X-կապակցված ժառանգության գերիշխող տեսակը: X-կապակցված ժառանգության գերիշխող տեսակը: Այն, ինչ կարևոր է հիշել

Այս գրքույկը տեղեկատվություն է տրամադրում այն ​​մասին, թե ինչ է X-կապակցված ժառանգությունը և ինչպես են ժառանգվում X- կապված հիվանդությունները:

Ի՞նչ են գեները և քրոմոսոմները:

Մեր մարմինը կազմված է միլիոնավոր բջիջներից։ Բջիջների մեծ մասը պարունակում է գեների ամբողջական փաթեթ: Մարդն ունի հազարավոր գեներ։ Գեները կարելի է համեմատել հրահանգների հետ, որոնք օգտագործվում են վերահսկելու ամբողջ օրգանիզմի աճը և համակարգված գործունեությունը: Գեները պատասխանատու են մեր մարմնի բազմաթիվ հատկանիշների համար, ինչպիսիք են աչքերի գույնը, արյան խումբը կամ հասակը:

Նկար 1. Գեներ, քրոմոսոմներ և ԴՆԹ

Գենները տեղակայված են թելանման կառույցների վրա, որոնք կոչվում են քրոմոսոմներ: Սովորաբար, մարմնի բջիջների մեծ մասը պարունակում է 46 քրոմոսոմ: Քրոմոսոմները մեզ փոխանցվում են մեր ծնողներից՝ 23 մայրիկից և 23-ը՝ հայրիկից, ուստի մենք հաճախ նմանվում ենք մեր ծնողներին: Այսպիսով, մենք ունենք 23 քրոմոսոմների երկու հավաքածու կամ 23 զույգ քրոմոսոմներ: Քանի որ գեները տեղակայված են քրոմոսոմների վրա, մենք ժառանգում ենք յուրաքանչյուր գենի երկու օրինակ՝ յուրաքանչյուր ծնողից մեկական օրինակ: Քրոմոսոմները (հետևաբար գեները) կազմված են ԴՆԹ կոչվող քիմիական միացությունից։

Նկար 2. 23 զույգ քրոմոսոմներ բաշխված ըստ չափի; Թիվ 1 քրոմոսոմը ամենամեծն է: Վերջին երկու քրոմոսոմները սեռական քրոմոսոմներ են:

Քրոմոսոմները (տես Նկար 2), որոնք համարակալված են 1-ից 22-ը, նույնն են տղամարդկանց և կանանց մոտ: Այդպիսի քրոմոսոմները կոչվում են աուտոսոմներ։ 23-րդ զույգի քրոմոսոմները կանանց և տղամարդկանց մոտ տարբեր են և կոչվում են սեռական քրոմոսոմներ։ Սեռական քրոմոսոմների 2 տարբերակ կա՝ X քրոմոսոմ և Y քրոմոսոմ։ Սովորաբար կանայք ունեն երկու X քրոմոսոմ (XX), որոնցից մեկը փոխանցվում է մորից, մյուսը՝ հորից։ Սովորաբար, տղամարդիկ ունեն մեկ X քրոմոսոմ և մեկ Y քրոմոսոմ (XY), ընդ որում X քրոմոսոմը փոխանցվում է մորից, իսկ Y քրոմոսոմը՝ հորից։ Այսպիսով, Նկար 2-ում ներկայացված են տղամարդու քրոմոսոմները, քանի որ վերջին՝ 23-րդ զույգը ներկայացված է XY համակցությամբ:

Երբեմն գենի մեկ օրինակում տեղի է ունենում փոփոխություն (մուտացիա), որը խախտում է գենի բնականոն գործունեությունը։ Նման մուտացիան կարող է հանգեցնել գենետիկական (ժառանգական) հիվանդության զարգացման, քանի որ փոփոխված գենն անհրաժեշտ տեղեկատվությունը չի փոխանցում օրգանիզմին։ X-կապակցված հիվանդությունները առաջանում են X քրոմոսոմի գեների փոփոխություններից:

Ի՞նչ է X- կապված ժառանգությունը:

X քրոմոսոմը պարունակում է բազմաթիվ գեներ, որոնք շատ կարևոր են օրգանիզմի աճի և զարգացման համար։ Y քրոմոսոմը շատ ավելի փոքր է և պարունակում է ավելի քիչ գեներ: Ինչպես հայտնի է, կանայք ունեն երկու X քրոմոսոմ (XX), հետևաբար, եթե X քրոմոսոմի գենի մեկ օրինակը փոխվում է, ապա երկրորդ X քրոմոսոմի նորմալ պատճենը կարող է փոխհատուցել փոխվածի գործառույթը։ Այս դեպքում կինը սովորաբար X-կապակցված հիվանդության առողջ կրողն է: Փոխադրողն այն մարդն է, ով չունի հիվանդության նշաններ, բայց ունի գենի փոփոխված պատճեն: Որոշ դեպքերում կանայք կարող են ունենալ հիվանդության չափավոր դրսեւորումներ։

Տղամարդիկ ունեն մեկ X և մեկ Y քրոմոսոմ, հետևաբար, երբ X քրոմոսոմի գենի մեկ օրինակը փոփոխվում է, գենի նորմալ պատճեն չկա, որը փոխհատուցում է գործառույթը: Սա նշանակում է, որ այդպիսի տղամարդը հիվանդ կլինի։ Հիվանդությունները, որոնք ժառանգվում են վերը նկարագրված ձևով, կոչվում են X-կապակցված ռեցեսիվ: Նման հիվանդությունների օրինակներ են հեմոֆիլիան, Դյուշենի մկանային դիստրոֆիան և փխրուն X համախտանիշը։

X-կապակցված գերիշխող ժառանգություն

X-կապակցված հիվանդությունների մեծ մասը ռեցեսիվ են, սակայն հազվադեպ դեպքերում X-կապակցված հիվանդությունները ժառանգվում են որպես գերիշխող: Սա նշանակում է, որ եթե կինն ունի գենի մեկ փոփոխված և մեկ նորմալ պատճեն, ապա դա բավական կլինի, որ հիվանդությունը դրսևորվի: Եթե ​​տղամարդը ժառանգում է X քրոմոսոմի գենի փոփոխված պատճենը, նա կզարգանա հիվանդությունը, քանի որ տղամարդիկ ունեն միայն մեկ X քրոմոսոմ: Տուժած կանայք ունեն 50% (2-ից 1) հավանականություն, որ ունենան ախտահարված երեխա, և դա նույնն է դուստրերի և տղաների դեպքում: Հիվանդ մարդուն բոլոր աղջիկները հիվանդ կլինեն, և նրա բոլոր որդիները առողջ կլինեն։

Ինչպե՞ս են ժառանգվում X-կապակցված հիվանդությունները:

Եթե ​​փոխադրող կինը որդի ունի, ապա նա կարող է նրան փոխանցել կամ X քրոմոսոմ՝ գենի նորմալ պատճենով, կամ X քրոմոսոմ՝ գենի փոփոխված պատճենով։ Այսպիսով, յուրաքանչյուր որդի ունի 50% (1-ը 2-ից) գենի փոփոխված պատճենը ժառանգելու և հիվանդությունը զարգացնելու հավանականությունը: Ընդ որում, նույն հավանականությունը կա՝ 50% (1-ը 2-ից), որ որդին ժառանգելու է գենի նորմալ պատճենը, որի դեպքում նա չի ունենա այդ հիվանդությունը։ Այս հավանականությունը նույնն է յուրաքանչյուր որդու համար (Նկար 3):

Եթե ​​փոխադրող կինը դուստր ունի, նա կփոխանցի կամ X քրոմոսոմ՝ գենի նորմալ պատճենով, կամ X քրոմոսոմ՝ փոփոխված պատճենով: Այսպիսով, յուրաքանչյուր դուստր ունի 50% (1-ը 2-ից) հնարավորություն ժառանգելու գենի փոփոխված պատճենը, որի դեպքում նա կլինի կրող, ինչպես իր մայրը: Մյուս կողմից, կա հավասար 50% (1-ը 2-ից) հավանականությունը, որ դուստրը կժառանգի գենի նորմալ պատճենը, որի դեպքում նա կլինի առողջ և ոչ թե կրող (Նկար 3):

Գծապատկեր 3. Ինչպես են X-կապակցված ռեցեսիվ հիվանդությունները փոխանցվում կին փոխադրողներից

Նկար 4. Ինչպես են X-կապակցված ռեցեսիվ հիվանդությունները փոխանցվում տուժած տղամարդկանցից

Եթե ​​X-կապակցված հիվանդությամբ տղամարդը դուստր ունի, նա միշտ նրան կփոխանցի գենի փոփոխված պատճենը: Դա պայմանավորված է նրանով, որ տղամարդիկ միայն մեկ X քրոմոսոմ ունեն, և նրանք այն միշտ փոխանցում են իրենց դուստրերին: Այսպիսով, նրա բոլոր դուստրերը կլինեն կրողներ (նկ. 4): Որպես կանոն, դուստրերը առողջ են, բայց հիվանդ տղաներ ունենալու վտանգի տակ են։

Եթե ​​X-կապակցված հիվանդությամբ տղամարդը որդի ունենա, նա երբեք նրան չի փոխանցի գենի փոփոխված պատճենը: Դա պայմանավորված է նրանով, որ տղամարդիկ Y քրոմոսոմը միշտ փոխանցում են իրենց որդիներին (եթե նրանք փոխանցեն X քրոմոսոմը, նրանք աղջիկ կունենան): Այսպիսով, X-կապակցված հիվանդությամբ տղամարդու բոլոր որդիներն առողջ կլինեն (նկ. 4):

Ի՞նչ կլինի, եթե հիվանդն ընտանիքում առաջինն է, ում մոտ ախտորոշվում է այս հիվանդությունը:

Երբեմն X-կապակցված գենետիկ խանգարում ունեցող երեխան կարող է ընտանիքում առաջինն ախտորոշվել այդ խանգարմամբ: Սա կարող է բացատրվել նրանով, որ գենի նոր մուտացիա (փոփոխություն) տեղի է ունեցել սերմնահեղուկի կամ ձվի մեջ, որից երեխան զարգացել է։ Այս դեպքում երեխայի ծնողներից ոչ մեկը հիվանդության կրող չի լինի։ Այս ծնողների՝ նույն հիվանդությամբ մեկ այլ երեխա ունենալու հավանականությունը շատ ցածր է: Այնուամենայնիվ, հիվանդ երեխան, ով ունի փոփոխված գեն, կարող է ապագայում այն ​​փոխանցել իր երեխաներին:

Կրիչի թեստ և նախածննդյան ախտորոշում (թեստ հղիության ընթացքում)

Մարդկանց համար, ովքեր ունեն X-կապակցված ռեցեսիվ խանգարման ընտանեկան պատմություն, կան թեստավորման մի քանի տարբերակներ: Կանանց վրա կարող է կատարվել կրիչի թեստ՝ պարզելու, թե արդյոք նրանք մուտացիաների (փոփոխությունների) կրողներ են X քրոմոսոմի կոնկրետ գենում: Այս տեղեկատվությունը կարող է օգտակար լինել հղիության պլանավորման ժամանակ: X-կապակցված որոշ հիվանդությունների դեպքում նախածննդյան թեստավորումը (այսինքն՝ հղիության ընթացքում թեստավորում) կարող է կատարվել՝ պարզելու, թե արդյոք երեխան ժառանգել է հիվանդությունը (լրացուցիչ տեղեկությունների համար տե՛ս քորիոնիկ վիլուսի նմուշառման և ամնիոցենտեզի բրոշյուրները):

Ընտանիքի այլ անդամներ

Եթե ​​ձեր ընտանիքում ինչ-որ մեկը ունի X-կապակցված հիվանդություն կամ կրող է, կարող եք դա քննարկել ձեր ընտանիքի այլ անդամների հետ: Սա ձեր ընտանիքի կանանց հնարավորություն կտա, եթե նրանք ցանկանում են, անցնել թեստավորում (արյան հատուկ թեստ)՝ պարզելու, թե արդյոք նրանք հիվանդության կրողներ են: Այս տեղեկատվությունը կարող է կարևոր լինել նաև հարազատների համար հիվանդությունը ախտորոշելիս: Սա կարող է հատկապես կարևոր լինել այն հարազատների համար, ովքեր երեխաներ ունեն կամ կունենան:

Որոշ մարդիկ կարող են դժվարանալ քննարկել իրենց գենետիկական վիճակը ընտանիքի այլ անդամների հետ: Նրանք կարող են վախենալ ընտանիքի անդամներին անհանգստացնելուց։ Որոշ ընտանիքներում այդ պատճառով մարդիկ դժվարություններ են ունենում շփման մեջ և կորցնում են փոխըմբռնումը հարազատների հետ:

Գենետիկ բժիշկները սովորաբար մեծ փորձ ունեն այս տեսակի ընտանեկան իրավիճակներում և կարող են օգնել ձեզ քննարկել խնդիրը ընտանիքի այլ անդամների հետ:

Այն, ինչ կարևոր է հիշել

• Կանայք, ովքեր X-կապակցված հիվանդության կրողներ են, ունեն 50% հավանականություն՝ փոխանցելու գենի փոփոխված պատճենը իրենց երեխաներին: Եթե ​​որդին մորից ժառանգում է փոփոխված օրինակ, նա հիվանդ կլինի: Եթե ​​դուստրը մորից ժառանգում է փոփոխված պատճենը, նա կլինի հիվանդության կրողը, ինչպես իր մայրը:
• X-կապակցված ռեցեսիվ խանգարում ունեցող տղամարդը միշտ գենի փոփոխված պատճենը կփոխանցի իր դստերը, և նա կլինի կրող: Այնուամենայնիվ, եթե դա X-կապակցված գերիշխող խանգարում է, ապա նրա դուստրը կազդի: Տղամարդը երբեք իր որդուն չի փոխանցում գենի փոփոխված պատճենը:
• Փոփոխված գենը չի կարող ուղղվել, այն փոփոխված է մնում ողջ կյանքի ընթացքում:
• Փոփոխված գենը վարակիչ չէ, օրինակ՝ դրա կրողը կարող է լինել արյան դոնոր։
• Մարդիկ հաճախ մեղավոր են զգում իրենց ընտանիքում գենետիկ խանգարում ունենալու համար: Կարևոր է հիշել, որ դա որևէ մեկի մեղքը կամ որևէ մեկի գործողությունների արդյունքը չէ:

X-կապակցված ռեցեսիվ ժառանգություն(անգլերեն) X-կապակցված ռեցեսիվ ժառանգություն ) սեռի հետ կապված ժառանգության տեսակներից մեկն է։ Նման ժառանգությունը բնորոշ է այն հատկանիշներին, որոնց գեները գտնվում են X քրոմոսոմի վրա և որոնք հայտնվում են միայն հոմոզիգոտ կամ հեմիզիգոտ վիճակում։ Ժառանգության այս տեսակը մարդկանց մոտ ունի մի շարք բնածին ժառանգական հիվանդություններ. այս հիվանդությունները կապված են սեռի X քրոմոսոմի վրա տեղակայված գեներից որևէ մեկի թերության հետ և ի հայտ են գալիս, եթե չկա մեկ այլ X քրոմոսոմ՝ նույն գենի նորմալ պատճենով: Գրականության մեջ կա հապավում XRնշել X-կապակցված ռեցեսիվ ժառանգությունը:

X-կապակցված ռեցեսիվ հիվանդություններին բնորոշ է, որ տղամարդիկ սովորաբար ախտահարվում են, հազվագյուտ ռենտգենյան հիվանդությունների դեպքում դա գրեթե միշտ ճիշտ է: Նրանց բոլոր ֆենոտիպիկ առողջ դուստրերը հետերոզիգոտ կրողներ են: Հետերոզիգոտ մայրերի որդիների մոտ հիվանդների և առողջների հարաբերակցությունը 1-ից է:

X-կապակցված ռեցեսիվ ժառանգության հատուկ դեպք է խաչուփաչժառանգություն (անգլերեն) խաչաձեւ ժառանգություն, Նաև խաչաձեւ ժառանգություն), որի արդյունքում դուստրերի մոտ ի հայտ են գալիս հայրերի, իսկ տղաների մոտ՝ մայրերինը։ Ժառանգության այս տեսակն անվանել է ժառանգության քրոմոսոմային տեսության հեղինակներից մեկը՝ Թոմաս Հանթ Մորգանը։ Նա առաջին անգամ նկարագրել է ժառանգության այս տեսակը աչքի գույնի հատկանիշի համար Դրոսոֆիլայում 1911 թվականին: Խաչաձեւ ժառանգությունը տեղի է ունենում, երբ մայրը հոմոզիգոտ է X քրոմոսոմի վրա տեղայնացված ռեցեսիվ հատկանիշի համար, իսկ հայրն ունի այս գենի գերիշխող ալելը միակ X քրոմոսոմում: Այս տեսակի ժառանգության հայտնաբերումը սեգրեգացիոն վերլուծության ժամանակ X քրոմոսոմի վրա համապատասխան գենի տեղայնացման ապացույցներից մեկն է։

Մարդկանց մոտ սեռի հետ կապված ռեցեսիվ հատկանիշների ժառանգման առանձնահատկությունները

Մարդկանց մոտ, ինչպես բոլոր կաթնասունները, արու սեռը հետերոգամետիկ է (XY), իսկ էգը՝ հոմոգամետիկ (XX): Սա նշանակում է, որ տղամարդիկ ունեն միայն մեկ X և մեկ Y քրոմոսոմ, մինչդեռ կանայք ունեն երկու X քրոմոսոմ: X քրոմոսոմները և Y քրոմոսոմներն ունեն փոքր հոմոլոգ շրջաններ (կեղծավտոսոմային շրջաններ): Հատկանիշների ժառանգությունը, որոնց գեները գտնվում են այս շրջաններում, նման է աուտոսոմային գեների ժառանգությանը և այս հոդվածում չի քննարկվում:

X քրոմոսոմի հետ կապված հատկությունները կարող են լինել ռեցեսիվ կամ գերիշխող: Գերիշխող հատկանիշի առկայության դեպքում հետերոզիգոտ անհատների մոտ ռեցեսիվ գծերը չեն ի հայտ գալիս։ Քանի որ տղամարդիկ ունեն միայն մեկ X քրոմոսոմ, տղամարդիկ չեն կարող հետերոզիգոտ լինել X քրոմոսոմում հայտնաբերված գեների համար: Այդ իսկ պատճառով տղամարդկանց մոտ X-կապակցված ռեցեսիվ հատկանիշի միայն երկու հնարավոր վիճակ կա.

• եթե մեկ X քրոմոսոմի վրա կա ալել, որը որոշում է հատկանիշը կամ խանգարումը, տղամարդը ցուցադրում է այդ հատկանիշը կամ խանգարումը, և նրա բոլոր դուստրերը նրանից ստանում են այս ալելը X քրոմոսոմի հետ միասին (տղաները կստանան Y քրոմոսոմը);
• եթե միակ X քրոմոսոմի վրա նման ալել չկա, ապա այդ հատկանիշը կամ խանգարումը չի դրսևորվում տղամարդու մոտ և չի փոխանցվում նրա սերունդներին:

Քանի որ կանայք ունեն երկու X քրոմոսոմ, նրանք ունեն երեք հնարավոր պայման X-կապակցված ռեցեսիվ հատկանիշների համար.

• այս հատկանիշը կամ խանգարումը որոշող ալելը բացակայում է երկու X քրոմոսոմների վրա. հատկանիշը կամ խանգարումը չի դրսևորվում և չի փոխանցվում սերունդներին.
• հատկանիշը կամ խանգարումը որոշող ալելն առկա է միայն մեկ X քրոմոսոմի վրա. հատկանիշը կամ խանգարումը սովորաբար չի երևում, և երբ ժառանգվում է, ժառանգների մոտավորապես 50%-ը ստանում է այս ալելը X քրոմոսոմի հետ միասին (մյուս 50%-ը): հետնորդները կստանան ևս մեկ X քրոմոսոմ);
• հատկանիշը կամ խանգարումը որոշող ալելն առկա է երկու X քրոմոսոմների վրա էլ. հատկանիշը կամ խանգարումը դրսևորվում և փոխանցվում է սերունդներին 100% դեպքերում:

Որոշ խանգարումներ, որոնք ժառանգվում են X-կապակցված ռեցեսիվ օրինակով, կարող են այնքան լուրջ լինել, որ հանգեցնել պտղի մահվան: Այս դեպքում ընտանիքի անդամների և նրանց նախնիների մեջ չի կարող լինել մեկ հայտնի հիվանդ:

Կանայք, ովքեր ունեն մուտացիայի միայն մեկ օրինակ, կոչվում են կրողներ: Որպես կանոն, նման մուտացիան չի արտահայտվում ֆենոտիպում, այսինքն՝ ոչ մի կերպ չի արտահայտվում։ X-կապակցված ռեցեսիվ ժառանգականությամբ որոշ հիվանդություններ դեռևս ունեն որոշակի կլինիկական դրսևորումներ իգական սեռի փոխադրողների մոտ՝ պայմանավորված չափաբաժնի փոխհատուցման մեխանիզմով, որի պատճառով X քրոմոսոմներից մեկը պատահականորեն ապաակտիվացվում է սոմատիկ բջիջներում, իսկ մարմնի որոշ բջիջներում X ալելն է: արտահայտված, իսկ մյուսներում՝ մեկ այլ։

Մարդկանց մոտ X-կապակցված ռեցեսիվ հիվանդություններ

Ընդհանուր

Ընդհանուր X-կապակցված ռեցեսիվ հիվանդություններ.

• Գունային տեսողության ժառանգական խանգարում (դալտոնիկություն): Հյուսիսային Եվրոպայում տղամարդկանց մոտ 8%-ը և կանանց 0,5%-ը տառապում են կարմիր-կանաչ ընկալման տարբեր աստիճանի թուլությունից:
• X-կապակցված իխտիոզ. Սուլֆոնացված ստերոիդների ավելորդ կուտակման պատճառով հիվանդների մաշկի վրա հայտնվում են չոր, կոպիտ բծեր։ Հանդիպում է 2000-6000 տղամարդուց 1-ում։
• Դյուշենի մկանային դիստրոֆիա. Հիվանդություն, որն ուղեկցվում է մկանային հյուսվածքի դեգեներացիայով և հանգեցնում է մահվան երիտասարդ տարիքում։ Հանդիպում է 3600 արական նորածիններից 1-ում:
• Հեմոֆիլիա A (դասական հեմոֆիլիա): Արյան մակարդման VIII գործոնի անբավարարության հետ կապված հիվանդությունը հանդիպում է 4000-5000 տղամարդկանցից մեկի մոտ:
• Հեմոֆիլիա B. Հիվանդություն, որը կապված է արյան մակարդման IX գործոնի անբավարարության հետ, հանդիպում է 20,000-25,000 տղամարդկանցից մեկի մոտ:
• Բեկերի մկանային դիստրոֆիա. Հիվանդությունը նման է Դյուշենի մկանային դիստրոֆիայի, բայց որոշ չափով ավելի մեղմ է: Հանդիպում է 100000 արու նորածիններից 3-6-ի մոտ։
• Կաբուկիի համախտանիշ - բազմակի բնածին արատներ (սրտի արատներ, աճի անբավարարություն, լսողության կորուստ, միզուղիների անոմալիաներ) և մտավոր հետամնացություն: Տարածվածություն 1:32000.
• Անդրոգենների անզգայունության համախտանիշ (Մորրիսի համախտանիշ) - ամբողջական համախտանիշ ունեցող անհատն ունի կանացի տեսք, զարգացած կրծքեր և հեշտոց՝ չնայած 46XY կարիոտիպին և ամորձիներին՝ չիջնելով: Հիվանդության մակարդակը 1:20400-ից մինչև 1:130000 նորածիններ է՝ 46,XY կարիոտիպով:

Հազվադեպ

• Բրուտոնի հիվանդություն (բնածին ագամմագլոբուլինեմիա): Առաջնային հումորալ իմունային անբավարարություն. Տղաների մոտ առաջանում է 1:100000 - 1:250000 հաճախականությամբ։
• Wiskott-Oldrich համախտանիշը բնածին իմունային անբավարարություն և թրոմբոցիտոպենիա է: Տարածվածություն՝ 4 դեպք 1,000,000 արական սեռի ծնունդների հաշվով:
• Լոուի համախտանիշ (օկուլոցերեբրոնալ համախտանիշ) - կմախքի աննորմալություններ, երիկամների տարբեր խանգարումներ, գլաուկոմա և կատարակտ վաղ մանկությունից: Առաջանում է 1:500000 արական նորածինների հաճախականությամբ։
• Ալլան-Հերնդոն-Դադլիի համախտանիշը հազվագյուտ համախտանիշ է, որը հանդիպում է միայն տղամարդկանց մոտ, որի դեպքում հետծննդյան ուղեղի զարգացումը խանգարում է: Համախտանիշի պատճառը MCT8 գենի մուտացիան է, որը կոդավորում է վահանաձև գեղձի հորմոն տեղափոխող սպիտակուցը: Առաջին անգամ նկարագրվել է 1944 թ.

Ինչպես քննարկվել է ավելի վաղ, X-կապակցված ֆենոտիպհամարվում է գերիշխող, եթե այն սովորաբար հայտնվում է հետերոզիգոտներում: Գերիշխող ժառանգությունը կարելի է հեշտությամբ տարբերել աուտոսոմային գերիշխող ժառանգությունից արականից տղամարդ փոխանցման բացակայությամբ, ինչը ակնհայտորեն հնարավոր չէ X-կապակցված ժառանգության դեպքում, քանի որ տղամարդիկ Y քրոմոսոմը փոխանցում են իրենց որդիներին, այլ ոչ թե X քրոմոսոմին:

Այսպիսով, ամբողջովին ներթափանցող տարբերակիչ հատկանիշը X-կապակցված գերիշխող տոհմ- հիվանդ տղամարդկանց բոլոր դուստրերը նույնպես հիվանդ են, մինչդեռ որդիներից ոչ մեկը հիվանդ չէ. եթե կա առնվազն մեկ առողջ դուստր կամ հիվանդ որդի, ժառանգությունը պետք է լինի աուտոսոմային և ոչ թե X-կապակցված: Կնոջ միջոցով ժառանգությունը ոչնչով չի տարբերվում աուտոսոմային գերիշխող ժառանգությունից. Քանի որ կանայք ունեն զույգ X քրոմոսոմներ, ինչպես նաև զույգ աուտոսոմներ, ախտահարված կնոջ յուրաքանչյուր երեխա ունի այդ հատկանիշը ժառանգելու 50% հավանականություն՝ անկախ սեռից:

Բազմաթիվ ընտանիքներում X-կապակցված գերիշխող հիվանդություններԿլինիկական պատկերը սովորաբար ավելի մեղմ է կանանց մոտ, որոնք գրեթե միշտ հետերոզիգոտ են, քանի որ նրանց որոշ բջիջներում մուտանտ ալելը գտնվում է ոչ ակտիվ X քրոմոսոմի վրա: Այսպիսով, X-կապակցված գերիշխող հիվանդությունների մեծ մասը լիովին դոմինանտ չեն, ինչպես դա տեղի է ունենում աուտոսոմային գերիշխող հիվանդությունների մեծ մասի դեպքում:

TO X-կապակցված գերիշխող հիվանդություններԿան միայն մի քանի գենետիկ խանգարումներ. Օրինակներից մեկը X-կապակցված հիպոֆոսֆատեմիկ ռախիտն է (կամ վիտամին D-ին դիմացկուն ռախիտ), որը խաթարում է երիկամային խողովակների ֆոսֆատը վերաներծծելու ունակությունը: Թերի գենի արտադրանքը պատկանում է էնդոպեպտիդազների ընտանիքին, որոնք ակտիվացնում կամ քայքայում են մի շարք պեպտիդ հորմոններ։

Պաթոգենեզը, որի պատճառով սրա բացակայությունը էնդոպեպտիդազներառաջացնում է ֆոսֆատի նյութափոխանակության խանգարումներ և ռախիտ, անհայտ: Հիվանդությունը դասակարգվում է որպես X-կապակցված գերիշխող, քանի որ թեև երկու սեռերն էլ ախտահարված են, բայց հետերոզիգոտ կանանց մոտ շիճուկի ֆոսֆատի մակարդակն ավելի քիչ է նվազում, իսկ ռախիտի կլինիկական պատկերն ավելի քիչ ծանր է, քան հիվանդ տղամարդկանց մոտ:

X-կապակցված գերիշխող ժառանգության բնութագրերը:
Առողջ կնոջ հետ ամուսնացած տղամարդիկ չունեն հիվանդ տղաներ կամ առողջ դուստրեր:
Ֆենոտիպը ժառանգելու 50% ռիսկ ունեն և՛ տղաները, և՛ դուստրերը: Տոհմածառը նման է աուտոսոմային գերիշխող ժառանգությանը:
Տուժած կանայք գրեթե երկու անգամ ավելի շատ են, քան տղամարդիկ, բայց սովորաբար ունեն փոփոխական, բայց ավելի մեղմ ֆենոտիպ:

X քրոմոսոմում տեղակայված գեները, ինչպես նաև ժառանգման աուտոսոմային ռեժիմում, կարող են լինել գերիշխող կամ ռեցեսիվ: X-կապակցված ժառանգության հիմնական առանձնահատկությունը համապատասխան հոր գենի որդուն փոխանցման բացակայությունն է, քանի որ տղամարդիկ, լինելով կիսաձիգ (ունեն միայն մեկ X քրոմոսոմ), իրենց X քրոմոսոմը փոխանցում են միայն դուստրերին։ Եթե ​​գերիշխող գենը տեղայնացված է X քրոմոսոմի վրա, ապա ժառանգության այս տեսակը կոչվում է. X-կապակցված գերիշխող (բրինձ. 12.1.): Դա նրան բնորոշ է։

· Եթե հայրը հիվանդ է, ապա նրա բոլոր դուստրերը հիվանդ կլինեն, և նրա բոլոր որդիները առողջ կլինեն.

· երեխաները հիվանդ են միայն այն դեպքում, եթե ծնողներից մեկը հիվանդ է.

· Առողջ ծնողները կունենան առողջ երեխաներ.

· հիվանդությունը կարող է հետագծվել յուրաքանչյուր սերնդի մեջ.

· եթե մայրը հիվանդ է, ապա հիվանդ երեխա ունենալու հավանականությունը, անկախ սեռից, 50% է.

· և՛ տղամարդիկ, և՛ կանայք հիվանդ են, բայց ընդհանուր առմամբ հիվանդ կանանց մոտ 2 անգամ ավելի շատ կանայք են։

Երբ ռեցեսիվ գենը տեղայնացված է X քրոմոսոմի վրա, կոչվում է ժառանգության տեսակ X-կապակցված ռեցեսիվ. Այն բնութագրվում է.

· Տուժած են հիմնականում տղամարդիկ;

· հիվանդությունը նկատվում է մայրական կողմում գտնվող ծննդկանի արական սեռի հարազատների մոտ.

Որդին երբեք չի ժառանգում իր հոր հիվանդությունը.

· եթե ծնվածը կին է, նրա հայրը անպայման հիվանդ է, իսկ մայրը հետերոզիգոտ վարակակիր է, և նրա բոլոր որդիները հիվանդ են.

· հիվանդ տղամարդկանց և առողջ հոմոզիգոտ կանանց ամուսնության դեպքում բոլոր երեխաները առողջ կլինեն, բայց դուստրերը կարող են հիվանդ տղաներ ունենալ.

· Առողջ տղամարդու և հետերոզիգոտ կնոջ ամուսնության դեպքում հիվանդ երեխա ունենալու հավանականությունը տղաների համար կկազմի 50%, իսկ աղջիկների համար՝ 0%:

Նկար 12.1. X-կապակցված գերիշխող ժառանգությամբ տոհմածառի օրինակ

Սեռի հետ կապված ժառանգության օրինակներ.

X-կապակցված ժառանգություն - հեմոֆիլիա (նկ. 12.2.), դալտոնիկություն:

Հանրահայտ ծագումնաբանության շնորհիվ հնարավոր է եղել հետևել Անգլիայի թագուհի Վիկտորյայից հեմոֆիլիայի գենի ժառանգությանը: Վիկտորիան և նրա ամուսինը առողջ էին։ Հայտնի է նաև, որ նրա նախնիներից ոչ մեկը հեմոֆիլիայով չի տառապել։ Ամենայն հավանականությամբ, Վիկտորիայի ծնողներից մեկի գամետում մուտացիա է տեղի ունեցել: Արդյունքում Վիկտորյա թագուհին դարձավ հեմոֆիլիայի գենի կրողը և այն փոխանցեց իր ժառանգներից շատերին: Բոլոր արու հետնորդները, ովքեր ստացել են X քրոմոսոմ՝ մուտանտի գենով Վիկտորյայից, տառապել են լուրջ հիվանդությամբ՝ հեմոֆիլիայով:

Y-կապակցված ժառանգություն - հիպերտրիխոզ (մազերի աճի բարձրացում ականջի խոռոչում), թաղանթներ մատների միջև:

X- և Y- կապված ժառանգություն - ընդհանուր գունավոր կուրություն:

Նկար 12.2. Հեմոֆիլիա ունեցող ընտանիքի (X-կապակցված ռեցեսիվ ժառանգություն) տոհմը

Սեռի հետ կապված ռեցեսիվ գեներից մեկը հատուկ տեսակի մկանային դիստրոֆիա է առաջացնում (Դումեյնի տիպ): Այս դիստրոֆիան դրսևորվում է վաղ մանկության տարիներին և աստիճանաբար հանգեցնում է հաշմանդամության և մահվան մինչև 20 տարեկանը: Հետևաբար, Դումենի դիստրոֆիա ունեցող տղամարդիկ սերունդ չունեն, իսկ կանայք, ովքեր հետերոզիգոտ են այս հիվանդության գենի համար, միանգամայն նորմալ են: X քրոմոսոմի հետ կապված գերիշխող հատկությունների շարքում կարելի է նշել գենը, որն առաջացնում է արյան մեջ օրգանական ֆոսֆորի անբավարարություն: Արդյունքում, այս գենի առկայության դեպքում հաճախ զարգանում է ռախիտ, որը դիմացկուն է վիտամին A-ի սովորական չափաբաժիններով բուժմանը։ ռեցեսիվ հիվանդություններ. Առողջ տղամարդկանց հետ ինը հիվանդ կանանց ամուսնության մեջ երեխաները կիսով չափ հիվանդ աղջիկներ էին, կեսը՝ տղաներ։ Այստեղ, ըստ գերիշխող գենի ժառանգության բնույթի, X քրոմոսոմներում տեղի է ունեցել պառակտում 1:1:1:1 հարաբերակցությամբ: Մարդու X քրոմոսոմում տեղայնացված գերիշխող գենի մեկ այլ օրինակ այն գենն է, որն առաջացնում է ատամնաբուժական արատ, որը հանգեցնում է ատամի էմալի մգացմանը:

X քրոմոսոմի վրա տեղակայված գեները, ինչպես աուտոսոմային ժառանգականության դեպքում, կարող են լինել գերիշխող կամ ռեցեսիվ: X-կապակցված ժառանգության հիմնական առանձնահատկությունը համապատասխան գենի փոխանցման բացակայությունն է հորից որդի, քանի որ. Տղամարդիկ, լինելով կիսաձիգ (ունեն միայն մեկ X քրոմոսոմ), իրենց X քրոմոսոմը փոխանցում են միայն իրենց դուստրերին։

Եթե ​​գերիշխող գենը տեղայնացված է X քրոմոսոմում, ապա ժառանգության այս տեսակը կոչվում է X-կապակցված գերիշխող: Այն բնութագրվում է հետևյալ ախտանիշներով.

Եթե ​​հայրը հիվանդ է, ապա բոլոր դուստրերը հիվանդ կլինեն, և բոլոր որդիները առողջ կլինեն.

Հիվանդ երեխաները հայտնվում են միայն այն դեպքում, եթե ծնողներից մեկը հիվանդ է.

Առողջ ծնողների հետ բոլոր երեխաները առողջ կլինեն.

Հիվանդությանը կարելի է հետևել յուրաքանչյուր սերնդի մոտ.

Եթե ​​մայրը հիվանդ է, ապա հիվանդ երեխա լույս աշխարհ բերելու հավանականությունը 50% է, անկախ սեռից;

Հիվանդանում են և՛ տղամարդիկ, և՛ կանայք, բայց ընդհանուր առմամբ ընտանիքում հիվանդ կանայք 2 անգամ ավելի շատ են, քան հիվանդ տղամարդիկ։

Երբ ռեցեսիվ գենը տեղայնացված է X քրոմոսոմի վրա, ժառանգության տեսակը կոչվում է X-կապակցված ռեցեսիվ: Կանայք գրեթե միշտ ֆենոտիպիկ առողջ են (կրողներ), այսինքն. հետերոզիգոտներ. Հիվանդության ծանրությունը կախված է վերարտադրողական համակարգի վնասման աստիճանից։ Ժառանգության այս տեսակը բնութագրվում է.

Հիվանդությունը հիմնականում ազդում է տղամարդկանց վրա.

Հիվանդությունը նկատվում է մայրական կողմում գտնվող ծննդկանի արական սեռի հարազատների մոտ.

Որդին երբեք չի ժառանգում իր հոր հիվանդությունը.

Եթե ​​կասկածյալը հիվանդ կին է, ապա նրա հայրն անպայման հիվանդ է, և նրա բոլոր որդիները նույնպես տուժում են.

Հիվանդ տղամարդկանց և առողջ հոմոզիգոտ կանանց ամուսնության դեպքում բոլոր երեխաները առողջ կլինեն, բայց դուստրերը կարող են հիվանդ տղաներ ունենալ.

Հիվանդ տղամարդու և դուստր կրող կնոջ ամուսնության դեպքում՝ 50%-ը հիվանդ է, 50%-ը՝ կրող. որդիներ՝ 50%-ը հիվանդ է, 50%-ը՝ առողջ։

Առողջ տղամարդու և հետերոզիգոտ կնոջ ամուսնության դեպքում հիվանդ երեխա ունենալու հավանականությունը կկազմի 50% տղաների և 0% աղջիկների համար:

Փոխադրող քույրերն ունեն տուժած տղաների 50%-ը և կրող դուստրերի 50%-ը:

X-ռեցեսիվ ժառանգականությամբ տոհմ

X-գերիշխող ժառանգականությամբ տոհմ

Y-կապակցված ժառանգության տեսակը

Հազվագյուտ դեպքերում նկատվում է ժառանգության հայրական կամ հոլանդական տեսակ՝ Y քրոմոսոմի գեներում մուտացիաների առկայության պատճառով։

Ընդ որում, միայն տղամարդիկ են հիվանդանում և Y քրոմոսոմի միջոցով իրենց հիվանդությունը փոխանցում որդիներին։ Ի տարբերություն աուտոսոմների և X քրոմոսոմի՝ Y քրոմոսոմկրում է համեմատաբար քիչ գեներ (ըստ OMIM միջազգային գենային կատալոգի վերջին տվյալների՝ ընդամենը մոտ 40):

Այս գեների մի փոքր մասը հոմոլոգ է X քրոմոսոմի գեներին, մնացածը, որոնք առկա են միայն տղամարդկանց մոտ, մասնակցում են սեռի որոշման և սպերմատոգենեզի վերահսկմանը: Այսպիսով, Y քրոմոսոմի վրա կան SRY և AZF գեները, որոնք պատասխանատու են սեռական տարբերակման ծրագրի համար։

Այս գեներից որևէ մեկի մուտացիան հանգեցնում է ամորձու զարգացման խանգարման և սպերմատոգենեզի արգելափակման, որն արտահայտվում է ազոոսպերմիայում։ Նման տղամարդիկ տառապում են անպտղությամբ, ուստի նրանց հիվանդությունը ժառանգական չէ: Անպտղության գանգատներով տղամարդիկ պետք է հետազոտվեն այս գեներում մուտացիաների առկայության համար: Y քրոմոսոմի վրա տեղակայված գեներից մեկի մուտացիան առաջացնում է իխտիոզի (ձկան կաշի) որոշ ձևեր, և բոլորովին անվնաս ախտանիշ է ականջի մազածածկույթը։

Հատկանիշը փոխանցվում է արական գծով։ Y քրոմոսոմը պարունակում է գեներ, որոնք պատասխանատու են ականջի մազերի աճի, սպերմատոգենեզի (ազոոսպերմիա) և մարմնի, վերջույթների և ատամների աճի արագության համար:

Y-կապակցված ժառանգությամբ տոհմ