Vlerat e rrezikut të sindromës Daun. Rrezik i lartë i sindromës down nga biokimia Rreziku prag i sindromës down 1 280

alenkaB (24/02/2012)

Tatiana P.
Në raste të tilla, lini mamanë dhe babanë të vendosin se çfarë të bëjnë. Dhe pastaj ka një surprizë shumë të pakëndshme gjatë lindjes .... Dhe disa i lënë fëmijët e tillë në spital.
Nëna e ardhshme duhet të dijë se çfarë po ndodh me fëmijën e saj. Kjo është arsyeja pse ekzistojnë metoda diagnostike invazive. Rreziku i abortit pas diagnozës invazive është përafërsisht i barabartë me popullatën e përgjithshme në këtë fazë të shtatzënisë.

Tatiana P. (24/02/2012)

Por ekziston një rrezik, edhe nëse një përqindje e vogël - por ekziston - rreziku i abortit ose infeksionit.
mjekët gjithmonë flasin dhe shkruajnë për këtë.

Epo, nëse testi zbulon një predispozitë më të madhe për anomalitë e gjeneve, atëherë çfarë duhet të bëjë mamaja (së bashku me babanë) me fëmijën e saj?

Ryzhik (24/02/2012)

AJR! Plotësisht mendimet e mia.
Shumë shpesh dëgjoj deklarata si "kjo është e gjitha budallallëk" dhe "për ta kjo është për statistikat" ... Ndoshta me të vërtetë këto gra sapo morën një mjek analfabet + ata nuk e studiuan çështjen mjaft mirë. Prandaj përfundimet e mëposhtme.

dielli magjik (21/02/2012)

Vajza, unë jam jashtëzakonisht e pakënaqur me gjenetistin Matyash, mendoj se ky mjek është plotësisht i paaftë. Jo shumë kohë më parë unë kisha një takim me të pas 1 shqyrtimi, ajo menjëherë më dërgoi për biopsi, sepse Treguesi i hCG ishte mbi normalen, mendoj se nuk është një hap profesional. Ju e dini se çfarë procedurë e rrezikshme është një biopsi, për fillim ishte e nevojshme të paktën të rimarrë gjak ose të presë për 2 shqyrtime. Në përgjithësi, nuk ia rekomandoj askujt.

LarisaKn (16/02/2012)

Ylya_28
Ryzhik
Vajza, faleminderit për përgjigjet tuaja, shumë mirë!

Ryzhik (16/02/2012)

LarisaKn
numrat tregojnë gjasat e devijimeve. Ata. me analizat tuaja, një në 16 mijë fëmijë kishte Sindromën Edwards, etj.
Ju keni një provë normale. Edhe me një rrezik prej 1 në 279 (Down's f.), Amnio nuk ka gjasa të ofrojë - rreziku nuk është mjaft i lartë.

Ylya_28 (16/02/2012)

LarisaKn
Duke gjykuar nga analizat, ju keni një rrezik të lidhur me moshën, në përgjithësi, gjenetikët më thanë se ata kanë një rrezik pragu prej 1/150, dhe se nëse është nën këtë rrezik, atëherë ata thjesht duhet të ofrojnë diagnostifikim invaziv. Dhe AFP dhe hCG, këto dy hormone janë nga gjaku juaj, nëse nuk ka shigjeta lart ose poshtë afër, atëherë gjithçka është normale. Dhe mos u shqetësoni vetë, thjesht se programi tani kërkon që të gjitha gratë mbi 35 vjeç të kenë një konsultë gjenetikë. Në analizat, gjithçka është në rregull me ju.

LarisaKn (16/02/2012)

Vajzat. me trego. ju lutem, çfarë do të thotë linja në analizën e shqyrtimit biokimik (nuk kuptoj asgjë në lidhje me këto hile mjekësore):
Rëndësia e kancerit të fetusit me NTD: rrezik i ulët
Vlera e kancerit për Sindromën fetare Edwards: 1: 15864
Rreziku i moshës së një fetusi që ka Sindromën Daun: 1: 279 - konsultim gjenetik
Vlera e kancerit të fetusit që ka Sindromën Daun: 1: 325
Rezultati i Kontrollit të Sindromës Daun: Rrezik i ulët

Më poshtë janë disa numra të AFP dhe HCGP

Çfarë figure duhet shikuar, cila erdhi nga kërkimi i gjakut tim?
Unë jam 36 vjeç dhe shtatzënia ime e parë.

Bëj një pyetje nën pseudonimin e motrës time :)

P9TA4KA (14/02/2012)

Unë do të vendos 5 kopekët e mi, në vitin 2009 isha gati 33 vjeç, ishte shtatzënia ime e parë, unë u testova dhe burri im dhe unë u ftuam tek një gjenetik për një bisedë, termi nuk lejonte më amniocenteza, kështu që ata ofruan të bënin kordocentezë, pas shumë mendimesh të përbashkëta, lotësh histerike nga ana ime, vendosa ta bëj këtë analizë, i shkrova Macagon në Spitalin e Qytetit, UMNITSA-DOKTOR, bëra gjithçka vetë, më dhembi, tashmë ishte errësuar në sytë e mi, ata e bënë atë në mëngjes, pas drekës ata lëshuan ... , gjithçka është në rregull me ne .. tani djali im është 2.8, pak më vonë do të lindim një fëmijë, e konsideroj të domosdoshme procedurën, pasi pas gjenetikës hëngra tërë trurin me një lugë çaji për veten time dhe burrin tim ... mirë, diçka e tillë ...

Ryzhik (13/02/2012)

Pajtohem

Ndoshta testi i trefishtë kap 60% të devijimeve, por prova e kombinuar kap 90% të shkeljeve dhe vetëm 5% të pozitiveve false (shumë më pak se një treshe).

Ylya_28 (13/02/2012)

Jul8-05
Kur kalova shtatzëninë e parë, ende nuk kishte një program të tillë, ata thjesht më dhanë një copë letër me treguesit, nëse ndonjë devijim iu dërgua gjenetikëve, atëherë ata nuk më ofruan një invaziv, ata menaxhuan ultrazërit në Kievskaya, por këtë herë nuk e dija se programi do të numërojë rreziqet dhe ata do të më japin një copë letër në të cilën do të shkruhet me shkronja të theksuara me rrezik të lartë Herën tjetër unë padyshim nuk do të shkoj të marr

jul8-05 (13/02/2012)

Ylya_28, kjo, natyrisht, është e drejtë e secilit të bëjë ose jo, unë nuk i imponoj askujt mendimin tim. Dhe unë nuk kuptoj një gjë, nëse shumë gra janë kundër gjenetistëve, pse atëherë edhe shkojnë të bëjnë kontrolle biokimike gjatë shtatëzënësisë, shkruajnë një refuzim dhe kaq.

Ylya_28 (13/02/2012)

Jul8-05
Ky program është përgjithësisht absurd, si mundet një makinë të llogarisë diçka ??? Vetë gjenetistët thonë se ata kanë një rrezik pragu prej 1-150 dhe makineria numëron 1/250. Ata. rezulton nëse keni një rrezik prej 1/260 ky është tashmë rrezik i shkëlqyeshëm i ulët, dhe nëse 1-240 atëherë gjithçka është e keqe tashmë me rrezik të lartë. Çfarë marrëzie ??? Mendimi im personal është që gjenetika thjesht kërkon një mënyrë për të përdorur metodën e gabimit dhe provës se si të identifikohen vërtet fëmijët e sëmurë në fazat e hershme. Dhe ne, gratë shtatzëna, e paguajmë këtë me nervat, lotët dhe shqetësimet tona. Personalisht, vendosa për veten time, nëse vendos për herë të tretë, atëherë nuk do të shkoj në këtë analizë. Dy shtatzëni më kanë mjaftuar, për të cilat nervat e mia janë lodhur mjaft mirë me këto analiza.

jul8-05 (13/02/2012)

Ylya_28
besueshmëria e kësaj analize nuk është 60, por 80%. Unë kam një mik gjenetik që nuk do të më gënjejë. Një program që llogarit rrezikun e lindjes së një fëmije me diabet u ble në Novosibirsk kohët e fundit dhe interneti duket se jep të dhëna të vjetra.

Ylya_28 (13/02/2012)

Ndërsa isha shtrirë në gjysmën e dytë të shtatzënisë, nuk kishte asgjë për të bërë, unë fusha tërë internetin, hasa në një forum për prindërit e fëmijëve me diabet, dhe kështu atje shumica e këtyre shfaqjeve kishin rreziqe të ulëta, dhe kur nuk bënë korodo për mua sipas indikacioneve, gjinekologu në Kievskaya tha, se përmbajtja e informacionit në këto shfaqje është vetëm 60%. Dhe gjëja më interesante është se, sipas statistikave, fëmijët me diabet lindin jo më pak se 20-30 vjet më parë, kur nuk kishte ekzaminime të tilla. Dhe të gjitha këto analiza po lodhin nervat në mënyrë të denjë, madje unë kam flokë gri

Interpretimi i rezultateve të shqyrtimit para lindjes duhet të bëhet nga një mjek. Informacioni në këtë faqe është informacion i përgjithshëm referimi.

Për të llogaritur rreziqet, përdoret softueri special. Një përcaktim i thjeshtë i nivelit të treguesve në gjak nuk mjafton për të vendosur nëse rreziku i anomalive të zhvillimit është rritur apo jo, si dhe për të vlerësuar gjendjen e fetusit dhe parashikimin e rrezikut të komplikimeve të shtatzënisë.

Formulari i shqyrtimit para lindjes ofron rezultatet e mëposhtme:

• Vlera e secilës provë në njësitë e matjes, për shembull, PAPP-A \u003d 2.42 mU / ml
• MoM i rregulluar për secilin test. Vlerat e Adj.MoM janë të rëndësishme jo vetëm për llogaritjen dhe vlerësimin e rreziqeve të keqformimeve të fetusit, por edhe për parashikimin e rrezikut të ndërlikimeve të shtatzënisë. Për të vlerësuar rreziqet e mundshme, është i dëshirueshëm një vlerësim gjithëpërfshirës i treguesve të depistimit biokimik të tremujorit të parë dhe të dytë të shtatzënisë, të dhëna me ultratinguj, studime klinike dhe laboratorike. Ndryshimet në këta tregues mund të jenë në rrezik të komplikimeve hipertensionale të shtatzënisë, rrezikut të ndalimit të zhvillimit të shtatzënisë ose hipoksisë fetale intrauterine, mosfunksionimit të placentës.
• Vlera e rrezikut për secilin lloj të patologjisë, për shembull, rreziku i sindromës Daun është 1: 1550, që do të thotë se një në 1550 me të njëjtat rezultate do të ketë një fetus me sindromën Daun. Për të vlerësuar këtë rrezik për sindromën Daun, jepet pragu i prerjes - pragu mbi të cilin rreziku konsiderohet i lartë.
• Vlerësimi i nivelit të rrezikut: rrezik i ulët (rreziku është dukshëm më i vogël se pragu), rrezik i ndërmjetëm (rreziku është afër pragut), rrezik i lartë (rreziku është më i lartë se pragu)
• Rreziku i moshës (sindroma Daun) është rreziku mesatar i lindjes së një fëmije me sindromën Daun për një të dhënë grupmosha... Asnjë faktor tjetër përveç moshës nuk merren parasysh.
• Llojet e patologjisë për të cilat llogariten rreziqet në testin integral:
  • Trisomy 21, sindroma Daun
  • Trisomy 18, sindroma Edwards
  • Trisomy 13, sindroma Patau
  • Sindroma Shereshevsky-Turner
  • Sindroma Cornelia de Lange
  • Defektet e tubit nervor / murit të barkut
  • Sindroma Smith-Lemli-Opitz
  • Triploidi me origjinë nga nëna

Profilet tipike të MoM në Patologjinë e Shtatzënisë

Me anomali të ndryshme të fetusit, vlerat e MoM devijohen së bashku nga norma. Kombinime të tilla të devijimeve të MoM quhen profile MoM për këtë apo atë patologji. Tabelat më poshtë tregojnë profilet tipike të MoM në faza të ndryshme të shtatzënisë.

www.cironline.ru

Rrezik i lartë i sindromës Daun, analiza dhe depistimi

Rrezik i lartë i sindromës Daun?

Sindroma Daun nuk është një sëmundje, është një patologji që nuk mund të parandalohet ose kurohet. Një fetus me sindromën Daun në çiftin e 21-të të kromozomeve ka një kromozom të tretë shtesë, si rezultat, numri i tyre nuk është 46, por 47. Sindroma Daun është vërejtur në një nga 600-1000 të porsalindur nga gratë mbi moshën 35 vjeç. Arsyeja pse kjo ndodh , nuk kuptohet plotësisht. Një mjek nga Anglia, John Langdon Down, ishte i pari që e përshkroi këtë sindromë në 1866 dhe në 1959, profesori francez Lejeune provoi se kjo ishte për shkak të ndryshimeve gjenetike.

Dihet që fëmijët marrin gjysmën e kromozomeve nga nëna e tyre dhe gjysma nga babai i tyre. Meqenëse nuk ka asnjë metodë efektive trajtimi i sindromës Daun, sëmundja konsiderohet e pashërueshme, mund të merrni masa dhe, nëse dëshironi të lindni një fëmijë të shëndetshëm, të kontaktoni një konsultë gjenetike mjekësore, ku, bazuar në analizën e kromozomeve të prindërve, do të përcaktohet nëse fëmija do të lindë i shëndetshëm ose me sindromën Daun

Kohët e fundit, fëmijë të tillë lindin më shpesh, ata e lidhin këtë me martesë të vonë, me planifikimin e shtatzënisë në moshën 40 vjeç. Besohet gjithashtu se nëse një gjyshe lindi vajzën e saj pas 35, atëherë nipërit dhe mbesat mund të lindin me sindromën Daun. Megjithëse diagnoza para lindjes është një proces kompleks ekzaminimi, është thelbësore të jesh në gjendje të ndërpresësh një shtatzëni.

Çfarë është sindroma Daun. Zakonisht mund të shoqërohet me një vonesë në zhvillimin motorik. Fëmijë të tillë kanë defekte të lindura të zemrës, patologji të zhvillimit të organeve të traktit gastrointestinal. 8% e pacientëve me sindromën Daun vuajnë nga leuçemia. Ilaçet mund të stimulojnë aktivitetin mendor, të normalizojnë çekuilibrat hormonalë. Me ndihmën e procedurave të fizioterapisë, masazhit, ushtrimeve terapeutike, ju mund ta ndihmoni fëmijën tuaj të marrë aftësitë e nevojshme për vetë-kujdesin. Sindroma Daun shoqërohet me një çrregullim gjenetik, por kjo jo gjithmonë çon në shkelje të fizike dhe zhvillimi mendor fëmijë Fëmijë të tillë, dhe në të rriturit e ardhshëm, mund të marrin pjesë në të gjitha sferat e jetës, disa prej tyre bëhen aktorë, sportistë dhe mund të merren me çështje publike. Se si do të zhvillohet një person me këtë diagnozë varet kryesisht nga mjedisi në të cilin rritet. Kushte te mira, dashuria dhe kujdesi kontribuojnë në zhvillimin e plotë.

Tabela e rrezikut të sindromës Daun sipas moshës

Mundësia e sindromës Daun varet nga mosha e nënës, por ajo mund të zbulohet nga një test gjenetik në fillim të shtatzënisë, dhe në disa raste me ultratinguj. Një foshnjë ka më pak të ngjarë të ketë sindromën Daun gjatë lindjes sesa në fazat e hershme të shtatzënisë. disa fetuse me sindromën Daun nuk mbijetojnë.



Cili rrezik konsiderohet i ulët dhe cili i lartë?

Në Izrael, rreziku i sindromës Daun konsiderohet i lartë nëse është më i lartë se 1: 380 (0.26%). Të gjithë ata që janë në këtë grup rreziku duhet të testohen lëngu amniotik... Ky rrezik barazohet me rrezikun në ato gra që mbeten shtatzënë në moshën 35 vjeç e lart.

Rreziqet më të ulëta se 1: 380 konsiderohen të ulëta.

Por duhet të kihet parasysh se këta kufij mund të lundrojnë! Kështu, për shembull, në Angli, një nivel i lartë rreziku konsiderohet një rrezik mbi 1: 200 (0,5%). Kjo për faktin se disa gra e konsiderojnë të lartë rrezikun nga 1 në 1000, dhe të tjerat 1 në 100 të ulët, pasi me një rrezik të tillë ata kanë shans të kenë fëmijë i shëndetshëm e barabartë me 99%.

Faktorët e rrezikut për sindromën Daun, Edwards, Patau

Faktorët kryesorë të rrezikut janë mosha (veçanërisht e rëndësishme për sindromën Daun), si dhe ekspozimi ndaj rrezatimit, disa metale të rënda. Duhet të kihet parasysh se edhe pa faktorë rreziku, fetusi mund të ketë patologji.

Siç mund të shihet nga grafiku, varësia e vlerës së rrezikut nga mosha është më e rëndësishme për sindromën Daun, dhe më pak e rëndësishme për dy trisomitë e tjera:



Ekzaminimi i rrezikut të sindromës Daun

Deri më sot, të gjitha gratë shtatzëna, përveç testeve të kërkuara, rekomandohet t'i nënshtrohen një testi depistimi për të identifikuar shkallën e rrezikut të sindromës Daun në lindjen e një fëmije dhe keqformimet kongjenitale të fetusit. Ekzaminimi më produktiv është në 11 javë + 1 ditë ose në 13 javë + 6 ditë me madhësinë e embrionit kokcygeal-parietal nga 45 mm në 84 mm. Një grua shtatzënë mund të ekzaminohet dhe të përdorë një skanim specifik me ultratinguj për këtë.

Një diagnozë më e saktë bëhet duke përdorur një biopsi të vileve korionike dhe ekzaminimin e lëngut amniotik, i cili merret me një gjilpërë të veçantë direkt nga fshikëza e fetusit... Por çdo grua duhet ta dijë që metoda të tilla shoqërohen me rrezikun e ndërlikimeve të shtatzënisë siç janë aborti spontan, infeksioni i fetusit, zhvillimi i humbjes së dëgjimit tek një fëmijë dhe shumë më tepër.

Kontrolli i plotë i kombinuar i tremujorit I-II të shtatzënisë ju lejon të identifikoni keqformimet kongjenitale në fetus. Çfarë përfshin kjo provë? Së pari, një skanim me ultratinguj është i nevojshëm në 10-13 javë të shtatzënisë. Rreziku llogaritet duke përcaktuar praninë e një kocke të hundës, përgjatë gjerësisë së palos së qafës së mitrës fetale, ku lëngu nënlëkuror grumbullohet në tremujorin e parë të shtatzënisë.

Në të dytën, merret një test gjaku për gonadotropin korionik në 10-13 javë dhe për alfa-feto-proteinë në 16-18 javë. Të dhënat e kombinuara të shqyrtimit përpunohen duke përdorur një program të veçantë kompjuterik. Shkencëtarët kanë propozuar një teknikë të re të shqyrtimit - duke kombinuar vlerësimin e rezultateve të marra gjatë kërkimeve në tremujorin e parë dhe të dytë. Kjo lejon një vlerësim uniform të rrezikut të sindromës Daun gjatë shtatëzënësisë.

Për tremujorin e parë, përdoren rezultatet e përcaktimit të PAPP-A dhe matjes së trashësisë së hapësirës së jakës, dhe për tremujorin e dytë, përdoren kombinime të AFP, estriolit jo të konjuguar, hCG dhe inhibinës-A. Përdorimi i një vlerësimi integral për ekzaminimin e depistimit lejon që, pas ndërhyrjeve invazive, të zvogëlohet frekuenca e abortit për fetuset me një kariotip normal bazuar në rezultatet e diagnostikimit citogjenetik.

Testimi integral dhe biokimik për depistimin për sindromën Daun lejon zbulimin shtesë të më shumë rasteve të anomalive kromozomale. Kjo ndihmon në parandalimin e aborteve të padëshiruara që rezultojnë nga amniocenteza ose marrja e mostrave të vileve korionike.

Pyetjet e sindromës Daun

Sindroma Daun është një nga sëmundjet më të zakonshme gjenetike, që ndodh në rreth 1 rast në 600-700 të porsalindur. Mjekët e klinikave mjekësore Art-Med u përgjigjen pyetjeve të pacientëve në lidhje me sindromën Daun.

Një test i trefishtë, natyrisht, bëhet më së miri, por rezultatet e tij nuk janë gjithmonë vendimtare në vendosjen për amniocentezën. Një kontribut më i madh në vlerësimin e shkallës së rrezikut për patologjinë kromozomale sigurohet nga të dhënat e studimeve me ultratinguj. Këtu janë vetëm shenjat indirekte ("shënuesit") e anomalive kromozomale në fetus gjatë ultrazërit shfaqen mjaft vonë - pas 20 javësh. - dhe madje as atëherë jo në të gjitha rastet. Nëse rezultatet e testit të trefishtë janë normale, dhe ju nuk keni dëshirën tuaj për të bërë diagnostikim invaziv në 17-18 javë, atëherë sigurohuni që të bëni një skanim me ultratinguj në 21-22 javë, më mirë se një nivel eksperti. Ky shërbim mund të merret në qendrën mjekësore "ART-MED".

Bazuar në rezultatet e shqyrtimit biokimik, bashkëshorti juaj rrezikon të ketë një fëmijë me sindromën Daun. Por ne duhet të kuptojmë saktë se rezultati i marrë nuk është një diagnozë e një sëmundjeje në fetus, por vetëm një arsye për të diskutuar mundësitë e diagnostikimit shtesë, i cili jep një përgjigje të saktë në lidhje me praninë e anomalive kromozomale në fetus. Sigurohuni që të bëni një skanim me ultratinguj në të ardhmen e afërt dhe të vizitoni një konsultë gjenetike me kohë të plotë.

Kariotipi (bashkësia e kromozomeve) 47, XX + 21 do të thotë që te një fëmijë femër, në vend të 46 kromozomeve, secila qelizë e trupit ka 47 me 21 kromozome shtesë. Ky është kariotipi i formës më të zakonshme ose trisomike të sindromës Daun. Nuk ka dyshim për rezultatet e kësaj analize; në raste tipike, vendosja e një diagnoze të tillë bazuar në një test gjaku nuk është veçanërisht e vështirë. Bashkëshortët që kanë një fëmijë me anomali kromozomale sigurisht që rrezikojnë të rilindin një fëmijë me një sëmundje të ngjashme. Familja rekomandohet që në shtatzëninë e ardhshme të jetë nën mbikëqyrjen e një gjenetiku, për t'iu nënshtruar diagnostikimit të veçantë.

Shumica e situatave (97%) e lindjes së fëmijëve me sindromën Daun janë të ashtuquajturat sporadike, d.m.th. karakter rastësor, jo-trashëgues. Këta fëmijë kanë 47 kromozome (në vend të 46 në normë); një 21 kromozom shtesë përcaktohet si një ngjarje e rastësishme në kariotip. Por në 3% të rasteve, ka më të rralla - forma të zhvendosjes, kur fëmija ka një strukturë më komplekse të kariotipit (grupi i kromozomeve). Këto forma të sindromës Daun mund të përsëriten në disa anëtarë të familjes. Prandaj, për prognozë, është e nevojshme të dihet saktësisht forma e sëmundjes Daun - e thjeshtë ose zhvendosje.

Fatkeqësisht, vajza juaj ka një sëmundje gjenetike - sindroma Daun, parashikimi për zhvillimin e inteligjencës konsiderohet të jetë i pafavorshëm. Dhe është e natyrshme që shumica e ekspertëve besojnë se është e papërshtatshme t'i nënshtrohet një fëmije të tillë një operacioni të rëndë në zemër dhe se do të ishte më mirë të lihej situata në rrjedhën e saj natyrale. Por vendimi përfundimtar për operacionin mund të merret vetëm nga prindërit e një fëmije të sëmurë. Me ndihmën e motorëve të kërkimit në Internet, ju mund të gjeni informacion të gjerë në lidhje me këtë sëmundje, të komunikoni me familjet që përballen me të njëjtin problem.

Ekografia e nivelit ekspert kryhet zakonisht në kohë standarde (11-13 javë, 20-24 javë, 30-32 javë), si dhe sipas indikacioneve. Në një periudhë prej 9-11 javësh, bëhet një "provë e dyfishtë" - hCG dhe një provë PAPP, në një periudhë prej 16-20 javësh - një "provë e trefishtë". Bazuar në tërësinë e të dhënave të sondazhit, ata zbulojnë rrezikun e lindjes së një fëmije me sindromën Daun, nëse ka, kryhet një biopsi korionike, amniocenteza. Procedura për amniocentezën, biopsia korionike është invazive, kërkon përgatitjen dhe parandalimin e abortit, prandaj kryhet në mënyrë rigoroze sipas indikacioneve. Duke pasur parasysh dyshimin tuaj, unë ju rekomandoj që të konsultoheni me një gjenetik, ai do të përcaktojë me saktësi ekzaminimet e nevojshme për ju. Ju mund të vizitoni gjenetikën në qendrën mjekësore ART-MED.

Normalisht, qelizat e trupit të njeriut përmbajnë 46 kromozome; kariotipi 47, XY + 21 do të thotë që fëmija juaj ka një 21 kromozom shtesë, i cili ishte në vezën e fekonduar në kohën e konceptimit. Ekziston rreziku i rilindjes së një fëmije në familjen tuaj me të njëjtin problem, por ky probabilitet është i vogël - rreth 1 \\ 100 (me një rrezik të përgjithshëm të popullsisë prej 1 \\ 700). Ekzistojnë metoda të besueshme për diagnostikimin e një fetusi me sindromën Daun gjatë shtatzënisë, në veçanti, një biopsi korionike në 9-11 javë. Isshtë më mirë të diskutohen të gjitha këto çështje në më shumë detaje në një konsultë gjenetike ballë për ballë.

Rastet e lindjes së fëmijëve me shenja të sindromës Daun dhe kariotipit "normal" janë të njohura - ne po flasim për një variant të rrallë, atipik të kësaj sëmundjeje. Supozohet se fëmija nuk ka një kromozom shtesë shtesë prej 21, por vetëm një pjesë të tij, ose një grup gjenesh, të cilat nuk mund të përcaktohen duke përdorur vizionin njerëzor dhe një mikroskop të zakonshëm. Në raste të tilla, kërkohet analizë molekulare më e sofistikuar duke përdorur teknika të tjera. Nga letra juaj mund të konkludoj se fëmija ka shenjat karakteristike Sindroma Daun, dhe zhvillimi i saj, ka shumë të ngjarë, të shkojë në përputhje me sëmundjen ekzistuese.

Llogaritja e rrezikut gjenetik aktualisht supozohet të kryhet për të gjitha gratë shtatzëna, dhe jo vetëm për indikacione të veçanta, për shembull, në lidhje me diabetin e sheqerit. Programi PRISKA përdoret më shpesh për të llogaritur rrezikun. Informacioni i marrë me të tillë është indirekt, dhe në asnjë mënyrë nuk përjashton praninë e sindromës Daun dhe patologji të tjera kromozomale në fetus.

Impossibleshtë e pamundur të këshillosh për nevojën e diagnozës prenatale invazive bazuar në të dhënat që ke dhënë vetëm. Kërkohet një vlerësim i të gjithë situatës klinike - mosha, gjendja shëndetësore, rezultati i shtatzënive të mëparshme, të dhënat e racës, etj.

Rreziku individual për sindromën Daun llogaritet duke përdorur një program kompjuterik, duke marrë parasysh moshën, peshën, të dhënat e testit të gjakut (AFP, HCG, estriol), të dhënat me ultratinguj, përkatësinë etnike të gruas shtatzënë dhe një numër faktorësh të tjerë. Meqenëse rreziku juaj për të lindur një fëmijë me sindromën Daun \u003d 1 \\ 195 (me një rrezik total \u003d 1 \\ 700) - në një situatë të tillë është e nevojshme të propozoni të bëni një diagnozë të saktë të kësaj sëmundjeje duke përdorur amniocentezën (birë në mitër). Diagnostifikimi kryhet vetëm pasi të merrni pëlqimin e informuar të familjes dhe në mungesë të kundërindikacioneve obstetrike. Isshtë më mirë të diskutohen këto çështje në një konsultë gjenetike ballë për ballë, e cila gjithashtu mund të merret në qendrën tonë mjekësore.

Të dy testet janë indirekte dhe ofrojnë informacion shumë të përafërt. Sidoqoftë, rezultatet tuaja për të dy testet janë normale dhe nuk tregojnë në vetvete një amniocentezë. Çfarë arsyesh të tjera keni për kariotipizimin e fetusit? Kontributi më i rëndësishëm në vendimin për amniocentezën jepet nga të dhënat e ultrazërit në 20-24 javë. Unë rekomandoj ultratinguj themelorë ose ekspertë dhe këshillim gjenetik me kohë të plotë.

Për fat të keq, ultrazëri nuk mund të garantojë 100% mungesën e sindromës Daun në fetus; një përgjigje e besueshme mund të merret vetëm me ndihmën e diagnostifikimit invaziv - biopsia korionike, amniocenteza ose kordocenteza deri në 23-24 javë. Aryshtë zakon që gratë shtatzëna në moshën 36 vjeç të bëjnë një studim të tillë. Sidoqoftë, me ultratinguj të një niveli ekspert në 26 javë, shenjat indirekte të patologjisë kromozomale të fetusit mund të zbulohen në rreth 70%. Shkurtimi i gjatësisë së kofshës, i identifikuar në tremujorin e tretë të shtatzënisë (pas 27 javësh), shpesh është një tipar kushtetues i familjes. Kryerja e diagnostikimit invaziv në 31-32 javë. zakonisht konsiderohet jopraktike. Këto çështje mund të diskutohen më në detaje në një konsultë gjenetike ballë për ballë në qendrën mjekësore ART-MED.

Zona e jakës së fetusit zakonisht vlerësohet brenda 10-14 javësh, trashësia normale është deri në 3 mm. Deri në javën e 18-të të shtatzënisë, ky formacion nuk duhet të përcaktohet më. Për të sqaruar natyrën e problemit në fetus, unë rekomandoj një ultratinguj të një niveli eksperti. Amniocenteza me përcaktimin e kariotipit të fetusit do të ishte gjithashtu e dobishme, pasi që trashësia e rritur e hapësirës së jakës në 5-10% të rasteve mund të jetë një manifestim i patologjisë kromozomale të fetusit. Isshtë më mirë të diskutohen të gjitha këto çështje në një konsultë gjenetike ballë për ballë.

Së pari, 100% e metodave diagnostike nuk ekzistojnë fare në natyrë. Testet laboratorike që keni paraqitur sugjerojnë vetëm mundësinë e anomalive kromozomale në fetus. Thjesht supozoni, dhe asgjë më shumë. Amniocenteza e ndjekur nga ekzaminimi i ujërave lordus është një diagnozë shumë më e saktë, në të cilën supozimet mund të mos konfirmohen.

Marrja e këtyre barnave në fazat më të hershme të shtatzënisë nuk rrit rrezikun e përgjithshëm të popullsisë për të pasur një fëmijë jo normal. Nga ana tjetër, marrja e këtyre ilaçeve ju ka ndihmuar të përballoni në mënyrë efektive një infeksion që mund të prishë zhvillimin e fetusit. Sigurisht, kjo shtatzëni duhet të ruhet. Për të përjashtuar anomalitë e zhvillimit bruto, rekomandohet një ekzaminim standard - ultrazëri në 10-14 javë me matjen e zonës së jakës, ultrazëri në 20-24 javë, prova e gjakut për defekte bruto në zhvillimin e fetusit në 16-20 javë (AFP, hCG, estriol). Për prognozën e sindromës Daun, përpiquni të zbuloni nëse fëmija i sëmurë ka bërë një test gjaku për një kariotip. Prognoza dhe qëllimi i ekzaminimit tuaj do të varet nga forma e sindromës Daun (sipas të dhënave të kariotipit). Unë rekomandoj një konsultë gjenetikist pas ultrazërit në 10-14 javë.

Impossibleshtë e pamundur të flasësh për sjelljen e detyrueshme të amniocentezës - ky studim është thjesht vullnetar dhe kryhet vetëm pasi të merret pëlqimi i informuar i bashkëshortëve. Por, megjithatë, përcaktimi i kariotipit të fetusit gjatë shtatzënisë në 38 vjeç konsiderohet një ngjarje shumë e dëshirueshme. Koha më e sigurt për amniocentezën është 17-20 javë (për menstruacionet). Edhe ekografia 4D nuk garanton që fetusi nuk do të ketë sindromën Daun, por duhet të bëhet ultrazëri i kualifikuar në çdo rast. Një test i gjakut për AFP, hCG dhe estriol në 16-20 javë gjithashtu ndihmon në vendosjen e metodës së diagnozës. Të gjitha këto çështje mund të diskutohen në detaje në një konsultë gjenetike në qendrën tonë mjekësore.

Ju keni marrë rekomandime gjithëpërfshirëse. Hidronefroza e një veshke fetale ndonjëherë mund të jetë një shenjë indirekte e patologjisë kromozomale fetale (në veçanti, sindroma Daun). Prandaj, rekomandimi për të bërë një birë të kordonit të kërthizës është mjaft i natyrshëm. Nëse një diagnozë e tillë konfirmohet, propozohet ndërprerja e shtatzënisë. Nëse kromozomi i vendosur në fetus rezulton të jetë normal, por do të jetë e nevojshme të monitorohet me kujdes zhvillimi i veshkave të tij. Possibleshtë e mundur (por jo e nevojshme!) Që të duhet të vendosni për trajtimin kirurgjik të fëmijës menjëherë pas lindjes. Fatkeqësisht, asnjë familje nuk është e imunizuar nga situata të tilla.

Një vlerë e zvogëluar e PAPP-A (një proteinë e lidhur me shtatzëninë) në kombinim me një nivel të rritur të beta-hCG dhe një zone të rritur të jakës në fetus (me ultratinguj në 10-14 javë) është me vlerë diagnostike. Ky është një test indirekt për të përcaktuar shkallën e rrezikut për praninë e sindromës Daun në fetus. Rreziku juaj individual për këtë sëmundje është i ulët. Për të sqaruar situatën, unë rekomandoj një skanim me ultratinguj në 20-22 javë. Lidhur me tonin e mitrës dhe marrëdhëniet e saj me hirsutizëm - bëni një test gjaku për hormonet e veshkave dhe diskutoni me obstetër nevojën për trajtim hormonal.

Rreziku i lindjes së një fëmije me sindromën Daun mund të vlerësohet vetëm duke ditur të gjithë situatën klinike - para së gjithash, moshën, gjendjen shëndetësore, origjinë, etj. Nga informacioni, në formën që ju siguruat, unë gjeta vlera të reduktuara të alfa-fetoproteinës (?). Çfarë të bëjmë më tej? Rekomandime standarde - ultrazëri në 20-22 javë dhe konsultë me kohë të plotë me një gjenetist. Këto shërbime mund të merren në klinikën ART-MED.

Dhe për çfarë arsye e keni bërë këtë hulumtim? Gjenet MTHFR dhe MTRR përfshihen në shkëmbimin e acidit folik, i cili përfshihet në mënyrë aktive në formimin e duhur të embrionit. Ndërprerjet në punën e këtyre gjeneve rrisin rrezikun e mosndarjes së kromozomeve në kohën e konceptimit (domethënë, rrezikun e të pasurit një fëmijë me sindromën Daun dhe sindroma të tjera kromozomale), dhe gjithashtu rrisin rrezikun e trurit të fetusit të keqformuar. Të dy keni zëvendësime në gjenin MTRR. Por sa i rritur në të vërtetë është rreziku i këtyre problemeve dhe si ato mund të parandalohen vetëm duke marrë parasysh të gjithë situatën klinike në këshillimin gjenetik me kohë të plotë. Ky shërbim mund të merret edhe në qendrën mjekësore ART-MED.

Meqenëse, sipas rezultateve të testit të trefishtë, ju jeni në rrezik për praninë e anomalive kromozomale në fetus, duhet të merreni me situatën më tej. Vetëm diagnostifikimi prenatal invaziv (amniocenteza ose kordocenteza) mund të japë një përgjigje të saktë në lidhje me patologjinë kromozomale të fetusit. Ekografia në javët 22-23 duhet te behet! - ky studim do të ndihmojë me vendimin në lidhje me birë të mitrës; gjithashtu mund të shfaqen disa shenja indirekte ("shënues") të patologjisë fetale. Unë rekomandoj një skanim me ultratinguj të nivelit ekspert në qendrën mjekësore ART-MED, pas së cilës sigurohuni që të diskutoni situatën me një gjenetik.

Të gjitha testet që ofrojnë informacion të përafërt për sindromën Daun, dhe në rastin tuaj, kanë devijime të vogla (depistimi pozitiv në fazat e hershme, rritja e hCG në tremujorin e II, pielektaza). Testet, natyrisht, janë indirekte, por pse të mos merrni një përgjigje të saktë në pyetjen nëse fetusi ka një patologji kromozomale? Zakonisht në situata të tilla propozohet të bëhet një birë në kërthizën e fetusit (mundësisht deri në 23-24 javë) dhe të përcaktohet kariotipi i fetusit.

Së pari, ju po dërrmoni aftësinë e ultrazërit për të diagnostikuar sindromën Daun. Me ndihmën e ultrazërit, është e mundur vetëm të dyshosh për praninë e një patologjie të tillë, por jo ta zbulosh atë me besueshmëri të lartë. Kjo është e mundur nga 10-11 javë shtatzëni dhe më shumë. Sa më e gjatë të jetë periudha e shtatzënisë, aq më shumë shenja diagnostike mund të identifikohen. Nëse keni dyshime, këshillohet gjithashtu të kryeni një test të kombinuar të shqyrtimit nga 8 deri në 13 javë, i cili përfshin përcaktimin e nën-njësisë hCG falas, PAPP-A (nga 8 në 11 javë) dhe përcaktimin e trashësisë së hapësirës së jakës (NT) me ultratinguj në 11 13 javë shtatzënë. Të gjitha konsultat dhe ekzaminimet e nevojshme mund t’i merrni në qendrën mjekësore ART-MED.

Pyetja juaj gjithashtu përmban përgjigjen - rreziku juaj individual për të pasur një fëmijë me sindromën Daun \u003d 1: 737, domethënë, i njëjtë me të gjithë të tjerët, rreziku i popullatës së përgjithshme. Shtë e pamundur të garantohet 100% mungesa e ndonjë patologjie kongjenitale në fetus. Me tregues të tillë, asnjë diagnozë gjenetike shtesë nuk rekomandohet; vetëm ultrazëri nevojitet në mënyrë rutinore në 22-23 javë dhe 30-32 javë.

Po, ju mund të merrni të gjitha ekzaminimet e nevojshme dhe konsultat shtesë në qendrën mjekësore ART-MED.

Sugjerimet për të përcaktuar kariotipin e fetusit duke përdorur një birë të kërthizës nuk janë të pabazuara - në fund të fundit, ashtu si ajo, për çdo rast, manipulime të tilla nuk kryhen. Fatkeqësisht, fëmijët me sindromën Daun lindin sistematikisht - 1 rast për 700 lindje; në shumicën e rasteve - në familje të reja dhe të shëndetshme. Me ndihmën e ultrazërit, është e pamundur të vendosni në mënyrë të besueshme një diagnozë të tillë. Diagnostifikimi invaziv (birë) është plotësisht vullnetar, familja merr vendimin përfundimtar. Mjeku mund të vlerësojë vetëm të mirat dhe të këqijat e një diagnoze të tillë, dhe kjo mund të bëhet vetëm në një konsultë ballë për ballë me një analizë të të gjithë pasqyrës klinike. Unë ju këshilloj të mos vononi zgjidhjen e çështjes - këshillohet të bëni birë të kërthizës deri në 24-25 javë. shtatzënia

Ju keni një rritje të ndjeshme në nivelin e hCG - 10 MoM (norma është 0.5-2.0 MoM). Ky është një tregues i fortë për kordocentezën dhe përjashtimin e anomalive kromozomale në fetus (sindroma Daun). Rreziku i ndërlikimeve pas kordocentezës (rreziku i abortit spontan) është i vogël - 1%, pas amniocentezës - 0,5%. Ju mund të diskutoni situatën tuaj në më shumë detaje në një konsultë gjenetike me kohë të plotë në qendrën mjekësore ART-MED. Unë gjithashtu rekomandoj një skanim me ultratinguj të nivelit ekspert në 22-25 javë.

Dallimet në korrespondencën e treguesve me ultratinguj dhe termat e vërtetë të shtatzënisë nga 1-2 javë nuk janë një shenjë e besueshme e patologjisë. Ata. në rastin tuaj nuk ka shenja të një "fruti të madh". Madhësia e kockave të hundës, në fakt, nuk është një shenjë e besueshme e sindromës Daun. Ka shenja më të besueshme për të dyshuar në këtë patologji. Duhet gjithashtu të theksohet se është përgjithësisht e pamundur të zbulohet sindroma Daun me ultratinguj. Mund të dyshohet vetëm me një farë shkalle probabiliteti. Kjo pyetje mund të sqarohet vetëm me ndihmën e testeve gjenetike. Nëse keni ndonjë dyshim në lidhje me këtë, atëherë është më mirë për ju të konsultoheni me një gjenetikist për këshilla. Dhe më shumë - lexoni gjëra më të dobishme, për shembull, Çehov, dhe jo marrëzi në internet.

Për të qenë të qetë në lidhje me patologjinë kromozomale të fetusit, ishte e nevojshme të bëhej amniocenteza ose kordocenteza në 17-23 javë, aktualisht nuk ka asnjë mënyrë tjetër për të diagnostikuar në mënyrë të besueshme sindromën Daun në fetus. Në 28-29 javë, duhet të kuptohet tashmë që shtatzënia po hyn në fazën e fundit dhe mbetet vetëm të shpresojmë fort për një rezultat të suksesshëm. Plannedshtë planifikuar të bëhet një skanim me ultratinguj në 30-32 javë.

Si të mos lindësh Daun?

Çdo grua shtatzënë duhet t'i nënshtrohet shqyrtimit para lindjes

Një mik po qante në shpatullat e mia, duke ngërthyer në duar që dridheshin një dokument nga klinika para lindjes. Duket se ajo duhet të gëzohet për shtatzëninë e shumëpritur dhe amësinë e afërt. Sidoqoftë, disa rreshta dhe numra e rrëzuan atë nga ritmi i zakonshëm i jetës. Kam lexuar me kujdes rreshtin e theksuar me shkronja të zeza në letrën "e tmerrshme" nga institucioni mjekësor: "Rezultati i depistimit për sindromën Daun është një rrezik pragu". "Pse më duhen të gjitha këto, nuk e kuptoj", vazhdoi të lotonte shoqja e saj. "Unë u dërgova për një konsultë me një gjenetist, që do të thotë se gjithçka është serioze."

Duke u munduar ta kuptoj këtë çështje, shkoj në klinikën para lindjes. Doja të zbuloja se çfarë lloj ekzaminimi po kalonte shoqja ime, si rezultat i së cilës pritja e saj e gëzueshme e foshnjës papritmas u shndërrua në frikë, ankth dhe ankth. Wasshtë shpjeguar për mua se ekzaminimi i përhapur para lindjes (para lindjes) i të gjitha grave shtatzëna në klinikat para lindjes kryhet në mënyrë që të identifikohen patologjitë kongjenitale dhe trashëgimore në fetus. Ky grup masash quhet depistim para lindjes. Një grua shtatzënë i nënshtrohet asaj në disa faza, që përbëhet nga ekzaminime me ultratinguj (depistimi me ultratinguj) dhe dhurimi i gjakut nga një venë për studimin e shënjuesve biokimikë (depistimi biokimik) në terma të përcaktuara saktësisht.

Ju duhet të përgatiteni për çdo shtatzëni paraprakisht: bëni teste, bëni testime për infeksione, përmirësoni shëndetin tuaj. Kjo mund të zgjasë edhe një vit i tërë. Të gjitha shpenzimet do të shpaguhen, sepse kjo është një lumturi e madhe - lindja e një fëmije të shëndetshëm. Unë i nxis të gjitha gratë që të mësojnë të jenë përgjegjëse për shëndetin e tyre dhe të fëmijëve të ardhshëm.

Kriza nuk ndërhyri në konsultim

Ndërtuesit e ndërtesës së klinikës para lindjes në Krasnogorsk hynë në shtrirjen e shtëpisë. Puna përfunduese dhe peizazhi janë në aktivitet të plotë. Dhe nëse në shkallën e rajonit të Moskës ky është vetëm një objekt i ri i kujdesit shëndetësor që po ndërtohet kudo, atëherë për banorët e zonës është një projekt që ata e kanë pritur për dekada.

Ankesat për ngushtësinë dhe mungesën e kushteve të rehatshme në klinikën para lindjes derisa derdhen kohët e fundit në administratë me rregullsinë dëshpëruese. Dhe nga kanë ardhur, këto kushte? Për shumë vite, vendi, një gjë e domosdoshme për të parë për të gjitha gratë shtatzëna në qytet, ishte një dhomë bodrumi në ndërtesën pesëkatëshe të Hrushovit me një korridor të ngushtë dhe zyra të vogla mjekësh. Tashmë ishte befasuese sesi këto qeliza përshtaten jo vetëm në tryezat e mjekëve, por edhe në karriget gjinekologjike. Duket gjithashtu e çuditshme që nënat e ardhshme nuk zhvilluan klaustrofobinë nga ulja për shumë orë në këto "katakomba".

Nëse do të ketë numrin e nevojshëm të specialistëve për një numër të tillë njerëzish, askush nuk mund të thotë ende. Mbi të gjitha, problemi i personelit sot është një nga më të mprehtit në kujdesin shëndetësor. Mesatarisht, secili punonjës shëndetësor tejkalon ngarkesën normative të punës me 80%, duke kombinuar përgjegjësitë e tyre të menjëhershme dhe shtesë. Megjithatë, rrethi shpreson që ata që dëshirojnë të punojnë në një qendër kaq moderne mjekësore do të jenë patjetër.

Svetlana Petrushova, Irina Prokhorova

Një mik po qante në shpatullat e mia, duke ngërthyer në duar që dridheshin një dokument nga klinika para lindjes. Duket se ajo duhet të gëzohet për shtatzëninë e shumëpritur dhe amësinë e afërt. Sidoqoftë, disa rreshta dhe numra e nxorën atë nga ritmi i zakonshëm i jetës. Kam lexuar me kujdes rreshtin e theksuar me shkronja të zeza në letrën "e tmerrshme" nga institucioni mjekësor: "Rezultati i depistimit për sindromën Daun është një rrezik pragu". "Pse më duhen të gjitha këto, nuk e kuptoj", vazhdoi të qajë shoqja e saj. "Unë u dërgova për një konsultë me një gjenetist, që do të thotë se gjithçka është serioze."

Duke u munduar ta kuptoj këtë çështje, shkoj në klinikën para lindjes. Doja të zbuloja se çfarë lloj ekzaminimi po kalonte shoqja ime, si rezultat i së cilës pritja e saj e gëzueshme e foshnjës papritmas u shndërrua në frikë, ankth dhe ankth. Wasshtë shpjeguar për mua se ekzaminimi i përhapur para lindjes (para lindjes) i të gjitha grave shtatzëna në klinikat para lindjes kryhet në mënyrë që të identifikohen patologjitë kongjenitale dhe trashëgimore në fetus. Ky grup masash quhet depistim para lindjes. Një grua shtatzënë i nënshtrohet asaj në disa faza, e përbërë nga ekzaminime me ultratinguj (depistimi me ultratinguj) dhe dhurimi i gjakut nga një venë për studimin e shënuesve biokimikë (depistimi biokimik) në terma të përcaktuara në mënyrë rigoroze.

Shoku im dhuroi gjak dhe bëri një ultratinguj në javën e 12-të. Ky ishte shqyrtimi i tremujorit të parë. Bazuar në rezultatet e tij, është e mundur të zbulohen defektet bruto të zhvillimit dhe të formohen grupe rreziku për patologjinë kromozomale të fetusit. Rezultatet e sondazhit do të thoshin se shoku ishte në rrezik.

Tani, siç u shpjegua për mua, ajo kishte nevojë për një konsultë me një gjenetik.

Largimi dokumentet e kërkuara dhe drejtim, ne shkojmë për një konsultë. Shoku nuk gjëmon më. E gjitha e tensionuar nga brenda, por në dukje e nënshtruar dhe e dëshpëruar, ajo kalëron, gati për të dëgjuar çdo fjali.

Në korridoret e qendrës së këshillimit, pamë shumë gra me të njëjtin problem si shoqja ime. Gjendja e të gjithëve ishte pothuajse e njëjtë: me sytë plot ankth, gratë po prisnin për një konsultë në zyrën e një gjenetisti.

Më në fund, kalojmë në zyrën e dashur. Një grua me një shprehje miqësore ju fton të uleni në tryezën përballë saj. Do të doja të përfitoja nga ky rast për t'i kërkuar asaj leje për një intervistë dhe për të marrë pëlqimin e saj. Specialistja e Qendrës Mjekësore Gjenetike Shkencore të Akademisë Ruse të Shkencave Mjekësore, Kandidate e Shkencave Mjekësore Okuneva Elena Grigorievna këshillon nënat e ardhshme ditë pas dite. Ajo shprehu shpresën që ky material në "MK" të ndihmojë në plotësimin e boshllëkut të informacionit në fushën e ekzaminimit para lindjes të grave shtatzëna dhe të shpëtojë qelizat nervore të grave.

- Elena Grigorievna, në cilën gjendje vijnë gratë në konsultën tuaj?

- Çdo grua shtatzënë vjen në një bisedë duke qenë në një gjendje stresi, domethënë një person është afër një avari nervor. Unë besoj se kjo është pjesërisht sepse nuk ka ndonjë fazë paraprake të konsultimit në sistemin e shqyrtimit masiv. Shumica e nënave në pritje nuk kanë një ide të qartë pse është e nevojshme fare kjo analizë, cilat parametra vlerësohen në të, si t'i përgjigjen saktë rezultateve të saj. Shpërndarja e një informacioni të tillë duhet të kryhet në nivelin e klinikave para lindjes: shpërndarja e fletëve të informacionit grave kur regjistrohen, dhe varja e posterave.

- Rezulton se duhet të bësh gjithë këtë punë?

- Sigurisht, kur nënat e ardhshme vijnë tek unë dhe shoh sytë që kanë rënë nga pagjumësia dhe mendimet e shqetësuara, detyra ime para së gjithash është t'i qetësoj ato. Shtë e qartë se nëse menjëherë filloj të analizoj rezultatet e saj, ajo nuk do të kuptojë asgjë, pasi nuk është përgatitur Dhe gjatë bisedës, gruaja relaksohet.

Unë zakonisht shpjegoj pse nevojiten programe shqyrtimi. Ekranizimi i grave shtatzëna zakonisht kryhet në dy faza - në tremujorin e parë (nga java e 10-të deri në të 13-të) dhe në të dytën (nga java e 16-të deri në të 20-të).

Ideja kryesore e të dy këtyre shqyrtimeve është të identifikojnë grupin e rrezikut, ose më saktë, për të llogaritur për çdo grua shtatzënë rrezikun individual të lindjes së një fëmije me një grup të caktuar të sëmundjeve trashëgimore. Këto janë të ashtuquajturat sëmundje kromozomale, shkaku i të cilave është një ndryshim në numrin ose strukturën e kromozomeve.

- Kjo është, për të zbuluar nëse një grua shtatzënë është në rrezik, ajo duhet të dhurojë gjak në një periudhë të caktuar?

- Po, gjaku i një gruaje merret nga një venë dhe përmbajtja e substancave të prodhuara nga kompleksi fetoplacental, i cili përfshin fetusin, placentën, membranat fetale, monitorohet në të. Tjetra, ata shikojnë për të parë nëse përmbajtja e substancave në gjak ka ndryshuar dhe llogarisin rrezikun e të pasurit një fëmijë të sëmurë, por këtu ka një "por". Së pari, ne shikojmë substancat në gjak, dhe gjendja e përgjithshme e trupit, marrja e ilaçeve, etj., Mund të ndikojë në vlerën e treguesve. Parametrat mund të ndryshohen në çdo drejtim. Rezultati i analizës nuk është absolut. Ne nuk mund të bëjmë një diagnozë mbi të, por jemi në gjendje të sugjerojmë vetëm diçka. Por çdo supozim ka nevojë për sqarim. Një grua shtatzënë gjithashtu duhet t'i nënshtrohet një skanimi me ultratinguj në ditën e dhurimit të gjakut.

- A duhet të bëhet vlerësimi i rrezikut bazuar në rezultatet e disa studimeve: testit të gjakut dhe rezultateve të ultrazërit?

- Idealisht, sigurisht. Diagnostifikimi me ultratinguj është shumë i dobishëm në prognozë dhe rekomandime për gratë. Vlerësimi i shëndetit të fetusit duhet të trajtohet në një mënyrë gjithëpërfshirëse, domethënë, duhet të merren parasysh rezultatet e studimeve biokimike dhe ultrazërit. Në përgjithësi, kombinimi i depistimit biokimik me një skanim me ultratinguj me cilësi të lartë rrit saktësinë e parashikimit deri në 80%. Ekziston një Shoqëri e tillë Ndërkombëtare e Mjekësisë Fetale (Fetal Medicine Fondacioni - FMF), me seli në Londër. Pra, ne punojmë sipas standardeve të tyre. Specialistët e kësaj organizate zhvillojnë metoda të shqyrtimit, shqyrtojnë rezultatet dhe i vënë ato në praktikë.

- Dhe çfarë kuptoni saktësisht?

- Për shembull, gjatë një skanimi me ultratinguj, përveç rregullimit të madhësisë coccygeal-parietal (CTE) të fetusit, është shumë e dëshirueshme të matni zonën e jakës, domethënë trashësinë e hapësirës së jakës (TVP) të fetusit. Unë duhet të them menjëherë se kjo është një punë argjendar, llogaritja është në milimetra. Jo të gjitha klinikat para lindjes kanë aftësinë për ta matur atë mjaft mirë. Kjo është për shkak të cilësisë së pajisjeve, mungesës së specialistëve të mirë dhe, natyrisht, mungesës së kohës. Imagjinoni rrjedhën e grave shtatzëna që një specialist duhet të pranojë! Natyrisht, ai nuk mund t'i kushtohet secilit shumën e kërkuar koha Në qendrën tonë, për shembull, 30 minuta janë caktuar për këtë procedurë, e cila konsiderohet normale. Për klinikat para lindjes, ky është zakonisht një luks i papërballueshëm.

- Sa kohë ka qenë i përhapur programi i shqyrtimit masiv të grave shtatzëna?

- Sa i përket shqyrtimit të tremujorit të dytë, ne e kemi atë tashmë 20 vjet. Ekranizimi i tremujorit të parë është më i ri, por edhe më informues. Në qendrën tonë, ajo është përhapur që nga viti 2003, dhe në Moskë dhe rajonin e Moskës ajo filloi të zbatohej në mënyrë aktive diku në mes të vitit 2005. Ndoshta, statistikat ekzistuese zhgënjyese për aftësinë e kufizuar të fëmijëve i shtynë autoritetet tona të përhapin ngjarje të tilla. Besohet se në vendin tonë 5% e fëmijëve kanë lindur me defekte të zhvillimit ose sëmundje të trashëgueshme - kjo është një shifër mjaft e lartë. Programi Federal "Fëmijët e Rusisë" thotë se vetëm 30% e të porsalindurve mund të njihen si të shëndetshëm.

Sa i përket sindromës Daun, nuk është më e vështira, por në shumicën e rasteve prindërit braktisin fëmijë të tillë, dhe kjo është një barrë për shoqërinë.

Por në rastin tuaj të veçantë (Elena Grigorievna vë rezultatet e testit të shoqes time para saj) nuk ka ende arsye për shqetësim. Tani do t'ju tregoj në detaje se çfarë do të thonë numrat në analizën tuaj. Në shqyrtimin e tremujorit të parë, ne shikojmë nivelet e nën-njësisë beta të gonadotropinës korionike njerëzore (beta-hCG) dhe proteinës A (PAPP-A) të lidhur me shtatzëninë. Këtu është përqendrimi i këtyre substancave në gjak, dhe pranë tij është vlera e mesatares. Ju duhet të krahasoni figurën që rezulton me mesoren. Median është një koncept statistikor. Kjo është vlera më e zakonshme normale. Në një mënyrë miqësore, mesataret në programin e llogaritjes për secilën popullsi duhet të kenë të vetat. Në të vërtetë, në Moskë, rajoni i Moskës ka përbërjen e vet etnike, në një rajon tjetër - një tjetër, etj. Fatkeqësisht, kjo rrethanë nuk merret parasysh gjatë llogaritjes së rrezikut. Në laboratorin tonë ekziston një program që shkruhet qartë në popullsinë e Moskës, por nuk përdoret gjerësisht. Ndoshta nuk është perfekte, por është më e saktë se ajo sipas së cilës ata llogaritën për ju.

Pranë mesores janë vlerat e MoM (shumëfisha të mesatares) - kjo është shumësia e normës. Përqendrimi i marrë në analizë ndahet me mesoren dhe rrjedh vlera e MoM. Kufijtë e normave për MoM janë nga 0.5 në 2.0. Vlera juaj është brenda kufijve normalë. Por përkufizimi i MM është një fazë e ndërmjetme.

- Çfarë llogaritje kryhet në fazën kryesore?

- Çdo program i llogaritjes së rrezikut të shqyrtimit bazohet në moshën. Rreziku i lidhur me moshën është thelbësor për çdo grua; treguesit e tjerë vetëm e modifikojnë atë. Në fazën e dytë, të dhënat e marra futen në program dhe llogariten vlerat e rrezikut të fetusit që ka sindromën Daun dhe sindromën Edwards. Kemi më pak frikë nga sindroma Edwards sesa sindroma Daun (DM). Për shkak se diabeti është një sëmundje tinëzare, ndonjëherë nuk shfaqet në asnjë mënyrë. Ekziston rreziku i humbjes së tij. Dhe sindroma Edwards është më pak e zakonshme, sigurisht që do të shfaqet në depistimin biokimik ose ultrazërit. Në rastin tuaj, ju keni marrë një rrezik pragu bazuar në rezultatet e depistimit për diabetin.

- Çfarë do të thotë?

- Unë do të shpjegoj pse u tensionuat dhe u dërguat të konsultoheni. Në përgjithësi, ekziston një gradim i rrezikut: i ulët, prag dhe i lartë. Ky gradim është i nevojshëm për të ditur se çfarë duhet të bëjë një grua më pas. Nëse rreziku është i ulët - ka gra të tilla me fat - ne nuk takohemi me to, ato vazhdojnë me qetësi shtatzënitë e tyre. Ata kanë një vlerë të rrezikut për të pasur sindromën Daun në fetus nga 1/350 e më poshtë.

Në situatën tuaj, unë jam duke zhvilluar një bisedë me ju për faktin se duhet të vendosni se në cilin grup në të ardhmen duhet transferuar një grua - me një rrezik të ulët ose të lartë. Prandaj, në tremujorin e dytë, është e nevojshme të bëhet një depistim i dytë biokimik. Edhe pse e marr më me qetësi, ai nuk është aq i ndjeshëm. Treguesit janë më pak të përgjegjshëm ndaj një fetusi të sëmurë sesa gjatë periudhës së shqyrtimit të tremujorit të parë. Por në 22-23 javë, ju mund të bëni një ultratinguj me cilësi të lartë. Në këtë kohë, fruti ishte formuar mjaft mirë. Nga njëra anë, ajo është tashmë mjaft e madhe për t'u parë, por nga ana tjetër, ajo ende nuk zë të gjithë zgavrën e mitrës. Kjo është, ai mund të shikohet nga të gjitha anët dhe të vlerësojë nëse ka ndonjë devijim. Nëse gjithçka është mirë sipas rezultateve të shqyrtimit të dytë dhe diagnostifikimit me ultratinguj, gruaja transferohet me kusht në grupin me rrezik të ulët.

- Kjo është, një grua me një rrezik pragu nga shqyrtimi i parë në të dytin duhet të ulet në gjilpëra, duke pritur rezultatin?

- Çfarë mund të bësh, një qëndrim pozitiv është i rëndësishëm. Sot FMF po promovon sistemin popullor të anketimit - sistemin "një hap". Kjo është kur, në një vizitë në qendrën diagnostike, pacienti zgjidh në mënyrë gjithëpërfshirëse çështjen e rrezikut individual të sëmundjeve kromozomale në fetus dhe, nëse rritet, shqyrtohet menjëherë duke përdorur metoda invazive. Fatkeqësisht, kjo qasje ndaj grave nuk është e përhapur në vendin tonë.

- Po sikur një grua të jetë në një grup me rrezik të lartë?

- Po, ka fatkeqësi të tillë. Vlera e rrezikut për të pasur sindromën Daun në fetus është nga 1/250 e lart. Ne vazhdojmë të punojmë me gra të tilla dhe propozojmë të zgjidhim çështjen e kariotipit para lindjes të fetusit, d.m.th. përcaktimi i grupit të kromozomeve të fetusit para lindjes. Për këtë na duhen qelizat fetale. Foshnja është brenda nënës dhe, për fat të keq, ne nuk mund t'i marrim këto qeliza me ndihmën e një procedure tjetër përveç invazionit (birë). Kjo procedurë mund të kryhet nga java e 10-të e shtatzënisë. Si rregull, në intervalin nga java e 10-të deri në 24-të, ne përpiqemi të kryejmë këtë diagnozë të fetusit, nëse familja dëshiron.

Në fazat e hershme, nga java e 10-të deri në të 14-të, zakonisht merret një pjesë e placentës (placentocenteza). Sepse placenta dhe embrioni zhvillohen nga e njëjta vezë e fekonduar dhe kanë të njëjtin grup kromozomi. Mesatarisht, 17-18 javë, merret lëngu amniotik (amniocenteza) - procedura më e vjetër. Nga java e 21-të, gjaku mund të nxirret nga kërthiza (kordocenteza). Pas kësaj procedure, nuk po flasim më për probabilitetin, por për deklarimin e një diagnoze - nëse fetusi ka një sëmundje kromozomike apo jo.

Nëse gjithçka është në rregull, gruaja me qetësi e mbart shtatzëninë e saj deri në fund. Nëse ka ndonjë sëmundje, ne i tregojmë familjes se çfarë është, si do të vazhdojë dhe çfarë do të çojë. Nëse familja ka vendosur që nuk është gati të ketë një fëmijë me një sëmundje të tillë, atëherë unë shkruaj një përfundim se shtatzënia mund të ndërpritet për arsye mjekësore. Ky është një vendim mjaft serioz.

- A është vetë procedura e kariotipizimit e sigurt për shëndetin e një gruaje?

- Si çdo hulumtim mjekësor, procedura mbart rrezikun e ndërlikimeve. Pas zbatimit të tij, rreziku i përgjithshëm i tyre është 2-3%. Nga këto, 1% janë aborte pas procedurës dhe 1-2% janë gjakderdhje, rrjedhje e lëngut amniotik ose infeksion. Rreziku kryesor shoqërohet me një birë. Një tjetër gjë është se teknikisht amniocenteza është procedura më e thjeshtë. Shpuar atë kudo, mori pak lëng amniotik - dhe ju bëni hulumtimin. Përparësia e kësaj procedure kariotipizimi është saktësia e diagnozës. Nuk po mendojmë më në llumin e kafesë.

- Cila metodë - placentocenteza, amniocenteza ose kordocenteza - jep një rezultat më të saktë?

- Jam shumë i kujdesshëm në lidhje me amniocentezën, megjithëse në shumë qendra ato merren me vete. Më është dashur të flas vazhdimisht me citogjenetistët për këtë dhe ata nuk janë të prirur të kryejnë këtë analizë. Nga njëra anë, kjo procedurë është teknikisht më e thjeshtë për një mjek. Por veçantia e saj është se para se të ekzaminoni qelizat e lëngut amniotik, duhet t'i rritni ato për një kohë të gjatë - 2-3 javë. Kjo është koha, kostot e punës. Për shembull, ato mund të rriten, por mund të mos rriten, që do të thotë se nuk do të ketë rezultat. Ekziston edhe një nuancë më shumë: kur qelizat kultivohen për një kohë të gjatë, mutacion spontan mund të ndodhë në to. Ajo nuk do të ketë lidhje me fëmijën. Nëse një citogjenetik shikon një mutacion, ai e rregullon atë. Në një përqindje të madhe të rasteve, ne kemi një rezultat të besueshëm që nuk kërkon ri-analizë.

- Elena Grigorievna, çfarë këshille do t'u jepje grave që planifikojnë të kenë një fëmijë?

- Ju duhet të përgatiteni paraprakisht për çdo shtatzëni: bëni teste, bëni testime për infeksione, përmirësoni shëndetin tuaj. Kjo mund të zgjasë edhe një vit i tërë. Të gjitha shpenzimet do të shpaguhen, sepse kjo është një lumturi e madhe - lindja e një fëmije të shëndetshëm. Unë i nxis të gjitha gratë që të mësojnë të jenë përgjegjëse për shëndetin e tyre dhe të fëmijëve të ardhshëm.

Svetlana PETRUSHOVA.

BIZNESI I GRAVE

Kriza nuk ndërhyri në konsultim

Ndërtuesit e ndërtesës së klinikës para lindjes në Krasnogorsk hynë në shtrirjen e shtëpisë. Puna përfunduese dhe peizazhi janë në aktivitet të plotë. Dhe nëse në shkallën e rajonit të Moskës ky është vetëm një objekt i ri i kujdesit shëndetësor që po ndërtohet kudo, atëherë për banorët e zonës është një projekt që ata e kanë pritur për dekada.

Ankesat për ngushtësinë dhe mungesën e kushteve të rehatshme në klinikën para lindjes derisa derdhen kohët e fundit në administratë me rregullsinë dëshpëruese. Dhe nga kanë ardhur, këto kushte? Për shumë vite, vendi, një gjë e domosdoshme për të parë për të gjitha gratë shtatzëna në qytet, ishte një dhomë bodrumi në ndërtesën pesëkatëshe të Hrushovit me një korridor të ngushtë dhe zyra të vogla mjekësh. Tashmë ishte befasuese sesi këto qeliza përshtaten jo vetëm në tryezat e mjekëve, por edhe në karriget gjinekologjike. Duket gjithashtu e çuditshme që nënat e ardhshme nuk zhvilluan klaustrofobinë nga ulja për shumë orë në këto "katakomba".

Pas shumë vitesh pritje, akulli u thye në fund të vitit të kaluar, kur u hodh themeli i ndërtesës së ardhshme. Pikërisht në mes të një krize. E kuptoni, shanset që ndërtesa të përfundojë në kohë, d.m.th. deri në fund të vitit 2009, nuk kishte kaq shumë. Sidoqoftë, administrata rajonale, nga buxheti i së cilës financohet objekti, nuk e ngriu ndërtimin.

Gjatë këtyre gjashtë muajve, u ndërtuan të tre katet e ndërtesës me tulla. Përveç zyrave të mjekëve, do të ketë të gjitha llojet e laboratorëve, ultrazërit, mamografia, halokamberi, ushtrime fizioterapie dhe përgatitje për lindjen e fëmijës, një bar për koktejet e oksigjenit. Pika kryesore e ndërtesës do të jetë një pishinë për nënat e ardhshme. Konsultimi i ri për gratë jo vetëm që do të jetë i gjerë, funksionalisht i rehatshëm, por edhe i bukur, me përfundime dekorative, përfshirë dritaret me xham të njomur. Do të ketë gjithashtu një dyqan mallrash për nënat e ardhshme dhe të porsalindurit dhe një farmaci të specializuar.

- Projekti është shumë interesant, - vlerëson Anatoli Mylnikov, drejtori i shërbimit të klientit Krasnogorsk, idenë e tij. - Patjetër që do ta dorëzojmë deri në fund të vitit.

Një lehtësi tjetër si për mjekët ashtu edhe për gratë shtatzëna do të jetë fakti që konsultat për gratë po ndërtohen në afërsi të spitalit të lindjes. Nga rruga, në këtë drejtim, ndërtimi po kryhet sa më me kujdes dhe në heshtje të jetë e mundur.

"Plannedshtë planifikuar që konsultimi i ri do të jetë në gjendje të funksionojë me një ngarkesë prej 300 vizitash për ndërrim," tha Natalya Klimova, mjekja kryesore e Krasnogorsk KGB # 3. - designedshtë krijuar për të ardhmen: tani ka rreth 50 mijë gra të moshës 16 deri 55 vjeç në rajon, dhe struktura ofron shërbimin e 90 mijë pacientëve.

Nëse do të ketë numrin e nevojshëm të specialistëve për një numër të tillë njerëzish, askush nuk mund të thotë ende. Mbi të gjitha, problemi i personelit sot është një nga më të mprehtit në kujdesin shëndetësor. Mesatarisht, secili punonjës shëndetësor tejkalon ngarkesën normative të punës me 80%, duke kombinuar përgjegjësitë e tyre të menjëhershme dhe shtesë. Megjithatë, rrethi shpreson që ata që dëshirojnë të punojnë në një qendër kaq moderne mjekësore do të jenë patjetër.

Irina PROKHOROVA.

REFERENCA "MK"

Tre rajone të tjera të kujdesit shëndetësor do të ndërtohen në rajonin e Moskës. Një marrëveshje mbi financimin e përbashkët të ndërtimit u nënshkrua ditën tjetër nga qeveria rajonale dhe Ministria Ruse e Shëndetësisë. Këtë vit, rajoni do të marrë 128 milion rubla nga thesari federal për ndërtimin e tre klinikave. Pjesa e buxhetit rajonal në ndërtim do të arrijë në 70 milion rubla. Objektet e reja duhet të porositen deri në fund të këtij viti. Ky është një spital i lindjes në rrethin Pushkin, një poliklinikë në Aprelevka në rrethin Naro-Fominsk dhe një ndërtesë kirurgjikale në spitalin Dmitrov.

Vajza, ju lutem më ndihmoni ta kuptoj.

Më 31.05 bëra një skanim me ultratinguj, më 01.06 dhurova gjak (ishte java e 19-të). Sot ata thirrën nga LCD, thanë se rreziku prag i Sindromës Daun. Unë menjëherë vrapova pas rezultateve, ato janë si më poshtë:

Testi: Përqendrimi: Mesatarja: Mami: E saktë. Mami:

AFP 34,48 U / ml 45,80 0,75 0,91

HCGb 24,76 U / ml 8,90 2,78 3,00

Rezultati: vlera e rrezikut 1: 264. Në fillim ishte një tronditje, pastaj lexova forumin, kuptova se gjithçka nuk është e pashpresë. Nesër do të përpiqem të regjistrohem për një gjenetik. Pyetja ime është kjo: Kam kuptuar që MoM duhet të jetë në intervalin prej 0.5-2.0, por cilat janë përqendrimi, mesatarja dhe korrektja. Nëna? Ekzaminimi i parë ishte në rregull, mjeku tha se foshnja ishte e shëndetshme. Në përgjithësi, vajza, ju lutem më tregoni se kush, çfarë mund të ketë në këtë temë. Faleminderit të gjithëve paraprakisht.

Necessaryshtë e nevojshme të ribëhet shqyrtimi dhe gjithçka do të vendoset në vend, në përgjithësi për mjekët një raport i tillë është një rrezik i lartë, por të gjithë e dimë që të gjithë jeni të mirë. Shëndet për ju!

Oh, ata mjekë! Sa gjak pinin të gjithë me këto shfaqje për Down! Fatkeqësisht, nuk mund të them asgjë për rezultatet, thjesht dua t'ju mbështes! Mos e merrni gjithë këtë në kokën tuaj! Të njohurit dhe miqtë e mi kanë pasur më shumë se një rast të tillë! Kur mjekët thanë - ju jeni duke e çuar poshtë! Çfarë do të bëjmë? Dhe me një zë kaq të kënaqur! Thjesht dua të pështyj në fytyrë për fjalë të tilla dhe për një ton të tillë! Si rezultat, kur gratë e varfra erdhën te gjenetikët, mjeku i shikoi sikur ishin anormale dhe u tha, shkoni nënë dhe mos mendoni për asgjë të keqe! Si rezultat, të gjithë kanë fëmijë normalë të mirë! Ju uroj më shumë nerva, tk. ju, këta mjekë do t'i rrahin akoma! Shëndet për ju dhe fëmijën tuaj. Çdo gjë është e mirë me ju!

qetësohu, gjithçka është në rregull me fëmijën tuaj. Kam pasur rreth të njëjtin rezultat të testit në 16 javë. Gati e humba mendjen, shkova te një gjenetikist, ai më tha që do ta mbaja me qetësi fëmijën tim, gjithçka është në rregull, kjo nuk konsiderohet si rrezik pragu. Pyeta nëse do të rimbushja për 19 javë. cila analizë do të jetë më e besueshme, për të cilën ai më tha se e para. por gjithsesi nuk është i besueshëm. Nuk e kuptoj aspak pse duhet bërë ky shqyrtim, vetëm edhe një herë nervat po lëkunden gratë shtatzëna.

Unë bashkohem me vajzat. Ajo vetë, ndërsa ishte duke pritur për rezultatet e shqyrtimit, lexoi një bandë të gjithçkaje në Internet, pikërisht pikërisht historitë që vajzat shkruan. Një mik tjetër kishte një rrezik shumë të lartë të shqyrtimit, ata përshkruan amniocenteza, gjithçka doli të ishte në rregull, lindi foshnja e adhurueshme. Shëndet për ju dhe fëmijën tuaj.

mirë, këta mjekë. në fund të fundit, këto rreziqe në shqyrtimin e dytë janë të vështira për t'u vlerësuar pa hormonin e tretë - pa estriol. kudo që ata shkruajnë se secili individualisht nuk është tregues, si dy nga tre. llogaritjet bëhen vetëm për tre.
pini duphaston apo utrik?

përqendrimi është një tregues absolut, vetëm një numër dhe kaq. në njësitë e tyre.
mesatarja është mesatarja e normës. për shembull, shkalla e AFP (për shembull, numrat nga tavani) 5-10, mesatarja është 7.5
mami është përqendrimi i ndarë me mesataren
corr.Mama - kjo rregullohet duke marrë parasysh disa ndryshime, termin, ultrazërit, ilaçet, moshën e bashkëshortëve dhe një mori gjërash të tjera

Kam pasur një rrezik në të njëjtat numra.
Djali është i shëndetshëm. Dhe unë isha 36 vjeç në atë kohë.
Ekzaminimi i parë ishte normal, skanimi me ultratinguj ishte normal. Jam me një gjenetikist në tel. u konsultua, ajo këmbënguli në kordocentezë - duke marrë gjak nga kordoni i kërthizës. Unë refuzova, pasi lexova për rreziqet - vdekja e fetusit në 2-5% të rasteve.
Vendosa të mos e rrezikoja, sepse analiza ishte përshkruar tashmë në javën e 23-të, dhe (me ne) po përgatitet për 3-4 javë. Rezulton të presësh një muaj, dhe atje fëmija do të lindë i gjallë.

Vajza, faleminderit shumë për mbështetjen tuaj !! Bëra një takim me një gjenetist për nesër. Do të çabonoheni më vonë.

E gjitha varet nga respektimi i dietës, pavarësisht nëse keni marrë dyufaston ose utric dhe çfarë moshe;)) kuptimi i të bërit estriol është no-tk ulët afp dhe hCG i lartë;) ju mund ta ribëni atë, por është e dëshirueshme të plotësoni afatin prej 15-17 javësh, atëherë nuk është informuese. shikoni se çfarë thotë mjeku, është më mirë së pari të bëni një ultratinguj të një klase ekspertësh (dhe të zbuloni se ku bëhet me ju), nëse nuk gjendet asgjë, flini dhe lindni në mënyrë paqësore. por një skanim me ultratinguj bëhet për 19 javë, atëherë është më mirë për sigurim për 22-23 javë;)))

Vajza, shkova tek një gjenetikist, qëndrova në radhë për 3 orë. Ata ofruan të bënin një birë nga kordoni i kërthizës, por ata e bënë të qartë se ishte më mirë të refuzoje, unë shkrova një refuzim, ata më thanë pas ultrazërit (25/06), nëse ultrazëri tregon diçka të keqe, kontakto. Sipas mjekut, rritja e hCG mund të jetë për shkak të një placente të ulët. Në përgjithësi, u qetësova pak, megjithëse prisja që gjenetisti të thoshte diçka inkurajuese. në shtatzëninë e ardhshme nuk do të bëj depistim, vetëm do t’i harxhoj nervat.

Pragu i Rrezikut të Sindromës Daun

ndihmë, kam qarë për 2 orë (((

unë do t'ju them sinqerisht:

2) Shkoni në floktar dhe bëni flokët tuaj, mund të grimoheni nëse është e mundur

3) Ndërsa bëni flokët, ju mbani mend se zogjtë po këndojnë, dielli po shkëlqen dhe manunka juaj ulet brenda jush dhe nuk e di që nëna ka dhënë ca budallallëqe atje, pa ditur pse.

3) Shkoni në LCD. Mendërisht dërgojini ata të "kuptojnë se ku"

4) Shkoni në zyrën e gjinekologut dhe shkruani një refuzim për t'u konsultuar me një gjenetikist, nëse gjatë rrugës thotë diçka, i uroni asaj mendërisht shëndet të mirë.

Kuptoni që kromozomet nuk kanë këmbë, ato nuk ndryshojnë nga depistimi në depistim, e gjithë kjo ndodh në kohën e konceptimit, dhe jo në 17 javë të shtatzënisë. Nëse shfaqja e parë është e mirë, atëherë mos u shqetësoni për hir të parajsës. Vetë i kaloi të gjitha në lëkurën e vet. Gjithçka ishte tamam si e jotja.

Regjistruar me një mjek privat: jo vetëm që ai më dha kërcënimin më të vogël të abortit (pa pështymë, ose ndonjë gjë tjetër përveç dhimbjes në sfondin e një periudhe nervore), ai shkroi për të marrë 60 mg (.) DIT theN e dyufaston, për aq kohë sa Për dy javë, unë gjithashtu dërgova për këtë shfaqje para kohe në baza mujore në fillim të 11 (.) javëve - sipas llogaritjeve të mia reale (këtë herë ata erdhën një javë më parë, ato minus javë 10 (.)), tashmë-N në 8-9, unë ende nuk paralajmërova ÇFAR was ishte analiza është e tillë, me atë që hahet dhe cili është rezultati (analiza është marrë me një rrezik të lartë të uljes, për mua është pothuajse një fjali - minj rhesus, dhe madje edhe me mioma). Unë kam qenë duke pritur për javë të tëra për të shkuar tek një gjenetik - me telefon mjeku nga qendra e gjenetikës tha se ishte shumë herët, që shqyrtimi në qendrën e tyre duhej të bëhej përsëri.

Dhe unë kam qenë në nerva për një javë, po humbas mendjen, kam nxjerrë trurin për të gjithë ata që thjesht nuk mund të arrijnë, burri im është i tronditur, me sa duket gati për të ikur, duke gjykuar nga sjellja e tij, duket SHUMY madje.

Dhe unë ende mendoj pse një analizë e tillë?

Dhe sinqerisht, unë do të anashkaloj të gjithë, dhe nëse është e nevojshme do të bëj një birë, edhe pse për disa arsye jam mendërisht i gatshëm të VRAS në rast të një rezultati të keq. Natën, unë ndihesha sikur fëmija "troket". "Thuaj, marrëzi?" - ndoshta, por tani ai pushoi së "trokituri". Ata ndaluan së komunikuari me mua.

Me sa duket vendosa që isha i zemëruar.

Nuk di çfarë të bëj, prisni deri të Premten, deri në këtë kohë, unë patjetër do të çmendem.

Pra, një fik, prisni, operacioni në rast konfirmimi, çfarë do të ishte atëherë më shumë data e vonë, por atje do të kishte qenë më e saktë përgjigja, dhe ultrazëri, më zbuluese. Isha aq i lumtur kur dëgjova rrahjet e zemrës sonë, tani që (.)

E dini, unë u regjistrova posaçërisht në sit për të shkruar. Unë nuk jam dakord me artikullin. Dhe unë dua të mbështes mendimin tim. Fatkeqësisht, të gjithë jemi subjekt i frikës dhe deri në fund është e zakonshme për shumë që të vonojnë marrjen e testeve ose kryerjen e hulumtimeve, edhe nëse diçka dhemb. Njerëzit thonë, hajde dhe ndalo së lënduari. Por në rast shtatzënie, ne po flasim jo vetëm për ju, por edhe për të gjithë familjen, burrin, të afërmit dhe për fëmijën tuaj të palindur. Sigurisht, duhet shpresuar vetëm tek më e mira. Ky qëndrim është shumë i rëndësishëm. Por, nëse keni një rrezik të lartë për të pasur një fëmijë me sindromën Daun, sipas testeve të gjakut të bëra në mënyrë të përsëritur, dhe ju refuzoni të merrni lëng amniotik, atëherë, pa dyshim, jeni plotësisht të vetëdijshëm për atë që mund t'ju presë. Nëse jeni gati t'i përkushtoheni rritjes së një fëmije me sindromën Daun, ju përulem. Dhe nëse, nga frika, nuk merrni lëng amniotik dhe pastaj papritmas keni lindur një fëmijë të sëmurë, e kuptoni se nuk do të jeni në gjendje ta rritni atë. Prandaj, më duket se të gjithë duhet të jenë të vetëdijshëm për masën e plotë të përgjegjësisë kur marrin një vendim të caktuar. Sigurisht, ndodh që analizat thonë një gjë, por në fakt rezulton ndryshe, por prapë këto janë përjashtime nga rregulli. Ky është mendimi im privat. Dhe për momentin nuk jam shtatzënë. Ndoshta nëse, duke qenë shtatzënë, do të gjendesha në një situatë të ngjashme, edhe unë me dhimbje do të merrja një vendim. Unë i uroj të gjithëve shëndet, dhe nënave të ardhshme një shtatëzani dhe lindje të lehtë.

Karina, do të jem i lumtur në adresën dhe numrin e telefonit të mjekut, sepse derisa të shkoni nëpër botë, nuk do të qetësoheni. Ne do të anashkalojmë të gjithë mjekët në zonën e disponueshmërisë dhe mundësive. Sot është tashmë e martë. Asgjë nuk më la që të jem nervoz vetëm për dy ditë, dhe atje të Premten, herët në mëngjes në qendrën OTTO.

Nga rruga, kam lexuar komente jo shumë lajkatare për këtë qendër. Nëse keni një mendim për këtë, unë do të jem i lumtur ta di, dhe akoma më mirë, nëse më thoni një alternativë më të mirë, papritmas ekziston.

... Jashtë dritares, dielli, koha nuk është e nxehtë, kështu që bota është ende plot ngjyra të freskëta!

Testet e sindromës Daun - për të marrë ose për të mos marrë.

Tanya, pershendetje!
Sipas mendimit tim, ju mund t'u besoni plotësisht rezultateve të hulumtimit që keni dërguar. Gjithçka është shumë e qartë dhe kompetente.
Rreziku i sëmundjes Down nuk është shumë i lartë, në fakt, pak më pak se 1 në 100.
Mbani në mend se mungesa e shënuesve me ultratinguj është një kriter shumë i rëndësishëm, por jo absolut për mungesën e sëmundjeve kromozomale.
Duke pasur parasysh që supozohet placentobiopsia, do të jetë e mundur të përjashtohen shumë anomali kromozomale, pasi që citogjenetika do të shikojë përgatitjet direkte, do të analizojë të gjitha kromozomet (numrin dhe strukturën e tyre). Nga rruga, nëse keni përkatësi Rh-negative të gjakut, mund të përcaktoni edhe përkatësinë Rh të fetusit (ky është një studim gjenetik molekular).

Procedura është absolutisht e sigurt dhe qetësia juaj e mendjes dhe besimi gjatë shtatëzënisë është shumë e rëndësishme.
Në të njëjtën kohë, nëse zëri juaj i brendshëm thotë se gjithçka është në rregull, mendoj se mund t’i besoni. Askush ende nuk e ka anuluar intuitën e grave

Për të përmbledhur.
Rreziku i placentobiopsisë është praktikisht zero.
Informacioni i marrë si rezultat i studimit do t'ju lejojë të mos shqetësoheni aspak për sëmundjet kromozomale.

Kontrolloni me burrin tuaj dhe merrni një vendim. Për më tepër, ju ende keni kohë për të menduar (nuk keni nevojë të bëni procedurën para udhëtimit, kjo është e qartë).

Dhe, ndoshta, më e rëndësishmja dhe personale. A është në gjendje rezultati i hulumtimit të ndryshojë ndonjë gjë? Të gjithë kanë përgjigjen e tyre për këtë pyetje.

Dëgjoni me zemrën dhe mendjen tuaj.

Oh, unë duhet ta kisha ditur të gjithë këtë 3.5 vjet më parë.

Unë do të tregoj me dy fjalë historinë time, nga e cila, pas 3.5 vjetësh, unë akoma po dridhem.

Unë ju kërkoj të mos shqetësoheni menjëherë, fundi është i mirë.

Siç pritej, unë e kalova analizën në 12 javë. Në vitin 2005 u pagua, për mua ishte e shtrenjtë. Rezultati duhet të ishte në 2 javë. Asnjë rezultat nuk erdhi. Mjeku e qetësoi, tha se gjithçka ishte normale. Në 19 javë, ajo përsëriti. Ata thanë se nëse ka një rezultat të keq, ata do të raportojnë. Unë rregullisht shkoj në konsultë çdo javë. Në 26-27 javë, raportohet se analiza është e keqe (domethënë, DOWN). në një normë prej 1/300, kam 1/30. Ofrohet ndërprerje. Këmbët lëshuan vendin (ne pritëm Mrekullinë tonë për 8 vjet, ne as nuk dhamë shpresë për paraqitjen e Tij). Nuk kishte dyshim se çfarë do të linim pas. Si e rrëzova drejtimin për në zonë, nuk e di, orët fluturuan në sekonda (vetëm atje, në klinikën e vetme, ata bëjnë një analizë - nuk e mbaj mend saktësisht se si quhet - ata shpojnë barkun dhe marrin gjak nga kordoni i kërthizës, kjo analizë është 99,99% e saktë). Ekzaminimi zgjat deri në 25 javë, me analiza të tjera, nëse janë normale (urina, mpiksja e gjakut, numërimi i përgjithshëm i gjakut, njollosjet, etj.). Radha për provim është 1.5 muaj! Rezultati në 10-12 ditë. Kam numëruar - 34-36 javë do të jenë. Shkova vetëm me pasaportë dhe politikë. Faleminderit shumë, xhaxha, megjithëse është mjek në drejtime të tjera, unë përfundova në klinikë (tani e di që do të kisha arritur pa të).
Në fillim, ata qortuan se ishte tepër vonë, rreziku është shumë i lartë në këtë kohë për të humbur foshnjën (disa njoftohen në artikullin tuaj), ata e morën atë nga rradha, e kaluan atë në 2 orë dhe morën rezultatet e të gjitha testeve paraprake. Ata më mbrojtën, shpërtheu grimcat e pluhurit, shpjeguan pse rezultati erdhi kaq keq, sepse për tërë ditën nuk kishte as një aluzion që do të konfirmohej. Procedura në vetvete shkoi mirë, pashë gjithçka në ekranin e monitorit, shpjegova të gjitha manipulimet, më tregoi fëmijën tim - ai piu ujë dhe buzëqeshi. Atëherë e kuptova që nuk do ta ngatërroja me askënd, edhe nëse nuk do ta shihja për disa ditë pas lindjes. Pastaj një pritje e gjatë 10 ditore ... Ata më thirrën (po prisja në këtë qytet, jo në shtëpi) - Fëmija im është i shëndetshëm. XY - d.m.th. bir, ne shpjeguam gjithçka përsëri.
Doli se të gjitha testet e këqija në konsultë raportohen me faks, në mënyrë që sa më shpejt të jetë e mundur gruaja të ketë mundësinë të ekzaminohet dhe, nëse është e nevojshme, të ndihmojë të voglin.

Neglizhenca. Dhe askush nuk kërkoi falje që ata e vonuan rezultatin për 2 muaj, që më çuan në rajon për një periudhë të denjë kohe, që ata ofruan të ndërpresin shtatzëninë e parë në 27 javë pas 8 vitesh shpresë. Ata thanë, vetëm në një formë të vrazhdë, që unë të mos isha nervoz, se ata kishin 300 prej tyre, dhe jo vetëm unë, dhe se biznesi i tyre ishte të mblidhnin teste, por jo t'i ndiqnin ato.
Tani pendohem që pasi dëgjova gëzimin, nuk e ndëshkova këtë neglizhencë. Në fund të fundit, “Unë nuk jam i vetmi. "

Kujdesuni për veten dhe lumturinë tuaj.

Dhe LUMTURIA ime është duke nuhatur në heshtje, duke fjetur, dhe pranë meje është një tjetër Lumturi, në një moshë më të re!
Le të shkojë gjithçka mirë me ata që presin.

Mirëmëngjes, vajza! Do të të tregoj si ishte me mua. Nga ZhK unë u dërgova në departamentin e maternitetit, ku jepet kjo analizë - depistimi. Atje ata bënë një skanim me ultratinguj dhe morën gjak nga një venë. Bazuar në rezultatet e skanimit me ultratinguj, fëmija po zhvillohet në kohë, dhe ata më thanë për gjakun, nëse rezultati është i mirë, atëherë ju do të merrni rezultatet në konsultë, dhe nëse jo, ata do t'ju telefonojnë. Oh, zemra ime ndjeu ... Një javë më vonë ata thirrën dhe më ftuan në qendrën perinatale për të parë një obstetër-gjenetik. Ajo eci me lot dhe duke tundur gjunjë. Në takim, mjeku shikoi dhe tha që kisha një tregues të ulët të diçkaje në gjak. Në rusisht - ekziston mundësia që foshnja të ketë sindromën Daun. Në të njëjtën ditë, vetë gjenetika më bëri një ultratinguj dhe më dërgoi në shtëpi me përfundimin: të zgjas (zgjas) shtatzëninë, gjurmoj. Ekografia 19-20 javë. Në rastin tim, doli për një muaj. Pyetjeve të mia në lidhje me një numër të ulët të gjakut, mjeku iu përgjigj mjaltit. terma nga të cilët kuptova se ka shumë faktorë që ndikojnë në testin e gjakut dhe ky nuk është një rezultat 100%. Por në ultratinguj ata shikojnë TVP (trashësia e hapësirës së jakës), gjatësinë e hundës - këto parametra janë themelore, siç e kuptoj. Ata. Daunet kanë hundë më të shkurtër dhe qafë më të trashë ... Dhe dje ishte e njëjta ditë kur shkova përsëri tek gjenetikisti, por pa analiza gjaku, vetëm për ultrazë. Mjeku më siguroi, të gjitha parametrat që i përkasin termit tim janë normale. Ajo më përgëzoi dhe ktheu ekranin e monitorit tim ... Një myshk i tillë. Shtrihet me hundën lart. Oh ... jam i lumtur. Dhe unë gjithashtu tërhoqa vëmendjen për rekordin si rezultat - 3 enë në kërthizën, pyeti mjekun - u përgjigj se kjo është norma, dhe 2 është një devijim!

Një pjesë nga disa faqe në lidhje me treguesit e rëndësishëm të ultrazërit:
- Vlerësimi i gjatësisë së kockave të hundës së fetusit (kur patologji gjenetike kocka e hundës fetusi është shkurtuar në krahasim me treguesit për një moshë të caktuar të shtatzënisë ose mungon fare)
- Vlerësimi i madhësisë së fetusit për moshën e pritur të shtatzënisë dhe identifikimi i vonimit të rritjes fetale ose keqformimeve
- Vlerësimi i gjatësisë së humerusit dhe femurit (me çrregullime kromozomale, një shkurtim i kockave tubulare shënohet për 2 ose më shumë javë, në krahasim me madhësinë e përshtatshme për një moshë të caktuar të shtatzënisë)
- Zbulimi i pranisë së tre enëve në kërthizën (normalisht kordoni i kërthizës ka tre enë: një venë dhe dy arterie. Me patologji gjenetike, në 95% të rasteve, kërthiza ka dy enë: një venë dhe një arterie)
- vlerësimi i sasisë së lëngut amniotik (me patologji fetale, ujë i ulët ose mungesë e plotë e ujit zbulohet) /

Nga rruga, testet dhe ekografitë ishin falas.

Shfaqja e dytë. Rrezik i lartë i diabetit. Si të jetojmë për të parë lindjen e fëmijës?

Sugjeruar kordocenteza (pasi afati ishte tashmë 20 javë), me mjaft këmbëngulje. Ne braktisëm masat invazive (birë në fshikëzën e fetusit, marrjen e mostrave të gjakut të fetusit në kryqëzimin e kërthizës me placentën).

Për veten time, duke motivuar nga fakti që Screening është një përpunim i kompjuterizuar i të dhënave (pesha, mosha, gjaku). Rreziku i ndërprerjes së shtatzënisë (domethënë, kemi një abort më të lartë sesa rreziku i lindjes së një fëmije me diabet).
Gjinekologu tha vetëm 2 fjalë: placentimi i ulët mund të ndikojë në rezultatin e shqyrtimit; për të pastruar ndërgjegjen time, unë rekomandova që të bëja një ultratinguj 3D të nivelit ekspert.

Shtatzënia deri në 20 javë. - në Duphaston.
Shfaqja e parë është me rrezik të ulët, e dyta është një rrezik i lartë me DM 1:84.
ultrazëri i parë (17.5 javë) - placentim i ulët, ultrazëri i dytë (22.5 javë) (i organeve të fetusit) - placenta është e lartë, paraqitje e brezit.

Ne bëmë një skanim me ultratinguj ekspert të paguar "të pavarur" për një periudhë prej 24 javësh. ("Gjenerata e Shëndetshme") Nuk ka ankesa. Nuk ka shkurtim të femurit, të gjitha falangat e gishtave të vegjël janë në vend, kockat e hundës janë normale, organet janë pa patologji, koka është e rrumbullakët.
Mjeku me ultratinguj "ZP" rekomandoi që të shkonin tek gjenetikisti i tyre i paguar (2420 rubla), dhe pastaj të bënin një tjetër Ekografia 3D e shkallës së ekspertit në shtëpinë e lindjes së 4-të ose në Qendrën Qendrore të Shërbimit dhe Rehabilitimit të Familjeve (rreth 4500 rubla). Ose përsëri në 28 javë për të vlerësuar vizualisht fëmijën sa më shumë që të jetë e mundur.

Kemi një fëmijë, edhe vetë jemi të shëndetshëm. E kuptoj që vetëm kordocenteza mund të më shpëtojë nga dyshimet (ai jep një përgjigje parimore; kam frikë ta bëj këtë, shtatzënia gjithsesi nuk është e lehtë, sindromi antifosfolipid), nuk mund të imagjinoj një ndërprerje për 26 javë. (nëse papritmas diçka e keqe), unë do të lind.

Kam lexuar që dikujt i duhen të gjitha këto, ata bëjnë para në studime të tilla, nxjerrin, justifikojnë historinë e tmerrit, qelizat burimore, duke i detyruar gratë të ndërpresin, të bëjnë ilaçe të shtrenjta, të përparojnë shkencën, të shkruajnë disertacione, etj. Në ndërkohë, nuk ka nevojë të dihet për të. "

Pyetje: si të mbijetojmë në një stres të tillë deri në lindjen e fëmijës dhe çfarë të bëjmë nëse papritmas gjithçka është e keqe? Refuzoni? Për të pranuar? Thyej shpinën e familjes sonë? Të shkatërrojë jetën e një fëmije më të madh?

ru-perinatal.livejournal.com

Rreziku i pragut të sindromës Daun

Përmbledhje.
Vendi i fundit i punës:

Instituti Federal Shtetëror i Shkencës "Instituti Qendror i Kërkimit të Epidemiologjisë" i Shërbimit Federal për Mbikëqyrjen e Mbrojtjes së të Drejtave të Konsumatorit dhe Mirëqenies së Njeriut.

Instituti për Probleme Komplekse të Rivendosjes së Potencialit të Rezervave Njerëzore.

AKADEMIA E KULTURS FAMILJARE DHE PRINDRORE "BOTA E FILMIJVE"

Brenda kornizës së programit kombëtar të zhvillimit demografik të Rusisë

SHKOLLA E PRINDERVE TE ARDHMES "KOMUNIKIMI PARA LINDJES"

Pozicioni:
Studiues i Lartë. Obstetër - gjinekolog, specialist i sëmundjeve infektive.

Arsimi

1988-1995 Instituti Mjekësor Stomatologjik i Moskës me emrin e V.I. Semashko, i specializuar në mjekësinë e përgjithshme (diploma EV Nr. 362251)

1995-1997 Rezidenca klinike në Institutin Mjekësor të Moskës. Semashko me një diplomë në obstetrikë dhe gjinekologji me një notë të shkëlqyeshme.

1995 "Diagnostikimi me ultratinguj në obstetrikë dhe gjinekologji" RMAPO.

2000 "Laser në Mjekësinë Klinike" RMAPO.

2000 "Sëmundje Virale dhe Bakteriale Jashtë dhe Gjatë Shtatzënisë" të NTSAGi P RAMS.

2001 "Sëmundjet e gjëndrave të qumështit në praktikën e një obstetër - gjinekolog" NCAG dhe P RAMS.

2001 “Bazat e Kolposkopisë. Patologjia e qafës së mitrës. Metodat moderne të trajtimit të sëmundjeve beninje të qafës së mitrës "SCAG dhe P RAMS.

2002 "HIV - infeksion dhe hepatit viral" RMAPO.

Ekzaminimet e vitit 2003 "minimumi i kandidatit" në specialitetin "obstetrikë dhe gjinekologji" dhe "sëmundje infektive".

Pyetje: Përshëndetje! Ju lutem më tregoni shfaqjen për 13.3 javë hCGb 69.5 Mohm 2.20, PAPP-A2145.83 0.54 Mohm, TVP 1.6 Mohm 0.94 # Uzi është e mirë. Mosha 30 vjeç 62 kg Rreziku i diabetit 1: 978 Kufiri 1: 250. Gjenetisti tha që rreziku i pragut ofronte një provë panaram, por është i kushtueshëm. në rast të dështimit të ultrazërit 32-34.

Përgjigja e mjekut: Përshëndetje! Normat e shqyrtimit janë brenda kufijve të pranueshëm. Ju duhet të bëni një ultratingull të dytë në 24 javë

Shërbimet mjekësore në Moskë:

Pyetje: Përshëndetje. Shtatzënia 16 javë 4 ditë në kohën e dhurimit të gjakut. Pesha 78.5 kg. Mosha 32 vjeç Sipas rezultateve të shqyrtimit të dytë: AFP 0.47 m, hCG 0.23 m, estriol 2.3 m, rrezik i kombinuar i lindjes së një fëmije me sindromën Daun 1/4200, rrezik pragu 1/250 dhe Edwards 1/209. Sipas rezultateve të ultrazërit të parë dhe të dytë, nuk u zbuluan defekte, gjithçka ishte normale. Laboratori tha se niveli i hCG është i ulët dhe nevojitet një konsultë me një gjenetist. Ju lutem më tregoni nëse ekziston ndonjë rrezik? Faleminderit për përgjigjen tuaj!

Përgjigja e mjekut: Përshëndetje! Ekziston rreziku i lindjes së një fëmije me anomali gjenetike. Indeksi AFP është 0.47 mM nën normë, hCG 0.23 mM nën normë, estriol 2.3 mM është mbi normë.

Pyetje: Mirembrema! Më ndihmo të kuptoj shfaqjen time, tk. kanë vendosur pragun për patalgjinë kromozomale fetale. Unë jam 25 vjeç, 82 kg, bëra shqyrtimin në 12 javë 3 ditë.

Duktusi venoz 0,85

HCG 26.30 IU / L është ekuivalente me 0.900 MoM

RAAR-A 1,896 IU / L është ekuivalente me 1,062 MoM

Rreziku bazë: Trisomy 21 1: 924:, Trisomy 18 1: 2215, Trisomy 13 1: 6959

Rreziku individual: Trisomy 21 1: 137 Trisomy 18 1: 415 Trisomy 13 1: 2817

Përgjigja e mjekut: Përshëndetje! Cilët janë treguesit e ultrazërit për këtë periudhë.

Treguesit e HCG 26.30 IU / L ekuivalent me 0.900 MoM

RAAR-A 1,896 IU / L është ekuivalente me 1,062 normë MoM.

Treguesi trisomia 21 1: 924:, trisomia 18 1: 2215, trisomia 13 1: 6959 norma.

Indikator individual i rrezikut: Trisomy 21 1: 137 rrezik i lartë i shfaqjes së diabetit. Shihni një gjenetist.

Pyetje: Përshëndetje.! Ju lutem më ndihmoni për të deshifruar skrining screening1 (gjak + ultratinguj) Data e fundit e menstruacioneve 07/28/2012 ultrazëri bëri 10/23/2012 Periudha e shtatzënisë sipas artikullit menstruacionet: 12,2 javë. PDR 05/04/2013 Në zgavrën e mitrës 1 fetus i gjallë, rrahje zemre 186 rrahje / min. Madhësia Coccyx-parietal - 51 mm Madhësia Biparietale 17 mm, e cila korrespondon me periudhën menstruale Hapësira e jakës -1.0MM

TRISOMIA 21: bazat. 1: 207 individë 1: 4142

TRISOMIA 18: baza 1: 474 individuale 1: 9474

TRISOMIA 13: baza 1: 1494 individuale 1: 899

Trashësia e korionit 10 mm. Niveli i pjekurisë 0. Struktura e korionit nuk ndryshohet. Sasia e lëngut amniotik është normë. xhepi maksimal amniotik 26mm. Kordoni i kërthizës ka 3 enë. Keqformimet kongjenitale të fetusit nuk zbulohen. SHTATZANIA 11-12 JAVA

SHKURTIMI 2 Unë dhurova gjak + ekografi Testi i gjakut dërgohet në qytetin Surgut në Konservatorin e Qytetit të Moskës. Dhe prej andej rezultati erdhi kur unë isha tashmë 26 javëshe. Mosha 36 vjeç, pesha 66 kg Periudha e shtatzënisë në datën e marrjes së mostrave të gjakut 16 javë 6 ditë (sipas ultrazërit) nga 23.10.12 PDR 08.05.2013

Vlera e rrezikut të NTD fetusit: RREZIK I ULOWT

Vlera e rrezikut fetal për sindromën Edwards 1: 14733

Rreziku i moshës së fetusit që ka Sindromën Daun 1: 297- Konsultim me një gjenetist për moshën.

Vlera e rrezikut për sindromën Daul fetale 1: 270

përqendrimi: AFP 32,85 njësi / ml hCG 21,87ng / ml,

Median AFP38.34 hCG 12.19,

MoM AFP 0.86 hCG 1.80,

MoM i korrigjuar AFP 0.88 hCG 1.71

REZULTATI I SHQYRTIMIT PNDR SINDROMN POWNR POSHTM: RREZIKU MJETOR - Ekografia e rekomanduar në Universitetin Shtetëror të Moskës, Surgut

Një skanim me ultratinguj është bërë në vend në 21 javë. ...

Madhësia biparietale 48 mm 20,4 javë

diametri / barku 148 mm 19,6 javë

Gjatësia e femurit. kockat luan. 33 mm 20,3 javë

gjatësia e shpatullave.kockat luan. 34 mm 20,1 javë

gjatësia e eshtrave të luanit të shin. 29 mm 20,4 javë

gjatësia e kockave të p / shpatullës, majtas. 19 mm 19,6 javë

Kocka e hundës 6.5mm

Përfundim nuk është zbuluar keqformim kongjenital; fetusi korrespondon me 20.2 javë

OFERTA E PLOTE E PLOTE

Ekografia 3 është bërë në nivel lokal

Madhësia biparietale 88 mm 35,4 javë

diametër / bark 262mm 33 javë

Gjatësia e femurit. kockat luan. 68 mm 35 javë

Perimetri i kokës 295 mm 31,4 javë

Përfundim nuk u gjetën keqformime kongjenitale, fetusi korrespondon me 32.6 javë. VENDOSJA E ULT

Mbi të gjitha, mjekët nuk thonë asgjë, dhe unë nuk gjej një vend për veten time, dhe unë jam gati të lind tani, unë jam 33-34 javë shtatzënë. Vetëm një gjenetist e di dekodimin, por ju nuk keni një gjenetikist në qytet. NDIHMONI N TO Dekriptimin. Pse duhet të pres të njëjtën gjë, pse të kem frikë? Për çfarë të përgatitesh.

Përgjigja e mjekut: Përshëndetje! Mos u shqetëso tani. Ju keni një afat të gjatë, së shpejti do të lindë. Në Uzi, treguesit janë të mirë. Lind një foshnjë, atëherë ju do të bëni të gjitha testet gjenetike për foshnjën.

Pyetje: Përshëndetje. Ju lutemi ndihmoni për të deshifruar skriningun1 PDM 07/28/2012 Ultratinguj 23/10/2012 Periudha e shtatzënisë sipas artikullit menstruacionet: 12,2 javë. PDR 05/04/2013 Në zgavrën e mitrës 1 fetus i gjallë, rrahje zemre 186 rrahje / min. CTE-51mm Madhësia biparietale 17 mm, e cila korrespondon me periudhën menstruale TVP-1.0MM trashësia e korionit 10 mm. Niveli i pjekurisë 0. Struktura e korionit nuk ndryshohet. Sasia e lëngut amniotik është normë. xhepi maksimal amniotik 26mm. Kordoni i kërthizës ka 3 enë. Keqformimet kongjenitale të fetusit NUK DETETIKOHEN SHTATZANIA 11-12 JAVA SHQYRTIMI2 Unë dhurova gjak Mosha 36 vjeç pesha 66 kg Periudha e shtatzënisë në datën e marrjes së mostrës së gjakut 16 javë 6 ditë. Rëndësia e rrezikut për të pasur një fetus sindromi Edwards 1: 14733 Rreziku i moshës për të pasur një fetus Sindroma Daun 1: 297-Konsultimi i një gjenetisti për moshën. Vlera e rrezikut të fetusit që ka Sindromën Daun 1: 270 REZULTATET Përqendrimi: AFP 32,85 njësi / ml hCG 21,87ng / ml, mesatare AFP38,34 hCG 12,19, MoM AFP 0,86 hCG 1,80, korrigjuar MM AFP 0 , 88 hCG1,71 REZULTATI I SKRENIMIT P FORR SINDROMN DOWN: THRESHOLD - Ekografia e rekomanduar në Universitetin Shtetëror të Moskës. Një skanim me ultratinguj është bërë në vend në 21 javë. Përfundim nuk është zbuluar keqformim kongjenital; fetusi korrespondon me 20.2 javë. OFERTA PLOTA E PCRFUNDUAR PLACENTA 2 ekranizimi erdhi me një përgjigje nga Surgut kur isha tashmë 26 javë, nuk mund të gjej një vend për veten time, por jam gati të lind tani, unë jam 33-34 javë shtatzënë. Keni bërë 3 ultratinguj pa patologji. Bazuar në rezultatet e testit të gjakut, a mund të kemi një fëmijë me keqformim kongjenital?

Përgjigja e mjekut: Përshëndetje! Tani mendoni për lindjen e fëmijës dhe foshnjën. Në këtë kohë, asgjë nuk mund të ndryshohet.

Kontrollimi: teste para lindjes

Pra, depistimi para lindjes është i sigurt për nëna e ardhshme dhe fëmija i saj, studime që janë kryer për të gjitha gratë shtatzëna me qëllim identifikimin në një fazë të hershme të fëmijëve me anomali kromozomale dhe keqformime të rënda. Ky ekzaminim kryhet për të gjitha gratë shtatzëna në tremujorin e parë dhe të dytë. Një nga opsionet e tij është llogaritja e rrezikut të patologjisë kongjenitale të fetusit.

Kornizat kohore të rekomanduara për shfaqjen
Në tremujorin e parë, shqyrtimi para lindjes rekomandohet në 10-14 javë të shtatzënisë (në mënyrë optimale, në 11-13 javë). Në tremujorin e dytë, ekzaminimi mund të kryhet nga java e 16-të deri në të 20-tën (mundësisht në javën e 16-18-të). Saktësia dhe besueshmëria e testeve të gjakut preferohet të konfirmohet me ultratinguj. Në tremujorin e parë, ekografia bëhet në 11-13 javë. Kjo ju lejon të përcaktoni numrin e fetuseve në mitër dhe qëndrueshmërinë e tyre, të sqaroni kohëzgjatjen e shtatzënisë nga madhësia kokcygeal-parietale (CTE), për të përjashtuar keqformimet bruto, për të përcaktuar shënuesit e patologjisë kromozomale të fetusit (trashësia e hapësirës së jakës, prania ose mungesa e kockave të hundës, rrjedha e kundërt e gjakut, konturet e rrjedhës së gjakut, konturet e rrjedhës së gjakut, konturet e rrymës së gjakut) ...

Të dhënat e shqyrtimit
Kontrolli para lindjes ju lejon të vlerësoni rrezikun që një fëmijë të ketë anomali kromozomale siç është sindroma Daun e lartpërmendur, si dhe sindroma Edwards dhe defektet e tubit nervor.
Sindroma Daun është një nga patologjitë më të zakonshme kromozomale në të cilën shfaqet një kromozom shtesë në çiftin e 21-të (trisomia 21). Këta fëmijë kanë një pamje karakteristike, prapambetje mendore dhe shumë anomali në organet dhe indet e brendshme.
Sindroma Edwards (trisomia 18) karakterizohet nga keqformime të shumta, përfshirë psikomotorin. Si rregull, fëmijë të tillë nuk janë të zbatueshëm.
Defektet e kongjestionit të tubit nervor (DZNT) janë mungesa e trurit (anencefalia) dhe kanalit kurrizor (spina bifida).

Cilët tregues janë të rëndësishëm në shqyrtimin para lindjes?
Në studimin e parë, vlerësohen b-hCG (niveli i nënnjësisë së lirë) dhe PAPP-A (proteina plazmatike e lidhur me shtatzëninë). Në shfaqjen tjetër, vëmendja i kushtohet E3 (estriol falas); AFP (alfa-fetoproteina); b-hCG. Jashtë shtatzënisë, të gjitha këto substanca ose mungojnë në gjakun e gruas, ose përmbahen në sasi shumë të vogla. Formimi i tyre ndodh në qelizat e fetusit ose placentës, nga ku më pas ato hyjnë në rrjedhën e gjakut të nënës, ku niveli i tyre ndryshon në varësi të gjendjes së fetusit dhe kohëzgjatjes së shtatzënisë. Kështu, sipas numrit të parametrave biokimikë të vlerësuar, shqyrtimi para lindjes i tremujorit të parë quhet ndryshe "provë e dyfishtë", dhe tremujori II - "provë e trefishtë".

Informacion në lidhje me subjektet kërkimore
b-hCG (gonadotropina korionike njerëzore) është një hormon specifik i shtatzënisë i nevojshëm për mirëmbajtjen e tij. Që nga ditët e para pas konceptimit, ajo sintetizohet nga qelizat e njërës prej membranave të vezës, dhe më vonë në qelizat e placentës. Një rritje në përmbajtjen e hormonit në gjak, duke tejkaluar ndjeshëm normën, vërehet në sindromën Daun dhe një rënie lejon që dikush të dyshojë në sindromën Edwards.
PAPP-A përfshihet në reaksione biokimike që ndikojnë në rritjen dhe zhvillimin e fetusit, rritjen dhe funksionimin e placentës, si dhe përgjigjen imune të trupit të nënës. Proteina prodhohet në sasi të mëdha nga qelizat e membranave. Ndërsa mosha e shtatzënisë rritet, niveli i PAPP-A në gjakun e gruas gjithashtu rritet. Me trisominë 18 dhe 21, përqendrimi i saj zvogëlohet.

Estrioli i lirë prodhohet nga placenta. Funksioni i tij kryesor është të sigurojë rritjen e mitrës dhe të përgatisë gjëndrat e qumështit për laktacion. Normalisht, duke filluar nga momenti kur formohet placenta, niveli i estriolit të lirë rritet progresivisht. Para së gjithash, kjo pasqyron gjendjen e kompleksit fetoplacentar, i cili përfshin murin e mitrës, placentën dhe enët e kordonit të kërthizës. Një rënie e mprehtë e përmbajtjes së hormonit është e mundur me pamjaftueshmëri fetoplacentale; insuficienca veshkore e fetusit; Sindroma Daun; Sindroma Edwards dhe defekte të tjera të sistemit nervor qendror.
AFP është një nga proteinat kryesore në plazmën fetale. Së pari, ajo sintetizohet në qeskën e verdhë veze, pastaj në mëlçi dhe traktin gastrointestinal të fetusit. Një rritje e përqendrimit të AFP në gjakun e një gruaje shtatzënë bën të mundur që të dyshohet për një defekt në rritjen e tubit nervor, pasi në një situatë të tillë ekziston një çlirim i konsiderueshëm i alfa-fetoproteinës në lëngun amniotik, nga ku absorbohet në rrjedhën e gjakut të nënës; si dhe keqformime të tjera të trashëgueshme të fetusit. Një rënie në AFP është karakteristikë e sindromës Daun dhe sindromës Edwards.

Vlerësimi i rezultateve
Incorshtë e pasaktë të krahasohen rezultatet e analizave të njëjta të kryera në laboratorë të ndryshëm, pasi njësitë e matjes dhe normat shpesh nuk përkojnë. Kjo për faktin se përdoren sisteme të ndryshme provash dhe programe speciale me normat e tyre. Në mënyrë që rezultatet e depistimit para lindjes të vlerësohen nga çdo obstetër-gjinekolog, të dhënat e marra përkthehen në MoM (koeficient i veçantë). Standardet e MoM për çdo shënues biokimik, si dhe për trashësinë e hapësirës së jakës - nga 0,5 deri në 2,0 njësi.
Meqenëse secila grua është unike, këta tregues rregullohen gjithashtu bazuar në karakteristikat e rrjedhës së shtatzënisë. Si rezultat, gjatë llogaritjes së rrezikut, merren parasysh faktorë të tillë si numri i fetuseve, pesha e gruas shtatzënë, raca, diabeti, pirja e duhanit dhe përdorimi i teknologjive riprodhuese të asistuara (IVF).

Duhet të dini se përqendrimi i b-hCG, PAPP, estriolit dhe AFP në gjak mund të ndryshojë jo vetëm me patologjinë kromozomale të fetusit, por edhe me rrjedhën e ndërlikuar të shtatzënisë: kërcënimi i ndërprerjes, vonimi i rritjes intrauterine, pamjaftueshmëria fetoplacentare, toksikoza e vonë (gestosis), shtatzënitë e shumëfishta ...

Gjithashtu, vlera e parametrave biokimikë ndikohet nga marrja e ilaçeve të caktuara, për shembull, të tilla si Duphaston, Utrozhestan.
Mosha e nënës së ardhshme merret parasysh si një faktor i veçantë rreziku. Kjo për faktin se pas 35 vjetësh, gjasat për të pasur një fëmijë me sindromën Daun rriten. Rezultati është një "vlerë e korrigjuar e MM" ose "E saktë. MoM ", e cila më pas përdoret për llogaritjen.

Çfarë do të thotë 1: 250?
Ekziston një vlerë e rrezikut prag, që do të thotë se probabiliteti statistikor i të pasurit një fëmijë me anomali kromozomale është një në 250. Krahasimi i këtij rezultati me vlera e pragut ju lejon të identifikoni gratë në rrezik për të cilat duhet të kryhen kërkime shtesë. Me një rritje të rrezikut të patologjisë kongjenitale kromozomale në fetus, është karakteristikë një rënie e numrit në emëruesin e kësaj fraksioni (për shembull, 1:50 ose 1: 100).

Një obstetër-gjinekolog vlerëson rezultatet e depistimit para lindjes. Nëse gjenden ndonjë anomali, gruaja referohet për një konsultë me një gjenetik, i cili vendos për nevojën dhe metodat e diagnostikimit invaziv, të tilla si biopsia korionike, amniocenteza, placentocenteza dhe kordocenteza. Dhe vetëm pas këtyre studimeve mund të merret një vendim për ndërprerjen ose zgjatjen e shtatzënisë. Në shumicën dërrmuese të rasteve, si rezultat i shqyrtimit para lindjes, nënat e ardhshme janë të bindura se gjithçka është në rregull me foshnjën e tyre.

Julia Belikova,
obstetër-gjinekolog

Përshëndetje. Unë jam 25 vjeç. Në javën e 16-të të shtatzënisë, unë kalova analizën për AFP 30.70 / 0.99 mM / dhe për hCG 64.50 / 3.00 mM /. Ju lutem më tregoni se çfarë nënkuptojnë numrat.Cili është probabiliteti im SD? Shtatzënia ime është 27-28 javë. Sapo mësova për rezultatet e shqyrtimit. në këtë kohë ajo po merrte Duphaston. Më tregoni sa i lartë është rreziku. Faleminderit.

Bazuar në të dhënat që keni dhënë, rreziku që fëmija juaj të ketë një çrregullim gjenetik të sindromës Daun është i ulët.

faleminderit për sqarimin. Por ata vendosin një rrezik pragu në qendër, kështu që unë jam shumë i shqetësuar. Cilat të dhëna të tjera merren parasysh për të identifikuar rrezikun e diabetit? TVP-1.5, ADN-3.2. Ekografia në javën e 20 është e mirë. Faleminderit perseri.

Më shumë gjasa, shkalla e rrezikut është llogaritur, duke marrë parasysh vlerën e rritur të hCG, pasi pjesa tjetër e treguesve të sondazhit që keni dhënë korrespondojnë me normën.

Përshëndetje. Ju lutem ndihmoni. Kam marrë rezultatin e shqyrtimit dhe isha i mërzitur. Ata vendosin:
Rreziku i moshës së diabetit 1: 371
Vlera e rrezikut DM 1: 306
AFP 26.04 Mohm 0.86, HCGb 29.74 Mohm 1.87
Plot 35 vjeç, shtatzënia e dytë, depistimi në 15 javë 6 ditë, me një ndryshim - ata bënë një skanim me ultratinguj, dhe pas 2 ditësh morën gjak.
Përfundim - rreziku prag.
Më thuaj a është e keqe? Faleminderit

Rreziku i patologjisë gjenetike mund të vlerësohet si pak mbi mesataren. Nuk ka asnjë arsye për panik. Kontrolli i kryer vlerëson vetëm gjasat për të pasur një fëmijë me një patologji gjenetike.

përveç asaj të mëparshme.
Ekografia është bërë në 16 javë. TVP 4 mm (kam lexuar që zakonisht matet deri në 14 javë).
në 17.5 javë kockat e hundës 6.3 mm
Me sa duket, në bazë të TVP, u vendos një prag për SD. A duhet të keni frikë? Faleminderit.

Madhësia e kockave të hundës është me të vërtetë normale, trashësia e TVP matet deri në javën e 14-të të shtatzënisë, me CTE të fetusit (madhësia kokcygeal-parietale) jo më e lartë se 84 mm, më vonë se kjo periudhë ose me CTE më të larta, rezultatet e studimit nuk janë më informuese. Prandaj, në rastin tuaj, nuk ka pse të shqetësoheni. Ju është dhënë rreziku i pragut jo bazuar në analizën e rezultateve të depistimit dhe ekografisë, por në përputhje me moshën tuaj.

Përshëndetje! Ju lutem më tregoni Rezultatet e shqyrtimit para lindjes: 1 rrezik në tremujorin e trisomisë 21 1: 2472; Tremujori i dytë 1:29 Si mund të jetë kjo? Rreziku kompleks 1: 208 Rezultatet e studimit 13 javë: St. beta hCG 74.53ng / ml (1.74MoM) PaPP-A5684.00Mu | L (1.67MoM) TVP1.80mm (1.05MoM) ) 17 javë: AFP 32.39 IU / ml (1.16 MoM) hCG 207.00 IU / L (6.44 MoM) 2 ekografia do të jetë 12.09 (21 javë), e para në 12 javë. 4 ditë nuk u gjetën anomali, çfarë veprimi duhet të ndërmerrni? Unë jam 34 vjeç, një fetus.

Në rezultatet e shqyrtimit të dytë, niveli i hCG është rritur ndjeshëm, ju lutemi sqaroni nëse keni marrë ndonjë ilaç para se të merrni gjak për analizë?

depistimi 18 javë 4 ditë
rreziku i moshës 1: 135, vlera e rrezikut 1: 322
AFP 51.99 Mohm 1.16
HCGb 15,60 MoM 1,61
Ata vendosin një rrezik pragu, çfarë të bëjë?
Unë jam 39 vjeç, fëmija i dytë, ekografia në 21.3 javë. nuk ka devijime

E dashur Oksana, parametrat biokimikë të shqyrtimit janë plotësisht normal. Nëse, sipas rezultateve të diagnostikimit me ultratinguj, nuk ka devijime, nuk ka gjithashtu indikacione për diagnostikimin invaziv. Zakonisht, në një situatë të ngjashme, në 22 javë të shtatzënisë, kryhet një ultratinguj ekspert; për këtë ekzaminim, zgjidhet specialisti më i kualifikuar me përvojë në diagnozën para lindjes së keqformimeve kongjenitale. Sidoqoftë, nëse i besoni kualifikimeve të specialistit që bëri skanimin e fundit me ultratinguj në 21.3 javë, nuk keni nevojë të përsërisni provimin. Ju mund të lexoni më shumë rreth dekodimit të rezultateve të depistimit biokimik të tremujorit të dytë të shtatzënisë në seksionin tonë të informacionit mjekësor kushtuar kësaj metode diagnostike, me të njëjtin emër: Screening ..

Përshëndetje! Ju lutem më ndihmoni të kuptoj rezultatet e 1 shqyrtimit, brenda 10 javësh. Jam 41 vjeç, pesha 48 kg. Lindja e parë po vjen.
CTE 31 mm
TVP deri në 2 mm
shënues hCGb: konk. 100,1 ng / ml, korr. IOM 1.28
shënues PAPP-A: konk. 623.9 mU / L, nëna e korrigjuar 0.58
Keni vendosur një rrezik të lartë të sindromës Daun, rrezik moshe 1:70, llogaritur rrezik 1:65
Me sa di unë, kufijtë e normave për IOM janë 0,5-2,0. A nuk janë leximet e mia të IOM-it të barabarta? A kam ndonjë arsye shqetësimi? As unë, as burri im nuk kemi ndonjë patologji të lindur në familje. Unë do të isha shumë mirënjohës për përgjigjen tuaj.

Fatkeqësisht, kur përcaktohet rreziku i anomalive kromozomale, ato drejtohen jo vetëm nga treguesit e IOM, por gjithashtu vlerësojnë rezultatet e të gjitha studimeve në një kompleks. Në rast se rreziku është i lartë, rekomandohet të konsultoheni me një gjenetikist, i cili, së bashku me gjinekologun që merr pjesë, mund të vendosë nëse do të kryejë një ndërhyrje të tillë diagnostike si amniocenteza. Për më shumë informacion mbi këtë çështje, ju mund të merrni informacione në seksionin tematik të faqes sonë të internetit: Sindroma Daun

Shfaqja e parë - rreziku i sindromës Daun 1 në 200

Sot (12 javë 5 ditë) kemi bërë një ekografi. Duhet të them se ndjeva se diçka do të ndodhte. Kështu që:

CTE 64 mm; SB +, TVP 2.5. Imazhe të kockave të hundës +. Lukthi dhe fshikëza nuk ishin vizualizuar. Wasshtë shkruar që nuk kishte keqformime në këtë fazë të shtatzënisë.

Rreziku i sindromës Daun 1: 200.

Ata rekomandojnë AMNIOCENTES në javët 17-18. Ata më detyruan të nënshkruaj një letër që unë jam i vetëdijshëm se ka një probabilitet të lartë që një fëmijë të lindë me aftësi të kufizuara mendore ose me çrregullime kromozomale. Dhe burri im më bëri të lumtur - isha i sigurt që nuk kishim një trashëgimi të ngarkuar, dhe ai rezulton kushëriri me sindromen Daun. Dhe sigurisht, ai më tha këtë vetëm pas këtij ultrazëri me sy të mëdhenj që nuk i dija ...

Shtatzënia është e dëshirueshme, nuk po shkon shumë mirë. Nuk di çfarë të mendoj. Tani jam thjesht në shok. (

Këtë hyrje e transferova nga komuniteti "Pyetjet gjatë shtatzënisë" me kërkesë të moderatorit. Dje, me sa duket, nuk e kuptova aspak se ku dhe çfarë po shkruaja. Faleminderit shumë të gjithëve që u përgjigjën.

Aplikacioni celular "Gëzuar Mama" 4,7 Muchshtë shumë më i përshtatshëm për të komunikuar në aplikacion!

ne kishim një rrezik prej DM 1:25, bëmë kordocentezë, nuk u konfirmua. Çfarë bëni, ju mbetet në dorë të vendosni. Sigurisht, uroj që gjithçka të ishte mirë.

oh, kjo kravets, nëse ajo nuk është në rregull! Nga ajo gjatë rrugës, të gjithë largohen me lot dhe diagnoza.

Maria, mos u shqetëso! Kam pasur një rrezik prej 1: 256, nuk mbaj mend TVP, por në kufirin e normës, si 2.4. Edhe atë ditë isha i shqetësuar ... Unë menjëherë refuzova amniocentezën, sepse i vogli im nuk linte askënd të më prekte, qoftë edhe me një sindromë. Shkrova një refuzim. Gjatë gjithë shtatzënisë time, ata më shtrënguan me këtë refuzim. Ajo lindi një djalë të shëndetshëm. Mos u shqeteso. Bëni analizën dhe qetësohuni, gjithçka do të jetë mirë me ju, këta janë tregues normalë.

Faleminderit për mbështetjen. Unë u konsultova me gjinekologun tim dhe vendosa që në rastin tonë të bëhet amnio. It'sshtë për të ardhur keq që në Bjellorusi nuk ka asnjë mënyrë jo-invazive për të gjetur. Besoj se gjithçka do të jetë mirë. Shëndet për ju dhe fëmijën tuaj.

Faleminderit për mbështetjen. Ndoshta në Bjellorusi normat janë të ndryshme. Me sa kuptova, në rastin tim, gjaku nuk është informues - unë marr hormone. Ekografia fillimisht u krye nga një gjenetik. Nuk ishte ajo që rekomandohej për mua amniocenteza, menjëherë më dhanë një rekomandim dhe një datë për procedurën. Por pëlqimi u mor vetëm të nesërmen. Shpresoj se gjithçka do të jetë mirë. Analiza është mjaft e saktë - 99,4 nga 100, i hutuar vetëm nga koha e pritjes për rezultatin (do të duhen rreth 3 javë).

Unë kam një rrezik gjaku në normale. Skanimi me ultratinguj ishte 1:20, bëri kordocentezë në 22 javë, duke nënshkruar letra rreth mundësisë. abort spontan (probabiliteti i përqindjes 0,5-1%). Analiza zgjati 2 javë për t’u përgatitur. Gjithçka ishte konsumuar, në moshën 24 vjeç ajo filloi të bëhej gri ... Sindroma Daun nuk u konfirmua.

Faleminderit për mbështetjen. Goodshtë mirë që gjithçka përfundoi mirë për ju. Na vjen keq për nervat tuaja. (Unë nuk jam mjek, dhe nuk mund të them se çfarë nuk i pëlqente saktësisht gjenetikës në ultrazërit tonë. Nga rruga, ultrazëri ishte në bark. Me sa duket kemi norma të ndryshme. Shpresoj se do të jemi mirë. Problemi ynë është akoma përpara.

Unë jam i kënaqur që ju dhe fëmija po bëni mirë. Fatkeqësisht, ne nuk bëjmë një analizë të tillë.

Unë kam hCG 2.05 Mohm, Papp-0.59 Mohm,

2 skrining hCG 2.36 MoM, AFP 0.73, Estriol 0.54.

Dhe cila është norma juaj? konkluzioni im thotë se normat mbi 1: 100 konsiderohen me rrezik të ulët.

Shkrova një postim, mund ta lexoni, na u dha rreziku i një sindromi prej 1: 100, e gjithë shtatzënia u trondit, fëmija lindi absolutisht normal. Por ne nuk kemi asnjë burrë me devijime të tilla. Unë refuzova amneocentezën për arsyet e mëposhtme: nuk ka defekte të trashëgueshme, gjithçka ishte e dukshme në ultrazërit 3d, periudha ishte 19 javë. Në atë kohë, mjeku im doli të ishte i mrekullueshëm dhe planifikoi një shqyrtim me vonesë. Varet nga ju, por unë personalisht mendoj se 1: 200 nuk është i lartë, por unë nuk jam mjek. Në termin tuaj, mbase do të bëja amniocentezë

Na është përshkruar Amnio për një periudhë prej 18 javësh dhe 5 ditë, dhe në 3 javë të tjera rezultati do të jetë rezultati. Në pritje ata thanë shumë gjëra të këndshme, dhe me kaq neveri ... Ata e rrëshqitën këtë faturë fatkeqe, 15 herë ata përsëritën se ishte një rrezik i lartë. Epo, të paktën ata nuk e dërguan atë për ndërprerje para analizës. Shpresoj se gjithçka do të jetë mirë edhe për ne. Për shfaqjen e dytë, në çdo rast, do të shkojmë në Minsk, gjetëm të njohur atje. Ndoshta kështu të paktën qëndrimi do të jetë më i mirë.

Ju duhet të vendosni vetë një herë e përgjithmonë nëse do të ndërpritni shtatzëninë në 24-25 javë. Nëse jo, siç vendosa për veten time në kohën e duhur, atëherë kuptimi i të bërit amnio për mua personalisht ishte i humbur. Unë bëra 3 d ultratinguj në të njëjtën kohë, sipas tij, treguesit janë rreth 80%, natyrisht nuk është 100, por është shumë. Rreziku i abortit me amnio është 1: 100 siç kam lexuar, por mbase diçka ka ndryshuar brenda një viti, dhe rreziku i një sindromi ju caktohet 1: 200, që do të thotë se humbja e një fëmije ka më shumë të ngjarë se ai do të ketë një sindrom, Zoti na ruajt. Bazuar në këshillën e specialistit tim të riprodhimit, fëmija im ishte IVF dhe ishte jashtëzakonisht e vështirë për mua t'ju këshilloja të bëni një ultratinguj 3d dhe, bazuar në këtë, të vendosni nëse keni nevojë për amnio. Mjekët janë të gjithë të ndryshëm, ka nga Zoti, por ka njerëz si ti dhe unë ... Dhe fëmija juaj dhe vetëm i juaji, përveç jush, askush nuk do ta mbrojë dhe kujdeset për të, kështu që ju vendosni se si të jeni dhe çfarë vendimi të merrni. Jam i sigurt që do të jeni mirë dhe sinqerisht ju uroj lumturi dhe shtatzëni të lehtë!

Pragu i Rrezikut të Sindromës Daun

ndihmë, kam qarë për 2 orë (((

unë do t'ju them sinqerisht:

2) Shkoni në floktar dhe bëni flokët tuaj, mund të grimoheni nëse është e mundur

3) Ndërsa bëni flokët, ju mbani mend se zogjtë po këndojnë, dielli po shkëlqen dhe manunka juaj ulet brenda jush dhe nuk e di që nëna ka dhënë ca budallallëqe atje, pa ditur pse.

3) Shkoni në LCD. Mendërisht dërgojini ata të "kuptojnë se ku"

4) Shkoni në zyrën e gjinekologut dhe shkruani një refuzim për t'u konsultuar me një gjenetikist, nëse gjatë rrugës thotë diçka, i uroni asaj mendërisht shëndet të mirë.

Kuptoni që kromozomet nuk kanë këmbë, ato nuk ndryshojnë nga depistimi në depistim, e gjithë kjo ndodh në kohën e konceptimit, dhe jo në 17 javë të shtatzënisë. Nëse shfaqja e parë është e mirë, atëherë mos u shqetësoni për hir të parajsës. Vetë i kaloi të gjitha në lëkurën e vet. Gjithçka ishte tamam si e jotja.

Testet e sindromës Daun - për të marrë ose për të mos marrë.

Regjistruar me një mjek privat: jo vetëm që ai më dha kërcënimin më të vogël të abortit (pa pështymë, ose ndonjë gjë tjetër përveç dhimbjes në sfondin e një periudhe nervore), ai shkroi për të marrë 60 mg (.) DIT theN e dyufaston, për aq kohë sa H dy javë, kështu që unë gjithashtu e dërgova këtë shqyrtim para kohe për çdo muaj në fillim të 11 (.) Javëve - sipas llogaritjeve të mia reale (kësaj here ato erdhën një javë më parë, ato minus një javë 10 (.)), Tash-N 8-9, unë ende nuk e paralajmërova ÇFAR is është kjo analizë, me çfarë hahet dhe cili është rezultati (analiza është marrë me një rrezik të lartë të uljes - për mua është pothuajse një fjali, sepse është rezus, madje edhe me miomë). Unë kam qenë duke pritur për javë të tëra për të shkuar tek një gjenetik - me telefon mjeku nga qendra e gjenetikës tha se ishte shumë herët, që shqyrtimi në qendrën e tyre duhej të bëhej përsëri.

Dhe unë kam qenë në nerva për një javë, po humbas mendjen, kam nxjerrë trurin për të gjithë ata që thjesht nuk mund të arrijnë, burri im është i tronditur, me sa duket gati për të ikur, duke gjykuar nga sjellja e tij, duket SHUMY madje.

Dhe unë ende mendoj pse një analizë e tillë?

Dhe sinqerisht, unë do të anashkaloj të gjithë, dhe nëse është e nevojshme do të bëj një birë, edhe pse për disa arsye jam mendërisht i gatshëm të VRAS në rast të një rezultati të keq. Natën, unë ndihesha sikur fëmija "troket". "Thuaj, marrëzi?" - ndoshta, por tani ai pushoi së "trokituri". Ata ndaluan së komunikuari me mua.

Me sa duket vendosa që isha i zemëruar.

Nuk di çfarë të bëj, prisni deri të Premten, deri në këtë kohë, unë patjetër do të çmendem.

Pra, një fik që pret, operacioni në rast konfirmimi, që do të ishte më vonë në një datë të mëvonshme, por do të kishte qenë më e saktë përgjigjja, dhe ultrazëri, është më indikative. Isha aq i lumtur kur dëgjova rrahjet e zemrës sonë, tani që (.)

E dini, unë u regjistrova posaçërisht në sit për të shkruar. Unë nuk jam dakord me artikullin. Dhe unë dua të mbështes mendimin tim. Fatkeqësisht, të gjithë jemi subjekt i frikës dhe deri në fund është e zakonshme për shumë që të vonojnë marrjen e testeve ose kryerjen e hulumtimeve, edhe nëse diçka dhemb. Njerëzit thonë, hajde dhe ndalo së lënduari. Por në rast shtatzënie, ne po flasim jo vetëm për ju, por edhe për të gjithë familjen, burrin, të afërmit dhe për fëmijën tuaj të palindur. Sigurisht, duhet shpresuar vetëm tek më e mira. Ky qëndrim është shumë i rëndësishëm. Por, nëse keni një rrezik të lartë për të pasur një fëmijë me sindromën Daun, sipas testeve të gjakut të bëra në mënyrë të përsëritur, dhe ju refuzoni të merrni lëng amniotik, atëherë, pa dyshim, jeni plotësisht të vetëdijshëm për atë që mund t'ju presë. Nëse jeni gati t'i përkushtoheni rritjes së një fëmije me sindromën Daun, ju përulem. Dhe nëse, nga frika, nuk merrni lëng amniotik dhe pastaj papritmas keni lindur një fëmijë të sëmurë, e kuptoni se nuk do të jeni në gjendje ta rritni atë. Prandaj, më duket se të gjithë duhet të jenë të vetëdijshëm për masën e plotë të përgjegjësisë kur marrin një vendim të caktuar. Sigurisht, ndodh që analizat thonë një gjë, por në fakt rezulton ndryshe, por prapë këto janë përjashtime nga rregulli. Ky është mendimi im privat. Dhe për momentin nuk jam shtatzënë. Ndoshta nëse, duke qenë shtatzënë, do të gjendesha në një situatë të ngjashme, edhe unë me dhimbje do të merrja një vendim. Unë i uroj të gjithëve shëndet, dhe nënave të ardhshme një shtatëzani dhe lindje të lehtë.

Karina, do të jem i lumtur në adresën dhe numrin e telefonit të mjekut, sepse derisa të shkoni nëpër botë, nuk do të qetësoheni. Ne do të anashkalojmë të gjithë mjekët në zonën e disponueshmërisë dhe mundësive. Sot është tashmë e martë. Asgjë nuk më la që të jem nervoz vetëm për dy ditë, dhe atje të Premten, herët në mëngjes në qendrën OTTO.

Nga rruga, kam lexuar komente jo shumë lajkatare për këtë qendër. Nëse keni një mendim për këtë, unë do të jem i lumtur ta di, dhe akoma më mirë, nëse më thoni një alternativë më të mirë, papritmas ekziston.

... Jashtë dritares, dielli, koha nuk është e nxehtë, kështu që bota është ende plot ngjyra të freskëta!

Tanya, pershendetje!
Sipas mendimit tim, ju mund t'u besoni plotësisht rezultateve të hulumtimit që keni dërguar. Gjithçka është shumë e qartë dhe kompetente.
Rreziku i sëmundjes Down nuk është shumë i lartë, në fakt, pak më pak se 1 në 100.
Mbani në mend se mungesa e shënuesve me ultratinguj është një kriter shumë i rëndësishëm, por jo absolut për mungesën e sëmundjeve kromozomale.
Duke pasur parasysh që supozohet placentobiopsia, do të jetë e mundur të përjashtohen shumë anomali kromozomale, pasi që citogjenetika do të shikojë përgatitjet direkte, do të analizojë të gjitha kromozomet (numrin dhe strukturën e tyre). Nga rruga, nëse keni përkatësi Rh-negative të gjakut, mund të përcaktoni edhe përkatësinë Rh të fetusit (ky është një studim gjenetik molekular).

Procedura është absolutisht e sigurt dhe qetësia juaj e mendjes dhe besimi gjatë shtatëzënisë është shumë e rëndësishme.
Në të njëjtën kohë, nëse zëri juaj i brendshëm thotë se gjithçka është në rregull, mendoj se mund t’i besoni. Askush ende nuk e ka anuluar intuitën e grave

Për të përmbledhur.
Rreziku i placentobiopsisë është praktikisht zero.
Informacioni i marrë si rezultat i studimit do t'ju lejojë të mos shqetësoheni aspak për sëmundjet kromozomale.

Kontrolloni me burrin tuaj dhe merrni një vendim. Për më tepër, ju ende keni kohë për të menduar (nuk keni nevojë të bëni procedurën para udhëtimit, kjo është e qartë).

Dhe, ndoshta, më e rëndësishmja dhe personale. A është në gjendje rezultati i hulumtimit të ndryshojë ndonjë gjë? Të gjithë kanë përgjigjen e tyre për këtë pyetje.

Dëgjoni me zemrën dhe mendjen tuaj.

Oh, unë duhet ta kisha ditur të gjithë këtë 3.5 vjet më parë.

Unë do të tregoj me dy fjalë historinë time, nga e cila, pas 3.5 vjetësh, unë akoma po dridhem.

Unë ju kërkoj të mos shqetësoheni menjëherë, fundi është i mirë.

Siç pritej, unë e kalova analizën në 12 javë. Në vitin 2005 u pagua, për mua ishte e shtrenjtë. Rezultati duhet të ishte në 2 javë. Asnjë rezultat nuk erdhi. Mjeku e qetësoi, tha se gjithçka ishte normale. Në 19 javë, ajo përsëriti. Ata thanë se nëse ka një rezultat të keq, ata do të raportojnë. Unë rregullisht shkoj në konsultë çdo javë. Në 26-27 javë, raportohet se analiza është e keqe (domethënë, DOWN). në një normë prej 1/300, kam 1/30. Ofrohet ndërprerje. Këmbët lëshuan vendin (ne pritëm Mrekullinë tonë për 8 vjet, ne as nuk dhamë shpresë për paraqitjen e Tij). Nuk kishte dyshim se çfarë do të linim pas. Si e rrëzova drejtimin për në zonë, nuk e di, orët fluturuan në sekonda (vetëm atje, në klinikën e vetme, ata bëjnë një analizë - nuk e mbaj mend saktësisht se si quhet - ata shpojnë barkun dhe marrin gjak nga kordoni i kërthizës, kjo analizë është 99,99% e saktë). Ekzaminimi zgjat deri në 25 javë, me analiza të tjera, nëse janë normale (urina, mpiksja e gjakut, numërimi i përgjithshëm i gjakut, njollosjet, etj.). Radha për provim është 1.5 muaj! Rezultati në 10-12 ditë. Kam numëruar - 34-36 javë do të jenë. Shkova vetëm me pasaportë dhe politikë. Faleminderit shumë, xhaxha, megjithëse është mjek në drejtime të tjera, unë përfundova në klinikë (tani e di që do të kisha arritur pa të).
Në fillim, ata qortuan se ishte tepër vonë, rreziku është shumë i lartë në këtë kohë për të humbur foshnjën (disa njoftohen në artikullin tuaj), ata e morën atë nga rradha, e kaluan atë në 2 orë dhe morën rezultatet e të gjitha testeve paraprake. Ata më mbrojtën, shpërtheu grimcat e pluhurit, shpjeguan pse rezultati erdhi kaq keq, sepse për tërë ditën nuk kishte as një aluzion që do të konfirmohej. Procedura në vetvete shkoi mirë, pashë gjithçka në ekranin e monitorit, shpjegova të gjitha manipulimet, më tregoi fëmijën tim - ai piu ujë dhe buzëqeshi. Atëherë e kuptova që nuk do ta ngatërroja me askënd, edhe nëse nuk do ta shihja për disa ditë pas lindjes. Pastaj një pritje e gjatë 10 ditore ... Ata më thirrën (po prisja në këtë qytet, jo në shtëpi) - Fëmija im është i shëndetshëm. XY - d.m.th. bir, ne shpjeguam gjithçka përsëri.
Doli se të gjitha testet e këqija në konsultë raportohen me faks, në mënyrë që sa më shpejt të jetë e mundur gruaja të ketë mundësinë të ekzaminohet dhe, nëse është e nevojshme, të ndihmojë të voglin.

Neglizhenca. Dhe askush nuk kërkoi falje që ata e vonuan rezultatin për 2 muaj, që më çuan në rajon për një periudhë të denjë kohe, që ata ofruan të ndërpresin shtatzëninë e parë në 27 javë pas 8 vitesh shpresë. Ata thanë, vetëm në një formë të vrazhdë, që unë të mos isha nervoz, se ata kishin 300 prej tyre, dhe jo vetëm unë, dhe se biznesi i tyre ishte të mblidhnin teste, por jo t'i ndiqnin ato.
Tani pendohem që pasi dëgjova gëzimin, nuk e ndëshkova këtë neglizhencë. Në fund të fundit, “Unë nuk jam i vetmi. "

Kujdesuni për veten dhe lumturinë tuaj.

Dhe LUMTURIA ime është duke nuhatur në heshtje, duke fjetur, dhe pranë meje është një tjetër Lumturi, në një moshë më të re!
Le të shkojë gjithçka mirë me ata që presin.

Mirëmëngjes, vajza! Do të të tregoj si ishte me mua. Nga ZhK unë u dërgova në departamentin e maternitetit, ku jepet kjo analizë - depistimi. Atje ata bënë një skanim me ultratinguj dhe morën gjak nga një venë. Bazuar në rezultatet e skanimit me ultratinguj, fëmija po zhvillohet në kohë, dhe ata më thanë për gjakun, nëse rezultati është i mirë, atëherë ju do të merrni rezultatet në konsultë, dhe nëse jo, ata do t'ju telefonojnë. Oh, zemra ime ndjeu ... Një javë më vonë ata thirrën dhe më ftuan në qendrën perinatale për të parë një obstetër-gjenetik. Ajo eci me lot dhe duke tundur gjunjë. Në takim, mjeku shikoi dhe tha që kisha një tregues të ulët të diçkaje në gjak. Në rusisht - ekziston mundësia që foshnja të ketë sindromën Daun. Në të njëjtën ditë, vetë gjenetika më bëri një ultratinguj dhe më dërgoi në shtëpi me përfundimin: të zgjas (zgjas) shtatzëninë, gjurmoj. Ekografia 19-20 javë. Në rastin tim, doli për një muaj. Pyetjeve të mia në lidhje me një numër të ulët të gjakut, mjeku iu përgjigj mjaltit. terma nga të cilët kuptova se ka shumë faktorë që ndikojnë në testin e gjakut dhe ky nuk është një rezultat 100%. Por në ultratinguj ata shikojnë TVP (trashësia e hapësirës së jakës), gjatësinë e hundës - këto parametra janë themelore, siç e kuptoj. Ata. Daunet kanë hundë më të shkurtër dhe qafë më të trashë ... Dhe dje ishte e njëjta ditë kur shkova përsëri tek gjenetikisti, por pa analiza gjaku, vetëm për ultrazë. Mjeku më siguroi, të gjitha parametrat që i përkasin termit tim janë normale. Ajo më përgëzoi dhe ktheu ekranin e monitorit tim ... Një myshk i tillë. Shtrihet me hundën lart. Oh ... jam i lumtur. Dhe unë gjithashtu tërhoqa vëmendjen për rekordin si rezultat - 3 enë në kërthizën, pyeti mjekun - u përgjigj se kjo është norma, dhe 2 është një devijim!

Një pjesë nga disa faqe në lidhje me treguesit e rëndësishëm të ultrazërit:
—Vlerësimi i gjatësisë së kockave të hundës fetale (me patologji gjenetike, kocka e hundës fetale shkurtohet në krahasim me treguesit për një moshë të caktuar të shtatzënisë ose mungon fare)
- Vlerësimi i madhësisë së fetusit për moshën e pritur të shtatzënisë dhe identifikimi i vonimit të rritjes fetale ose keqformimeve
- Vlerësimi i gjatësisë së humerusit dhe femurit (me çrregullime kromozomale, një shkurtim i kockave tubulare shënohet për 2 ose më shumë javë, në krahasim me madhësinë e përshtatshme për një moshë të caktuar të shtatzënisë)
- Zbulimi i pranisë së tre enëve në kërthizën (normalisht kordoni i kërthizës ka tre enë: një venë dhe dy arterie. Me patologji gjenetike, në 95% të rasteve, kërthiza ka dy enë: një venë dhe një arterie)
- vlerësimi i sasisë së lëngut amniotik (me patologji fetale, ujë i ulët ose mungesë e plotë e ujit zbulohet) /

Nga rruga, testet dhe ekografitë ishin falas.

Rreziku i sindromës Daun

Deeeeeeevoski, jam i tronditur, ndihmo

rreziku i gjakut 1:64 - POR, në të njëjtën kohë, treguesit në Mohm rarr janë 0.4 Mohm, hCG-1, 75 Mohm është pothuajse norma, mirëpo, pak më poshtë normës pare (norma është 0.5-2 Mohm)
ka një efekt "gërshërë" - ulja e treguesit të parë është pak dhe pak më e lartë se norma mesatare (1 Mohm) e treguesit të dytë - kjo dha shifra të tilla të rrezikut.
Sindroma zakonisht karakterizohet nga "gërshërë" më të thellë - një rënie e konsiderueshme në pap dhe një rritje e konsiderueshme e hCG

dhe nuk e shoh - KU llogaritet për ju përfundimtar Rreziku individual, duke marrë parasysh të gjitha këto + rezultate të ultrazërit (tvp, nk, rrjedha e gjakut)?

mos u frikësoni ju lutem! do të dërgohen në gjenetikë, mbase ata do t'ju shpjegojnë gjithçka. Nëse ekografia është e mirë, nuk ka asnjë arsye për panik. Mund të ofrohet një test i trefishtë i gjakut në 15-17 javë. Dhe sigurisht që ultrazëri monitoron vazhdimisht.

personalisht për veten time, unë linda fëmijën e tretë me një rrezik total prej 1:50, i katërti lindi me një rrezik prej 1: 6.
Cdo gje do te rregullohet))

ky nuk është fundi, do të thotë që nga 64 gra, një do të ketë një fëmijë me diabet, cila nga këto 64 jeni: ajo që është me fat apo jo - është e pamundur të dihet pa diagnostifikim invaziv. Dhe me rreziqe prej 1: 4 të shëndetshëm lindin dhe me 1: 10000 kjo nuk është një garanci 100% e shëndetit ((((

kjo nuk është një diagnozë e shkruar tashmë për ju - ky është një rrezik dhe është mjaft i lartë.

unë e di nga afër se një rrezik i tillë është më i lartë se mesatarja e popullsisë, ne ishim me fat.

çfarë keni pasur me ultratinguj TVP? NK?

Shtë e nevojshme që të bëhet një ultratinguj ekspert nga një specialist i mirë, për të mos kursyer para për të. Për një gjenetist (gjithashtu i ndjeshëm).

Ky nuk është fundi, as një fjali, por sa e frikësuar dhe e keqe mund ta imagjinoj për ju, mbajeni në @@@@@

tani ata do t'ju shkruajnë për gabimin e provës m. ... ... ... Unë do të them diçka tjetër (jo shumë e këndshme) praktikisht nuk ka gabime në teste të tilla, kjo nuk është një diagnozë - ky është një rrezik, probabiliteti i të pasurit një fëmijë me diabet. Isshtë më e lartë se shumica e grave.

a është faktori Rh juaj negativ?

Ekran në 12 javë. Minimumi 11.
E bëre herët, IMHO.

Ekografia është normale, depistimi nuk është tregues, vetëm statistikë.

lëreni panikun fare.

ju keni shkruar rrezikun e moshës veçmas 1: 359,

• Trajtimi për skizofreninë Skizofrenia është një çrregullim i rëndë mendor që prek më shumë se 1% të popullsisë. Simptomat dhe trajtimi i skizofrenisë përcaktohet nga një psikiatër. Pacientët me këtë sëmundje gradualisht humbin kontaktin me realitetin, ata shpesh kanë iluzione dhe halucinacione. Në mungesë të ndihmës, sëmundja [...]
• 16 Nëntori Dita Ndërkombëtare Kundër Anoreksisë. Sot është 16 Nëntori: Dita Ndërkombëtare e Anoreksisë. Dita Ndërkombëtare e Anoreksisë festohet më 16 nëntor 2005. Në vitin 2007, Franca miratoi një projekt-ligj për të promovuar dobësi të tepruar në media. Ata që e shkelën atë [...]
• Çmenduria senile Çmenduria senile (çmenduria senile) është një sëmundje e pleqërisë e shkaktuar nga atrofia e trurit, e manifestuar nga një prishje graduale e aktivitetit mendor me humbjen e tipareve të personalitetit individual dhe rezultatin në çmendurinë totale. Çmenduria senile - qendrore [...]
• Gurutestov.ru Guru në botën e testeve Në faqen tonë ka pyetësorë, teste, pyetësorë për psikodiagnostikë për metodën e diagnostifikimit shprehës të neurozës K. Heck dhe H. Hess Shkallët: probabiliteti i neurozës Qëllimi i testit Diagnostikimi i probabilitetit të neurozës në këtë temë. Udhëzime për testin Pas leximit të pyetjes ose gjykimit, [...]
• * Botuar sipas: Aksyonova I.O.
• Drogës për delirium tremens është gjithashtu levomepromazine (tizerin) shumë efektive me intramuskulare, dhe madje edhe më mirë intravenoze (50 mg levomepromazine në 15-20 ml të 40% zgjidhje glukozës). Hyni ngadalë, nëse është e nevojshme 2-3 herë në ditë. Antipsikotikë. Intravenoz ose [...]
• Drejtoria e udhëzimeve të ilaçeve (abstrakte) në formulën Lady-S Formula anti-stres Lady-S formula anti-stres Lady-S formula "Anti-stres" është një qetësues efektiv, rrit amplituda e kontraksioneve të zemrës, ul presionin e gjakut, qetëson sistemin nervor qendror, ndalon dhimbjen e kokës [...]
• Belbëzimi nuk kalon vetvetiu. Belbëzimi është një emër i përgjithshëm për çrregullime të ndryshme të ritmit, ritmit dhe rrjedhshmërisë së të folurit për shkak të tkurrjes konvulsive të grupeve të ndryshme të muskujve që formojnë modelin e tingullit të fjalës (fjalimi shprehës). Në 70 - 90 përqind të pacientëve, fillon në moshën 2 - 4 vjeç, domethënë në momentin [...]