötlemine, drenaaži muutmine iga 10-15 päeva tagant. Vajadusel viiakse laps parenteraalsesse toitmisse, saab kasutada infusiooni ja kasutada antibiootikumravi. Viimane viiakse läbi laia toimespektriga ravimite abil - III-IV põlvkonna tsefalosporiinid ja nende kombinatsioonid teiste antibiootikumidega.

Prognoos

Nina kaasasündinud anomaaliatega laste elu prognoos on soodne, kui operatsioon viiakse läbi õigeaegselt. Kosmeetiline tulemus sõltub otseselt defekti tõsidusest ja lastekirurgi võimalustest. Enamikul patsientidest on võimalik taastada nina füsioloogiline kuju, taastada normaalne nasaalne hingamine ja ninakõrvalkoobaste läbitavus. Kaasasündinud nasaalsete anomaaliate ennetamine on sarnane teiste kaasasündinud anomaaliatega. See tähendab raseduse piisavat juhtimist, regulaarseid külastusi sünnieelne kliinik, ultraheliuuringu teostamine vastavalt ajakavale, halbade harjumuste täielik tagasilükkamine lapse kandmise ajal.