• Qarkullimi venoz në fetus. Studimi i rrjedhjes së gjakut në venën e kordonit të kërthizës. Analiza doppler gjatë shtatzënisë: si dhe kur bëhet doppler, interpretimi dhe normat e tij Besueshmëria e ekzaminimeve dhe nevoja për to

    18.11.2020

    Gjatë dekadës së kaluar institucionet mjekësore të pajisura kudo me skanerë me ultratinguj të pajisur me hartën Doppler me ngjyra dhe reduktimin e ekspozimit total të rrezatimit të fetusit në një prag të sigurt. Kjo bën të mundur zgjerimin e fushës së ekzaminimit ekografik skrining standard të grave shtatzëna për formimin e hershëm të grupeve me rrezik të lartë. Ndër parametrat Doppler të përcaktuar në tremujorin e parë të shtatzënisë, studimi i kurbave të shpejtësisë së rrjedhës së gjakut (VCV) në kanal venoz fetusi. Vlera e lartë parashikuese e studimit të spektrit CSC në këtë enë në fund të tremujorit të parë - fillim të tremujorit të dytë të shtatzënisë është vërtetuar në lidhje me praninë e anomalive kromozomale, defektet e lindura të zemrës në fetus dhe rezultatin. shtatzënia e shumëfishtë... Por këto studime kishin të bënin vetëm me studimin cilësor të CSC (regjistrimi i fluksit të gjakut retrograd ose njëdrejtues). Parametrat normativë sasiorë të shpejtësisë së rrjedhës së gjakut në kanalin venoz të fetusit në kthesën e tremujorit të parë dhe të dytë të shtatzënisë në faza të ndryshme të ciklit kardiak mbeten të panjohura deri më sot. Kjo kufizon mundësitë e përdorimit të kësaj metode për parashikimin e llojeve të tjera patologji obstetrike... Problemi ekzistues tregoi drejtimin e studimit.

    Qëllimi i kësaj pune është të përcaktojë parametrat normativë të normave të rrjedhjes së gjakut të fetusit në javën 11-14 të shtatzënisë.

    Materiali dhe metodat e kërkimit

    Objekti i studimit përbëhej nga 72 gra të shëndosha somatike me një kurs fiziologjik të shtatzënisë teke, me nga 11 javë. + 0/7 ditë deri në 13 javë + 6/7 ditë shtatzënie. Kriteret e përfshirjes në studim:

    a) mosha nga 18 deri në 35 vjeç;

    b) shtatzënia nga 11 deri në 14 javë;

    c) jep një frut;

    d) vendndodhjen e korionit në fund ose përgjatë mureve anësore të mitrës;

    e) mungesa e patologjisë ekstragjenitale në fazën e nën-dhe dekompensimit;

    f) konceptim spontan;

    g) mungesa e një episodi të ndërprerjes kërcënuese të shtatzënisë së vëzhguar si në kohën e studimit ashtu edhe në fazat e tij të mëparshme.

    Studimi i qarkullimit të gjakut në kanalin venoz të fetusit është kryer në një aparat ekografik Voluson E8 (SHBA), në përputhje me parimin ALARA (As Low As Reasonably Achievebable) - "As Low As Reasonably Achieveable", d.m.th. duke përdorur fuqinë më të ulët të prodhimit. Regjistrimi i fluksit të gjakut në kanalin venoz të fetusit është kryer nga specialistë të cilët kanë Certifikatën përkatëse të Fondacionit të Mjekësisë së Fetusit. Shpejtësia e rrjedhjes së gjakut është matur në sistollë (S), diastole (E) të ventrikujve të zemrës, si dhe gjatë tkurrjes së vestibulës së zemrës, d.m.th. në diastolën e vonë (A).

    U llogaritën raportet e shpejtësive fazore të rrjedhës së gjakut (S / E dhe S / A), si dhe indekset e pavarura nga karboni - indeksi i rezistencës së venave (VIR) dhe indeksi i shpejtësisë venoze (VVI). Studimi u krye si shtesë e ekzaminimit standard në tremujorin e parë të shtatzënisë, i përcaktuar nga "Sapa bazë e ekzaminimit të grave shtatzëna" rend federal ofrimi i kujdesit mjekësor në fushën e obstetrikës dhe gjinekologjisë (përveç përdorimit të teknologjive riprodhuese të asistuara). Përveç të dhënave të ekzaminimit klinik të pacientëve, studimi mori parasysh përmbajtjen e proteinës plazmatike A (PAPP-A) dhe beta-nën-njësisë së lirë të gonadotropinës korionike (beta-hCG) në gjakun e grave të ditës. e ekzaminimit, si në vlera sasiore, ashtu edhe në formën e "shumëfishit të mesatares" (MoM).

    Të dhënat e regjistruara u përpunuan me metodën e analizës së korrelacionit dhe variancës dhe paraqiten si “devijim mesatar ± standard” (M ± SD) dhe interval besimi 95% (95% CI).

    Rezultatet e hulumtimit dhe diskutimi i tyre

    Të dhënat e marra tregojnë se shkalla e rrjedhjes së gjakut në duktusin venosus në fetus në fund të tremujorit të parë dhe të dytë të shtatzënisë gjatë shtatzënisë fiziologjike ndryshon brenda kufijve të gjerë (tabela).

    Në faza të ndryshme të ciklit kardiak të fetusit, karakteristikat individuale në grupin e subjekteve u përcaktuan nga më shumë se dyfish mospërputhje në parametrat e regjistruar. Në të njëjtën kohë, parametrat linearë të qarkullimit të gjakut nuk vareshin as nga mosha e shtatzënisë në javë dhe as nga trashësia korionike e matur me skanimin me ultratinguj. Nuk ka pasur raste të rrjedhjes retrograde të gjakut në kanalin venoz në fetus (shënues i hipoksisë intrauterine ose patologjisë trashëgimore) në gratë e ekzaminuara.

    Treguesit e kthesave të shkallës së rrjedhës së gjakut në kanalin venoz të fetusit në faza të ndryshme të ciklit kardiak në datat e hershme shtatzënia fiziologjike

    Rrjedhja e gjakut në duktusin venoz

    Gjatë gjithë periudhës së zhvillimit intrauterin, embrioni, dhe më vonë fetusi, ndikohet nga të ndryshme faktorë të dëmshëm... Në kushte të tilla, një përgjegjësi serioze bie mbi nënën e re: nga njëra anë, të mbrojë foshnjën nga kërcënimet e jashtme:

    Nga ana tjetër, për të siguruar qëndrueshmërinë e brendshme të organizmit. Sistemi i kujdesit shëndetësor parashikon një regjim ditor të lirë (përfshirë aktivitetin fizik) për një grua shtatzënë. Rëndësia e çështjes është për faktin se faktorët më të vegjël provokues mund të ndikojnë në shëndetin e foshnjës. Tashmë sot, sipas OBSH-së, ka një rritje të numrit të të porsalindurve me anomali zhvillimi në qytetet e urbanizuara.

    Në këtë rast, rekomandohet ekzaminimi në kohë. Novator në këtë fushë është kompania "Minimax", e cila është e angazhuar në kërkime në të gjitha fushat e mjekësisë. Në vitin 1994, kompania kreu studime Doppler dhe tani këto teknologji bëjnë të mundur zbulimin e anomalive intrauterine në fazat e hershme.

    Rrjedha venoze e gjakut: metodat e kërkimit

    Interesi më i madh përsa i përket zbulimit të anomalive është rrjedha e gjakut në duktusin venosus si dhe në arterien kërthizë. Ductus venosus (Arancius) është një kanal i ngushtë që lidh venën kava të kërthizës dhe atë të poshtme. Në thelb është një anastomozë që anashkalon rrjedhën e gjakut hepatik. Mundësia e studimit të shpejtësisë së rrjedhës së gjakut, si dhe drejtimi i saj, lind tashmë në fazat e hershme të zhvillimit të fetusit.

    Tashmë në javën e 11-të bëhen ekzaminimet e para ekografike: normalisht rrjedha e gjakut në kanalin venoz të fetusit duhet të lëvizë në drejtim të atriumit të djathtë. Shpesh, karakteristikat gjenetike, si dhe faktorët teratogjenë, çojnë në faktin se fetusi ka anomali zhvillimore kritike (ndonjëherë të papajtueshme me jetën).

    Rrjedha e kundërt venoze e gjakut është një nga problemet më të njohura. Në këtë rast, në skanimin me ultratinguj regjistrohen majat, të cilat tregojnë një rënie gjaku në drejtim të kundërt (në venën e kërthizës). Kjo mund të tregojë pamjaftueshmëri të valvulës trikuspidale ose anomali të tjera kardiovaskulare.

    Nëse qarkullimi venoz i gjakut në fetus është i dëmtuar dhe zhvillimi intrauterin mos kërcënoni asgjë, atëherë ndërhyrjet kirurgjikale kryhen pas lindjes.

    Rrjedha e kundërt e gjakut në duktusin venosus në fetus. Si ta trajtojmë atë?

    Në ekzaminimin e parë ekografik, sonologu zbuloi diçka të pakuptueshme, të cilën e quajti "rrjedhje e kundërt e gjakut në kanalin venoz të fetusit". Këto fjalë të bëjnë flokët të ngrihen dhe mendimet më të këqija të vendosen në kokë. Duket se jeta ka ndalur dhe ajo që dëgjohet nuk është gjë tjetër veçse një fjali. Por për të ndërmarrë një hap të qëllimshëm dhe të ekuilibruar, le ta kuptojmë pa emocione.

    Cila është ana e kundërt e ductus venosus në fetus?

    Ductus venosus është një enë që lidh venën e kërthizës (përmes së cilës rrjedh gjaku arterial i ngopur me oksigjen) me zgavrën e poshtme. Ka një diametër shumë të vogël - vetëm 2-3 mm, kështu që vetëm një sonolog me përvojë është në gjendje ta ekzaminojë atë, dhe më pas në pajisje të klasit të ekspertëve. Nëpërmjet kanalit venoz gjaku arterial hyn menjëherë në zemër dhe pjesërisht në tru, sepse janë këto organe që kanë nevojë për shumë oksigjen.

    Rrjedha e gjakut në këtë enë normalisht drejtohet vetëm në një drejtim (drejt zemrës). Rryma e kundërt nuk është e mundur për shkak të sfinkterit të fuqishëm të muskujve të lëmuar të pranishëm në kanalin venoz. Megjithatë, në kushte të caktuara, presioni në enë rritet aq shumë sa në fetus shfaqet një e kundërt e kanalit venoz, d.m.th. Lëvizja e gjakut në ana e kundërt(nga zemra).

    Si duket rrjedha e kundërt e gjakut në duktusin venosus tek fetusi?

    Normalisht, fotografia Doppler e kanalit venoz është trefazore (shih Figurën 1):

    1. Tkurrja e ventrikujve. Në këtë kohë, atria janë sa më të relaksuara, kështu që gjaku rrjedh në to me një shpejtësi shumë të madhe. Kjo është kulmi më i lartë në grafik (shënuar "A" në figurë).
    2. Mbushja pasive e ventrikujve nga atria (diastola e hershme). Shpejtësia e qarkullimit të gjakut është gjithashtu e lartë, por disi më e vogël se në sistol. Prandaj, në grafik, kjo është një majë me një lartësi më të vogël (e shënuar me shkronjën "B").
    3. Tkurrja atriale dhe mbushja aktive e ventrikulit. Lëvizja e gjakut ngadalësohet ndjeshëm, kështu që shfaqet një pikë (e treguar me shkronjën "C"), por normalisht nuk arrin kurrë vijën zero, sepse gjaku në duktusin venosus nuk lëviz prapa.

    Figura 1. Rrjedha normale e gjakut në duktusin venosus

    Nëse tek fetusi shfaqet një e kundërt e kanalit venoz, kjo tregon se presioni në enë është shumë i lartë dhe gjaku nxiton në drejtim të kundërt në kohën e tkurrjes atriale. Në foton e ultrazërit, duket kështu (shih Figurën 2). Poshtë izolinës, përcaktohet një valë (e treguar nga një rreth).

    Figura 2. Rrjedha e kundërt e gjakut në ductus venosus në fetus

    Çfarë thotë anasjelltas në kanalin venoz në fetus?

    Reverse në duktus venosus konsiderohet një shënues i patologjisë kromozomale ose sëmundjeve të zemrës në fetus, duke reflektuar pamjaftueshmëri hemodinamike. Megjithatë, as kjo veçori nuk mund të bëhet absolute. Në një studim të pacientëve me rrezik të lartë, u zbulua se rrjedha e kundërt e gjakut në kanalin venoz të fetusit në 90% shoqërohej me anomali kromozomale ose kanale kardiake. Por në 5% të rasteve janë të mundshme edhe rezultate false pozitive, kur zbulohet e kundërta dhe gjithçka është në rregull me fëmijën.

    E përsërisim edhe një herë se studimi përfshinte jo të gjitha gratë shtatzëna me radhë, por vetëm ato me rrezik të lartë gjenetik. Bëhet fjalë për moshën mbi 35 vjeç, lindjen e fëmijëve në anamnezë me patologji trashëgimore, lindje të vdekur, rritje të trashësisë së hapësirës së jakës etj.

    Gabime diagnostikuese

    Përveç faktit që kanali venoz ka një diametër të vogël, imazhi prej tij ndryshon edhe nga lëvizjet e fetusit dhe nga lëvizjet e pjesës së përparme. muri i barkut femrat. Prandaj, kërkimit duhet t'i besohet vetëm profesionistëve!

    Përveç kësaj, vena hepatike që kalon afër mund të mbivendoset gjithashtu në skanimin Doppler të duktusit venoz. Edhe në normë, prania e një të kundërt lejohet në të, dhe kur shtresohet ajo transferohet në enën në studim, e cila mund të ngatërrohet me një të kundërt në kanalin venoz të fetusit.

    Çfarë duhet të bëni nëse zbulohet rrjedhje e kundërt e gjakut në duktusin venosus të fetusit?

    Me kusht që skanimi me ultratinguj Doppler të bëhet në mënyrë korrekte dhe të mos ketë artefakte, rrjedha e kundërt e gjakut në kanalin venoz duhet të trajtohet si më poshtë:

    • nëse një grua nuk është në grup me rrezik të lartë, atëherë brenda një jave kryhet një ekzaminim i detajuar me ultratinguj i zemrës së fetusit dhe indikohet konsulta e një gjenetisti;
    • nëse, njëkohësisht me të kundërtën, zbulohet një rënie në kockat e hundës, një trashje e hapësirës së jakës, atëherë kariotipizimi nuk mund të përjashtohet. Për këtë bëhet ose një amniocentezë ose një biopsi korionike.

    Rezulton se rrjedha e kundërt e gjakut në kanalin venoz në fetus është vetëm një argument për një diagnozë më të detajuar dhe të synuar gjatë shtatzënisë.

    CSV në duktusin venoz

    Ductus venosus (VP) është një venë e ngushtë si tub, me një hyrje isthmike, e cila është një komunikim i drejtpërdrejtë midis venës kërthizë dhe sistemit venoz qendror, përmes të cilit formohet një rrjedhë gjaku i mirë-oksigjenuar duke anashkaluar qarkullimin hepatik. Diametri i EP është 3 herë më i vogël se diametri i pjesës intra-abdominale të venës së kërthizës dhe gjatësia e tij është vetëm 2-3 mm brenda shtatzënisë. Për shkak të pranisë së një muskul unazor të lëmuar, të inervuar nga fibrat e plexusit diellor, nervit frenik dhe nervit vagus, EP luan një rol aktiv në rregullimin e vëllimit të gjakut arterial që rrjedh nëpër të. Kur normale zhvillimi i shtatzënisë përgjatë të gjitha fazave të ciklit kardiak të fetusit, fluksi i gjakut në EP mbetet i njëanshëm, duke përfaqësuar një kurbë trefazore. Në një cikël kardiak, sistola ventrikulare, diastola e hershme, që reflekton mbushjen pasive të ventrikujve dhe diastola e vonë, tkurrja aktive e atriumeve, janë të izoluara.

    Pavarësisht nga një madhësi kaq e vogël e duktusit venoz, vlerësimi i CSC në këtë enë është i mundur në shumicën e fetuseve të implantimit. Rezultate të tilla të larta janë marrë kryesisht nga ekspertët, pasi kur merret një spektër i rrjedhës së gjakut në EP, shpesh ndodh "ndotja" e tij nga enët fqinje. Për më tepër, "ndotja" me sinjale nga vena e mesme hepatike mund të shkaktojë vlera të rreme të kundërta të rrjedhës së gjakut në EP gjatë fazës së tkurrjes atriale. Lëvizja e murit abdominal të nënës, reagimet e sjelljes së vetë fetusit, shkaktojnë zhvendosjen e EP gjatë regjistrimit të CSC. Prandaj, vetëm një specialist me shumë përvojë dhe i ndërgjegjshëm që punon në pajisje të klasit të lartë të ultrazërit mund të kryejë regjistrimin dhe interpretimin optimal të CSC në EP-të e marra në tremujorin e parë të shtatzënisë.

    Vërtetë, duhet të theksohet se në duart e një eksperti, studimi i rrjedhës së gjakut në duktusin venosus në fund të tremujorit të parë të shtatzënisë është i mundur me pajisje të klasës së mesme, edhe pa modalitetin CDC.

    Duke marrë parasysh riprodhueshmërinë e pamjaftueshme të lartë të vlerësimit të indekseve të fluksit të gjakut në EP, shumica e specialistëve përdorin vlera zero dhe të kundërta të fluksit të gjakut në fazën e tkurrjes atriale si kritere diagnostikuese për CSC patologjike. Sipas shumicës së studiuesve, vlerësimi i fluksit të gjakut në EP në shtatzëninë e hershme duhet të bëhet në pacientët me rrezik të lartë për lindjen e një fëmije me SCA dhe keqformime kongjenitale.

    Për herë të parë, këto ndryshime në CSC në kanalin venoz të fetusit me një defekt kromozomik u përshkruan nga T. Huisman dhe C. Bilardo në 1997. Rrjedha e kundërt e gjakut në EP në fazën e tkurrjes atriale dhe një jakë e zgjeruar hapësira deri në 8 mm u gjet në një fetus me trizomi 18 nga binjakët në 13 javë të shtatzënisë.

    Në vendin tonë për herë të parë M.V. Medvedev etj. dhe I.Yu. Kogan et al. në vitin 1999. Në vëzhgimin e I.Yu. Kogan et al., Vlerat e kundërta të fluksit të gjakut EP në fazën e tkurrjes atriale u gjetën në 12 javë të shtatzënisë në një fetus me trizomi 21. Në rastin që përshkruam, ndryshime të ngjashme në rrjedhën e gjakut EP u gjetën në një fetus me trisomia 18 e shtatzënisë. Tabela përmbledh të dhënat e literaturës mbi shpeshtësinë e shfaqjes së vlerave zero dhe të kundërta të rrjedhës së gjakut në EP në fazën e tkurrjes atriale në CA në fetus. Këto të dhëna tregojnë një përhapje mjaft të madhe në frekuencën e CSC-ve patologjike në kanalin venoz në CA - nga 58 në 100%. Këto rezultate, me sa duket, mund të shpjegohen nga arsyet e mëposhtme.

    Së pari, vlerat zero dhe të kundërta të fluksit të gjakut në EP në fazën e tkurrjes atriale janë një shënues i HY fetale vetëm në faza të caktuara të shtatzënisë. Kështu, sipas E. Antolin et al., spektri patologjik i fluksit të gjakut në CAP në CA është dukshëm më i zakonshëm në moshën gestacionale (76.9%) krahasuar me shtatzëninë, kur kurbat anormale të shpejtësisë së rrjedhës së gjakut u regjistruan vetëm në 42.2% të të gjithëve. defekte kromozomale. A.A. Morozova dhe E.A. Shevchenko. Duke pasur parasysh se studimet janë kryer në periudha të ndryshme, ky fakt mund të ketë ndikuar në frekuencën e ndryshme të zbulimit të CSC-ve patologjike në EP në fetuset me CA.

    Së dyti, dihet se CA shpesh shoqërohet me defekte të lindura të zemrës (CHD), të cilat në fazat e hershme të shtatzënisë mund të çojnë në ndryshime në rrjedhën e gjakut në EP. Të dhëna agregate të ndryshme grupet kërkimore mbi shpeshtësinë e shfaqjes së rrjedhjes patologjike të gjakut në EP me CHD në fazat e hershme janë paraqitur në tabelë.

    Së treti, vlera zero dhe e kundërt e fluksit të gjakut në EP në fazën e tkurrjes atriale mund të regjistrohen edhe te fetuset me kariotip normal. Duhet theksuar se në shumë studime shkalla false-pozitive nuk e kalonte nivelin 5%, që pranohet si “standardi i artë” në diagnozën prenatale. Megjithatë, me zgjerimin e hapësirës së jakës në fetus, si me CA ashtu edhe me një kariotip normal, frekuenca e CSC-ve patologjike në EP rritet ndjeshëm. Në të njëjtën kohë, ndryshimet në rrjedhën e gjakut në EP shpesh janë kalimtare.

    Në përfundim të këtij kapitulli, duhet theksuar se aktualisht, shënuesi kryesor ekografik i AK në shtatzëninë e hershme është zgjerimi i hapësirës së jakës së fetusit. Në rastet e zbulimit të këtij markeri, kariotipizimi prenatal është një komponent i domosdoshëm i ekzaminimit prenatal në fazat e hershme të shtatzënisë. Në të njëjtën kohë, teknologjitë Doppler dhe vlerësimi i kockave të hundës së fetusit duhet të konsiderohen si shenja shtesë të rëndësishme që bëjnë të mundur rritjen e efektivitetit të diagnozës së hershme prenatale të CA, veçanërisht në rastet e zgjerimit kufitar ose "të diskutueshëm" të hapësirës së jakës. . Duhet mbajtur mend gjithashtu se në disa raste, vlerësimi i kockave të hundës së fetusit dhe zbulimi i CSC-ve patologjike në EP bën të mundur diagnostikimin e CA me vlera normale të hapësirës së jakës. Edhe në rastet kur hapësira e jakës është e zmadhuar, zbulimi shtesë i CSC-ve patologjike në EP dhe mungesa/hipoplazia e kockave të hundës së fetusit lejon më shumë arsyetimin për t'u shpjeguar pacientëve nevojën për kariotipizimin prenatal.

    Normat e shqyrtimit të parë gjatë shtatzënisë: po sikur gjithçka të jetë keq?

    Procedura e quajtur "screening" (nga anglishtja - screening - sifting), për disa arsye, shkakton ankth për shumicën e nënave në pritje, disa prej të cilave e refuzojnë procedurën vetëm sepse kanë frikë të dëgjojnë lajme të pakëndshme për rezultatet e saj.

    Por në fund të fundit, ekzaminimi, veçanërisht me përdorimin e sistemeve kompjuterike moderne dhe pajisjeve me precizion të lartë, nuk është fat në llum kafeje, por një mundësi për të parë në të ardhmen dhe për të gjetur se cilat janë gjasat që një foshnjë me një sëmundje të pashërueshme. sëmundja do të lindë në kohën e duhur.

    Për prindërit, kjo është një mundësi për të vendosur paraprakisht nëse ata janë të gatshëm të kujdesen për një fëmijë që do të ketë nevojë për vëmendje dhe kujdes të jashtëzakonshëm.

    Normat e para të shqyrtimit për shtatzëninë

    Ekzaminimi i tremujorit të parë, në fakt, përbëhet nga dy procedura tashmë të njohura për një grua: ekografia dhe marrja e mostrave të gjakut për analizë.

    Kur përgatiteni për procedurat tuaja, është e rëndësishme të ndiqni rekomandimet e mjekut tuaj dhe të përpiqeni të qëndroni të qetë.

    Standardet e ultrazërit

    Gjatë një ekzaminimi me ultratinguj, një specialist shqyrton në detaje strukturën e embrionit, përcakton moshën e shtatzënisë bazuar në tregues të tillë si madhësia koksigealo-parietale e embrionit (CTE) dhe madhësia biparietale e kokës së fetusit (BPD).

    Dhe, më e rëndësishmja, bën matjet e nevojshme, informuese për vlerësimin e gjendjes së fetusit.

    Këto janë, para së gjithash:

    1. Trashësia e hapësirës së jakës (TVP) është treguesi më i rëndësishëm për ekografinë për të identifikuar rrezikun e patologjive kromozomale.

    Normat për TBP në varësi të moshës së embrionit

    Nëse TBP tejkalon vlerën normale, atëherë kjo është një arsye për të dyshuar për praninë e një anomalie kromozomale në fetus.

    1. Përcaktimi i kockës së hundës - vizualizohet tashmë në javën 10-11 të shtatzënisë, dhe në javën e 12-të duhet të jetë së paku 3 mm. Kjo është e vërtetë për 98% të embrioneve të shëndetshëm.
    2. Shkalla e zemrës së fetusit (HR) - në varësi të javës së shtatzënisë, treguesit normalë janë:

    Rritja e rrahjeve të zemrës së fetusit është gjithashtu një nga shenjat e sindromës Down.

    1. Spektri i rrjedhjes së gjakut në kanalin Arantia (venoz) në fetus. Forma e valës së kundërt të rrjedhës së gjakut gjendet vetëm në 5% të embrioneve pa anomali kromozomale.
    2. Madhësia e kockës nofullës së fetusit - vonesa e saj në madhësi është tipike për embrionet me trizomi.
    3. Vëllimi i fshikëzës - në moshën 12 javëshe fshikëz përcaktohet në shumicën e embrioneve të shëndetshëm vetëm nga java e 11-të. Një fshikëz e zmadhuar është një simptomë shtesë e mundshme e sindromës Down në fetus.

    Normat e testeve biokimike të gjakut

    Gjaku për shqyrtim duhet të dhurohet, nëse është e mundur, në ditën e skanimit me ultratinguj gjenetik ose, nëse kjo nuk është e mundur, të nesërmen.

    Idealisht, gjaku për një test kontrolli merret në mëngjes me stomakun bosh, në raste ekstreme, të paktën 4 orë pas një vakti.

    Në tremujorin e parë, skriningu për të identifikuar shkallën e rrezikut të keqformimeve embrionale konsiston në vlerësimin e dy treguesve: β-nënnjësinë e lirë të hCG dhe PAPP-A.

    "Përmbledhja" e vlerave të këtyre shënuesve të gjakut, e pranueshme në çdo fazë të shtatzënisë (në javë), është mjaft e gjerë dhe mund të ndryshojë në vendndodhjet e shqyrtimit, në varësi të përbërjes etnike të rajonit.

    Sidoqoftë, në lidhje me mesataren e një rajoni të caktuar - vlera mesatare normale për një moshë të caktuar gestacionale - niveli i treguesve të analizuar duhet të jetë nga 0.5 në 2 MoM.

    Për më tepër, gjatë llogaritjes së rreziqeve në secilin rast individual, nuk merret një mami e pastër, por llogaritet, rregullohet për anamnezë. nëna e ardhshme, i ashtuquajturi korrigjoi mami.

    β-nënnjësi e lirë e hCG

    Kur vlerësohet rreziku i zhvillimit të sëmundjeve kromozomale të fetusit, analiza e β-hCG e lirë është më informuese sesa niveli i vetë hormonit hCG.

    Sepse Arsyeja për ndryshimin e hCG në një grua mund të jenë kushte që nuk lidhen me lindjen e një fëmije (sëmundje hormonale, marrja e medikamenteve të caktuara, etj.).

    Ndërsa një ndryshim i parashikueshëm në nivelin e nën-njësisë β të hCG është specifik për gjendjen e shtatzënisë.

    Me një embrion në zhvillim normal, treguesit e β-hCG të lirë në gjakun e një gruaje do të jenë afërsisht si më poshtë:

    Me kusht që mosha e shtatzënisë të jetë caktuar saktë dhe, duke neglizhuar mundësinë e një rezultati të rremë, arsyet e mospërputhjes midis nivelit të β-hCG në gjakun e gruas dhe moshës gestacionale mund të jenë arsye krejtësisht të ndryshme që nuk lidhen me anomalitë në zhvillimin e fetusit.

    Standardet RAPP-A

    Një proteinë specifike për shtatzëninë prodhohet nga shtresa e jashtme e placentës dhe vërehet në gjakun e një gruaje gjatë gjithë shtatzënisë.

    Niveli i tij rritet sipas moshës së shtatzënisë.

    Kufijtë e treguesve PAPP-A në gjakun e pacientit me një shtatzëni normalisht në zhvillim

    Vlera e PAPP-A, si shënues i anomalive kromozomale të fetusit, është alarmante kur vlera është më e ulët se mesatarja në rajon (MoM është nën 0.5). Në tremujorin e parë, kjo mund të nënkuptojë rrezikun e zhvillimit të sindromës Down, Edwards.

    Duhet pasur parasysh se pas javës së 14-të të shtatzënisë për të përcaktuar rrezikun e zhvillimit të sindromës Down në fetus, niveli PAPP-A nuk është informues, sepse krahasohet me treguesit e një shtatzënie të shëndetshme edhe në prani të trizomisë në kromozomin 21.

    Interpretimi i rezultateve të shqyrtimit të parë

    Për të vlerësuar rezultatet e testeve të shqyrtimit para lindjes, përdoren programe kompjuterike të certifikuara, të zhvilluara posaçërisht për këto qëllime dhe të konfiguruara për të punuar në laboratorin e tyre.

    Prandaj, të gjitha studimet duhet të kryhen në një institucion.

    Vetëm ekzaminimi i kombinuar - vlerësimi i të dhënave me ultratinguj në lidhje me analizën e shënuesve biokimikë të gjakut - bëhet çelësi për marrjen e një prognoze shumë të saktë.

    Treguesit e një testi biokimik të dyfishtë të kryer në tremujorin e parë të shtatzënisë konsiderohen të ndërlidhura me njëri-tjetrin.

    Pra, një nivel i ulët i PAPP-A në kombinim me një nivel të rritur të β-hCG në gjakun e një gruaje, duke qenë të gjitha gjërat e tjera të barabarta, jep arsye serioze për të dyshuar për zhvillimin e sindromës Down në fetus dhe në kombinim me nivel i ulurβ-hCG - rreziku i zhvillimit të sindromës Edwards.

    Në këtë rast, të dhënat e protokollit të ultrazërit bëhen vendimtare për marrjen e një vendimi për drejtimin e një gruaje për diagnostikim invaziv.

    Nëse ekografia nuk zbulon anomalitë patologjike në fetus, atëherë, si rregull, nënës së ardhshme rekomandohet që t'i nënshtrohet shqyrtimit të përsëritur biokimik, nëse e lejon mosha e shtatzënisë, ose të presë derisa të ekzaminohet tremujori i dytë.

    Rezultatet negative të shqyrtimit të parë

    Të dhënat e skriningut përpunohen nga një program kompjuterik “i zgjuar”, i cili jep verdiktin e tij për nivelin e rrezikut për zhvillimin e anomalive kromozomale në fetus: të ulët, prag apo të lartë.

    Në vendin tonë, një vlerë rreziku më pak se 1: 100 konsiderohet e lartë. Kjo do të thotë se një në 100 gra me rezultate të ngjashme nga ekzaminimi i parë do të ketë një fëmijë me aftësi të kufizuara zhvillimore.

    Dhe një rrezik i tillë është një tregues i paqartë për një metodë ekzaminimi invazive për të diagnostikuar sëmundjet kromozomale të embrionit me një besim prej 99.9%.

    Rreziku i pragut do të thotë që mundësia për të pasur një fëmijë me paaftësi zhvillimore të pashërueshme varion nga 1:350 deri në 1:100 raste.

    Në këtë situatë, një grua ka nevojë për një konsultë me një gjenetist, detyra e të cilit, pas një pranimi individual, është të sqarojë nënën e ardhshme në grupin e rrezikut të lartë ose të ulët për lindjen e një fetusi me keqformime.

    Si rregull, gjenetisti fton gruan të qetësohet, të presë dhe t'i nënshtrohet ekzaminimeve shtesë jo-invazive në tremujorin e dytë (skriningu i dytë), pas së cilës ai fton një takim të dytë për të shqyrtuar rezultatet e shqyrtimit të dytë dhe për të përcaktuar nevojën për procedurat invazive.

    Për fat të mirë, gratë me fat për të cilat ekzaminimi i tremujorit të parë tregon një rrezik të ulët për të lindur një fëmijë të sëmurë: më shumë se 1: 350, shumica dërrmuese në mesin e grave të ardhshme në lindje. Ata ekzaminime shtesë nuk kërkohet.

    Çfarë duhet të bëni nëse rezultatet janë të pafavorshme

    Nëse, sipas rezultateve të shqyrtimit prenatal, nëna e ardhshme zbuloi një rrezik të lartë për të pasur një fëmijë me keqformime kongjenitale, atëherë detyra kryesore për të është të ruajë paqen mendore dhe të planifikojë veprimet e saj të mëtejshme.

    Prindërit e ardhshëm duhet të përcaktojnë se sa e rëndësishme është që ata të kenë informacion të saktë për praninë e patologjive në zhvillimin e fëmijës së palindur dhe në këtë drejtim të vendosin nëse do të vazhdojnë ekzaminimet për të vendosur një diagnozë të saktë.

    Çfarë duhet të bëni nëse keni rezultate të dobëta pas ekzaminimit të parë?

    • Ekzaminimi i parë nuk duhet të përsëritet në një laborator tjetër.

    Kjo vetëm do të humbasë kohë të çmuar. Dhe aq më tepër, nuk duhet pritur për shfaqjen e dytë.

    • Nëse merrni rezultate të këqija, ju duhet (me një rrezik prej 1: 100 dhe më poshtë) duhet të kërkoni menjëherë këshilla nga një gjenetist.
    • Ju nuk duhet të prisni për një pranim të planifikuar në LCD dhe të kërkoni një referim ose një takim me një gjenetist.

    Ju duhet të gjeni menjëherë një specialist të kualifikuar dhe të merrni pjesë në një takim me pagesë. Çështja është se një gjenetist ka shumë të ngjarë të përshkruajë një procedurë invazive për ju. Nëse periudha është ende e vogël (deri në 13 javë), atëherë do të jetë një kampionim i vileve korionike.

    • Të gjitha femrat me Rreziku i lartë lindja e një fëmije me anomali gjenetike, është më mirë t'i nënshtrohet një biopsie të vileve korionike, pasi pjesa tjetër e procedurave që lejojnë identifikimin e gjenotipit të amniocentezës së fetusit, kordocenteza kryhen në një datë të mëvonshme.

    Rezultatet e çdo procedure invazive duhet të presin rreth 3 javë. Nëse e bëni analizën me pagesë, atëherë pak më pak.

    • Nëse konfirmohen anomalitë në zhvillimin e fetusit, atëherë, në varësi të vendimit të familjes, mjeku mund të lëshojë një rekomandim për ndërprerjen e shtatzënisë.

    Në këtë rast, ndërprerja e shtatzënisë do të kryhet për një periudhë javore.

    Tani imagjinoni nëse jeni duke bërë amniocentezë të implantuar. Ju prisni edhe 3 javë të tjera rezultatesh. Dhe në javën e 20-të, ju ofrohet të ndërprisni shtatzëninë, kur fetusi tashmë është duke lëvizur aktivisht, kur tashmë ka një kuptim të plotë se një jetë e re po jeton në trupin tuaj.

    Një foshnjë e qëndrueshme mund të lindë në një klinikë të mirë për më shumë se 20 javë. Për një periudhë më shumë se 20 javë aborti nuk kryhet, por lindja artificiale kryhet për arsye mjekësore.

    Ndërhyrje të tilla thyejnë psikikën e gruas dhe babait të fëmijës. Është shumë e vështirë. Prandaj, është pikërisht për një periudhë 12 javore që duhet marrë një vendim i vështirë - të zbulohet e vërteta dhe të abortohet sa më shpejt që të jetë e mundur. Ose merrni si të mirëqenë lindjen e një fëmije të veçantë.

    Besueshmëria e ekzaminimeve dhe nevoja për to

    Nga nënat e ardhshme në radhë për të parë një mjek klinikat antenatale, në forume tematike, dhe ndonjëherë nga vetë mjekët, mund të dëgjoni mendime shumë të zakonshme për këshillueshmërinë e ekzaminimit gjatë shtatzënisë.

    Dhe me të vërtetë. Shfaqjet nuk janë shumë informuese. Ata nuk japin një përgjigje përfundimtare për pyetjen nëse fëmija juaj ka një çrregullim gjenetik. Ekzaminimi jep vetëm një probabilitet, dhe gjithashtu formon një grup rreziku.

    Depistimi i parë u jep prindërve mundësinë që të bëjnë një diagnozë më të saktë dhe të ndërpresin shtatzëninë në një kohë të shkurtër ose të përgatiten sa më shumë për shfaqjen e një fëmije të veçantë.

    Mungesa e rreziqeve për zhvillimin e anomalive në zhvillimin e fetusit, për shkak të patologjive kromozomale, sipas ekzaminimit, do të lejojë një nënë të re të kryejë me qetësi shtatzëninë e saj, duke qenë 99% e sigurt që fëmija e ka kaluar problemin (sepse probabiliteti i rezultateve false pozitive në depistim është i papërfillshëm).

    Mosmarrëveshjet për nevojën e shqyrtimit, për anën e tyre morale, me sa duket, nuk do të zhduken së shpejti. Megjithatë, kur i përgjigjen pyetjes nëse ia vlen të marrësh një referim mjekësor për ekzaminim, prindërit e ardhshëm duhet të lëvizin mendërisht disa muaj përpara dhe të imagjinojnë situatën që rreziqet ishin të justifikuara.

    Dhe vetëm pasi të kuptojnë gatishmërinë e tyre për të pranuar një fëmijë të veçantë, nëna dhe babi mund të shkruajnë me siguri një heqje dorë ose të bien dakord për ekzaminimet.

    117 KOMENTE

    Ndihmoni për të kuptuar rrahjet e zemrës FRUIT 154 rrahje / min. CTE 75,0 mm. TVP 2.10mm. Nën-njësi beta falas e HCG 21,70 IU / L / 0,673 MoM. PAPP-A 13,190ME / l / 2,648 MoM. Risku bazë Trisomy21 1: 126. Rreziku individual 1: 2524. Trisomia 18. rreziku bazë 1: 324 rrezik individual 1: 6483. Risku bazë i trizomisë 13 1: 10 12.<1:20000

    Bazuar në të dhënat e ofruara nga ju, mund të nxirren përfundimet e mëposhtme.

    • Në tremujorin e parë të shtatzënisë kryhet një studim me ultratinguj për të përcaktuar rrezikun e pranisë së sindromës Down në fetus. Ajo kryhet nga 10 javë 6 ditë deri në 13 javë 6 ditë të shtatzënisë. Hulumtimi i hershëm ose i mëvonshëm është i paefektshëm.
    • Frekuenca e zemrës së fetusit varet nga kohëzgjatja e shtatzënisë dhe është 161-179 rrahje në minutë në javën e 10-të të shtatzënisë, 150-174 rrahje në minutë në javën e 12-të të shtatzënisë.
    • CTE e fetusit për ultratinguj efektiv duhet të jetë më shumë se 45 mm.
    • TVP normalisht është në intervalin 1.5-2.2 mm në javën e 10-të të shtatzënisë, 1.6-2.5 në javën e 12-të.
    • Rezultatet e shqyrtimit biokimik tregojnë një rrezik të shtuar për të pasur një fëmijë me sindromën Down dhe sindromën Edwards.
    • Normalisht, nën-njësia beta e lirë e hCG është nga 0.5 në 2.0 MoM dhe PAPP-A është nga 0.5 në 2.5 MoM. Të dhënat IU/L varen nga laboratori dhe interpretimi i tyre jepet veçmas.
    • Rreziqet për devijime nga norma duhet të jenë më shumë se 1: 380. Në rastin tuaj, ju keni një rrezik në rritje të trisomisë 21, ose sindromës Down, dhe trizomisë 18, ose sindromës Edwards.

    Për të marrë informacion të besueshëm, duhet të kontaktoni klinikën antenatale me rezultatet e hulumtimit. Në total të të gjitha të dhënave të marra, do t'ju ofrohet monitorimi i duhur i shtatzënisë.

    Nëse është e nevojshme, do t'ju kërkohet t'i nënshtroheni një metode diagnostike invazive në formën e amniocentezës për të përcaktuar patologjitë e mundshme në fetus.

    Ju lutem më ndihmoni të kuptoj rezultatet e ultrazërit në tremujorin e parë (13-14 javë), rrahjet e zemrës 158 në minutë. CTE 76,0 mm. TVP 1.37mm. BPR 26,8 mm. Gazi i shkarkimit 95,0 mm. Ftohës 77,0 mm. DLB 14,0 mm. Rreziku i sindromës Down është i ulët 1: 1501

    Ju nuk tregoni kohëzgjatjen e saktë të shtatzënisë me ultratinguj. A përkon me datën e menstruacioneve të fundit?

    Një tregues tjetër i rëndësishëm për ekzaminimin me ultratinguj në tremujorin e parë të shtatzënisë është vizualizimi dhe trashësia e kockës së hundës. Ky tregues është një nga treguesit e rrezikut për të patur sindromën Down në fetus.

    Ekografia në tremujorin e parë të shtatzënisë kryhet nga 10 javë 6 ditë deri në 13 javë 6 ditë. Hulumtimi i hershëm ose i mëvonshëm nuk është informues.

    Me një ekzaminim me ultratinguj në tremujorin e 1-rë, mjeku përcakton madhësinë e fetusit, moshën e shtatzënisë, vendndodhjen dhe gjendjen e placentës, si dhe rrezikun për të pasur sindromën Down tek fëmija.

    Bazuar në të dhënat që specifikuat, mund të nxirren përfundimet e mëposhtme.

    • Ritmi i zemrës së fetusit në javën e 13-të të shtatzënisë është në intervalin 147-171 rrahje në minutë.
    • CTE mesatarisht është 63-74 mm në javën e 13-të dhe 63-89 mm në javën e 14-të.
    • TVP është normalisht 0,7-2,7 mm. Një rritje në madhësinë e hapësirës së jakës është dëshmi e një rreziku të shtuar për të pasur një fëmijë me sindromën Down.
    • BPD në javën e 13-të është në intervalin 20-28 mm, në javën e 14-të - 23-31 mm.
    • EH në javën e 13-të është 73-96 mm, në javën e 14-të - 84-110 mm.
    • Lëngu i ftohësit në javën e 13-të ndryshon brenda 58-80 mm, në javën e 14-të - 66-90 mm.
    • DLB në javën e 13-të është normale 7,0-11,8 mm, në javën e 14-të - 9,0-15,8 mm.

    Rreziku i sindromës Down llogaritet nga një program i posaçëm kompjuterik që merr parasysh të dhënat e marra gjatë ekzaminimit me ultratinguj, moshën e gruas, një histori të rënduar me gruan ose të afërmit e saj të afërt, përfshirë burrin e saj, që kanë fëmijë me sindromën Down. Normalisht, ky tregues duhet të jetë 1: 380 ose më pak.

    Sipas të dhënave që specifikuat, ju nuk bëni pjesë në grupin e rrezikut për të pasur një fëmijë me sindromën Down.

    Për të marrë informacion të besueshëm, duhet të kontaktoni një obstetër-gjinekolog me rezultatet e ultrazërit të parë të shqyrtimit.

    Faleminderit shume! Të paktën pak, por të qetësuar) në ultratingullin e dytë ata do të duken më saktë)

    Mirëmëngjes, më ndihmoni të kuptoj MOM-in e rregulluar dhe rreziqet e llogaritura

    fb-hCG 92,6 ng / ml 3,50 Adj. MoM,

    PAPP-A 10,5 mlU / ml 2,37 Adj. MoM,

    MoM i rregulluar dhe rreziqet e llogaritura gjatë ekzaminimit biokimik gjatë shtatzënisë janë të nevojshme për të marrë rreziqet e lindjes së një fëmije me anomali kongjenitale.

    MoM është koeficienti i shkallës së devijimit nga vlerat mesatare të normës. Është universale për të gjithë laboratorët.

    MoM mund të ndryshojë në varësi të një numri faktorësh:

    Përkatësia racore e gruas;

    Zakonet e këqija, përfshirë pirjen e duhanit;

    Numri i fetuseve në mitër;

    Sëmundjet shoqëruese, duke përfshirë diabetin mellitus, hipertensionin;

    Fillimi i shtatzënisë me IVF.

    Vlerat e rregulluara të treguesve llogariten të rregulluara për faktorët e rrezikut. Si rezultat, vlerat absolute dhe të korrigjuara të MoM mund të ndryshojnë ndjeshëm.

    Norma e fb-hCG në ng / ml dhe PAPP-A në mlU / ml është e ndryshme për çdo laborator. Gjatë nxjerrjes së rezultateve të hulumtimit, ekziston një kolonë me standardet për këtë laborator.

    Norma për MoM është në rangun nga 0.5 në 2.0 MoM.

    Në rastin tuaj, nuk mjafton të deshifroni të dhënat.

    Nëse marrim parasysh vetëm MoM-të e ofruara nga ju, mund të vini re një rritje në të dy treguesit në lidhje me normën. Kjo mund të jetë jo vetëm për shkak të rritjes së rrezikut për të patur një fëmijë me anomali kongjenitale, por edhe për veçoritë e rrjedhës së shtatzënisë ose zhvillimit të dy ose më shumë fetuseve.

    Për të marrë një deshifrim të plotë, duhet t'i jepni gjetjet e hulumtimit mjekut tuaj obstetër-gjinekolog. Nëse është e nevojshme, do t'ju referohen një metode testimi invazive, ose amniocentezë, për informacion të besueshëm.

    Përshëndetje, më ndihmoni të kuptoj rezultatet e 1 ekzaminimit me ultratinguj. Ne marrim 12 javë 6 ditë. CTR-68 mm, HRC-159, TVP-1.5, rrjedha e gjakut në kanalin venoz-1.07, BPR-21, OG-76, ozh -63, gjatësia e femurit është 8,6, kockat e hundës janë dy, 2,2 mm secila pa tipare.

    Për një përfundim, ju nuk treguat treguesin kryesor - rrezikun për zhvillimin e sindromës Down, i cili shfaqet bazuar në rezultatet e një studimi me ultratinguj, moshën e gruas dhe praninë e faktorëve të rrezikut për zhvillimin e patologjisë.

    Të dhënat tuaja tregojnë sa vijon:

    CTE në një periudhë shtatzënie prej 12 javësh 6 ditësh është 51-73 mm.

    Ritmi i zemrës në javën 12-13 është në intervalin 150-174 rrahje në minutë.

    TVP nga java e 12-të deri në 12 javë 6 ditë është në intervalin 0,7-2,5 mm. Vlera mesatare është 1.6 mm. Rreziku i rritur ekspozohet kur TVP rritet mbi 2.5 mm.

    BPD nga java e 12-të deri në 13-të e shtatzënisë është 18-24 mm.

    Gazi i shkarkimit është normalisht 58-84 mm.

    Ftohësi zakonisht varion nga 50 në 72 mm.

    DLB në javën e 12-të të shtatzënisë është 4.0-10.8 mm.

    Kockat e hundës duhet të vizualizohen dhe të jenë midis 1.8 dhe 2.3 mm.

    Rrjedha e gjakut në kanalin venoz normalisht nuk duhet të jetë zero ose e kundërt.

    Të dhënat që keni specifikuar për ekzaminimin me ultratinguj për tremujorin e parë të shtatzënisë janë brenda kufijve normalë.

    Për të konfirmuar rrjedhën normale të shtatzënisë dhe mungesën e rrezikut të lindjes së një fëmije me sindromën Down, duhet të konsultoheni me një gjinekolog në klinikën antenatale në vendbanimin tuaj. Duhet të keni me vete mendimin e mjekut të ultrazërit.

    Mirëdita, kam nevojë për ndihmën tuaj. Uzisti për pak sa nuk çoi në një atak në zemër. Ajo ishte shumë e vrazhdë. Dhe sapo filloi t'i përzënë barkut, ajo bërtiti me vrazhdësi: Ke një anomali. Keni nevojë për një gjenetist. Ajo nuk shpjegoi asgjë, por ishte vetëm e vrazhdë dhe u përpoq të kuptonte se ky ishte një vendim për shqyrtim! Këtu është përfundimi:

    Trashësia e hapësirës së jakës 4.3 mm; kockat e hundës vizualizohen me një gjatësi prej 1,0 mm; indeksi i pulsimit në duktusin venosus 1.07 / anasjelltas. Madhësia e embrionit koksik-parietal është 54 mm. Rrahjet e zemrës 159 rrahje në minutë. Shtatzënia 12.1 javë.

    Nuk ka të dhëna të mjaftueshme në përfundimin që përshkruat. Për të plotësuar tablonë, duhet të dini moshën tuaj dhe praninë e faktorëve të rrezikut për lindjen e një fëmije me sindromën Down, si dhe një përfundim të plotë të ekzaminimit me ultratinguj.

    Në depistimin ekografik, i cili kryhet nga 10 javë 6 ditë deri në 13 javë 6 ditë shtatzënie, kryesorja është përfundimi për rrezikun e sindromës Down. Ky parametër llogaritet automatikisht nga një program kompjuterik.

    Përveç kësaj, ekzaminimi me ultratinguj duhet të tregojë përmasat e kokës në formën e madhësisë dhe perimetrit biparietal, perimetrin e barkut dhe gjatësinë e kofshës. Një tregues tjetër i rëndësishëm është vendndodhja dhe gjendja e placentës, përmes së cilës fëmija merr lëndët ushqyese të nevojshme për rritjen dhe zhvillimin normal.

    Bazuar në të dhënat që jepni, mund të nxirren përfundimet e mëposhtme.

    • CTE, ose madhësia koksigeal-parietale në javën 12-13 të shtatzënisë është 51-59 mm.
    • Ritmi i zemrës së fetusit duhet të jetë në intervalin 150-174 rrahje në minutë.
  • Trashësia e hapësirës së jakës, ose TVP, duhet të jetë 1,6–2,5 mm.
  • Kockat e hundës në javën e 12-të të shtatzënisë duhet të jenë qartë të dukshme dhe më të mëdha se 3 mm.
  • Indeksi i pulsimit në kanalin venoz normalisht nuk ka tregues negativë dhe nuk ka të kundërt.
  • Rritja e TVP-së, zvogëlimi i trashësisë së kockave të hundës dhe prania e kundërt në kanalin venoz tregojnë një rrezik të shtuar për të pasur një fëmijë me sindromën Down.
  • Megjithatë, nuk duhet të mbështetemi vetëm në të dhënat e ultrazërit. Për të konfirmuar ose mohuar patologjinë në fetus, duhet të kontaktoni menjëherë gjinekologun në klinikën antenatale.

    Bazuar në të gjitha të dhënat e marra nga ju, specialisti do të përshkruajë një ekzaminim të mëtejshëm, i cili përfshin procedura joinvazive dhe invazive.

    Ndërhyrjet joinvazive përfshijnë skriningun biokimik me përcaktimin e nivelit të beta-hCG dhe PAPPA-A. Studimi ju lejon të llogaritni rrezikun e një anomalie kromozomale në fetus.

    Bazuar në rezultatet e studimeve me një rrezik të shtuar për të pasur një fëmijë me një patologji kongjenitale, do t'ju kërkohet t'i nënshtroheni ndërhyrjes invazive në formën e amniocentezës, kordocentezës ose kampionimit të vileve korionike.

    Dhe mbani mend se stresi dhe ankthi në situatën tuaj janë të papranueshme.

    Përshëndetje! Skriningun e bera ne 12 jave e 6 dite, ktr 64, tvp 1.7 mm, hCG u rrit 2.578, pjesa tjeter e parametrave ishin normale. Rreziku 1: 687. Ju lutem më tregoni diçka nuk është në rregull? Sa janë gjasat e zhvillimit të patologjive tek një fëmijë?

    Nuk ka të dhëna të mjaftueshme për një vlerësim të besueshëm të rezultatit. Për të përfunduar figurën, duhet të dini:

    1. Mosha juaj.
    2. A keni ju ose të afërmit tuaj fëmijë me sindromën Down ose çrregullime të tjera gjenetike?
    3. Një pamje e plotë e ekzaminimit me ultratinguj me një tregues të madhësisë së kokës, barkut, gjatësisë së ijeve, imazherisë dhe trashësisë së kockës së hundës. Kocka e hundës bëhet e disponueshme që në javën e 11-të të shtatzënisë.
    4. Rreziqet e anomalive gjenetike pas testimit biokimik.
    5. Ju tregoni një rrezik prej 1: 687, por nuk specifikoni se çfarë lloj kontrolli është: ultratinguj apo biokimik.

    Rreziku i një anomalie kromozomale në normë duhet të jetë më shumë se 1: 380 sipas rezultateve të ekzaminimit me ultratinguj dhe biokimik.

    CTE e fetusit në 12 javë shtatzënie është nga 51 në 59 mm, në 13 javë - nga 62 në 73 mm.

    TVP në 12 javë është në intervalin 1.6-2.5 mm. Rreziku i shtuar i lindjes së një fëmije me sindromën Down shfaqet kur ky tregues kalon 3 mm.

    Të dhënat që specifikuat nga ekzaminimi me ultratinguj janë brenda intervalit normal.

    Normalisht, nën-njësia beta e lirë e hCG është në intervalin 0,5-2,0 MoM. Në rastin tuaj, treguesi është rritur.

    Nivelet e ngritura të hCG mund të shoqërohen me:

    • sindroma Down në fetus;
    • shtatzënia e shumëfishtë me dy ose më shumë fetuse;
    • toksikoza e gjysmës së parë të shtatzënisë;
    • prania e sëmundjeve shoqëruese tek nëna, duke përfshirë diabetin mellitus, hipertensionin arterial.

    Për të marrë informacion të besueshëm, duhet të kontaktoni mjekun tuaj obstetër-gjinekolog, i cili, bazuar në të gjitha të dhënat, do të bëjë një përfundim dhe do të zhvillojë taktika për menaxhimin e mëtejshëm të shtatzënisë, të përshtatur për sëmundjet shoqëruese. Nëse tregohet, do t'ju kërkohet t'i nënshtroheni një ekzaminimi të dytë biokimik ose procedurës invazive në formën e amniocentezës.

    Me rrezikun që treguat, mund të them se 1 në 687 gra mund të lindë një fëmijë me një patologji të lindur, ky tregues i përket grupit me rrezik të ulët.

    Jam 25 vjec nuk ka lindje me asnje patologji as nga ana e burrit as nga imja.Uzi ne 12.3 jave CTE 64 mm, HR 160, TWP 1.7 mm, kocka e hundes 1.5 mm. Prezantimi korionik. Ata bënë një skanim me ultratinguj dhe menjëherë morën gjak nga një venë.

    Përshëndetje, ju lutem më ndihmoni ta kuptoj. Ata ofrojnë të bëjnë një birë pasi ka rreziqe. Ekzaminimi 12 ditë e 4 ditë.

    Pesha: 56.1 Gjatesia: 153 Mosha: 33.

    Hapësira intrakraniale 2.2mm

    Duktus venoz 0.90

    Kockat e hundës 2.4 mm

    Nën-njësia beta e lirë e hCG 6,70 IU / L është e barabartë me 0,184 MoM

    PAPP-A 0,628 IU / L është e barabartë me 0,187 MoM

    Trizomia 21: bazë (1: 407) individuale (1: 8144)

    Trizomia 18: bazë (1: 995) individuale (1: 335)

    Trizomia 13: bazë (1: 3121) individuale (1:22)

    A keni pasur ju ose të afërmit tuaj të afërt shtatzëni me një patologji gjenetike të vendosur?

    Le të analizojmë rezultatet e shqyrtimit tuaj. Le të fillojmë me studimin me ultratinguj.

    Ju nuk tregoni se cili ishte rreziku i sindromës Down sipas përfundimit të ultrazërit. Përveç kësaj, për interpretimin e saktë të të dhënave, është e nevojshme të tregohen të gjitha madhësitë e fetusit: BPD, perimetri i kokës dhe gjatësia e femurit. Gjendja e placentës nuk ka rëndësi të vogël.

    • Ritmi i zemrës së fetusit në javën 12-13 të shtatzënisë duhet të jetë 150-174 rrahje në minutë.
    • CTE në javën 12-13 të shtatzënisë është brenda 51-73 mm. Në 12 javë 4 ditë CTE mund të jetë nga 49 në 69 mm.
    • TVP normalisht varion nga 1.6 në 2.5 mm.
    • Hapësira intrakraniale duhet të jetë brenda 1,5-2,5 mm.
    • Ductus venosus nuk duhet të ketë vlera negative dhe nuk duhet të ketë një të kundërt.
    • Kockat e hundës fillojnë të vizualizohen që në javën e 11-të të shtatzënisë. Trashësia e tyre është normalisht 1.8-2.3 mm.

    Bazuar në të dhënat që specifikuat, mund të konkludojmë:

    • Fetusi ka një rritje të lehtë të rrahjeve të zemrës, gjë që mund të tregojë hipoksi të tij. Ju duhet të dini gjendjen e placentës.
    • Nëse takikardia shoqërohet me punë të pamjaftueshme të placentës, shtrimi në spital në departamentin gjinekologjik është i nevojshëm.
    • Mungesa e oksigjenit për fetusin mund të shoqërohet me zakone të këqija të nënës, ndër të cilat duhani është më i dëmshmi.

    Le të hedhim një vështrim në shqyrtimin biokimik.

    • Normalisht, nën-njësia e lirë beta-hCG dhe PAPP-A variojnë nga 0,5 në 2,0 MoM.
    • Të dhënat tuaja të ekzaminimit biokimik janë brenda kufijve normalë. Përjashtim bën rreziku individual i trizomisë 13, ose sindromës Patau.

    Rreziku për të pasur një fëmijë me trizomi 13 të çiftit të kromozomeve është 1 në 22 gra. Ky tregues i përket grupit me rrezikshmëri të lartë. Është e mundur që ju ose të afërmit tuaj të afërt të kenë lindur fëmijë më parë me anomali zhvillimore, gjë që çoi në tregues të tillë.

    Për t'u siguruar që fëmija është i shëndetshëm, duhet t'i nënshtroheni një procedure invazive në formën e amniocentezës, e ndjekur nga një konsultë me një gjenetist.

    Irina Vyacheslavovna faleminderit shumë.

    Mosha 43

    Mes të afërmve nuk ka asnjë me patologji, ka një fëmijë 15 vjeç, i shëndetshëm.

    Dy ST në 2014 dhe 2015

    Termi 12n6d me m, 12n3d me ultratinguj

    CTE e fetusit 59.7, BPR 21.1, OG 75.8, OZh 65.7, DB 8.2, HR 162, pa defekt të eshtrave të kafazit të kafkës, TVP 2.5, kockat e hundës 1.8, rrjedhje normale gjaku, lokalizimi i korionit anterior 6 +/- pesha fetale 9

    Rreziqet për një anomali gjenetike pas një testi biokimik gjaku:

    PAPP-A 0,422, fb-hCG 2,39

    rreziku i moshës 1:30

    Rreziku biokimik T21 1:50

    Rreziku i kombinuar për Trisominë 21 1:50

    Trizomia 13/18 + TE 1:50

    MoM palosja cervikale 1.61

    Për momentin termi është 13.5 me ultratinguj

    Rreziku i lidhur me moshën për të pasur një fëmijë me sindromën Down rritet pas 40 vjetësh tek një grua.

    Duke qenë se mosha juaj është 43 vjeç dhe në anamnezë kishte 2 shtatzëni të humbura, do t'ju kërkohet t'i nënshtroheni një procedure invazive në formën e amniocentezës. Përveç kësaj, ju jeni në rrezik të shtuar që nga ekzaminimet e para.

    Le të analizojmë të gjitha të dhënat.

    Kohëzgjatja e shtatzënisë me ultratinguj dhe menstruacionet mund të ndryshojë brenda 7 ditëve, në varësi të kohës së ovulacionit dhe fekondimit të vezës.

    • CTE e fetusit është normale në javën 12-13 të shtatzënisë është 51-73 mm.
    • BPD e fetusit është 18-24 mm.
    • OG - 58–84 mm.
    • Ftohës - 50–72 mm.
    • DB - 4,0-10,8 mm.
    • Rrahjet e zemrës së fetusit duhet të ndryshojnë midis 150-174 rrahje në minutë.
    • TVP normalisht duhet të jetë 1.6-2.5 mm.
    • Kockat e hundës duhet të vizualizohen dhe trashësia e tyre duhet të jetë midis 1.8 dhe 2.3 mm.

    Ju nuk tregoni se cili është rreziku i sindromës Down bazuar në rezultatet e ekzaminimit me ultratinguj. Ky tregues llogaritet automatikisht nga një program i veçantë.

    Të gjitha të dhënat që treguat janë brenda intervalit normal. Megjithatë, trashësia e kockave të hundës dhe TVP janë në kufijtë e poshtëm të normës, gjë që së bashku me moshën do ta bëjë më të lartë rezultatin e rrezikut.

    Sipas rezultateve të studimeve biokimike, PAPP-A dhe fb-hCG duhet të jenë nga 0.5 në 2.0 MoM.

    Keni një rritje të nën-njësisë së lirë beta-hCG, e cila mund të shoqërohet me praninë e sindromës Down në fetus ose të ndodhë si pasojë e një patologjie shoqëruese.

    Rreziqet pas hulumtimit duhet të jenë më shumë se 1: 380. Rreziqet tuaja janë rritur. Kjo do të thotë që me analiza të tilla si tuajat, 1 grua në 50 ka shanse të lindë një fëmijë me një patologji gjenetike.

    Për të sqaruar diagnozën, duhet të kontaktoni menjëherë gjinekologun tuaj që merr pjesë, i cili, bazuar në të gjitha të dhënat, do të jetë në gjendje të zhvillojë taktika për menaxhimin e mëtejshëm të shtatzënisë.

    Do t'ju kërkohet të bëni një amniocentezë për një diagnozë të saktë.

    Periudha e shërbimit: 12 javë 3 ditë, ktr 57 mm, hgch 41,5 ng'ml, rarr-a 1365,6 ml, twp 0,1 mm

    Sindroma Down.v. rrezik 1: 1417 rrezik i llogaritur. 1: 5712

    Sind Edwards. rreziku i moshës 1: 1274 rrezik i llogaritur 1: 1000

    Përshëndetje, unë jam Lisa. Ndihmoni për të zbuluar. Faleminderit. Nuk mund të presim.

    Për të marrë informacion të saktë, duhet të kontaktoni gjinekologun në vendbanimin tuaj me rezultatet e studimit.

    Ju nuk po jepni informacion të mjaftueshëm. Për një përfundim të saktë, është e nevojshme të njihen të gjithë parametrat në bazë të rezultateve të ekografisë dhe ekzaminimit biokimik. Për besueshmërinë është e nevojshme:

    1. Të dhëna anamnestike që tregojnë nëse ju ose të afërmit e afërt keni një patologji gjenetike.
    2. Dimensionet fetale: BPD e kokës, perimetri i barkut, gjatësia e kofshëve.
    3. Frekuenca e zemrës së fetusit.
    4. Vizualizimi i kockës së hundës dhe trashësisë së saj.
    5. Gjendja e placentës.
    6. Të dhënat e kërkimit biokimik në MoM, ose njësi ndërkombëtare, të cilat janë të njëjta për të gjithë laboratorët.
    7. Nëse tregoni të dhënat në ng / ml, atëherë është e nevojshme të tregoni standardet e laboratorit ku keni dhuruar gjak për kërkime, pasi të dhënat mund të ndryshojnë.
    • CTE është normale në javën 12-13 të shtatzënisë është në intervalin 51-73 mm.
    • TVP është normalisht 0,7-2,5 mm.
    • Pas ekzaminimit biokimik, rreziqet duhet të jenë më shumë se 1: 380.

    Rreziqet që treguat nuk ju vendosin në grupin me rrezik të lartë për të pasur një fëmijë me një anomali gjenetike. Por vetëm mjeku obstetër-gjinekolog mund të bëjë një përfundim për një shtatzëni normale.

    Mirëdita, ju lutem më tregoni. Ultratinguj: Termi 13.3. CTE -68mm, CHSS-164, TVP 1.5mm, hundë 2.5mm, PI0.25.

    Gjaku: PAPP-A 8,075 IU / L-1,705 Mohm b-hCG 80,86 IU / L - 2,123 Mohm

    Ndihmoni të deshifroni, doktori nuk tha asgjë

    Fatkeqësisht, nuk ka të dhëna të mjaftueshme. Një listë e plotë mund të gjendet në faqen http://in-waiting.ru/ask-qa (Kategoria "Zhvillimi i shtatzënisë")

    Irina Vyacheslavovna, faleminderit shumë për informacionin e detajuar, unë jetoj në Itali dhe ishte shumë e vështirë për të kuptuar rezultatet, një javë tjetër para se të shkoj te mjeku, do t'ju jem shumë mirënjohës nëse jepni një shpjegim të shkurtër, Këtu janë rezultatet e mia (kam dhuruar gjak një javë para ultrazërit) kështu që mjeku tha):

    Data e ditës së parë të menstruacioneve të fundit 28.02.17

    Mosha ime është 28; Lartësia 167, pesha 53

    Afati 12 javë e 2 ditë

    Rrahjet e zemrës së foshnjës: 156 bpm

    Gjatësia e kryqit të sipërm (CRL): 62,0 mm

    Diametri biparietal (DVP): 19,0 mm

    HCG: 57.8 UI ekuivalente me 1.135 Mohm

    PaPP-A: 0.904 UI ​​ekuivalente me 0.355 MoM

    Rreziqet e trizomisë 21:

    baza 1: 771 e saktë 1: 630

    Rreziqet e trizomisë 18:

    Baza 1: 866 e vlefshme 1: 13014

    Rreziqet e trizomisë 13:

    Baza 1: 5858 e saktë< 1:20000

    A përkon periudha e shtatzënisë për menstruacionet dhe ekografinë?

    Në këtë pikë, nëse datat janë të njëjta, duhet të jeni 13-14 javë shtatzënë. Nëse ato nuk përputhen, duhet të udhëhiqeni nga ekzaminimi me ultratinguj.

    Bazuar në rezultatet e hulumtimit të ofruar nga ju, mund të nxirren përfundimet e mëposhtme.

    Ritmi i zemrës së fetusit në javën 12-13 të shtatzënisë është në intervalin 150-174 rrahje në minutë. Rrahjet e zemrës së fëmijës suaj janë brenda kufijve normalë në 156 rrahje në minutë.

    CRL, ose CTE, ose madhësia koksigeal-parietale në 12-13 javë varion nga 42 në 73 mm. Fetusi juaj ka një CTE prej 62 mm, që është normale.

    NT, ose TVP, ose trashësia e hapësirës së jakës normalisht është në intervalin 0,7-2,5 mm dhe nuk duhet të kalojë 3 mm.

    Për të nxjerrë një përfundim në lidhje me rezultatin e ekzaminimit me ultratinguj, është e nevojshme të njihen të gjitha matjet e fetusit dhe rreziku i sindromës Down, i cili llogaritet automatikisht.

    Rezultatet e shqyrtimit biokimik: nën-njësia e lirë e beta-hCG dhe PAPPA-A duhet të jetë brenda 0.5-2.0 MoM, dhe rreziqet për anomalitë kromozomale duhet të jenë më të larta se 1:380.

    Në rastin tuaj, as vlerat bazë dhe as vlerat e korrigjuara të rrezikut nuk ju vënë në rrezik për një anomali kromozomale.

    Për të gjetur informacionin e saktë, kontaktoni gjinekologun tuaj lokal.

    Irina Vyacheslavovna, faleminderit shumë, jam sinqerisht mirënjohës.

    Ju lutem më ndihmoni të kuptoj analizat.

    Shtatzënia e dytë. Nëna është 22 vjeç. Pesha 52.0 kg

    Shtatzënia 12 javë + 3 ditë CTE

    Rrahjet e zemrës së fetusit 152 rrahje / min

    Kocka e hundës: e përcaktuar; Analiza doppler e valvulës trikuspidale: normale; Analiza doppler e duktusit venoz: normal;

    Nën-njësia beta falas e CG: 23,80 IU / L ekuivalente me 0,580 MoM

    PAPPA-A: 4,014 IU / L ekuivalente me 1,378 MoM

    Rreziku bazë: trisomia 21; 1: 1035; trisomia 18; 1: 2470; trisomia 13; 1: 7763

    Rreziku individual: trisomia 21; 1: 20709; trisomia 18; 1: 49391; trisomia 13: 1: 155262.

    Të dhënat nuk janë mjaftueshëm të plota:

    1. Kur ishte menstruacioni juaj i fundit?
    2. A përkojnë periudhat e shtatzënisë për menstruacionet dhe ekografinë?
    3. Si ka qenë shtatzënia juaj e mëparshme?
    4. Cila është vlera e TVP, ose NT, ose trashësia e hapësirës së jakës?
    5. Dimensionet e kokës së fetusit, perimetri i barkut dhe gjatësia e femurit?
    6. Cili është rreziku i sindromës Down sipas rezultateve të depistimit?

    Bazuar në të dhënat e ofruara, mund të nxirren përfundimet e mëposhtme.

    CTE në javën 12-13 të shtatzënisë është në intervalin 51-59 mm.

    Ritmi i zemrës së fetusit duhet të ndryshojë nga 150 në 174 rrahje në minutë.

    Kocka e hundës pas 11 javësh të shtatzënisë duhet të jetë qartë e dukshme dhe më e madhe se 3 mm.

    Ductus venosus normalisht nuk ka vlera negative dhe nuk ka të kundërt.

    Sipas rezultateve të shqyrtimit biokimik, nën-njësia e lirë beta-hCG dhe PAPAA-A duhet të jenë në intervalin nga 0.5 në 2.0 MoM.

    Rreziqet për anomalitë kromozomale, si për ekzaminimin me ultratinguj ashtu edhe për kërkimin biokimik, duhet të jenë më të mëdha se 1:380.

    Të dhënat e kërkimit që jepni janë brenda kufijve normalë. Megjithatë, nuk ka të dhëna të mjaftueshme për të nxjerrë një përfundim.

    Ju duhet të kontaktoni gjinekologun në vendbanimin tuaj dhe t'i jepni atij të gjitha gjetjet. Duke krahasuar të dhënat anamnestike, ekografinë dhe ekzaminimin biokimik, mjeku do të jetë në gjendje të përgjigjet se çfarë rreziqesh keni për të pasur një fëmijë me anomali kromozomale.

    Përshëndetje. Ju lutem më tregoni rezultatet e ekzaminimit për një periudhë 11 javë e 4 ditë.

    RAPP-A 0.28 (sipas programit Life Cyclt)

    Sindroma Down 1: 475

    Sindroma Edwards - (T18) - 1: 5862.

    Brenda një jave do të ridhuroj gjak nga gjenetistët, por ende nuk mund të gjej një vend për veten time. ndihmojnë për të kuptuar këta tregues.

    Ju lutem më ndihmoni të kuptoj analizat

    Mosha 38 vjec. Pesha 110 kg

    Shtatzënia 11 javë + 3 ditë

    TVP - 1,80 mm (1,40 MoM)

    Rrahjet e zemrës së fetusit 134 rrahje / min

    Kocka e hundës: e përcaktuar, 2.3 mm;

    HCG: 39,2 ng / ml; 0.94 MoM

    PAPPA-A: 1,04 mlU / ml; 0,95 mami

    Rreziku biokimik + NT 1: 873 (nën kufirin), Testi i dyfishtë 1: 800 (nën kufirin), rreziku i moshës 1: 126, trisomia 13/18<1:10000;

    Nuk ka të dhëna të mjaftueshme për t'iu përgjigjur pyetjes se si po zhvillohet fëmija juaj. Nuk është e mundur të gjykoni gjendjen e fetusit vetëm në bazë të rezultateve të hulumtimit të treguara nga ju.

    Për një pamje të plotë, duhet të kontaktoni gjinekologun në vendbanimin tuaj me analiza.

    Për të dhënë një opinion mbi gjendjen e fëmijës dhe rrezikun e zhvillimit të një anomalie kromozomale tek ai, duhet të dini:

    • Anamneza e gruas.
    • Përshkrimi i plotë i rezultateve të ekzaminimit me ultratinguj.
    • Përfundimi i një studimi me ultratinguj që tregon rrezikun për të pasur një fëmijë me sindromën Down.

    Normalisht, rreziku i një anomalie kromozomale duhet të jetë më i lartë se 1: 380 si sipas rezultateve të ultrazërit ashtu edhe pas një studimi biokimik.

    Çdo grua mbi 35 vjeç është në rrezik të shtuar për të pasur një fëmijë me sindromën Down. Ju duhet të konsultoheni me një gjenetist dhe, nëse është e nevojshme, të kryeni teste shtesë në formën e ndërhyrjes invazive: amniocentezë, kordocentezë ose kampionim të vileve korionike.

    • Nën-njësia e lirë beta-hCG dhe PAPPA-A duhet të jenë në intervalin 0,5-2,0 MoM.
    • Në 11 javë 3 ditë të shtatzënisë, CTE e fetusit është 37-54 mm.
    • TVP është në intervalin 0,8-2,2 mm.
    • Kockat e hundës fillojnë të vizualizohen që në javën e 11-të të shtatzënisë, ndërsa trashësia e tyre nuk duhet të kalojë 3 mm.
    • Rrahjet e zemrës së fetusit janë 153-177 rrahje në minutë.

    Në rastin tuaj, ju duhet të dini gjendjen e placentës, pasi sipas rezultateve të një ekzaminimi me ultratinguj, fëmija ka bradikardi, ose ulje të rrahjeve të zemrës. Për të përmirësuar gjendjen e fetusit, duhet t'i nënshtroheni një kursi trajtimi.

    Përveç kësaj, bradikardia mund të jetë një nga shenjat e një aborti spontan kërcënues.

    Për të ruajtur dhe zgjatur shtatzëninë, keni nevojë për këshilla urgjente mjekësore.

    Më thuaj nëse gjithçka është në rregull?

    shtatzënia 13 javë pikërisht në kohën e shqyrtimit

    Ductus venous PI 1.040

    Koritoni / Placenta - e ulët në murin e përparmë

    Kordoni i kërthizës - 3 enë

    HCG - 53,7 IU / L ekuiv. 1.460 mami

    PPAP-A - 2,271 IU / L ekuiv. 0,623 Mami

    Trisomia 21 1: 10326

    Trisomia 18<1:20000

    Trizomia 13<1:20000

    Preeklampsia para javës së 34-të të shtatzënisë 1: 640

    Preeklampsia para javës së 37-të të shtatzënisë 1: 168

    Le të hedhim një vështrim në të gjitha të dhënat që keni dhënë. Le të fillojmë me atë që është brenda intervalit normal.

    • Ritmi i zemrës së fetusit në javën e 13-të të shtatzënisë mund të variojë nga 147 në 171 rrahje në minutë.
    • CTE e fetusit, ose madhësia koksigeal-parietale, në javën e 13-të të shtatzënisë është 51-75 mm, vlera mesatare është 63 mm.
    • TVP, ose trashësia e hapësirës së jakës, ose NT, është një nga treguesit kryesorë në ekzaminimin e parë ekografik, pasi në bazë të këtij treguesi llogaritet rreziku për të pasur një fëmijë me sindromën Down. Normalisht, TVP është 0,7-2,7 mm.
    • BPD, ose madhësia biparietale e kokës së fetusit duhet të jetë në intervalin 20-28 mm, vlera mesatare është 24 mm.

    Ductus venosus duhet të jetë pozitiv. Nëse treguesi është negativ ose ka një të kundërt, kjo rrit rrezikun e zhvillimit të një fëmije me një anomali kromozomale.

    Kordoni i kërthizës së fetusit zakonisht përbëhet nga tre enë: 2 arterie dhe 1 venë, përmes të cilave furnizohet oksigjeni dhe lëndët ushqyese të nevojshme për zhvillimin e fetusit.

    Për të konkluduar mbi gjendjen e fetusit, të dhënat e mëposhtme nuk janë të mjaftueshme:

    1. Dimensionet e fetusit: perimetri i kokës, perimetri i barkut, gjatësia e kofshëve.
    2. Vizualizimi dhe trashësia e kockave të hundës së foshnjës, të cilat maten pas 11 javësh të shtatzënisë.
    3. Vizualizimi i organeve të brendshme të fetusit.
    4. Përfundimi i ekzaminimit me ultratinguj për sindromën Down, i cili normalisht është më shumë se 1: 380.

    Sipas rezultateve të ultrazërit, placenta në rastin tuaj ndodhet në murin e përparmë. Vendndodhja e ndenjëses së fëmijës mund të ndryshojë në varësi të vendit të implantimit. Për më tepër, për rrjedhën normale të shtatzënisë, placenta duhet të jetë 7 cm ose më shumë mbi faringun e brendshëm.

    Sipas ultrazërit, placenta juaj ndodhet poshtë, që do të thotë se vendndodhja e saj është nën 7 cm nga faringu i brendshëm. Ky tregues monitorohet në ultrazërin e dytë. Më shpesh, me rrjedhën e shtatzënisë, placenta ngrihet dhe merr një pozicion normal. Në rastin kur ngritja e saj nuk kryhet, mund të flasim për vendndodhjen e ulët të placentës, e cila kërkon vëmendjen e ngushtë të gruas dhe mjekut.

    Sipas rezultateve të shqyrtimit biokimik, indekset e njësisë së lirë të beta-hCG dhe PAPPA-A janë normalisht 0,5-2,0 MoM.

    Rreziqet zakonisht janë më të larta se 1: 380.

    Në rastin tuaj, rreziku i zhvillimit të gestozës së vonë është rritur. Kjo mund të jetë për shkak të rrjedhës së kësaj shtatzënie dhe atyre të mëparshme. Rreziku rritet nëse një grua ka pasur gestozë në një shtatzëni të mëparshme. Për ta bërë këtë, ju duhet të dini historinë tuaj obstetriko-gjinekologjike dhe somatike.

    Për të marrë informacion të besueshëm, kontaktoni obstetër-gjinekologun tuaj lokal.

    Përshëndetje! Ndihmoni me analizën e analizave: 3 shtatzëni. 30 vjet

    ekografia 1 tremujori 16.05.2017 (koha e parashikuar është 10 javë. 4 ditë)

    fetometria: CTE 48 mm. madhësia e embrionit = 11 javë. 5 dite

    kocka e hundës 2.2 mm.

    ekzaminimi i përgjithshëm: nga 17.05.2017 (u numërua me ultratinguj për 11 javë, 5 ditë)

    papr-A = 0,53 MOM. HCG-3,12 MOM

    Sëmundja e Sindromës Down

    Rreziku i moshës 1: 810 ……… .. Rreziku i vlerësuar 1: 184 - Rrezik i lartë

    Sindroma Down vetëm nga biokimia

    Rreziku i moshës 1: 810 ……… .. Rreziku i vlerësuar 1:28 - Rrezik i lartë

    Pjesa tjetër e treguesve ishin të ulët, gjenetistët rekomanduan amniocentezë.

    Pyetja është ... çfarë jave bëhet llogaritja? Në javët 10 dhe 12, atëherë testet do të jenë normale, nëse në javën e 11-të, atëherë rreziqet rriten hCG ...

    Përktheu IOM në një njësi tjetër (ng / ml) ... duke përdorur median

    Cila javë duhet marrë për llogaritjen? nëse 1 ditë e menstruacioneve të fundit. 03.03.2017

    Llogaritja e moshës gestacionale kryhet sipas rezultateve të ekzaminimit të parë me ultratinguj. Kjo për faktin se fetusi në periudhën nga 10 javë 6 ditë deri në 13 javë 6 ditë ka të njëjtën madhësi, e cila llogaritet sipas tabelave të veçanta. Pas 14 javësh të shtatzënisë, zhvillimi i fetusit është i ndryshëm dhe varet nga karakteristikat gjenetike.

    Llogaritja e moshës gestacionale me ultratinguj llogaritet në tërësinë e të dhënave për të gjitha madhësitë e fetusit.

    Kohëzgjatja e shtatzënisë me ultratinguj dhe data e menstruacioneve të fundit mund të ndryshojnë, gjë që varet nga ovulimi. Ovulacioni mund të jetë i hershëm, atëherë mosha e shtatzënisë është më e gjatë sipas ultrazërit. Me ovulimin e vonuar, periudha e shtatzënisë do të jetë më e shkurtër me anë të ultrazërit. Nëse ovulacioni ka ndodhur në mes të ciklit menstrual, shtatzënia me ultratinguj dhe data e menstruacioneve të fundit do të përkojnë.

    Për t'iu përgjigjur saktë pyetjes suaj, ju nevojiten të dhënat e mëposhtme:

    1. Dimensionet fetale, të treguara në mm: BPD, perimetri i barkut, gjatësia e kofshëve.
    2. Madhësia, vendndodhja dhe gjendja e placentës.
    3. Frekuenca e zemrës së fetusit.
    4. Përfundim mbi rrezikun e lindjes së një fëmije me sindromën Down bazuar në rezultatet e ekzaminimit me ultratinguj.
    5. Historia juaj: a keni pasur ju ose të afërmit tuaj të afërt fëmijë me një anomali kromozomale.
    6. Si përfunduan shtatzënitë e mëparshme.
    7. Natyra e ciklit menstrual: rregullsia e tij, sa ditë fillon menstruacioni tjetër, sa ditë zgjat menstruacioni.

    Deri në datën e menstruacioneve të fundit, mosha e shtatzënisë duhet të jetë 17-18 javë. Ekzaminimi me ultratinguj - 18-19 javë. Një ndarje brenda 7 ditëve nuk është një devijim. Llogaritja e moshës gestacionale kryhet me ekzaminim me ultratinguj.

    • CTE e fetusit në 11 javë 5 ditë të shtatzënisë është në intervalin 39-57 mm, me një mesatare prej 48 mm.
    • TVP është normalisht 0,8-2,2 mm.
    • Kocka e hundës është qartë e dukshme pas 11 javësh, trashësia mesatare e saj është 1.4 mm. Pas 12 javësh të shtatzënisë, trashësia e saj duhet të jetë më shumë se 3 mm.

    Sipas rezultateve të shqyrtimit biokimik, nën-njësia e lirë beta-hCG dhe PAPPA-A duhet të jenë brenda 0,5-2,0 MoM. Llogaritja në ng / ml është individuale për çdo laborator, ndërsa normat tregohen veçmas.

    Normalisht, rreziqet duhet të jenë më shumë se 1: 380.

    Në rastin tuaj, niveli i hCG dhe rreziqet e një anomalie kromozomale janë rritur.

    Për t'u siguruar që fetusi nuk ka anomali kromozomale, duhet t'i nënshtroheni një ekzaminimi shtesë në formën e amniocentezës, pasuar nga një konsultë me një gjenetist.

    Me thuaj nese eshte gjithcka ne rregull doktori tha ka devijime ne analiza cfare do te thote kjo jam 29 vjec kam lindur femijen e pare para 9 muajsh nuk ka te aferm me patologji ne ate kohe e ekografisë ka qenë 12.5 ditë në muaj, ekografia 12.2d .KTR - 56mm.HR-160 rrahje/min.TVP-1.4mm.Kocka e hundës-2.1mm.PI-1,1.PAPP-00.861 MOM.Në HCG - 0,291 MAM.

    Pershendetje u referuam te nje specialist gjenetik per analiza skrining ju lutem mund te me thoni nese ja vlen te shqetesohem jam 28 vjec Uzi: 11 jave 4 dite ctr-48mm. Brg-16.6mm rrahjet e zemres -171 goditje, twp-1.5mm ., csk në kanalin venoz-1.00., gjatësia e kockave të hundës-1.5mm., qesja e të verdhës -3.1mm., shqyrtimi: hgch-91.70me / l / 2.131m., PAPP -A-0,373me / l / 0,255 m., trisomia 21-ind: 1: 706, baza: 1: 58., trisomia 18-ind: 1: 1588, baza: 1: 4326., trisomia 13-ind: 1 : 5017, baza: 1 : 3055. Faleminderit paraprakisht!

    Ekzaminimi për tremujorin e parë të shtatzënisë ju vë në rrezik të lartë për të pasur një fëmijë me sindromën Down.

    Për t'u siguruar që fetusi nuk ka anomali kromozomale, duhet të konsultoheni me një gjenetist. Nëse është e nevojshme, mjeku do t'ju referojë për kërkime shtesë në formën e diagnostikimit invaziv. Në varësi të kohës sa jeni shtatzënë, mund t'ju ofrohet një biopsi korionike, kordocentezë ose amniocentezë.

    Ne do të analizojmë të dhënat e ofruara të kërkimit tuaj.

    Në javën 11-12 të shtatzënisë, normat e ekzaminimit të parë me ultratinguj janë:

    • CTE - 38–56 mm, vlera mesatare është për 11 javë 4 ditë - 47 mm;
    • BRG - 13–21 mm;
    • TVP - 0,8–2,4 mm;
    • fluksi i gjakut në kanalin venoz është pozitiv, nuk ka vlera të kundërta;
    • kockat e hundës vizualizohen qartë, trashësia e tyre është mesatarisht 1.5 mm;
    • qesja e të verdhës - më shumë se 2 mm nga 6 deri në 12 javë të shtatzënisë.

    Vlerat e ultrazërit që keni specifikuar janë brenda intervalit normal. Për të përcaktuar rrezikun e sindromës Down tek një fëmijë, duhet të dini:

    1. të gjitha madhësitë e fetusit;
    2. gjendja e placentës;
    3. përfundimi i një skanimi me ultratinguj, në të cilin një program i veçantë llogarit rrezikun e një anomalie kromozomale.

    Sipas rezultateve të shqyrtimit biokimik, nën-njësia e lirë beta-hCG dhe PAPPA-A duhet të jetë në intervalin nga 0.5 në 2.0 MoM, dhe rreziqet e patologjive kromozomale janë më të larta se 1: 380.

    Me një rritje të beta-hCG, rreziku i sindromës Down në fetus rritet. Ky tregues mund të rritet edhe për arsye të tjera, si gestoza, diabeti mellitus apo sëmundje të tjera shoqëruese.

    Sipas treguesve tuaj, një fëmijë me trizomi 21 çifte kromozomesh, ose me sindromën Down, mund të lindë nga 1 grua në 58, që është një rrezik i lartë.

    Vetëm mjeku juaj mund t'ju japë informacion më të detajuar.

    Përshëndetje! Tani jam shtatzënë, anomalitë si pasojë e gjakut e mora vesh vetëm në kontrollin e parë në javën e 12-të, papp -0.41 mami, hCG-0.42 mami! Më parë, ai nuk më tha asgjë për këtë, megjithëse duhet të ishin dërguar në gjenetikë, siç e kuptoj unë, por mjerisht, treni tashmë është larguar! Rreziku i vlerësuar T-21 1: 6657, T-18 1: 2512, T-13 2 :, dhe sipas programit astaria T-13 1; 1422, më ndihmoni të deshifroj se po çmendem për ditën e dytë.

    Në ultratinguj dhe të parën dhe të dytën, gjithçka është në rregull pa patologji! Mjeku im me pushime do të arrijë pse doli që ata nuk më thanë për numërimin e ulët të gjakut nga mamia, ajo nuk mund të më thoshte nëse rezultatet e mia janë të frikshme.

    Vlerat normale për shqyrtimin biokimik të tremujorit të parë të shtatzënisë janë nënnjësia beta-hCG pa pagesë dhe PAPPA-A nga 0,5 në 2,0 MoM.

    Devijimet nga vlerat normale mund të shkaktohen nga një sërë faktorësh, ndër të cilët janë anomalitë e fetusit dhe një rrjedhë e pafavorshme e shtatzënisë.

    Një ulje e njëkohshme e vlerave të beta-hCG dhe PAPPA-A mund të ndodhë me një rrezik të shtuar të zhvillimit të sindromës Edwards në fetus. Për më tepër, treguesit mund të zvogëlohen me një abort spontan kërcënues.

    Rreziku i vlerësuar për një anomali kromozomale në fetus duhet të jetë më i lartë se 1: 380 në të gjitha aspektet.

    Rreziqet tuaja të llogaritura janë brenda kufijve normalë.

    Kur zbulon nivele të reduktuara të beta-hCG dhe PAPPA-A, mjeku fokusohet në të dhënat e ekzaminimit me ultratinguj. Nëse studimi zbulon devijime nga norma, është e nevojshme të konsultoheni me një gjenetist dhe, nëse tregohet, të kryeni kërkime shtesë në formën e një ndërhyrjeje invazive.

    Nëse nuk konstatohen anomali sipas rezultateve të ekzaminimit me ultratinguj, rekomandohet t'i nënshtrohet një studimi të dytë depistues në javën 16-20 të shtatzënisë.

    Për të zgjidhur të gjitha pyetjet tuaja, duhet të kontaktoni klinikën antenatale në vendin tuaj të banimit.

    Mirëdita, ju lutem më ndihmoni të deshifroj, unë jam 28 vjeç, shfaqja ishte në javën e 11-të. Rezultatet e gjakut -PAPP-A-4.33, -korr.m. 1.96, beta hCG-134 pa pagesë, korrigjuar.m. 2.63. Rreziku biokimik + NT në datën e marrjes së mostrave 1: 7076 nën kufirin e fundit, rreziku i moshës sipas datës 1 të kampionimit : 726, trizomi 13/18 + NT<1:10000 ниже пор. Отсечки.помогите расшифровать пожалуйста!

    Ju keni bërë një kontroll biokimik për tremujorin e parë të shtatzënisë, i cili kryhet nga 10 javë 6 ditë deri në 13 javë 6 ditë. Në të njëjtën kohë, përshkruhet ekzaminimi i parë me ultratinguj.

    Vlerësimi i gjendjes së fetusit kryhet në bazë të një sërë studimesh të kryera: ekzaminimet biokimike dhe ekografike. Nëse ka devijime, një grua dërgohet për një konsultë me një gjenetist. Sipas indikacioneve, kryhet një studim shtesë invaziv në formën e kordocentezës, biopsisë korionike ose amniocentezës, në varësi të moshës së shtatzënisë.

    Normalisht, rezultatet e indikatorëve të shqyrtimit biokimik të nën-njësisë së lirë beta-hCG dhe PAPPA-A janë në intervalin 0,5-2,0 MoM.

    Rreziqet e vlerësuara për zhvillimin e një anomalie kromozomale në fetus duhet të jenë më të larta se 1: 380 në të gjitha aspektet.

    Vlera e rregulluar e MoM zakonisht varion nga 0,5 në 2,0 MoM. Ky tregues llogaritet nga një program i veçantë kompjuterik individualisht për çdo grua shtatzënë. Në këtë rast, bëhen korrigjime për moshën, tiparet anamnestike dhe një sërë faktorësh të tjerë.

    Sipas treguesve të shqyrtimit biokimik të ofruar nga ju, mund të konkludojmë se fëmija nuk hyn në grupin e rrezikut për zhvillimin e një anomalie kromozomale, nëse është bërë një gabim gjatë shkrimit dhe në vend të 134 MoM duhet të jetë 1.34 MoM e nënnjësi beta-hCG pa pagesë. Nëse ky tregues rritet, kjo mund të tregojë patologjinë e fetusit.

    Për të marrë informacion të saktë, ju rekomandoj që të konsultoheni me një mjek obstetër-gjinekolog në vendbanimin tuaj. Pas ekzaminimit të përgjithshëm të rezultateve të ekzaminimeve biokimike dhe ekografike, mjeku do të zgjedhë taktikat e mëtejshme të menaxhimit të shtatzënisë.

    Mirëdita, tani jam në Bullgari, kam bërë një ekografi dhe ekzaminim biokimik për një periudhë 12 javë e 3 ditë, dita e parë e menstruacioneve të fundit më 8 prill, para kësaj cikli ishte rrëzuar, data e ngjizja ka qene 23 Prill, kam dhuruar gjak me 14.07.2017, kam qene 33 vjec, pesha 85 kg, sipas ekografise doktoresha ka thene se cdo gje eshte ne rregull, por nuk ka dhene asnje konkluzion me matje, vetem nje foto e femijes, sipas rezultateve te analizave jam shume e shqetesuar qe nuk arrij ta deshifroj, ju lutem me ndihmoni

    Rreziku i sëmundjes Down 1 në 12,000

    Sindroma Edwards 1 në 29,000

    Sindroma Patau 1 k

    Sindroma Turner 1 k

    Rreziku biokimik i Down 1 në 4300

    Rreziku i moshës 1:54

    bCG falas 0.33 MoM

    Për të dhënë një mendim mbi gjendjen e fetusit, është e nevojshme të njihen rezultatet e ekografisë dhe ekzaminimeve biokimike të tremujorit të parë në tërësi. Këto studime japin një panoramë të plotë.

    Ultratingulli ju lejon të bëni matjet e fetusit për të identifikuar patologjitë e sistemeve të organeve të fëmijës. Në periudhën e shtatzënisë nga 10 javë 6 ditë deri në 13 javë 6 ditë, të gjitha fetuset kanë parametra të ngjashëm, pas 14 javësh të shtatzënisë, fëmija fillon të zhvillohet individualisht, gjë që është e natyrshme gjenetikisht. Përveç kësaj, matet trashësia e hapësirës së jakës dhe kockave të hundës. Bazuar në të dhënat e marra, përcaktohet rreziku i sindromës Down në fetus. Gjendja e placentës është e rëndësishme.

    Normalisht, nën-njësia e lirë beta-hCG dhe PAPPA-A variojnë nga 0,5 në 2,0 MoM. Rreziqet për anomalitë kromozomale duhet të jenë më të larta se 1: 380 në të gjitha rastet.

    Në rastin tuaj, 2 tregues nuk përshtaten në normë: nën-njësia e lirë beta-hCG është zvogëluar dhe rreziku i sindromës Down sipas moshës është i lartë.

    Rreziqet e sindromës Down vendosen automatikisht nga një program i veçantë kompjuterik, duke marrë parasysh një sërë faktorësh.

    Një rënie në beta-hCG mund të tregojë praninë e një anomalie kromozomale në fetus në formën e sindromës Edwards, pamjaftueshmërisë placentare ose kërcënimit të abortit spontan.

    Secila prej arsyeve kërkon konsultim të menjëhershëm me një mjek obstetër-gjinekolog. Nëse është e nevojshme, do t'ju përshkruhet terapia e nevojshme. Për më tepër, ju rekomandohet një gjenetist, pasi jeni në rrezik të lartë për sindromën Down. Një gjenetist, sipas indikacioneve, do të përshkruajë një studim shtesë në formën e amniocentezës.

    Përshëndetje! Ndihmoni ju lutem nuk kam dhuruar gjak sepse doktori ka thene se eshte vone, menstruacionet e fundit kane qene ora 05.16, me ekografi kane thene jo, kane pyetur se kur ka qene ekografia e meparshme ne daten 18.04 dhe kane bere te gjitha te dhenat qe jane ne ekografi. : periudha është 13, 5 javë, ktr 75 mm, vp 22 mm, rrahjet e zemrës 172 (gjatë ekografisë, ajo qau, ndoshta për shkak të kësaj) twp 1,7, kocka e hundës +, rrjedhja e gjakut në kanalin venoz pi 0,96, nr. regurgitim trikuspidale, pa shënues CA, anatomia të gjitha +, gjymtyrët +, mitra dhe gjithçka pa veçori, gjatësia e qafës së mitrës së Tvuzi është 43 mm, fyti është i mbyllur, dpm një dexpi- 2, 56, një sinpi uter 1.95, kjo a jane te gjitha te dhenat qe kam une dua te kaloj troiken gjenetike por doktori tha te presim 2 depistime dhe do t'i kuptojme gjithcka pasi nuk mund te caktojne nje afat, a mund te kaloj tre te paret duke u mbeshtetur ne termin te ketij ekografia dhe a mund te jete i sakte afati nga 16.05, dhe jo nga 18.04, apo degjo mjekun dhe prit kontrollin e dyte? Shqetësimi është se kam pirë reduksin 10 në javët e para të shtatzënisë, siç doli më vonë, kam frikë sido që të ndikojë tek fëmija, e kam pirë për një javë, doktori nuk e komentoi këtë, faleminderit në avanconi për përgjigjen!

    Unë jam 25, peshoj 90, fëmija i parë është i shëndetshëm.

    Duke supozuar se periodat tuaja të fundit ishin 05.16, atëherë tani duhet të keni 11-12 javë shtatzënie. Nëse periudha e fundit mujore është 18 Prilli, atëherë periudha e shtatzënisë është 15-16 javë.

    Për t'iu përgjigjur pyetjes suaj në lidhje me kohëzgjatjen e shtatzënisë, duhet të dini:

    1. A ka pasur ndonjë ndërprerje në ciklin menstrual më parë?
    2. Keni pasur fluks intermenstrual më parë?
    3. A keni ndonjë gjendje shoqëruese si hipertensioni, diabeti apo sëmundjet e tiroides?
    4. Keni kushte gjinekologjike, duke përfshirë erozionin e qafës së mitrës dhe gjendjet hormonale?
    5. A keni dhuruar hormone seksuale para shtatzënisë?
    6. Në cilën fazë të shtatzënisë jeni regjistruar për shtatzëni? Çfarë ndodhi në ekzaminimin gjinekologjik?
    7. Si ka qenë perioda juaj e fundit? A ka pasur ndonjë ndryshim në to?
    8. A e keni marrë Reduxin 10 sipas udhëzimeve dhe nën mbikëqyrjen mjekësore?
    9. Pse nuk e mbrojtët veten nga shtatzënia gjatë marrjes së Reduxin?
    10. Sa kohë e keni marrë ilaçin?
    11. Lartësia juaj?

    Mosha e shtatzënisë përcaktohet sipas rezultateve të ekzaminimit të parë me ultratinguj. Kjo për faktin se të gjitha fetuset në një moshë gestacionale 10 javë 6 ditë - 13 javë 6 ditë kanë një madhësi të ngjashme.

    Studimet me ultratinguj dhe biokimikë kryhen në një periudhë shtatzënie prej 10 javë 6 ditë - 13 javë 6 ditë. Në këtë rast, gjaku dhurohet në mënyrë rigoroze pas një skanimi me ultratinguj, i cili shoqërohet me marrjen e një rezultati për një periudhë specifike të shtatzënisë.

    Nëse dhuroni vetë gjak për shënuesit kromozomalë, të dhënat e marra mund të keqinterpretohen.

    Nëse supozojmë se periudha normale ishte 18.04, atëherë fitohen të dhënat e mëposhtme.

    • CTE e fetusit në 13 javë 5 ditë varion nga 59-85 mm.
    • Frekuenca e zemrës së fetusit është normale në javën e 13-të të shtatzënisë është 147-171 rrahje në minutë.

    Një rritje e treguesit mund të shoqërohet me gjendjen tuaj emocionale ose të tregojë urinë e fetusit nga oksigjeni. Ju duhet të dini gjendjen e placentës. Nëse ka ndryshime patologjike në të, është e nevojshme t'i nënshtrohet terapisë së duhur. Mundësia e dytë është të bëni një ultratinguj të dytë.

    • TVP në javën 13-14 të shtatzënisë duhet të jetë 0,7-2,7 mm, me një mesatare prej 1,7 mm.
    • Kocka e hundës duhet të jetë qartë e dukshme dhe më e madhe se 3 mm.
    • Rrjedha e gjakut në duktusin venoz normalisht nuk ka vlerë negative dhe regurgitim.
    • Qafa e mitrës është 35-45 mm e gjatë, nyja e brendshme dhe e jashtme janë të mbyllura.

    Reduksin 10 është një ilaç për obezitetin me veprim qendror. Ka indikacione strikte për përdorim. Gjatë shtatzënisë, përdorimi i tij është i ndaluar, pasi nuk ka të dhëna për sigurinë e tij për fetusin. Marrja e tij duhet të shoqërohet me kontracepsion të rreptë.

    Përshëndetje! faleminderit per pergjigjen cikli lokal pa vonesa gjithmone ne kohe pa shkarkim jashte menstruacioneve ndodhi qe i kalova hormonet dhe cdo gje ishte normale mjeku me pershkruan reduksin per te shkaktuar tendence pozitive per te humbur peshe zgjati 7 dite nga ora 10.05 deri në 16.05 shkoi 16.05 mujore dhe zgjati rreth 12 orë pothuajse si zakonisht, por më i varfër, pastaj mbarova testin e bëra në orën 16.05 dhe doli pozitiv, para se të merrja reduksinë e bëra edhe testin, pra 06.05 dhe 08.05 ishin negative, kalova hormonet në 06.04, gjithçka ishte brenda kufijve normalë, doja të kaloja tre të parat, por në qendrën e pritjes thanë që unë vetë nuk mund të kaloja as për një tarifë dhe gjithashtu këshillova një ekografi të dytë (qe te dhenat mund te jene false pozitive ose false negative) doktori nuk me tha asgje per mbrojtjen (endokrinologu) une paralajmerova qe ka pasur tentativa per te ngelur shtatzene qe ne muajin mars dhe analizat ishin negative, posaçërisht prita menstruacionet ne prill. 18 për të kuptuar nëse do të kishte një vonesë apo jo, nuk e bëra vetëm testin, në përgjithësi nuk mund ta kuptoj si ndodhi, pasi ma goja ishte e mbrojtur, me shume mundesi nese kishte ngjizje, atehere nga 18.04 se nga 16.05, mendoj se po, do shkoj ne ekografi ne 15.08 per te konfirmuar ose mohuar termin, qe te gjithe parametrat te thone saktesisht hunda, krahet, kembet. , ne pergjithesi, atehere me kete ekografi do shkoj te nje specialist gjenetik, pasi gjinekologu im i rrethit nuk mund te shpjegoje dhe te thote gje! Faleminderit!

    Diten e mire! Ju lutemi ndihmoni për të deshifruar analizat e 1 shqyrtimit. Jam 31 vjec, 3 shtatzani, ekografia (CTE) termi 12 jave + 5 dite, termi obstetrik 12 jave. Frekuenca e zemrës 155 st / m, CTE 64.0 mm, TVP 1.8 mm, kocka e hundës përcaktohet. Njësia beta falas e HVC 179,0 IU / L / 4,171 MoM, PAPP-A 5,270 IU / L / 1,722 MoM. Risku bazë i trizomisë 21 1: 556 rreziku individual (bazë + ultratinguj + HD) 1: 5616. Rreziku bazë i trizomisë 18 - 1: 1359, ind. Rreziku 1: 27185. Risku bazë i trizomisë 13 1: 4264, rreziku individual 1: 85276.

    Ndër të dhënat e skriningut për tremujorin e parë të shtatzënisë, keni vlera normale dhe jonormale. Le të shqyrtojmë gjithçka në detaje.

    Ekzaminimi me ultratinguj përfshin jo vetëm përcaktimin e CTE, TVP, rrahjet e zemrës së fetusit dhe vizualizimin e kockave të hundës, por gjithashtu jep një ide të përgjithshme të zhvillimit të fetusit duke treguar të gjitha madhësitë e tij dhe gjendjen e placentës. Përveç kësaj, pas studimit, bëhet një përfundim për mundësinë e zhvillimit të sindromës Down në fetus. Ky tregues llogaritet nga një program automatik.

    Le të analizojmë treguesit e ultrazërit të paraqitur nga ju.

    • Periudha e shtatzënisë me menstruacione dhe ekografi është e njëjtë dhe është 12-13 javë.
    • Ritmi i zemrës së fetusit në javën 12-13 të shtatzënisë varion nga 150 në 174 rrahje në minutë.
    • CTE e fetusit është 50-72 mm në 12 javë 5 ditë.
    • TVP normalisht është brenda 0,7-2,5 mm.
    • Kockat e hundës janë qartë të dukshme dhe janë më shumë se 3 mm të trasha.

    Këta tregues janë brenda kufijve normalë.

    Le të analizojmë rezultatet e shqyrtimit biokimik.

    Normalisht, nënnjësia e lirë beta-hCG dhe PAPPA-A janë në intervalin 0,5-2,0 MoM.

    Rreziqet për të gjitha anomalitë kromozomale duhet të jenë më të larta se 1 në 380. Të gjithë treguesit nën këtë nivel bëjnë pjesë në grupin me rrezik të lartë.

    Në rastin tuaj, rreziqet e një anomalie kromozomale në fetus nuk bien në grupin me rrezik të lartë. Sidoqoftë, vlerat e beta-hCG dhe PAPPA-A janë mbivlerësuar.

    Një rritje e izoluar e PAPPA-A nuk është diagnostike.

    Një përqendrim i shtuar i beta-hCG mund të ndodhë:

    Për t'u siguruar që fëmija nuk ka patologji, duhet të kontaktoni menjëherë një gjinekolog. Pas krahasimit të të gjitha të dhënave, mjeku do të vendosë për taktikat e mëtejshme të menaxhimit të shtatzënisë. Ju mund të keni nevojë të konsultoheni me një gjenetist.

    Përshëndetje, ju lutem më tregoni, kam vërtet nevojë për ndihmë për deshifrimin e shfaqjes së parë.

    Jam 27 vjeçe, planifikohet shtatzënia e dytë, fëmija i parë është i shëndetshëm. Dita e fundit e menstruacioneve 08.05.

    Rezultatet e ultrazërit (ekografia termi 11 javë 3 ditë): CTE 46, BPR 18, rrahjet e zemrës 174, TVP 6.2. Rezultati i biokimisë: PAPP-A 0,907, HCG 0,717, rreziku tr.18 1: 293, tr.21 1: 1581, tr. 13 1: 1153

    Rezultati i skanimit të dytë me ultratinguj në një pajisje tjetër pas 6 ditësh: CTE 59 (që korrespondon me 12 javë 3d), BPR 19 (që korrespondon me 13 javë), HR 165, TVP 4.6, kocka e hundës 1.7, Pi 0.90, barkushe VI 2.8, tiparet e fetusit - nuk përjashtohet polidantimi preaksial i të dy duarve, enët e kordonit kërthizor 3. Konkluzioni: zgjerimi i ventrikulit TVP dhe VI si shënues të CA.

    A mund të flitet për ndonjë sëmundje të pashërueshme sipas këtyre të dhënave dhe cili është rreziku im që fëmija të lindë i sëmurë?!

    Gjenetika thotë se për indikacione të tilla shtatzënia nuk mund të ndërpritet dhe rekomandon t'i nënshtrohet një biopsie korionike dhe një ekografi kontrolli.

    Le të deshifrojmë studimin e parë të shqyrtimit. Normat për 11-12 javë të shtatzënisë janë:

    Në rastin tuaj, TBP vepron si një shënues i një anomalie kromozomale në fetus.

    Sipas rezultateve të shqyrtimit biokimik, nën-njësia e lirë beta-hCG dhe PAPPA-A duhet të jetë në intervalin 0.5-2.0 MoM, dhe vlerat e rrezikut duhet të jenë më të larta se 1: 380.

    Ju keni një rrezik në rritje për të pasur një fëmijë me trizomi 18, ose sindromën Edwards, sipas studimit.

    Le të hedhim një vështrim në studimin e dytë të shqyrtimit. Rritja e fëmijës vihet re sipas moshës së shtatzënisë. Normat për javën e 12-13 të shtatzënisë janë:

    • CTE - 51–59 mm;
    • BPR - 18-24 mm;
    • Shkalla e zemrës - 150-174 rrahje në minutë;
    • TVP - 1,6-2,5 mm;
    • kocka e hundës - vizualizohet qartë, vlera mesatare është 1.8 mm;
    • Ventrikuli VI - 10-15 mm.

    Treguesit patologjikë janë zgjerimi i ventrikulit VI dhe tejkalimi i indeksit TVP.

    Një tjetër patologji me ultratinguj është polidaktilia preaksiale e të dy duarve në fetus. Gjendja patologjike manifestohet me dyfishimin e gishtave. Ky defekt mund të jetë i izoluar, ose mund të ndodhë si pjesë e një patologjie kromozomale në fetus.

    Periudha e shtatzënisë 12 n 6 ditë sipas KTR

    Frekuenca e zemrës së fetusit 167 st./min.

    Ductus venous PI 0.890

    Korion / placenta e ulët në murin e pasmë

    Kordoni i kërthizës 3 enë

    Markuesit e patologjisë kromozomale të fetusit:

    Kocka e hundës: e përcaktuar; Dopplerometria e valvulës trikuspidale: konvencionale

    HCG 61.4 IU / L është e barabartë me 1.805 MoM

    PAPP-A 1,569 IU / L është e barabartë me 0,528 MoM

    Arteria e mitrës PI 1.49 është ekuivalente me 0.930 Mohm

    Trizomia 21 - rreziku bazë 1: 452 / ind. rreziku 1: 498

    Trizomia 18 - rreziku bazë 1: 1110 / ind. rreziku< 1:20000

    Trizomia 13 - rreziku bazë 1: 3480 / ind. rreziku< 1:20000

    Preeklampsia deri në 34 javë shtatzënia 1: 4142

    Vonesë e rritjes së fetusit deri në 37 javë të shtatzënisë 1: 482

    Lindja spontane para javës së 34-të të shtatzënisë 1: 197

    Gjinekologu, siç e kuptoj unë, tërhoqi vëmendjen për vlerën e rrezikut të trizomisë 21, në veçanti treguesit shumë "të përafërt" të ind. rrezik për bazën. Ajo foli edhe për metodën e hulumtimit duke marrë gjak nga një venë për analizën e ADN-së (procedura nuk është e lirë). Ju lutem më tregoni nëse ka ndonjë kuptim në këtë studim, për të cilin mjeku tha, me indikacione të tilla. Ju falenderoj paraprakisht!

    Ju iu nënshtruat studimit të parë të skriningut të fetusit në formën e ekografisë dhe analizave biokimike të gjakut.

    Do të doja të sqaroja disa pyetje:

    1. A ka pasur shtatzëni më herët dhe si kanë përfunduar ato?
    2. A ka ndonjë fëmijë me sindromën Down ose anomali të tjera kromozomale midis të afërmve tuaj?
    3. Konkluzioni mbi ekografinë mbi rrezikun e lindjes së një fëmije me sindromën Down.
    4. Patologjia shoqëruese.
    5. Sëmundjet gjinekologjike.

    Le të analizojmë të dhënat që keni dhënë.

    Normat për 12-13 javë të shtatzënisë janë:

    • CTE -mm;
    • TVP - 1,6-2,5 mm;
    • BPR -mm;
    • kanali venoz - nuk ka vlera negative dhe të kundërta;
    • kordoni i kërthizës - 3 enë;
    • kocka e hundës është e përcaktuar qartë.

    Këta tregues janë brenda kufijve normalë.

    Vendndodhja e placentës mund të jetë çdo, megjithatë, ajo duhet të jetë e vendosur lart mbi nivelin e qafës së mitrës. Në këtë fazë të shtatzënisë, lejohet një vendndodhje e ulët e placentës. Si rregull, gjatë shtatzënisë, ajo rritet. Për të shmangur kërcënimin e abortit spontan dhe gjakderdhjes, ju rekomandoj që të përmbaheni nga aktiviteti seksual deri në skanimin e ardhshëm me ultratinguj.

    Ekzaminimi biokimik ju lejon të bëni një test gjaku për shënuesit e anomalive kromozomale në fetus: trisomia 13, 18 dhe 21 palë kromozome.

    Normalisht, nën-njësia e lirë beta-hCG dhe PAPPA-A duhet të jetë midis 0,5 dhe 2,0 MoM.

    Rreziku për një anomali kromozomale duhet të jetë më i lartë se 1 në 380 në të gjitha rastet.

    Sipas rezultateve të studimit, ju jeni në një grup me rrezik të lartë për lindje të parakohshme para javës së 34-të të shtatzënisë, gjë që kërkon vëmendje të shtuar nga mjeku.

    Treguesi për trizominë 21 të çifteve të kromozomeve, ose sindromën Down, është i përafërt për sa i përket rrezikut bazë dhe individual, por nuk bën pjesë në grupin me rrezik të lartë.

    Ndoshta mjeku juaj ka pasur parasysh një metodë tjetër kërkimi, pasi ju i është nënshtruar një diagnoze jo-invazive prenatale për anomalitë e lindura kromozomale. Me shumë mundësi, gjinekologu ju sugjeroi që në tremujorin e dytë të shtatzënisë t'i nënshtroheni ekzaminimit biokimik për të përjashtuar patologjinë e fetusit.

    Ju duhet t'i kontrolloni detajet me gjinekologun tuaj që merr pjesë, i cili, nëse tregohet, do të përshkruajë metoda shtesë kërkimi për ju.

    Gjeti emrin e procedurës:

    Diagnostifikimi prenatal joinvaziv për patologjitë kromozomike kongjenitale

    Më ndihmo të kuptoj rrahjet e zemrës FRUIT 153 rrahje / min. CTE 73.0 mm. TVP 1,90 mm Nën-njësi beta falas e hCG - 101,20 IU / L / 2,715MoM PAPP- 3,208ME / L / 0,513MoM. Risku bazë Trisomy21 1: 699. Rreziku individual 1: 361 Trisomia18. rreziku bazë 1: 1780 rrezik individual 1: 35604. Risku bazë i trizomisë 13 1: 5564 rreziku individual 1: 111279

    Unë do të doja të komunikoj me ju me e-mail nëse nuk është e vështirë për të shkruar ju lutem

    Më datë 11 korrik 2017 është marrë gjak për 1 kontroll dhe është kryer ekzaminimi me ultratinguj i fetusit. Uzist caktoi një afat prej javësh. CTE - 52mm, HR-160, TVP - 0.7mm, është përcaktuar kocka e hundës (e shoh vetë edhe nga fotografia). Më 18 gusht (më shumë se një muaj më vonë!), Më në fund erdhën rezultatet e gjakut - hCG - 76,9 IU / L, PAPPA - 0,373 IU / L. Ata shkruajnë rreziqet e Trisomisë21 - 1: 222 (zona e vëmendjes), Trizomia 1: 706 (zona e vëmendjes), trisomia 13 1: 1722. Dërgojeni te një gjenetist. Fëmija është i pari, nuk ka sëmundje trashëgimore, nuk ka anomali edhe në familje. Unë jam një person i shëndetshëm në të gjitha aspektet. POR: Unë e di me siguri ditën kur unë dhe burri im u përpoqëm. Sepse, për shkak të rrethanave familjare (sëmundja e nënës së bashkëshortit), nuk mund të ndodhte një ditë tjetër. Dhe në parim, fëmija është i vetëdijshëm. Ky është 1 maj 2017. Prandaj, periudha nuk mund të jetë më shumë se 10 javë, ndoshta 9 javë dhe 5-6 ditë, për shembull, (konceptimi nuk ndodh gjithmonë në ditën e PA). Ndër të tjera, nëse termi vendoset sipas madhësisë koksige-parietale, domethënë kemi një veçanti në familje - babai im ka lindur me një peshë 5,2 kg (dhe kanë të 3 fëmijët me një peshë të tillë. ), nëna është 4.2 kg. Unë jam 3.3 kg - peshë normale. Por megjithatë, të gjithë në familje kanë lindur të mëdhenj. Jam shumë i shqetësuar për devijimet e mundshme. Por, me sa kuptoj unë, me një periudhë më të shkurtër aktuale, treguesit e hormoneve duhet të jenë më pak. Dhe ne kemi një TVP të vogël.

    Për t'iu përgjigjur saktë pyetjes suaj, ju nevojiten të dhënat e mëposhtme:

    • Dita e parë e menstruacioneve të fundit.
    • Keni një cikël të rregullt menstrual? Kohëzgjatja e saj.
    • Keni bërë teste ovulacioni? Nëse po, cilat?
    • Pamje e plotë e ekzaminimit me ultratinguj me një përfundim mbi rrezikun e zhvillimit të një fëmije me sindromën Down.
    • Rezultatet e nën-njësisë së lirë beta-hCG dhe PAPPA-A në njësitë MoM. Pjesa tjetër e treguesve janë individualë për çdo laborator dhe mund të ndryshojnë ndjeshëm.

    Meqenëse nuk dihet se kur e keni pasur ditën e parë të menstruacioneve tuaja të fundit, mund të supozohet se keni ovuluar herët. Kjo shpjegon gjithashtu ndryshimin në 7 ditë midis shtatzënisë suaj të vlerësuar dhe të dhënave të ekzaminimit me ultratinguj.

    Një studim me ultratinguj kryhet për moshën e shtatzënisë. Deri në javën e 12-të të shtatzënisë, rritja e fetusit është e njëjtë. Rritja individuale fillon pas javës së 12-të.

    Për javët 11-12 të shtatzënisë, standardet e ultrazërit janë si më poshtë:

    • CTE - 34–59 mm;
    • Shkalla e zemrës së fetusit - 150-174 rrahje në minutë;
    • TVP - 0,8–2,2 mm, por jo më shumë se 3 mm;
    • kockat e hundës në javën e 11-të të shtatzënisë vizualizohen qartë, por nuk maten.

    Për rreziqet pas një studimi biokimik, të gjithë treguesit duhet të jenë më shumë se 1: 380. Të dhënat e mëposhtme - bien në grupin me rrezik të lartë.

    Në rastin tuaj, një konsultë me një gjenetist është e nevojshme. Nëse tregohet, do t'ju kërkohet t'i nënshtroheni një ekzaminimi invaziv të fetusit për të përcaktuar anomalitë kromozomale.

    Ju lutem më ndihmoni të deshifroj rezultatet! Unë jam 27 vjeç. për një periudhë mujore prej 12 veshjesh dhe 4 ditësh në momentin e dorëzimit të prisk 1, dhe me ultratinguj në të njëjtën ditë 13 javë. dhe 2 ditë. CTE 67 palosje cervikale 2.6 mm kockë hundore 2.1 mm. rezultati PAPP-A 6, 13 shpejtësi MoM 1, 79, fb-hCG 42, 7 shpejtësi MoM 1.33. Rreziku biokimik 1: 5252, testi i dyfishtë 1: 8589 Rreziku i moshës 1: 872. Trizomia 13/18 + NT 1: 10000

    Nuk ka të dhëna të mjaftueshme për të deshifruar plotësisht gjendjen e fetusit. Duhet të dini:

    • një pamje e plotë e ekzaminimit me ultratinguj, që tregon të gjitha madhësitë e fetusit: BPD, perimetri i barkut, gjatësia e kofshëve;
    • përfundimi mbi rezultatet e ekzaminimit me ultratinguj që tregojnë rreziqet e zhvillimit të sindromës Down në fetus;
    • Frekuenca e zemrës së fetusit;
    • gjendja e organeve të brendshme;
    • numri i enëve të kordonit të kërthizës;
    • madhësia, gjendja dhe vendndodhja e placentës;
    • historia juaj mjekësore.

    Ndarja normale e shtatzënisë nga ekzaminimi me ultratinguj dhe menstruacionet konsiderohet brenda 7 ditëve. Mosha e shtatzënisë varet nga momenti i ovulacionit, i cili mund të jetë jo vetëm në mes të ciklit, por edhe i hershëm ose i vonë.

    Treguesit e mëposhtëm konsiderohen vlera normale për ekzaminimin e parë me ultratinguj në moshën gestacionale 13-14 javë:

    • CTE - 54–78 mm;
    • TVP, ose palosja e qafës së mitrës, është në intervalin 1,7-2,7 mm;
    • kocka e hundës është qartë e dukshme në ultratinguj dhe trashësia e saj varion nga 2 në 4.2 mm.

    Sipas rezultateve të ekzaminimit biokimik, nën-njësia e lirë beta-hCG dhe PAPPA-A duhet të jenë në intervalin nga 0.5 në 2.0 MoM, njësitë e tjera matëse janë individuale për secilin laborator. Rreziqet për të gjithë treguesit e anomalive kromozomale janë normalisht më të larta se 1:380.

    Për të marrë informacion të saktë për gjendjen e fetusit, duhet të kontaktoni mjekun obstetër-gjinekolog në vendbanimin tuaj. Në bazë të të gjitha të dhënave: historisë, ekografisë dhe ekzaminimit biokimik, mjeku do t'ju përgjigjet të gjitha pyetjeve tuaja.

    Mirembrema. Ndihmoni në renditjen e rezultateve të shqyrtimit. Ekografi dhe analiza gjaku 12 javë 5 ditë Të dhëna ekografike: CTE 69mm BPR 21mm Frekuenca e zemrës së fetusit: përcaktuar, rrahjet e zemrës 166 rrahje/min. PI: 0,91 Trashësia e hapësirës së jakës: 1,6 mm Vizualizohet kocka e hundës: 2,1 mm Anotomia e fetusit: Kockat e vaultit kranial: b / o Strukturat e trurit: M-echo: b / a Shpina: b / a Stomaku: b / a barku anterior muri: jo-vaskulare Pleksuset koroide: barkushe IV jo vizuale: Seksioni i zemrës me katër dhoma: joproduktive Fshikëza: joproduktive Gjymtyrët e sipërme dhe të poshtme: jo-vizuale Qesja e verdhë veze: jo e vizualizuar Amnion: veçoritë: lokalizimi jo mbizotërues i villi korionik: muri i pasmë i mitrës, trashësia 13 mm Struktura e orionit: b / o Muret e mitrës: b / o Vezoret: në korpusin e verdhë 23 mm Përfundimi: shenjat ekografike të shtatzënisë progresive, 13 javë Të dhënat e testit të gjakut: PRISCA I testi tremujor i lidhur me proteinën A të shtatzënisë (PAPP-A): 0,95 mMU / ml b-nënnjësi e lirë 26,40 ng / ml

    Për një moshë gestacionale prej 12-13 javësh, konsiderohen norma:

    • CTE - 50–72 mm;
    • BPR - 18-24 mm, vlera mesatare është 21 mm;
    • Shkalla e zemrës së fetusit - 150-174 rrahje në minutë;
    • PI - treguesi duhet të ketë një vlerë pozitive pa regurgitim;
    • TVP - 0,7–2,5 mm, mesatarja është 1,6 mm;
    • kocka e hundës vizualizohet qartë, trashësia e saj varion nga 2 në 4.2 mm;
    • anatomia e fetusit - nuk ka veçori;
    • trashësia korionike - 10,9–19,8 mm;
    • struktura korionike - pa veçori, e vendosur lart mbi faringun e brendshëm;
    • amnion - nuk ka veçori;
    • trupi i verdhë - 10-30 mm.

    Të dhënat që specifikuat janë brenda intervalit normal.

    Për konkluzionin, është e nevojshme të dihet rreziku i sindromës Down tek fetusi në bazë të rezultateve të ekzaminimit me ultratinguj, i cili llogaritet automatikisht nga një program i posaçëm kompjuterik bazuar në të gjitha të dhënat e marra dhe anamnezën e gruas.

    Ka shumë pak të dhëna për të deshifruar rezultatet e shqyrtimit biokimik. Duhet të dini:

    • treguesit e njësisë së lirë të beta-hCG dhe PAPPA-A në njësinë MoM, e cila është universale për të gjithë laboratorët dhe normalisht varion nga 0.5 në 2.0;
    • kur specifikohen njësi të tjera matëse, si mIU / ml ose ng / ml, është e nevojshme të jepen vlerat normale, të cilat janë të ndryshme për çdo laborator dhe tregohen gjatë nxjerrjes së rezultateve;
    • rreziqet për praninë e anomalive kromozomale në fetus: trisomia 13, 18 dhe 21 çifte kromozomesh, të cilat normalisht janë më të larta se 1: 380.

    Diten e mire! Shtatzënia e parë,

    26 vjet. Shtatzënia 12 javë 6 ditë Ekzaminimi me ultratinguj: CTE 83mm, BPR 25mm, rrahjet e zemrës 155 rrahje/min, TVP 2.1mm, kockat e hundës 2.5mm. Rezultatet e biokimisë: hCG 44,78 IU / L / 1,430 MoM, PAPP-P 4,456 IU / L - 0,646 MoM. Sa janë gjasat e sindromës down

    Pershendetje une jam 31 vjec kane bere skrining gjenetik ne tremujorin e pare ja ku jane rezultatet me ndihmoni ta kuptoj:

    Shtatzënia e dytë, 62.5 kg, në kohën e ekzaminimit 30 vjeç 11 muaj, sëmundje shoqëruese tiroidit kronik autoimun.

    Muajin e fundit 17.05. Ovulacioni 05.06. (Ovulacioni i vonuar, pak më pak se sa shkruajnë)

    Ultratinguj: CTE 43.5. Kockat e hundës 2.3 mm. Rrahjet e zemrës 172 rrahje / min. Trashësia e hapësirës së jakës është 1.5 mm.

    Shtatzënia 11.1 javë

    beta-hCG falas 200.4.01MoM;

    PAPP-A 1.19. 0,69 MΩ

    Biokimik + NT 1:86

    Test i dyfishtë> 1:50

    Rreziku i moshës 1: 565

    Trizomia 18 + NT<1:10000

    Tani periudha është 16 javë, është bërë ekografia, gjithçka është normale, pa devijime. Kaluam testin AFP dhe kontrollin e tremujorit të 2-të, presim rezultatin.

    Faleminderit per pergjigjen.

    Kanë mbetur disa pyetje të rëndësishme për ju:

    1. Si u kontrollua ovulacioni? Cilat teste janë përdorur?
    2. Si përfundoi shtatzënia e parë?
    3. A po merrni tableta Levothyroxine, Eutirox ose tableta të tjera për tiroiditin kronik autoimun?
    4. A jeni vizituar nga një endokrinolog?
    5. Cilët janë treguesit e TSH?
    6. Keni hipotiroidizëm?
    7. Madhësitë e frutave: BPR, ftohës, DB.
    8. Përfundim mbi rrezikun e sindromës Down bazuar në rezultatet e ekzaminimit me ultratinguj.
    9. Jeni referuar për këshillim gjenetik?
    10. A keni pasur ju ose të afërmit tuaj të afërt fëmijë me anomali kromozomale?

    Për një periudhë shtatzënie prej 11-12 javësh, norma është tregues brenda:

    • CTE - 42-50 mm;
    • kockat e hundës vizualizohen qartë;
    • TVP - 0,8-2,2 mm.

    Parametrat biokimikë të nën-njësisë së parë beta-hCG pa skrining dhe PAPPA-A variojnë normalisht nga 0,5 në 2,0 MoM.

    Treguesi juaj beta-hCG është 2 herë më i lartë se norma. Kjo mund të jetë për shkak të:

    Rreziqet për anomalitë kromozomale janë normalisht më të larta se 1: 380 në të gjithë parametrat.

    Sipas një studimi biokimik, ju jeni në një grup me rrezik të lartë për të pasur një fëmijë me një anomali kromozomale.

    Unë rekomandoj të prisni rezultatet e ekzaminimit të dytë, të kontaktoni mjekun tuaj obstetër-gjinekolog dhe, nëse tregohet, një gjenetist. Çështja e përshtatshmërisë së vizitës së një gjenetisti vendoset individualisht për secilën grua.

    Diten e mire! Kërkoj këshillën tuaj. 2 shtatzëni, 13 javë dhe 3 ditë. 40 vjet. Pesha 70.4. Me ultratinguj dhe gjak: CTE 72 mm, BPR 22 mm, LZ 29 mm, OG 82 mm, ftohës 71 mm, gjatësia e femurit 11 mm. HR 158. TVP 2.1 mm. Vizualizohen kockat e hundës, 2.6 mm. Trashësia e korionit është 19 mm, përgjatë murit të pasmë të mitrës. Një nyje miomatoze intersticiale-subseroze me diametër 47 mm ndodhet përgjatë murit të pasmë të mitrës. Hipertoniteti i miometriumit përgjatë murit të përparmë të mitrës. Nën-njësi beta falas e hCG 23,30 IU / L / 0,658 MoM. PAPP-A 2,170 IU / L / 0,616 MoM. Rreziku bazë: trisomia 21 - 1:69. Trizomia 18 - 1: 174. Trizomia 13 - 1: 545. Individuale. rreziku i trizomisë 21 - 1: 827. Trisomia 18 - 1: 3486. Trizomia 13 - 1: 2476. E kuptoj që ka gjithmonë një rrezik, askush nuk është i siguruar. Por nuk do të doja të bëja amniocentezë dhe analiza të ngjashme. Ju falenderoj paraprakisht.

    Përshëndetje, kam nevojë për këshillën tuaj

    Në baza mujore, një periudhë prej 12 javësh, në një skanim me ultratinguj, 14 javë.

    Nën-njësia beta e hCG: 13,68 IU / L / 0,455 MoM

    PAPP-A: 1,574 IU / L / 0,426 MoM

    Trimozomi 21: bazë: 1: 504

    Trimozomi 18: bazë: 1: 1328

    Trimozomi 13: bazë: 1: 4139

    Rreziku i çrregullimeve hipertensive

    Rreziku i zhvillimit të preeklampsisë para 34 javësh 1: 2017

    Vonesë e rritjes së fetusit deri në 37 javë 1: 282

    Ultrasonografia Doppler e arterieve të mitrës:

    Presioni arterial mesatar është 83.4 mm Hg. ekuivalente me 0,960 MoM

    Mosha e nënës 32 vjeç

    Kanë mbetur disa pyetje për ju:

    1. Keni perioda të rregullta?
    2. Nëse cikli menstrual është i parregullt, periudha minimale dhe maksimale për fillimin e menstruacioneve.
    3. Sipas rezultateve të ultrazërit, mosha e shtatzënisë është saktësisht 14 javë ose, për shembull, 13 javë 6 ditë.
    4. Keni pasur ndonjë shtatzëni, si kanë vazhduar ato. A ka pasur ndonjë ndërlikim gjatë shtatzënisë dhe lindjes.

    Nëse periudha e shtatzënisë është 14 javë ose më shumë, ekzaminimi me ultratinguj nuk është informues për identifikimin e rrezikut të sindromës Down në fetus.

    Sipas rezultateve të ekzaminimit të parë me ultratinguj në një moshë gestacionale prej 14 javësh, treguesit duhet të jenë brenda:

    • Shkalla e zemrës - 146-168 rrahje në minutë;
    • CTE - 63–89 mm;
    • TVP - 0,7–2,7 mm;
    • gjatësia e kofshës - 9,0-15,8 mm;
    • rrjedha e gjakut në duktusin venosus - ka një vlerë pozitive në mungesë të kundërt.

    Sipas rezultateve të shqyrtimit biokimik, treguesit duhet të jenë brenda kufijve të mëposhtëm:

    • Nën-njësi beta-hCG falas - 0,5–2,0 MoM;
    • PAPPA-A - 0,5–2,0 MoM;
    • rreziqet e zhvillimit të anomalive fetale janë më të larta se 1: 380.

    Ju keni një rrezik të shtuar të vonesës së rritjes së fetusit përpara javës së 37-të të shtatzënisë. Kjo do të thotë se, me të njëjtat norma, ky rrezik për fetusin është në një në 282 gra.

    Përshëndetje! Ju lutemi konsultohuni.

    Bazuar në rezultatet e shqyrtimit të parë në 12 javë dhe 4 ditë

    HCG ishte 0.45 mm

    HCG pa nën-njësi b 18

    Trisomia 21: themelore

    Trisomia 18: themelore

    Trisomia 13: themelore

    Nuk isha i kënaqur me treguesin e hCG dhe disa ditë më vonë e kalova përsëri..

    Afati 13 javë e 1 ditë

    B-nënnjësia 15 pa pagesë

    HCG 59026,47 mIU / ml

    Proteina plazmatike PAPP-A 6,56 IU / ml

    Më thuaj të lutem, a është normale që hCG të ulet? Apo po flitet për diçka?

    Unë do të jem shumë mirënjohës për përgjigjen..

    1. A keni qenë në një konsultë me mjekun tuaj për rezultatet e hulumtimit?
    2. Cilët ishin treguesit e ekzaminimit ekografik dhe biokimik?
    3. Vlera e rrezikut për trisominë 18 çifte kromozomesh sipas rezultateve të një testi biokimik gjaku.
    4. Gjendja e placentës.
    5. Gjendja juaj e përgjithshme: ndjesi të dhimbshme në pjesën e poshtme të barkut, prania ose mungesa e rrjedhjeve të përgjakshme nga trakti gjenital, toksikoza.

    Sipas ekzaminimit me ultratinguj në moshën gestacionale 12-13 javë, treguesit janë normalisht:

    Ju nuk tregoni vlerat e treguesve të shqyrtimit të parë biokimik, përveç beta-hCG. Është e pamundur të jepet një përfundim pa të dhëna.

    Treguesit duhet të jenë si më poshtë:

    Një normë e ulur beta-hCG mund të vërehet me:

    Unë rekomandoj që menjëherë të kontaktoni gjinekologun në vendbanimin tuaj për të marrë informacion të besueshëm bazuar në rezultatet e hulumtimit. Nëse tregohet, do t'ju këshillohet të konsultoheni me një gjenetist me metoda shtesë kërkimi.

    Mirembrema. Më ndihmo ta kuptoj, jam shumë i shqetësuar. Unë jam 33 vjeç. Shtatzënia 2. Pesha 46 kg 1 - shtatzënia përfundoi me lindje (fëmijë i shëndetshëm). Një ekografi është bërë nga një mjek i gjenetikës në 12 javë 4 ditë - sipas rezultateve - të gjithë treguesit janë normalë, nuk u gjetën anomali në fetus. POR: ka një placentë previa margjinale. Në 12 javë 6 ditë, bëra ekzaminim biokimik: sipas rezultateve të PAPP-A (nënat) - 1.78, dhe hCG falas (nënat) -2.21. Si ta kuptojmë këtë? (shumë i shqetësuar)

    1. Si shkon një shtatzëni e vërtetë?
    2. A ka toksikozë.
    3. Nëse ka dhimbje në pjesën e poshtme të barkut ose njolla nga trakti gjenital.
    4. Pse u bë ultratingulli i parë nga një gjenetist? A kishte prova për këtë.
    5. Si ka qenë shtatzënia dhe lindja e mëparshme.
    6. Keni sëmundje shoqëruese si diabeti mellitus apo patologji të tjera.

    Sipas rezultateve të ekzaminimit biokimik, të dhënat e mëposhtme duhet të jenë normale:

    • indekset e nën-njësisë së lirë të beta-hCG dhe PAPPA-A - 0,5–2,0 MoM;
    • rreziqet për të gjithë treguesit janë më të larta se 1: 380.

    Në rastin tuaj, ka një rritje të lehtë të beta-hCG. Ky tregues mund të rritet me:

    Paraqitja margjinale e placentës është vendndodhja e placentës në zonën e fytit të brendshëm, por nuk shkon përtej saj.

    Placenta previa margjinale e diagnostikuar në 16 javët e para të shtatzënisë kërkon vëmendje të shtuar nga gjinekologu. Nëse nuk ka ankesa, njolla nga trakti gjenital dhe gjendja e përgjithshme e pacientit është e kënaqshme, menaxhimi kryhet në baza ambulatore.

    Në rast ankesash, shtrimi në spital kryhet në spital.

    • vizita në një banjë, sauna;
    • kryerja e çdo aktiviteti fizik;
    • marrëdhëniet seksuale.

    Si rregull, me rritjen e mitrës, placenta ngrihet lart, e cila përcaktohet në ultratingullin e dytë. Nëse placenta nuk ngrihet, pacienti menaxhohet sipas protokolleve të trajtimit.

    Naten e mire. Ju lutem më ndihmoni të deshifroj rezultatet! Periudha e shtatzënisë në kohën e shqyrtimit 12 javë 2 ditë (32 vjet):

    T 21 B 1: 473 I 1: 179

    T 18 B 1: 1129 I 1: 17730

    T 13 B 1: 3550 I 1: 14695

    beta falas hgh 90,90

    Arteriet e mitrës PI 1.740

    Gjatësia e kanalit të qafës së mitrës 33

    Në javën 12-13 të shtatzënisë, treguesit e ekzaminimit me ultratinguj janë:

    • Shkalla e zemrës - 150-174 rrahje në minutë;
    • CTE - 51–59 mm;
    • TVP - 0,7–2,5 mm;
    • BPR - 18-24 mm;
    • Gazi i shkarkimit - 58–84 mm, vlera mesatare - 71 mm;
    • Ftohës - 50–72 mm.

    Të dhënat që specifikuat janë brenda intervalit normal.

    Ju tregoni të dhënat e shqyrtimit biokimik në të dhëna, dekodimi i të cilave tregohet individualisht për çdo laborator. Njësia ndërkombëtare e matjes për nënnjësinë e lirë të beta-hCG dhe PAPPA-A është MoM, e cila është e njëjtë për të gjithë laboratorët. Treguesit nga 0.5 në 2.0 MoM konsiderohen normë.

    Rreziqet sipas rezultateve të hulumtimit për të gjithë treguesit duhet të jenë më të larta se 1: 380. Treguesit më pak se 1: 380 konsiderohen me rrezik të lartë.

    Në rastin tuaj, ju jeni në një grup me rrezik të lartë për të pasur një fëmijë me trizomi 21 çifte kromozomesh, ose sindromën Down në baza individuale. Mund të supozohet se ju ose të afërmit tuaj të ngushtë keni pasur fëmijë me sindromën Down.

    Për të përcaktuar nëse fëmija juaj është i sëmurë, është e nevojshme të konsultoheni me një gjenetist. Nëse tregohet, do t'ju kërkohet të bëni një amniocentezë ose një test tjetër invaziv. Bazuar në rezultatet e studimit të ADN-së së fetusit, do të përcaktohet prania ose mungesa e anomalive gjenetike.

    Mirembrema. Do të doja të merrja një konsultë të vogël. Unë jam 33 vjeç. Shtatzënia në javë. Rezultatet e ekzaminimit PAPP-A-0,473 mM, BHG-1,494 mM. Rreziku i Trizomisë 21 1: 189. Ekzaminimi me ultratinguj nuk zbuloi shenja të keqformimeve kongjenitale dhe shënues të anomalive kromozomale.

    Ekografia në javën 12,6 TVP 2,2 mm, kocka e hundës 2,0 mm, rrahjet e zemrës 158 rrahje në minutë. Gjenetika tha se ekziston rreziku dhe ekografia duhet bërë para 20 javësh. Të them të drejtën nuk e kuptova fare, nuk ka rrezik për ekografinë, por ka një analizë gjaku. Unë bëra gjithçka brenda një dite. Ata i hutuan plotësisht dhe i parakaluan. Unë jam i shqetësuar se shpimi do të çojë në një abort.

    Ka pak të dhëna për t'iu përgjigjur me besueshmëri pyetjes suaj. Është e nevojshme të tregohet:

    1. Sa shtatzëni ka?
    2. Si përfunduan shtatzënitë e mëparshme, nëse ka.
    3. Në rastin e lindjes, si ka vijuar shtatzënia, a ka pasur anomali në fetus sipas rezultateve të studimit, a ka ndonjë patologji tek fëmija.
    4. Nëse ka pasur abort, a ka pasur aborte mjekësore mes tyre?
    5. A ka fëmijë me sindromën Down mes të afërmve?
    6. Një pamje e plotë e ultrazërit, që tregon të gjitha të dhënat: madhësinë e fetusit, gjendjen e placentës, përfundimin mbi rrezikun e sindromës Down.

    Bazuar në të dhënat që keni dhënë, mund të nxirren përfundimet e mëposhtme.

    Norma për ekzaminimin e parë me ultratinguj në javën 12-13 të shtatzënisë është të dhënat e mëposhtme:

    Norma për shqyrtimin biokimik është:

    • nën-njësia e lirë e beta-hCG dhe PAPPA-A - 0,5–2,0 MoM;
    • rreziqet për të gjithë treguesit janë mbi 1: 380.

    Në rastin tuaj, bazuar në të gjitha të dhënat, ekziston një rrezik i lartë i sindromës Down në fetus. Kjo do të thotë që një fëmijë me anomali kromozomale mund të lindë nga një grua në 189 me të njëjtat të dhëna si tuajat.

    Nëse një gjenetist mendon se keni një indikacion për një amniocentezë, ju duhet të dëgjoni dhe të kaloni procedurën.

    Amniocenteza kryhet nën drejtimin e ultrazërit. Komplikimet ndodhin në raste shumë të rralla.

    Më ndihmo të lutem. Unë u testova në 11 javë e 6 ditë. Rezultatet e ultrazërit:

    KTR-52, BPR-17, CHSS-164, TVP - 1,6 (MoM 1,15), Grykë - 1,6

    Beta-hCG-71,5 ng / ml (MoM i korrigjuar = 1,54)

    PAPP-A - 1,29 mIU / ml (MoM i korrigjuar = 0,48)

    Unë jam 29 vjeç, shtatzënia e parë, fetusi 1

    Rreziku biokimik + NT 1: 760

    Testi i dyfishtë 1: 265

    Rreziku i moshës 1: 681

    Trizomia 13/18 + NT<1:10000

    Ju keni bërë një test të dyfishtë të shqyrtimit për tremujorin e parë të shtatzënisë, i cili përfshin:

    • ekzaminimi me ultratinguj i fetusit;
    • analiza biokimike e gjakut.

    Ka shumë pak të dhëna për të dhënë një opinion për zhvillimin e shtatzënisë tuaj. Duhet të dini:

    1. Rregullsia e ciklit menstrual.
    2. A përkojnë periudhat e shtatzënisë për menstruacionet dhe ekografinë?
    3. A kishte fëmijë në familje me anomali zhvillimore, përfshirë sindromën Down.
    4. Përshkrimi i plotë i ekzaminimit me ultratinguj:
    • perimetri i kokës;
    • perimetri i barkut;
    • gjatësia e kofshës;
    • A janë hemisferat cerebrale simetrike;
    • struktura e trurit;
    • gjendja e organeve të brendshme;
    • numri i enëve në kordonin e kërthizës;
    • rrjedhjen venoze të gjakut;
    • gjendja e placentës;
    • përfundim mbi rrezikun e sindromës Down në fetus.
    1. Bazuar në rezultatet e shqyrtimit biokimik:
    • rreziqet e anomalive kromozomale.

    Në javën 11-12 të shtatzënisë, normat në ekzaminimin e parë me ultratinguj duhet të ndryshojnë brenda kufijve të mëposhtëm:

    • CTE - 40–58 mm;
    • BPR - 13–21 mm;
    • Shkalla e zemrës - 153-177 rrahje në minutë;
    • TVP - 0,8-2,2 mm, vlera mesatare në 11 javë dhe 6 ditë është 1,6 mm;
    • kockat e hundës vizualizohen qartë, trashësia e tyre fillon të përcaktohet nga java e 12-të e shtatzënisë.

    Sipas rezultateve të shqyrtimit biokimik, treguesit duhet të jenë:

    • nën-njësia e lirë e beta-hCG dhe PAPPA-A - 0,5–2,0 MoM;

    Në rastin tuaj, ekziston një rrezik në rritje për të pasur një fëmijë me një anomali kromozomale. Kjo do të thotë se me të njëjtët tregues si ju, mund të keni një fëmijë me patologji në 1 nga 265 gra.

    Unë rekomandoj që të kontaktoni gjinekologun tuaj për të zgjedhur taktika të mëtejshme për menaxhimin e shtatzënisë. Ju mund të keni nevojë për një konsultë me një gjenetist, indikacionet për të cilat mund të përcaktohen vetëm nga mjeku që merr pjesë.

    Diten e mire! Ju kërkoj të më ndihmoni të kuptoj ekzaminimin me ultratinguj. Unë jam 34 vjeç. Shtatzënia e dytë dhe lindja e dytë Kohëzgjatja 12 javë 3 ditë. Si të kuptoj se kam anomali të kockës së hundës dhe TVP-së? Diku ka ende tregues të shkruar, jo normë. A mund të jenë edhe këto devijime nga zhvillimi? Çfarë mund të kërcënojnë këto devijime fetale? Shumë i shqetësuar.

    Kupa e kafkës është normale;

    TVP 2.4 (Norma deri në 2.37)

    Muri i panelit të përparmë - normë

    Fshikëza është normale

    Ekstremitetet H-norma, B-norma

    Frekuenca e zemrës. 1 minutë.

    Norma e qeses së verdhë veze SVD

    Pritini 3 enë - të paqarta

    Do të doja të merrja më shumë informacion për të dhënë një përfundim të saktë në lidhje me zhvillimin e fëmijës suaj:

    1. Karakteristikat e shtatzënisë së parë.
    2. Cilat ishin indikacionet për prerje cezariane. Operacioni është kryer sipas planit ose urgjent.
    3. Cili është përfundimi mbi rrezikun e sindromës Down i shfaqur bazuar në rezultatet e ekzaminimit me ultratinguj.
    4. A keni bërë një kontroll biokimik në tremujorin e parë të shtatzënisë?
    5. A ju është caktuar një konsultë gjenetisti?
    6. Nëse ka pasur patologji kromozomale në familje.
    7. Keni ndonjë ankesë për dhimbje në pjesën e poshtme të barkut?

    Bazuar në të dhënat që specifikuat, mund të nxirren përfundimet e mëposhtme.

    Në javën 12-13 të shtatzënisë, treguesit e bazuar në rezultatet e ekzaminimit me ultratinguj duhet të jenë brenda kufijve të mëposhtëm:

    • CTE - 50–72 mm;
    • TVP - 0,7–2,5 mm;
    • kockat e hundës - 2–4,2 mm;
    • Shkalla e zemrës - 150-174 rrahje në minutë;
    • rrjedha e gjakut në kanalin venoz - pozitiv, nuk ka të kundërt;
    • trashësia e mbresë - më shumë se 5 mm;

    Dallimet në shkallët e ultrazërit mund të jenë për shkak të klasës së aparatit diagnostikues me ultratinguj. Në këtë rast, është e nevojshme të përqendroheni në vlerat e treguesve normalë për një laborator të caktuar.

    Nëse tregohet, do t'ju kërkohet të konsultoheni me një gjenetist me një metodë kërkimi invazive.

    Përveç kësaj, ju duhet t'i nënshtroheni ekzaminimit biokimik, i cili do të ekspozojë rreziqet për një sërë patologjish kromozomale.

    diten e mire! ndihmoni në renditjen e rezultateve të shqyrtimit. afati 12 javë 3 ditë

    korion: i lartë përgjatë murit të përparmë

    kordonin e kërthizës 3 enë

    Biokimia e serumit të nënës:

    RAPP-A 1,258ME / l / 0,378 MoM

    Rreziku i pritshëm i Trizomisë 21,18,13:

    trisomia 21: rreziku bazë 1: 996; rreziku individual 1: 19913

    trisomia 18: rreziku bazë 1: 2398; rreziku individual 1: 3064

    trisomia 13: rreziku bazë 1: 7533; rreziku individual 1: 21322

    Sqaroni disa pyetje të rëndësishme:

    1. Mosha juaj.
    2. Cila është shtatzënia e dhënë në llogari.
    3. Fotografi e plotë me ultratinguj me një përfundim mbi rrezikun e sindromës Down në fetus.
    4. Trashësia me ultratinguj e kockës së hundës.
    5. Gjendja juaj e përgjithshme, ankesa për dhimbje në pjesën e poshtme të barkut, rrjedhje të përgjakshme nga trakti gjenital ose të tjera.

    Për një periudhë shtatzënie prej 12-13 javësh, treguesit e ekzaminimit me ultratinguj duhet të jenë si më poshtë:

    • Shkalla e zemrës - 150-174 rrahje në minutë;
    • CTE - 47–67 mm;
    • TVP - 0,7–2,5 mm;
    • BPR - 18-24 mm;
    • kocka e hundës - e vizualizuar qartë, më shumë se 3 mm.

    Kocka e hundës fillon të vizualizohet nga java e 11-të e shtatzënisë dhe trashësia e saj fillon të vlerësohet nga java e 12-të e shtatzënisë.

    Të dhënat e ekzaminimit ekografik të treguara nga ju janë brenda kufijve normalë.

    Rezultatet e një studimi biokimik normalisht duhet të jenë si më poshtë:

    • nën-njësia e lirë e beta-hCG dhe PAPPA-A - 0,5–2,0 MoM;
    • rreziqet për anomalitë kromozomale - më shumë se 1: 380.

    Në rastin tuaj, sipas rezultateve të një testi biokimik të gjakut, vërehet një rënie në beta-hCG dhe PAPPA-A.

    Një rënie në indeksin beta-hCG mund të jetë me:

    • sindromi Edwards;
    • shtatzëni ektopike;
    • pamjaftueshmëria e placentës;

    Një rënie në indeksin PAPPA-A mund të jetë me:

    • sindroma Cornelia de Lange;
    • sindromi Down;
    • sindromi Edwards;
    • rrezik i lartë i abortit spontan.

    Përshëndetje, Irina Vyacheslavovna! Ju lutemi na ndihmoni të identifikojmë rreziqet. Unë jam 35 vjeç, shtatzënia e pestë (dy bebe, dy aborte). Në ekzaminimin e parë 12 javë 6 ditë, ekografia zbuloi një top golfi, rrahjet e zemrës 160, TVP 1.8, kocka e hundës 2.2, biokimia-hCG 0.306. PPAP 2.002 Mohm. Rreziku bazë për Sindromën Down është 1:225. individi 1: 4498. Unë arrita në gjenetikë vetëm pas ultrazërit të shqyrtimit të dytë (22 javë). Në ECHO-KG të fetusit, vetëm topi MXA është 2 mm, gjithçka tjetër është pa patologji. Gjenetika më tha menjëherë se unë kam një rrezik të lartë të diabetit. Dhe ajo e konsideron rrezikun bazë në rastin tim! Shkruani 0.5 për qind. Unë jam shumë i shqetësuar, por çfarë mendoni se ia vlen?

    P.S. Në ekzaminimin e parë, ajo mori Utrozhestan (400 mg në ditë), hëngri mëngjes në 6 të mëngjesit dhe bëri testin në orën 12.00. A mund të ketë një gabim?

    Për të folur për gjendjen e fëmijës suaj, duhet të dini:

    1. Koha e abortit spontan.
    2. Nëse shkaku i abortit është vërtetuar.
    3. Çfarë ishte ekzaminimi, trajtimi dhe planifikimi i shtatzënisë së mëvonshme ishte pas abortit.
    4. Mosha e babait të fëmijës.
    5. A keni pasur ndonjë shenjë të një aborti spontan kërcënues në momentin e ekzaminimit depistues në formën e dhimbjes në fund të barkut ose njollave nga trakti gjenital?
    6. Arsyeja e paraqitjes së vonë në gjenetikë.
    7. Cilat ishin rekomandimet e gjenetistit pas konsultimit.
    8. Një pamje e plotë e ultrazërit në tremujorin e parë dhe të dytë.
    9. A keni bërë një kontroll të dytë biokimik.
    10. A keni bërë një ndryshim bazuar në rezultatet e analizave biokimike në pritjen e Utrozhestan?

    Sindroma e topit të golfit është një shënues me ultratinguj në formën e një fokusi hiperekoik intrakardiak. Madhësia mesatare e formacionit është 1-6 mm. Më shpesh gjendet në muskulin papilar të barkushes së majtë. Një top golfi është një mikrokalcifikim në indet e muskujve.

    Topi i golfit është shpesh një nga shënuesit e sindromës Down. Megjithatë, mikrokalcifikimet mund të jenë të pranishme në zhvillimin normal të fetusit.

    Deri në momentin e lindjes, në shumicën e rasteve, topi i golfit zhduket vetë.

    Në javën 12-13 të shtatzënisë, standardet për ekzaminimin me ultratinguj janë si më poshtë:

    • Shkalla e zemrës - 150-174 rrahje në minutë;
    • TVP - 1,6-2,5 mm;
    • vizualizohen qartë kockat e hundës, 2–4,2 mm.

    Gjaku për shqyrtimin biokimik jepet rreptësisht në stomak bosh. Është e padëshirueshme të mos pini as ujë. Kur merrni një ilaç hormonal, duhet ta sqaroni këtë kur kaloni testin. Rezultatet e studimit duhej të rregulloheshin.

    Sipas rezultateve të një studimi biokimik, normat janë si më poshtë:

    Në rastin tuaj, ka një rënie të beta-hCG, e cila mund të jetë për shkak të:

    • sindromi Edwards;
    • shtatzëni ektopike;
    • pamjaftueshmëria e placentës;
    • rrezik të lartë të abortit spontan.

    Duke marrë parasysh marrjen e Utrozhestan, mund të supozohet se keni pasur një rrezik për të humbur shtatzëninë.

    Nuk mund të përjashtoj patologjinë në fetus. Vetëm një studim invaziv në formën e kordocentezës, biopsisë korionike ose amniocentezës, në varësi të moshës së shtatzënisë, mund të jetë i besueshëm.

    Keni humbur afatin kur ishte e mundur të bëni një ekzaminim shtesë.

    Me të njëjtat norma si tuajat, rreziku për të pasur një fëmijë me sindromën Down është 1 në 225 lindje.

    Përshëndetje, më ndihmoni të kuptoj rezultatet! Unë jam 35 vjeç, 6 shtatzëni, 2 fëmijë, 3 abort. Ekografia 12.4 javë. Frekuenca e zemrës 154, CTE 59, TVP 1,63, duktusi venoz 1,21, kocka e hundës 1,94. Nën-njësia beta e lirë e hCG 30,9 IU / L është ekuivalente me 0,836 Mohm, PAPP-A 0,096 IU/L është ekuivalente me 0,167 MoM Trisomy 21 rreziku bazë 1: 233 individual 1: 616, trisomia: 53536 individuale, rreziku bazë 1 trisomia 13 baza rtsk1: 1751 individuale 1: 1706

    Do të doja të merrja përgjigje për pyetjet e mëposhtme:

    1. A keni pasur ju ose të afërmit tuaj të afërt fëmijë me anomali kromozomale?
    2. Aborte ka pasur për arsye mjekësore.
    3. Mosha e babait të fëmijës.
    4. Ankesat karakteristike për kërcënimin e abortit spontan: dhimbje në fund të barkut, njolla.

    Për një moshë gestacionale prej 12-13 javësh, normat e ekzaminimit me ultratinguj janë si më poshtë:

    • Shkalla e zemrës - 150-174 rrahje në minutë;
    • CTE - 49–69 mm;
    • TVP - 0,7–2,5 mm;
    • ductus venosus - vlerë pozitive pa vlera të kundërta;
    • kocka e hundës është 2-4,2 mm.

    Të dhënat për shqyrtimin biokimik janë zakonisht:

    • beta-hCG - nga 0,5 në 2,0 MoM;
    • PAPPA-A - nga 0.5 në 2.0 MoM;
    • rreziqet për të gjithë treguesit janë më shumë se 1: 380.

    Një rënie në nivelin e PAPPA-A mund të jetë në:

    • sindroma Cornelia de Lange;
    • sindromi Down;
    • sindromi Edwards;
    • kërcënimi i ndërprerjes së parakohshme të shtatzënisë.

    Në rastin tuaj, ju jeni në rrezik të lartë për të pasur një fëmijë me trisominë 21, ose sindromën Down, dhe 18, ose sindromën Edwards, nga çifte kromozomesh.

    Përshëndetje! Treguesit janë si më poshtë:

    beta hCG pa pagesë 4, 83 IU / L 0, 123 MoM

    PAPP-A 1,010 IU / L / 0,355 MoM

    Triksomia 21 themelore 1: 962 individuale 1: 19247

    Triksomia 18 bazë 1: 2307 individuale 1: 201

    Triksomia 13 bazë 1: 7248 individuale 1: 6131

    Shtatzënia 12 javë 6 ditë

    Të gjithë treguesit e tjerë të ultrazërit janë normalë

    Pershendetje jam 35 vjec. bëri skrining gjenetik, rezultati (rrezik i lartë i diabetit vetëm në biokimi). sipas rezultatit të ultrazërit të datës 05.10.2017. -11 javë 5 ditë, CTE 50,7 mm, rrahjet e zemrës 162, trashësia e hapësirës së qafës 1,5 mm, gjatësia e kockave të hundës së fetusit 2,1 mm, qesja e të verdhës SVD 4 mm, rreziku i moshës 1/336, kufiri i rrezikut 1/250, rreziku i llogaritur 1/236 . ne momentin e testit kam marre dhe marr Dyufaston 1tab dy here ne dite, ka patur kercenim me njolla nga data 11.08 deri me 03.09.2017 dhe askush nuk me ka paralajmeruar se testi po behej me agjerim. FB_DBS (Përmbledhje 129.0) (Korr. IOM 2.32). Por ne te njejten kohe doktori thote qe ka mundesi te jete rritur hormoni per shkak te dyufastone... .. nuk e kuptova, as nuk mund ta shpjegoja qarte. Nuk e di. ndoshta jo saktësisht. etj. Mua më 21.10.17 më 21.10.17 u testova një goiter terotoksike për hormonet TSH tregoi 6.18 me normë 0.27-4.20. A mund të ketë ndikuar edhe kjo analizë? Ndihmoni ju lutem, më shpjegoni se çfarë dhe si. Faleminderit paraprakisht për çdo përgjigje.

    1. Keni pasur ndonjë shtatzëni, si përfunduan.
    2. Nëse në familje kishte fëmijë me sindromën Down ose me anomali të tjera kromozomale.
    3. Pamja e plotë e ekzaminimit me ultratinguj.
    4. Foto e plotë e shqyrtimit biokimik.

    Normat e treguesve për 11-12 javë të shtatzënisë janë:

    • CTE - 39–57 mm;
    • Shkalla e zemrës së fetusit - 153-177 rrahje në minutë;
    • TVP - 0,8-2,2 mm;
    • gjatësia mesatare e kockave të hundës është 1.4 mm, ndërsa kockat vizualizohen qartë dhe madhësia e tyre fillon të vlerësohet nga java e 12-të e shtatzënisë;
    • SVD e qeses së verdhë veze - 4,2–5,9 mm;
    • rreziqe - më shumë se 1: 380.

    Sipas rezultateve të shqyrtimit biokimik, normat janë:

    • nën-njësia e lirë e beta-hCG dhe PAPPA-A - 0,5–2,0 MoM;
    • rreziqet për anomalitë kromozomale - më shumë se 1: 380.

    Nivelet e ngritura të beta-hCG mund të rezultojnë nga:

    • rrezik i lartë i sindromës Down në fetus;
    • toksikozë e rëndë;
    • patologji endokrinologjike, duke përfshirë diabetin mellitus tek nëna.

    Treguesit mund të ndryshojnë në rast të dërgimit të gabuar të analizës, nëse nuk është marrë me stomak bosh.

    Nëse e keni bërë testin me stomak bosh, por keni marrë Dufaston, duhet të njoftoni asistentin e laboratorit në mënyrë që rezultatet e studimit biokimik të rregulloheshin.

    • vizitoni një endokrinolog për të korrigjuar dhe përshkruar trajtimin e nevojshëm për gushën tirotoksike, e ndjekur nga një test i dytë;
    • vëzhguar gjatë shtatzënisë jo vetëm nga një gjinekolog, por edhe nga një endokrinolog;
    • merrni një konsultë me një gjenetist;
    • i nënshtrohen një kontrolli të dytë biokimik dhe ultratinguj;
    • nëse tregohet, bëni një diagnozë invazive në formën e amniocentezës për të identifikuar me saktësi gjendjen e fetusit.

    1. Shtatzënia e parë ishte IVF / aktualisht natyrale.

    2. Indikacionet për një prerje cezariane lidheshin me faktin se shtatzënia ishte IVF, por lindja filloi.

    papritur, në javën e 37-të, gjithçka ishte ashtu siç duhej dhe ujërat u tërhoqën dhe filluan tkurrjet. Si rezultat, operacioni u krye me urgjencë, mjeku nuk i pëlqeu shkarkimi (kafe e errët, + qafa e mitrës nuk u hap). Kishte 1 arterie në kordonin e kërthizës (nuk kishte hipoksi fetale gjatë shtatzënisë).

    3. Në familje nuk kishte patologji kromozomale.

    4. Në ditët e ekzaminimit ka pasur dhimbje të shkurtra në pjesën e poshtme të barkut.

    Unë jam 34 vjeç. Shtatzënia e dytë. Fëmija i parë i shëndetshëm 4 vjeç.

    Kupa e kafkës është normale;

    Trekëndëshi nazolabial - normë

    TVP 2.4 (Norma deri në 2.37)

    Muri i panelit të përparmë - normë

    Fshikëza është normale

    Ekstremitetet H-norma, B-norma

    Shkalla e zemrës - 160 rrahje. 1 minutë.

    Rrjedhja e gjakut në duktusin venoz PI - 1.14

    Prerja me 4 dhoma e zemrës - normë

    Norma e qeses së verdhë veze SVD

    Pritini 3 enë - të paqarta

    Lokalizimi preferencial i korionit: muri anterior

    Struktura korionike - e pandryshuar

    Numri i enëve në kordonin e kërthizës -3

    Vendi i lidhjes së kordonit të kërthizës në placentë nga buza prej 3.3 mm, normë.

    Veçoritë: hipertoniteti përgjatë murit të përparmë. mimometri i trashësisë. në zonën e mbresë 6.7 mm.

    Përfundim: fetusi korrespondon me 12.5 javë.

    Të nesërmen shkova në një laborator tjetër dhe në një specialist tjetër për të bërë ekografinë. 18.Tetor 12 javë 4 ditë. Rezultatet:

    Kalvaria pa veçori

    Flutur pa veçori

    Stomaku pa tipare

    Muri i panelit të përparmë pa veçori

    Fshikëza / veshkat normale

    Këndi i fytyrës pa tipare

    Shpina pa tipare

    Gjymtyrët pa tipare

    Kanal venoz pa veçori

    Konkluzioni: Fetusi korrespondon me 12.6 javë të shtatzënisë Rreziku i CA.

    Analiza në të njëjtën ditë:

    Rreziku biokimik + NT në datën e kampionimit 1> 50 mbi kufirin e kufirit

    Rreziku i moshës në datën e kampionimit 1: 284

    Triosomia 13/18 + NT 1: 5396 është nën pragun e prerjes.

    PAPP-A 3,45 mlU / ml 0,76 Shpejtësia Mo

    fb-hCG 72,8 ng / ml 1,80 Shpejtësia Mohm

    Në javën e 3-4 obstetrike, bëra një radiografi të hundës për shkak të një ftohjeje të rëndë, duke mos ditur për shtatzëninë. Për çfarë është informuar gjinekologu nga java e 5-të e shtatzënisë. Për momentin, unë u luta disi për një drejtim për gjenetikën. Por për disa arsye ajo mendon se kam nivele të ulëta, megjithëse siç e kuptoj rrezikun biokimik + NT në datën e marrjes së kampionit 1> 50 mbi kufirin e kufirit - a është ky një rrezik i lartë për të pasur një fëmijë me sindromën Down? A është gjithashtu rreziku i moshës i lartë, apo diçka që nuk e kuptoj? Faleminderit per pergjigjen.

    Për një javë të moshës gestacionale, normat janë si më poshtë:

    • CTE - 50–72 mm;
    • BPR - 18-24 mm;
    • TVP - 0,7–2,5 mm;
    • kockat e hundës - 2–4,2 mm;
    • Shkalla e zemrës - 150-174 rrahje në minutë;
    • fluksi i gjakut në kanalin venoz është pozitiv, nuk ka të kundërt.

    Sipas rezultateve të ultrazërit të dytë, ka devijime në formën e një TVP të rritur dhe një vlerë të zvogëluar të indeksit të kockave të hundës. Kjo mund të tregojë praninë e një anomalie kromozomale në fetus.

    Le të analizojmë rezultatet e shqyrtimit biokimik:

    • nën-njësia e lirë beta-hCG dhe PAPPA-A - 0,5–2,0 MoM;
    • rreziqet e anomalive kromozomale janë më të larta se 1: 380.

    Beta-hCG dhe PAPPA-A në rastin tuaj janë brenda kufijve normalë.

    Sipas rezultateve të hulumtimit, rrezikoni të keni një fëmijë me anomali kromozomale.

    Në rastin tuaj, kërkohet një konsultë me një gjenetist, i cili mund të bëjë rekomandimet e mëposhtme:

    • i nënshtrohen një shqyrtimi të dytë shtesë: biokimik dhe ultratinguj;
    • i nënshtrohen diagnostikimit invaziv të fetusit:
    • amniocenteza - në javën 16-20 të shtatzënisë;
    • kordocenteza - në javën 22-25 të shtatzënisë.

    Bazuar në të gjitha të dhënat, një gjenetist do të jetë në gjendje të japë një mendim për zhvillimin e fëmijës suaj.

    Ekografia në javën e 12-të të shtatzënisë: HR 165; CTE 54; TWP 1.6 mm, përcaktohen kockat e hundës

    hgch falas 26,49 / 0,490 MoM; RAPP-A 4,162 / 1,091 m

    Trisomy21 - rreziku bazë 1: 734, rreziku individual 1: 14683

    TrisomyYa18 - rreziku bazë 1: 1707, rrezik individual<1:20000

    Trisomy13-rreziku bazë 1: 5376, rrezik individual<1:20000

    Përshëndetje. Ju lutemi ndihmoni për të deshifruar rezultatet e shqyrtimit biokimik të tremujorit të parë. Ata thanë që isha në rrezik, jam shumë i shqetësuar. Mosha 33, lartësia 166, pesha 51 kg

    Me ultratinguj, periudha është 12 javë 5 ditë.

    KTP 63.1, TVP 1.6, PI-1.23, BPR - 18.4, OG-70, OZh - 55, DB -7.8, ADN-2.3 mm, BZ-2.0 mm, shënuesit ultrasonikë sëmundjet kromozomale nuk janë identifikuar.

    Ekzaminimi biokimik: rrahjet e zemrës - 156, CTE - 63,1, TVP - 1,60, kocka e hundës përcaktohet nga PIP 1,23

    HCG 265,00 IU / L / 6,953 MoM

    RAPP-A 4,140 IU / L / 1,164 MoM

    Risku bazë i Trizomisë 21 1: 389, ind. rreziku 1: 154

    Trisomia 18 rreziku themelor 1: 946, ind. rreziku 1: 18928

    Trisomia 13 rreziku bazë 1: 2970, ind. rreziku 1: 59399

    Përshëndetje. Ju lutem me ndihmoni te kuptoj kontrollin e pare jam 34 vjec pesha 93 As une as burri im nuk kemi patur anomali ne familje Dita e pare e menstruacioneve te fundit me 06.08.17 kur regjistrohem diabeti tip 2 u zbulua. ditet e para marr edhe dyufaston dhe ne mengjes, sepse kanosja e abortit vazhdon. ja rezultati i ekografise. javet e shtatzanise. ctr-49 mm, rrahjet e zemres percaktohen, rrahjet e zemres-176 rrahje / min. qeska e verdhe eshte vizuale-5 mm.tvp-1.1 .kocka e hundës 2,2.bpr-16 mm.lzr-20 mm.ozh-52 mm. kofshë-4.8 mm. shpatull-4.3 mm. anatomia fetale: flutur +. shpinë +. stomak +.muri anterior abdominal +. kockat vault kranial +. fshikëza urinare +. ekstremitetet +. lokalizimi preferencial i korionit: muri i pasmë i mitrës. trashësia-12 mm. Struktura korionike: e pandryshuar. dshm 58mm. vmz analiza e gjakut të mbyllur. 0,231 MoM papp_a-0,651 ME / L / 0,142 Mami ..

    Trisomia 21 bazë 1: 271, individuale 1: 1261.

    Trisomia 18 1: 612, individuale 1:33.

    Trizomia. 13 1: 1933, individuale 1: 174. Faleminderit paraprakisht për përgjigjen tuaj.

    Ndihmoni për të nxjerrë përfundimin e shqyrtimit: sipas biopsisë sindroma Down 1: 155, hcgb -ng / ml 105.0 normë Mohm 2.20, Papp-a -mm -3981.80 - normë 1.17, pigf- 21.9 Mohm 0.53, nk - nk - , twp - 1,2 mm, ctr - 60 mm, bpr - 20,7, og - 73 mm, stand - by - 63 cm, wp normale, ritmi sb është i saktë, sindroma down: rrezik i ulët, 1 : 10207 jo biopsi

    Ekzaminimi është bërë për një javë, jam 31 vjeç

    Diten e mire! Ndihmoni për të kuptuar përfundimin e 1 shqyrtimit. Ekzaminimi u krye në 12 javë 1 ditë.

    Ultratinguj - 12 javë + 1 ditë CTE

    Frekuenca e zemrës fetale / min

    HCG - 68,70 IU / n / 1,661 MoM

    PAPP-A - 5,118 IU / n / 1,638 MoM

    Për mjekët e GI: rreziku individual nga 1: 101 dhe më i lartë (1: 102, 1: 103 ...) konsiderohet i ulët.

    trisomia 21 - rreziku bazë - 1: 595, ind. rreziku 1: 11895

    trisomia 18 - rreziku themelor - 1: 1397, ind. rreziku 1: 20,000

    trisomia 13 - rreziku bazë - 1: 4397, ind. rreziku 1: 20,000

    Kam harruar të tregoj moshën - 30 vjeç, në anemnezë ka 2 shtatzëni të humbura në 7 javë.

    Diten e mire! Shfaqja e parë u zhvillua sot. Më ndihmo të kuptoj. Afati është 12 javë. Unë jam 32 vjeç, shtatzënia e dytë, e para shkoi mirë, linda një fëmijë të shëndetshëm para 2 vitesh. Në familje nuk ka fëmijë me aftësi të kufizuara dhe sindroma. Në ekografi ata thanë se gjithçka ishte normale, por rezultatet e gjakut nuk ishin shumë të mira dhe mjeku i quajti gërshërë. Treguesit:

    Korion i lartë në murin e përparmë

    Kordoni i kërthizës 3 enë

    Kocka e hundës është e përcaktuar; Dopplerometria e valvulës trikuspidale është normale.

    Nuk ka madhësi fetale, vetëm një përshkrim:

    Koka / truri duket normale

    Shpina duket normale

    Zemra seksion me 4 dhoma normale

    Barku duket normal

    Përcaktohet fshikëza/veshkat

    Krahët, këmbët: të përcaktuara, të dyja janë të dukshme

    Trisomia 21: bazë 1: 447; individual (bazë + ultratinguj + BH) 1: 1770

    Trisomia 18: bazë 1: 1033; individual (bazë + ultratinguj + HR) 1: 20652

    Trisomia 13: bazë 1: 3255; individuale (bazë + ultratinguj + BH) 1: 65092

    Duket se të gjithë treguesit janë normalë, por unë jam i shqetësuar për rezultatet e gjakut (biokimia e serumit të nënës):

    HCG: 120,65 IU / L / 2,807 MoM

    PAPP-A: 0,584 IU / L / 0,496 MoM

    Më thuaj sa i madh është rreziku i patologjisë dhe a duhet të shqetësohem, përndryshe tashmë jam lodhur.

    Ju ende keni pyetjet e mëposhtme:

    1. Pesha juaj.
    2. Lartësia juaj.
    3. A keni ndonjë sëmundje shoqëruese: diabet mellitus, patologji tiroide, hipertension dhe të tjera.
    4. A po merrni ndonjë medikament.
    5. Si vazhdon shtatzënia: a ka toksikozë ose shenja të ndërprerjes së shtatzënisë, duke përfshirë dhimbje në fund të barkut ose rrjedhje nga trakti gjenital.

    Në një periudhë shtatzënie prej 12 javësh, treguesit e mëposhtëm konsiderohen norma për ekzaminimin me ultratinguj:

    • Shkalla e zemrës së fetusit - 150-174 rrahje në minutë;
    • CTE - 51–59 mm;
    • TVP - 1,6-2,5 mm;
    • BPR - 20 mm;
    • korion - ndodhet lart mbi faringun e brendshëm përgjatë murit të përparmë ose të pasmë ose në fundusin e mitrës;
    • kordoni i kërthizës - ka 3 enë;
    • kockat e hundës vizualizohen qartë, më shumë se 3 mm;
    • organet e brendshme - nuk ka veçori.

    Sipas rezultateve të shqyrtimit biokimik, treguesit e mëposhtëm konsiderohen normë:

    • nën-njësi e lirë e beta-hCG dhe PAPPA-A - nga 0.5 në 2.0 MoM;
    • rreziqet për të gjithë treguesit - më shumë se 1: 380.

    Në rastin tuaj, ka një rritje të beta-hCG, e cila mund të tregojë:

    • sindromi Down;
    • shtatzënia e shumëfishtë;
    • toksikozë e rëndë;
    • diabeti mellitus tek nëna.

    Një rritje në nivelet e beta-hCG mund të shkaktohet nga:

    1. i nënshtrohen një kontrolli të dytë biokimik në javën 16-20 të shtatzënisë;
    2. nëse tregohet, konsultohuni me një gjenetist.

    1. Abortet ishin në javën 7 dhe 9.

    2. Arsyet nuk u vërtetuan.

    3. Nuk kishte asnjë ekzaminim, por para një shtatzënie të vërtetë (menjëherë pas një aborti, mora Regulon për 3 muaj, pas anulimit mbeta menjëherë shtatzënë pa planifikuar)

    4. Mosha e bashkëshortit është 45 vjeç.

    5. Nuk ka pasur shkarkim, por kam udhëtuar 100 km me autobus deri në ekran, pastaj kam ecur rreth 1 km, pasi nuk kisha qenë kurrë në qendër rajonale, kërkoja një LCD. Ndoshta diçka është sforcuar atje.

    6. Gjinekologia ime nuk më dërgoi menjëherë në gjenetikë, tha se do të më dërgonte pas ekzaminimit të dytë.

    7. Gjenetika shpjegoi rreziqet, unë refuzova kordocentezën, kështu që analiza pas lindjes së fëmijës për CA është gjithçka që mbetet.

    8. Ekografia 1 skrining CTE 62, rrahjet e zemrës 160, TVP 1.8 gjatësia e shpinës së hundës 2.2 Fokusi eko në barkushen e majtë МХА-top golfi. Afati 12 javë 6 ditë.

    Ekografia 2 skrining BPD 53, madhësia ballore-okcipitale 69, femuri i majtë 34, shin 30, humerus 32, parakrah 29, perimetri i kokës 190 mm, diametri abdominal 50, femuri i djathtë 34, shin e djathtë 30, humerusi i djathtë 32, anatm. e fetusit është e gjitha e pavërejtshme. Karakteristikat - në fokusin e jehonës së barkushes së majtë.

    9. Në biokimin e dytë. ekzaminimi në javën e 17-të (i bërë në laboratorin tonë, më pas isha në spital me ton të rritur, mora 2 ditë para daljes menjëherë në spital) AFP 73.7 IU për ml, hCGmme për ml. Utrozhestan ishte 200 mg në ditë.

    10. Asnjë ndryshim nuk është bërë në Utrozhestan.

    Nëse me një skanim me ultratinguj në javën e 32-të nuk gjendet një top golfi, kjo do të thotë se nuk ka diabet apo është vetëm një analizë pas lindjes?

    Faleminderit për shtesat në pyetjen tuaj.

    Bazuar në të gjitha të dhënat që keni dhënë, mund të nxjerr përfundimet e mëposhtme.

    Ju duhej të linit një takim për një konsultë me një gjenetist jo më vonë se 18-20 javë të shtatzënisë, duke marrë parasysh:

    • prania e dy aborteve spontane në fazat e hershme;
    • mungesa e ekzaminimit pas abortit;
    • mosha juaj është 35;
    • mosha e burrit tuaj është 45;
    • prania e rreziqeve të lindjes së një fëmije me anomali kromozomale bazuar në rezultatet e studimeve me ultratinguj dhe biokimikë;
    • prania e një markeri ekografik të një anomalie kromozomale në fetus.

    Nëse keni vizituar gjenetikën, do të ishte e mundur të kryeni një metodë shtesë kërkimore invazive.

    Për të përcaktuar gjendjen e fëmijës suaj, duhet t'i nënshtroheni kordocentezës së sugjeruar nga një gjenetist. Ka rreziqe të ndërprerjes së shtatzënisë pas procedurës, megjithatë, vetëm një ekzaminim invaziv do t'ju japë përgjigjen për të gjitha pyetjet tuaja.

    Gjendja e fëmijës dhe prania e një anomalie kromozomale mund të gjykohet vetëm pas rezultateve të ekzaminimit. Në rastin tuaj, është e domosdoshme të kontrolloni fëmijën pas lindjes për HA.

    Ekzaminimi me ultratinguj ju lejon të identifikoni rreziqet e zhvillimit të një patologjie të veçantë në fetus, ndërsa diagnoza nuk është bërë. Kërkohen kërkime më të sakta.

    Pershendetje Irina deshifroje deshifrimin tim jam 42 vjece shtatzani e trete lindja e trete diabet mellitus tip 2 12 jave pese dite HR 169 CTE 63 TVP 2.00 mm eshte percaktuar kocka e hundes duktus venoz Doppler 1.00; HCG 28,87 ME / l / 1,100 MoM; PPAR-2,281 ME / l / 1,116 MoM

    Trisomia 21 themelore 1:43 ind1: 864

    Trizomia 18.baza 1: 105 ind1: 2101

    Trizomia 13 bazë 1: 330 ind1: 6594

    Përshëndetje Irina Vyacheslavovna Më ndihmo të deshifroj shfaqjen time të parë.

    Jam 38 vjec Afati 12 jave + 5 dite sipas CTE.

    Frekuenca e zemrës së fetusit 158 ​​bpm

    Kocka e hundës është e përcaktuar.

    Nën-njësi beta falas e hCG -17,47 IU / L / 0,528 MoM

    RAPP-A 2,129 IU / L / 0,719 MoM

    Trisomia 21 Bazë 1: 109 Individuale 1: 2177

    Trisomia 18 Bazë 1: 265 Individuale 1: 5295

    Trisomy 13 Basic 1: 831 Individual 1: 16618

    Ju lutem më ndihmoni, nuk gjej vend për veten time, jam shumë i shqetësuar.

    Irina, mirëdita!

    Unë jam 28 vjeç, termi 12.1 (termi në kohën e ultrazërit)

    Rrahjet e zemrës së fetusit 164 rrahje / min

    Programi i Ciklit të Jetës MOM PAPP-A - 0,89; hCGB falas - 2,78

    Programi Astraia IOM PAPP-A - 0,98; hCGB falas - 3,38

    Sindroma Down 1: 1718 (programi i ciklit jetësor), 1: 10667 (programi Astraia)

    Sindroma Edwards 1: (Programi i Ciklit të Jetës), 1: 35817 (Programi Astraia)

    Sindroma Patau 1: (Programi i Ciklit të Jetës), 1: (Programi Astraia)

    Sindroma Turner 1: (Programi i ciklit jetësor)

    Triploilia 1: (Programi i Ciklit të Jetës)

    Faleminderit shume paraprakisht.

    Irina, mirëdita!

    Ju lutem më ndihmoni të deshifroj rezultatet e shqyrtimit të parë.

    Unë jam 30 vjeç, termi 12.1 (termi në kohën e ultrazërit)

    pesha - 63 kg, lartësia 162 cm

    Shtatzënia e parë nuk ka pasur asnjë anomali në familje nga ana ime apo bashkëshorti im

    Rrahjet e zemrës së fetusit 162 rrahje / min

    Ndërparietal (BPR) - 20,0 mm

    Korion / Placenta - E ulët në murin e përparmë

    lëngu amniotik - sasia e zakonshme

    kordoni i kërthizës - 3 enë

    koka / truri - me pamje normale, shpina normale, muri i përparmë i barkut normal, stomaku i përcaktuar, fshikëza / veshkat e përcaktuara, krahët / këmbët - të dyja të dukshme.

    beta-nënnjësi e lirë e hCG 21,9 IU / L ekuivalente me 0,595 MoM

    PAPP-A - 6,182 IU / L ekuivalente me 2,544 MoM

    Risku bazë i trizomisë 21 1: 573 / individual 1: 11451

    Risku bazë i Trizomisë 18 1: 1366< 1:20000

    Risku bazë i Trizomisë 13 1: 4293< 1:20000

    Faleminderit shume paraprakisht.

    Përshëndetje! Ju lutem më ndihmoni të kuptoj rezultatet e testit.

    shtatzënia në kohën e testimit 12 + 5 ditë

    nuk kishte njeri me devijime dhe defekte në linjën familjare.

    shtatzënia e dytë (e para pa patologji) tek një fëmijë 10 vjeç

    HCG 17,32 IU / L / 0,571 MoM

    RAPP-A 2,283ME / L / 1,141 MoM

    trisomia 21 individuale 1: 777, bazë 1: 15536

    trisomia 18 individuale 1: 898 bazë 1: 37967

    trisomia 13 individuale 1: 5955 bazë 1: 119098

    Ju lutem më tregoni nëse ekziston rreziku për të pasur një fëmijë me patologji sipas rezultateve të këtyre analizave.

    Përshëndetje, ju lutem më ndihmoni ta kuptoj.

    Ekzaminimi 12 ditë e 4 ditë

    Pesha: 62.45 Gjatesia: 165 Mosha: 35 Dita e pare e menstruacioneve: 25.09.2017

    Kocka e hundës: e përcaktuar; Doppleromy e valvulës trikuspidale: normale; Dopplerometria e valvulës trikuspidale: normale; Dolplerometry e kanalit venoz: 0.80;

    Nën-njësia beta e lirë e hCG: 104,00 IU / L / 2,003 MoM

    RAPP-A 0,696ME / l / 0,313 MoM

    Trizomia 21: bazë (1: 245) individuale (1: 1265)

    Trizomia 18: bazë (1: 587) individuale (1: 11743)

    Trizomia 13: bazë (1: 1845) individuale (1: 18268)

    Doktori më dërgoi në Gjenetikë. Çfarë nuk shkon?

    Përshëndetje, ju lutem më ndihmoni ta kuptoj!

    Ekzaminimi 1 tremujor

    afat për CDA -12 javë + 0 ditë.

    afati për CTE - 12 javë + 3 ditë.

    mosha - 42, lartësia 160 cm, pesha 77.2, shtatzënia -1 (natyrale)

    Pirja e duhanit, diabeti, trashëgimia - jo

    vizualizimi - pozicioni i fetusit është i kufizuar

    Përcaktohet kocka e hundës

    B - HCG - 33,68 IU / L - ekuivalente me 0,898 MoM

    PPAP-A - 2,341 IU / L ekuivalente me 1,101 MoM

    Rreziqet Individ bazë

    Trisomia 21 1:44 1: 890

    Trizomia 18 1: 107 1: 2139

    Trizomia 13 1: 336 1: 6721

    Specialisti i ultrazërit tha se gjithçka është në rregull, mjeku nuk tha asgjë ...

    E lexuat artikullin tuaj dhe jeni shqetësuar për diçka? Unë jam plotësisht i hutuar në rreziqet!

    Faleminderit për përgjigjen tuaj

    Përshëndetje mua 24. Ultratinguj 12 mbi. 6 deri në.

    VN +, NK +, duar +, këmbë +, flutur +, urinar +, stomak + në +, me frekuencë të lartë +, me frekuencë të ulët +

    Hapësira Komirtsevo 1,6 mm, kocka e hundës 3,4 mm

    Rrahjet e zemrës 156 bpm

    Aktiviteti fizik është normal

    Korrespondon me 12 mbi. 6 ditë Placentacion i ulët

    Pa pagesë b-hhg 0,380 mM

    Rarr-a 1.330 m

    Rreziku bazë 21 1: 988, 18 1: 2446, 13 1: 7665

    Risku i rishikuar 21 1: 7048, 18 1: 17451, 13 1: 54678

    Gjenetika tha se ka devijime, ju duhet të transferoni gjakun në vend

    Përshëndetje, më ndihmoni ta kuptoj! 25 vjeç, ekografia 13 javë + 2 ditë CTE. HR 154, CTE 71.0; TVP 1.70; pl 1.01; hcg 13,60; \ 0,362 mami. papp-a 0,998; \ 0,644 mami

    trisomia 21 themelore 1: 964 (individuale 1: 19274) trisomia 18 themelore 1: 2432 (individuale<1:20000) трисомия 13 базовый 1:7607 (индивид <1:20000)

    Përshëndetje! Ndihmoni për të kuptuar nën-njësinë beta falas të hCG 1,379MoM, PAPP-A 0,695; trisomia 21 themelore 1: 887, individuale. 1: 9064, 18 baza trisomie. 1: 2137 individë<1:20000, трисомия 13 баз. 1:6712 индивид. <1:20000

    Përshëndetje! Më tregoni rrezikun e zhvillimit të sindromës Down. Treguesit e 1 shqyrtimit janë si më poshtë

    vizualizohet kocka e hundës

    nuk u zbulua regurgitim trikuspidale

    qarkullimi ortograd i gjakut PI 0.91

    hCGb 177.3 mom 3.55

    papp-a 3430.2 mom 1.14

    Përshëndetje. Sot bënë skrining për 12 javë, sipas protokollit, treguesit ishin: ktr-51.7 chss-159, tvp - 1.2 kockë hundore - 1.5 bpr - 13.8 - 11.6. Unë jam i shqetësuar për tvp, dhe bpr.

    Mirëdita, sipas rezultateve të ekzaminimit të parë, konkluzioni me ultratinguj ishte se nuk kishte dyshime për keqformime kongjenitale, por treguesit e serumit ishin si më poshtë (mosha gestacionale 12 javë)

    beta-nënnjësi e lirë e hCG: 12,9 IU / L / 0,298 MoM

    APP-A: 1,180ME / L / 0,389 MoM

    Rreziku bazë i trizomisë 21 1: 936 individual 1: 18727

    Trizomia 18 baza. rreziku 1: 2244 individual 1: 1550

    Trisomia 13 rreziku bazë 1: 7052 individual 1: 20000

    Mjeku nuk dha asnjë shpjegim, ai u dërgua për 2 kontrolle në 20 javë.

    Pas ekzaminimit të dytë, konkluzioni i mjekut është si më poshtë: “Seksioni abdominal i venës së kërthizës ka një kalim në anën e djathtë, fshikëza e tëmthit ndodhet në të majtë të venës së kërthizës dhe vena e djathtë e kërthizës vazhdon”.

    Është bërë takim me gjenetistët, por në qytetin tonë janë vetëm me termin. Kam caktuar një takim, por ka ende shumë kohë për të pritur. Unë jam lodhur tashmë. nuk di cfare te mendoj. Mjeku sërish nuk dha asnjë shpjegim. Më ndihmo ta kuptoj, të lutem

    1

    Treguesit sasiorë të shpejtësisë së rrjedhjes së gjakut në kanalin venoz të fetusit në faza të ndryshme të ciklit kardiak te gratë e shëndetshme me 11 deri në 14 javë shtatzënie janë studiuar me anë të sonografisë Doppler. Në të njëjtën kohë, u mor parasysh përqendrimi në gjakun e një gruaje shtatzënë të proteinës plazmatike A (PAPP-A) dhe nën-njësisë së lirë të gonadotropinës korionike (beta-hCG). U zbulua se në gratë shtatzëna të shëndetshme, shpejtësia lineare e rrjedhjes së gjakut në kanalin venoz të fetusit ka një diapazon të rëndësishëm (pothuajse dyfish) variacion, i cili përjashton varësinë e këtyre parametrave nga mosha e shtatzënisë në javë dhe nga trashësia korionike. Një korrelacion i dobët negativ u krijua midis përmbajtjes së proteinave specifike dhe hormoneve të shtatzënisë (PAPP-A dhe beta-HCG) në gjakun e një gruaje dhe parametrave të varur nga karboni të rrjedhës së gjakut në kanalin venoz të fetusit - raporti i shpejtësive të rrjedhës së gjakut. në sistolë dhe diastolë të hershme, si dhe indeksin e shpejtësisë venoze dhe rezistencën indeksuese të venës. Varësia e zbuluar jep bazën për të përdorur parametrat e varur nga karboni i kthesave të normave të rrjedhës së gjakut në kanalin venoz të fetusit, të përcaktuara në fund të tremujorit të parë dhe të dytë të shtatzënisë, si një kriter shtesë për parashikimin e rrezikut prenatal.

    shtatzënisë

    dopplerografia

    kanali venoz i fetusit

    kurbat e rrjedhjes së gjakut

    1. Altynnik N.A. Vlera e vlerësimit Doppler të rrjedhës së gjakut në kanalin venoz të fetusit në shtatzëninë e hershme për formimin e një grupi me rrezik të lartë për lindjen e fëmijëve me anomali kromozomale // Buletini i Volgograd Med. universiteti. - 2012. - Nr. 4. - F. 66–68.

    2. Lisyutkina E.V. Vlera diagnostike e ultrasonografisë Doppler të rrjedhjes së gjakut në kanalin venoz të fetusit në faza të ndryshme të shtatzënisë: autor. dis. ... Cand. mjaltë. shkencat. - M., 2013 .-- 18 f.

    3. Procedura për ofrimin e kujdesit mjekësor në fushën e obstetrikës dhe gjinekologjisë (përveç përdorimit të teknologjive të riprodhimit të asistuar). Urdhri i Ministrisë së Shëndetësisë së Federatës Ruse i datës 01 nëntor 2012 Nr. 572n.

    4. Radzinsky V.E. Agresioni obstetrik. - M .: Shtëpia botuese e revistës Status Praesens, 2011 .-- 618 f.

    5. Rekomandime praktike të ISUOG: përdorimi i teknologjive me ultratinguj Doppler në obstetrikë. Shoqëria Ndërkombëtare e Diagnostifikimit me Ultratinguj në Obstetrikë dhe Gjinekologji (ISUOG) / A. Bride, G. Acharya, C. M. Bilardo et al. // Diagnostifikimi me ultratinguj dhe funksional. - 2014. - Nr. 5. - F. 87–98.

    6. Maiz N. Ductus venosus Doppler në javën 11 deri në 13 të shtatzënisë në parashikimin e rezultatit në shtatzënitë binjake / N. Maiz, I. Staboulidou, A.M. Leal et al. // Obstet. Gjinekoli. - 2009. - Vëll. 113. - F. 860–865.

    Rëndësia e problemit të parashikimit të hershëm dhe parandalimit të zhvillimit të komplikimeve obstetrike për të reduktuar sëmundshmërinë dhe vdekshmërinë perinatale dhe foshnjore përcakton kërkimin e parashikuesve të rinj të rezultatit problematik të shtatzënisë dhe lindjes. Gjatë dekadës së fundit, spitalet janë pajisur kudo me skanerë me ultratinguj të pajisur me hartën Doppler me ngjyra dhe duke reduktuar ekspozimin total të rrezatimit të fetusit në një prag të sigurt. Kjo bën të mundur zgjerimin e fushës së ekzaminimit ekografik skrining standard të grave shtatzëna për formimin e hershëm të grupeve me rrezik të lartë. Ndër parametrat Doppler të përcaktuar në tremujorin e parë të shtatzënisë, studimi i kthesave të ritmeve të rrjedhjes së gjakut (CVC) në kanalin venoz të fetusit ka tërhequr vëmendjen më të madhe të studiuesve. Vlera e lartë parashikuese e studimit të spektrit CSC në këtë enë në fund të tremujorit të parë - fillim të tremujorit të dytë të shtatzënisë është vërtetuar në lidhje me praninë e anomalive kromozomale, defektet e lindura të zemrës në fetus dhe rezultatin e shtatzënive të shumëfishta. . Por këto studime kishin të bënin vetëm me studimin cilësor të CSC (regjistrimi i fluksit të gjakut retrograd ose njëdrejtues). Parametrat normativë sasiorë të shpejtësisë së rrjedhës së gjakut në kanalin venoz të fetusit në kthesën e tremujorit të parë dhe të dytë të shtatzënisë në faza të ndryshme të ciklit kardiak mbeten të panjohura deri më sot. Kjo kufizon mundësitë e përdorimit të kësaj metode për parashikimin e llojeve të tjera të patologjive obstetrike. Problemi ekzistues tregoi drejtimin e studimit.

    Qëllimi i punës është të përcaktojë parametrat normativë të normave të rrjedhjes së gjakut të fetusit në javën 11-14 të shtatzënisë.

    Materiali dhe metodat e kërkimit

    Objekti i studimit përbëhej nga 72 gra të shëndosha somatike me një kurs fiziologjik të shtatzënisë teke, me nga 11 javë. + 0/7 ditë deri në 13 javë + 6/7 ditë shtatzënie. Kriteret e përfshirjes në studim:

    a) mosha nga 18 deri në 35 vjeç;

    b) shtatzënia nga 11 deri në 14 javë;

    c) jep një frut;

    d) vendndodhjen e korionit në fund ose përgjatë mureve anësore të mitrës;

    e) mungesa e patologjisë ekstragjenitale në fazën e nën-dhe dekompensimit;

    f) konceptim spontan;

    g) mungesa e një episodi të ndërprerjes kërcënuese të shtatzënisë së vëzhguar si në kohën e studimit ashtu edhe në fazat e tij të mëparshme.

    Studimi i qarkullimit të gjakut në kanalin venoz të fetusit është kryer në një aparat ekografik Voluson E8 (SHBA), në përputhje me parimin ALARA (As Low As Reasonably Achievebable) - "As Low As Reasonably Achieveable", d.m.th. duke përdorur fuqinë më të ulët të prodhimit. Regjistrimi i fluksit të gjakut në kanalin venoz të fetusit është kryer nga specialistë të cilët kanë Certifikatën përkatëse të Fondacionit të Mjekësisë së Fetusit. Shpejtësia e rrjedhjes së gjakut është matur në sistollë (S), diastole (E) të ventrikujve të zemrës, si dhe gjatë tkurrjes së vestibulës së zemrës, d.m.th. në diastolën e vonë (A).

    U llogaritën raportet e shpejtësive fazore të rrjedhës së gjakut (S / E dhe S / A), si dhe indekset e pavarura nga këndi - indeksi i rezistencës së venës (VRI) dhe indeksi i shpejtësisë venoze (VVI). Studimi u krye si një shtesë e ekzaminimit standard në tremujorin e parë të shtatzënisë, i përcaktuar nga "Sapa bazë e ekzaminimit të grave shtatzëna" të Procedurës federale për ofrimin e kujdesit mjekësor në profilin e "obstetrikës dhe gjinekologjisë ( duke përjashtuar përdorimin e teknologjive riprodhuese të asistuara)". Përveç të dhënave të ekzaminimit klinik të pacientëve, studimi mori parasysh përmbajtjen e proteinës plazmatike A (PAPP-A) dhe beta-nën-njësisë së lirë të gonadotropinës korionike (beta-hCG) në gjakun e grave të ditës. e ekzaminimit, si në vlera sasiore, ashtu edhe në formën e "shumëfishit të mesatares" (MoM).

    Të dhënat e regjistruara u përpunuan me metodën e analizës së korrelacionit dhe variancës dhe paraqiten si “devijim mesatar ± standard” (M ± SD) dhe interval besimi 95% (95% CI).

    Rezultatet e hulumtimit dhe diskutimi i tyre

    Të dhënat e marra tregojnë se shkalla e rrjedhjes së gjakut në duktusin venosus në fetus në fund të tremujorit të parë dhe të dytë të shtatzënisë gjatë shtatzënisë fiziologjike ndryshon brenda kufijve të gjerë (tabela).

    Në faza të ndryshme të ciklit kardiak të fetusit, karakteristikat individuale në grupin e subjekteve u përcaktuan nga më shumë se dyfish mospërputhje në parametrat e regjistruar. Në të njëjtën kohë, parametrat linearë të qarkullimit të gjakut nuk vareshin as nga mosha e shtatzënisë në javë dhe as nga trashësia korionike e matur me skanimin me ultratinguj. Nuk ka pasur raste të rrjedhjes retrograde të gjakut në kanalin venoz në fetus (shënues i hipoksisë intrauterine ose patologjisë trashëgimore) në gratë e ekzaminuara.

    Treguesit e kthesave të shkallës së rrjedhës së gjakut në kanalin venoz të fetusit në faza të ndryshme të ciklit kardiak në fazat e hershme të shtatzënisë fiziologjike

    Raportet e shpejtësive të rrjedhjes së gjakut në sistolë dhe diastolë të hershme (S/E) në gratë shtatzëna të shëndetshme ishin më pak të ndryshueshme - mospërputhja në tregues nuk ishte më shumë se 11%. Kjo bëri të mundur zbulimin e një korrelacioni të dobët të anasjelltë midis këtij treguesi dhe përqendrimit të gonadotropinës korionike në gjakun e një gruaje shtatzënë (r = -0.3; p.< 0,05). Соотношение скоростей кровотока в венозном протоке плода в систолу и позднюю диастолу (S/А) также имело большую вариабельность (почти двухкратное превышение максимального значения над минимальным), что не позволило определить взаимосвязь этого показателя с другими результатами стандартного обследования беременных. Размах вариации индексов скоростей вен и резистентности вен был намного меньше - в пределах 46 и 37 % соответственно. Это определило наличие отрицательной корреляционной связи между сравниваемыми параметрами кровотока в венозном протоке плода и продукцией специфических гормонов и белков беременности - бета-ХГ и РАРР-а (коэффициенты корреляции соответственно равны - 0,41 (р < 0,05) и - 0,34 (р < 0,05). При этом не имел преимуществ вид представления бета-ХГ и РАРР-а (количественные значения или МоМ); связь указанных параметров была слабой, но доказанной посредством проверки нулевой гипотезы. Так как определение продукции бета-ХГ и РАРР-а в МоМ используется в качестве одного из критериев прогноза пренатального риска с ранних сроков беременности , выявленная взаимосвязь открывает перспективы использования для этих целей и числовых значений исследования кровотока в венозном протоке плода. Но оценка эффективности нового прогностического критерия становится возможной только при условии четкого представления о нормативных значениях КСК в указанном кровеносном сосуде.

    konkluzioni

    Të dhënat e marra janë paraprake; megjithatë, ato tregojnë se kthesat e shkallës së rrjedhës së gjakut në kanalin venoz të fetusit në fazat e hershme të shtatzënisë mund t'i nënshtrohen jo vetëm një analize cilësore (zbulimi i rrjedhjes retrograde dhe zero të gjakut), por mund të paraqiten edhe si vlera numerike për parashikimin e hershëm.ndërlikimet e shtatzënisë.

    Rishikuesit:

    Agarkova LA, MD, DSc, Profesor, Drejtor, Instituti Kërkimor i Obstetrikës, Gjinekologjisë dhe Perinatologjisë, Dega Siberiane e Akademisë Ruse të Shkencave Mjekësore, Tomsk;

    Sotnikova L.S., Doktor i Shkencave Mjekësore, Profesor i Departamentit të Obstetrikës dhe Gjinekologjisë, FPK dhe APS, Universiteti Shtetëror Mjekësor Siberian, Ministria e Shëndetësisë e Federatës Ruse, Tomsk.

    Punimi është pranuar më 12.02.2015.

    Referencë bibliografike

    Mikheenko G.A., Yuriev S.Yu., Korotkova Yu.Yu. PARAMETRAT E FAZËS SË SHKALLËS SË RRJEDHJES SË GJAKUT NË RRJEDHJEN FETTALE VENOZE NË GRATË E SHËNDETSHME NË JAVËN 11-14 TË SHTATZANISË // Kërkime Themelore. - 2015. - Nr.1-1. - S. 107-109;
    URL: http://fundamental-research.ru/ru/article/view?id=36777 (data e hyrjes: 13.12.2019). Ne sjellim në vëmendjen tuaj revistat e botuara nga "Akademia e Shkencave të Natyrës"

    Me ultratinguj Doppler, është e mundur të merren CSC nga vena kava e sipërme dhe e poshtme. kanal venoz, venat hepatike, venat pulmonare, si dhe venat e kordonit kërthizor. Enët më të studiuara janë vena kava inferiore (IVC) dhe duktus venosus (VP). Kurba e shpejtësisë së rrjedhjes së gjakut nga vena kava inferiore, e përftuar duke ekzaminuar segmentin e saj që ndodhet menjëherë distal në kryqëzimin me kanalin venoz, karakterizohet nga një profil trefazor.

    Vala e parë antegrade korrespondon me sistollën e ventrikujve(SG), vala e dytë antegrade e një madhësie më të vogël - diastola e hershme e ventrikujve, dhe e treta, e karakterizuar nga një drejtim i kundërt i rrjedhës së gjakut, korrespondon me fazën e sistollës atriale (AP). Indekse të ndryshme janë propozuar për analizën e BSC në IVC, megjithatë, studimet tona të fundit kanë treguar se vlerësimi i indeksit të parangarkesës është më efektiv se të tjerët të përshkruar në literaturë për parashikimin e gjendjes kërcënuese të fetusit.

    Ky indeks duke shprehur raporti ndërmjet shpejtësisë maksimale Rrjedha venoze e gjakut në fazën e sistollës atriale dhe shpejtësia maksimale e saj në fazën e sistollës ventrikulare (indeksi i parangarkesës (A/S) = SP/SV), varet nga gradienti i presionit ndërmjet atriumit të djathtë dhe barkushes së djathtë në fund të diastolës, e cila është një reflektim i funksionit diastolik të ventrikujve dhe nivelit të presionit fundor diastolik në to.

    Vizualizimi i ductus venosus është i mundur me një prerje tërthore të barkut të sipërm të fetusit në nivelin e shkarkimit të tij nga vena e kërthizës. Pastaj modaliteti CDC ndizet dhe vëllimi i kontrollit të Doppler-it me valë pulsuese vendoset pak mbi rajonin e hyrjes së duktusit venosus (më afër venës së kordonit kërthizor) - në pikën ku regjistrohet shpejtësia maksimale e rrjedhës së gjakut. me CDC. BSC-ja e tij karakterizohet nga një natyrë bifazike, me kulmin e parë që korrespondon me sistollën ventrikulare (vala S), e dyta me diastolën ventrikulare (vala D), dhe shpejtësia më e ulët e rrjedhës së gjakut vërehet në sistollën atriale (incisura A).

    Ndër të propozuarit tregues për karakterizimin sasior të CSC në kanalin venoz të duktusit, i cili pasqyron në mënyrë më efektive hemodinamikën e tij, ekzistonte një raport i pavarur nga karboni S / A midis shpejtësive maksimale në sistollën ventrikulare (S) dhe sistollën atriale (A).

    Lloji i CSK i venave hepatike është i ngjashëm të tilla në NPS. Në literaturë, ka vepra të izoluara kushtuar studimit të rrjedhës së gjakut në këto enë në fetus, megjithatë, duke pasur parasysh të dhënat e paraqitura në to, mund të argumentohet se analiza e rrjedhës së gjakut në venat hepatike mund të jetë aq informuese sa në IVC.

    CSK e venave pulmonare hetuar në zonën e hyrjes së tyre në atriumin e djathtë. Lloji i kthesave të marra do të karakterizohet gjithashtu nga rrjedha antegrade e gjakut në fazën e tkurrjes atriale. Identifikimi i ndryshimeve të dukshme në natyrën e rrjedhës së gjakut në IVC dhe venat pulmonare është me interes të veçantë, pasi kjo mund të pasqyrojë gjendjen e hemodinamikës në qarkullimin venoz sistemik dhe pulmonar gjatë zhvillimit intrauterin të fetusit.

    Rrjedhje gjaku në venën e kordonit kërthizor është zakonisht e vazhdueshme. Megjithatë, në prani të rrjedhjes së kundërt të gjakut në IVC gjatë fazës së tkurrjes atriale, natyra pulsuese e CSC mund të vërehet në venën e kordonit kërthizor. Në zhvillimin normal të shtatzënisë, ky lloj pulsimi vërehet vetëm deri në 12 javë dhe është një reflektim i ngurtësisë së mureve të ventrikujve në këtë periudhë gestacionale, gjë që shkakton një frekuencë të lartë të pranisë së rrjedhës së kundërt të gjakut në IVC.
    Më vonë gjatë shtatzënisë regjistrimi i natyrës pulsuese të rrjedhjes së gjakut në venën e kordonit të kërthizës do të jetë një shenjë e mosfunksionimit të rëndë kardiak.

    Kthehuni në tabelën e përmbajtjes së seksionit ""

    Shtatzënia është një fazë shumë e rëndësishme në jetën e çdo gruaje. Çdo nënë e ardhshme fillon të kujdeset për shëndetin e foshnjës së saj tashmë në momentin kur ai është në bark. Mjekësia moderne bën të mundur monitorimin e gjendjes së fetusit përmes ekzaminimit nga një specialist, analizave dhe metodave të ndryshme diagnostikuese.

    Dhe nëse të gjithë e dinë për ultratinguj si një procedurë të detyrueshme, atëherë dopplerometria shpesh mbetet një vend bosh. Injoranca zakonisht çon në faktin se gruaja refuzon këtë lloj diagnoze. Çfarë është në të vërtetë? A është e nevojshme të bëhet dopplerometria? Në cilin tremujor duhet të bëhet ky ekzaminim shtesë? Dhe si të deshifroni treguesit e marrë?

    Çfarë është dopplerometria?

    Ekografia Doppler është një lloj i veçantë i diagnostikimit me ultratinguj që lejon skanimin dhe vlerësimin e detajuar të rrjedhës së gjakut vaskular si në mitrën e foshnjës ashtu edhe në mitrën e nënës.
    Studimi, si ultrazëri i zakonshëm, bazohet në aftësinë e ultrazërit për t'u reflektuar nga indet, por në një paralajmërim - vala ultrasonike e reflektuar nga trupat në lëvizje ka aftësinë të ndryshojë frekuencën e dridhjeve natyrore, dhe sensori i merr këto valë. me pastërtinë tashmë të ndryshuar.

    Pajisja deshifron të dhënat e marra - dhe merret një imazh me ngjyra.
    Kjo metodë diagnostike është plotësisht e sigurt për shëndetin e foshnjës dhe nënës, ka një përmbajtje të lartë informacioni, është mjaft e aksesueshme, nuk ka efekte anësore, është e thjeshtë dhe e besueshme.

    Dopplerometria

    Procedura nuk është shumë e ndryshme nga një ekzaminim konvencional me ultratinguj. Pacientja duhet të ekspozojë stomakun e saj, të shtrihet në shtrat në shpinë dhe të relaksohet. Më pas diagnostikuesi lyen barkun dhe një sensor të posaçëm me një xhel të posaçëm për të përmirësuar përcjellshmërinë e ultrazërit, e aplikon në trupin e gruas dhe e drejton mbi lëkurë, duke e anuar sipas nevojës në kënde të ndryshme.

    Dallimi nga një ultratinguj konvencional është "fotografia" e marrë me ndihmën e studimit - nëse tradicionalisht në monitor mund të shihni një imazh bardh e zi të pakuptueshëm, atëherë dhe ato blu - rrjedha e gjakut nga sensori. Sa më e ndritshme të jetë ngjyra në ekran, aq më intensive është lëvizja e rrjedhës së gjakut.

    Në fund të studimit, specialisti nxjerr një përfundim bazuar në analizën e të dhënave të marra dhe bashkangjit një fotografi, nëse kërkohet. Vlen t'i kushtohet vëmendje faktit që diagnostikuesi bën një diagnozë vetëm në bazë të hulumtimit të tij, dhe mjeku që merr pjesë - duke marrë parasysh tërësinë e të gjitha metodave të ekzaminimit.

    Treguesit e analizuar

    Tradicionalisht, dallohen treguesit e mëposhtëm Doppler, sipas të cilëve specialisti nxjerr një përfundim:

    1. IR (Indeksi Rezistues): Diferenca midis shpejtësisë më të lartë dhe më të ulët ndahet me shpejtësinë më të lartë të regjistruar të rrjedhës së gjakut.
    2. PI (indeksi i pulsimit): diferenca midis shpejtësive më të larta dhe më të ulëta ndahet me shpejtësinë mesatare të rrjedhjes së gjakut për cikël.
    3. SDO (raporti sistolik-distal): shpejtësia maksimale e rrjedhjes së gjakut në kohën e tkurrjes kardiake ndahet me shpejtësinë gjatë "pushimit" të zemrës.

    Standardet e Doppler-it zakonisht ndahen sipas javës, treguesit mund të shihen në tabelat e mëposhtme.

    Tabela nr. 1. Normat e IR për arterien e mitrës.

    Tabela 2. Normat e LMS për arterien e kërthizës.

    Tabela 3. Normat e IR për arterien e kërthizës.

    Tabela nr. 4. Standardet e LMS për aortën.

    LMS në arterien e mitrës duhet të jetë afër 2.

    PI në arterien e mitrës është në mënyrë ideale 0.4-0.65.

    Vlen të theksohet se rëndësia më e madhe i kushtohet, sepse në këtë kohë çdo devijim nga norma mund të jetë fatale dhe ndihma mjekësore në raste të tjera duhet të ofrohet menjëherë.

    Ndihmoni në leximin e përfundimit

    Shumë shpesh është mjaft e vështirë të kuptohen numrat, por edhe duke krahasuar treguesit e marrë me variantet e normës, pacientët i bëjnë vetes pyetjen - çfarë do të thotë kjo dhe çfarë kërcënon? Për t'iu përgjigjur këtyre pyetjeve ju duhet.

    Doppler sonografia e hipoksisë fetale

    Treguesit e lartë të LMS dhe IR në arteriet e mitrës ndoshta tregojnë hipoksi.... Rritja e treguesve të IR dhe LMS në kordonin e kërthizës vërteton praninë e preeklampsisë dhe patologjisë vaskulare. Numrat e lartë të LMS dhe IR në aortë theksojnë gjithashtu gjendjen jonormale të fëmijës në mitër, shpesh në këtë rast, foshnjës duhet t'i ofrohet ndihmë mjekësore. Rritja e treguesve të IR dhe LMS në arterien e kërthizës dhe aortën e fetusit zakonisht tregojnë Rh-konflikt, mbipjekurinë e fëmijës ose praninë e diabetit mellitus tek nëna.

    Treguesit e ulët të IR dhe LMS tregojnë gjithashtu një rrezik për jetën e fëmijës.... Kjo është zakonisht pasojë e një uljeje, e cila prek vetëm organet më të nevojshme të foshnjës. Për të stabilizuar gjendjen, kërkohet edhe ndërhyrje urgjente mjekësore, përndryshe ka të ngjarë një rezultat vdekjeprurës.

    Treguesit për shtatzënitë e shumëfishta janë veçanërisht të rëndësishëm, sepse mjekët janë të interesuar nëse fëmijët marrin oksigjen nga nëna e tyre në të njëjtën mënyrë. Treguesit e LMS dhe IR në arterien e kërthizës do të jenë më të larta tek fëmija që merr më pak oksigjen si rezultat.

    Arsyet e sondazhit

    Ky lloj ekzaminimi lejon mjekët të monitorojnë, si dhe në aortën e fetusit, arteriet cerebrale dhe karotide.

    Ky lloj diagnostikimi me ultratinguj mund të duket si një trill, por në fakt, furnizimi optimal me gjak i fetusit, furnizimi i tij me oksigjen dhe rrjedhimisht zhvillimi në kohë i fëmijës në mitër varen nga qarkullimi i duhur i gjakut.

    Patologjitë e zbuluara në kohë duke përdorur këtë metodë janë çelësi për ruajtjen e jetës së fëmijës. Ndonjëherë, për të stabilizuar gjendjen e fetusit, mjafton të rregulloni stilin e jetës ose të merrni medikamente të caktuara, në disa raste mund të kërkohet ndërhyrja e personelit mjekësor. Por sido që të jetë, është e mundur të mësosh vetëm për anomalitë vaskulare të këtij lloji.

    Sigurisht, dopplerometria nuk është një metodë e detyrueshme diagnostikuese gjatë shtatzënisë. Një grua mund të bëjë diagnostikimin me ultratinguj me doplerometri me kërkesën e saj disa herë para lindjes së fëmijës. Sidoqoftë, ka raste në të cilat mjeku që merr pjesë rekomandon fuqimisht këtë metodë të veçantë të vlerësimit të gjendjes së fetusit.

    Indikacionet diagnostike

    Ekografia e binjakëve 10 javë

    Para së gjithash, specifika e këtij lloj ekzaminimi nuk lejon që të kryhet, sepse pikërisht në këtë kohë formohet përfundimisht placenta. Në fazat e hershme, një hulumtim i tillë thjesht nuk është informues. Zakonisht, mjekët rekomandojnë diagnostikimin e kësaj metode për herë të parë (në tremujorin e dytë).

    Por ka edhe indikacione të caktuara në të cilat dopplerometria bëhet një hap i detyrueshëm. Zakonisht këto janë këto:

    1. Shtatzënia e hershme.
    2. Nëna e ardhshme është e moshuar.
    3. Uji i ulët.
    4. Polihidramnioz.
    5. Një skanim me ultratinguj diagnostikoi më parë një kordon kërthizor të mbështjellë rreth qafës së foshnjës.
    6. Zhvillimi i ngadaltë i fetusit.
    7. Çdo dyshim për keqformime të fëmijës.
    8. Sëmundjet infektive të sistemit urogjenital të nënës.
    9. Disa sëmundje kronike të nënës si diabeti mellitus, hipertensioni, lupusi.
    10. Prania e embrioneve të shumta në mitër.
    11. Një shtatzëni e mëparshme e ndërprerë (arsye: abort spontan ose shtatzëni e humbur).
    12. Keqformime në fëmijët e mëparshëm, nëse ka.
    13. Trauma abdominale e çdo natyre.
    14. Konflikti i faktorit Rh midis nënës dhe fetusit.

    Përgatitja për ekzaminim

    Meqenëse një ultratinguj i tillë kryhet tradicionalisht në mënyrë që të mos dëmtojë foshnjën, nuk kërkohet përgatitje e veçantë nga një grua shtatzënë. Mjafton të kryeni procedurat më të thjeshta të higjienës, si dhe të vizitoni zyrën e diagnostikuesit në gjendje të qetë.

    Është e rëndësishme të theksohet se fshikëza nuk ka nevojë të mbushet dhe gjithashtu ndalohet marrja e medikamenteve, përveç nëse rrethanat e kërkojnë këtë.

    A është e rrezikshme kjo metodë diagnostike?

    Është vërtetuar prej kohësh nga ekspertët.

    Së pari, ultrazërit nuk mund të dëmtojnë as nënën dhe as foshnjën.

    Së dyti, ekzaminimi me ultratinguj nuk është i mbushur me ndonjë pasojë për trupin e njeriut.

    Së treti, metoda abdominale përjashton dëmtimet e mundshme, pasi është sa më pa dhimbje dhe e saktë.

    Së katërti, vetë matja Doppler është e mundur për shkak të një përparimi teknologjik dhe varet nga aftësitë e pajisjeve në dhomën e diagnostikimit, dhe jo nga ndonjë manipulim i veçantë i mjekut, prandaj është po aq i sigurt.

    Patologjia

    Tradicionalisht, një skanim i tillë me ultratinguj bën të mundur gjurmimin e anomalive të mëposhtme:

    1. Uria e fetusit nga oksigjeni.
    2. Marrja e pamjaftueshme e oksigjenit nga një prej fëmijëve me shtatzëni të shumëfishta.
    3. Patologjia vaskulare.
    4. Devijimi i zhvillimit tek një fëmijë.

    Çfarë duhet bërë pas marrjes së opinionit?

    Krahasimi i treguesve të marrë me shifrat e normës dhe vetë-dekodimi janë aftësi të dobishme, veçanërisht nëse dëshironi urgjentisht të dini rezultatin e ekzaminimit, sepse po flasim për shëndetin e fëmijës. Por në asnjë rast nuk mund të supozojmë se ky informacion do të jetë i mjaftueshëm. Për më tepër, nuk ka asnjë garanci që ju do të jeni në gjendje ta bëni këtë në mënyrë korrekte.

    Përfundimi i një skanimi me ultratinguj me një diagnozë paraprake duhet t'i tregohet gjinekologut që merr pjesë, dhe vetëm ai mund dhe ka të drejtë të nxjerrë përfundime përfundimtare.

    Është shumë e rëndësishme, kur lexoni vetë, të mos merrni asnjë ilaç pa u konsultuar me mjekun!

    A ka mundësi për gabim mjekësor?

    Meqenëse diagnostifikimi me ultratinguj kryhet nga një person, faktori njerëzor nuk mund të përjashtohet. Por dopplerometria bëhet ende "me ngjyra", dhe probabiliteti i gabimit këtu është jashtëzakonisht i vogël, veçanërisht pasi ekzaminimi kryhet nga një specialist i kualifikuar me përvojë. Rezultatet e pasakta mund të merren vetëm me harduer të dëmtuar. Nëse pacientja ka ndonjë dyshim, ajo gjithmonë mund të bëjë një skanim me ultratinguj në një dhomë tjetër diagnostikuese.

    Ekografia Doppler është një lloj shumë i rëndësishëm i diagnostikimit me ultratinguj me aftësi të avancuara për shkak të revolucionit teknologjik në mjekësi. Një studim i tillë mundëson gjithashtu aortën, dhe rrjedhimisht gjendjen e fëmijës së palindur, e cila është jo vetëm e dobishme, por edhe jashtëzakonisht e nevojshme në disa raste. Ndonjëherë vetëm falë doplerometrisë është e mundur të zbulohen patologji jashtëzakonisht të rënda dhe të përgjigjet në kohë për të shpëtuar jetën e foshnjës dhe madje edhe të nënës.

    Thjeshtësia, aksesueshmëria, siguria dhe përmbajtja e informacionit - kjo është ajo që karakterizon këtë lloj ultratinguj. Gratë shtatzëna nuk duhet të nënvlerësojnë vlerën e kësaj metode. Edhe në mungesë të indikacioneve të drejtpërdrejta për këtë metodë, diagnostikimi duhet të bëhet me Doppler të paktën disa herë gjatë gjithë periudhës së shtatzënisë për të verifikuar në mënyrë të pavarur shëndetin e fëmijës suaj.

    Ekzaminimi i tremujorit të parë (të parë). Afati kohor i shqyrtimit. Rezultatet e shqyrtimit. Ekzaminimi me ultratinguj.

    Fëmija juaj ka kapërcyer të gjitha vështirësitë dhe rreziqet që lidhen me periudhën embrionale. Unë arrita në mënyrë të sigurt në zgavrën e mitrës përmes tubave fallopiane, pati një pushtim të trofoblastit në endometrium, formimin e një korioni. Embrioni rritej dhe ndryshonte jashtëzakonisht çdo javë, u formuan bazat e të gjitha organeve dhe sistemeve më të rëndësishme, trupi, koka, gjymtyrët u formuan.
    Më në fund ai u rrit deri në 10 javë, pasi kishte fituar të gjitha ato tipare të nevojshme, një konfigurim si foshnja, që bëri të mundur që nga ai moment të quhej fetus.
    Ka ardhur koha për ekzaminimin e tremujorit të parë (të parë).
    Sot do të flasim për kohën e shqyrtimit të tremujorit të parë, rezultatet e ekzaminimit me ultratinguj.

    Kjo temë është e gjerë dhe sigurisht që nuk mund të largohesh me një artikull. Ne duhet të dallojmë shumë anomali dhe keqformime që tashmë mund të dyshohen apo edhe të diagnostikohen në këtë kohë. Por le të fillojmë nga e para.

    Çfarë është skriningu?

    Shqyrtimiështë një grup masash të nevojshme dhe kërkimesh mjekësore, testesh dhe procedurash të tjera që synojnë identifikimin paraprak të individëve, ndër të cilët gjasat për të pasur një sëmundje të caktuar është më e lartë se ajo e pjesës tjetër të popullsisë së anketuar. Depistimi është vetëm faza fillestare, paraprake e ekzaminimit të popullatës dhe personat me rezultate pozitive të shqyrtimit kanë nevojë për një ekzaminim të mëvonshëm diagnostik për të përcaktuar ose përjashtuar praninë e një procesi patologjik. Pamundësia e kryerjes së testeve diagnostikuese që lejojnë të vërtetohet ose përjashtohet prania e një procesi patologjik me një rezultat pozitiv të shqyrtimit e bën vetë ekzaminimin të pakuptimtë. Për shembull, shqyrtimi biokimik i sëmundjeve kromozomale të fetusit nuk justifikohet nëse kariotipizimi i mëvonshëm prenatal nuk është i mundur në rajon.

    Kryerja e çdo programi kontrolli duhet të shoqërohet me planifikim dhe vlerësim të qartë të cilësisë së shqyrtimit, pasi çdo test depistues i kryer në popullatën e përgjithshme mund të bëjë më shumë dëm sesa mirë për personat që ekzaminohen. Koncepti i "skriningut" ka dallime thelbësore etike nga koncepti i "diagnostikimit", pasi testet e depistimit kryhen midis njerëzve potencialisht të shëndetshëm, prandaj është shumë e rëndësishme që ata të kenë një ide realiste për informacionin që ofron ky program depistues. . Për shembull, kur kryejnë ekzaminimin me ultratinguj të patologjisë kromozomale të fetusit në tremujorin e parë të shtatzënisë, gratë nuk duhet të kenë përshtypjen se zbulimi i një rritje në trashësinë e hapësirës së jakës (TVP) në një fetus domosdoshmërisht tregon praninë e sëmundjes Down dhe kërkon ndërprerjen e shtatzënisë. Çdo shqyrtim ka disa kufizime, në veçanti, një rezultat negativ i testit të shqyrtimit nuk garanton mungesën e sëmundjes, ashtu si një rezultat pozitiv i testit nuk tregon praninë e saj.

    Kur dhe pse u shpik ekzaminimi i tremujorit të parë?

    Çdo grua ka një rrezik të caktuar që fëmija i saj të ketë një anomali kromozomale. Është për të gjithë, dhe nuk ka rëndësi se çfarë lloj jete bën ajo dhe statusi shoqëror që zë.
    Kur kryhet depistimi sistematik (pa kampionim), një test specifik depistues u ofrohet të gjithë individëve në një popullatë specifike. Shembull i një kontrolli të tillë është ekzaminimi me ultratinguj i anomalive kromozomale të fetusit në tremujorin e parë të shtatzënisë, i cili u ofrohet të gjitha grave shtatzëna, pa përjashtim, në një periudhë 11-13 (+6) javë.

    Kështu që, ekzaminimi i tremujorit të parëështë një grup studimesh mjekësore të kryera për një periudhë 11-13 (+6) javë, dhe që synojnë identifikimin paraprak të grave shtatzëna, ndër të cilat gjasat për të pasur një fëmijë me anomali kromozomale (CA) janë më të larta se në gratë e tjera shtatzëna. .

    Vendin kryesor midis CA të identifikuara e zë Sindroma Down (trizomia në 21 çifte kromozomesh).
    Mjeku anglez John Langdon Down ishte i pari në 1862 që përshkroi dhe karakterizoi sindromën, të quajtur më vonë pas tij, si një formë çrregullimi mendor.
    Sindroma Down nuk është një gjendje e rrallë - mesatarisht, ka një rast në 700 lindje. Deri në mesin e shekullit të 20-të, shkaqet e sindromës Down mbetën të panjohura, por lidhja midis gjasave për të pasur një fëmijë me sindromën Down dhe moshës së nënës ishte e njohur, dhe dihej gjithashtu se të gjitha racat ishin të ndjeshme ndaj sindromi. Në vitin 1959, Jerome Lejeune zbuloi se sindroma Down ndodh për shkak të trizomisë së çiftit të 21-të të kromozomeve, d.m.th. kariotipi përfaqësohet nga 47 kromozome në vend të 46 normales, pasi kromozomet e çiftit të 21-të, në vend të dy normales, përfaqësohen nga tre kopje.

    Në vitin 1970, u propozua metoda e parë e shqyrtimit për trisominë 21 në fetus, bazuar në rritjen e gjasave të kësaj patologjie me rritjen e moshës së një gruaje shtatzënë.
    Në depistimin bazuar në moshën e nënës, vetëm 5% e grave do të përfshihen në grupin e “rrezik të lartë” dhe ky grup do të përfshijë vetëm 30% të fetuseve me trizomi 21 të të gjithë popullatës.
    Në fund të viteve 1980, u shfaqën metoda të shqyrtimit që morën parasysh jo vetëm moshën, por edhe rezultatet e studimit të përqendrimit të produkteve të tilla biokimike me origjinë fetale dhe placentare në gjakun e një gruaje shtatzënë si alfa-fetoproteina (AFP), estrioli i pakonjuguar. (uE3), gonadotropina korionike (hCG) dhe inhibina A. Kjo metodë depistuese është më efektive sesa depistimi vetëm në moshën e një gruaje shtatzënë dhe me të njëjtën frekuencë të ndërhyrjeve invazive (rreth 5%), mund të zbulojë 50-70 % e fetuseve me trizomi 21.
    Në vitet 1990, u propozua një metodë e shqyrtimit bazuar në moshën e nënës dhe madhësinë e TVP (trashësia e hapësirës së jakës) të fetusit në javën 11-13 (+6) të shtatzënisë. Kjo metodë e shqyrtimit mund të zbulojë deri në 75% të fetuseve me anomali kromozomale me një normë false-pozitive prej 5%. Më pas, metoda e shqyrtimit bazuar në moshën e nënës dhe madhësinë e TBP-së së fetusit në javën 11-13 (+6) të shtatzënisë u plotësua nga përcaktimi i përqendrimeve të shënuesve biokimikë (fraksioni i lirë i β-hCG dhe PAPP -A) në serumin e gjakut të nënës në tremujorin e parë të shtatzënisë, gjë që bëri të mundur identifikimin e 85–90% të fetuseve me trizomi 21.
    Në vitin 2001, u konstatua se me ekzaminimin me ultratinguj në javën 11-13 në 60-70% të fetuseve me trizomi 21 dhe në 2% të fetuseve me kariotip normal, kockat e hundës nuk vizualizohen. Përfshirja e këtij markeri në një metodë depistuese të bazuar në ekzaminimin ekografik dhe përcaktimin e markerëve biokimikë në tremujorin e parë të shtatzënisë lejon një rritje të shpeshtësisë së zbulimit të trizomisë 21. deri në 95%.

    Cilët shënues të SHBA-së që rrisin rrezikun e CA, vlerësojmë?

    Para së gjithash, ky është zgjerimi i trashësisë së hapësirës së jakës (TVP), mungesa e vizualizimit të kockave të hundës, rrjedha e kundërt e gjakut në kanalin venoz dhe regurgitimi trikuspid.

    Hapësira e jakës- është një manifestim ekografik i grumbullimit të lëngjeve nën lëkurë në pjesën e pasme të qafës së fetusit në tremujorin e parë të shtatzënisë.

    • Termi “hapësirë” përdoret pavarësisht nëse hapësira ka një septum apo jo, nëse hapësira është e lokalizuar në qafë apo shtrihet në të gjithë trupin e fetusit.
    • Incidenca e sëmundjeve dhe keqformimeve kromozomale në fetus varet nga madhësia e TVP-së dhe jo nga karakteristikat e saj ekografike.
    • Në tremujorin e dytë të shtatzënisë, hapësira e jakës zakonisht zhduket ose, në raste të rralla, shndërrohet në edemë të qafës ose në higromë cistike në kombinim me ose pa edemë të përgjithësuar fetale.
    Trashësia e hapësirës së jakës së fetusit mund të matet gjatë ekzaminimit me ultratinguj transabdominal në 95% të rasteve, në raste të tjera është i nevojshëm ekzaminimi transvaginal. Në të njëjtën kohë, rezultatet e marra gjatë ekzaminimit transabdominal ose transvaginal nuk ndryshojnë.
    1 Matjet bëhen në javën 11–13 (+6) të shtatzënisë me madhësinë e madhësisë parietal-koksigjeale të fetusit nga 45 mm në 84 mm. Kjo është një pikë e rëndësishme sepse nuk është e pazakontë për një periudhë saktësisht 11 javë ose 11 javë dhe për 1-2 ditë fetusi rezulton të jetë nja dy milimetra më pak se 45 mm. Ky është një variant i normës, por studimi në këtë rast do të duhet të shtyhet për një javë.
    2 Matja duhet të kryhet rreptësisht në seksionin sagittal të fetusit, me kokën e fetusit në një pozicion neutral.
    3 Imazhi duhet të zmadhohet në mënyrë që vetëm koka dhe gjoksi i sipërm i fetusit të jenë të dukshme në ekran.
    4 Madhësia e figurës duhet të zmadhohet në mënyrë që lëvizja minimale e kursorit të japë një ndryshim në madhësi prej 0,1 mm.
    5 Trashësia e jakës duhet të matet në pikën e saj më të gjerë. Është e nevojshme të diferencohen strukturat e ekos së lëkurës së fetusit dhe membranës amniotike.
    6 Kursorët duhet të vendosen në kufijtë e brendshëm të linjave eko-pozitive që kufizojnë hapësirën e jakës, pa kaluar mbi të.
    7 Gjatë studimit është e nevojshme të matet TVP disa herë dhe të zgjidhet maksimumi i matjeve të marra.
    Në 5-10% të rasteve, kordoni i kërthizës është i mbështjellë rreth qafës, kjo mund të çojë në një rritje të rreme të TVP. Në raste të tilla, matja e TVP duhet të bëhet në të dyja anët e kordonit të kërthizës dhe mesatarja e dy matjeve përdoret për të vlerësuar rrezikun e anomalive kromozomale të fetusit.


    Imazhi i kockave të hundës së fetusit

    • Duhet të kryhet në një moshë gestacionale 11-13 (+6) javë dhe me një CTE të fetusit 45-84 mm.
    • Është e nevojshme të zmadhohet imazhi i fetusit në mënyrë që vetëm koka dhe pjesa e sipërme e trupit të fetusit të shfaqen në ekran.
    • Duhet të merret një seksion rreptësisht sagittal i fetusit dhe rrafshi i insonacionit duhet të jetë paralel me rrafshin e kockës së hundës.
    • Gjatë imazhit të kockës së hundës, duhet të jenë të pranishme tre vija të veçanta. Vija e sipërme përfaqëson lëkurën e hundës së fetusit, ajo e poshtme, më ekogjene dhe më e trashë, përfaqëson kockën e hundës. Vija e tretë është vazhdim i së parës, por ndodhet pak më lart se ajo dhe përfaqëson majën e hundës së fetusit.
    • Në 11-13 (+6) javë, një profil fetusi mund të merret dhe vlerësohet në më shumë se 95% të fetuseve.
    • Me një kariotip normal, mungesa e vizualizimit të kockave të hundës është karakteristike për 1% të fetuseve në gratë e popullsisë evropiane dhe për 10% të fetuseve në gratë e popullsisë afro-karaibe.
    • Kockat e hundës nuk vizualizohen në 60-70% të fetuseve me trizomi 21, në 50% të fetuseve me trizomi 18 dhe në 30% të fetuseve me trizomi 13.
    • Me një normë false-pozitive prej 5%, një ekzaminim i kombinuar që përfshin matjen e TBP, imazhin e kockave të hundës së fetusit dhe matjen e përqendrimeve të PAPP-A dhe β-hCG në serumin e nënës, ka potencialin të zbulojë më shumë se 95% të fetuseve. në trizominë 21.


    Ky frut është një nga binjakët dikorionikë. TVP dhe qarkullimi i gjakut në kanalin venoz janë normale, por nuk ka vizualizim të kockave të hundës. Rezultati i kariotipizimit është Sindroma Down, kariotipi i fetusit të dytë binjak është normal.

    Doppler i kanalit venoz dhe regurgitimi trikuspid

    Me anomalitë kromozomale, shpesh formohen keqformime të organeve dhe sistemeve të ndryshme, duke përfshirë keqformime kongjenitale të sistemit kardiovaskular.

    Duktus venosus është një shant unik që jep gjak të oksigjenuar nga vena e kërthizës, e cila drejtohet kryesisht përmes vrimës ovale në atriumin e majtë, në arteriet koronare dhe cerebrale. Rrjedha e gjakut në kanalin venoz ka një formë karakteristike me shpejtësi të lartë në fazën e sistolës ventrikulare (vala S) dhe diastolës (vala D) dhe rrjedhje ortograde e gjakut në fazën e tkurrjes atriale (vala a).
    Në javën 11-13 (+6) të shtatzënisë, rrjedhja e dëmtuar e gjakut në duktusin venoz kombinohet me praninë e patologjisë kromozomale ose defekteve të zemrës në fetus dhe është një shenjë e një përfundimi të mundshëm të pafavorshëm të shtatzënisë. Në këtë fazë të shtatzënisë, forma patologjike e kthesave të shpejtësisë së rrjedhjes së gjakut vërehet në 80% të fetuseve me trizomi 21 dhe në 5% të fetuseve me kariotip normal.
    Regugitimi trikuspid është një valë e rrjedhjes së kundërt të gjakut përmes valvulës midis barkushes së djathtë dhe atriumit të zemrës. Në 95% të rasteve, regurgitimi trikuspidale, si dhe rrjedha e kundërt e gjakut në duktusin venosus, zhduket gjatë disa javëve të ardhshme, zakonisht në javën e 16-të; megjithatë, në 5% të rasteve, mund të tregojë praninë e një defekti kongjenital të zemrës. Në lidhje me këtë, rekomandohet që në javën 18-20 t'i nënshtrohet ekokardiografisë së zgjatur të fetusit.

    Është jashtëzakonisht e rëndësishme dhe e nevojshme që specialistët e përfshirë në llogaritjen e rrezikut të patologjisë kromozomale të fetusit, bazuar në vlerësimin e profilit të tij, t'i nënshtrohen trajnimit dhe certifikimit të duhur, duke konfirmuar nivelin e cilësisë së këtij lloj ekzaminimi ekografik.

    Natyrisht, depistimi për tremujorin e parë nuk kufizohet në identifikimin e shënuesve me ultratinguj që rrisin rrezikun e lindjes së një fëmije me anomali kromozomale si sindromat Down, Edwards, Patau, Turner dhe Triploidy. Në këtë periudhë mund të diagnostikohen edhe anomalitë e zhvillimit si ekzencefalia dhe akrania, keqformimet e ekstremiteteve dhe sirenomelia, omfalocela dhe gastroskiza, megacistis dhe barku c-m prune, një anomali e kërcellit të trupit, dyshoni për c-m Dandy-Walker dhe Spina bifi. madhësia e ventrikulit IV, atrezia anorektale kur zbulohet tejdukshmëria e legenit (translucenca e legenit). Dhe kjo nuk është e gjitha. Do të përpiqem në të ardhmen të flas për anomalitë dhe defektet e zhvillimit të listuara.

    Si përfundim, disa fjalë për procedurën e shqyrtimit të tremujorit të parë në qendrën tonë


    Të gjithë specialistët e qendrës sonë punojnë sipas rekomandimeve të organizatës ndërkombëtare The Fetal Medicine Foundation (https://www.fetalmedicine.org/) dhe janë të certifikuar nga kjo organizatë. Fondacioni i Mjekësisë Fetale (FMF), i udhëhequr nga profesori Kipros Nikolaides, është i angazhuar në kërkime në fushën e mjekësisë fetale, diagnostikimin e anomalive fetale, diagnostikimin dhe trajtimin e komplikimeve të ndryshme të shtatzënisë. Specialistët dhe qendrat e certifikuara marrin softuer të zhvilluar nga FMF për llogaritjen e rrezikut të patologjisë kromozomale të fetusit bazuar në ultratinguj dhe të dhënat e ekzaminimit biokimik. Për të marrë një certifikatë në kryerjen e ekzaminimit me ultratinguj në 11-13 (+6) javë, është e nevojshme të përfundoni trajnimin teorik në një kurs të mbështetur nga FMF; t'i nënshtrohet trajnimit praktik në një qendër të akredituar FMF; siguroni FMF-së fotografi me ultratinguj që demonstrojnë matjen e TVP-së së fetusit, vizualizimin e kockave të hundës, rrjedhjen e gjakut Doppler në kanalin venoz dhe valvulën trikuspidale sipas kritereve të zhvilluara nga FMF.

    Pas plotësimit dhe nënshkrimit të dokumenteve dhe pëlqimeve të shumta në regjistër, do të jeni të ftuar në zyrën e ultrazërit, ku unë ose kolegët e mi do të vlerësojmë zhvillimin e fetusit, të gjithë markerët e nevojshëm ekografik të AK, si dhe ndryshime të tjera të mundshme nga korioni, muret e mitrës dhe vezoret.
    Pas hulumtimit, do t'ju jepet një përfundim në dy kopje dhe foto të foshnjës tuaj (ose foshnjave). Ju ruani një kopje të përfundimit dhe e dyta do të duhet të jepet në dhomën e trajtimit, ku do të merret gjak nga vena juaj për pjesën biokimike të ekzaminimit. Bazuar në të dhënat e ultrazërit dhe biokimisë, një softuer special do të llogarisë rrezikun individual të patologjisë kromozomale të fetusit dhe në 1-2 ditë do të merrni një rezultat, i cili do të tregojë rreziqet individuale për AK kryesore. Nëse dëshironi, rezultati mund të merret me e-mail.
    Nëse merren rezultate me një rrezik të ulët të CA madhore, do t'ju rekomandohet të përsërisni skanimin me ultratinguj në javën 19-21 të shtatzënisë. Nëse rreziku rezulton i lartë, atëherë mbani mend se ky është rezultat i një studimi depistues dhe jo një diagnozë. Një diagnozë e saktë do të kërkojë një konsultë me një gjenetist dhe metoda diagnostikuese si biopsia korionike ose amniocenteza për kariotipizimin prenatal.
    Në vitin 2012, u shfaq një metodë tjetër me saktësi të lartë të diagnostikimit prenatal të ADN-së, veçantia e së cilës qëndron në faktin se nuk kërkon procedura invazive (përveç pushtimit të marrjes së gjakut nga vena e një gruaje shtatzënë) - Testi prenatal jo invaziv.

    Unë sjell në vëmendjen tuaj një tabelë të rezultateve të shtatzënisë me një rritje të TBP:


    Siç mund ta shihni, edhe me TBP shumë të madhe, rreth 15% e foshnjave mund të lindin të shëndetshëm, por ka shumë më tepër gjasa që fetusi të ketë CA ose anomali të mëdha zhvillimore.

    Përgatitja për kërkime

    Ekzaminimi biokimik kryhet me stomak bosh (4-6 orë uri). Më shpesh, ultratingulli dhe biokimia kryhen në të njëjtën ditë, për mendimin tim, kjo është shumë e përshtatshme, por nëse befas keni ngrënë kohët e fundit, atëherë mund t'i nënshtroheni vetëm një skanimi me ultratinguj dhe të dhuroni gjak në një ditë tjetër, gjëja kryesore. është jo më vonë se 13 javë të plota të shtatzënisë. Nuk kërkohet përgatitje e veçantë për një skanim me ultratinguj, por një fshikëz e tejmbushur mund të jetë e pakëndshme për ju dhe ekzaminuesin.
    Në shumicën e rasteve, ekografia kryhet në mënyrë transabdominale (nuk keni nevojë të zhvisheni), por ndonjëherë duhet të kaloni në një ekzaminim transvaginal. Shpesh, në fillim të studimit, pozicioni i fetusit nuk lejon kryerjen e matjeve të nevojshme. Në këtë rast, duhet të kolliteni, të rrotulloheni nga njëra anë në tjetrën, ndonjëherë edhe ta shtyni studimin për 15-30 minuta. Ju lutem trajtoni me mirëkuptim.

    Kjo është e gjitha, shihemi pas 2 javësh!

    Artikuj të ngjashëm