Tvorba kostry plodu. Formy abnormalit kosterního systému plodu. Biometrie kostí skeletu plodu Opožděný růst tubulárních kostí u plodu

Předpokladem pro úspěšnou diagnostiku mnoha skeletálních vad je, že většina kostí skeletu při ultrazvukovém vyšetření je detekována na začátku druhého trimestru. Tedy v přepočtu 12-14 týdnů. zdá se možné jasně identifikovat dlouhé trubkovité kosti horních a dolních končetin, žebra, páteř, kosti lebeční klenby. Pro vizualizaci jsou k dispozici také ruce a nohy, ale kostní elementy jsou velmi malé, což ztěžuje kvalitativní anatomické posouzení.

V tomto ohledu je nutné zdůraznit hlavní diagnostická kritéria indikující konkrétní patologii skeletu plodu. Tato kritéria se obvykle ztotožňují se správným provedením ultrazvuku s povinným posouzením anatomické integrity všech končetin, hlavy a vnitřních orgánů plodu.

Pro správnou diagnózu kostních defektů je třeba vzít v úvahu následující ukazatele:

• přítomnost a anatomická integrita končetiny;
• zkrácení nebo zvýšení délky tubulárních kostí;
• závažnost zkrácení;
• deformace tubulárních kostí;
• počet kostí;
• akustická hustota kostí;
• stav měkkých tkání na končetinách;
• tvar a struktura velkých kloubů
• tvar a struktura páteře;
• pohyblivost končetin; vizuální a subjektivní

Většina z uvedených kritérií je obvykle detekována při standardní biometrii nebo vizuálním posouzení integrity orgánů plodu.Většinu kostí fetální páteře lze ultrazvukem identifikovat již na začátku druhého trimestru těhotenství, což vytváří příznivé podmínky pro stanovení jejich přítomnosti a počtu. Pro stanovení očekávaného růstu plodu je nejlepší použít V.N. Děmidov.

Je důležité si uvědomit, že první echografické známky zkrácení kosti se obvykle objevují po 18 až 22 týdnech. těhotenství. Tyto znaky spočívají ve zpoždění délky tubulárních kostí od standardních ukazatelů o 2-3 mm, což ztěžuje až znemožňuje určení nosologické příslušnosti vady a její prognostický význam.

Pokud jsou tato porušení zjištěna, obvykle se doporučuje opakovat studii s intervalem 4-6 týdnů.

Při donošeném těhotenství se zpoždění délky tubulárních kostí od standardních hodnot o 4-5 mm projevuje růstem novorozence 42-46 cm a v dospělém stavu - 350-160 cm. Tato kategorie lidí mezi populací Evropy patří do skupiny normálních zakrnělých, bez patologií. Detekce mírného zpoždění ve velikosti dlouhých tubulárních kostí proto nevyžaduje odraz v ultrazvukovém protokolu v podobě patologického závěru.

Zpoždění délky stehenní kosti v posledních týdnech těhotenství o 5-8 týdnů. v absolutním vyjádření je 6-12 mm. Růst novorozenců s takovou patologií se pohybuje od 40-44 cm a v celkovém stavu nepřesahuje 130-140 cm.Tato kategorie z hlediska rychlosti růstu se týká abnormálně nízkého vzrůstu.

Zkracování končetin zahrnuje zkrácení celé končetiny (mikromelie), proximální části (rhizomelie), střední části (mesomelie) a distální části (akromelie). Pro diagnostiku rhizomelie a akromelie je nutné posoudit shodu velikosti pažní a stehenní kosti s velikostí kostí předloktí a nohou.

S nějakým kostlivcem dysplazie struktura rukou a nohou je narušena. Termín "polydaktylie" popisuje stavy, kdy je na končetině více než pět prstů. Rozlišujte mezi postaxiální polydaktylií, kdy je prst navíc lokalizován na straně ulny nebo fibuly, a preaxiální polydaktylií, kdy je lokalizován na straně radia nebo tibie. Syndaktylie je splynutí měkkých tkání nebo kostní tkáně sousedních prstů a klinodaktylie je zakřivení jednoho nebo více prstů. Nejčastější anomálií páteře zjištěnou u skeletálních dysplazií je platysondilie, což je zploštění těl obratlů.

Literatura obsahuje popisy případů diagnostika v prenatálním období kyfózy a skoliózy páteře, dále hemiobratlů a čelních rozštěpů obratlových těl.

Biometrie kostry plodu

Měření délka tubulárních kostí plod je široce používán v porodnické praxi k určení délky těhotenství. V nomogramech používaných k tomuto účelu je délka tubulárních kostí nezávislou proměnnou a závisí na délce těhotenství. To však také představuje důležitý rozdíl, v nomogramech používaných k posouzení korespondence délky kostí s normálními hodnotami za odpovídající období se jako nezávislá proměnná již používá gestační věk a délka kostí se používá jako závislý.

Abych to tedy uvedl na pravou míru užívat si u nomogramů tohoto typu musí vyšetřovatel přesně znát skutečný gestační věk plodu. V tomto ohledu je třeba těhotným ženám z rizikové skupiny pro rozvoj skeletální dysplazie u plodu doporučit, aby zahájily pozorování v centrech prenatální diagnostiky již od raných fází těhotenství, aby bylo možné využít všechny klinické metody pro stanovení gestačního věku plodu. U pacientek s nespecifikovaným gestačním věkem lze použít poměr mezi délkou končetiny a obvodem hlavy plodu.

Někteří badatelé pro tento účel je biparietální velikost brána jako nezávislá proměnná, nicméně měření obvodu hlavy má výhodu, protože tento indikátor nezávisí na jejím tvaru. Slabou stránkou tohoto přístupu je, že je založen na předpokladu, že kosti lebky plodu nejsou zapojeny do patologického procesu, což u některých forem skeletálních dysplazií nemůže být jinak.

Nomogramy a čísla v našich článcích představují průměr délek končetin a jejich 5- a 95-percentilní intervaly spolehlivosti. Je třeba mít na paměti, že při použití těchto horních a dolních limitů je 5 % potenciálně zdravých plodů u těhotných žen z obecné populace mimo ně, když se hodnotí na těchto nomogramech. Jako meze spolehlivosti je nejvýhodnější použít 1. a 99. percentil délek kostí končetin pro odpovídající gestační věk, které by splňovaly přísnější kritéria.

Bohužel ještě není dokončena. funguje, počet vyšetřených pacientů, u kterých by byl významný rozdíl mezi ukazateli pro 5. a 1. percentil. Většina skeletálních dysplazií, které lze diagnostikovat v prenatálním nebo novorozeneckém období, se však vyznačuje výrazným zkrácením velikosti tubulárních kostí a vzhledem k této okolnosti je rozdíl mezi použitím hranic na 5. percentilu ve srovnání s 1 není tak rozhodující.

Výjimkou je heterozygotní forma achondroplázie, u kterého se délka končetin do třetího trimestru těhotenství zkracuje jen mírně. V tomto případě lze abnormální vývoj zjistit změnou sklonu růstové křivky stehenní kosti. Ve studii L Goncalvese a P. Teantyho byla na základě 127 pozorování 17 typů různých dysplazií provedena diskriminační analýza, která ukázala, že délka stehenní kosti je nejlepším biometrickým parametrem, který lze použít ke stanovení diferenciální diagnostika mezi pěti nejčastějšími chorobami: tatoforická dysplazie, osteogenesis imperfecta typu II, achondrogeneze, achondroplazie a hypochondroplazie. S. Gabrieli a kol. hodnotili možnost časné diagnózy skeletální dysplazie u vysoce rizikových pacientů.

V jejich výzkumu zahrnovalo 149 žen s nekomplikovaným průběhem jednočetného těhotenství v období od 9. do 13. týdne, počítáno od poslední menstruace, které byly vyšetřeny pomocí transvaginálního skenu. Metoda polynomiální regrese byla použita k posouzení vztahu mezi délkou stehenní kosti a gestačním věkem a také mezi biparietální a parietálně-koccygeální velikostí. Osm pacientek s anamnézou narození dětí se skeletální dysplazií bylo vyšetřeno v intervalu 2 týdnů do 10-11 týdne gestace. Byla nalezena silná korelace mezi délkou stehenní kosti, parietálně-koccygeálními a biparietálními rozměry.

První trimestr byl diagnostikována pouze dva z pěti případů skeletální dysplazie (oba byly recidivující případy osteogenesis imperfecta a achondrogeneze). Tato studie naznačila, že posouzení korelace délky stehenní kosti s parietálně-kokcygeální velikostí a délkou stehenní kosti s biparietální velikostí v prvním trimestru může být užitečné při časné diagnostice těžkých forem skeletální dysplazie. V případech mírnějších forem této patologie má biometrie omezenou hodnotu.

Bohužel neustále narůstá počet těžkých dětských dysplazií, vyslovených poruch vývoje kostního aparátu. Řada televizních pořadů se věnuje tomu, jak těžké to mají lidé bez rukou a nohou a pacienti trpící deformitami končetin. Málokdo si ale myslí, že se s takovou situací může setkat ve své rodině.

Naštěstí s rozvojem ultrazvuku se anomálie končetin a další odhalují již v časném těhotenství.

Jmenování gynekologa - 1000 rublů. Komplexní ultrazvuk pánve - 1000 rublů. Recepce na základě výsledků testů - 500 rublů. (volitelný)

Proč je vývoj končetin u plodu narušen?

Existuje mnoho důvodů pro vzhled dětí s takovými deformacemi:

• Dědičné faktory... Nemoci způsobující deformace skeletu jsou dědičné. Příkladem je achondroplazie – nanismus způsobený nevyvinutím a zkrácením nohou a rukou. V populárních pořadech o rodině Roloffů se ukazuje typický případ, kdy lidé s achondroplázií mají nejprve syna a poté vnuka s takovou odchylkou.
• Genetická selhánívznikající v procesu oplodnění nebo v prvních fázích vývoje miminka. Důvodem odchylek mohou být infekce, dokonce i banální chřipka, – , , , ... Zvláště nebezpečné je, pokud nastávající maminka prodělala infekci na začátku těhotenství.
• Užívání určitých léků.Nejvýraznějším příkladem je thalidomidová katastrofa - narození v Evropě v letech 1959-1962. 12 tisíc dětí s nedostatečně vyvinutými končetinami. Jejich matkám byl během těhotenství předepsán sedativní lék thalidomid. Mezi tyto léky patří antidepresiva, léky ovlivňující srážlivost krve, některá antibiotika, retinoidy používané k léčbě akné. Tragédie se stane, když nastávající matka bere léky, aniž by věděla, že je těhotná, nebo jí lékař předepíše lék, který je kontraindikován pro ženy v pozici.
• Špatné návyky a škodlivé pracovní podmínky,ovlivňující dědičnost, Látky způsobující deformity se nazývají teratogenní. Patří sem sloučeniny arsenu, lithia a olova. Vede k vrozeným anomáliím a radiační zátěži. Děti s abnormálním vývojem kostí se rodí matkám, které zneužívají alkohol a užívají drogy. Vzhledem k tomu, že nebezpečné látky a záření infikují vajíčka v ženském těle, mohou nastat problémy u žen, které kdysi pracovaly v nebezpečných odvětvích.

Pacienti patřící do těchto skupin vyžadují opatrnost celé těhotenství.

Jaké malformace končetin jsou viditelné na ultrazvuku

Kosti dítěte jsou viditelné v raných fázích těhotenství - stehenní kost a pažní kost - od 10 týdnů, kosti nohou a předloktí - od 10 týdnů. V této době již můžete počítat prsty, vidět většinu kostí kostry a vidět, jak dítě pohybuje rukama a nohama. Jednou za toto období .

V 16 týdnech, jen od okamžiku , délku velkých kostí lze měřit posouzením vývoje plodu. Zvažte velikost a tvar končetin. Mírné zakřivení nohou není anomálie, ale výrazná deformace je známkou patologie.

Všechny ostatní části kostry – páteř, žebra, lebeční kosti – musí být správně vyvinuté a nedeformované.

Velikosti kostí končetin dítěte jsou uvedeny v tabulce. Mělo by být zřejmé, že ukazatele jsou zprůměrovány, protože každé miminko se vyvíjí individuálně. Velikost končetin se posuzuje ve spojení se zbytkem ukazatelů. Malé děti mají kratší ruce a nohy než velké.

První fetální screening – jsou již patrné závažné patologie vývoje plodu

Na prvním screeningu od 11-14 týdne můžete určit většinu těžkých deformit dítěte spojených s abnormálním vývojem paží a nohou. Často se tyto neřesti kombinují s jinými. .

Patologie plodu - těžké kombinované dysplazie

U dědičných patologií zjištěných od 15 týdnů se defekty ve vývoji kostí kostry kombinují s jinými defekty. Většina dětí umírá in utero, bezprostředně po narození a během prvních let života. V tomto případě se to stává nebo se najde ... S některými nemocemi mohou děti s postižením žít dlouho.

Pokud má dítě kosterní anomálie

V případě zjištění zjevných závažných anomálií navrhne lékař ... V opačném případě bude muset žena čelit narození dítěte s nevyléčitelnou dědičnou chorobou.

• amniocentéza - rozbor plodové vody;
• choriová biopsie - odběr vzorků buněk choriové membrány;
• placentocentéza - odběr placentárních tkání;
• kordocentéza – studium krve z pupeční šňůry.

Detekce genetických abnormalit u plodu předpovídá narození dítěte s těžkým postižením, někdy neslučitelným se životem. Každá žena se samozřejmě sama rozhodne, zda jí takové dítě nechá. Je ale třeba si uvědomit, že většina dětí s genetickým onemocněním postihujícím nejen kosterní systém, ale i vnitřní orgány navzdory léčbě umírá v raném věku.

Rozhodnutí musí být plně vyvážené. Není žádným tajemstvím, že matky, které se rozhodnou porodit dítě s vážnými patologiemi, si často neuvědomují plnou závažnost situace. V tomto případě je lepší věřit názoru lékařů.

Kde se v St. Petersburgu provádí expertní ultrazvukové vyšetření k odhalení defektů plodu

Takové vyšetření můžete v těhotenství podstoupit na klinice Diana v Petrohradě. Cena ultrazvukového vyšetření plodu závisí na délce těhotenství a začíná na 1300 rublech. Příjem gynekologa na základě výsledků ultrazvuku - 500 rublů. Náklady na lékařský potrat jsou 3500 rublů.