Հղիության ընթացքում Դաունի համախտանիշի սահմանման վերլուծություն Ինչ պետք է իմանան Դաունի համախտանիշով երեխաների ծնողները: Դաունի համախտանիշով երեխայի ճանաչողական ոլորտը

Դաունի սինդրոմը պտղի գենետիկ աննորմալությունն է: Հայեցակարգի ընթացքում տեղի է ունենում քրոմոսոմների բաժանման և ձևավորման գործընթաց: Սովորական մարդու մեջ դրանք 46-ն են, իսկ հիվանդի մոտ `եւս մեկը` 47. Նման նորածինները ծնվելուց հետո կոչվում են «արևոտ»: Բայց որքան էլ մեղմ հնչի այս բառը, Դաունիզմն ունի իր տհաճ հատկությունները ՝ դանդաղեցնելով ֆիզիկական և մտավոր զարգացում... Սերն ու ուշադրությունը հիվանդության հիմնական բուժիչն է:

Հետադարձ կապի հետ

Դաունի համախտանիշի նշանները հղիության ընթացքում

Այս պաթոլոգիան ոչ մի կերպ չի արտահայտվում: Ապագա մայրն իրեն նույնքան հիանալի է զգում, որքան սովորական հղիության ժամանակ: Առաջին շաբաթները կնոջը անհանգստություն չեն պատճառում: Համախտանիշը կարող է հայտնաբերվել միայն նշանակված թեստերի ու ուլտրաձայնի միջոցով:

Հնարավոր պաթոլոգիաների պատճառները

Երբ քրոմոսոմների քանակը փոխվում է, խախտվում է մարդու մարմնի ճիշտ կառուցվածքը: Cellsարգացող բջիջներում նկատվում է գենետիկ աննորմալության գործընթաց:

Հղիության ընթացքում Դաունի համախտանիշի պատճառները.

• Կանանց տարիքային խոչընդոտ (35 տարեկանից);
• Heառանգականություն;
• Մարմնի ձախողում քրոմոսոմները բաժանելու ժամանակ;
• Բացահայտված գենետիկական խանգարումներ զույգի մեջ;
• Ոչ առողջ կերպար կյանք;
• Երկու անձի անհամատեղելիություն;
• Գենետիկորեն ձեւափոխված սնունդ ուտելը;
• Էկոլոգիա Թունավոր տարրերի մակարդակի բարձրացում;
• Վիրուսային և վարակիչ հիվանդություններ:

Ինչպես հիշում եք, այս հիվանդությունը փոխանցվում կամ զարգանում է բացառապես գենետիկական մակարդակ... Բժշկությունը տեղում կանգնած չէ, իսկ պտղի անոմալիաները կարելի է որոշել հղիության 9-րդ շաբաթից: Պաթոլոգիայի հայտնաբերման հիմնական մեթոդները ներկայացված են աղյուսակում:

Ինչպե՞ս բացահայտել Դաունի համախտանիշը հղիության ընթացքում.

• Screenուցադրման թեստ NIPT - համայնապատկեր (9-րդ շաբաթից)

Հղիության ընթացքում Դաունի համախտանիշի համար թեստը կատարվում է երակից վերցված մոր արյան ԴՆԹ-ի վերլուծության հիման վրա: Արդյունքը 99% ճշգրիտ է և թույլ կտա ձեզ պարզել զարգացող պտղի քրոմոսոմային ցանկացած աննորմալություն: Բայց այս թեստը հարմար չէ բազմակի հղիության համար:

• Ուլտրաձայնային հետազոտություն (13-14 շաբաթ)

Ուլտրաձայնի վրա, Դաունի սինդրոմը հղիության ընթացքում արտահայտվում է հետևյալ նշաններով. Երբ տարածքում հայտնաբերվում է թանձր օձիք (ավելի քան 3 մմ) և գլխի մասում ոսկորների ձևավորման փոփոխություն, դա վկայում է պտղի պաթոլոգիայի մասին: Նաև երակի միջոցով արյան հոսքի խախտում, ընդլայնված միզապարկ, սրտի շեմ և ուժեղ սրտի բաբախում (րոպեում 180 հարվածից): Ուլտրաձայնային սկանավորման ոլորտի մասնագետները հեշտությամբ կբացահայտեն ցանկացած խախտում:

• Խորիոնիկ բիոպսիա (10-12 շաբաթ)

Տհաճ ընթացակարգերից մեկը: Այն իրականացնելուց հետո մարմինը կարող է մերժել պտուղը: Ապարատային վիրահատություն `սարքի (անձրևանոց) արգանդի ներթափանցմամբ, որը կզզմի մանրաթելը վերլուծության համար: Այն զննելուց հետո բժիշկը կորոշի քրոմոսոմների ճշգրիտ թիվը:

• Հղիության ընթացքում Դաունի համախտանիշի համար ամնիոտիկ հեղուկի վերլուծություն (, 17-22 շաբաթ)

Ասեղով հատուկ ապարատով գինեկոլոգը ծակում է որովայնը `մտնելով սաղմի բնակելի միջավայր, վերլուծության համար վերցնում է ամնիոտիկ հեղուկը: Մանրակրկիտ լաբորատոր փորձարկումներից հետո այն տալիս է արդյունքները: Պրոցեդուրան իրականացվում է բացառապես 35 տարեկանից բարձր կանանց համար, և կան նախադրյալներ այս հիվանդության համար:

• Վերազննում թեստ (16-18 շաբաթ)

Այն իրականացվում է լրացուցիչ քրոմոսոմ հայտնաբերելու դեպքում, ինչը կարող է հանգեցնել անդառնալի պաթոլոգիայի: Վերլուծությունը հիմնված է բացառապես արյան վրա ապագա մայրիկ.

Եթե \u200b\u200bերեխայի ձեւավորման մեջ նվազագույն թերություններ եք հայտնաբերել, մի խուճապեք, խորհրդակցեք բժշկի հետ և հետևեք նրա ցուցումներին:

Ո՞րն է Դաունի համախտանիշի ռիսկը:

Առողջ մարմնով պաթոլոգիա ունեցող երեխա լույս աշխարհ բերելու ռիսկը 1: 2000 է: 35 և ավելի բարձր տարիքի ապագա ծնողների համար ցուցանիշը 1: 100 է, 45-ից հետո հիվանդ երեխա լույս աշխարհ բերելու հավանականությունն աճում է 20% -ով: Պտղաբերության վիճակագրության համաձայն, յուրաքանչյուր 700-800 երեխա ունի Դաունի համախտանիշ:

Հիվանդությունը զարգանում է և արտահայտվում բարդության տարբեր փուլերում. Մեղմ և դժվար: Մեղմ տեսքով ազդում են օրգանների և մարմնի 10% -ը, իսկ ծանր ձևով `մինչև 50%: Որքան ցածր է հիվանդության տոկոսը, այնքան մեծ են վերականգնման հնարավորությունները:

«PRISCA» բժշկական ծրագրի օգնությամբ համակարգչում կարող եք հաշվարկել Դաունի համախտանիշի և այլ պաթոլոգիաների ռիսկը: Տվյալները հավաքվում են.

• Մայրի քանի լրիվ տարի;
• Քաշը շփման պահին;
• Որն է հղիության տարիքը;
• Գինեկոլոգի կողմից ուլտրաձայնային հետազոտության և հետազոտության արդյունքը;
• Քրոնիկ հիվանդությունների առկայություն (շաքարային դիաբետ, ՄԻԱՎ);
• Վատ սովորություններ;
• Հղիության տեսակը (մեկ կամ բազմակի):

Հաշվի առնելով վերը նշված գործոնները ՝ ծրագիրը որոշելու է երեխայի մոտ բնածին պաթոլոգիայի ռիսկը:

Անկասկած, կա վիժման վտանգ, բայց ոչ բոլոր ապագա մայրերը կարող են դիտավորյալ սպանել նորածնին: Որոշ կանայք մեծ վախ ունեն այդպիսի երեխաների հանդեպ և չեն կարող ամուր ընկալել խնդրի էությունը և դրա հետևանքները: Միայն կինը որոշում է դադարեցնել հղիությունը, բժիշկը չպետք է որևէ կերպ ազդի նրա որոշման վրա: Գինեկոլոգը պարտավոր է պատմել և բացատրել. Ինչպիսի՞ նորածին է լույս աշխարհ գալու, առողջական խնդիրներ, զարգացման և կրթության ինչպիսի՞ դժվարություններ են հնարավոր:

Եթե \u200b\u200bանցած թեստերը դրական արդյունք են տվել, և դուք վստահ չեք ձեր ունակություններին, ապա Դաունի համախտանիշի հայտնաբերումից հետո հղիության դադարեցումը հնարավոր է միայն մինչև 22 շաբաթ: Եթե \u200b\u200bժամկետն ավելի երկար է, դա կարող է հանգեցնել առողջական լուրջ խնդիրների:

Որո՞նք են երեխայի ծննդյան նշանները:

Դժվար չի լինի որոշել նման երեխաների պաթոլոգիան: Կան բազմաթիվ նշաններ, մասնավորապես ՝

• Նվազեցված գանգ;
• Հարթեցված դեմք;
• Ականջի և քթի փոփոխված ձև;
• Դեմքի փոքր մասեր (բերան, կզակ);
• Կրճատված պարանոցը ծալքերով;
• Փոքր ու այտուցված մատներ (ափի);
• Թույլ ֆիզիկական ձև;
• Բերանի անընդհատ բացում;
• Աննշան շողոքորթություն;
• Հարթ քիթ;
• Ընդլայնված շրթունքներ;
• Լայն ոտք;
• Բերանի խոռոչի սխալ կառուցվածքը (ատամների համաչափության բացակայություն):

Դաունի համախտանիշով ծննդյան ժամանակ այս բոլոր ախտանիշները կարող են անմիջապես դիտվել երեխայի մոտ: Բայց մի շտապեք եզրակացնել, միայն գենետիկական վերլուծությունը կկարողանա ճշգրիտ պատմել և որոշել պաթոլոգիան:

Արեւոտ երեխաները գերազանց ունակություններ ունեն, նրանք նուրբ են ու սիրող: Մշտական \u200b\u200bֆիզիկական ակտիվությամբ և զարգացման խաղերով, տեխնիկայով նրանք ձեզ կուրախացնեն գերազանց արդյունքներով: Հիմնական բանը `սիրել ձեր արյունը, և դա ձեզ կփորձի դրական հաջողություններով:

Հղիության ընթացքում Դաունի համախտանիշի նշանների նույնականացման մասին ավելին իմացեք տեսանյութում.

Հետադարձ կապի հետ

Դաունի համախտանիշը գենետիկ պաթոլոգիա է, որը բնութագրվում է 47 քրոմոսոմի առկայությամբ 46-ի փոխարեն: Սովորաբար, յուրաքանչյուր զույգ քրոմոսոմ ներկայացված է երկու օրինակով, ընդհանուր առմամբ 23 զույգ քրոմոսոմով: Դաունի համախտանիշում քրոմոսոմների 21-րդ զույգը պարունակում է 3 օրինակ (տրիզոմիա. Դաունի համախտանիշը համարվում է հազվագյուտ հիվանդություն և տեղի է ունենում մոտավորապես 1 անգամ 700 ծնունդում, մինչդեռ այն հանդիպում է նույն հաճախականությամբ երկու սեռերի մոտ: diagnամանակակից ախտորոշիչ մեթոդները կարող են հայտնաբերել Դաունի համախտանիշը հղիության ընթացքում: այս կնոջը կարող է առաջարկել դադարեցնել հղիությունը ՝ հիվանդ երեխայի ծնունդը կանխելու համար:

Դաունի համախտանիշ. Հղիության ընթացքում առաջացող պատճառները

Հղիության ընթացքում Դաունի համախտանիշի պատճառները քրոմոսոմների պաթոլոգիաների առաջացման մեջ են: Այս պաթոլոգիան կարող է զարգանալ նույնիսկ բացարձակ առողջ ծնողների մոտ: Հղիության ընթացքում Դաունի համախտանիշի պատճառը 21-րդ քրոմոսոմի կամ բոլոր քրոմոսոմների կամ քրոմոսոմի որոշ մասերի գենետիկ նյութի լրացուցիչ պատճենի ձևավորումն է: Հղիության ընթացքում Դաունի համախտանիշի պատճառները ոչ մի կերպ կապված չեն շրջակա միջավայրի, ծնողների կենսակերպի, դեղորայք ընդունելու և այլ բացասական երեւույթների հետ: Հղիության ընթացքում Դաունի համախտանիշը պատահական քրոմոսոմային աննորմալության արդյունք է, որը հետագայում հնարավոր չէ կանխել կամ փոխել: Հետեւաբար, հղիության ընթացքում Դաունի սինդրոմի զարգացման հետ մեկտեղ չպետք է փնտրել մեղավորին կամ մեղադրել սիրելիներին այս քրոմոսոմային աննորմալության առաջացման համար:

Այնուամենայնիվ, ըստ բազմաթիվ ուսումնասիրությունների, կա հղիության ընթացքում Դաունի համախտանիշի զարգացման ռիսկը մեծացնող մի շարք գործոններ.

• կնոջ տարիքը 35-ից բարձր է;
• տղամարդու տարիքը 42-ից բարձր է;
• սերտորեն կապված ամուսնություններ;
• վատ սովորություններ, որոնք կարող են ազդել գենետիկ նյութի որակի վրա (ծխելը, թմրանյութերը, ալկոհոլը):

Դաունի համախտանիշ. Նշանները հղիության ընթացքում

Դաունի համախտանիշը, որի նշանները հղիության ընթացքում կարող են հայտնաբերվել միայն գործիքային և լաբորատոր հետազոտությունների արդյունքներով, ունի բնութագրական առանձնահատկություններ: Հղիության ընթացքում Դաունի համախտանիշի նշանները 12-14 շաբաթ հղիության շրջանում քթի ոսկորի ձևավորման կամ դրա բացակայության խանգարումն է, օձիքի տարածության ընդլայնումը, կմախքի ոսկորների թուլացումը և գլխուղեղի անոթային ցանցի նորագոյացությունների առաջացումը:

Լաբորատոր ախտորոշիչ տվյալները կարող են բացահայտել Դաունի համախտանիշը վաղ ամսաթվերը հղիություն Եթե \u200b\u200bախտորոշումը չի իրականացվել կամ որոշվել է պահպանել հղիությունը, Դաունի սինդրոմը ավելի ցայտուն է դառնում հինգերորդ ամսվա վերջին: Դաունի սինդրոմի նշաններն արդեն տարբերվելու են երեխայի բնորոշ արտաքին տեսքով, որը կարելի է տեսնել ուլտրաձայնի վրա. Հարթ դեմք ՝ թեք աչքերով, մեծ լեզու, լայն շրթունքներ և գլխի մեծ ձև: Բացի այդ, Դաունի համախտանիշի նշան է կարճ պարանոցը, կցված բլթակներով ցածր տեղակայված ականջները: Վերին և ստորին վերջույթները կկրճատվեն, և ոտքի ոսկորները կմեծանան: Կա փոքր մատների բնորոշ կորություն և կարճացում: Դաունի համախտանիշի ընդհանուր նշանը երեխայի ներքին օրգանների ՝ սրտի, երիկամների, լյարդի, ուղեղի արատների առկայությունն է:

Հղիության ընթացքում Դաունի համախտանիշի արյան ստուգում

Հղիության ընթացքում Դաունի համախտանիշի ուլտրաձայնային հետազոտությունը և կենսաքիմիական արյան թեստը նախածննդյան զննում են կազմում առաջին և երկրորդ եռամսյակների համար: Սքրինինգը կատարվում է բոլոր հղի կանանց համար ՝ անկախ առողջության կարգավիճակից և տարիքից: Սքրինինգը կարող է նաև բացահայտել այլ գենետիկական հիվանդություններ, ինչպիսիք են Էդվարդսի սինդրոմը, նյարդային խողովակի արատները, Պատաուի սինդրոմը և այլն: Բնականաբար, կինն է որոշում `էկրանավորվելը, թե ոչ:

Հղիության ընթացքում Դաունի համախտանիշի ուլտրաձայնային և արյան թեստերի արդյունքները ապագա ծնողներին թույլ են տալիս ժամանակին որոշում կայացնել հղիության հետագա զարգացման վերաբերյալ: Ստանալով ուսումնասիրության հաստատում, ներառյալ հղիության ընթացքում Դաունի համախտանիշի արյան ստուգումը, պաթոլոգիայի առկայության մասին, կինը կարող է դադարեցնել հղիությունը: Վաղ փուլերում պաթոլոգիայի հետ ընդհատումը շատ ավելի քիչ վնաս է հասցնում կանանց մարմնին:

Եթե \u200b\u200bծնողները որոշեն հղիությունը պահել Դաունի համախտանիշով երեխայի հետ, ապա նախածննդյան զննումը թույլ կտա ձեզ պարզել դա ավելի շատ տեղեկություններ երեխայի վիճակի մասին: Արդեն Դաունի համախտանիշ ունեցող երեխայի հետ հղիության ընթացքում ապագա ծնողները կկարողանան նախապատրաստվել ապագա դժվարություններին, հանդիպել մասնագետների հետ և նրանցից խորհուրդ տալ խորհրդատվություն ստանալու մասին և գտնել հատուկ զարգացման խմբեր հաշմանդամ երեխաների համար:

Առաջին և երկրորդ եռամսյակների զննումը պետք է իրականացվի հղիության որոշակի փուլերում `համապատասխանաբար 11-ից 13 շաբաթ (ներառյալ) և 16-ից 18 շաբաթ (ներառյալ): Առաջին եռամսյակի զննումը ներառում է ուլտրաձայնային և արյան թեստեր.

• մանյակային տարածության հաստության ուլտրաձայնային որոշում;
• մարդու քորիոնիկ գոնադոտրոպինի (β-hCG) β-ենթաբաժնի մակարդակը մայրական երակային արյան մեջ;
• pAPP-A (հղիության հետ կապված պլազմային սպիտակուց A) մակարդակը արյան պլազմայում:

Հետազոտության արդյունքները մուտքագրվում են ծրագրի մեջ `հաշվարկելու ՀՀՇ. Արդյունքի միջինից շեղման աստիճանը, որը հաշվի է առնում բնակչությունը և հղիության տարիքը: HCG- ի β- ենթաբլոկների Դաունի համախտանիշի արյան ստուգման արդյունքը ցույց կտա ավելացված արժեքներ. Ավելի քան 2 MoM: PAPP-A մակարդակի արյան ստուգումը ցույց կտա պաթոլոգիայի առկայությունը 0,5 MoM- ից պակաս արժեքներում: Դաունի համախտանիշում օձիքի տարածության հաստությունը գերազանցում է 3 մմ-ը:

Երկրորդ եռամսյակի սքրինինգի ընթացքում հղիության ընթացքում արյունը հետազոտվում է Դաունի համախտանիշի համար `ըստ հետեւյալ ցուցանիշների.

• արյան մեջ ընդհանուր hCG մակարդակը;
• hCG- ի ազատ β- ստորաբաժանման մակարդակը;
• ինհիբին A;
• ազատ էստրիոլ (E3);
• ալֆա-ֆետոպրոտեին (AFP):

Դաունի համախտանիշի համար արյան ստուգման արդյունքը hCG մակարդակի համար գերազանցում է 2 MoM- ը: HCG- ի ազատ β- ստորաբաժանման մակարդակի համար արյան ստուգման արդյունքը գերազանցում է 2 MoM- ը: Ինհիբին Ա մակարդակը Դաունի համախտանիշում կգերազանցի 2 MoM- ը: Ազատ էստրիոլի մակարդակը ցածր է 0.5 ՄՄ-ից, ACE- ն `0.5 ՄՄ-ից պակաս:

Երկրորդ եռամսյակում հղիության ընթացքում Դաունի սինդրոմի ուլտրաձայնային վերլուծությունը ցույց կտա զգալիորեն փոքր պտուղ, քթի ոսկրի կրճատում կամ բացակայություն, կոկորդի և ազդրերի ոսկորների կրճատում, պորտալարի մեկ զարկերակ և սրտի բաբախում:

Screenուցադրումների ժամանակ հղիության ընթացքում արյունը Դաունի համախտանիշի համար պետք է նվիրել ուլտրաձայնային հետազոտությունից հետո նույն օրը և հաջորդ օրը: Արյունը վերցվում է դատարկ ստամոքսի վրա, գերադասելի է առավոտյան: Վերջին կերակուրից մինչև արյան ընդունումը պետք է անցնի առնվազն 8 ժամ: Վերլուծությունից առաջ կարող եք խմել միայն մաքուր մաքուր ջուր:

Ուլտրաձայնային հետազոտությունը և կենսաքիմիական արյան ստուգումը հղիության ընթացքում Դաունի համախտանիշի համար հնարավորություն են տալիս 90% դեպքերում կասկածել պաթոլոգիայի զարգացման վրա: Ըստ ուսումնասիրության արդյունքների, ինչպես նաև կնոջ անամնեզի վերաբերյալ հարցաթերթիկի տվյալների (լրացվում է ցուցադրությունների ընթացքում) հաշվարկվում են պաթոլոգիայի զարգացման հնարավոր ռիսկերը: Հղիության ընթացքում Դաունի համախտանիշը հաստատելու համար կնոջը նշանակվում են հետազոտության ինվազիվ մեթոդներ (ամնիոցենտեզ և այլն):

Մայրական արյան մեջ պտղի ԴՆԹ-ի բեկորները հետազոտելու ոչ ինվազիվ մեթոդը թույլ է տալիս հայտնաբերել Դաունի համախտանիշը հղիության սկզբում: Դաունի համախտանիշի ախտորոշումը հիմնված է երեխայի ԴՆԹ-ի գենոմի ամբողջ հաջորդականության վրա: Հղիության մեջ Դաունի համախտանիշի ոչ ինվազիվ ուսումնասիրությունն իրականացվում է վերջին սերնդի հաջորդականացնողների միջոցով `հետագա մաթեմատիկական վերլուծությամբ, ինչը այս մեթոդը դարձնում է առավել հուսալի` 99.9%:

Դաունի համախտանիշի վերլուծություն հղիության մեջ. Ամնիոցենտեզ

Երկար ժամանակ հղիության ընթացքում Դաունի համախտանիշի միայն մեկ թեստ համարվել է միակ մեթոդը ՝ ամնիոցենտեզ: Սա ինվազիվ պրոցեդուրա է, որը ենթադրում է ամնիոտիկ պարկի ծակում: Պունկցիայի նպատակը ձեռք բերելն է ամնիոտիկ հեղուկ որին հաջորդում է լաբորատոր ուսումնասիրությունը: Հղիության ընթացքում Դաունի համախտանիշի վերաբերյալ վերլուծությունը կատարվում է բարակ ասեղի միջոցով, որը մանրադիտակի ծակոցով ներթափանցում է հղի կնոջ որովայնը:

Ամնիոցենտեզը կարող է 99% ճշգրտությամբ հայտնաբերել Դաունի սինդրոմը, Էդվարդսի սինդրոմը, ցիստիկ ֆիբրոզը, մանգաղ բջջային անեմիան և այլ հիվանդություններ: Սովորաբար ամնիոցենտեզը կատարվում է հղիության 1-ին և 2-րդ եռամսյակում: Դաունի սինդրոմի այս վերլուծության ցուցիչն է պաթոլոգիաների զարգացման ռիսկի գործոնների առկայությունը. Կնոջ տարիքը 35-ից բարձր է, նախածննդյան զննումի անբավարար արդյունքները, պտղի անոթային կիստաների առկայությունը և այլն:

Դաունի համախտանիշի հղիության թեստը սովորաբար չի օգտագործվում: Ի տարբերություն ուլտրաձայնի, որը չի վնասում հղիությանը, ամնիոցենտեզը կարող է առաջացնել վիժում և վարակ: Հետևաբար, ամնիոցենտեզը նշանակվում է Դաունի սինդրոմի և այլ հիվանդությունների համար `ախտորոշումը հաստատելու կամ մերժելու համար:

Այս ընթացակարգը սահմանելիս դրա իրականացման վերաբերյալ վերջնական որոշումը պատկանում է հղի կնոջը: Եթե \u200b\u200bհղի կինը բարոյապես և նյութապես պատրաստ չէ դաստիարակել պաթոլոգիա ունեցող երեխա, ապա ախտորոշումը պարզելու համար ամնիոցենտեզը պետք է արվի հնարավորինս շուտ: Եթե \u200b\u200bԴաունի համախտանիշը հաստատվի, ապա հղիության դադարեցումը խորհուրդ է տրվում, որն ավելի անվտանգ է վաղ փուլերում: Եթե \u200b\u200bկինը նախատեսում է պահել երեխային, անկախ ախտորոշման հաստատումից, հղիության ընթացքում Դաունի համախտանիշի թեստը կտրամադրի անհրաժեշտ տեղեկատվություն `ծնողներին պաթոլոգիա ունեցող երեխայի ծննդյան նախապատրաստման համար:

Հղիության ընթացքում Դաունի համախտանիշի համար թեստը կատարվում է ուլտրաձայնային ուղեցույցով `ծակման տեղն ընտրելու համար: Պունկցիան ցանկալի է իրականացնել արտամարմնային պլասենցիա `պորտալարի հանգույցներից զերծ վայրում: Եթե \u200b\u200bանհրաժեշտ է ասեղը փոխպատվաստել մտցնելը, ծակելու համար ամենաբարակ հատվածը հայտնաբերվում է պլասենցայում: Հղիության ընթացքում Դաունի համախտանիշի թեստը կատարվում է 18-22G ասեղների միջոցով: Սովորաբար ընթացակարգը կատարվում է օգտագործելով ծակող ադապտեր, որը թույլ է տալիս վերահսկել մոնիտորի էկրանին ասեղի շարժման և սուզման հետագիծը: Համոզվելուց հետո, որ ասեղը գտնվում է անհրաժեշտ խոռոչում, դրան կցվում է ներարկիչ և վերցվում ցանկապատ պահանջվող գումարը ամնիոտիկ հեղուկ: Դրանից հետո ասեղը հանվում է արգանդի խոռոչից: Ամբողջ ընթացակարգը տևում է մոտ 15 րոպե: Ասեղի ներմուծման ընթացքում կինը կարող է փոքր անհանգստություն զգալ, որովայնի շրջանում ճնշման զգացում: Շատ հաճախ, ընթացակարգը ուժեղ չի առաջացնում ցավ ուստի ցավազրկում չի պահանջում: Պրոցեդուրայից հետո պտղի վիճակը գնահատվում է սրտի բաբախյունը չափելու միջոցով: Ամնիոտիկ հեղուկի վերլուծության արդյունքը հայտնի կդառնա մոտ երկու շաբաթ անց:

Հղիության ընթացքում Դաունի համախտանիշի վրա հետազոտվելուց հետո կինը պետք է օրվա մնացած մասն անցկացնի միայնակ ՝ նախընտրելով հանգստյան օր: Առաջին 2-3 օրվա ընթացքում դուք չպետք է բարձրացնեք նույնիսկ փոքր կշիռներ և սեքսով զբաղվեք: Պրոցեդուրայից հետո հաջորդ 1-2 օրվա ընթացքում կինը կարող է որովայնում փոքր կծկումներ զգալ, այս վիճակը նորմալ է համարվում: Անհրաժեշտ է շտապ դիմել բժշկի, եթե ջղաձգությունները մեծանում են, արյունոտ կամ առատ ջրալի արտանետում է առաջանում:

Սկսեք ձեր ճանապարհորդությունը դեպի երջանկություն - հիմա՛:

Հղիության ժամանակակից մոնիտորինգի ծրագիրը նախատեսում է պերինատալ շրջանում կնոջ երեք պարտադիր զննում: Համապարփակ հետազոտության հիմնական նպատակը կանանց և երեխաների առողջության որակի վերահսկումն է, ինչպես նաև հնարավոր բնածին արատների և զարգացման անոմալիաների հայտնաբերումը:

Գենոմային պաթոլոգիաները, ինչպիսիք են Էդվարդսի սինդրոմը, Թըրների սինդրոմը, Դաունի սինդրոմը ուլտրաձայնի վրա, ախտորոշվում են 91% ճշգրտությամբ: Սա թույլ է տալիս կնոջը որոշել `դադարեցնել կամ պահպանել հղիությունը: Պտղի խիստ գենետիկ վնասի նշանները որոշվում են առաջին կամ երկրորդ զննումում, երբ աբորտի հավանականությունը դեռ հնարավոր է (մինչև 22 շաբաթ): Ապագայում, եթե կինը հրաժարվի հայտնի հիվանդ երեխա ունենալուց, գինեկոլոգը կարող է առաջարկել միայն արհեստական \u200b\u200bծննդաբերություն: Նման ընթացակարգը անվտանգ չէ, ցավոտ և կարող է լուրջ վնաս հասցնել հոգեբուժությանը:

Դաունիզմ

Դաունիզմը սեռ կամ էթնիկ պատկանելություն չունի և բուժելի չէ: Դաունի համախտանիշով երեխա մեծացնելու գործընթացում դուք կարող եք ուղղել նրա վարքը զարգացման հատուկ ծրագրերի օգնությամբ, բայց գենոմիկական սինդրոմից չեք կարող ազատվել: Դաունիզմի առաջացումը պայմանավորված է ներարգանդային քրոմոսոմային անբավարարությամբ: Առողջ օրգանիզմի քրոմոսոմների ամբողջական հավաքածուն 46 հատ է:

Դաունի սինդրոմում ձեւավորվում է քսանմեկերորդ քրոմոսոմի լրացուցիչ պատճեն, որի արդյունքում կան դրանցից 47-ը: Հիվանդության պատճառները չեն որոշվում, բայց հաստատվել է, որ դրանք չեն բխում շրջակա միջավայրի գործոնների բացասական ազդեցությունից, հոգեսոմատիկ առողջությունից կամ ծնողների ընկերային ապրելակերպից: Հիվանդությունը կոչվում է «բնության սխալ», որը հնարավոր չէ կանխատեսել և կանխել:

Գործոններ, որոնք որոշում են մուտացիայի ենթարկված քրոմոսոմով երեխա ունենալու ռիսկը.

• ժառանգական գենետիկ շեղումներ (հիվանդությունը ուղղակիորեն չի ժառանգվում, բայց եթե մայրը գենետիկ հիվանդություններ ունի, ծնվելու հավանականությունը մեծ է);
• ապագա մոր տարիքը: 35 տարեկանից բարձր կանանց մոտ ռիսկի հնգապատիկ աճ կա 25-ամյա տիկնանց համեմատությամբ: 45 տարեկանում այս ցուցանիշը 50 է.
• ուժեղ ճառագայթահարում (գործոնը մանրակրկիտ ուսումնասիրված չէ);
• անբարենպաստ մանկաբարձական և գինեկոլոգիական պատմություն (բազմաթիվ վիժումներ և բաց թողնված հղիություններ):

21-րդ քրոմոսոմի անոմալիան պաթոլոգիայի հիմնական պատճառն է

Բազմակի հղիության դեպքում հիվանդությունն ազդում է ինչպես նույնական երկվորյակների, այնպես էլ միայն մեկի վրա, եթե երեխաները եղբայրական են: Քրոմոսոմային մուտացիայի հետ մի քանի անգամ ավելանում է հղիության ինքնաբուխ դադարեցման և դեռ երեխայի ծնվելու սպառնալիքը:

Ուլտրաձայնային հետազոտություն պերինատալ շրջանում

Հղի կնոջ ուլտրաձայնային հետազոտությունը պերինատալ սկրինինգի պարտադիր պահերից մեկն է: Եթե \u200b\u200bերեխային կրելու գործընթացն աննկատելի է, յուրաքանչյուր եռամսյակում մեկ անգամ կատարվում է ուլտրաձայնային հետազոտություն: Բարդ հղիության դեպքում բժիշկը նշանակում է լրացուցիչ ուլտրաձայնային ընթացակարգեր: Ուլտրաձայնային ալիքները անվտանգ են երեխայի և մոր համար, հետևաբար, ուսումնասիրությունը չի սահմանափակում նիստերի հաճախականությունը:

Ախտորոշումն իրականացվում է որովայնի խոռոչի մեթոդով (արտաքին) `առանց կնոջ և պտղի անհանգստություն պատճառելու:

Ուլտրաձայնի տեսակները

Սկանավորումը կարող է իրականացվել մի քանի եղանակով.

• 2-D ուլտրաձայնային - սեւ ու սպիտակ պատկեր, միայն բժշկական մասնագետը (ուլտրաձայնային բժիշկը) կարող է վերծանել հարթ պատկերը;
• 3-D ուլտրաձայնային - սենսորից ստացված տվյալները մշակում են համակարգչային ծրագիր, մոնիտորի վրա պրոյեկտվում է սաղմի եռաչափ պատկեր;
• 4-D- մեթոդ. Էկրանը ցուցադրում է երեխային եռաչափ պրոյեկցիայի միջոցով, մինչդեռ դուք կարող եք դիտել նրա շարժումները արգանդում:

Վերջին երկու տարբերակներում ընթացակարգը տևում է ավելի երկար ժամանակ: Նողների խնդրանքով բժիշկը կարող է տպել նորածնի լուսանկարը: Մոր և երեխայի առողջության հետ կապված լուրջ խնդիրներ կանխելու համար, պերինատալ շրջանում խստիվ արգելվում է անտեսել ուլտրաձայնային հետազոտությունը:

Առաջին եռամսյակի ախտորոշում

Երբ իրականացվում է 10-ից 14 շաբաթ, բժիշկը գնահատում է ֆետոմետրիան (երեխայի ընդհանուր չափը), նրա դիրքը արգանդում և հղիության բնույթը: Դաունիզմը բացահայտելու համար օգտագործվում են որոշակի մարկերներ (նորմատիվ ցուցանիշներ), որոնց հետ համեմատվում է ուսումնասիրության իրական պատկերը:

Հիմնական որոշիչ մարկերներն են.

• TVP (հաստությամբ օձիքի տարածության չափը): Պարանոցի սաղմի մաշկի տակ գտնվող հեղուկի քանակի ստանդարտ ցուցիչը չպետք է գերազանցի 2.7 մմ-ը: Դաունի համախտանիշում TVP- ն զգալիորեն ավելացել է.
• վերին ծնոտի չափը. Ուլտրաձայնի վրա երեխայի կարճ վերին ծնոտը հստակ երեւում է, ինչը բնութագրական առանձնահատկություն դունիզմ;
• ականջների արտաքին մասի անատոմիական կառուցվածքը: Թերզարգացած ականջները գենոմային աննորմալության կասկածի հիմքեր են.
• Սրտի բաբախում (ռիթմ կամ սրտի բաբախում);
• հիմնական քթի ոսկորի բացակայություն: Դաունները, որպես կանոն, ունեն հարթեցված դեմքի ձև: Այս նշանը ցույց է տալիս պաթոլոգիայի առկայությունը:

Առաջին եռամսյակում երեխայի համար հետեւյալ ցուցանիշները նորմալ են համարվում.

Տախիկարդիան (սրտի կաթվածի ավելացումը) չի պատկանում սինդրոմի հիմնական ախտանիշներին, բայց կարող է անուղղակի լինել: Փորձառու բժիշկը չի անտեսի այս ցուցանիշը: Բժշկական տվյալների համաձայն, Դաունի համախտանիշի որոշման ճշգրտությունը նախնական հետազոտության ընթացքում կազմում է մոտ 90%:

Դաունիզմի ախտանիշ (քթի մեջ ոսկոր չկա) 2-D ուլտրաձայնային պատկերում

Երկրորդ եռամսյակի սկանավորում

Հղիության երկրորդ եռամսյակում Դաունիզմի սահմանումն իրականացվում է հետևյալ ցուցանիշների համաձայն.

• քթի ոսկորների հիպոպլազիա (թերզարգացում): Քիթը տեսանելի չէ մոնիտորի էկրանին, քանի որ դրա չափը չի գերազանցում 2,5-3 մմ-ը.
• սրտի հիվանդություն. Աուտոզոմային համախտանիշով երեխաները տառապում են սրտի պաթոլոգիաներից դեպքերի կեսից ավելին;
• երկարությամբ ազդրերի, ilium- ի և humerus- ի չափի նորմայի հետ անհամապատասխանություն: Պատկերում այդ ցուցանիշները զգալիորեն թերագնահատված են:

Բացի այդ, բժիշկը կարող է տեսնել այլ ներքին օրգանների ֆունկցիոնալության և չափի խախտում: Գենետիկ աննորմալությունը բնութագրվում է փոփոխություններով. Ուղեղային կառուցվածքներ (գլխուղեղի հիպոպլազիա, ճակատային բլթակներ), Միզապարկ (մարմնի չափի բարձրացում):

Ուլտրաձայնային հետազոտությունը կարո՞ղ է 100% վստահությամբ որոշել Դաունի համախտանիշը: Այո, կարող եք, բայց միայն երրորդ եռամսյակում, երբ տեսողական նշանները դառնում են բացարձակ: Արհեստական \u200b\u200bծննդաբերության միջոցով հղիությունը դադարեցնելու կամ անառողջ երեխա լույս աշխարհ բերելու որոշումը մնում է ծնողների վրա: Բժիշկը կարող է միայն խորհուրդ տալ, բայց ոչ պնդել որևէ պաշտոնում:

Լրացուցիչ վերլուծություններ

Theամկետի առաջին կեսին ենթադրյալ պաթոլոգիան հաստատելու կամ հերքելու համար, բացի պտղի ուլտրաձայնից, կինն անցնում է արյան ստուգում հորմոնալ կենսաքիմիայի համար և անցնում է ամնիոտիկ հեղուկի և պլասենցայի վիճակի ինվազիվ փորձարկում:

Արյան ստուգում

Դաունի սինդրոմը որոշվում է հետևյալ արյան պարամետրերի համեմատական \u200b\u200bարդյունքներով.

• Ալֆատոպրոտեին (AFP սպիտակուց): Երեխային անհրաժեշտ սննդանյութերով ապահովելու համար պատասխանատու է: Գենոմիկական սինդրոմի վերլուծությունը ցույց է տալիս ցածր մակարդակ;
• Մարդու քորիոնիկ գոնադոտրոպին (hCG), այլապես «հղիության հորմոն»: Այն արյան մեջ հայտնվում է երկրորդ եռամսյակից: Դաունիզմի հետ դա գերագնահատված է.
• Ազատ էստրիոլ (EZ): Իգական սեռական հորմոն: Որոշում է արգանդի վիճակը և զարգացումը և արգանդափողային արյան շրջանառությունը: Քրոմոսոմային անոմալիաներով այն կրճատվում է:

Լաբորատոր հետազոտությունների արդյունքները զգալիորեն մեծացնում են ախտորոշման ճշգրտությունը:

Կենսաբանական նյութի փորձարկում

Ինվազիվ փորձարկումն ավելի տեղեկատվական է: Եթե \u200b\u200bուլտրաձայնային հետազոտությունը ցույց է տվել սինդրոմի առկայությունը, ապա պետք է անցնեն հետևյալ թեստերը.

• արտաքին պտղի մեմբրանի բիոպսիա (քորիոն): Առաջին զննումում ուսումնասիրվում է ժամանակավոր օրգանի մի փոքր բեկոր;
• պլասենցիայի բիոպսիա: Պլասենցիայի բջիջների գնահատում 14-20 շաբաթ ժամանակահատվածում;
• ամնիոցենտեզ Հղիության 18-րդ շաբաթից հետո կատարված ամնիոտիկ (ամնիոտիկ) հեղուկի ծակած բիոպսիա;
• կորդոցենտեզ (պորտալարի անոթների ծակում): Այն իրականացվում է որովայնի նախորդ որովայնի պատի միջոցով ՝ ուլտրաձայնային հսկողության ներքո: Իրականացումը հնարավոր է միայն ժամկետի երկրորդ կեսին:

Ամնիոցենտեզը ամնիոտիկ հեղուկ հավաքելու կարգ է (նկար)

Biopath- ը տեղափոխվում է հիվանդանոցային պայմաններում, քանի որ ընթացակարգը կապված է պտղի համար որոշակի ռիսկի հետ: Այն չի իրականացվում առանց կնոջ համաձայնության: Վերլուծությունն իրականացվում է գենետիկ լաբորատորիայում:

Օբյեկտիվ արդյունքներ

Բոլոր կանոնների համաձայն կատարված ախտորոշումը հուսալիորեն հաստատում է երեխայի մոտ քրոմոսոմային մուտացիայի առկայությունը: Հետազոտության արդյունքները գնահատվում են միայն համակցված: Դրական արժեքը գենետիկ պաթոլոգիայի հետ կապված պետք է ունենա. Ուլտրաձայնային հետազոտության ուղղակի և անուղղակի նշաններ, հորմոնների հետազոտություններ, բիոպսիայի արդյունքներ: Վիճակագրության համաձայն, Դաունի քրոմոսոմային անոմալիայով միայն մեկ երեխա կա յուրաքանչյուր 700-800 նորածինների համար: 85% դեպքերում ծնողները որոշում են աբորտ անել կամ ծննդատանը թողնել երեխային:

Դաունի սինդրոմը առաջին անգամ նկարագրեց բրիտանացի հայտնի բժիշկ Johnոն Լենգդոն Դաունը, ով իր հետազոտական \u200b\u200bաշխատանքը սկսեց 1882-ին և արդյունքները հրապարակեց 1886-ին:

Սա մեկն է այն պաթոլոգիաներից, որոնց մասին յուրաքանչյուր մարդ գաղափար ունի: Այս հիվանդությունը հատկապես մտահոգում է ապագա մայրերին, ովքեր անհամբեր սպասում են առաջին զննումին: Ըստ վերջին տասնամյակների, այս պաթոլոգիան հանդիպում է յուրաքանչյուր 700 ծնված երեխայի մոտ:

Բազմաթիվ վիճակագրություն վերջին տարիները ցույց է տալիս մեկ այլ ցուցանիշ `1 ծնված երեխա` 1100 նորածինների պաթոլոգիայով, ինչը հնարավոր է դարձել գերճշգրիտ նախածննդյան ախտորոշման և նման հղիության վաղաժամկետ դադարեցման պատճառով:

Այս պաթոլոգիան ունեցող երեխաների մոտ 80% -ը ծնվում է 35 տարեկանից ցածր կանանցից, չնայած պտղի այս քրոմոսոմային պաթոլոգիայի զարգացման համեմատաբար ցածր ռիսկին, այս դեպքում տարիքային խումբ կա պտղաբերության գագաթնակետ: Աշխարհում ամեն տարի ավելանում է Դաունի համախտանիշով մոտ 5000 նորածին:

Դաունի համախտանիշը հավասարապես ազդում է ինչպես աղջիկների, այնպես էլ տղաների վրա, հիվանդությունը չունի էթնիկական բաշխում և հանդիպում է ամենուր:

2006-ին մարտի 21-ը Դաունի համախտանիշով մարդկանց միջազգային օրն էր: Այս օրը անցկացվում է այս ընդհանուր պաթոլոգիայի վերաբերյալ հասարակության տեղեկացվածությունը բարձրացնելու և հիվանդ մարդկանց կյանքի որակը բարելավելու նպատակով: 21 թիվը ընտրվել է հիվանդության պատճառաբանությամբ ՝ տրիզոմիա 21 քրոմոսոմների վրա, իսկ մարտ ամիսը մարմնավորում է տրիզոմիա, քանի որ դա տարվա երրորդ ամիսն է:

Դաունի համախտանիշի զարգացման պատճառները

Դաունի համախտանիշի պատճառները կայանում են պտղի քրոմոսոմային պաթոլոգիայի ներարգանդային ձևավորման մեջ, որը բնութագրվում է 21-րդ քրոմոսոմի գենետիկորեն ներծծված նյութի կամ ամբողջ քրոմոսոմի (տրիզոմիա) կամ քրոմոսոմի մասերի (օրինակ ՝ տեղափոխման պատճառով) լրացուցիչ կրկնօրինակների ձևավորմամբ: Առողջ մարդու նորմալ կարիոտիպը բաղկացած է 46 քրոմոսոմից, մինչդեռ Դաունի համախտանիշում կարիոտիպը ձեւավորվում է 47 քրոմոսոմից:

Դաունի համախտանիշի պատճառները ինչ-որ կերպ կապված չեն շրջակա միջավայրի պայմանների, ծնողների վարքի, ցանկացած դեղամիջոցների ընդունման և այլ բացասական երեւույթների հետ: Սրանք պատահական քրոմոսոմային իրադարձություններ են, որոնք, ցավոք, ապագայում հնարավոր չէ կանխել կամ փոխել:

Դաունի համախտանիշի ռիսկի գործոններ

Ապագա մայրի տարիքը ազդում է երեխայի մոտ Դաունի համախտանիշի զարգացման ռիսկի վրա.

• 20-ից 24 տարեկան տարիքային սահմաններում, այս պաթոլոգիայի ձեւավորման հավանականությունը 1-ն է 1562-ին;
• 25-35 տարեկան հասակում այս ռիսկն արդեն 1000-ից 1-ն է.
• 35-39 տարեկան հասակում ռիսկը բարձրանում է 214-ից 1-ի;
• 45 տարեկանից բարձր ռիսկը մեծանում է 19-ից 1-ի:

Ինչ վերաբերում է ապագա հայրիկի տարիքին, գիտականորեն ապացուցված է 42 տարեկանից բարձր տղամարդկանց մոտ այդ համախտանիշով երեխաներ ունենալու ռիսկը:

Կա «PRISCA» համակարգչային ծրագիր, որը հաշվի է առնում ուլտրաձայնային, ֆիզիկական գինեկոլոգիական հետազոտությունների և այլ գործոնների տվյալները և հաշվարկում պտղի բնածին պաթոլոգիայի ռիսկը: Դաունի համախտանիշի ռիսկը հաշվարկելու համար հաշվի են առնվում կենտրոնական նյարդային համակարգի արատների (նյարդային խողովակի արատ) զարգացման ռիսկը.

• Մոր տարիքը
• Խելը
• Հղիության տարիքը
• Ազգություն
• Մարմնի քաշը
• Մրգերի քանակը
• Շաքարային դիաբետ
• IVF- ի առկայություն

Հնարավո՞ր է ժառանգել Դաունի համախտանիշը:

21-րդ քրոմոսոմի վրա տրիսոմիան (որը հիվանդության դեպքերի մոտ 90% -ն է) ժառանգական չէ և չի փոխանցվում; նույնը վերաբերում է պաթոլոգիայի խճանկարային ձևին: Հիվանդության տեղափոխման ձևը կարող է ժառանգական լինել, եթե ծնողներից որևէ մեկը ունեցել է հավասարակշռված քրոմոսոմային վերադասավորում (սա նշանակում է, որ քրոմոսոմի մի մասը փոխում է տեղերը որոշ այլ քրոմոսոմի մասի հետ ՝ առանց պաթոլոգիական պրոցեսների հանգեցնելու): Երբ նման քրոմոսոմը փոխանցվում է հաջորդ սերունդ, 21-րդ քրոմոսոմից գեների ավելցուկ է առաջանում, ինչը հանգեցնում է հիվանդության:

Հարկ է նշել, որ Դաունի համախտանիշ ունեցող մայրերից ծնված երեխաները 30-50% դեպքերում ծնվում են նույն համախտանիշով:

Ինչպե՞ս գիտեք Դաունի համախտանիշի մասին հղիության ընթացքում:

Քանի որ պտղի մեջ Դաունի համախտանիշի պատճառները գենետիկորեն որոշված \u200b\u200bեն, երեխայի այս պաթոլոգիան կարելի է ճանաչել նույնիսկ արգանդում: Եթե \u200b\u200bԴաունի համախտանիշի կասկած կա, հղիության ընթացքում նշանները որոշվում են արդեն առաջին եռամսյակում:

Դաունի համախտանիշի ախտորոշումը որոշում է պտղի այս պաթոլոգիայի զարգացման ռիսկը: Ուսումնասիրությունն իրականացվում է խստորեն հղիության 11-ից 13 շաբաթ և 6 օրվա ընթացքում:

• Կորիոնիկ գոնադոտրոպինի (hCG հղիության հորմոն) β-ենթաբաժնի մակարդակի որոշում մոր երակային արյան մեջ: Պտղի այս քրոմոսոմային պաթոլոգիայով որոշվելու է ավելի քան 2 MoM CG- ի β-ենթաբաժնի մակարդակի բարձրացում;
• PAPP-A մակարդակի որոշում ՝ հղի կնոջ արյան պլազմայի սպիտակուց-A, կապված հղիության հետ: Համախտանիշի բարձր ռիսկը կապված է PAPP-A ինդեքսի հետ, որը 0,5 MoM- ից պակաս է.
• Օձիքի տարածության հաստության որոշում պտղի ուլտրաձայնային հետազոտության միջոցով: Դաունի համախտանիշով այս ցուցանիշը գերազանցում է 3 մմ-ը:

Նկարագրված երեք պարամետրերի համադրությամբ, պտղի մեջ Dyne սինդրոմի հավանականությունը 86% է, այսինքն. ախտորոշումը բավականին ճշգրիտ է և ցուցիչ: Հղիությունը պահպանելու կամ այն \u200b\u200bդադարեցնելու մասին որոշում կայացնելու համար մի կին, որը պտղի մեջ ունի Դաունի համախտանիշի նշաններ, հրավիրվում է կատարելու տրանսցերվիկալ ամնիոսկոպիա:

Այս ուսումնասիրության ընթացքում խորիոնալ վիլլիները վերցվում են արգանդի վզիկի միջով, որոնք ուղարկվում են գենետիկական հետազոտության, որի արդյունքների համաձայն, այս ախտորոշումը կարող է հաստատվել կամ հերքվել 100% վստահությամբ: Ուսումնասիրությունը չի մտնում պարտադիրների խմբի մեջ. Դրա անցկացման մասին որոշումը կայացնում են ծնողները: Քանի որ դա կապված է հղիության հետագա ընթացքի որոշակի ռիսկի հետ, շատերը հրաժարվում են նման ախտորոշումից:

Դաունի համախտանիշի ախտորոշումը երկրորդ եռամսյակում նաև համակցված զննում է, որը կատարվում է 16-ից 18 շաբաթների ընթացքում:

• Հղի կնոջ արյան մեջ hCG մակարդակի որոշում - Դաունի համախտանիշով, ցուցանիշն ավելի բարձր է, քան 2 MoM;
• Հղի կնոջ արյան մեջ a-fetoprotein- ի մակարդակի որոշում (AFP) - Դաունի համախտանիշով, ցուցանիշը 0,5 MoM- ից պակաս է.
• Արյան մեջ ազատ էստրիոլի որոշում. Դաունի համախտանիշին բնորոշ է 0,5 MoM- ից պակաս ցուցանիշ:
• Inhibin A- ի որոշում կնոջ արյան մեջ `2-ից ավելի MoM- ի ցուցանիշը բնութագրում է Դաունի համախտանիշին.
• Պտղի ուլտրաձայնային հետազոտություն: Եթե \u200b\u200bկա Դաունի համախտանիշ, ուլտրաձայնային նշանները կլինեն հետևյալը.
  • պտղի ավելի փոքր չափը `համեմատած նորմայի հետ, 16-18 շաբաթ ժամանակահատվածով;
  • պտղի մեջ քթի ոսկորի կրճատում կամ բացակայություն;
  • վերին ծնոտի չափի նվազում;
  • պտղի հումերի և ազդրերի ոսկորների կրճատում;
  • միզապարկի չափի բարձրացում;
  • մեկ զարկերակ umbilical լարում երկուսի փոխարեն;
  • ջրի պակաս կամ ամնիոտիկ հեղուկի բացակայություն;
  • պտղի սրտի արագությունը.

Բոլոր նշանների համադրությամբ կնոջը առաջարկվում է ինվազիվ ախտորոշում գենետիկական հետազոտությունների համար.

• պլասենցայի վիլլի տրանսաբդոմինալ ձգտում;
• տրանսաբոմինալ կորդոցենտեզ `պորտալարի անոթների ծակմամբ:

Ընտրված նյութը հետազոտվում է գենետիկ լաբորատորիայում և թույլ է տալիս ճշգրիտ որոշել պտղի մեջ այս պաթոլոգիայի առկայությունը կամ բացակայությունը:

2012-ին բրիտանացի գիտնականները մշակեցին պտղի մեջ Դաունի համախտանիշի առկայության նոր բարձր ճշգրտության թեստ, որի արդյունքը գնահատվում է 99%: Այն բաղկացած է հղի կանանց արյան ուսումնասիրությունից և հարմար է բացարձակապես բոլոր կանանց համար: Այնուամենայնիվ, այն դեռ չի ներդրվել համաշխարհային պրակտիկայում:

Ինչպե՞ս է լուծվում հղիության դադարեցման հարցը պտղի մեջ Դաունի համախտանիշի բարձր ռիսկը որոշելիս:

Երբ ծնվում են Դաունի համախտանիշով երեխաներ, իսկապես անհնար է պարզել գենետիկ անսարքության հիմնական պատճառը: Շատ ծնողներ դա ընկալում են որպես փորձություն և իրենց համարում են օժտված նման երեխայի դաստիարակման և զարգացման հատուկ գործառույթով: Բայց մինչ այս պաթոլոգիայի բարձր ռիսկ ունեցող յուրաքանչյուր հղի կին հարց է առաջանում `որոշելու նրա հղիության ճակատագիրը: Բժիշկն իրավունք չունի պնդելու ընդհատումը, բայց նա պարտավոր է պարզաբանել այս հարցը և նախազգուշացնել բոլոր հնարավոր հետևանքների մասին: Նույնիսկ եթե կյանքի հետ անհամատեղելի պաթոլոգիաներ հայտնաբերվեն, ոչ ոք իրավունք չունի համոզել կնոջը որոշում կայացնել), և առավել եւս `ստիպել նրան դա անել:

Այսպիսով, պտղի պաթոլոգիայի հետ հղիության ճակատագիրը որոշում են միայն ծնողները: Նողներն իրավունք ունեն կրկնել ախտորոշումը մեկ այլ լաբորատորիայում և կլինիկայում, խորհրդակցել մի քանի գենետիկների և այլ մասնագետների հետ:

Դաունի համախտանիշի նշանները նորածինների մոտ

Նորածինների Դաունի համախտանիշի նշանները որոշվում են ծնվելուց անմիջապես հետո.

Երբ ծնվում են Դաունի համախտանիշով երեխաներ, վերը թվարկված արտաքին նշանները կորոշվեն գրեթե ամեն ինչ: Ախտորոշումը հաստատվում է կարիոտիպի գենետիկական անալիզն անցնելուց հետո:

Դաունի համախտանիշով երեխան կարո՞ղ է մեծանալ մտավոր և ֆիզիկապես պատրաստված:

Այս հարցն անպայման առաջանում է ինչպես այն ծնողների համար, ովքեր դեռ որոշում են կայացնում դադարեցնել կամ պահպանել հղիությունը, այնպես էլ նրանց համար, ովքեր արդեն ունեն թանկարժեք փոքրիկ պայուսակ ՝ նորածին երեխայի ձեռքին:

Քրոմոսոմի լրացուցիչ կրկնօրինակի ձևավորման հետևանքները շատ տարբեր են և կախված են ավելորդ գենետիկական նյութի քանակից, գենետիկական միջավայրից և երբեմն մաքուր պատահականությունից: Նման երեխայի անհատական \u200b\u200bզարգացման ծրագիրը և, իհարկե, ուղեկցող պաթոլոգիաները, որոնք նկատվում են նման երեխաների մոտ, մեծ նշանակություն ունեն:

Իհարկե, դրանք խորապես հաշմանդամ մարդիկ չեն, այլ երեխաներ, ովքեր ունակ են սովորել, զարգանալ և դառնալ հարմարեցված անհատներ ժամանակակից սոցիալական միջավայրում: Միևնույն ժամանակ, կարևոր է հասկանալ, որ Դաունի համախտանիշով յուրաքանչյուր երեխա կունենա մտավոր, խոսքի հետամնացություն ֆիզիկական զարգացում... Առողջ երեխաների հետ նույն գծի վրա դնելը սխալ է, և դա անհրաժեշտ չէ, բայց նաև անհնար է նրանց համարել «աննորմալ մարդիկ»:

Հատուկ ֆենոտիպը այս պաթոլոգիան ճանաչելի է դարձնում: Իրոք, չի գործի թաքցնել ձեր երեխայի այդպիսի հատկությունը հետաքրքրասեր հայացքից: Բայց ավելի լավ է ձեր երեխային ընդունել առաջին շնչից այնպիսին, ինչպիսին կա, հպարտանալ նրանով և չթաքնվել մարդկանցից: Այո, այս երեխաները առանձնահատուկ են, բայց հեռու են անհույս լինելուց: Շատ ավելի լուրջ պաթոլոգիաներով տառապող երեխաների մայրերը ամեն ինչ կտային մայրերի հետ վայրերը փոխելու հնարավորության համար, եթե միայն երեխան կարողանար ապրել և ժպտալ:

Հղիության թեստը ցույց տվե՞լ է երկու շերտ: Շնորհավորում ենք, շատ շուտով դուք կկարողանաք լիարժեքորեն զգալ մայրության բոլոր հրճվանքները: Այնուամենայնիվ, մի մոռացեք, որ հղիության սկսվելուն պես կինը մեծ պատասխանատվություն է կրում իր չծնված երեխայի առողջության համար: Ահա թե ինչու, բացի առողջ սնուցումից, հուզական հանգստությունից և լավ հանգստից, շաբաթներ շարունակ հղիության զարգացման ընթացքում ապագա մայրը այցելում է բազմաթիվ բժիշկների, գրանցվում է նախածննդյան կլինիկա, անցնում է մեծ թվով հետազոտություններ, որոնցից մեկը հղիության ընթացքում ներքևի վերլուծությունն է: Ինչու են բժիշկները խստորեն խորհուրդ տալիս այս հետազոտությունը: Ո՞ր դեպքերում է ավելանում այս պաթոլոգիայի հավանականությունը: Ի՞նչ սպառնալիք կա հղիության ընթացքում վարակիչ թեստ անցնելուց հրաժարվելու մասին: Մենք կփորձենք պատասխանել այս և այլ մայրերին հուզող այլ հարցերի:

Դաունի համախտանիշ: Ինչ է դա

Դաունի սինդրոմը (տրիզոմիա 21 քրոմոսոմ) գենետիկորեն որոշված \u200b\u200bպաթոլոգիա է, որի պատճառը մարմնի յուրաքանչյուր բջիջում անհրաժեշտ 47-ի փոխարեն լրացուցիչ 47-րդ քրոմոսոմի առկայությունն է `պահանջվող 46-ի փոխարեն, քանի որ սովորաբար երեխան ծնողներից յուրաքանչյուրից ստանում է 23 քրոմոսոմ: Դա տեղի է ունենում, երբ երեխան մորից կամ հայրիկից ստանում է լրացուցիչ 21-րդ քրոմոսոմ: Վիճակագրության համաձայն, 700 առողջ երեխաների համար կա Դաունի համախտանիշով մեկ նորածին, որը կարելի է հայտնաբերել հղիության ընթացքում down վերլուծության միջոցով:

Այս քրոմոսոմային պաթոլոգիայի տարածվածությունը կախված չէ աշխարհագրական դիրքից, ցեղից, սեռից կամ այլ պատճառներից: Մինչ օրս որոշ գործոններ են հաստատվել, որոնց առկայությունը մեծացնում է պաթոլոգիայի ռիսկը.

• Մոր տարիքը: Դաունի համախտանիշով երեխա ունենալու հավանականությունը 25 տարեկանից ցածր մոր մոտ կազմում է 1 դեպք 1400 ծնունդում, 35 տարեկան հասակում `1-ը 350 ծնունդ, 40 տարեկանում հավանականությունը բարձրանում է 1-ից 60 ծնունդ, իսկ 50-ից հետո` 1-ը 12 ծնունդ: ... Հետեւաբար, 35 տարեկանից բարձր բոլոր կանանց հղիության ընթացքում ցուցադրվում է նադաունի վերլուծություն:
• Հոր տարիքը: Հաստատվել է, որ որքան մեծ է ապագա հայրը, այնքան մեծ է Դաունի համախտանիշով երեխայի ծնվելու հավանականությունը:
• Մոտիկ ամուսնություններ:
• Տատիկի տարիքը հղիության պահին: Որքան ուշ տատը լույս աշխարհ բերեց իր դստերը, այնքան մեծ է թոռների մոտ Դաունի համախտանիշի զարգացման հավանականությունը: Ձվերը դնում են նույնիսկ արգանդում, ուստի դրանց վրա կարող են ազդել տարբեր գործոններ: Հավանաբար, դեռ արգանդում լինելով, կնոջ ձվաբջիջներից մի քանիսը վնասվել են և ձեռք բերել լրացուցիչ 21-րդ քրոմոսոմ: Ինչքան մեծ է տատը, այնքան մեծ է նրա աղջկա համար հիվանդ երեխաներ լույս աշխարհ բերելու ռիսկը, և այն մեծանում է ամեն տարի ՝ անկախ նրանից, թե հղիության ընթացքում ինչ արդյունքներ է տվել վարժ թեստը:

Դաունի համախտանիշով երեխաները, այս կամ այն \u200b\u200bչափով, հետ են մնում մտավոր և ֆիզիկական զարգացման մեջ: Պաթոլոգիան շատ հաճախ ուղեկցվում է զարգացման տարբեր արատներով, որոնք էապես նվազեցնում են կյանքի միջին տևողությունը: Բացի այդ, այս երեխաներն ունեն թուլացած իմունային համակարգ, որի արդյունքում նրանք շատ հաճախ մրսում են, մինչև թոքաբորբի զարգացումը:

Հղիության ընթացքում ներքևի թեստի դրական արդյունքը նախադասություն չէ: Timelyամանակին օգնությամբ և պատշաճ խնամք, Դաունի համախտանիշով անձը կկարողանա լիարժեք կյանք վարել, դպրոց գնալ և աշխատել և ստեղծել իր սեփական ընտանիքը: Այս պարագայում ամեն ինչ կախված է ծնողների պատրաստակամությունից `իրենց ամբողջ ազատ ժամանակը նվիրելու նման անսովոր, բայց այնուամենայնիվ սիրելի նորածնին:

Հղիության ընթացքում թեստերի տեսակները

Բժշկության զարգացման այս փուլում կան հետազոտությունների մի քանի տեսակներ, որոնք թույլ են տալիս հաշվարկել չծնված երեխայի մոտ Դաունի համախտանիշի զարգացման հավանականությունը: Մեթոդի ընտրությունը հիմնականում կախված է հղիության տարիքից: Հղիության ընթացքում ներքևի վերլուծության արդյունքը որոշվում է հատուկ ծրագրով `հաշվի առնելով հղիության և կնոջ տարիքը:

Հղիության ընթացքում բոլոր կանայք, ովքեր ցանկանում են որոշել պտղի գենետիկական հիվանդությունների զարգացման ռիսկի աստիճանը, երկու անգամ անցնում են ոչ ինվազիվ նախածննդյան զննում: Այս հետազոտությունը չի տալիս այս կամ այն \u200b\u200bքրոմոսոմային պաթոլոգիայի առկայության կամ բացակայության ամբողջական երաշխիք, այլ միայն որոշում է դրա առաջացման հավանականությունը: Դաունի սինդրոմը հնարավոր է ճշգրիտ ախտորոշել միայն երեխայի ծնվելուց հետո `ելնելով արտաքին նշանների:

Այսպիսով, սկրինինգը կատարվում է I և II եռամսյակում:

Դաունի համախտանիշի վաղ ախտորոշման համար, հղիության 11-13 շաբաթական տարիքում, օգտագործվում են հետևյալ ախտորոշիչ մեթոդները.

• արգանդի ուլտրաձայնային հետազոտություն;
• կենսաքիմիական արյան ստուգում:

Ուլտրաձայնային հետազոտություն անցկացնելիս հատուկ ուշադրություն է դարձվում մանյակային գոտու չափին, քանի որ Դաունի համախտանիշով պտղի մեջ հեղուկը կեղտոտվում է պարանոցի հետևի մասում ենթամաշկային մասում: Բացի այդ, պաթոլոգիան բնութագրվում է սաղմի մեջ թերզարգացումով կամ ռնգային ոսկորի ամբողջական բացակայությամբ: Վիճակագրության համաձայն, հիվանդության հայտնաբերման դեպքերի գրեթե 70% -ում քթի ոսկոր ուլտրաձայնի ժամանակ պատշաճ ուշադրություն չի դարձվել:

Հղիության ընթացքում ներքևի կենսաքիմիական վերլուծությունը որոշում է β-hCG (մարդու քորիոնիկ գոնադոտրոպին) և PAPP-A (հղիության հետ կապված պլազմային սպիտակուց A) մակարդակը: Նման ուսումնասիրությունը թույլ է տալիս որոշել ախտահարված սաղմերի 80% -ի պաթոլոգիան:

Երկրորդ եռամսյակում, մոտավորապես 16-18 շաբաթվա ընթացքում, կատարվում է եռակի թեստ ՝ հղիության ընթացքում վար անալիզ, որը որոշում է AFP (ալֆա-ֆետոպրոտեին), ազատ էստրիոլի և β-hCG մակարդակը:

Ալֆա-ֆետոպրոտեինը հատուկ սպիտակուց է, որն արտադրում է պտղի լյարդը: Ամնիոտիկ հեղուկ մտնելուց հետո AFP- ն մտնում է կնոջ երակային մահճակալ: Հղիության ընթացքում դրա քանակն անընդհատ ավելանում է ՝ հղիության 30 շաբաթվա ընթացքում հասնելով առավելագույն արժեքի: AFP- ի ցածր մակարդակը, համաձայն հղիության տարիքի, կարող է վկայել Դաունի սինդրոմի առկայության մասին, և դրա ավելացված քանակի մասին `նյարդային խողովակի պաթոլոգիայի մասին:

Բոլոր ուսումնասիրությունները կարող են ցույց տալ ինչպես կեղծ բացասական, այնպես էլ կեղծ դրական արդյունք: Մեթոդների ճշգրտությունը տատանվում է 70-90% -ի սահմաններում:

Amniocentesis- ը հղիության ընթացքում ինվազիվ վարքի վերլուծություն է:

Եթե \u200b\u200bհղիության ընթացքում կատարված թեստերի արդյունքում պտղի մոտ հայտնաբերվել է այս պաթոլոգիայի բարձր ռիսկ, ապա կնոջը առաջարկվում է անցնել ինվազիվ ախտորոշիչ մեթոդ `ամնիոցենտեզ:

Ամնիոցենտեզը ամնիոտիկ հեղուկ ընդունելու կարգ է ՝ ավելի մանրակրկիտ հետազոտության համար: Հղիության ընթացքում ներքևի համար նման վերլուծությունն իրականացվում է ոչ շուտ, քան հղիության զարգացման 18-րդ շաբաթը և բավարար քանակությամբ ամնիոտիկ հեղուկի առկայությամբ: Ամնիոցենտեզի միջոցով ախտորոշումը հաստատելուց հետո կինը պետք է ինքնուրույն որոշի `ծնել իր հիվանդ երեխային, թե դադարեցնել հղիությունը: