Síndrome de Down - patologia genética feto. Durante a concepção, ocorre o processo de divisão e formação dos cromossomos. Em uma pessoa comum, existem 46 deles, e em um paciente mais um - 47. Esses bebês, após o nascimento, são chamados de "ensolarados". Mas não importa o quão gentil esta palavra soe, o downismo tem suas próprias características desagradáveis: desacelerar o físico e desenvolvimento mental... Amor e atenção são os principais curadores de uma doença.
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Sinais da síndrome de Down durante a gravidez
Esta patologia não se manifesta de forma alguma. A futura mamãe se sente tão bem quanto durante uma gravidez normal. As primeiras semanas não trazem desconforto para a mulher. A síndrome só pode ser detectada com a ajuda de exames prescritos e ultrassom.
Causas de possíveis patologias
Quando o número de cromossomos muda, a estrutura correta do corpo humano é interrompida. Nas células em desenvolvimento, um processo de anormalidade genética é observado.
Causas da síndrome de Down durante a gravidez:
- Barreira de idade para mulheres (a partir dos 35 anos);
- Hereditariedade;
- Falha do corpo ao dividir os cromossomos;
- Distúrbios genéticos identificados em um casal;
- Não imagem saudável vida;
- Incompatibilidade de duas pessoas;
- Comer alimentos geneticamente modificados;
- Ecologia. Aumento do nível de elementos tóxicos;
- Doenças virais e infecciosas.
Como você deve se lembrar, essa doença é transmitida ou se desenvolve exclusivamente no nível genético. A medicina não pára e as anomalias fetais podem ser determinadas a partir da 9ª semana de gravidez. Os principais métodos de detecção de patologias são apresentados na tabela.
Como identificar a síndrome de Down durante a gravidez:
- Teste de triagem NIPT - Panorama (a partir da semana 9)
Um teste para a síndrome de Down durante a gravidez é realizado com base em uma análise de DNA do sangue da mãe, retirado de uma veia. O resultado é 99% preciso e permitirá que você descubra quaisquer anormalidades cromossômicas no feto em desenvolvimento. Mas este teste não é adequado para gravidez múltipla.
- Exame de ultrassom (13-14 semanas)
Na ultrassonografia, a síndrome de Down durante a gravidez se manifesta pelos seguintes sinais: quando é detectado um colarinho espesso na área (mais de 3 mm) e uma alteração na formação dos ossos na parte da cabeça, indica a patologia do feto . Além disso, uma violação da circulação sanguínea pela veia, bexiga aumentada, limiar do coração e batimentos cardíacos fortes (de 180 batimentos por minuto). Os especialistas na área de varredura ultrassônica identificarão facilmente quaisquer violações.
- Biópsia coriônica (10-12 semanas)
Um dos procedimentos desagradáveis. Depois de realizada, o corpo pode rejeitar o feto. Cirurgia de hardware com penetração do dispositivo (guarda-chuva) no útero, que arrancará a fibra para análise. Depois de examiná-lo, o médico determinará o número exato de cromossomos.
- Análise de líquido amniótico para síndrome de Down durante a gravidez (, 17-22 semanas)
Com um aparato especial com agulha, o ginecologista perfura o abdômen, entrando no ambiente habitável do embrião, e leva o líquido amniótico para análise. Após testes de laboratório completos, ele fornece os resultados. O procedimento é realizado exclusivamente para mulheres com mais de 35 anos e há pré-requisitos para essa doença.
- Teste de nova triagem (16-18 semanas)
É realizado se um cromossomo extra for detectado, o que pode levar a uma patologia irreversível. A análise é baseada exclusivamente em sangue futura mãe.
Se encontrar falhas mínimas na formação do bebê, não entre em pânico, consulte um médico e siga suas instruções.
Qual é o risco de síndrome de Down?
Com um corpo saudável, o risco de dar à luz uma criança com patologia é de 1: 2000. Para os futuros pais com mais de 35 anos, o número é de 1: 100, depois dos 45 a chance de dar à luz um bebê doente aumenta em 20%. De acordo com estatísticas de fertilidade, cada 700-800 bebês têm síndrome de Down.
A doença progride e se manifesta em diferentes estágios de complicações: leves e difíceis. Na forma leve, 10% dos órgãos e do corpo são afetados, e na forma grave, até 50%. Quanto menor o percentual da doença, maiores as chances de recuperação.
Com a ajuda do programa médico "PRISCA", você pode calcular o risco de síndrome de Down e outras patologias em um computador. Os dados são coletados:
- Quantos anos inteiros da mãe;
- Peso na hora do contato;
- Qual é a idade gestacional;
- O resultado de uma ultrassonografia e exame por um ginecologista;
- A presença de doenças crônicas (diabetes mellitus, HIV);
- Maus hábitos;
- Tipo de gravidez (única ou múltipla).
Considerando os fatores acima, o programa determinará o risco de patologia congênita no bebê.
Sem dúvida, existe o risco de aborto espontâneo, mas nem toda mulher grávida pode matar o bebê intencionalmente. Algumas mulheres têm muito medo dessas crianças e não conseguem compreender com firmeza a essência do problema e suas consequências. Somente a mulher decide interromper a gravidez, o médico não deve influenciar sua decisão de forma alguma. O ginecologista é obrigado a contar e explicar: que tipo de bebê vai nascer externamente, problemas de saúde, que dificuldades de desenvolvimento e educação são possíveis.
Se os testes foram aprovados, deram um resultado positivo e você não está confiante em suas habilidades, a interrupção da gravidez após a detecção da síndrome de Down só será possível até 22 semanas. Se o período for mais longo, pode causar sérios problemas de saúde.
Quais são os sinais de um bebê nascendo?
Não será difícil determinar a patologia em tais crianças. Existem muitos sinais, a saber:
- Crânio reduzido;
- Rosto achatado;
- Orelha e formato do nariz alterados;
- Pequenas partes da face (boca, queixo);
- Pescoço encurtado com dobras;
- Dedos pequenos e inchados (palma);
- Aptidão física fraca;
- Abertura constante da boca;
- Ligeiro estrabismo;
- Nariz achatado;
- Lábios aumentados em espessura;
- Pé largo;
- Estrutura incorreta da cavidade oral (falta de simetria dos dentes).
Ao nascer com síndrome de Down, todos esses sintomas podem ser observados imediatamente em uma criança. Mas não se precipite em uma conclusão, apenas a análise genética será capaz de dizer e determinar com precisão a patologia.
Crianças ensolaradas têm habilidades excelentes, são gentis e amorosas. Com esforço físico constante e jogos, técnicas de desenvolvimento, irão deliciá-lo com um excelente resultado. O principal é amar o seu sangue, e isso o agradecerá com sucessos positivos.
Leia mais sobre como identificar sinais de síndrome de Down durante a gravidez no vídeo:
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A síndrome de Down é uma patologia genética caracterizada pela presença de 47 cromossomos em vez de 46. Normalmente, cada par de cromossomos é representado por duas cópias, um total de 23 pares de cromossomos. Na síndrome de Down, o 21º par de cromossomos contém 3 cópias (trissomia. A síndrome de Down é considerada uma doença rara e ocorre aproximadamente 1 vez em 700 nascimentos, enquanto ocorre com a mesma frequência em ambos os sexos. Os métodos diagnósticos modernos podem detectar a síndrome de Down durante gravidez. pode ser oferecida a esta mulher a interrupção da gravidez para evitar o nascimento de uma criança doente.
Síndrome de Down: causas durante a gravidez
As causas da síndrome de Down durante a gravidez residem na ocorrência de patologias cromossômicas. Essa patologia pode se desenvolver até mesmo em pais absolutamente saudáveis. A causa da síndrome de Down durante a gravidez é a formação de uma cópia adicional do material genético do 21º cromossomo, ou de todos os cromossomos, ou de algumas partes do cromossomo. As causas da síndrome de Down durante a gravidez não estão de forma alguma relacionadas com o meio ambiente, o estilo de vida dos pais, o uso de medicamentos e outros fenômenos negativos. A síndrome de Down durante a gravidez é o resultado de uma anomalia cromossômica acidental que não pode ser prevenida ou alterada posteriormente. Portanto, com o desenvolvimento da síndrome de Down durante a gravidez, não se deve procurar o culpado ou culpar entes queridos pelo surgimento dessa anomalia cromossômica.
No entanto, de acordo com muitos estudos, existe uma série de fatores que aumentam o risco de desenvolver a síndrome de Down durante a gravidez:
- a idade da mulher é superior a 35;
- a idade do homem é superior a 42 anos;
- casamentos intimamente relacionados;
- maus hábitos que podem afetar a qualidade do material genético (fumo, drogas, álcool).
Síndrome de Down: sinais durante a gravidez
A síndrome de Down, cujos sinais durante a gravidez só podem ser detectados pelos resultados de estudos instrumentais e laboratoriais, tem traços característicos. Os sinais da síndrome de Down durante a gravidez com 12-14 semanas de gestação são formação prejudicada do osso nasal ou sua ausência, expansão do espaço do colar, formação prejudicada dos ossos do esqueleto, formação de neoplasias do plexo vascular do cérebro .
Dados de diagnóstico laboratorial podem identificar a síndrome de Down em datas iniciais gravidez. Se o diagnóstico não foi feito ou se decidiu pela manutenção da gravidez, a síndrome de Down torna-se mais pronunciada no final do quinto mês. Os sinais da síndrome de Down já serão distinguíveis pela aparência característica da criança, que pode ser observada na ultrassonografia: rosto achatado com olhos puxados, língua grande, lábios largos e formato de cabeça grande. Também um sinal de síndrome de Down é pescoço curto, aurículas de implantação baixa com lobos aderentes. Os membros superiores e inferiores serão encurtados e os ossos do pé alargados. Há uma curvatura e encurtamento característicos dos dedos mínimos. Um sinal comum da síndrome de Down é a presença de malformações órgãos internos criança: coração, rim, fígado, cérebro.
Exame de sangue para síndrome de Down durante a gravidez
O exame de ultrassom e o exame bioquímico de sangue para a síndrome de Down durante a gravidez fazem parte da triagem pré-natal para o primeiro e segundo trimestres. A triagem é realizada para todas as mulheres grávidas, independentemente do estado de saúde e da idade. A triagem também pode identificar outras doenças genéticas, como síndrome de Edwards, defeitos do tubo neural, síndrome de Patau e outros. Naturalmente, cabe à mulher decidir se deseja ou não fazer a triagem.
Os resultados do ultrassom e dos exames de sangue para a síndrome de Down durante a gravidez permitem que os futuros pais tomem uma decisão oportuna sobre o desenvolvimento da gravidez. Após receber a confirmação de um estudo, incluindo um exame de sangue para a síndrome de Down durante a gravidez, sobre a presença de patologia, a mulher pode interromper a gravidez. A interrupção da patologia nos estágios iniciais traz muito menos danos ao corpo feminino.
Se os pais decidirem manter a gravidez de uma criança com síndrome de Down, a triagem pré-natal permitirá que você descubra mais Informações sobre a condição da criança. Já durante a gravidez de uma criança com síndrome de Down, os futuros pais serão capazes de se preparar para futuras dificuldades, encontrar-se com especialistas e receber conselhos sobre como cuidar de uma criança e encontrar grupos de desenvolvimento especializados para crianças com deficiência.
Os rastreios do primeiro e segundo trimestres devem ser realizados em certas fases da gravidez: das 11 às 13 semanas (inclusive) e das 16 às 18 semanas (inclusive), respetivamente. A triagem do primeiro trimestre inclui ultrassom e exames de sangue:
- determinação por ultrassom da espessura do espaço do colar;
- o nível de subunidade β da gonadotrofina coriônica humana (β-hCG) no sangue venoso materno;
- o nível de PAPP-A (proteína plasmática A associada à gravidez) no plasma sanguíneo.
Os resultados da pesquisa são inseridos no programa de cálculo do MoM: o grau de desvio dos resultados da média, que leva em consideração a população e a idade gestacional. O resultado de um exame de sangue para a síndrome de Down das subunidades β de hCG mostrará valores aumentados: mais de 2 Mohm. Um exame de sangue do nível PAPP-A indicará a presença de patologia em valores inferiores a 0,5 MoM. A espessura do colarinho na síndrome de Down excede 3 mm.
Durante a triagem do segundo trimestre, o sangue é examinado para a síndrome de Down durante a gravidez de acordo com os seguintes indicadores:
- o nível de hCG total no sangue;
- o nível de subunidade β livre de hCG;
- inibina A;
- estriol livre (E3);
- alfa-fetoproteína (AFP).
O resultado de um teste de sangue para a síndrome de Down durante a gravidez para um nível de hCG excede 2 MoM. O resultado de um teste de sangue para o nível de subunidade β livre de hCG excede 2 MoM. O nível de inibina A na síndrome de Down excederá 2 MoM. O nível de estriol livre é inferior a 0,5 MoM, ACE é inferior a 0,5 MoM.
A análise de ultrassom para síndrome de Down durante a gravidez no segundo trimestre mostrará um feto significativamente menor, encurtamento ou ausência do osso nasal, encurtamento dos ossos do úmero e do fêmur, uma artéria no cordão umbilical e uma frequência cardíaca rápida.
O sangue para síndrome de Down durante a gravidez durante os exames deve ser doado no mesmo dia e no dia seguinte à ultrassonografia. O sangue é coletado com o estômago vazio, de preferência pela manhã. Um mínimo de 8 horas deve decorrer entre a última refeição e a coleta de sangue. Antes da análise, você só pode beber água limpa.
A ultrassonografia e um exame bioquímico de sangue para a síndrome de Down durante a gravidez permitem suspeitar do desenvolvimento da patologia em 90% dos casos. Com base nos resultados do estudo, bem como nos dados do questionário sobre a anamnese da mulher (preenchido durante as triagens), são calculados os possíveis riscos para o desenvolvimento da patologia. Para confirmar a síndrome de Down durante a gravidez, são prescritos métodos de pesquisa invasivos (amniocentese, etc.) à mulher.
Um método não invasivo para examinar fragmentos de DNA fetal no sangue materno permite detectar a síndrome de Down no início da gravidez. O diagnóstico da síndrome de Down é baseado no sequenciamento de todo o genoma do DNA da criança. O estudo não invasivo da síndrome de Down na gravidez é realizado com sequenciadores de última geração com posterior análise matemática, o que torna esse método o mais confiável - 99,9%.
Análise da síndrome de Down na gravidez: amniocentese
Por muito tempo, apenas um teste para a síndrome de Down na gravidez foi considerado o único método: a amniocentese. Este é um procedimento invasivo que envolve a punção do saco amniótico. O objetivo da punção é obter flúido amniótico seguido por estudo de laboratório. A análise da síndrome de Down durante a gravidez é realizada por meio de uma agulha fina que penetra no abdômen da gestante por meio de uma punção microscópica.
A amniocentese pode detectar síndrome de Down, síndrome de Edwards, fibrose cística, anemia falciforme e outras doenças durante a gravidez com uma precisão de 99%. Geralmente a amniocentese é realizada no primeiro e segundo trimestres da gravidez. A indicação para esta análise para a síndrome de Down é a presença de fatores de risco para o desenvolvimento de patologias: mulher com mais de 35 anos, resultados insatisfatórios do rastreamento pré-natal, presença de cistos vasculares fetais, etc.
Este teste para a síndrome de Down durante a gravidez não é usado como procedimento de rotina. Ao contrário do ultrassom, que não prejudica a gravidez, a amniocentese pode causar aborto espontâneo e infecção. Portanto, a amniocentese é prescrita para suspeita de síndrome de Down e outras doenças para confirmar ou negar o diagnóstico.
Ao prescrever esse procedimento, a decisão final sobre sua aplicação cabe à gestante. Se uma mulher grávida não está moralmente e financeiramente preparada para criar um filho com patologia, então, para esclarecer o diagnóstico, a amniocentese deve ser feita o mais cedo possível. Se a síndrome de Down for confirmada, a interrupção da gravidez será recomendada, o que é mais seguro nos estágios iniciais. Se a mulher planeja ficar com o bebê, independentemente da confirmação do diagnóstico, o teste para síndrome de Down durante a gravidez fornecerá as informações necessárias para preparar os pais para o nascimento de um filho com patologia.
O teste para síndrome de Down durante a gravidez é realizado sob orientação de ultrassom para selecionar o local da punção. A punção é desejável para realização extra-placentária, em local livre de alças de cordão umbilical. Se for necessário inserir a agulha por via transplacentária, a área mais fina para punção é a placenta. A análise da síndrome de Down durante a gravidez é realizada com agulhas medindo 18-22G. O procedimento geralmente é realizado por meio de um adaptador de punção, que permite controlar a trajetória do movimento e a imersão da agulha na tela do monitor. Depois de se certificar de que a agulha está na cavidade necessária, uma seringa é anexada a ela e uma cerca é retirada a quantidade necessária flúido amniótico. Em seguida, a agulha é removida da cavidade uterina. Todo o procedimento leva cerca de 15 minutos. Durante a inserção da agulha, a mulher pode sentir um pequeno desconforto, uma sensação de pressão no abdômen. Na maioria das vezes, o procedimento não causa forte dor e, portanto, não requer alívio da dor. Após o procedimento, a condição do feto é avaliada pela medição da freqüência cardíaca. O resultado da análise do líquido amniótico será conhecido em cerca de duas semanas.
Depois de fazer o teste de síndrome de Down durante a gravidez, a mulher precisa passar o resto do dia sozinha, de preferência tirando um dia de folga. Nos primeiros 2-3 dias, você não deve levantar nem mesmo pesos menores e fazer sexo. Nos próximos 1-2 dias após o procedimento, a mulher pode sentir pequenas cólicas no abdômen, esta condição é considerada normal. Uma necessidade urgente de consultar um médico se os espasmos aumentam, há uma secreção aquosa com sangue ou abundante.
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O moderno programa de monitoramento de gravidez prevê três exames obrigatórios de uma mulher no período perinatal. O objetivo principal de um exame abrangente é controlar a qualidade da saúde da mulher e da criança, bem como identificar possíveis defeitos congênitos e anomalias do desenvolvimento.
Patologias genômicas, como síndrome de Edwards, síndrome de Turner, síndrome de Down na ultrassonografia, são diagnosticadas com uma precisão de 91%. Isso permite que a mulher decida se interrompe ou mantém a gravidez. Os sinais de dano genético grave ao feto são determinados na primeira ou segunda triagem, quando a possibilidade de aborto ainda é possível (até 22 semanas). No futuro, se uma mulher se recusar a dar à luz um filho doente, o ginecologista poderá oferecer apenas parto artificial. Este procedimento é inseguro, doloroso e pode prejudicar gravemente a psique.
Downism
O downismo não tem gênero ou etnia e não é tratável. No processo de crescimento de uma criança com síndrome de Down, você pode corrigir seu comportamento com a ajuda de programas especiais de desenvolvimento, mas não pode se livrar da síndrome genômica. A ocorrência de Downism é devido à falha cromossômica intrauterina. O conjunto completo de cromossomos de um organismo saudável é de 46 peças.
Na síndrome de Down, uma cópia adicional do vigésimo primeiro cromossomo é formada, e como resultado há 47. As causas da doença não foram determinadas, mas foi estabelecido que não derivam da influência negativa de fatores ambientais, saúde psicossomática ou estilo de vida asocial dos pais. A doença é chamada de “erro da natureza”, que não pode ser prevista e prevenida.
Fatores que determinam o risco de ter um filho com um cromossomo mutado:
- anomalias genéticas hereditárias (a doença não é herdada diretamente, mas se a mãe tiver doenças genéticas, as chances de nascer para baixo são grandes);
- a idade da futura mãe. Mulheres com mais de 35 anos têm um risco cinco vezes maior em comparação com mulheres de 25 anos. Aos 45 anos, esse número é 50;
- forte exposição à radiação (o fator não foi completamente estudado);
- história obstétrica e ginecológica desfavorável (vários abortos e gestações perdidas).
Anomalia do cromossomo 21 é a principal causa da patologia
No caso de gestações múltiplas, a doença afeta gêmeos idênticos e apenas um se os filhos forem irmãos. Com uma mutação cromossômica, a ameaça interrupção espontânea gravidez e natimortos aumentam várias vezes.
Ultrassom no período perinatal
O exame de uma gestante por meio de ultrassom é um dos momentos obrigatórios da triagem perinatal. Se o processo de gravidez não for notável, uma ultrassonografia é realizada uma vez a cada trimestre. Em caso de gravidez complicada, o médico prescreve procedimentos adicionais de ultrassom. As ondas de ultrassom são seguras para o bebê e a mãe, portanto, o estudo não tem restrições quanto à frequência das sessões.
O diagnóstico é feito pelo método abdominal (externamente), sem causar desconforto à mulher e ao feto.
Tipos de ultrassom
A digitalização pode ser feita de várias maneiras:
- Ultra-som 2-D - imagem em preto e branco, apenas um especialista médico (médico de ultra-som) pode decodificar uma imagem plana;
- Ultrassom 3-D - os dados recebidos do sensor são processados \u200b\u200bpor um programa de computador, uma imagem tridimensional do embrião é projetada no monitor;
- Método 4-D - a tela mostra o bebê em uma projeção tridimensional, enquanto você pode observar seus movimentos no útero.
Nas duas últimas opções, o procedimento é mais demorado. A pedido dos pais, o médico pode imprimir uma foto do bebê. A fim de prevenir problemas graves à saúde da mãe e do filho, é estritamente proibido ignorar o ultrassom no período perinatal.
Diagnóstico do primeiro trimestre
Quando realizada das 10 às 14 semanas, o médico avalia a fetometria (tamanho total da criança), sua posição no útero e a natureza da gravidez. Para identificar o downismo, são utilizados determinados marcadores (indicadores normativos), com os quais se compara a imagem real do estudo.
Os principais marcadores de definição são:
- TVP (o tamanho do espaço do colar em espessura). O indicador padrão para a quantidade de fluido sob a pele do embrião na área do pescoço não deve exceder 2,7 mm. Na síndrome de Down, a TVP está acentuadamente aumentada;
- o tamanho da mandíbula superior. Na ultrassonografia, a mandíbula superior encurtada do bebê é claramente visível, o que é característica downism;
- estrutura anatômica da parte externa das orelhas. Aurículas subdesenvolvidas são motivos para suspeita de uma anormalidade genômica;
- Frequência cardíaca (ritmo ou frequência cardíaca);
- ausência do osso nasal principal. As penas, via de regra, têm o formato do rosto achatado. Este sinal indica a presença de patologia.
Para uma criança no primeiro trimestre, os seguintes indicadores são considerados normais:
A taquicardia (aumento da frequência cardíaca) não é um dos principais sintomas da síndrome, mas pode ser indireta. Um médico experiente não ignorará este indicador. De acordo com dados médicos, a precisão na determinação da síndrome de Down no exame inicial é de cerca de 90%.
Sintoma de downismo (sem osso no nariz) em uma imagem de ultrassom 2-D
Varredura do segundo trimestre
A definição de Downism no segundo trimestre de gravidez é realizada de acordo com os seguintes indicadores:
- hipoplasia (subdesenvolvimento) dos ossos nasais. O nariz não é visível na tela do monitor, pois seu tamanho não ultrapassa 2,5–3 mm;
- doença cardíaca. Crianças com síndrome autossômica sofrem de patologias cardíacas em mais da metade dos casos;
- inconsistência com a norma do tamanho do fémur, ilíaco e comprimento do úmero. Na imagem, esses indicadores estão significativamente subestimados.
Além disso, o médico pode ver uma violação da funcionalidade e do tamanho de outros órgãos internos. Uma anormalidade genética é caracterizada por alterações em: estruturas cerebrais (hipoplasia do cerebelo, lobos frontais), bexiga (aumento no tamanho do corpo).
Uma ultrassonografia pode determinar a síndrome de Down com 100% de certeza? Pode sim, mas apenas no terceiro trimestre, quando os sinais visuais se tornam absolutos. A decisão de interromper a gravidez por meio de parto artificial ou de dar à luz uma criança não saudável é dos pais. O médico pode apenas dar conselhos, mas não insistir em nenhuma posição.
Análises adicionais
Para confirmar ou refutar a suposta patologia na primeira metade do semestre, além da ultrassonografia do feto, a mulher faz um exame de sangue para bioquímica hormonal e faz um exame invasivo do estado do líquido amniótico e da placenta.
Teste de sangue
A síndrome de Down é determinada pelos resultados comparativos dos seguintes parâmetros sanguíneos:
- Alfatoproteína (proteína AFP). Responsável por fornecer à criança os nutrientes necessários. A análise da síndrome genômica mostra um nível baixo;
- Gonadotrofina coriônica humana (hCG), caso contrário, "hormônio da gravidez". Aparece no sangue do segundo trimestre. Com o Downism, é superestimado;
- Estriol livre (EZ). Hormônio sexual feminino. Determina o estado e o desenvolvimento do útero e da circulação sanguínea útero-placentária. Com anormalidades cromossômicas, é reduzido.
Os resultados dos testes laboratoriais aumentam significativamente a precisão do diagnóstico.
Teste de material biológico
O teste invasivo é mais informativo. Se o ultrassom mostrou a presença de uma síndrome, os seguintes testes devem ser aprovados:
- biópsia da membrana fetal externa (córion). Um pequeno fragmento do órgão temporário é examinado na primeira triagem;
- biópsia placentária. Avaliação das células da placenta por um período de 14 a 20 semanas;
- amniocentese. Biópsia por punção do líquido amniótico (amniótico), realizada após a 18ª semana de gestação;
- cordocentese (punção dos vasos do cordão umbilical). É realizado através da parede abdominal anterior sob controle de ultrassom. A realização só é possível na segunda metade do semestre.
A amniocentese é um procedimento para coleta de líquido amniótico (foto)
O biopata é realizado em ambiente hospitalar, pois o procedimento está associado a certo risco para o feto. Não é realizado sem o consentimento da mulher. A análise é realizada em um laboratório de genética.
Resultados objetivos
Um diagnóstico realizado de acordo com todas as regras estabelece de forma confiável a presença de uma mutação cromossômica em uma criança. Os resultados da pesquisa são avaliados apenas em combinação. Um valor positivo em relação à patologia genética deve ter: sinais diretos e indiretos de um exame de ultrassom, testes de hormônios, resultados de biópsia. Segundo as estatísticas, existe apenas um bebê com anomalia cromossômica de Down para cada 700-800 recém-nascidos. Em 85% dos casos, os pais decidem fazer um aborto ou abandonar a criança na maternidade.
A síndrome de Down foi descrita pela primeira vez pelo famoso médico britânico John Langdon Down, que começou seu trabalho de pesquisa em 1882 e, em 1886, publicou publicamente os resultados.
Essa é uma daquelas patologias que todo mundo tem ideia. Esta doença é de particular preocupação para as gestantes que aguardam ansiosamente o primeiro exame. De acordo com as últimas décadas, essa patologia ocorre a cada 700 bebês nascidos.
Estatísticas múltiplas anos recentes mostra uma figura diferente - 1 filho nascido com patologia por 1100 recém-nascidos, o que se tornou possível graças ao diagnóstico pré-natal de alta precisão e rescisão antecipada tal gravidez.
Cerca de 80% das crianças com esta patologia nascem de mulheres com menos de 35 anos - apesar do risco relativamente baixo de desenvolver esta patologia cromossômica no feto, neste grupo de idade há um pico na fertilidade. Cerca de 5.000 bebês recém-nascidos com síndrome de Down são adicionados anualmente em todo o mundo.
A síndrome de Down afeta meninas e meninos igualmente, a doença não tem propagação étnica e é encontrada em todos os lugares.
Em 2006, 21 de março foi o Dia Internacional da Pessoa com Síndrome de Down. Este dia é realizado com o objetivo de sensibilizar o público para esta patologia comum e melhorar a qualidade de vida dos doentes. O número 21 foi escolhido em função da causa da doença - trissomia em 21 cromossomos, e o mês de março personifica a trissomia, por ser o terceiro mês do ano.
As razões para o desenvolvimento da síndrome de Down
As causas da síndrome de Down residem na formação intra-uterina da patologia cromossômica do feto, caracterizada pela formação de cópias adicionais do material geneticamente incorporado do 21º cromossomo, ou de todo o cromossomo (trissomia), ou partes do cromossomo (para exemplo, devido à translocação). O cariótipo normal de uma pessoa saudável consiste em 46 cromossomos e, na síndrome de Down, o cariótipo é formado por 47 cromossomos.
As causas da síndrome de Down não estão, de alguma forma, relacionadas às condições ambientais, comportamento dos pais, uso de medicamentos e outros fenômenos negativos. Esses são eventos cromossômicos aleatórios que, infelizmente, não podem ser evitados ou alterados no futuro.
Fatores de risco da síndrome de Down
A idade da futura mãe afeta o risco de desenvolver a síndrome de Down em uma criança:
- na faixa etária de 20 a 24 anos, a probabilidade de formação dessa patologia é de 1 em 1562;
- na idade de 25-35 anos, esse risco já é de 1 em 1000;
- na idade de 35-39 anos, o risco aumenta para 1 em 214;
- acima dos 45 anos, o risco aumenta para 1 em 19.
Quanto à idade do futuro pai, o risco de ter filhos com essa síndrome em homens com mais de 42 anos está comprovado cientificamente.
Existe um programa de computador "PRISCA", que leva em consideração os dados de ultrassom, exames físicos ginecológicos e outros fatores e calcula o risco de patologia fetal congênita. Para calcular o risco de síndrome de Down, o risco de desenvolver malformações do sistema nervoso central (defeito do tubo neural), são considerados os seguintes:
- Idade da mãe
- Fumar
- Idade gestacional
- Etnia
- Peso corporal
- Número de frutas
- Diabetes mellitus
- Disponibilidade de FIV
É possível herdar a síndrome de Down?
A trissomia no cromossomo 21 (que é cerca de 90% dos casos da doença) não é herdada e não é herdada; o mesmo se aplica à forma de mosaico da patologia. A forma de translocação da doença pode ser hereditária se um dos pais tiver um rearranjo cromossômico equilibrado (isso significa que parte do cromossomo muda de lugar com parte de algum outro cromossomo, sem levar a processos patológicos). Com a transferência desse cromossomo para a próxima geração, surge um excesso de genes do cromossomo 21, levando a uma doença.
Deve-se notar que crianças nascidas de mães com síndrome de Down nascem com a mesma síndrome em 30-50% dos casos.
Como você sabe sobre a síndrome de Down durante a gravidez?
Como as causas da síndrome de Down no feto são determinadas geneticamente, essa patologia da criança pode ser reconhecida ainda no útero. Se houver suspeita de síndrome de Down, os sinais durante a gravidez são determinados já no primeiro trimestre.
O diagnóstico da síndrome de Down determina o risco de desenvolver essa patologia no feto. O estudo é realizado estritamente durante o período de 11 a 13 semanas e 6 dias de gravidez.
- Determinação do nível de subunidade β da gonadotrofina coriônica (hormônio gravidez hCG) no sangue venoso da mãe. Com esta patologia cromossômica do feto, um nível aumentado da subunidade β do CG em mais de 2 MoM será determinado;
- Determinação do nível de PAPP-A - uma proteína A do plasma sanguíneo de uma mulher grávida, associada à gravidez. Um alto risco de síndrome está associado a um índice PAPP-A inferior a 0,5 MoM;
- Determinação da espessura do espaço do colar por ultra-som fetal. Na síndrome de Down, esse número excede 3 mm.
Com uma combinação dos três indicadores descritos, a probabilidade de síndrome de Dyne no feto é de 86%, ou seja, o diagnóstico é bastante preciso e indicativo. Para tomar uma decisão sobre a manutenção ou interrupção da gravidez, uma mulher com sinais de síndrome de Down no feto é submetida à amnioscopia transcervical.
Neste estudo, as vilosidades coriônicas são retiradas do colo do útero, as quais são enviadas para pesquisas genéticas, cujos resultados podem ser confirmados ou refutados com 100% de certeza. O estudo não pertence ao grupo dos obrigatórios, cabendo aos pais a decisão sobre sua condução. Uma vez que está associado a um certo risco para o curso posterior da gravidez, muitas recusam esse diagnóstico.
O diagnóstico de síndrome de Down no segundo trimestre também é uma triagem combinada que é feita entre 16 e 18 semanas.
- Determinação do nível de hCG no sangue de uma mulher grávida - com síndrome de Down, o indicador é superior a 2 MoM;
- Determinação do nível de alfa-fetoproteína no sangue de uma mulher grávida (AFP) - com síndrome de Down, o indicador é inferior a 0,5 MoM;
- Determinação de estriol livre no sangue - um indicador inferior a 0,5 MoM é característico da síndrome de Down;
- Determinação de inibina A no sangue de uma mulher - um indicador de mais de 2 MoM é característico da síndrome de Down;
- Ultra-som do feto. Se houver síndrome de Down, os sinais de ultrassom serão os seguintes:
- tamanho menor do feto em relação à norma por um período de 16-18 semanas;
- encurtamento ou ausência do osso nasal no feto;
- redução do tamanho da mandíbula superior;
- encurtamento dos ossos do úmero e do fêmur no feto;
- um aumento no tamanho da bexiga;
- uma artéria do cordão umbilical em vez de duas;
- falta de água ou de líquido amniótico;
- batimento cardíaco acelerado no feto.
Com uma combinação de todos os sinais, é oferecido à mulher diagnósticos invasivos para pesquisa genética:
- aspiração transabdominal de vilosidades placentárias;
- cordocentese transabdominal com punção dos vasos do cordão umbilical.
O material selecionado é examinado em um laboratório genético e permite determinar com precisão a presença ou ausência desta patologia no feto.
Em 2012, cientistas britânicos desenvolveram um novo teste de alta precisão para a presença de síndrome de Down no feto, cujo resultado é estimado em 99%. Consiste no exame de sangue de mulheres grávidas e é adequado para todas as mulheres. No entanto, ainda não foi introduzido na prática mundial.
Como a questão da interrupção da gravidez é resolvida ao determinar o alto risco de síndrome de Down no feto?
Quando os bebês com síndrome de Down nascem, a causa subjacente do mau funcionamento genético é realmente impossível de estabelecer. Muitos pais percebem isso como um teste e consideram-se dotados com a função especial de criar e desenvolver tal filho. Mas antes de toda mulher grávida com alto risco dessa patologia, surge a questão de decidir o destino de sua gravidez. O médico não tem o direito de insistir na interrupção, mas tem a obrigação de esclarecer essa questão e alertar sobre todas as prováveis \u200b\u200bconsequências. Mesmo que se descubram patologias incompatíveis com a vida, ninguém tem o direito de persuadir uma mulher a tomar uma decisão), e mais ainda de forçá-la a fazê-lo.
Assim, o destino da gravidez com patologia fetal é decidido apenas pelos pais. Os pais têm o direito de repetir o diagnóstico em outro laboratório e clínica, consultar vários geneticistas e outros especialistas.
Sinais da síndrome de Down em um recém-nascido
Os sinais da síndrome de Down em recém-nascidos são determinados imediatamente após o nascimento:
Quando nascem os bebês com síndrome de Down? sinais externoslistados acima irão determinar quase tudo. O diagnóstico é confirmado após passar na análise genética para o cariótipo.
Uma criança com síndrome de Down pode crescer mentalmente e fisicamente bem?
Esta questão surge necessariamente tanto para os pais que ainda estão decidindo se vão interromper ou manter a gravidez, quanto para aqueles que já carregam uma bolsinha preciosa com um bebê recém-nascido nas mãos.
As consequências da formação de uma cópia adicional de um cromossomo são muito diferentes e dependem da quantidade de material genético excedente, do ambiente genético e às vezes do puro acaso. O programa de desenvolvimento individual de tal criança e, claro, as patologias que o acompanham, que são observadas nessas crianças, são de grande importância.
É claro que não se trata de pessoas com deficiência profunda, mas sim de crianças capazes de aprender, desenvolver-se e se tornar indivíduos adaptados no ambiente social moderno. Ao mesmo tempo, é importante entender que toda criança com síndrome de Down terá um atraso mental, de fala, desenvolvimento físico... É incorreto colocá-los no mesmo nível de crianças saudáveis, e não é necessário, mas também é impossível considerá-los “pessoas anormais”.
Um fenótipo especial torna essa patologia reconhecível. Na verdade, não funcionará esconder tal característica de seu filho de olhos curiosos. Mas é melhor aceitar seu bebê desde o primeiro suspiro como ele é, ter orgulho dele e não se esconder das pessoas. Sim, essas crianças são especiais, mas estão longe de ter esperança. As mães de crianças com patologias muito mais graves dariam tudo pela oportunidade de trocar de lugar com as mães para baixo, se ao menos a criança pudesse viver e sorrir.
O teste de gravidez mostrou duas listras? Parabéns, muito em breve você poderá vivenciar em plenitude todas as delícias da maternidade. No entanto, não se esqueça que, com o início da gravidez, a mulher assume uma grande responsabilidade pela saúde do seu filho que ainda não nasceu. É por isso que, além de alimentação saudável, calma emocional e bom descanso, durante o desenvolvimento da gravidez por semanas, a futura mamãe visita vários médicos, é cadastrada no clínica pré-natal, passa por um grande número de exames, um dos quais é a análise de penugem durante a gravidez. Por que os médicos recomendam fortemente este exame? Em que casos a probabilidade dessa patologia aumenta? Qual é a ameaça de recusa em se submeter a um teste de descida durante a gravidez? Tentaremos responder a essas e outras questões que preocupam muitas mães.
Síndrome de Down. O que é isso?
A síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21) é uma patologia determinada geneticamente, cuja causa é a presença de um 47º cromossomo adicional em cada célula do corpo, ao invés dos 46 necessários, porque normalmente a criança recebe 23 cromossomos de cada um dos pais. Isso acontece quando o bebê recebe um cromossomo 21 extra da mãe ou do pai. Segundo as estatísticas, para 700 crianças saudáveis \u200b\u200bexiste um recém-nascido com síndrome de Down, que pode ser detectado pela análise de down durante a gravidez.
A prevalência desta patologia cromossômica não depende da localização geográfica, raça, sexo ou outros motivos. Até o momento, alguns fatores foram estabelecidos, cuja presença aumenta o risco de patologia:
- Idade da mãe. A probabilidade de ter um filho com síndrome de Down em uma mãe com menos de 25 anos é de 1 caso em 1400 nascimentos, aos 35 anos - 1 em 350 nascimentos, aos 40 anos a probabilidade aumenta para 1 em 60 nascimentos e depois dos 50 - a 1 em 12 nascimentos ... Portanto, todas as mulheres com mais de 35 anos de idade recebem uma análise de nível inferior durante a gravidez.
- Idade do pai. Foi estabelecido que quanto mais velho for o futuro pai, maior será a probabilidade de um bebê com síndrome de Down nascer.
- Casamentos intimamente relacionados.
- A idade da avó no momento da gravidez. Quanto mais tarde a avó deu à luz a filha, maior a probabilidade de desenvolver a síndrome de Down nos netos. Os ovos são colocados mesmo no útero, portanto podem ser influenciados por vários fatores. Provavelmente, ainda no útero, alguns dos oócitos da mulher são danificados e adquirem um cromossomo 21 adicional. Quanto mais velha a avó, maior o risco de dar à luz filhos doentes para sua filha, e aumenta a cada ano, independentemente de quais foram os resultados da análise para baixo durante a gravidez.
Crianças com síndrome de Down, em um grau ou outro, ficam para trás no desenvolvimento mental e físico. A patologia é muitas vezes acompanhada por vários defeitos de desenvolvimento que reduzem significativamente a expectativa média de vida. Além disso, essas crianças têm um sistema imunológico enfraquecido, o que faz com que muitas vezes contraiam resfriados, até desenvolver pneumonia.
Um resultado de teste positivo para baixo durante a gravidez não é uma sentença. Com assistência oportuna e cuidado adequado, uma pessoa com síndrome de Down poderá levar uma vida plena, ir à escola e trabalhar e constituir família própria. Nesse caso, tudo depende da disposição dos pais em dedicar todo o seu tempo livre a um bebê tão incomum, mas ainda querido.
Tipos de testes para baixo durante a gravidez.
Nesta fase do desenvolvimento da medicina, existem vários tipos de exames que podem calcular a probabilidade de desenvolver a síndrome de Down no feto. A escolha do método depende principalmente da idade gestacional. O resultado da análise de penugem durante a gravidez é determinado por um programa especial, levando em consideração a idade gestacional e a idade da mulher.
Durante a gestação, todas as mulheres que desejam determinar o grau de risco de desenvolver doenças genéticas no feto são submetidas a exames pré-natais não invasivos duas vezes. Este exame não dá uma garantia completa da presença ou ausência desta ou daquela patologia cromossômica, mas apenas determina a probabilidade de sua ocorrência. Só é possível diagnosticar com precisão a síndrome de Down após o nascimento de uma criança, com base em sinais externos.
Portanto, a triagem é realizada no primeiro e no segundo trimestre.
Para o diagnóstico precoce da síndrome de Down, com uma idade gestacional de 11-13 semanas, são usados \u200b\u200bos seguintes métodos de diagnóstico:
- exame de ultrassom do útero;
- exame de sangue bioquímico.
Na realização do ultrassom, atenção especial é dada ao tamanho da zona do colar, já que no feto com síndrome de Down, na nuca, o líquido se acumula no subcutâneo. Além disso, a patologia é caracterizada pelo subdesenvolvimento ou ausência completa do osso nasal no embrião. Segundo as estatísticas, em quase 70% dos casos de detecção da doença, osso nasal durante a ultrassonografia, a devida atenção não foi dada.
A análise bioquímica para baixo durante a gravidez determina o nível de β-hCG (gonadotrofina coriônica humana) e PAPP-A (proteína plasmática A associada à gravidez). Esse estudo permite determinar a patologia em 80% dos embriões afetados.
No segundo trimestre, em aproximadamente 16-18 semanas, é realizado um teste triplo - uma análise down durante a gravidez, que determina o nível de AFP (alfa-fetoproteína), estriol livre e β-hCG.
A alfa-fetoproteína é uma proteína especial produzida pelo fígado do feto. Depois de entrar no líquido amniótico, o AFP entra no leito venoso da mulher. Com o decorrer da gravidez, sua quantidade aumenta constantemente, chegando ao valor máximo por volta das 30 semanas de gestação. Um baixo nível de AFP, de acordo com a idade gestacional, pode indicar a presença de síndrome de Down, e seu aumento pode indicar uma patologia do tubo neural.
Todos os estudos podem mostrar um resultado falso negativo e um falso positivo. A precisão dos métodos varia de 70-90%.
A amniocentese é uma análise invasiva durante a gravidez.
Se, como resultado dos testes de penugem durante a gravidez, for estabelecido um alto risco dessa patologia no feto, a mulher é convidada a se submeter a um método diagnóstico invasivo - a amniocentese.
A amniocentese é um procedimento para tomar líquido amniótico para um exame mais completo. Essa análise de penugem durante a gravidez é realizada não antes da 18ª semana de desenvolvimento da gravidez e na presença de líquido amniótico em quantidades suficientes. Depois de confirmar o diagnóstico com a ajuda da amniocentese, a mulher deve decidir de forma independente se dará à luz seu filho doente ou interromperá a gravidez.
