Lloji dominues i trashëgimisë i lidhur me X. Mënyra dominuese e trashëgimisë e lidhur me X. Ajo që është e rëndësishme të mbani mend

Kjo broshurë ofron informacion rreth asaj se çfarë është trashëgimia e lidhur me X dhe se si trashëgohen sëmundjet e lidhura me X.

Çfarë janë gjenet dhe kromozomet?

Trupi ynë përbëhet nga miliona qeliza. Shumica e qelizave përmbajnë një grup të plotë gjenesh. Një person ka mijëra gjene. Gjenet mund të krahasohen me udhëzimet që përdoren për të kontrolluar rritjen dhe funksionimin e koordinuar të të gjithë organizmit. Gjenet janë përgjegjës për shumë karakteristika të trupit tonë, si ngjyra e syve, grupi i gjakut ose gjatësia.

Figura 1: Gjenet, kromozomet dhe ADN-ja

Gjenet janë të vendosura në struktura të ngjashme me fijet e quajtura kromozome. Normalisht, shumica e qelizave në trup përmbajnë 46 kromozome. Kromozomet na kalojnë nga prindërit tanë - 23 nga nëna dhe 23 nga babai, kështu që shpesh dukemi si prindërit tanë. Kështu, ne kemi dy grupe me 23 kromozome, ose 23 çifte kromozomesh. Për shkak se gjenet ndodhen në kromozome, ne trashëgojmë dy kopje të secilit gjen, një kopje nga secili prind. Kromozomet (dhe për rrjedhojë gjenet) përbëhen nga një përbërje kimike e quajtur ADN.

Figura 2: 23 çifte kromozomesh të shpërndara sipas madhësisë; Kromozomi numër 1 është më i madhi. Dy kromozomet e fundit janë kromozome seksuale.

Kromozomet (shih Figurën 2), të numëruara nga 1 deri në 22, janë të njëjta tek burrat dhe gratë. Kromozome të tilla quhen autozome. Kromozomet e çiftit të 23-të janë të ndryshëm tek femrat dhe meshkujt dhe quhen kromozome seksuale. Ekzistojnë 2 variante të kromozomeve seksuale: kromozomi X dhe kromozomi Y. Normalisht, gratë kanë dy kromozome X (XX), njëri prej tyre transmetohet nga nëna, tjetri nga babai. Normalisht, meshkujt kanë një kromozom X dhe një kromozom Y (XY), me kromozomin X të kaluar nga nëna dhe kromozomin Y nga babai. Kështu, Figura 2 tregon kromozomet e një njeriu, pasi çifti i fundit, i 23-të, përfaqësohet nga kombinimi XY.

Ndonjëherë një ndryshim (mutacion) ndodh në një kopje të një gjeni që prish funksionimin normal të gjenit. Një mutacion i tillë mund të çojë në zhvillimin e një sëmundjeje gjenetike (të trashëgueshme), pasi gjeni i ndryshuar nuk transmeton informacionin e nevojshëm në trup. Sëmundjet e lidhura me X shkaktohen nga ndryshimet në gjenet në kromozomin X.

Çfarë është trashëgimia e lidhur me X?

Kromozomi X përmban shumë nga gjenet që janë shumë të rëndësishme për rritjen dhe zhvillimin e organizmit. Kromozomi Y është shumë më i vogël dhe përmban më pak gjene. Siç dihet, gratë kanë dy kromozome X (XX), prandaj, nëse një kopje e një gjeni në kromozomin X ndryshon, atëherë kopja normale në kromozomin e dytë X mund të kompensojë funksionin e atij të ndryshuar. Në këtë rast, gruaja është zakonisht një bartëse e shëndetshme e sëmundjes së lidhur me X. Një bartës është një person që nuk ka shenja të sëmundjes, por ka një kopje të ndryshuar të gjenit. Në disa raste, gratë mund të kenë manifestime të moderuara të sëmundjes.

Meshkujt kanë një kromozom X dhe një Y, kështu që kur një kopje e një gjeni në kromozomin X ndryshohet, nuk ka asnjë kopje normale të gjenit për të kompensuar funksionin. Kjo do të thotë që një njeri i tillë do të jetë i sëmurë. Sëmundjet që trashëgohen në mënyrën e përshkruar më sipër quhen recesive të lidhura me X. Shembuj të sëmundjeve të tilla janë hemofilia, distrofia muskulare Duchenne dhe sindroma X e brishtë.

Trashëgimia dominante e lidhur me X

Shumica e sëmundjeve të lidhura me X janë recesive, por në raste të rralla, sëmundjet e lidhura me X trashëgohen si dominuese. Kjo do të thotë se nëse një grua ka një kopje të ndryshuar dhe një kopje normale të gjenit, kjo do të mjaftojë që sëmundja të shfaqet. Nëse një mashkull trashëgon një kopje të ndryshuar të gjenit të kromozomit X, ai do të zhvillojë sëmundjen, pasi meshkujt kanë vetëm një kromozom X. Gratë e prekura kanë një shans 50% (1 në 2) për të pasur një fëmijë të prekur, dhe është e njëjta gjë për vajzat dhe djemtë. Një i sëmurë do të ketë të gjitha vajzat e tij të sëmura dhe të gjithë djemtë e tij do të jenë të shëndetshëm.

Si trashëgohen sëmundjet e lidhura me X?

Nëse një grua mbartëse ka një djalë, atëherë ajo mund t'i kalojë atij ose një kromozom X me një kopje normale të gjenit, ose një kromozom X me një kopje të ndryshuar të gjenit. Kështu, çdo djalë ka një shans 50% (1 në 2) për të trashëguar një kopje të ndryshuar të gjenit dhe për të zhvilluar sëmundjen. Në të njëjtën kohë, ekziston mundësia e njëjtë - 50% (1 në 2) - që djali të trashëgojë një kopje normale të gjenit, në këtë rast ai nuk do të ketë sëmundjen. Ky probabilitet është i njëjtë për çdo djalë (Figura 3).

Nëse një grua mbartëse ka një vajzë, ajo do të kalojë ose një kromozom X me një kopje normale të gjenit ose një kromozom X me një kopje të ndryshuar. Kështu, çdo vajzë ka një shans 50% (1 në 2) për të trashëguar një kopje të ndryshuar të gjenit, në të cilin rast ajo do të jetë bartëse, si nëna e saj. Nga ana tjetër, ekziston një shans i barabartë 50% (1 në 2) që vajza të trashëgojë një kopje normale të gjenit, në të cilin rast ajo do të jetë e shëndetshme dhe jo bartëse (Figura 3).

Figura 3: Si transmetohen sëmundjet recesive të lidhura me X nga bartëset femra

Figura 4: Si transmetohen sëmundjet recesive të lidhura me X nga burrat e prekur

Nëse një burrë me një sëmundje të lidhur me X ka një vajzë, ai gjithmonë do t'ia kalojë asaj kopjen e ndryshuar të gjenit. Kjo është për shkak se meshkujt kanë vetëm një kromozom X dhe ata gjithmonë ua kalojnë atë vajzave të tyre. Kështu, të gjitha vajzat e tij do të jenë bartëse (Fig. 4). Si rregull, vajzat janë të shëndetshme, por rrezikohen të kenë djem të sëmurë.

Nëse një burrë me një sëmundje të lidhur me X ka një djalë, ai kurrë nuk do t'ia kalojë atij kopjen e ndryshuar të gjenit. Kjo për faktin se meshkujt gjithmonë ua kalojnë djemve kromozomin Y (nëse kalojnë kromozomin X, do të kenë një vajzë). Kështu, të gjithë djemtë e një njeriu me një sëmundje të lidhur me X do të jenë të shëndetshëm (Fig. 4).

Çfarë ndodh nëse pacienti është i pari në familje që diagnostikohet me këtë sëmundje?

Ndonjëherë një fëmijë me një çrregullim gjenetik të lidhur me X mund të jetë i pari në familje që diagnostikohet me këtë çrregullim. Kjo mund të shpjegohet me faktin se një mutacion (ndryshim) i ri në gjen ka ndodhur në spermën ose vezën nga e cila është zhvilluar fëmija. Në këtë rast, asnjë nga prindërit e fëmijës nuk do të jetë bartës i sëmundjes. Gjasat që këta prindër të kenë një fëmijë tjetër me të njëjtën sëmundje është shumë i ulët. Megjithatë, një fëmijë i sëmurë që ka një gjen të ndryshuar mund t'ua kalojë atë fëmijëve të tij në të ardhmen.

Testi i bartësit dhe diagnoza prenatale (testi gjatë shtatzënisë)

Për njerëzit që kanë një histori familjare të një çrregullimi recesiv të lidhur me X, ka disa opsione për testim. Një test bartës mund të kryhet tek gratë për të përcaktuar nëse ato janë bartëse të mutacioneve (ndryshimeve) në një gjen specifik në kromozomin X. Ky informacion mund të jetë i dobishëm kur planifikoni një shtatzëni. Për disa sëmundje të lidhura me X, mund të bëhet testimi prenatal (d.m.th., testimi gjatë shtatzënisë) për të përcaktuar nëse foshnja e ka trashëguar sëmundjen (për më shumë informacion, shihni broshurat e marrjes së mostrave të vileve korionike dhe amniocentezës).

Anëtarët e tjerë të familjes

Nëse dikush në familjen tuaj ka një sëmundje të lidhur me X ose është bartës, mund të dëshironi ta diskutoni këtë me anëtarët e tjerë të familjes suaj. Kjo do t'u japë grave në familjen tuaj mundësinë, nëse dëshirojnë, t'i nënshtrohen një analize (një analize të veçantë gjaku) për të përcaktuar nëse ato janë bartëse të sëmundjes. Ky informacion mund të jetë gjithashtu i rëndësishëm për të afërmit kur diagnostikojnë sëmundjen. Kjo mund të jetë veçanërisht e rëndësishme për ata të afërm që kanë ose do të kenë fëmijë.

Disa njerëz mund ta kenë të vështirë të diskutojnë gjendjen e tyre gjenetike me anëtarët e tjerë të familjes. Ata mund të kenë frikë nga shqetësimi i anëtarëve të familjes. Në disa familje, për shkak të kësaj, njerëzit përjetojnë vështirësi në komunikim dhe humbasin mirëkuptimin e ndërsjellë me të afërmit.

Mjekët gjenetikë zakonisht kanë përvojë të gjerë në trajtimin e këtyre llojeve të situatave familjare dhe mund t'ju ndihmojnë të diskutoni problemin me anëtarët e tjerë të familjes.

Ajo që është e rëndësishme të mbani mend

• Gratë që janë bartëse të një sëmundjeje të lidhur me X-në kanë një shans 50% për të kaluar një kopje të ndryshuar të gjenit tek fëmijët e tyre. Nëse një djalë trashëgon një kopje të modifikuar nga nëna e tij, ai do të jetë i sëmurë. Nëse një vajzë trashëgon një kopje të modifikuar nga nëna e saj, ajo do të jetë bartëse e sëmundjes, si nëna e saj.
• Një burrë me një çrregullim recesiv të lidhur me X do t'ia kalojë gjithmonë vajzës së tij kopjen e ndryshuar të gjenit dhe ajo do të jetë bartëse. Megjithatë, nëse bëhet fjalë për një çrregullim dominues të lidhur me X, atëherë vajza e tij do të preket. Një burrë kurrë nuk ia kalon kopjen e ndryshuar të gjenit djalit të tij.
• Një gjen i ndryshuar nuk mund të korrigjohet - ai mbetet i ndryshuar gjatë gjithë jetës.
• Gjeni i ndryshuar nuk është ngjitës; për shembull, bartësi i tij mund të jetë një dhurues gjaku.
• Njerëzit shpesh ndihen fajtorë që kanë një çrregullim gjenetik në familjen e tyre. Është e rëndësishme të mbani mend se ky nuk është faji i askujt apo rezultat i veprimeve të dikujt tjetër.

Trashëgimia recesive e lidhur me X(anglisht) Trashëgimia recesive e lidhur me X ) është një nga llojet e trashëgimisë së lidhur me seksin. Një trashëgimi e tillë është tipike për tiparet gjenet e të cilave ndodhen në kromozomin X dhe që shfaqen vetëm në një gjendje homozigote ose hemizigote. Kjo lloj trashëgimie ka një sërë sëmundjesh të lindura trashëgimore tek njerëzit; këto sëmundje shoqërohen me një defekt në ndonjë nga gjenet e vendosura në kromozomin X seksual dhe shfaqen nëse nuk ka asnjë kromozom tjetër X me një kopje normale të të njëjtit gjen. Në literaturë ekziston një shkurtim XR për të treguar trashëgiminë recesive të lidhur me X.

Është tipike për sëmundjet recesive të lidhura me X që zakonisht preken meshkujt; për sëmundjet e rralla të lidhura me X kjo është pothuajse gjithmonë e vërtetë. Të gjitha vajzat e tyre fenotipike të shëndetshme janë bartëse heterozigote. Midis djemve të nënave heterozigote, raporti i të sëmurëve me të shëndetshëm është 1 me 1.

Një rast i veçantë i trashëgimisë recesive të lidhur me X është të kryqëzuar trashëgimi (anglisht) trashëgimi e kryqëzuar, Gjithashtu trashëgimi e kryqëzuar), si rezultat i së cilës karakteristikat e baballarëve shfaqen tek vajzat dhe karakteristikat e nënës tek djemtë. Ky lloj trashëgimie u emërua nga një nga autorët e teorisë kromozomale të trashëgimisë, Thomas Hunt Morgan. Ai e përshkroi për herë të parë këtë lloj trashëgimie për tiparin e ngjyrës së syve në Drosophila në 1911. Trashëgimia e kryqëzuar ndodh kur nëna është homozigote për një tipar recesiv të lokalizuar në kromozomin X, dhe babai ka një alele dominuese të këtij gjeni në të vetmin kromozomin X. Zbulimi i këtij lloji të trashëgimisë gjatë analizës së segregacionit është një nga provat e lokalizimit të gjenit përkatës në kromozomin X.

Veçoritë e trashëgimisë së tipareve recesive të lidhura me seksin tek njerëzit

Tek njerëzit, si të gjithë gjitarët, seksi mashkull është heterogametik (XY), dhe seksi femër është homogametik (XX). Kjo do të thotë se burrat kanë vetëm një kromozom X dhe një Y, ndërsa gratë kanë dy kromozome X. Kromozomet X dhe kromozomet Y kanë rajone të vogla homologe (rajone pseudoautozomale). Trashëgimia e tipareve gjenet e të cilave ndodhen në këto rajone është e ngjashme me trashëgiminë e gjeneve autosomale dhe nuk diskutohet në këtë artikull.

Tiparet e lidhura me kromozomin X mund të jenë recesive ose mbizotëruese. Tiparet recesive nuk shfaqen te individët heterozigotë në prani të një tipari dominues. Meqenëse meshkujt kanë vetëm një kromozom X, meshkujt nuk mund të jenë heterozigotë për gjenet që gjenden në kromozomin X. Për këtë arsye, tek meshkujt ekzistojnë vetëm dy gjendje të mundshme të tipareve recesive të lidhura me X:

• nëse ka një alel në një kromozom të vetëm X që përcakton një tipar ose çrregullim, burri e shfaq atë tipar ose çrregullim, dhe të gjitha vajzat e tij e marrin këtë alel prej tij së bashku me kromozomin X (djemtë do të marrin kromozomin Y);
• nëse nuk ka një alele të tillë në të vetmin kromozomin X, atëherë ky tipar ose çrregullim nuk manifestohet te një mashkull dhe nuk kalon te pasardhësit e tij.

Meqenëse gratë kanë dy kromozome X, ato kanë tre kushte të mundshme për tipare recesive të lidhura me X:

• aleli që përcakton këtë tipar ose çrregullim mungon në të dy kromozomet X - tipari ose çrregullimi nuk manifestohet dhe nuk transmetohet te pasardhësit;
• aleli që përcakton tiparin ose çrregullimin është i pranishëm vetëm në një kromozom X - tipari ose çrregullimi zakonisht nuk shfaqet, dhe kur trashëgohet, afërsisht 50% e pasardhësve e marrin këtë alel së bashku me kromozomin X prej tij (50% tjetër nga pasardhësit do të marrin një tjetër kromozom X);
• aleli që përcakton tiparin ose çrregullimin është i pranishëm në të dy kromozomet X - tipari ose çrregullimi manifestohet dhe kalohet te pasardhësit në 100% të rasteve.

Disa çrregullime të trashëguara në një model recesiv të lidhur me X mund të jenë aq të rënda sa të çojnë në vdekjen e fetusit. Në këtë rast, mund të mos ketë një pacient të vetëm të njohur midis anëtarëve të familjes dhe midis paraardhësve të tyre.

Gratë që kanë vetëm një kopje të mutacionit quhen bartëse. Në mënyrë tipike, një mutacion i tillë nuk shprehet në fenotip, domethënë nuk manifestohet në asnjë mënyrë. Disa sëmundje me trashëgimi recesive të lidhura me X kanë ende disa manifestime klinike në bartëset femra për shkak të mekanizmit të kompensimit të dozës, për shkak të të cilave një nga kromozomet X inaktivizohet rastësisht në qelizat somatike, dhe në disa qeliza të trupit një alele X është shprehur, dhe në të tjerët - një tjetër.

Disa sëmundje recesive të lidhura me X tek njerëzit

I zakonshëm

Sëmundjet e zakonshme recesive të lidhura me X:

• Çrregullimi i trashëguar i shikimit të ngjyrave (verbëria e ngjyrave). Në Evropën Veriore, afërsisht 8% e burrave dhe 0,5% e grave vuajnë nga shkallë të ndryshme të dobësisë së perceptimit të kuq-gjelbër.
• Iktioza e lidhur me X. Njolla të thata dhe të ashpra shfaqen në lëkurën e pacientëve për shkak të akumulimit të tepërt të steroideve të sulfonuara. Ndodh në 1 në 2000-6000 meshkuj.
• Distrofia muskulare Duchenne. Një sëmundje e shoqëruar me degjenerim të indit muskulor dhe që çon në vdekje në moshë të re. Ndodh në 1 në 3600 të porsalindur meshkuj.
• Hemofilia A (hemofilia klasike). Sëmundja e lidhur me mungesën e faktorit VIII të koagulimit të gjakut shfaqet në një në 4000-5000 meshkuj.
• Hemofilia B. Një sëmundje e lidhur me mungesën e faktorit IX të koagulimit të gjakut, shfaqet në një në 20,000-25,000 burra.
• Distrofia muskulare Becker. Sëmundja është e ngjashme me distrofinë muskulare Duchenne, por është disi më e lehtë. Ndodh në 3-6 nga 100,000 të porsalindurit meshkuj.
• Sindroma Kabuki - defekte të shumëfishta të lindjes (defekte në zemër, mangësi në rritje, humbje dëgjimi, anomali të traktit urinar) dhe prapambetje mendore. Prevalenca 1:32000.
• Sindroma e pandjeshmërisë ndaj androgjenit (sindroma Morris) - një individ me sindromë të plotë ka një pamje femërore, gjoks dhe vaginë të zhvilluar, pavarësisht nga kariotipi 46XY dhe testikujt e pazbritur. Frekuenca e shfaqjes është nga 1:20.400 deri në 1:130.000 të sapolindur me kariotip 46,XY.

I rrallë

• Sëmundja e Brutonit (agammaglobulinemia kongjenitale). Imunodefiçenca humorale primare. Ndodh te djemtë me një frekuencë prej 1:100,000 - 1:250,000.
• Sindroma Wiskott-Aldrich është një mungesë imuniteti dhe trombocitopeni kongjenitale. Prevalenca: 4 raste për 1 000 000 lindje meshkuj.
• Sindroma Lowe (sindroma okulocerebrorenale) - anomalitë e skeletit, çrregullimet e ndryshme të veshkave, glaukoma dhe kataraktet që nga fëmijëria e hershme. Ndodh me një frekuencë prej 1:500,000 të porsalindur meshkuj.
• Sindroma Allan-Herndon-Dudley është një sindromë e rrallë, e gjetur vetëm tek meshkujt, në të cilën zhvillimi i trurit pas lindjes është i dëmtuar. Sindroma shkaktohet nga një mutacion në gjenin MCT8, i cili kodon një proteinë që transporton hormonin e tiroides. Përshkruar për herë të parë në 1944.

Siç u diskutua më parë, Fenotipi i lidhur me X konsiderohet dominante nëse zakonisht shfaqet te heterozigotët. Trashëgimia dominante mund të dallohet lehtësisht nga trashëgimia dominante autosomale nga mungesa e transmetimit nga mashkulli te mashkulli, gjë që nuk është qartësisht e mundur me trashëgiminë e lidhur me X, pasi meshkujt ua kalojnë kromozomin Y djemve të tyre, jo kromozomin X.

Kështu, tipari dallues i një plotësisht depërtues Prejardhja mbizotëruese e lidhur me X- të gjitha vajzat e njerëzve të sëmurë janë gjithashtu të sëmurë, ndërsa asnjë nga djemtë nuk është i sëmurë; nëse ka të paktën një vajzë të shëndetshme ose djalë të sëmurë, trashëgimia duhet të jetë autosomale dhe jo e lidhur me X. Trashëgimia nëpërmjet një gruaje nuk ndryshon nga trashëgimia autosomale dominante; Për shkak se gratë kanë një palë kromozome X, si dhe çifte autosome, çdo fëmijë i një gruaje të prekur ka një shans 50% për të trashëguar këtë tipar, pavarësisht nga gjinia.

Në familje të shumta me Sëmundjet mbizotëruese të lidhura me X Kuadri klinik është zakonisht më i lehtë tek gratë, të cilat janë pothuajse gjithmonë heterozigote, sepse aleli mutant në disa prej qelizave të tyre ndodhet në kromozomin X joaktiv. Kështu, shumica e sëmundjeve dominante të lidhura me X nuk janë plotësisht dominante, siç është rasti me shumicën e sëmundjeve autosomale dominante.

TE Sëmundjet mbizotëruese të lidhura me X Ka vetëm disa çrregullime gjenetike. Një shembull është rakiti hipofosfatemik i lidhur me X (ose rakitizmi rezistent ndaj vitaminës D), i cili dëmton aftësinë e tubulave renale për të rithithur fosfatin. Produkti i gjenit me defekt i përket familjes së endopeptidazave, të cilat aktivizojnë ose degradojnë një sërë hormonesh peptide.

Patogjeneza për shkak të së cilës mungesa e kësaj endopeptidazat shkakton shqetësime në metabolizmin e fosfateve dhe rakit, të panjohura. Sëmundja klasifikohet si dominante e lidhur me X, sepse, megjithëse të dy gjinitë janë të prekura, në gratë heterozigote niveli i fosfatit në serum është më pak i reduktuar dhe kuadri klinike i rakitave është më pak i rëndë se tek burrat e sëmurë.

Karakteristikat e trashëgimisë dominante të lidhur me X:
Burrat e prekur të martuar me një grua të shëndoshë nuk kanë djem apo vajza të shëndosha.
Të dy djemtë dhe vajzat e bartësve femra kanë një rrezik prej 50% për të trashëguar fenotipin. Prejardhja është e ngjashme me trashëgiminë autosomale dominante.
Gratë e prekura janë pothuajse dy herë më të zakonshme se meshkujt, por zakonisht kanë një fenotip të ndryshueshëm, por më të butë.

Gjenet e vendosura në kromozomin X, si dhe në mënyrën autosomale të trashëgimisë, mund të jenë dominante ose recesive. Karakteristika kryesore e trashëgimisë së lidhur me X është mungesa e transmetimit të gjenit përkatës të babait tek djali, pasi burrat, duke qenë hemizigotë (kanë vetëm një kromozom X), kromozomin e tyre X ua kalojnë vetëm vajzave. Nëse një gjen dominant lokalizohet në kromozomin X, ky lloj trashëgimie quhet mbizotërues i lidhur me X ( oriz. 12.1.). Është tipike për të.

· nëse një baba është i sëmurë, atëherë të gjitha vajzat e tij do të sëmuren dhe të gjithë djemtë e tij do të jenë të shëndetshëm;

· Fëmijët janë të sëmurë vetëm nëse njëri nga prindërit është i sëmurë;

· Prindërit e shëndetshëm do të kenë fëmijë të shëndetshëm;

· sëmundja mund të gjurmohet në çdo brez;

· nëse nëna është e sëmurë, atëherë probabiliteti për të pasur një fëmijë të sëmurë, pavarësisht nga gjinia, është 50%:

· si burrat ashtu edhe gratë janë të sëmurë, por në përgjithësi ka 2 herë më shumë gra në mesin e grave të sëmura.

Kur një gjen recesiv lokalizohet në kromozomin X, quhet lloji i trashëgimisë Recesive e lidhur me X. Ajo karakterizohet nga:

· preken kryesisht meshkujt;

· sëmundja vërehet te të afërmit meshkuj të probandit nga ana e nënës;

Një djalë nuk e trashëgon kurrë sëmundjen e babait të tij:

· nëse probandi është një grua, babai i saj është domosdoshmërisht i sëmurë, dhe nëna është bartëse heterozigote dhe të gjithë djemtë e saj janë të sëmurë;

· në një martesë të burrave të sëmurë dhe grave të shëndetshme homozigote, të gjithë fëmijët do të jenë të shëndetshëm, por vajzat mund të kenë djem të sëmurë;

· në një martesë të një burri të shëndetshëm dhe një gruaje heterozigote, probabiliteti për të pasur një fëmijë të sëmurë do të jetë 50% për djemtë dhe 0% për vajzat.

Figura 12.1. Shembull i një prejardhjeje me trashëgimi dominuese të lidhur me X

Shembuj të trashëgimisë së lidhur me seksin:

Trashëgimia e lidhur me X - hemofilia (Fig. 12.2.), verbëria e ngjyrave.

Falë një prejardhjeje të njohur, u bë e mundur të gjurmohej trashëgimia e gjenit të hemofilisë nga Mbretëresha Victoria e Anglisë. Victoria dhe burri i saj ishin të shëndetshëm. Dihet gjithashtu se asnjë nga paraardhësit e saj nuk vuante nga hemofilia. Me shumë mundësi, një mutacion ka ndodhur në gametën e njërit prej prindërve të Victoria. Si rezultat, Mbretëresha Viktoria u bë bartëse e gjenit të hemofilisë dhe ia kaloi atë shumë pasardhësve të saj. Të gjithë pasardhësit meshkuj që morën një kromozom X me një gjen mutant nga Victoria vuanin nga një sëmundje e rëndë - hemofilia.

Trashëgimia e lidhur me Y - hipertrikoza (rritja e qimeve në veshkë), membranat midis gishtërinjve.

Trashëgimia e lidhur me X dhe Y - verbëri e përgjithshme e ngjyrave.

Figura 12.2. Prejardhja e një familjeje me hemofili (trashëgimi recesive e lidhur me X)

Një nga gjenet recesive të lidhura me seksin shkakton një lloj të veçantë të distrofisë muskulare (tipi Dumain). Kjo distrofi manifestohet në fëmijërinë e hershme dhe gradualisht çon në paaftësi dhe vdekje para moshës 20 vjeçare. Prandaj, burrat me distrofinë e Dumaine nuk kanë pasardhës, dhe gratë që janë heterozigote për gjenin e kësaj sëmundjeje janë mjaft normale. Ndër tiparet mbizotëruese që lidhen me kromozomin X, mund të përmendet një gjen që shkakton mungesë të fosforit organik në gjak. Si rezultat, në prani të këtij gjeni, rakitizmi shpesh zhvillohet, rezistent ndaj trajtimit me doza të zakonshme të vitaminës A. Në këtë rast, modeli i trashëgimisë së lidhur me seksin ndryshon dukshëm nga rrjedha e transmetimit gjatë brezave që është përshkruar për sëmundjet recesive. Në martesat e nëntë grave të sëmura me burra të shëndoshë, fëmijët ishin gjysmë vajza të sëmura dhe gjysma djem. Këtu, në përputhje me natyrën e trashëgimisë së gjenit dominues, ndarja ndodhi në kromozomet X në një raport 1:1:1:1. Një shembull tjetër i një gjeni dominant i vendosur në kromozomin X të njeriut është gjeni që shkakton një defekt dentar, duke çuar në errësimin e smaltit të dhëmbëve.

Gjenet e vendosura në kromozomin X, si në trashëgiminë autosomale, mund të jenë dominante ose recesive. Tipari kryesor i trashëgimisë së lidhur me X është mungesa e transmetimit të gjenit përkatës nga babai te djali, sepse Burrat, duke qenë hemizigotë (kanë vetëm një kromozom X), kromozomin e tyre X ua kalojnë vetëm vajzave të tyre.

Nëse një gjen dominant lokalizohet në kromozomin X, ky lloj trashëgimie quhet dominant i lidhur me X. Ajo karakterizohet nga simptomat e mëposhtme:

Nëse babai është i sëmurë, atëherë të gjitha vajzat do të sëmuren dhe të gjithë djemtë do të jenë të shëndetshëm;

Fëmijët e sëmurë shfaqen vetëm nëse njëri nga prindërit është i sëmurë;

Me prindër të shëndetshëm, të gjithë fëmijët do të jenë të shëndetshëm;

Sëmundja mund të gjurmohet në çdo brez;

Nëse nëna është e sëmurë, atëherë probabiliteti për të lindur një fëmijë të sëmurë është 50%, pavarësisht nga gjinia;

Sëmuren edhe burrat edhe gratë, por në përgjithësi në familje ka 2 herë më shumë gra të sëmura sesa burra të sëmurë.

Kur një gjen recesiv lokalizohet në kromozomin X, lloji i trashëgimisë quhet recesiv i lidhur me X. Gratë janë pothuajse gjithmonë fenotipisht të shëndetshme (bartëse), d.m.th. heterozigotet. Ashpërsia e sëmundjes varet nga shkalla e dëmtimit të sistemit riprodhues. Ky lloj trashëgimie karakterizohet nga:

Sëmundja prek kryesisht meshkujt;

Sëmundja vërehet te të afërmit meshkuj të probandit nga ana e nënës;

Djali nuk e trashëgon kurrë sëmundjen e të atit;

Nëse probandi është një grua e sëmurë, babai i saj është domosdoshmërisht i sëmurë dhe të gjithë djemtë e saj janë gjithashtu të prekur;

Në një martesë midis burrave të sëmurë dhe grave homozigote të shëndetshme, të gjithë fëmijët do të jenë të shëndetshëm, por vajzat mund të kenë djem të sëmurë;

Në martesën e një burri të sëmurë dhe një gruaje që është bartëse e një vajze: 50% janë pacientë, 50% janë bartëse; djemtë: 50% janë të sëmurë, 50% janë të shëndetshëm.

Në një martesë midis një burri të shëndetshëm dhe një gruaje heterozigote, probabiliteti për të pasur një fëmijë të sëmurë do të jetë: 50% për djemtë dhe 0% për vajzat.

Motrat bartëse kanë 50% të djemve të prekur dhe 50% të vajzave bartëse.

Pedigre me trashëgimi X-recesive

Pedigre me trashëgimi dominante X

Lloji i trashëgimisë së lidhur me Y

Në raste të rralla, vërehet një lloj trashëgimie atërore ose holandrike, për shkak të pranisë së mutacioneve në gjenet e kromozomit Y.

Në të njëjtën kohë, vetëm burrat sëmuren dhe ia kalojnë sëmundjen djemve të tyre përmes kromozomit Y. Ndryshe nga autozomet dhe kromozomi X, Kromozom Y mbart relativisht pak gjene (sipas të dhënave më të fundit nga katalogu ndërkombëtar i gjeneve OMIM, vetëm rreth 40).

Një pjesë e vogël e këtyre gjeneve janë homologe me gjenet e kromozomit X; pjesa tjetër, e pranishme vetëm tek meshkujt, përfshihet në kontrollin e përcaktimit të seksit dhe spermatogjenezës. Kështu, në kromozomin Y gjenden gjenet SRY dhe AZF, të cilat janë përgjegjëse për programin e diferencimit seksual.

Mutacionet në cilindo prej këtyre gjeneve çojnë në zhvillim të dëmtuar të testikujve dhe bllokim të spermatogjenezës, e cila shprehet në azoospermi. Burra të tillë vuajnë nga infertiliteti, dhe për këtë arsye sëmundja e tyre nuk është e trashëguar. Burrat me ankesa për infertilitet duhet të ekzaminohen për praninë e mutacioneve në këto gjene. Mutacionet në një nga gjenet e vendosura në kromozomin Y shkaktojnë disa forma të ichthyosis (lëkurës së peshkut), dhe një simptomë krejtësisht e padëmshme është rritja e qimeve të veshkës.

Tipari transmetohet përmes linjës mashkullore. Kromozomi Y përmban gjene përgjegjëse për rritjen e qimeve në vesh, spermatogjenezën (azoospermia) dhe shpejtësinë e rritjes së trupit, gjymtyrëve dhe dhëmbëve.

Pedigree me trashëgimi të lidhur me Y