Zespół Downa to genetyczna anomalia płodu. Podczas poczęcia zachodzi proces podziału i tworzenia chromosomów. U zwykłego człowieka jest ich 46, a u pacjenta jeszcze 47. Takie dzieci po urodzeniu nazywane są „słonecznymi”. Ale bez względu na to, jak delikatnie brzmi to słowo, Downizm ma swoje nieprzyjemne cechy: spowolnienie fizyczne i rozwój mentalny... Miłość i uwaga to główne uzdrowiciele z chorobą.
W kontakcie z
Objawy zespołu Downa podczas ciąży
Ta patologia nie objawia się w żaden sposób. Przyszła mama czuje się tak samo dobrze, jak podczas normalnej ciąży. Pierwsze tygodnie nie przynoszą kobiecie dyskomfortu. Zespół można wykryć tylko za pomocą przepisanych testów i USG.
Przyczyny możliwych patologii
Kiedy zmienia się liczba chromosomów, zaburzona zostaje prawidłowa struktura ludzkiego ciała. W rozwijających się komórkach obserwuje się proces nieprawidłowości genetycznych.
Przyczyny zespołu Downa podczas ciąży:
- Bariera wieku dla kobiet (od 35 lat);
- Dziedziczność;
- Awaria ciała podczas dzielenia chromosomów;
- Zidentyfikowane zaburzenia genetyczne u pary;
- Nie zdrowy wizerunek życie;
- Niezgodność dwóch osób;
- Spożywanie żywności modyfikowanej genetycznie;
- Ekologia. Zwiększony poziom toksycznych pierwiastków;
- Choroby wirusowe i zakaźne.
Jak pamiętasz, ta choroba jest przenoszona lub rozwija się wyłącznie na poziom genetyczny... Lek nie stoi w miejscu, a wady płodu można stwierdzić już od 9 tygodnia ciąży. Główne metody wykrywania patologii przedstawiono w tabeli.
Jak rozpoznać zespół Downa podczas ciąży:
- Badanie przesiewowe NIPT - Panorama (od 9 tygodnia)
Badanie na zespół Downa podczas ciąży przeprowadza się na podstawie analizy DNA krwi matki pobranej z żyły. Wynik jest w 99% dokładny i pozwoli Ci wykryć wszelkie nieprawidłowości chromosomalne u rozwijającego się płodu. Ale ten test nie jest odpowiedni dla ciąż mnogich.
- Badanie ultrasonograficzne (13-14 tygodni)
W badaniu ultrasonograficznym zespół Downa w czasie ciąży objawia się następującymi objawami: gdy w okolicy wykryje się pogrubioną przestrzeń kołnierza (ponad 3 mm) i zmianę w tworzeniu kości w części głowy, wskazuje to na patologię płodu. Ponadto naruszenie przepływu krwi przez żyłę, powiększony pęcherz, próg serca i silne bicie serca (od 180 uderzeń na minutę). Specjaliści SPL z łatwością zidentyfikują wszelkie naruszenia.
- Biopsja kosmówkowa (10-12 tygodni)
Jedna z nieprzyjemnych procedur. Po jej wykonaniu organizm może odrzucić płód. Operacja sprzętowa z penetracją urządzenia (parasola) do macicy, która odciąga włókno do analizy. Po zbadaniu lekarz określi dokładną liczbę chromosomów.
- Analiza płynu owodniowego dla zespołu Downa podczas ciąży (17-22 tyg.)
Specjalnym aparatem z igłą ginekolog przebija brzuch, dostając się do siedliska zarodka i pobiera płyn owodniowy do analizy. Po dokładnych badaniach laboratoryjnych podaje wyniki. Procedura jest przeprowadzana wyłącznie dla kobiet powyżej 35 roku życia i istnieją przesłanki do tej choroby.
- Ponowna próba przesiewowa (16-18 tygodni)
Jest przeprowadzany w przypadku wykrycia dodatkowego chromosomu, co może prowadzić do nieodwracalnej patologii. Analiza opiera się wyłącznie na krwi przyszła matka.
Jeśli znajdziesz minimalne wady w tworzeniu się dziecka, nie panikuj, skonsultuj się z lekarzem i postępuj zgodnie z jego instrukcjami.
Jakie jest ryzyko zespołu Downa?
Przy zdrowym ciele ryzyko urodzenia dziecka z patologią wynosi 1: 2000. Dla przyszłych rodziców powyżej 35. roku życia jest to 1: 100, po 45 roku życia szansa na urodzenie chorego dziecka wzrasta o 20%. Według statystyk dotyczących płodności każde 700-800 dzieci ma zespół Downa.
Choroba postępuje i objawia się różnymi stadiami powikłań: łagodnymi i trudnymi. W łagodnej postaci dotyczy 10% narządów i ciała, aw ciężkiej postaci do 50%. Im niższy odsetek choroby, tym większe szanse na wyzdrowienie.
Za pomocą programu medycznego „PRISCA” można obliczyć na komputerze ryzyko zespołu Downa i innych patologii. Dane są zbierane:
- Ile pełnych lat matki;
- Waga w momencie kontaktu;
- Jaki jest wiek ciążowy;
- Wynik USG i badania przez ginekologa;
- Obecność chorób przewlekłych (cukrzyca, HIV);
- Złe nawyki;
- Rodzaj ciąży (pojedyncza lub mnoga).
Biorąc pod uwagę powyższe czynniki, program określi ryzyko wrodzonej patologii u dziecka.
Niewątpliwie istnieje ryzyko poronienia, ale nie każda przyszła mama może celowo zabić dziecko. Niektóre kobiety bardzo boją się takich dzieci i nie potrafią mocno pojąć istoty problemu i jego konsekwencji. Tylko kobieta decyduje się na przerwanie ciąży, lekarz nie powinien w żaden sposób wpływać na jej decyzję. Ginekolog ma obowiązek opowiedzieć i wyjaśnić: jaki rodzaj dziecka urodzi się na zewnątrz, problemy zdrowotne, jakie trudności w rozwoju i edukacji są możliwe.
Jeśli zdane testy dały pozytywny wynik, a Ty nie jesteś pewny swoich możliwości, to przerwanie ciąży po wykryciu zespołu Downa jest możliwe tylko do 22 tygodni. Jeśli okres jest dłuższy, może to prowadzić do poważnych problemów zdrowotnych.
Jakie są oznaki narodzin dziecka?
Określenie patologii u takich dzieci nie będzie trudne. Jest wiele znaków, a mianowicie:
- Zmniejszona czaszka;
- Spłaszczona twarz;
- Zmieniony kształt ucha i nosa;
- Drobne części twarzy (usta, podbródek);
- Skrócona szyja z fałdami;
- Małe i opuchnięte palce (dłoń);
- Słaba sprawność fizyczna;
- Ciągłe otwieranie ust;
- Lekki zez;
- Płaski nos;
- Powiększone usta;
- Szeroka stopa;
- Nieprawidłowa budowa jamy ustnej (brak symetrii zębów).
Po urodzeniu z zespołem Downa wszystkie te objawy można natychmiast zaobserwować u dziecka. Ale nie spiesz się z wnioskiem, tylko analiza genetyczna będzie w stanie dokładnie powiedzieć i określić patologię.
Słoneczne dzieci mają doskonałe zdolności, są delikatne i kochające. Dzięki ciągłemu wysiłkowi fizycznemu i grom rozwojowym, technikom zachwycą Cię doskonałym wynikiem. Najważniejsze jest, aby kochać swoją krew, a to ci podziękuje pozytywnymi sukcesami.
Przeczytaj więcej o rozpoznawaniu objawów zespołu Downa podczas ciąży w filmie:
W kontakcie z
Zespół Downa to patologia genetyczna charakteryzująca się obecnością 47 chromosomów zamiast 46. Zwykle każda para chromosomów jest reprezentowana przez dwie kopie, w sumie 23 pary chromosomów. W zespole Downa 21. para chromosomów zawiera 3 kopie (trisomia. Zespół Downa uważany jest za chorobę rzadką i występuje w przybliżeniu 1 raz na 700 urodzeń, podczas gdy występuje z taką samą częstością u obu płci. Nowoczesne metody diagnostyczne pozwalają wykryć zespół Downa w czasie ciąży. kobiecie można zaproponować przerwanie ciąży, aby zapobiec urodzeniu chorego dziecka.
Zespół Downa: przyczyny ciąży
Przyczyny zespołu Downa podczas ciąży polegają na występowaniu patologii chromosomowych. Ta patologia może rozwinąć się nawet u całkowicie zdrowych rodziców. Przyczyną zespołu Downa podczas ciąży jest powstanie dodatkowej kopii materiału genetycznego 21 chromosomu lub wszystkich chromosomów lub niektórych części chromosomu. Przyczyny zespołu Downa podczas ciąży nie są w żaden sposób związane ze środowiskiem, stylem życia rodziców, przyjmowaniem leków i innymi negatywnymi zjawiskami. Zespół Downa podczas ciąży jest wynikiem przypadkowej nieprawidłowości chromosomalnej, której nie można później zapobiec ani zmienić. Dlatego wraz z rozwojem zespołu Downa w czasie ciąży nie należy szukać sprawcy ani winić bliskich za pojawienie się tej nieprawidłowości chromosomalnej.
Jednak według wielu badań jest szereg czynników, które zwiększają ryzyko rozwoju zespołu Downa w czasie ciąży:
- wiek kobiety powyżej 35 lat;
- wiek mężczyzny powyżej 42 lat;
- blisko spokrewnione małżeństwa;
- złe nawyki, które mogą wpływać na jakość materiału genetycznego (palenie, narkotyki, alkohol).
Zespół Downa: objawy podczas ciąży
Zespół Downa, którego objawy w czasie ciąży można wykryć jedynie na podstawie wyników badań instrumentalnych i laboratoryjnych, ma charakterystyczne cechy. Objawy zespołu Downa podczas ciąży w okresie ciąży trwającym 12-14 tygodni to upośledzenie tworzenia kości nosowej lub jej brak, rozszerzenie przestrzeni kołnierza, upośledzone tworzenie kości szkieletowych i tworzenie się nowotworów splotu naczyniowego mózgu.
Laboratoryjne dane diagnostyczne mogą zidentyfikować zespół Downa na wczesne daty ciąża. Jeśli nie postawiono diagnozy lub zdecydowano się na podtrzymanie ciąży, zespół Downa nasila się pod koniec piątego miesiąca życia. Objawy zespołu Downa będą już rozpoznawalne po charakterystycznym wyglądzie dziecka, który można zobaczyć w USG: płaska twarz ze skośnymi oczami, duży język, szerokie usta i duży kształt głowy. Oznaką zespołu Downa jest również krótka szyja, nisko osadzone małżowiny uszne z przylegającymi płatami. Kończyny górne i dolne zostaną skrócone, a kości stopy poszerzone. Występuje charakterystyczna krzywizna i skrócenie małych palców. Częstym objawem zespołu Downa jest obecność wad rozwojowych narządów wewnętrznych dziecka: serca, nerek, wątroby, mózgu.
Badanie krwi w kierunku zespołu Downa podczas ciąży
Badanie ultrasonograficzne i biochemiczne badanie krwi w kierunku zespołu Downa podczas ciąży są częścią prenatalnych badań przesiewowych w pierwszym i drugim trymestrze ciąży. Badania przesiewowe przeprowadzane są dla wszystkich kobiet w ciąży, niezależnie od stanu zdrowia i wieku. Badania przesiewowe mogą również zidentyfikować inne choroby genetyczne, takie jak zespół Edwardsa, wady cewy nerwowej, zespół Pataua i inne. Oczywiście to kobieta decyduje, czy przeprowadzić badanie.
Wyniki badań ultrasonograficznych i badań krwi w kierunku zespołu Downa podczas ciąży pozwalają przyszłym rodzicom na podjęcie w odpowiednim czasie decyzji o dalszym rozwoju ciąży. Po otrzymaniu potwierdzenia badania, w tym badania krwi na zespół Downa w czasie ciąży, na temat obecności patologii, kobieta może przerwać ciążę. Przerwanie patologii we wczesnych stadiach powoduje znacznie mniej szkód dla kobiecego ciała.
Jeśli rodzice zdecydują się zachować ciążę z dzieckiem z zespołem Downa, badanie prenatalne pozwoli Ci dowiedzieć się więcej informacji o stanie dziecka. Już w ciąży z dzieckiem z zespołem Downa przyszli rodzice będą mogli przygotować się na przyszłe trudności, spotkać się ze specjalistami i uzyskać od nich porady dotyczące opieki nad dzieckiem, a także znaleźć specjalistyczne grupy rozwojowe dla dzieci niepełnosprawnych.
Badania przesiewowe pierwszego i drugiego trymestru ciąży należy przeprowadzać w określonych stadiach ciąży: odpowiednio od 11 do 13 tygodni (włącznie) i od 16 do 18 tygodni (włącznie). Badanie przesiewowe pierwszego trymestru obejmuje USG i badania krwi:
- określenie za pomocą ultradźwięków grubości przestrzeni kołnierza;
- poziom podjednostki β ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (β-hCG) we krwi żylnej matki;
- poziom PAPP-A (białko osocza A związane z ciążą) w osoczu krwi.
Wyniki badań wprowadzane są do programu w celu obliczenia M / M: stopnia odchylenia wyników od średniej uwzględniającego populację i wiek ciążowy. Wynik badania krwi w kierunku zespołu Downa podjednostek β hCG pokaże zwiększone wartości: ponad 2 m / m. Badanie krwi na poziomie PAPP-A wskaże obecność patologii przy wartościach poniżej 0,5 MoM. Grubość przestrzeni kołnierza w zespole Downa przekracza 3 mm.
Podczas badania przesiewowego w drugim trymestrze, krew jest badana pod kątem zespołu Downa podczas ciąży zgodnie z następującymi wskaźnikami:
- poziom całkowitego hCG we krwi;
- poziom wolnej podjednostki β hCG;
- inhibina A;
- wolny estriol (E3);
- alfa-fetoproteina (AFP).
Wynik badania krwi w kierunku zespołu Downa podczas ciąży na poziom hCG przekracza 2 m / m. Wynik badania krwi na poziom wolnej podjednostki β hCG przekracza 2 MoM. Poziom inhibiny A w zespole Downa przekroczy 2 m / m. Poziom wolnego estriolu jest mniejszy niż 0,5 MoM, ACE jest mniejszy niż 0,5 MoM.
Analiza ultrasonograficzna zespołu Downa podczas ciąży w drugim trymestrze ciąży wykaże znacznie mniejszy płód, skrócenie lub brak kości nosowej, skrócenie kości ramiennej i udowej, jedną tętnicę w pępowinie, szybkie bicie serca.
Krew na zespół Downa w ciąży podczas badań przesiewowych należy oddać tego samego dnia i następnego dnia po badaniu USG. Krew pobiera się na czczo, najlepiej rano. Pomiędzy ostatnim posiłkiem a pobraniem krwi powinno upłynąć minimum 8 godzin. Przed analizą możesz pić tylko zwykłą czystą wodę.
Badanie ultrasonograficzne i biochemiczne badanie krwi w kierunku zespołu Downa podczas ciąży pozwala podejrzewać rozwój patologii w 90% przypadków. Na podstawie wyników badania, a także danych z kwestionariusza dotyczącego wywiadu kobiety (do wypełnienia podczas badań przesiewowych) obliczane są możliwe zagrożenia rozwoju patologii. Aby potwierdzić zespół Downa podczas ciąży, kobiecie przepisuje się inwazyjne metody badawcze (amniopunkcja itp.).
Nieinwazyjna metoda badania fragmentów DNA płodu we krwi matki pozwala na wykrycie zespołu Downa we wczesnej ciąży. Diagnostyka zespołu Downa opiera się na sekwencjonowaniu DNA dziecka w całym genomie. Nieinwazyjne badanie zespołu Downa w ciąży przeprowadzane jest z wykorzystaniem sekwencerów najnowszej generacji z dalszą analizą matematyczną, co czyni tę metodę najbardziej wiarygodną - 99,9%.
Analiza zespołu Downa w ciąży: amniopunkcja
Przez długi czas za jedyną metodę uznawano tylko jeden test na zespół Downa w ciąży: amniopunkcję. To inwazyjna procedura polegająca na nakłuciu worka owodniowego. Celem nakłucia jest uzyskanie płyn owodniowy a następnie badanie laboratoryjne. Analiza zespołu Downa podczas ciąży wykonywana jest za pomocą cienkiej igły, która poprzez mikroskopijne nakłucie wnika w brzuch kobiety ciężarnej.
Amniopunkcja może wykryć zespół Downa, zespół Edwardsa, mukowiscydozę, anemię sierpowatą i inne choroby w czasie ciąży z dokładnością do 99%. Amniopunkcja wykonywana jest zwykle w pierwszym i drugim trymestrze ciąży. Wskazaniem do tej analizy w przypadku zespołu Downa jest obecność czynników ryzyka rozwoju patologii: wiek kobiety powyżej 35 lat, niezadowalające wyniki badań prenatalnych, obecność torbieli naczyniowych płodu itp.
Ten test na zespół Downa podczas ciąży nie jest stosowany jako rutynowa procedura. W przeciwieństwie do USG, które nie szkodzi ciąży, amniopunkcja może powodować poronienie i infekcję. Dlatego amniopunkcja jest zalecana w przypadku podejrzenia zespołu Downa i innych chorób, aby potwierdzić lub zaprzeczyć rozpoznaniu.
Przepisując tę \u200b\u200bprocedurę, ostateczna decyzja o jej wdrożeniu należy do kobiety w ciąży. Jeśli kobieta w ciąży nie jest moralnie i finansowo gotowa na wychowanie dziecka z patologią, to w celu wyjaśnienia diagnozy należy wykonać amniopunkcję tak wcześnie, jak to możliwe. W przypadku potwierdzenia zespołu Downa zalecane będzie przerwanie ciąży, co jest bezpieczniejsze we wczesnych stadiach. Jeśli kobieta planuje zatrzymać dziecko, niezależnie od potwierdzenia diagnozy, badanie na zespół Downa w czasie ciąży dostarczy informacji niezbędnych do przygotowania rodziców na narodziny dziecka z patologią.
Badanie w kierunku zespołu Downa podczas ciąży przeprowadza się pod kontrolą USG w celu wybrania miejsca nakłucia. Pożądane jest nakłucie, które wykonuje się poza łożyskiem, w miejscu wolnym od pętli pępowinowych. Jeśli konieczne jest wprowadzenie igły przez łożysko, najcieńszy obszar do nakłucia znajduje się w łożysku. Analizę pod kątem zespołu Downa w ciąży przeprowadza się za pomocą igieł 18-22G. Zabieg wykonywany jest najczęściej przy użyciu adaptera nakłuwającego, który pozwala kontrolować trajektorię ruchu i zanurzenie igły na ekranie monitora. Po upewnieniu się, że igła znajduje się w wymaganej wnęce, przymocowuje się do niej strzykawkę i pobiera się ogrodzenie wymaganą kwotę płyn owodniowy. Następnie igłę usuwa się z jamy macicy. Cała procedura trwa około 15 minut. Podczas wkłuwania igły kobieta może odczuwać lekki dyskomfort, uczucie ucisku w jamie brzusznej. Najczęściej procedura nie powoduje silnego ból i dlatego nie wymaga uśmierzania bólu. Po zabiegu stan płodu ocenia się poprzez pomiar tętna. Wynik analizy płynu owodniowego będzie znany za około dwa tygodnie.
Po wykonaniu testu na zespół Downa podczas ciąży kobieta musi spędzić resztę dnia sama, najlepiej biorąc dzień wolny. W ciągu pierwszych 2-3 dni nie należy podnosić nawet niewielkich ciężarów i uprawiać seksu. W ciągu kolejnych 1-2 dni po zabiegu kobieta może odczuwać drobne skurcze w jamie brzusznej, stan ten uważa się za normalny. Powinieneś natychmiast zgłosić się do lekarza, jeśli skurcze się nasilą, pojawi się krwawa lub obfita wodnista wydzielina.
Rozpocznij swoją podróż do szczęścia - już teraz!
Nowoczesny program monitorowania ciąży przewiduje trzy obowiązkowe badania przesiewowe kobiety w okresie okołoporodowym. Głównym celem kompleksowego badania jest kontrola jakości zdrowia kobiet i dzieci, a także identyfikacja ewentualnych wad wrodzonych i anomalii rozwojowych.
Patologie genomiczne, takie jak zespół Edwardsa, zespół Turnera, zespół Downa, są diagnozowane w USG z dokładnością do 91%. To pozwala kobiecie zdecydować, czy przerwać, czy utrzymać ciążę. Oznaki ciężkiego uszkodzenia genetycznego płodu są określane podczas pierwszego lub drugiego badania przesiewowego, kiedy możliwość aborcji jest nadal możliwa (do 22 tygodni). W przyszłości, jeśli kobieta odmówi urodzenia znanego chorego dziecka, ginekolog może zaproponować tylko sztuczny poród. Ta procedura jest niebezpieczna, bolesna i może poważnie zranić psychikę.
Downizm
Downizm nie ma płci ani pochodzenia etnicznego i nie można go leczyć. W procesie dorastania dziecka z zespołem Downa możesz korygować jego zachowanie za pomocą specjalnych programów rozwojowych, ale nie możesz pozbyć się zespołu genomowego. Występowanie Downizmu jest spowodowane wewnątrzmaciczną niewydolnością chromosomów. Kompletny zestaw chromosomów zdrowego organizmu to 46 sztuk.
W zespole Downa powstaje dodatkowa kopia dwudziestego pierwszego chromosomu, w wyniku której jest ich 47. Przyczyny choroby nie są ustalone, ale ustalono, że nie wynikają one z negatywnego wpływu czynników środowiskowych, zdrowia psychosomatycznego czy aspołecznego stylu życia rodziców. Choroba ta nazywana jest „błędem natury”, którego nie można przewidzieć ani zapobiec.
Czynniki determinujące ryzyko urodzenia dziecka ze zmutowanym chromosomem:
- dziedziczne wady genetyczne (choroba nie jest dziedziczona bezpośrednio, ale jeśli matka ma choroby genetyczne, szanse na urodzenie się są duże);
- wiek przyszłej matki. Kobiety w wieku 35+ mają pięciokrotny wzrost ryzyka w porównaniu z 25-letnimi kobietami. W wieku 45 lat liczba ta wynosi 50;
- silna ekspozycja na promieniowanie (czynnik nie został dokładnie zbadany);
- niekorzystny wywiad położniczy i ginekologiczny (liczne poronienia i nieodebrane ciąże).
Anomalia 21. chromosomu jest główną przyczyną patologii
W przypadku ciąż mnogich choroba dotyka oboje bliźniąt jednojajowych i tylko jedno, jeśli dzieci są po bratersku. W przypadku mutacji chromosomalnej kilkakrotnie wzrasta groźba spontanicznego przerwania ciąży i narodzin martwego dziecka.
USG w okresie okołoporodowym
Badanie kobiety ciężarnej za pomocą USG jest jednym z obowiązkowych momentów badań okołoporodowych. Jeśli proces noszenia dziecka nie jest niezwykły, badanie USG wykonuje się raz w każdym trymestrze. W przypadku powikłanej ciąży lekarz przepisuje dodatkowe procedury USG. Fale ultradźwiękowe są bezpieczne dla dziecka i matki, dlatego badanie nie ma ograniczeń co do częstotliwości sesji.
Diagnostyka przeprowadzana jest metodą brzuszną (zewnętrznie), nie powodując dyskomfortu u kobiety i płodu.
Rodzaje USG
Skanowanie można przeprowadzić na kilka sposobów:
- USG 2-D - obraz czarno-biały, tylko lekarz specjalista (lekarz USG) może rozszyfrować obraz płaski;
- USG 3-D - dane otrzymane z czujnika przetwarzane są przez program komputerowy, na monitor rzutowany jest trójwymiarowy obraz zarodka;
- Metoda 4-D - ekran wyświetla dziecko w trójwymiarowej projekcji, podczas gdy można obserwować jego ruchy w macicy.
W ostatnich dwóch opcjach procedura zajmuje więcej czasu. Na prośbę rodziców lekarz może wydrukować zdjęcie dziecka. Aby zapobiec poważnym problemom zdrowotnym matki i dziecka, surowo zabrania się ignorowania USG w okresie okołoporodowym.
Diagnoza w pierwszym trymestrze ciąży
W okresie od 10 do 14 tygodnia lekarz ocenia fetometrię (całkowity rozmiar dziecka), jego pozycję w macicy oraz charakter ciąży. Aby zidentyfikować Downizm, stosuje się określone markery (wskaźniki normatywne), z którymi porównuje się rzeczywisty obraz badania.
Głównymi znacznikami definiującymi są:
- TVP (wielkość przestrzeni kołnierza w grubości). Standardowy wskaźnik ilości płynu pod skórą zarodka w okolicy szyi nie powinien przekraczać 2,7 mm. W zespole Downa TVP jest znacznie zwiększona;
- wielkość górnej szczęki. Na USG wyraźnie widoczna jest skrócona górna szczęka dziecka, czyli charakterystyczna cecha downizm;
- anatomiczna budowa zewnętrznej części uszu. Niedorozwinięte małżowiny uszne są podstawą do podejrzeń o nieprawidłowości genomowe;
- Tętno (rytm lub tętno);
- brak głównej kości nosowej. Dół z reguły ma spłaszczony kształt twarzy. Ten znak wskazuje na obecność patologii.
W przypadku dziecka w pierwszym trymestrze za normalne uważa się następujące wskaźniki:
Tachykardia (przyspieszone tętno) nie jest jednym z głównych objawów zespołu, ale może mieć charakter pośredni. Doświadczony lekarz nie zlekceważy tego wskaźnika. Według danych medycznych dokładność określenia zespołu Downa podczas wstępnego badania wynosi około 90%.
Objaw w dół (brak kości w nosie) na obrazie ultrasonograficznym 2-D
Skan w drugim trymestrze ciąży
Definicję Downizmu w drugim trymestrze ciąży przeprowadza się zgodnie z następującymi wskaźnikami:
- hipoplazja (niedorozwój) kości nosowych. Nos nie jest widoczny na ekranie monitora, ponieważ jego rozmiar nie przekracza 2,5–3 mm;
- choroba serca. Dzieci z zespołem autosomalnym cierpią na patologie serca w ponad połowie przypadków;
- niezgodność z normą wielkości kości udowej, biodrowej i ramiennej w długości. Na zdjęciu wskaźniki te są znacznie zaniżone.
Ponadto lekarz może zauważyć naruszenie funkcjonalności i wielkości innych narządów wewnętrznych. Nieprawidłowość genetyczna charakteryzuje się zmianami w: strukturach mózgu (hipoplazja móżdżku, płaty czołowe), pęcherz moczowy (wzrost wielkości ciała).
Czy można określić zespół Downa za pomocą ultrasonografii ze 100% pewnością? Tak, ale tylko w trzecim trymestrze ciąży, kiedy znaki wizualne stają się absolutne. Decyzja o przerwaniu ciąży poprzez sztuczny poród lub urodzenie chorego dziecka należy do rodziców. Lekarz może tylko udzielić porady, ale nie nalegać na żadne stanowisko.
Dodatkowe analizy
Aby potwierdzić lub obalić rzekomą patologię w pierwszej połowie terminu, oprócz USG płodu, kobieta wykonuje badanie krwi na biochemię hormonalną oraz poddaje się inwazyjnemu badaniu stanu płynu owodniowego i łożyska.
Badanie krwi
Zespół Downa jest określany na podstawie porównawczych wyników następujących parametrów krwi:
- Alfatoproteina (białko AFP). Odpowiada za dostarczanie dziecku niezbędnych składników odżywczych. Analiza zespołu genomowego wykazuje niski poziom;
- Ludzka gonadotropina kosmówkowa (hCG), inaczej „hormon ciążowy”. Pojawia się we krwi od drugiego trymestru. W przypadku Downizmu jest on przeceniany;
- Darmowy estriol (EZ). Żeński hormon płciowy. Określa stan i rozwój macicy oraz krążenia maciczno-łożyskowego. W przypadku nieprawidłowości chromosomalnych jest zmniejszony.
Wyniki badań laboratoryjnych znacznie zwiększają trafność diagnozy.
Badania materiałów biologicznych
Testy inwazyjne dają więcej informacji. Jeśli USG wykazało obecność zespołu, należy przejść następujące testy:
- biopsja zewnętrznej błony płodowej (kosmówki). Podczas pierwszego badania przesiewowego badany jest niewielki fragment tymczasowego organu;
- biopsja łożyska. Ocena komórek łożyska przez okres od 14 do 20 tygodni;
- amniocenteza. Biopsja punkcyjna płynu owodniowego (owodniowego), wykonywana po 18. tygodniu ciąży;
- kordocenteza (nakłucie naczyń pępowinowych). Wykonywany jest przez przednią ścianę jamy brzusznej pod kontrolą USG. Realizacja jest możliwa dopiero w drugiej połowie semestru.
Amniopunkcja to procedura pobierania płynu owodniowego (zdjęcie)
Biopata jest wykonywana w warunkach szpitalnych, ponieważ zabieg wiąże się z pewnym ryzykiem dla płodu. Nie odbywa się bez zgody kobiety. Analiza przeprowadzana jest w laboratorium genetycznym.
Obiektywne wyniki
Diagnoza przeprowadzona zgodnie ze wszystkimi zasadami niezawodnie ustala obecność mutacji chromosomalnej u dziecka. Wyniki ankiety są oceniane tylko łącznie. Pozytywną wartość w stosunku do patologii genetycznej powinny mieć: bezpośrednie i pośrednie oznaki badania ultrasonograficznego, testy na hormony, wyniki biopsji. Według statystyk na 700-800 noworodków przypada tylko jedno dziecko z anomalią chromosomową Downa. W 85% przypadków rodzice decydują się na aborcję lub pozostawienie dziecka w szpitalu położniczym.
Zespół Downa został po raz pierwszy opisany przez znanego brytyjskiego lekarza Johna Langdona Downa, który rozpoczął pracę naukową w 1882 roku, a wyniki opublikował publicznie w 1886 roku.
To jedna z tych patologii, o których każdy ma pojęcie. Ta choroba jest szczególnie niepokojąca dla przyszłych matek, które z niecierpliwością czekają na pierwsze badanie przesiewowe. Według ostatnich dziesięcioleci patologia ta występuje u każdych 700 urodzonych dzieci.
Wiele statystyk ostatnie lata przedstawia inną liczbę - 1 urodzone dziecko z patologią na 1100 noworodków, co stało się możliwe dzięki bardzo precyzyjnej diagnostyce prenatalnej i wczesnemu przerwaniu takiej ciąży.
Około 80% dzieci z tą patologią rodzi się u kobiet w wieku poniżej 35 lat - pomimo stosunkowo niskiego ryzyka rozwoju tej patologii chromosomalnej u płodu, w tym grupa wiekowa jest szczyt płodności. Co roku na całym świecie przybywa około 5000 noworodków z zespołem Downa.
Zespół Downa dotyka w równym stopniu zarówno dziewczynki, jak i chłopców, choroba nie ma podziału etnicznego i występuje wszędzie.
W 2006 roku 21 marca obchodzony był Międzynarodowy Dzień Osób z Zespołem Downa. Ten dzień jest organizowany w celu podniesienia świadomości społecznej na temat tej powszechnej patologii i poprawy jakości życia osób chorych. Liczbę 21 wybrano ze względu na przyczynę choroby - trisomię na 21 chromosomach, a miesiąc marzec uosabia trisomię, ponieważ jest to trzeci miesiąc roku.
Przyczyny rozwoju zespołu Downa
Przyczyny zespołu Downa leżą w wewnątrzmacicznym tworzeniu się patologii chromosomalnej płodu, charakteryzującej się tworzeniem dodatkowych kopii genetycznie osadzonego materiału 21 chromosomu lub całego chromosomu (trisomia) lub części chromosomu (na przykład w wyniku translokacji). Prawidłowy kariotyp osoby zdrowej składa się z 46 chromosomów, natomiast w zespole Downa kariotyp składa się z 47 chromosomów.
Przyczyny zespołu Downa w pewnym sensie nie są związane z warunkami środowiskowymi, zachowaniami rodziców, przyjmowaniem jakichkolwiek leków i innymi negatywnymi zjawiskami. Są to przypadkowe zdarzenia chromosomalne, którym niestety nie można zapobiec ani zmienić w przyszłości.
Czynniki ryzyka zespołu Downa
Wiek przyszłej matki wpływa na ryzyko rozwoju zespołu Downa u dziecka:
- w przedziale wiekowym od 20 do 24 lat prawdopodobieństwo powstania tej patologii wynosi 1 na 1562;
- w wieku 25-35 lat ryzyko to wynosi już 1 na 1000;
- w wieku 35-39 lat ryzyko wzrasta do 1 na 214;
- w wieku powyżej 45 lat ryzyko wzrasta do 1 na 19.
Jeśli chodzi o wiek przyszłego taty, ryzyko urodzenia dzieci z tym zespołem u mężczyzn powyżej 42. roku życia zostało naukowo udowodnione.
Istnieje program komputerowy „PRISCA”, który bierze pod uwagę dane z USG, fizycznych badań ginekologicznych i inne czynniki oraz oblicza ryzyko wrodzonej patologii płodu. Aby obliczyć ryzyko zespołu Downa, ryzyko wystąpienia wad rozwojowych ośrodkowego układu nerwowego (wady cewy nerwowej), bierze się pod uwagę:
- Wiek matki
- Palenie
- Wiek ciążowy
- Pochodzenie etniczne
- Masy ciała
- Liczba owoców
- Cukrzyca
- Dostępność IVF
Czy można odziedziczyć zespół Downa?
Trisomia na chromosomie 21 (co stanowi około 90% przypadków choroby) nie jest dziedziczona i nie jest dziedziczona; to samo dotyczy mozaikowej postaci patologii. Postać translokacji choroby może być dziedziczna, jeśli jedno z rodziców miało zrównoważoną rearanżację chromosomów (oznacza to, że część chromosomu zamienia się miejscami z częścią innego chromosomu, nie prowadząc do procesów patologicznych). Wraz z przekazaniem takiego chromosomu następnemu pokoleniu powstaje nadmiar genów chromosomu 21, co prowadzi do choroby.
Należy zauważyć, że dzieci urodzone przez matki z zespołem Downa rodzą się z tym samym zespołem w 30-50% przypadków.
Skąd wiesz o zespole Downa podczas ciąży?
Ponieważ przyczyny zespołu Downa u płodu są uwarunkowane genetycznie, tę patologię dziecka można rozpoznać nawet w macicy. Jeśli podejrzewa się zespół Downa, objawy ciąży są określane już w pierwszym trymestrze ciąży.
Rozpoznanie zespołu Downa determinuje ryzyko rozwoju tej patologii u płodu. Badanie przeprowadza się ściśle w okresie od 11 do 13 tygodnia i 6 dni ciąży.
- Określenie poziomu podjednostki β gonadotropiny kosmówkowej (hormonu ciążowego hCG) we krwi żylnej matki. W przypadku tej patologii chromosomalnej płodu zostanie określony podwyższony poziom podjednostki β CG o więcej niż 2 MoM;
- Oznaczanie związanego z ciążą poziomu PAPP-A - białka A osocza krwi kobiety ciężarnej. Wysokie ryzyko zespołu wiąże się ze wskaźnikiem PAPP-A poniżej 0,5 m / m;
- Określenie grubości kołnierza za pomocą ultrasonografii płodu. W przypadku zespołu Downa liczba ta przekracza 3 mm.
Przy połączeniu trzech opisanych parametrów prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Dyne u płodu wynosi 86%, tj. diagnoza jest dość dokładna i orientacyjna. Aby podjąć decyzję o utrzymaniu ciąży lub jej przerwaniu, kobieta z objawami zespołu Downa u płodu jest proszona o wykonanie amnioskopii przezszyjkowej.
W tym badaniu kosmki kosmówkowe są pobierane przez szyjkę macicy, które są wysyłane do badania genetycznego, na podstawie którego można potwierdzić lub obalić tę diagnozę ze 100% pewnością. Badanie nie należy do grupy obowiązkowych, o jego przeprowadzeniu decydują rodzice. Ponieważ wiąże się to z pewnym ryzykiem dalszego przebiegu ciąży, wielu odmawia takiej diagnozy.
Rozpoznanie zespołu Downa w drugim trymestrze jest również połączonym badaniem przesiewowym wykonywanym między 16 a 18 tygodniem.
- Oznaczenie poziomu hCG we krwi kobiety w ciąży - z zespołem Downa wskaźnik jest wyższy niż 2 m / m;
- Określenie poziomu a-fetoproteiny we krwi kobiety w ciąży (AFP) - przy zespole Downa wskaźnik jest mniejszy niż 0,5 m / m;
- Oznaczanie wolnego estriolu we krwi - wskaźnik poniżej 0,5 m / m jest charakterystyczny dla zespołu Downa;
- Oznaczanie inhibiny A we krwi kobiety - wskaźnik powyżej 2 m / m jest charakterystyczny dla zespołu Downa;
- USG płodu. Jeśli występuje zespół Downa, objawy ultrasonograficzne będą następujące:
- mniejszy rozmiar płodu w stosunku do normy przez okres 16-18 tygodni;
- skrócenie lub brak kości nosowej u płodu;
- zmniejszenie wielkości górnej szczęki;
- skrócenie kości ramiennej i udowej u płodu;
- wzrost wielkości pęcherza;
- jedna tętnica w pępowinie zamiast dwóch;
- brak wody lub brak płynu owodniowego;
- szybkie bicie serca u płodu.
Przy połączeniu wszystkich objawów kobiecie oferuje się diagnostykę inwazyjną do badań genetycznych:
- aspiracja przezbrzuszna kosmków łożyskowych;
- kordocenteza przezbrzuszna z nakłuciem naczyń pępowiny.
Wybrany materiał jest badany w laboratorium genetycznym i pozwala dokładnie określić obecność lub brak tej patologii u płodu.
W 2012 roku brytyjscy naukowcy opracowali nowy, bardzo precyzyjny test na obecność zespołu Downa u płodu, którego wynik szacuje się na 99%. Polega na badaniu krwi kobiet w ciąży i jest odpowiedni dla absolutnie wszystkich kobiet. Jednak nie została jeszcze wprowadzona do światowej praktyki.
Jak rozwiązuje się kwestię przerywania ciąży przy określaniu wysokiego ryzyka zespołu Downa u płodu?
Kiedy rodzą się dzieci z zespołem Downa, podstawowa przyczyna wad genetycznych jest naprawdę niemożliwa do ustalenia. Wielu rodziców postrzega to jako test i uważa się za obdarzonych specjalną funkcją wychowywania i rozwijania takiego dziecka. Ale przed każdą kobietą w ciąży z wysokim ryzykiem tej patologii pojawia się pytanie o rozstrzygnięcie o losie jej ciąży. Lekarz nie ma prawa nalegać na przerwanie, ale jest zobowiązany do wyjaśnienia tej kwestii i ostrzeżenia o wszystkich możliwych konsekwencjach. Nawet w przypadku wykrycia patologii niezgodnych z życiem nikt nie ma prawa namawiać kobiety do podjęcia decyzji), a tym bardziej zmuszać ją do tego.
Tak więc o losie ciąży z patologią płodu decydują tylko rodzice. Rodzice mają prawo powtórzyć diagnozę w innym laboratorium i przychodni, skonsultować się z kilkoma genetykami i innymi specjalistami.
Objawy zespołu Downa u noworodka
Objawy zespołu Downa u noworodków określa się natychmiast po urodzeniu:
Kiedy rodzą się dzieci z zespołem Downa, zewnętrzne objawy wymienione powyżej zostaną określone prawie we wszystkim. Rozpoznanie zostaje potwierdzone po przejściu analizy genetycznej kariotypu.
Czy dziecko z zespołem Downa może dorosnąć psychicznie i fizycznie?
To pytanie z konieczności nasuwa się zarówno tym rodzicom, którzy wciąż decydują o przerwaniu lub utrzymaniu ciąży, jak i tym, którzy już noszą cenną małą torebkę z noworodkiem w rękach.
Konsekwencje powstania dodatkowej kopii chromosomu są bardzo różne i zależą od ilości nadmiaru materiału genetycznego, od środowiska genetycznego, a niekiedy od przypadku. Ogromne znaczenie ma indywidualny program rozwojowy takiego dziecka i oczywiście towarzyszące mu patologie, które obserwuje się u takich dzieci.
Oczywiście nie są to osoby głęboko niepełnosprawne, ale dzieci, które są w stanie uczyć się, rozwijać i dostosowywać się do współczesnego środowiska społecznego. Jednocześnie ważne jest, aby zrozumieć, że każde dziecko z zespołem Downa będzie miało opóźnienie w umysłach, mowie, rozwój fizyczny... Błędem jest umieszczanie ich na tej samej linii co dzieci zdrowe i nie jest to konieczne, ale nie można też uznać ich za „ludzi nienormalnych”.
Specjalny fenotyp sprawia, że \u200b\u200bta patologia jest rozpoznawalna. Rzeczywiście, ukrywanie takiej cechy twojego dziecka przed wzrokiem ciekawskich nie zadziała. Ale lepiej jest zaakceptować swoje dziecko od pierwszego oddechu takim, jakim jest, być z niego dumnym i nie chować się przed ludźmi. Tak, te dzieci są wyjątkowe, ale dalekie od beznadziejności. Matki dzieci cierpiących na znacznie poważniejsze patologie oddałyby wszystko, aby móc zamienić się miejscami z matkami, gdyby tylko dziecko mogło żyć i się uśmiechać.
Czy test ciążowy wykazał dwa paski? Gratulacje, już wkrótce będziesz mogła w pełni doświadczyć wszystkich rozkoszy macierzyństwa. Nie zapominaj jednak, że wraz z początkiem ciąży kobieta ponosi wielką odpowiedzialność za zdrowie swojego nienarodzonego dziecka. Dlatego oprócz zdrowego odżywiania, spokoju emocjonalnego i dobrego wypoczynku, podczas tygodniowego rozwoju ciąży przyszła mama odwiedza wielu lekarzy, jest zarejestrowana w przychodnia przedporodowaprzechodzi dużą liczbę badań, z których jednym jest analiza puchu podczas ciąży. Dlaczego lekarze zdecydowanie zalecają to badanie? W jakich przypadkach zwiększa się prawdopodobieństwo tej patologii? Jaka jest groźba odmowy poddania się testowi w czasie ciąży? Postaramy się odpowiedzieć na te i inne pytania, które niepokoi wiele matek.
Zespół Downa. Co to jest?
Zespół Downa (trisomia 21 chromosomów) jest patologią uwarunkowaną genetycznie, której przyczyną jest obecność dodatkowego 47 chromosomu w każdej komórce ciała zamiast wymaganych 46, gdyż normalnie dziecko otrzymuje od każdego z rodziców 23 chromosomy. Dzieje się tak, gdy dziecko otrzyma dodatkowy 21 chromosom od matki lub ojca. Według statystyk na 700 zdrowych dzieci przypada jeden noworodek z zespołem Downa, który można wykryć za pomocą analizy pod kątem puchu podczas ciąży.
Częstość występowania tej patologii chromosomalnej nie zależy od lokalizacji geograficznej, rasy, płci ani innych przyczyn. Do tej pory ustalono pewne czynniki, których obecność zwiększa ryzyko patologii:
- Wiek matki. Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa u matki poniżej 25 roku życia wynosi 1 przypadek na 1400 urodzeń, w wieku 35 lat - 1 na 350 urodzeń, w wieku 40 lat prawdopodobieństwo wzrasta do 1 na 60 urodzeń, a po 50 - do 1 na 12 urodzeń ... Dlatego u wszystkich kobiet powyżej 35. roku życia w czasie ciąży wykazano zaniżoną analizę.
- Wiek ojca. Ustalono, że im starszy jest przyszły ojciec, tym większe jest prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa.
- Małżeństwa blisko spokrewnione.
- Wiek babci w czasie ciąży. Im później babcia urodziła córkę, tym większe prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Downa u wnuków. Jaja są składane nawet w macicy, więc mogą mieć na nie wpływ różne czynniki. Prawdopodobnie jeszcze w macicy niektóre oocyty kobiety ulegają uszkodzeniu i uzyskują dodatkowy 21 chromosom. Im starsza babcia, tym większe ryzyko urodzenia chorego dziecka dla córki i wzrasta z każdym rokiem, niezależnie od wyników testu puchu w czasie ciąży.
Dzieci z zespołem Downa w mniejszym lub większym stopniu pozostają w tyle pod względem rozwoju umysłowego i fizycznego. Patologii bardzo często towarzyszą różne wady rozwojowe, które znacznie skracają średnią długość życia. Ponadto dzieci te mają osłabiony układ odpornościowy, w wyniku czego bardzo często przeziębiają się, aż do rozwoju zapalenia płuc.
Pozytywny wynik testu na puch podczas ciąży nie jest wyrokiem. Dzięki szybkiej pomocy i odpowiednia opieka, osoba z zespołem Downa będzie mogła wieść pełne życie, chodzić do szkoły, pracować i założyć własną rodzinę. W tym przypadku wszystko zależy od chęci rodziców do poświęcenia całego wolnego czasu tak niezwykłemu, ale wciąż kochanemu dziecku.
Rodzaje testów na puch podczas ciąży.
Na tym etapie rozwoju medycyny istnieje kilka rodzajów badań, które pozwalają obliczyć prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Downa u nienarodzonego dziecka. Wybór metody zależy głównie od wieku ciążowego. Wynik analizy puchu w czasie ciąży określa specjalny program uwzględniający wiek ciążowy i wiek kobiety.
W okresie ciąży wszystkie kobiety, które chcą określić stopień ryzyka rozwoju chorób genetycznych u płodu, poddawane są dwukrotnie nieinwazyjnym badaniom prenatalnym. Badanie to nie daje pełnej gwarancji obecności lub braku tej lub innej patologii chromosomalnej, a jedynie określa prawdopodobieństwo jej wystąpienia. Dokładne zdiagnozowanie zespołu Downa jest możliwe dopiero po urodzeniu dziecka na podstawie objawów zewnętrznych.
Tak więc badanie przesiewowe przeprowadza się w I i II trymestrze.
Do wczesnego rozpoznania zespołu Downa, w wieku ciążowym 11-13 tygodni, stosuje się następujące metody diagnostyczne:
- badanie ultrasonograficzne macicy;
- biochemiczne badanie krwi.
Podczas przeprowadzania USG szczególną uwagę zwraca się na wielkość strefy kołnierza, ponieważ u płodu z zespołem Downa w tylnej części szyi płyn gromadzi się podskórnie. Ponadto patologia charakteryzuje się niedorozwojem lub całkowitym brakiem kości nosowej w zarodku. Według statystyk w prawie 70% przypadków wykrycia choroby kość nosowa podczas badania ultrasonograficznego nie zwrócono należytej uwagi.
Analiza biochemiczna puchu podczas ciąży określa poziom β-hCG (ludzka gonadotropina kosmówkowa) i PAPP-A (białko A osocza związane z ciążą). Takie badanie pozwala określić patologię u 80% dotkniętych zarodków.
W drugim trymestrze, około 16-18 tygodni, wykonywany jest potrójny test - analiza w dół w czasie ciąży, która określa poziom AFP (alfa-fetoproteiny), wolnego estriolu i β-hCG.
Alfa-fetoproteina to specjalne białko wytwarzane przez wątrobę płodu. Po wejściu do płynu owodniowego AFP przenika do łożyska żylnego kobiety. Wraz z przebiegiem ciąży jego ilość stale rośnie, osiągając maksymalną wartość do 30 tygodnia ciąży. Niski poziom AFP, zgodnie z wiekiem ciążowym, może świadczyć o występowaniu zespołu Downa, a jego zwiększona ilość - o patologii cewy nerwowej.
Wszystkie badania mogą wykazywać zarówno wynik fałszywie ujemny, jak i fałszywie dodatni. Dokładność metod waha się w granicach 70-90%.
Amniopunkcja to inwazyjna analiza w dół podczas ciąży.
Jeśli w wyniku testów na dół w czasie ciąży zostanie ustalone wysokie ryzyko tej patologii u płodu, kobiecie proponuje się poddanie inwazyjnej metodzie diagnostycznej - amniopunkcji.
Amniopunkcja to procedura polegająca na pobraniu płynu owodniowego w celu dokładniejszego zbadania. Taką analizę dla puchu podczas ciąży przeprowadza się nie wcześniej niż w 18.tygodniu rozwoju ciąży i przy obecności płynu owodniowego w wystarczających ilościach. Po potwierdzeniu diagnozy za pomocą amniopunkcji kobieta musi samodzielnie zdecydować, czy urodzić chore dziecko, czy przerwać ciążę.
